Ograniczanie konsumpcji i zrównoważony styl życia na co dzień – te działania chcą podejmować młodzi w odpowiedzi na wyzwania klimatyczne. To wnioski z warsztatów pt. „Żywność i odżywianie dla zdrowia i klimatu“. Udziałwzięło 120 studentek i studentów z 17 uczelni. 82 proc. uczestników spotkania przyznało, że zamierza nie tylko zmieniać swoje codzienne zachowania, ale i zachęcać do tego innych.

Warszawa, 8 listopada 2023 – Globalny wzrost temperatury o 1,1° C od 1880 roku 1 ma destrukcyjny wpływ na ludzkie zdrowie. Według WHO każdego roku 11 milionów ludzi umiera z powodu niewłaściwej diety 2 . Społeczeństwa doświadczają ekstremalnych zjawisk pogodowych: powodzi, suszy, gwałtownych burz. Pozyskiwanie żywności w takich warunkach to ogromne wyzwanie.

O tym co można zrobić na poziomie zarówno społeczności, jak i zachowań indywidualnych oraz w jaki sposób dzielić się praktykami życia w sposób zrównoważony rozmawiano w gronie ekspertów i studentów podczas warsztatu „emPOWER Climate: Sustainability Talks”. Wydarzenie – we współpracy z prof. dr. hab. Tymonem Zielińskim z Instytutu Oceanologii PAN i pod honorowym patronatem United Nations Global Compact Network Poland – zorganizowała firma Bayer, rozwijając w ten sposób platformę dialogu z młodą generacją.

– Zgodnie z misją "Health for All, Hunger for None" naszym celem jest położenie kresu głodowi i wsparcie ludzi w prowadzeniu zdrowego życia, przy jednoczesnej ochronie ekosystemów. Dzięki trzem dywizjom firmy: Pharmaceuticals, Consumer Health i Crop Science ułatwiamy dostęp do opieki zdrowotnej, działamy na rzecz bezpieczeństwa żywnościowego oraz popularyzujemy rolnictwo zrównoważone. Nasze innowacje wspierają wysiłki na rzecz sprostania globalnym wyzwaniom – mówi Holger Pfeiffer, prezes firmy Bayer w Polsce, Czechach, Słowacji i Węgrzech.

 

 

W spotkaniu uczestniczyli studenci z Łodzi, Krakowa, Poznania, Radomia, Warszawy i innych miast. Bardzo wysoko je ocenili: na 5,2 pkt. w 6-stopniowej skali. Podkreślali ogromną wartość edukacyjną przedstawioną przez ekspertów UNGC, Instytutu Oceanologii PAN, Polskiego Stowarzyszenia Ochrony Roślin oraz firmy Bayer. Dużym zainteresowaniem cieszyły się prezentacje influencerów: Janiny Daily (Janiny Bąk) oraz Doktora z TikToka (dr. Konrada Skotnickiego) o tym jak popularyzować tematykę zrównoważonego życia w mediach społecznościowych. Studenci wzięli udział w praktycznych warsztatach, pracując w zespołach nad projektem popularyzującym w mediach społecznościowych zrównoważone podejście do zdrowia i odżywiania.

– Perspektywa ekspertów ze środowiska akademickiego, z biznesu, a także ONZ była bardzo cenna, a wiedza o wyzwaniach klimatycznych w kontekście zdrowia i rolnictwa – inspirująca pouczająca – oceniła spotkanie Aleksandra Dudzińska z Uniwersytetu Jagiellońskiego. Zuzanna Rżysko, studentka Uniwersytetu Warszawskiego, dodała: – Największe wrażenie zrobiła na mnie część dotycząca danych populacyjnych podczas której dowiedzieliśmy się ile osób na całym świecie jest dotkniętych niedożywieniem.

 

 

– Paradoksem jest to, że w XXI wieku niedożywienie dotyka 1 na 3 osoby na świecie, głównie kobiety i dzieci. Globalnie 149 milionów dzieci w wieku poniżej 5 lat cierpi na niedobory witamin i minerałów w ciągu pierwszych 1000 dni życia. Niedożywienie może negatywnie wpływać na układ odpornościowy, zwiększać ryzyko chorób takich jak cukrzyca i problemy z sercem – mówił podczas spotkania Christian Sarto, dyrektor dywizji Consumer Health firmy Bayer w Europie Środkowo-Wschodniej.

W odpowiedzi na te potrzeby firma Bayer prowadzi globalną inicjatywę The Nutrient Gap Initiative. Ma ona na celu rozszerzenie dostępu społeczeństw do niezbędnych witamin i minerałów. Celem jest dotarcie do 50 milionów ludzi do 2030 roku; podejmowane są działania interwencyjne i edukacyjne czy suplementacja na rzecz mam i dzieci w partnerstwie z organizacjami pozarządowymi. Działania prowadzone są w 25 krajach.

 

 

Prognozy przewidują, że do 2050 r. liczba ludności na świecie wzrośnie o 2 miliardy. Wszyscy będą potrzebować wysokiej jakości żywności. W obliczu zmienności klimatu, presji szkodników i chorób potrzeba systemu żywnościowego, który jest zrównoważony dla rolników, konsumentów i planety.

– Bayer wspiera rolnictwo regeneratywne. Głównym celem tego modelu jest poprawa stanu gleby i wzmocnienie odporności. Kolejne cele to łagodzenie zmian klimatycznych poprzez redukcję emisji gazów cieplarnianych i zwiększenie pochłaniania dwutlenku węgla, utrzymanie lub przywrócenie różnorodności biologicznej, ochronę zasobów wodnych, a także zwiększenie plonów i poprawę sytuacji ekonomicznej i społecznej rolników – mówi Laércio Bortolini, dyrektor dywizji Crop Science firmy Bayer dla Polski, Czech, Słowacji, Ukrainy i krajów bałtyckich.

 

 

O firmie Bayer

Firma Bayer to międzynarodowe przedsiębiorstwo, którego działalność skupia się na obszarach nauk Life Sciences, jakimi są ochrona zdrowia i produkcja żywności. Jej produkty i usługi mają nacelu przyniesienie korzyści ludziom i planecie poprzez wspieranie wysiłków zmierzających do przezwyciężenia głównych wyzwań związanych z rosnącą i starzejącą się populacją globalną.

Bayer angażuje się w zrównoważony rozwój i wywieranie pozytywnego wpływu poprzez swoją działalność. Jednocześnie Grupa dąży do poprawy rentowności i tworzenia wartości poprzez innowacje i wzrost. Marka Bayer oznacza zaufanie, niezawodność i jakość na całym świecie. W roku podatkowym 2022 Grupa zatrudniała około 101 000 osób, a wartość jej sprzedaży wyniosła50,7 mld euro. Wydatki na badania i rozwój – przed uwzględnieniem pozycji nadzwyczajnych – wyniosły 6,2 mld euro. Więcej informacji na stronie internetowej www.bayer.com.

Źródło:  Bayer, Omega Communication

Wcześnie wykryty rak piersi daje szanse na całkowite wyleczenie i możliwość normalnego życia po zakończeniu terapii. Potwierdzają to kobiety, które 3 lata temu wzięły udział w kampanii „Wylecz raka piersi HER2+”. Po 3 latach zapytaliśmy je o ich życie i plany na przyszłość. Zgodnie powiedziały, że po raku można normalnie żyć.

Kampania „Wylecz raka piersi HER2+” powstała 3 lata temu, aby edukować i wspierać kobiety z tym podtypem nowotworu i ich bliskich i pokazać, że rak piersi HER2+ jest wyleczalny. Poprosiliśmy wtedy 4 dzielne kobiety o wsparcie i podzielenie się swoimi historiami. Takie historie dają ogromną siłę innym kobietom, które znajdują się w podobnej sytuacji. Uruchomiliśmy stronę www.wyleczrakapiersi.pl, na której znalazły się te historie, a także najważniejsze informacje o raku piersi – diagnostyce, leczeniu, rehabilitacji, wsparciu psychologicznym. Przez 3 lata rozwijaliśmy portal dodając nowe materiały i filmy z ekspertami. W tym czasie na profilu na FB zgromadziła się społeczność ponad 3500 kobiet, które codziennie się wspierają i dzielą swoimi doświadczeniami. Po 3 latach postanowiliśmy odświeżyć stronę kampanii i ponownie spotkaliśmy się z naszymi „ambasadorkami”, które powiedziały nam, co zmieniło się w ich życiu przez ten czas.

– Od czasu wzięcia udziału w kampanii „Wylecz raka piersi HER2+” wiele się zmieniło w moim życiu. Jestem szczęśliwą mamą, prowadzę działalność, jak większość kobiet mam dużo obowiązków. Mogę powiedzieć, że po raku jest normalne życie. Staram się nie myśleć o chorobie, ona towarzyszy mi tylko wtedy, gdy muszę jechać na badania kontrolne do szpitala. Wtedy jest trochę stresu i niepewności, ale wykonuję te badania, aby upewnić się, że jestem zdrowa. Udział w kampanii sprawił, że jestem pewniejsza siebie, odważniejsza i jeszcze bardziej mogę wspierać osoby, które są na początku drogi – powiedziała Kasia, która wspiera kampanię od 3 lat.

Okazuje się, że kampanie edukacyjne są bardzo potrzebne nie tylko dla kobiet na początku drogi, ale również dla tych, które są już kilka lat po leczeniu. Joanna przyznała, że dopiero w trakcie kampanii, a było to 8 lat po diagnozie, dowiedziała się, na jaki podtyp nowotworu chorowała.

– Trzy lata temu wzięłam udział w kampanii, podczas której dowiedziałam się na jaki rodzaj nowotworu chorowałam, gdyż 12 lat temu nikt nie informował pacjentki, jaki się ma rodzaj nowotworu, jak przebiega leczenie. Ta kampania dała mi bardzo dużo siły, która wynikała z tego, że znalazłam się w określonej grupie kobiet. Przez ostatnie 3 lata skupiłam się na swoim zdrowiu fizycznym, na dbałości o nie. Jestem teraz sprawniejsza niż przed chorobą – powiedziała Joanna, która wspiera kampanię od 3 lat.  

Diagnoza raka piersi, choć na początku jest traumatycznym i trudnym przeżyciem, z czasem może przynieść wiele pozytywnych rozwiązań. 

– 12 lat po chorobie, to bardzo dużo czasu na przewartościowanie swojego życia. Pozbywamy się toksycznych relacji i toksycznych ludzi ze swojego życia, pozbywamy się rzeczy, które są dla nas niewygodne, a do tej pory je znosiłyśmy, bo tak wypadało. To bardzo pozytywny skutek choroby. Skupiamy się bardziej na sobie, stajemy się większymi „egoistkami”, ale to sprawia, że mamy więcej siły i czerpiemy z życia jak najwięcej. Poznajemy dużo pozytywnych wspaniałych ludzi, których bez choroby byśmy nie poznały i nie wiem, czy nasze życie nie byłoby uboższe – dodała Joanna

Kasia i Joanna wzięły udział w sesji zdjęciowej na nową stronę kampanii „Wylecz raka piersi HER2+”. Filmy z ich historiami po 3 latach można zobaczyć na stronie. Zapytaliśmy je, co mogą doradzić pacjentkom, które właśnie dowiadują się o diagnozie z perspektywy lat i doświadczenia. Oto co nam powiedziały:

– Dziś mija 12 lat odkąd usłyszałam diagnozę raka piersi i chciałabym powiedzieć wszystkim kobietom, które słyszą swoją diagnozę, że nie ma się co bać, że rak to nie wyrok. Po raku jest normalne życie. Można zostać mamą, ja zostałam nią dwukrotnie. Po raku można karmić piersią, można się realizować i spełniać marzenia – Kasia.

– Drogie dziewczyny, jeżeli właśnie otrzymałyście diagnozę, czujecie ogromny niepokój i lęk, pomyślcie sobie, że jestem osobą, która 12 lat temu usłyszała swoją diagnozę i czuła to samo co Wy. Wyhamujcie, dajcie sobie chwilę czasu, przemyślcie wszystko spokojnie, ułóżcie to sobie w głowie i spójrzcie na nasze historie – Joanna.

W sesji do nowej odsłony kampanii „Wylecz raka piersi HER2+” wzięły udział jeszcze 3 wspaniałe kobiety, które są po leczeniu lub w jego trakcie – Jola, Marta i Edyta. Opowiedziały nam swoje historie, które można poznać odwiedzając stronę: https://wyleczrakapiersi.pl/historie-pacjentek/

Na profilu na FB można usłyszeć życzenia noworoczne przekazane przez „ambasadorki” kampanii dla wszystkich kobiet z rakiem piersi i nie tylko.

– Na nadchodzący rok życzę przede wszystkim zdrowia, wsparcia najbliższych, miłości i wiary w to,
że wszystko będzie dobrze – Marta

– Z okazji Nowego Roku życzę wszystkim kobietom wytrwałości, odporności, wsparcia rodziny
i przyjaciół i dużo miłości – Jolanta

– Zbliża się Nowy Rok, więc chciałabym życzyć dużo nadziei, wytrwałości, dużo zdrowia. Damy radę! – Edyta.

Kampania „Wylecz raka piersi HER2+” powstała w 2019 roku i jest skierowana do kobiet z wczesnym HER2+ rakiem piersi i ich bliskich. Celem kampanii jest edukacja oraz wsparcie kobiet i ich bliskich już od momentu diagnozy. Organizatorami kampanii są: Federacja Stowarzyszeń Amazonki, Fundacja OnkoCafe, PARS – Polskie Amazonki Ruch Społeczny, Fundacja OmeaLife oraz Fundacja Rak’n’Roll. Kampania jest realizowana przy wsparciu firmy Roche Polska, partnera kampanii.

Wcześnie wykryty rak piersi daje szanse na całkowite wyleczenie i możliwość normalnego życia po zakończeniu terapii. Potwierdzają to kobiety, które 3 lata temu wzięły udział w kampanii „Wylecz raka piersi HER2+”. Po 3 latach zapytaliśmy je o ich życie i plany na przyszłość. Zgodnie powiedziały, że po raku można normalnie żyć.

Kampania „Wylecz raka piersi HER2+” powstała 3 lata temu, aby edukować i wspierać kobiety z tym podtypem nowotworu i ich bliskich i pokazać, że rak piersi HER2+ jest wyleczalny. Poprosiliśmy wtedy 4 dzielne kobiety o wsparcie i podzielenie się swoimi historiami. Takie historie dają ogromną siłę innym kobietom, które znajdują się w podobnej sytuacji. Uruchomiliśmy stronę www.wyleczrakapiersi.pl, na której znalazły się te historie, a także najważniejsze informacje o raku piersi – diagnostyce, leczeniu, rehabilitacji, wsparciu psychologicznym. Przez 3 lata rozwijaliśmy portal dodając nowe materiały i filmy z ekspertami. W tym czasie na profilu na FB zgromadziła się społeczność ponad 3500 kobiet, które codziennie się wspierają i dzielą swoimi doświadczeniami. Po 3 latach postanowiliśmy odświeżyć stronę kampanii i ponownie spotkaliśmy się z naszymi „ambasadorkami”, które powiedziały nam, co zmieniło się w ich życiu przez ten czas.

– Od czasu wzięcia udziału w kampanii „Wylecz raka piersi HER2+” wiele się zmieniło w moim życiu. Jestem szczęśliwą mamą, prowadzę działalność, jak większość kobiet mam dużo obowiązków. Mogę powiedzieć, że po raku jest normalne życie. Staram się nie myśleć o chorobie, ona towarzyszy mi tylko wtedy, gdy muszę jechać na badania kontrolne do szpitala. Wtedy jest trochę stresu i niepewności, ale wykonuję te badania, aby upewnić się, że jestem zdrowa. Udział w kampanii sprawił, że jestem pewniejsza siebie, odważniejsza i jeszcze bardziej mogę wspierać osoby, które są na początku drogi – powiedziała Kasia, która wspiera kampanię od 3 lat.

Okazuje się, że kampanie edukacyjne są bardzo potrzebne nie tylko dla kobiet na początku drogi, ale również dla tych, które są już kilka lat po leczeniu. Joanna przyznała, że dopiero w trakcie kampanii, a było to 8 lat po diagnozie, dowiedziała się, na jaki podtyp nowotworu chorowała.

– Trzy lata temu wzięłam udział w kampanii, podczas której dowiedziałam się na jaki rodzaj nowotworu chorowałam, gdyż 12 lat temu nikt nie informował pacjentki, jaki się ma rodzaj nowotworu, jak przebiega leczenie. Ta kampania dała mi bardzo dużo siły, która wynikała z tego, że znalazłam się w określonej grupie kobiet. Przez ostatnie 3 lata skupiłam się na swoim zdrowiu fizycznym, na dbałości o nie. Jestem teraz sprawniejsza niż przed chorobą – powiedziała Joanna, która wspiera kampanię od 3 lat.  

Diagnoza raka piersi, choć na początku jest traumatycznym i trudnym przeżyciem, z czasem może przynieść wiele pozytywnych rozwiązań. 

– 12 lat po chorobie, to bardzo dużo czasu na przewartościowanie swojego życia. Pozbywamy się toksycznych relacji i toksycznych ludzi ze swojego życia, pozbywamy się rzeczy, które są dla nas niewygodne, a do tej pory je znosiłyśmy, bo tak wypadało. To bardzo pozytywny skutek choroby. Skupiamy się bardziej na sobie, stajemy się większymi „egoistkami”, ale to sprawia, że mamy więcej siły i czerpiemy z życia jak najwięcej. Poznajemy dużo pozytywnych wspaniałych ludzi, których bez choroby byśmy nie poznały i nie wiem, czy nasze życie nie byłoby uboższe – dodała Joanna

Kasia i Joanna wzięły udział w sesji zdjęciowej na nową stronę kampanii „Wylecz raka piersi HER2+”. Filmy z ich historiami po 3 latach można zobaczyć na stronie. Zapytaliśmy je, co mogą doradzić pacjentkom, które właśnie dowiadują się o diagnozie z perspektywy lat i doświadczenia. Oto co nam powiedziały:

– Dziś mija 12 lat odkąd usłyszałam diagnozę raka piersi i chciałabym powiedzieć wszystkim kobietom, które słyszą swoją diagnozę, że nie ma się co bać, że rak to nie wyrok. Po raku jest normalne życie. Można zostać mamą, ja zostałam nią dwukrotnie. Po raku można karmić piersią, można się realizować i spełniać marzenia – Kasia.

– Drogie dziewczyny, jeżeli właśnie otrzymałyście diagnozę, czujecie ogromny niepokój i lęk, pomyślcie sobie, że jestem osobą, która 12 lat temu usłyszała swoją diagnozę i czuła to samo co Wy. Wyhamujcie, dajcie sobie chwilę czasu, przemyślcie wszystko spokojnie, ułóżcie to sobie w głowie i spójrzcie na nasze historie – Joanna.

W sesji do nowej odsłony kampanii „Wylecz raka piersi HER2+” wzięły udział jeszcze 3 wspaniałe kobiety, które są po leczeniu lub w jego trakcie – Jola, Marta i Edyta. Opowiedziały nam swoje historie, które można poznać odwiedzając stronę: https://wyleczrakapiersi.pl/historie-pacjentek/

Na profilu na FB można usłyszeć życzenia noworoczne przekazane przez „ambasadorki” kampanii dla wszystkich kobiet z rakiem piersi i nie tylko.

– Na nadchodzący rok życzę przede wszystkim zdrowia, wsparcia najbliższych, miłości i wiary w to,
że wszystko będzie dobrze – Marta

– Z okazji Nowego Roku życzę wszystkim kobietom wytrwałości, odporności, wsparcia rodziny
i przyjaciół i dużo miłości – Jolanta

– Zbliża się Nowy Rok, więc chciałabym życzyć dużo nadziei, wytrwałości, dużo zdrowia. Damy radę! – Edyta.

Kampania „Wylecz raka piersi HER2+” powstała w 2019 roku i jest skierowana do kobiet z wczesnym HER2+ rakiem piersi i ich bliskich. Celem kampanii jest edukacja oraz wsparcie kobiet i ich bliskich już od momentu diagnozy. Organizatorami kampanii są: Federacja Stowarzyszeń Amazonki, Fundacja OnkoCafe, PARS – Polskie Amazonki Ruch Społeczny, Fundacja OmeaLife oraz Fundacja Rak’n’Roll. Kampania jest realizowana przy wsparciu firmy Roche Polska, partnera kampanii.

Setki dni spędzonych na wyprawach, tysiące kilometrów przemierzone na kilku kontynentach, prestiżowe nagrody i zapierające dech fotografie. Teraz wiadomo, że tych podróży i odkryć może być w przyszłości znacznie więcej… Mongolia, Indie, Spitsbergen, Himalaje… Z podróży po obu Amerykach powstała książka „Krok po kroku. Z Ziemi Ognistej na Alaskę”. Zapraszamy do przeczytania wywiadu z Michałem Worochem.

Początkowo musiałem zająć czymś głowę. To była ucieczka od niepełnosprawności, która później przerodziła się w pasję. Pierwszą podróżą był „Wielki Wyścig” organizowany w 2006 roku przez radiową „Trójkę” – przejazd autostopem z Madrytu do Warszawy. Wziąłem udział w pierwszej edycji tego programu. I od tego wszystko się zaczęło. Dwa lata później zostałem zaproszony do wzięcia udziału w stworzeniu filmu o grupie nomadów żyjących w Mongolii przy granicy z Rosją. Taki był początek.

 

Był taki trudny moment w moim życiu, gdy przestałem jeździć rowerem, a usiadłem na wózku. Na rowerze łatwiej mi było się przemieszczać – odciążałem ciało i odpychałem się nogami. A wózka trochę się wstydziłem. Gdy zbliżałem aparat do twarzy… po prostu chowałem się za nim. Moi znajomi z tamtych czasów nie pamiętają mnie bez aparatu. Później to przerodziło się w pasję.

 

Przewracałem się już na początku szkoły podstawowej. W czwartej klasie zacząłem dostawiać nogę do nogi na schodach, które w ósmej klasie stały się dużym problemem. Pod koniec liceum powoli zaczynałem używać wózka.

 

Jestem „trójką”.

 

Zacząłem przyjmować nusinersen pół roku po wprowadzeniu go w Polsce. Wcześniej brałem czynny udział w zdobywaniu podpisów do petycji i walki o ten lek. Był to dla mnie naprawdę gorący czas i pierwsze publiczne przyznanie się do choroby. Z racji moich podróży miałem pewne grono osób, które śledziły mnie w internecie i tam, zwłaszcza na profilu wyprawowym, rozpocząłem dość dużą akcję. Włączyła się w nią Martyna Wojciechowska i Rafał Sonik bardzo. Zebraliśmy zaskakująco ogromną liczbę podpisów.

Człowiek przyzwyczajał się do jakiejś funkcji, która później znikała albo bardzo osłabiała. To jest bardzo trudne, szczególnie w okresie dorastania i w ogóle w życiu z tą chorobą. Nie znałem wcześniej osób z SMA, tylko z innymi niepełnosprawnościami – na przykład z urazami kręgosłupa, tak jak mój kolega, z którym wybraliśmy się do Ameryki. Przejechał ze mną pół kontynentu i był cały czas w tym samym stanie albo trochę silniejszy, a ja co pół roku zmieniałem się i to na gorsze. Co pół roku obserwowałem, że jakaś funkcja mi odchodzi. A gdy pojawił się lek, to właśnie od tego momentu mocno położyłem nacisk na fizjoterapię i teraz rehabilituję się bardzo intensywnie.

Wcześniej miałem różne momenty, gdy próbowałam ćwiczyć, ale nie widziałem żadnych rezultatów, a wręcz pogarszanie się choroby wskutek przemęczenia. Teraz widzę, że to naprawdę ma sens. Od ponad dwóch lat, odkąd biorę lek, jestem silniejszy i na pewno mam lepszą wydolność. 

 

Poprawa samopoczucia na pewno jest połączeniem dwóch rzeczy – rehabilitacji i leczenia. Teraz, gdy ćwiczę intensywnie, obserwuję swój organizm i zauważam pewną amplitudę. Przed podaniem leku i zaraz po nim jestem najsłabszy, a później, po miesiącu zauważalnie poprawia mi się forma.

 

Jedynym problemem jest odległość. Na początku nie było to możliwe w Poznaniu. Później zostałem zakwalifikowany do ośrodka Bydgoszczy, ale tam termin oczekiwania był wtedy bardzo długi i w końcu znalazłem szpital w Łodzi. To było dosyć trudne, bo musiałem prosić znajomych, żeby mnie zawieźli. Po podaniu leku trudno jest prowadzić samochód.

Pierwsze i drugie wkłucie nie było łatwe, ale teraz jest już wszystko w porządku. Udaje się podać lek z pierwszym lub drugim wkłuciem. Personel jest wspaniały, bardzo życzliwy i dobrze spędza się tam czas.

 

Jestem bardziej precyzyjny. Na przykład, gdy sięgam po szklankę, to ten ruch jest bardziej precyzyjny. Gdy chcę coś odłożyć na miejsce, upada dokładnie tam, gdzie chcę. Mam większą wydolność, czyli te same czynności mogę powtórzyć kilka razy więcej niż wcześniej. Wcześniej miałem takie sytuacje, że nagle opadała mi głowa. To było dość przerażające i dziwne uczucie, ponieważ wydarzało się nagle – szczególnie pod koniec dnia, gdy byłem zmęczony. A odkąd biorę nusinersen, nie miałem ani jednej sytuacji, żeby czuć się tak zmęczonym w ciągu dnia, by mięśnie nie miały siły utrzymać głowy.

Jestem osobą, która ciągle pracuje. Kiedyś codziennie po południu byłem bardzo zmęczony. Teraz funkcjonowanie w ciągu całego dnia jest zdecydowanie lepsze niż przed terapią. Choć mogę podnieść jedynie nieco cięższe przedmioty, ale na pewno pewne rzeczy mogę robić dłużej. Kiedyś planowałem rano cały dzień, aby najpierw załatwić wszystkie rzeczy, które pochłaniają najwięcej energii – później nie miałbym już na nie siły. Teraz nie muszę zastanawiać się, jak rozdysponować swoją energię, bo utrzymuje się przez cały dzień.

 

Byłem osobą bardzo pogodzoną ze swoją sytuację. Wiedziałem, że moje ciało się psuje i pogarsza, jestem coraz słabszy i na tym zbudowałem cały swój kręgosłup psychiczny. Nagle przyszedł lek, który wymusił na mnie zmianę myślenia wypracowanego przez lata i dzieją się lepsze rzeczy niż to, co sobie zaplanowałem. Musiałem wziąć się ostro do pracy, bo terapia zmobilizowała mnie do tego, aby ćwiczyć więcej niż kiedykolwiek wcześniej. Teraz fizjoterapia i leczenie to najważniejsze rzeczy w moim życiu.

Wcześniej trochę uciekałem od choroby, wstydziłem się SMA, a teraz prowadzę różne warsztaty, spotykam się z dziećmi i opowiadam publicznie o rdzeniowym zaniku mięśni. To znacząca i duża zmiana w moim życiu, a moi najbliżsi przyjaciele powiedzieli, że na ten moment czekali – zacząłem żyć z tą chorobą, a nie tylko od niej uciekać.

Tę, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube, w którym znajdziecie również bohatera naszego wywiadu:

 

Setki dni spędzonych na wyprawach, tysiące kilometrów przemierzone na kilku kontynentach, prestiżowe nagrody i zapierające dech fotografie. Teraz wiadomo, że tych podróży i odkryć może być w przyszłości znacznie więcej… Mongolia, Indie, Spitsbergen, Himalaje… Z podróży po obu Amerykach powstała książka „Krok po kroku. Z Ziemi Ognistej na Alaskę”. Zapraszamy do przeczytania wywiadu z Michałem Worochem.

Początkowo musiałem zająć czymś głowę. To była ucieczka od niepełnosprawności, która później przerodziła się w pasję. Pierwszą podróżą był „Wielki Wyścig” organizowany w 2006 roku przez radiową „Trójkę” – przejazd autostopem z Madrytu do Warszawy. Wziąłem udział w pierwszej edycji tego programu. I od tego wszystko się zaczęło. Dwa lata później zostałem zaproszony do wzięcia udziału w stworzeniu filmu o grupie nomadów żyjących w Mongolii przy granicy z Rosją. Taki był początek.

 

Był taki trudny moment w moim życiu, gdy przestałem jeździć rowerem, a usiadłem na wózku. Na rowerze łatwiej mi było się przemieszczać – odciążałem ciało i odpychałem się nogami. A wózka trochę się wstydziłem. Gdy zbliżałem aparat do twarzy… po prostu chowałem się za nim. Moi znajomi z tamtych czasów nie pamiętają mnie bez aparatu. Później to przerodziło się w pasję.

 

Przewracałem się już na początku szkoły podstawowej. W czwartej klasie zacząłem dostawiać nogę do nogi na schodach, które w ósmej klasie stały się dużym problemem. Pod koniec liceum powoli zaczynałem używać wózka.

 

Jestem „trójką”.

 

Zacząłem przyjmować nusinersen pół roku po wprowadzeniu go w Polsce. Wcześniej brałem czynny udział w zdobywaniu podpisów do petycji i walki o ten lek. Był to dla mnie naprawdę gorący czas i pierwsze publiczne przyznanie się do choroby. Z racji moich podróży miałem pewne grono osób, które śledziły mnie w internecie i tam, zwłaszcza na profilu wyprawowym, rozpocząłem dość dużą akcję. Włączyła się w nią Martyna Wojciechowska i Rafał Sonik bardzo. Zebraliśmy zaskakująco ogromną liczbę podpisów.

Człowiek przyzwyczajał się do jakiejś funkcji, która później znikała albo bardzo osłabiała. To jest bardzo trudne, szczególnie w okresie dorastania i w ogóle w życiu z tą chorobą. Nie znałem wcześniej osób z SMA, tylko z innymi niepełnosprawnościami – na przykład z urazami kręgosłupa, tak jak mój kolega, z którym wybraliśmy się do Ameryki. Przejechał ze mną pół kontynentu i był cały czas w tym samym stanie albo trochę silniejszy, a ja co pół roku zmieniałem się i to na gorsze. Co pół roku obserwowałem, że jakaś funkcja mi odchodzi. A gdy pojawił się lek, to właśnie od tego momentu mocno położyłem nacisk na fizjoterapię i teraz rehabilituję się bardzo intensywnie.

Wcześniej miałem różne momenty, gdy próbowałam ćwiczyć, ale nie widziałem żadnych rezultatów, a wręcz pogarszanie się choroby wskutek przemęczenia. Teraz widzę, że to naprawdę ma sens. Od ponad dwóch lat, odkąd biorę lek, jestem silniejszy i na pewno mam lepszą wydolność. 

 

Poprawa samopoczucia na pewno jest połączeniem dwóch rzeczy – rehabilitacji i leczenia. Teraz, gdy ćwiczę intensywnie, obserwuję swój organizm i zauważam pewną amplitudę. Przed podaniem leku i zaraz po nim jestem najsłabszy, a później, po miesiącu zauważalnie poprawia mi się forma.

 

Jedynym problemem jest odległość. Na początku nie było to możliwe w Poznaniu. Później zostałem zakwalifikowany do ośrodka Bydgoszczy, ale tam termin oczekiwania był wtedy bardzo długi i w końcu znalazłem szpital w Łodzi. To było dosyć trudne, bo musiałem prosić znajomych, żeby mnie zawieźli. Po podaniu leku trudno jest prowadzić samochód.

Pierwsze i drugie wkłucie nie było łatwe, ale teraz jest już wszystko w porządku. Udaje się podać lek z pierwszym lub drugim wkłuciem. Personel jest wspaniały, bardzo życzliwy i dobrze spędza się tam czas.

 

Jestem bardziej precyzyjny. Na przykład, gdy sięgam po szklankę, to ten ruch jest bardziej precyzyjny. Gdy chcę coś odłożyć na miejsce, upada dokładnie tam, gdzie chcę. Mam większą wydolność, czyli te same czynności mogę powtórzyć kilka razy więcej niż wcześniej. Wcześniej miałem takie sytuacje, że nagle opadała mi głowa. To było dość przerażające i dziwne uczucie, ponieważ wydarzało się nagle – szczególnie pod koniec dnia, gdy byłem zmęczony. A odkąd biorę nusinersen, nie miałem ani jednej sytuacji, żeby czuć się tak zmęczonym w ciągu dnia, by mięśnie nie miały siły utrzymać głowy.

Jestem osobą, która ciągle pracuje. Kiedyś codziennie po południu byłem bardzo zmęczony. Teraz funkcjonowanie w ciągu całego dnia jest zdecydowanie lepsze niż przed terapią. Choć mogę podnieść jedynie nieco cięższe przedmioty, ale na pewno pewne rzeczy mogę robić dłużej. Kiedyś planowałem rano cały dzień, aby najpierw załatwić wszystkie rzeczy, które pochłaniają najwięcej energii – później nie miałbym już na nie siły. Teraz nie muszę zastanawiać się, jak rozdysponować swoją energię, bo utrzymuje się przez cały dzień.

 

Byłem osobą bardzo pogodzoną ze swoją sytuację. Wiedziałem, że moje ciało się psuje i pogarsza, jestem coraz słabszy i na tym zbudowałem cały swój kręgosłup psychiczny. Nagle przyszedł lek, który wymusił na mnie zmianę myślenia wypracowanego przez lata i dzieją się lepsze rzeczy niż to, co sobie zaplanowałem. Musiałem wziąć się ostro do pracy, bo terapia zmobilizowała mnie do tego, aby ćwiczyć więcej niż kiedykolwiek wcześniej. Teraz fizjoterapia i leczenie to najważniejsze rzeczy w moim życiu.

Wcześniej trochę uciekałem od choroby, wstydziłem się SMA, a teraz prowadzę różne warsztaty, spotykam się z dziećmi i opowiadam publicznie o rdzeniowym zaniku mięśni. To znacząca i duża zmiana w moim życiu, a moi najbliżsi przyjaciele powiedzieli, że na ten moment czekali – zacząłem żyć z tą chorobą, a nie tylko od niej uciekać.

Tę, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube, w którym znajdziecie również bohatera naszego wywiadu:

 

Wiele państw boryka się w tej chwili ze skokowym wzrostem zachorowań na COVID-19, wywoływanych głównie przez nowe subwarianty omikrona BA.4 i BA.5. Najgorsza sytuacja jest w Europie. Koncerny farmaceutyczne pracują już nad tzw. szczepionkami aktualizowanymi o nowy wariant, które mają się pojawić jesienią. Jednak wirusolodzy zalecają, żeby osoby z grupy ryzyka przyjęły przypominającą dawkę szczepionki przeciw COVID-19 niezależnie od tego, czy będzie to preparat dotychczasowy, czy zaktualizowany.

Do tej pory – jak pokazują badania naukowe – szczepienia przeciw COVID-19 pozwoliły bowiem uchronić od śmierci już 20 mln ludzi. 

Wirus SARS-CoV-2, który w niekontrolowany sposób zaczął się szerzyć pod koniec 2019 roku, wywołał globalny kryzys zdrowia publicznego na niespotykaną dotąd skalę. Według danych WHO do tej pory zakażonych nim zostało ponad 561 mln osób, z których blisko 6,4 mln zmarło. Po miesiącach rosnącej liczby zachorowań i zgonów, a także wprowadzanych przez rządy lockdownów gospodarczych częściowy powrót do normalności umożliwiły opracowane w błyskawicznym tempie szczepionki przeciw COVID-19. Do tej pory w globalnej skali w pełni zaszczepionych nimi zostało już ponad 62 proc. populacji, czyli ponad 4,8 mld ludzi. Łączna liczba podanych dotąd dawek przekracza już 12,2 mld, ale – ze względu na skokowy wzrost zachorowań na koronawirusa, notowany w tej chwili m.in. w Ameryce, Kanadzie i Europie Zachodniej – wiele krajów rozważa kolejne kampanie szczepień. 12 lipca Europejskie Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób (ECDC) oraz Europejska Agencja Leków (EMA) rozszerzyły wskazania do podania drugiej dawki przypominającej na osoby w wieku 60–79 lat. 

W unijnej strategii dotyczącej szczepień Komisja Europejska podkreśla, że „bezpieczne i skuteczne szczepionki przeciwko COVID-19 to najlepsza droga do przezwyciężenia pandemii”. Chronią one bowiem przed ciężkim przebiegiem choroby i zgonem, co potwierdza fakt, że – jak wskazują lekarze – poprzednie fale zachorowań i hospitalizacji dotyczyły głównie osób niezaszczepionych.

– W ciągu ostatniego roku szczepionki przeciw COVID-19 odegrały kluczową rolę w ratowaniu życia pacjentów oraz przywracania naszego świata do stanu względnej normalności – podkreśla prof. Guy Thwaites, dyrektor Oxford University Clinical Research Unit w Wietnamie.

Skuteczność szczepionek przeciw COVID-19 w ostatnim czasie analizowała brytyjska firma badawcza Airfinity, specjalizująca się w chorobach zakaźnych, a wyniki tej analizy ukazały się w czerwcu br. na łamach magazynu „The Lancet”. Naukowcy przyjrzeli się m.in. statystykom dotyczącym szczepionek dystrybuowanych w poszczególnych krajach i nadmiarowych zgonów wywoływanych przez COVID-19. Łączną liczbę osób uratowanych w trakcie pierwszego roku masowej akcji szczepień oszacowano na ok. 20 mln. Badacze z Airfinity wskazali, że preparatem, który ocalił życie największej liczby osób, była szczepionka opracowana przez Uniwersytet Oksfordzki i AstręZenecę. W okresie między grudniem 2020 a grudniem 2021 roku zapobiegła ona ok. 6,3 mln zgonów, szczepionka Pfizer/BioNTech – blisko 6 mln. Z kolei Sinovac ocalił ponad 2 mln osób, a Moderna – 1,7 mln.

– Dzięki danym rzeczywistym zyskujemy dogłębną wiedzę na temat skuteczności szczepionek, w tym także Vaxzevrii. Cieszymy się, że rezultaty badań nieprzerwanie wskazują na wysoki poziom ochrony przed poważnymi skutkami klinicznymi i pozwalają nam lepiej zrozumieć kluczową rolę szczepień w walce z COVID-19 – podkreśla John L. Perez, starszy wiceprezes oraz kierownik działu szczepionek i terapii immunologicznych w późnej fazie rozwoju w AstrzeZenece.

AstraZeneca i jej partnerzy do tej pory dostarczyli do 180 krajów już ponad 3 mld dawek szczepionki Vaxzevria, wynalezionej na Uniwersytecie Oksfordzkim. Jej skuteczność wzięli pod lupę także naukowcy i eksperci ds. chorób zakaźnych z krajów azjatyckich. Zespół badaczy przeanalizował dane z 79 rzeczywistych badań, zgromadzonych w bazie VIEW-hub, opracowanej przez Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health i International Vaccine Access Center. Wyniki tej analizy zostały niedawno opublikowane w magazynie „Expert Review of Vaccines”.

– Te wyniki pokazują, że szczepionka rekombinowana AstraZeneca i dostępne szczepionki mRNA zapewniają podobny, wysoki poziom ochrony przed zagrażającym życiu wirusem COVID-19 – mówi prof. Guy Thwaites, jeden z autorów badania.

Eksperci oszacowali, że w przypadku tych preparatów zbliżony jest stopień ochrony zarówno przed hospitalizacją (91–93 proc.), jak i przed zgonem (91–93 proc.).   

– Ta informacja jest szczególnie istotna z punktu widzenia polityków, którzy opracowują optymalny plan szczepień swoich obywateli przeciw COVID-19 na najbliższe 12 miesięcy – mówi dyrektor Oxford University Clinical Research Unit w Wietnamie.

Co ważne, przeanalizowane statystyki dotyczą wariantu delta SARS-CoV-2 i wcześniejszych odmian koronawirusa. Jednak z brytyjskiej agencji UK Health Security Agency oraz z analogicznej agendy zdrowia publicznego w Brazylii płyną też informacje na temat zastosowania trzeciej dawki przypominającej, które wskazują na podobne rezultaty w zapobieganiu poważnym skutkom wynikającym z zakażenia wariantem omikron.

Obecną falę wywołują przede wszystkim subwarianty omikrona BA.4 i BA.5. Jesienią mają się pojawić tzw. szczepionki aktualizowane, nad którymi pracują koncerny farmaceutyczne. Jednak zarówno EMA, ECDC, jak i wirusolodzy zalecają, żeby osoby z grup ryzyka jeszcze przed jesienią przyjęły przypominającą dawkę szczepionki przeciw COVID-19, niezależnie od tego, czy będzie to dotychczasowy preparat, czy zaktualizowany, zawierający komponent nakierowany również na wariant omikron.

Dla osób z zaburzeniami odporności, szczególnie narażonych na ciężki przebieg COVID-19, np. pacjentów hematoonkologicznych czy po przeszczepach, opracowano produkt leczniczy składający się z dwóch przeciwciał monoklonalnych, który może być podawany jako profilaktyka przed zakażeniem SARS-CoV-2. W marcu br. został on dopuszczony przez EMA. Mechanizm działania polega na tym, że pacjenci dostają gotowe przeciwciała, których nie są w stanie wytworzyć sami pod wpływem działania szczepionki. Badania wskazują, że jest on skuteczny również wobec omikrona.

źródło: newseria

Wiele państw boryka się w tej chwili ze skokowym wzrostem zachorowań na COVID-19, wywoływanych głównie przez nowe subwarianty omikrona BA.4 i BA.5. Najgorsza sytuacja jest w Europie. Koncerny farmaceutyczne pracują już nad tzw. szczepionkami aktualizowanymi o nowy wariant, które mają się pojawić jesienią. Jednak wirusolodzy zalecają, żeby osoby z grupy ryzyka przyjęły przypominającą dawkę szczepionki przeciw COVID-19 niezależnie od tego, czy będzie to preparat dotychczasowy, czy zaktualizowany.

Do tej pory – jak pokazują badania naukowe – szczepienia przeciw COVID-19 pozwoliły bowiem uchronić od śmierci już 20 mln ludzi. 

Wirus SARS-CoV-2, który w niekontrolowany sposób zaczął się szerzyć pod koniec 2019 roku, wywołał globalny kryzys zdrowia publicznego na niespotykaną dotąd skalę. Według danych WHO do tej pory zakażonych nim zostało ponad 561 mln osób, z których blisko 6,4 mln zmarło. Po miesiącach rosnącej liczby zachorowań i zgonów, a także wprowadzanych przez rządy lockdownów gospodarczych częściowy powrót do normalności umożliwiły opracowane w błyskawicznym tempie szczepionki przeciw COVID-19. Do tej pory w globalnej skali w pełni zaszczepionych nimi zostało już ponad 62 proc. populacji, czyli ponad 4,8 mld ludzi. Łączna liczba podanych dotąd dawek przekracza już 12,2 mld, ale – ze względu na skokowy wzrost zachorowań na koronawirusa, notowany w tej chwili m.in. w Ameryce, Kanadzie i Europie Zachodniej – wiele krajów rozważa kolejne kampanie szczepień. 12 lipca Europejskie Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób (ECDC) oraz Europejska Agencja Leków (EMA) rozszerzyły wskazania do podania drugiej dawki przypominającej na osoby w wieku 60–79 lat. 

W unijnej strategii dotyczącej szczepień Komisja Europejska podkreśla, że „bezpieczne i skuteczne szczepionki przeciwko COVID-19 to najlepsza droga do przezwyciężenia pandemii”. Chronią one bowiem przed ciężkim przebiegiem choroby i zgonem, co potwierdza fakt, że – jak wskazują lekarze – poprzednie fale zachorowań i hospitalizacji dotyczyły głównie osób niezaszczepionych.

– W ciągu ostatniego roku szczepionki przeciw COVID-19 odegrały kluczową rolę w ratowaniu życia pacjentów oraz przywracania naszego świata do stanu względnej normalności – podkreśla prof. Guy Thwaites, dyrektor Oxford University Clinical Research Unit w Wietnamie.

Skuteczność szczepionek przeciw COVID-19 w ostatnim czasie analizowała brytyjska firma badawcza Airfinity, specjalizująca się w chorobach zakaźnych, a wyniki tej analizy ukazały się w czerwcu br. na łamach magazynu „The Lancet”. Naukowcy przyjrzeli się m.in. statystykom dotyczącym szczepionek dystrybuowanych w poszczególnych krajach i nadmiarowych zgonów wywoływanych przez COVID-19. Łączną liczbę osób uratowanych w trakcie pierwszego roku masowej akcji szczepień oszacowano na ok. 20 mln. Badacze z Airfinity wskazali, że preparatem, który ocalił życie największej liczby osób, była szczepionka opracowana przez Uniwersytet Oksfordzki i AstręZenecę. W okresie między grudniem 2020 a grudniem 2021 roku zapobiegła ona ok. 6,3 mln zgonów, szczepionka Pfizer/BioNTech – blisko 6 mln. Z kolei Sinovac ocalił ponad 2 mln osób, a Moderna – 1,7 mln.

– Dzięki danym rzeczywistym zyskujemy dogłębną wiedzę na temat skuteczności szczepionek, w tym także Vaxzevrii. Cieszymy się, że rezultaty badań nieprzerwanie wskazują na wysoki poziom ochrony przed poważnymi skutkami klinicznymi i pozwalają nam lepiej zrozumieć kluczową rolę szczepień w walce z COVID-19 – podkreśla John L. Perez, starszy wiceprezes oraz kierownik działu szczepionek i terapii immunologicznych w późnej fazie rozwoju w AstrzeZenece.

AstraZeneca i jej partnerzy do tej pory dostarczyli do 180 krajów już ponad 3 mld dawek szczepionki Vaxzevria, wynalezionej na Uniwersytecie Oksfordzkim. Jej skuteczność wzięli pod lupę także naukowcy i eksperci ds. chorób zakaźnych z krajów azjatyckich. Zespół badaczy przeanalizował dane z 79 rzeczywistych badań, zgromadzonych w bazie VIEW-hub, opracowanej przez Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health i International Vaccine Access Center. Wyniki tej analizy zostały niedawno opublikowane w magazynie „Expert Review of Vaccines”.

– Te wyniki pokazują, że szczepionka rekombinowana AstraZeneca i dostępne szczepionki mRNA zapewniają podobny, wysoki poziom ochrony przed zagrażającym życiu wirusem COVID-19 – mówi prof. Guy Thwaites, jeden z autorów badania.

Eksperci oszacowali, że w przypadku tych preparatów zbliżony jest stopień ochrony zarówno przed hospitalizacją (91–93 proc.), jak i przed zgonem (91–93 proc.).   

– Ta informacja jest szczególnie istotna z punktu widzenia polityków, którzy opracowują optymalny plan szczepień swoich obywateli przeciw COVID-19 na najbliższe 12 miesięcy – mówi dyrektor Oxford University Clinical Research Unit w Wietnamie.

Co ważne, przeanalizowane statystyki dotyczą wariantu delta SARS-CoV-2 i wcześniejszych odmian koronawirusa. Jednak z brytyjskiej agencji UK Health Security Agency oraz z analogicznej agendy zdrowia publicznego w Brazylii płyną też informacje na temat zastosowania trzeciej dawki przypominającej, które wskazują na podobne rezultaty w zapobieganiu poważnym skutkom wynikającym z zakażenia wariantem omikron.

Obecną falę wywołują przede wszystkim subwarianty omikrona BA.4 i BA.5. Jesienią mają się pojawić tzw. szczepionki aktualizowane, nad którymi pracują koncerny farmaceutyczne. Jednak zarówno EMA, ECDC, jak i wirusolodzy zalecają, żeby osoby z grup ryzyka jeszcze przed jesienią przyjęły przypominającą dawkę szczepionki przeciw COVID-19, niezależnie od tego, czy będzie to dotychczasowy preparat, czy zaktualizowany, zawierający komponent nakierowany również na wariant omikron.

Dla osób z zaburzeniami odporności, szczególnie narażonych na ciężki przebieg COVID-19, np. pacjentów hematoonkologicznych czy po przeszczepach, opracowano produkt leczniczy składający się z dwóch przeciwciał monoklonalnych, który może być podawany jako profilaktyka przed zakażeniem SARS-CoV-2. W marcu br. został on dopuszczony przez EMA. Mechanizm działania polega na tym, że pacjenci dostają gotowe przeciwciała, których nie są w stanie wytworzyć sami pod wpływem działania szczepionki. Badania wskazują, że jest on skuteczny również wobec omikrona.

źródło: newseria

7 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Zespołu Tourette’a. Z tej okazji w tym roku w Galerii Stalowa w Warszawie otworzony zostanie wernisaż prac Wojtka Górskiego „Twarze Tourette’a”. Autor prac od lat zmaga się z tą chorobą. Nie uniemożliwiło mu to jednak realizacji życiowej pasji jaką jest sztuka, malarstwo oraz ilustracje do książek dla dzieci. Pacjenci z zespołem Tourette’a każdego dnia mierzą się ze stygmatyzacją jaką niesie za sobą choroba. Z okazji Światowego Dnia warto dowiedzieć się więcej czy charakteryzuje się to przewlekłe schorzenie.

 

Choroba dotyka około 1% światowej populacji. Jest to zaburzenie neurorozwojowe, charakteryzujące się występowaniem licznych tików ruchowych i głosowych. Objawiają się one gwałtownymi ruchami i niekontrolowanymi dźwiękami. Tiki występują dłużej niż 1 rok, wiele razy w ciągu dnia (zazwyczaj w seriach), prawie codziennie lub z przerwami. Przy czym okresy bezobjawowe nie przekraczają trzech miesięcy.

 

Początkowo uważano, że schorzenie to występuje bardzo rzadko. Obecnie wiadomo, że dotyka ono 1-5 na każde 1000 – 10 000 osób (wg różnych statystyk). Zespół Tourette’a występuje we wszystkich kulturach oraz grupach etnicznych, 3 – 4 razy częściej dotyka mężczyzn niż kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się nagle między 2 a 15 rokiem życia, najczęściej występuje w wieku około 5-7 roku życia. Są to zazwyczaj tiki motoryczne twarzy: mruganie oczami lub wykrzywianie ust. Z biegiem czasu pojawiają się tiki bardziej złożone, takie jak: oblizywanie się, pociąganie nosem, plucie, uderzanie, podskakiwanie, itp. Objawy choroby mogą być tak łagodne i niekłopotliwe, osoba z zespołem Tourette’a może wtedy prowadzić normalny tryb życia, nie mając nawet świadomości swojej choroby. W ciężkich przypadkach tiki mogą być tak intensywne, że stanowią poważne utrudnienie w życiu chorej osoby i jej otoczenia: rodziny, przyjaciół, współpracowników czy nauczycieli.

 

Na nasilenie tików może mieć wpływ szereg różnych czynników. Zaliczyć do nich można: stres, uczucie niepokoju, nudy, zmęczenia, rozdrażnienia, podekscytowania, a także niektóre produkty spożywcze np. czekolada, alkohol czy kofeina. Zespół Tourette’a jest zaburzeniem chronicznym i zazwyczaj trwa całe życie. W tym czasie tiki mogą się nasilać lub zmniejszać, mogą następować także okresy remisji. Najczęściej tiki osiągają swoją największą intensywność w okresie dojrzewania, po tym okresie mogą zacząć się zmniejszać.

 

W dniu 7 czerwca o godzinie 19.00 w Galerii Stalowa w Warszawie przy ul. Stalowej 26. zostanie otwarty wernisaż prac Wojciecha Górskiego „Twarze Tourette’a”. Będzie go można oglądać do 26 czerwca. Autor prac od urodzenie zmaga się z zespołem Tourette’a. Jest absolwentem zamojskiego Liceum Plastycznego, choroba uniemożliwiła mu kontynuację nauki na uczelni wyższej, on jednak nie poddał się i nadal oddaje swojej pasji.

 

Ta dolegliwość potrafi skomplikować życie, często wywołuje przykre reakcje otoczenia, ale los przynosi często rekompensatę. Od najmłodszych lat chciałem rysować i malować, bo kocham sztukę. Nie poddałem się i po ukończeniu szkoły średniej uczyłem się na własną rękę, zbierałem doświadczenia i doskonaliłem mój warsztat. Klientom, z którymi z powodzeniem współpracuję od wielu lat udowodniłem, że mimo braku dyplomu ukończenia wyższych studiów, potrafię z powodzeniem sprostać ich oczekiwaniom. Serdecznie zapraszam do obejrzenia moich prac na wernisażu „Twarze Tourette’a”. Szczególnie dziękuję za pomoc w realizacji przedsięwzięcia Galerii Stalowa oraz Polskiemu Stowarzyszeniu Syndromu Tourette’a – mówi Wojciech Górski.

 

 

Tylko 10% osób z zespołem Tourette’a ma wyłącznie tiki. Współwystępujące zaburzenia często mają bardziej uciążliwy charakter niż same tiki. Często jest to ADHD, zaburzenia ze spektrum autyzmu, obsesyjno-kompulsywne, lękowe, trudności w uczeniu się czy depresja. Sam zespół Tourette’a nie ma wpływu na poziom rozwoju intelektualnego czy emocjonalnego osoby dotkniętej tym zaburzeniem.

 

Prowadzone przez wiele lat badania naukowe, które dotyczyły szczegółowego funkcjonowania osób z zespołem Tourette’a, wyraźnie wskazują na to, że pomimo przymusowego charakteru tików choroba nie stanowi kryterium wykluczającego chorego z codziennego funkcjonowania społecznego. Prowadzone oddziaływania terapeutyczne poprawiają jakość życia osób dotkniętych tym zaburzeniem. Potrzebna jest nadal większa świadomość społeczna, która uchroni przed napiętnowaniem nie tylko chorych, ale również ich najbliższych.

 

Objawy schorzenia, niski poziom wiedzy o zespole Tourette`a oraz jego stygmatyzujący charakter prowadzą do wykluczania chorych, już we wczesnej fazie choroby. Brak rozwiązań systemowych, m.in. w dziedzinie edukacji, opieki zdrowotnej sprawiają, iż mimo całkowitej sprawności intelektualnej, chorzy najpierw jako dzieci mają trudności w szkole, a potem jako dorośli problemy w sferze zawodowej, osobistej oraz w kontaktach społecznych – Agnieszka Małek, prezes Polskiego Stowarzyszenia Syndromu Tourette’a

 

Polskie Stowarzyszenie Syndromu Tourette’a od lat prowadzi działania edukacyjne, których celem jest zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat tej choroby. Im więcej ludzi będzie wiedziało, czym jest i jak objawia się zespół Tourette’a, tym osoby chore spotkają się z większym zrozumieniem i akceptacją społeczną. Stowarzyszenie wspiera osoby cierpiące na Syndrom Tourette’a i ich rodziny poprzez ułatwianie wzajemnych kontaktów oraz gromadzenie i upowszechnianie wiedzy o naturze tego schorzenia i możliwościach terapii.

 

Dla realizacji tych celów stowarzyszenie prowadzi działalność informacyjną i wydawniczą oraz współpracuje ze specjalistami i instytucjami działającymi w sferze edukacji, opieki zdrowotnej i badań naukowych.

 

 

7 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Zespołu Tourette’a. Z tej okazji w tym roku w Galerii Stalowa w Warszawie otworzony zostanie wernisaż prac Wojtka Górskiego „Twarze Tourette’a”. Autor prac od lat zmaga się z tą chorobą. Nie uniemożliwiło mu to jednak realizacji życiowej pasji jaką jest sztuka, malarstwo oraz ilustracje do książek dla dzieci. Pacjenci z zespołem Tourette’a każdego dnia mierzą się ze stygmatyzacją jaką niesie za sobą choroba. Z okazji Światowego Dnia warto dowiedzieć się więcej czy charakteryzuje się to przewlekłe schorzenie.

 

Choroba dotyka około 1% światowej populacji. Jest to zaburzenie neurorozwojowe, charakteryzujące się występowaniem licznych tików ruchowych i głosowych. Objawiają się one gwałtownymi ruchami i niekontrolowanymi dźwiękami. Tiki występują dłużej niż 1 rok, wiele razy w ciągu dnia (zazwyczaj w seriach), prawie codziennie lub z przerwami. Przy czym okresy bezobjawowe nie przekraczają trzech miesięcy.

 

Początkowo uważano, że schorzenie to występuje bardzo rzadko. Obecnie wiadomo, że dotyka ono 1-5 na każde 1000 – 10 000 osób (wg różnych statystyk). Zespół Tourette’a występuje we wszystkich kulturach oraz grupach etnicznych, 3 – 4 razy częściej dotyka mężczyzn niż kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się nagle między 2 a 15 rokiem życia, najczęściej występuje w wieku około 5-7 roku życia. Są to zazwyczaj tiki motoryczne twarzy: mruganie oczami lub wykrzywianie ust. Z biegiem czasu pojawiają się tiki bardziej złożone, takie jak: oblizywanie się, pociąganie nosem, plucie, uderzanie, podskakiwanie, itp. Objawy choroby mogą być tak łagodne i niekłopotliwe, osoba z zespołem Tourette’a może wtedy prowadzić normalny tryb życia, nie mając nawet świadomości swojej choroby. W ciężkich przypadkach tiki mogą być tak intensywne, że stanowią poważne utrudnienie w życiu chorej osoby i jej otoczenia: rodziny, przyjaciół, współpracowników czy nauczycieli.

 

Na nasilenie tików może mieć wpływ szereg różnych czynników. Zaliczyć do nich można: stres, uczucie niepokoju, nudy, zmęczenia, rozdrażnienia, podekscytowania, a także niektóre produkty spożywcze np. czekolada, alkohol czy kofeina. Zespół Tourette’a jest zaburzeniem chronicznym i zazwyczaj trwa całe życie. W tym czasie tiki mogą się nasilać lub zmniejszać, mogą następować także okresy remisji. Najczęściej tiki osiągają swoją największą intensywność w okresie dojrzewania, po tym okresie mogą zacząć się zmniejszać.

 

W dniu 7 czerwca o godzinie 19.00 w Galerii Stalowa w Warszawie przy ul. Stalowej 26. zostanie otwarty wernisaż prac Wojciecha Górskiego „Twarze Tourette’a”. Będzie go można oglądać do 26 czerwca. Autor prac od urodzenie zmaga się z zespołem Tourette’a. Jest absolwentem zamojskiego Liceum Plastycznego, choroba uniemożliwiła mu kontynuację nauki na uczelni wyższej, on jednak nie poddał się i nadal oddaje swojej pasji.

 

Ta dolegliwość potrafi skomplikować życie, często wywołuje przykre reakcje otoczenia, ale los przynosi często rekompensatę. Od najmłodszych lat chciałem rysować i malować, bo kocham sztukę. Nie poddałem się i po ukończeniu szkoły średniej uczyłem się na własną rękę, zbierałem doświadczenia i doskonaliłem mój warsztat. Klientom, z którymi z powodzeniem współpracuję od wielu lat udowodniłem, że mimo braku dyplomu ukończenia wyższych studiów, potrafię z powodzeniem sprostać ich oczekiwaniom. Serdecznie zapraszam do obejrzenia moich prac na wernisażu „Twarze Tourette’a”. Szczególnie dziękuję za pomoc w realizacji przedsięwzięcia Galerii Stalowa oraz Polskiemu Stowarzyszeniu Syndromu Tourette’a – mówi Wojciech Górski.

 

 

Tylko 10% osób z zespołem Tourette’a ma wyłącznie tiki. Współwystępujące zaburzenia często mają bardziej uciążliwy charakter niż same tiki. Często jest to ADHD, zaburzenia ze spektrum autyzmu, obsesyjno-kompulsywne, lękowe, trudności w uczeniu się czy depresja. Sam zespół Tourette’a nie ma wpływu na poziom rozwoju intelektualnego czy emocjonalnego osoby dotkniętej tym zaburzeniem.

 

Prowadzone przez wiele lat badania naukowe, które dotyczyły szczegółowego funkcjonowania osób z zespołem Tourette’a, wyraźnie wskazują na to, że pomimo przymusowego charakteru tików choroba nie stanowi kryterium wykluczającego chorego z codziennego funkcjonowania społecznego. Prowadzone oddziaływania terapeutyczne poprawiają jakość życia osób dotkniętych tym zaburzeniem. Potrzebna jest nadal większa świadomość społeczna, która uchroni przed napiętnowaniem nie tylko chorych, ale również ich najbliższych.

 

Objawy schorzenia, niski poziom wiedzy o zespole Tourette`a oraz jego stygmatyzujący charakter prowadzą do wykluczania chorych, już we wczesnej fazie choroby. Brak rozwiązań systemowych, m.in. w dziedzinie edukacji, opieki zdrowotnej sprawiają, iż mimo całkowitej sprawności intelektualnej, chorzy najpierw jako dzieci mają trudności w szkole, a potem jako dorośli problemy w sferze zawodowej, osobistej oraz w kontaktach społecznych – Agnieszka Małek, prezes Polskiego Stowarzyszenia Syndromu Tourette’a

 

Polskie Stowarzyszenie Syndromu Tourette’a od lat prowadzi działania edukacyjne, których celem jest zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat tej choroby. Im więcej ludzi będzie wiedziało, czym jest i jak objawia się zespół Tourette’a, tym osoby chore spotkają się z większym zrozumieniem i akceptacją społeczną. Stowarzyszenie wspiera osoby cierpiące na Syndrom Tourette’a i ich rodziny poprzez ułatwianie wzajemnych kontaktów oraz gromadzenie i upowszechnianie wiedzy o naturze tego schorzenia i możliwościach terapii.

 

Dla realizacji tych celów stowarzyszenie prowadzi działalność informacyjną i wydawniczą oraz współpracuje ze specjalistami i instytucjami działającymi w sferze edukacji, opieki zdrowotnej i badań naukowych.

 

 

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, u podłoża której leży mutacja w genie SMN1. Jest to choroba autosomalna recesywna, co oznacza, że aby u pacjenta  wystąpiły objawy choroby muszą spotkać się dwie takie mutacje – jedna oddziedziczona od ojca, druga od matki. Osoba, która posiada jedną mutację, jest tzw. nosicielem i nie ma objawów choroby. Gen SMN1 odpowiada za produkcję bardzo ważnego białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów. Motoneurony to komórki nerwowe zlokalizowane w rdzeniu kręgowym i posiadające długie wypustki, które tworzą nerwy obwodowe unerwiające mięśnie. Mięśnie pracują i są odżywiane właśnie dzięki pobudzeniu przez motoneurony. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, to motoneurony obumierają, a mięśnie zaczynają stopniowo słabnąć i ulegać zanikowi. Na podstawie tego, jak szybko postępuje proces osłabienia i zaniku    mięśni, co przekłada się na możliwość osiągnięcia tzw. kamieni milowych w rozwoju ruchowym, wyróżniamy trzy główne typy SMA.

W typie 1 proces ten jest gwałtowny i może zaczynać się już w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA zaczynają przejawiać objawy osłabienia mięśni i wiotkość już w pierwszym półroczu życia. Dzieci te nigdy samodzielnie nie siedzą. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia żadnego leczenia, dzieci z SMA1 umierały w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. Typ 2 SMA charakteryzuje się tym, że dziecko może rozwijać  się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6. a 8. miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje samodzielnie wstawać i chodzić. Widać wówczas, że dziecko jest słabsze niż rówieśnicy, ma trudności z samodzielnym staniem, a jeśli nawet  staje i chodzi przy meblach, to nigdy nie chodzi samodzielnie. Pacjenci z SMA2 spędzają czas przede wszystkim w pozycji siedzącej, dlatego też rozwijają się u nich nasilone deformacje kręgosłupa (skoliozy). W tym typie SMA z czasem pojawiają się również problemy z oddychaniem, a także z odżywaniem z powodu zaburzeń połykania. Typ 3 jest nieco łagodniejszą postacią choroby. Pacjenci  z SMA3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność  samodzielnego chodzenia. To bardzo zróżnicowana grupa pacjentów – są w niej dzieci, które utraciły zdolność chodzenia już po kilku – kilkunastu miesiącach z powodu postępującego osłabienia mięśni, jak i pacjenci, u których pierwsze objawy pojawiły się dopiero w wieku kilku – kilkunastu lat (ale przed 18 rokiem życia) i ich stan ruchowy pogarsza się dość powoli, ale jednak systematycznie, najczęściej prowadząc do unieruchomienia w różnym wieku. Część z nich zachowuje zdolność chodzenia do końca życia. Około połowa dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni choruje na typ 1, druga połowa na typ 2 albo 3. Wyróżniamy także typ 4, w którym objawy choroby pojawiają się po 18 roku życia. Późny początek wiąże się zazwyczaj z łagodniejszym przebiegiem. Są to pacjenci diagnozowani nawet w wieku 30-40 lat, którzy funkcjonują całkiem nieźle, aczkolwiek mają postępujące problemy np. z wchodzeniem po schodach czy bieganiem. Ta klasyfikacja jest oczywiście niedoskonała, bo występują też typy pośrednie choroby. Ponadto obecnie przebieg choroby może się istotnie zmienić wskutek leczenia i np. pacjenci z SMA1 mogą zacząć samodzielnie siedzieć lub chorzy z SMA 2 mogą osiągnąć zdolność samodzielnego chodzenia.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką, występującą z częstością 1 przypadek na 6 -10 tys. żywych urodzeń. Przyjmujemy, że w Polsce rodzi się rocznie około 50 dzieci z różnymi typami SMA. Patrząc na wielkość naszej populacji, przypuszczamy, że w naszym kraju żyje około 1,5-2 tysięcy osób z SMA.

W Polskim Rejestrze Pacjentów z SMA, który prowadzimy w Klinice Neurologii WUM, mamy obecnie 850 pacjentów. W ostatnich latach SMA jest rozpoznawany częściej, lecz nie wynika to ze wzrostu zachorowalności, lecz raczej ze wzrostu świadomości istnienia tej choroby oraz szerokiego  dostępu do badań genetycznych. Widzimy, że zwiększyła się czujność i wśród lekarzy pediatrów, i fizjoterapeutów czy samych rodziców, stąd częściej rozpoznajemy tę chorobę. Warto wspomnieć, że nosicielstwo SMA jest dosyć powszechne – według różnych badań pojedynczą mutację w genie SMN1 posiada co 50., a może nawet co 34. osoba.

W leczeniu SMA dokonał się w ostatnich latach prawdziwy przełom. Do niedawna pacjentom mogliśmy zaoferować jedynie rehabilitację, opiekę ortopedyczną, wsparcie oddechowe czy żywieniowe. Obecnie na świecie zarejestrowane są trzy terapie modyfikujące przebieg choroby. Im szybciej wdrożona jest terapia, tym lepsze są jej efekty, dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków. Dzięki nim, możliwe jest rozpoczęcie leczenia, zanim jeszcze pojawią się objawy choroby. Wiemy, że objawy, takie jak nawet niewielkie osłabienie czy zeszczuplenie mięśni, oznaczają, że doszło już do uszkodzenia motoneuronów, a cały proces chorobowy zapewne rozpoczął się dużo wcześniej. Ważne jest więc, żeby wdrożyć leczenie ochraniające motoneurony i zapobiegające ich obumieraniu, zanim do tego dojdzie. Wtedy pacjent ma większe szanse na bycie bardziej sprawnym, a nawet w pełni sprawnym. Nowoczesne terapie dają szanse na zatrzymanie choroby, co w chorobach przewlekłych, stale postępujących, jest już ogromnym sukcesem, ale co więcej – u znakomitej większości leczonych pacjentów obserwujemy poprawę stanu ruchowego, a także innych funkcji – połykania, oddychania, mówienia. To ogromna korzyść dla samego pacjenta, który może realizować swoje plany życiowe, pasje, marzenia. To również korzyść dla całego jego otoczenia, bo bardziej sprawny pacjent jest bardziej samodzielny i nie wymaga tak dużego zaangażowania opiekunów.

Jak wspomniałam, obecnie zarejestrowane są trzy terapie modyfikujące przebieg SMA. Terapia genowa polega na dostarczeniu do organizmu pacjenta prawidłowego genu SMN1 za pomocą nośnika czyli tzw. wektora, którym jest mały, zmodyfikowany genetycznie wirus. Lek, w postaci ogromnej liczby cząsteczek wirusa zawierającego gen SMN1, podaje się w jednorazowym wlewie dożylnym.

Dwa pozostałe leki – nusinersen i risdiplam – działają inaczej. Ich celem jest, bliźniaczy do genu SMN1,  gen SMN2. Gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. U osoby zdrowej głównym źródłem białka SMN jest gen SMN1, który produkuje około 85-90% białka SMN. Gen SMN2, ze względu na niewielkie różnice w budowie w porównaniu z genem SMN1, produkuje jedynie około 10-15% białka SMN. U osoby chorej gen SMN1 jest zmutowany i nie działa, a zatem całość znajdującego się w organizmie białka SMN pochodzi z tego zapasowego genu SMN2. To, ile kopii zapasowego genu SMN2 posiada pacjent, a zatem ile prawidłowego białka SMN produkuje jego organizm, przekłada się na ciężkość objawów. Im mniej kopii genu SMN2 i mniej białka SMN, tym cięższy przebieg choroby. Większość pacjentów z SMA1 ma zazwyczaj tylko dwie kopie genu SMN2, pacjenci z SMA 2 najczęściej mają trzy kopie tego genu, natomiast pacjenci z typem 3 i 4 mają 3-4, a nawet więcej kopii genu SMN2.

Działanie nusinersenu i risdiplamu polega na takiej modyfikacji genu SMN2, która prowadzi do zwiększania produkcji białka SMN. Przeprowadzone badania kliniczne potwierdziły, że u osób otrzymujących te leki wzrasta poziom białka SMN.

Nusinersen, czyli jedyna obecnie refundowana w Polsce terapia SMA, jest tzw. antysensownym nukleotydem, który nie przechodzi przez barierę krew-mózg i dlatego musi być podawany jak najbliżej motoneuronów, czyli bezpośrednio do kanału kręgowego. Risdiplam jest natomiast małą cząsteczką, która z łatwością penetruje do różnych tkanek, a także przechodzi też przez barierę krew-mózg, co umożliwia podawanie tego leku drogą doustną. Risdiplam jest wchłaniany z przewodu pokarmowego, a następnie wraz z krwią dostarczany do wszystkich narządów. Jest to o tyle istotne, że białko SMN występuje we wszystkich tkankach  i u pacjentów z SMA jego poziom jest obniżony nie tylko w rdzeniu, ale także w wątrobie, sercu czy w kościach. Risdiplam jest pierwszą doustną terapią SMA.

Każdy lek, żeby mógł wejść do ogólnego stosowania, musi przejść szereg badań przedklinicznych
i klinicznych, które najpierw udowadniają, że terapia jest bezpieczna, a następnie, że jest skuteczna. Risdiplam był – i nadal jest – badany w czterech programach badań klinicznych: FIREFISH, SUNFISH,  JEWELFISH i RAINBOWFISH.

Badanie FIREFISH rozpoczęło się w 2016 r. i obejmowało niemowlęta pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia, z dwiema kopiami genu SMN2 i z typem 1 SMA. W pierwszej fazie tego badania dobierano dawkę leku: taką, która jest bezpieczna i jednocześnie skuteczna. W kolejnych fazach wszystkim dzieciom uczestniczącym w badaniu podawano już tę dobraną dawkę. Celem  postawionym w tym badaniu było to, aby dziecko po 12 miesiącach leczenia osiągnęło zdolność samodzielnego siedzenia przez co najmniej 5 sekund. Pamiętajmy, że dzieci z typem 1 SMA nigdy nie siedzą samodzielnie, a zatem jeśli osiągną ten kamień milowy w rozwoju ruchowym, jest to znacząca poprawa. Okazało się, że po 12 miesiącach przyjmowania risdiplamu 29% pacjentów było w stanie samodzielnie siedzieć przez minimum 5 sekund, a po kolejnych 12 miesiącach – zdolność samodzielnego siedzenia osiągnęło 61% dzieci. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby, bez stosowania terapii. Ponadto po 24 miesiącach leczenia 44% dzieci siedziało samodzielnie przez co najmniej 30 sekund. Jeśli chodzi o bardziej szczegółowe wyniki badania FIREFISH, to po 24 miesiącach leczenia risdiplamem 83% pacjentów nie wymagało stałej wentylacji mechanicznej, znakomita większość pacjentów (95%) zachowała zdolność połykania, a 76% mogła być odżywiana wyłącznie doustnie. Kilka procent pacjentów osiągnęło nawet zdolność chodzenia, co jest zupełnie niezwykłe w tej grupie dzieci. Kolejnym parametrem ocenianym w tym badaniu była liczba hospitalizacji. Zanim pojawiły się leki modyfikujące przebieg SMA1, dzieci bardzo wiele czasu spędzały w szpitalu, przede wszystkim z powodu ciężkich infekcji, w tym zapalenia płuc. Średnio liczba hospitalizacji u nieleczonych dzieci wynosi 4-8 na rok. Badanie FIREFISH pokazało, że dzięki leczeniu risdiplamem, liczba hospitalizacji  istotnie spadła, a 34% dzieci nie wymagało ani jednej hospitalizacji w ciągu 2 lat terapii. Co bardzo ważne, nie odnotowano żadnych objawów niepożądanych związanych z lekiem, które spowodowałyby wyłączenie pacjenta z badania.

Drugie badanie kliniczne – badanie SUNFISH – obejmowało pacjentów od 2 do 25 roku życia z SMA typu 2 oraz typu 3, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia. W fazie pierwszej tego badania, podobnie jak w badaniu FIREFISH, dobierano bezpieczną i skuteczną dawkę leku, dostosowaną do wagi pacjenta. Następnie rozpoczęła się faza druga, w której przez pierwsze 12 miesięcy 1/3 uczestników badania otrzymywała placebo (substancję nieaktywną), a druga grupa pacjentów (2/3) otrzymywała risdiplam. Było to badanie podwójnie zaślepione, co oznacza, że ani pacjent ani lekarz nie wiedzą, czy pacjent otrzymuje lek czy placebo. Najważniejszym parametrem ocenianym w tym badaniu była zmiana w skali MFM (Motor Function Measure) po 12 i 24 miesiącach leczenia. W naturalnym przebiegu choroby ta zmiana jest zawsze negatywna, czyli pacjenci tracą kolejne punkty, natomiast w badaniu SUNFISH była to zmiana pozytywna, pacjenci po 24 miesiącach leczenia uzyskiwali kolejne punkty, co odzwierciedlało ich większą sprawność. Istotna poprawa była widoczna także w skali RULM, dotyczącej funkcji kończyn górnych, oraz w kwestionariuszach subiektywnej oceny pacjentów i ich opiekunów.

Pozytywne wyniki badań FIREFISH i SUNFISH stały się podstawą do zarejestrowania risdiplamu. Zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego, jest to lek przeznaczony do stosowania u pacjentów powyżej 2 miesiąca życia z potwierdzonym badaniem genetycznym SMA, z klinicznym rozpoznaniem  SMA typu 1, 2 lub 3, lub z jedną, dwiema, trzema lub czterema kopiami genu SMN2, czyli także u pacjentów bezobjawowych. Populacja pacjentów, u których może być stosowany risdiplam, jest więc szeroka, wyłączeni są jedynie pacjenci z SMA typu 4.

Po rejestracji leku, badania FIREFISH i SUNFISH przeszły w tzw. fazę przedłużoną, otwartą i trwają dalej, aby nadal obserwować bezpieczeństwo i skuteczność leczenia. Pacjenci otrzymujący lek w tych badaniach są nadal poddawani regularnej ocenie, monitorowane jest także bezpieczeństwo terapii.

JEWELFISH było od początku badaniem otwartym, co oznacza, że wszyscy uczestniczący w nim pacjenci otrzymują  risdiplam. Zupełnie inne są jednak kryteria włączenia do tego badania, ponieważ obejmuje ono pacjentów z różnymi typami SMA, w wieku od 6 miesiąca do 60 roku życia, którzy już wcześniej otrzymywali jakieś leczenie SMA, np. terapię genową lub nusinersen. Są więc to pacjenci w bardzo różnym stanie i w różnej fazie choroby, co nieco utrudnia analizowanie wyników. Niemniej, po 12 miesiącach leczenia risdiplamem została zauważona stabilizacja objawów, a u części pacjentów – istotna poprawa w skalach funkcjonalnych, przy braku skutków ubocznych związanych z leczeniem. Obecnie czekamy na rezultaty, jakie pacjenci uzyskają po 24 miesiącach przyjmowania leku.

RAINBOWFISH jest badaniem wyjątkowym, bo dotyczy pacjentów przedobjawowych czyli takich, którzy mają potwierdzone SMA badaniem genetycznym, natomiast nie mają jeszcze objawów. Do badania rekrutowani są pacjenci do 6 tygodnia życia. Jest to także badanie otwarte, czyli wszyscy uczestniczący w nim pacjenci otrzymują  risdiplam. Pierwszoplanowym ocenianym parametrem jest odsetek pacjentów, którzy po 12 miesiącach leczenia uzyskają zdolność siedzenia powyżej 5 sekund. Ponadto oceniany jest procent pacjentów pozostających przy życiu po tym czasie leczenia, oddychających samodzielnie bez wspomagania wentylacji, zachowujących zdolność połykania
i możliwość żywienia jedynie doustnego. Pacjenci oceniani są pod kątem osiągania tzw. kamieni milowych w rozwoju ruchowym i oczywiście monitorowane jest bezpieczeństwo terapii. W badaniu docelowo ma wziąć udział około 25 pacjentów. Obecnie znane są wyniki dla 5 pacjentów, którzy leczeni byli co najmniej 12 miesięcy. Wśród nich dwóch ma dwie kopie genu SMN2, a więc można założyć
z bardzo dużym prawdopodobieństwem, że rozwinąłby się u nich najcięższy typ choroby –SMA1. Tymczasem, po 12 miesiącach leczenia wszyscy pacjenci są w stanie samodzielnie siedzieć i raczkować oraz odżywiani są doustnie, bez żadnego dodatkowego wspomagania. Czterech pacjentów jest
w stanie samodzielnie stać i chodzić. A jednym z tych chodzących pacjentów jest pacjent z jedynie dwiema kopiami genu SMN2. Jest więc to naprawdę ogromne osiągnięcie i znakomity efekt leczenia. Niewykluczone, że drugi z pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2 także osiągnie zdolność samodzielnego chodzenia, tylko w nieco późniejszym czasie. Generalnie, widzimy, że wczesne rozpoczęcie podawania leku przynosi bardzo dobre efekty.

Bardzo ważne jest to, że w żadnym z tych badań nie stwierdzono istotnych działań niepożądanych risdiplamu, co pokazuje, że lek jest bezpieczny. We wszystkich badaniach odnotowano – średnio dwukrotny – wzrost poziomu białka SMN u pacjentów, już po 4 tygodniach leczenia. Bez względu na typ SMA, wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, wiek w chwili rozpoczęcia leczenia czy stopień zaawansowania choroby, u większości pacjentów leczenie spowodowało stabilizację objawów choroby lub poprawę funkcji ruchowych, funkcji połykania czy oddechowych. Warto jeszcze raz przypomnieć, że SMA jest chorobą stale postępującą i w naturalnym przebiegu choroby nie obserwuje się dłuższych okresów zatrzymania jej progresji ani tym bardziej – poprawy stanu pacjenta.

Z własnych obserwacji mogę dodać, że  pacjenci zgłaszają, że mają więcej energii, mniej się męczą, głośniej i dłużej mogą mówić, i mają większą chęć do aktywnego życia. Ogromną zaletą risdiplamu jest doustne podawanie tego leku, w warunkach domowych. Pacjenci stosujący risdiplam nie wymagają hospitalizacji w specjalistycznych ośrodkach ani zabiegów inwazyjnych związanych z podawaniem leku, co jest szczególnie ważne w czasie pandemii COVID-19. Zmniejsza się tym samym dodatkowe koszty generowane dla systemu opieki zdrowotnej. Podawanie leku w domu nie zaburza istotnie życia rodzinnego, zawodowego czy społecznego pacjenta.

Generalnie, dzięki wszystkim lekom, które modyfikują przebieg SMA, zmienia się na korzyść nie tylko życie pacjenta, ale też całego jego otoczenia. Po pierwsze pacjent nie wymaga już tak intensywnej opieki czy wsparcia medycznego. Ponadto, zmienia się perspektywa życia pacjenta, szczególnie

u starszych  pacjentów, którzy dzięki leczeniu mogą planować studia, pracę, mogą zakładać rodziny, realizować swoje marzenia – jednym słowem – żyć pełnym życiem. Na pewno potrzebny jest dłuższy czas obserwacji, aby przekonać się, jak bardzo nowe terapie są skuteczne i bezpieczne. Ale nie jest wykluczone, że już niedługo, dzięki wczesnej terapii pacjentów bezobjawowych, rdzeniowy zanik mięśni, jaki znamy obecnie, przestanie istnieć, a diagnoza tej choroby będzie wiązała się z decyzją co do wyboru najbardziej odpowiedniego leczenia, które daje gwarancję normalnego życia.

źródło: mat. pras.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, u podłoża której leży mutacja w genie SMN1. Jest to choroba autosomalna recesywna, co oznacza, że aby u pacjenta  wystąpiły objawy choroby muszą spotkać się dwie takie mutacje – jedna oddziedziczona od ojca, druga od matki. Osoba, która posiada jedną mutację, jest tzw. nosicielem i nie ma objawów choroby. Gen SMN1 odpowiada za produkcję bardzo ważnego białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów. Motoneurony to komórki nerwowe zlokalizowane w rdzeniu kręgowym i posiadające długie wypustki, które tworzą nerwy obwodowe unerwiające mięśnie. Mięśnie pracują i są odżywiane właśnie dzięki pobudzeniu przez motoneurony. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, to motoneurony obumierają, a mięśnie zaczynają stopniowo słabnąć i ulegać zanikowi. Na podstawie tego, jak szybko postępuje proces osłabienia i zaniku    mięśni, co przekłada się na możliwość osiągnięcia tzw. kamieni milowych w rozwoju ruchowym, wyróżniamy trzy główne typy SMA.

W typie 1 proces ten jest gwałtowny i może zaczynać się już w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA zaczynają przejawiać objawy osłabienia mięśni i wiotkość już w pierwszym półroczu życia. Dzieci te nigdy samodzielnie nie siedzą. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia żadnego leczenia, dzieci z SMA1 umierały w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. Typ 2 SMA charakteryzuje się tym, że dziecko może rozwijać  się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6. a 8. miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje samodzielnie wstawać i chodzić. Widać wówczas, że dziecko jest słabsze niż rówieśnicy, ma trudności z samodzielnym staniem, a jeśli nawet  staje i chodzi przy meblach, to nigdy nie chodzi samodzielnie. Pacjenci z SMA2 spędzają czas przede wszystkim w pozycji siedzącej, dlatego też rozwijają się u nich nasilone deformacje kręgosłupa (skoliozy). W tym typie SMA z czasem pojawiają się również problemy z oddychaniem, a także z odżywaniem z powodu zaburzeń połykania. Typ 3 jest nieco łagodniejszą postacią choroby. Pacjenci  z SMA3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność  samodzielnego chodzenia. To bardzo zróżnicowana grupa pacjentów – są w niej dzieci, które utraciły zdolność chodzenia już po kilku – kilkunastu miesiącach z powodu postępującego osłabienia mięśni, jak i pacjenci, u których pierwsze objawy pojawiły się dopiero w wieku kilku – kilkunastu lat (ale przed 18 rokiem życia) i ich stan ruchowy pogarsza się dość powoli, ale jednak systematycznie, najczęściej prowadząc do unieruchomienia w różnym wieku. Część z nich zachowuje zdolność chodzenia do końca życia. Około połowa dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni choruje na typ 1, druga połowa na typ 2 albo 3. Wyróżniamy także typ 4, w którym objawy choroby pojawiają się po 18 roku życia. Późny początek wiąże się zazwyczaj z łagodniejszym przebiegiem. Są to pacjenci diagnozowani nawet w wieku 30-40 lat, którzy funkcjonują całkiem nieźle, aczkolwiek mają postępujące problemy np. z wchodzeniem po schodach czy bieganiem. Ta klasyfikacja jest oczywiście niedoskonała, bo występują też typy pośrednie choroby. Ponadto obecnie przebieg choroby może się istotnie zmienić wskutek leczenia i np. pacjenci z SMA1 mogą zacząć samodzielnie siedzieć lub chorzy z SMA 2 mogą osiągnąć zdolność samodzielnego chodzenia.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką, występującą z częstością 1 przypadek na 6 -10 tys. żywych urodzeń. Przyjmujemy, że w Polsce rodzi się rocznie około 50 dzieci z różnymi typami SMA. Patrząc na wielkość naszej populacji, przypuszczamy, że w naszym kraju żyje około 1,5-2 tysięcy osób z SMA.

W Polskim Rejestrze Pacjentów z SMA, który prowadzimy w Klinice Neurologii WUM, mamy obecnie 850 pacjentów. W ostatnich latach SMA jest rozpoznawany częściej, lecz nie wynika to ze wzrostu zachorowalności, lecz raczej ze wzrostu świadomości istnienia tej choroby oraz szerokiego  dostępu do badań genetycznych. Widzimy, że zwiększyła się czujność i wśród lekarzy pediatrów, i fizjoterapeutów czy samych rodziców, stąd częściej rozpoznajemy tę chorobę. Warto wspomnieć, że nosicielstwo SMA jest dosyć powszechne – według różnych badań pojedynczą mutację w genie SMN1 posiada co 50., a może nawet co 34. osoba.

W leczeniu SMA dokonał się w ostatnich latach prawdziwy przełom. Do niedawna pacjentom mogliśmy zaoferować jedynie rehabilitację, opiekę ortopedyczną, wsparcie oddechowe czy żywieniowe. Obecnie na świecie zarejestrowane są trzy terapie modyfikujące przebieg choroby. Im szybciej wdrożona jest terapia, tym lepsze są jej efekty, dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków. Dzięki nim, możliwe jest rozpoczęcie leczenia, zanim jeszcze pojawią się objawy choroby. Wiemy, że objawy, takie jak nawet niewielkie osłabienie czy zeszczuplenie mięśni, oznaczają, że doszło już do uszkodzenia motoneuronów, a cały proces chorobowy zapewne rozpoczął się dużo wcześniej. Ważne jest więc, żeby wdrożyć leczenie ochraniające motoneurony i zapobiegające ich obumieraniu, zanim do tego dojdzie. Wtedy pacjent ma większe szanse na bycie bardziej sprawnym, a nawet w pełni sprawnym. Nowoczesne terapie dają szanse na zatrzymanie choroby, co w chorobach przewlekłych, stale postępujących, jest już ogromnym sukcesem, ale co więcej – u znakomitej większości leczonych pacjentów obserwujemy poprawę stanu ruchowego, a także innych funkcji – połykania, oddychania, mówienia. To ogromna korzyść dla samego pacjenta, który może realizować swoje plany życiowe, pasje, marzenia. To również korzyść dla całego jego otoczenia, bo bardziej sprawny pacjent jest bardziej samodzielny i nie wymaga tak dużego zaangażowania opiekunów.

Jak wspomniałam, obecnie zarejestrowane są trzy terapie modyfikujące przebieg SMA. Terapia genowa polega na dostarczeniu do organizmu pacjenta prawidłowego genu SMN1 za pomocą nośnika czyli tzw. wektora, którym jest mały, zmodyfikowany genetycznie wirus. Lek, w postaci ogromnej liczby cząsteczek wirusa zawierającego gen SMN1, podaje się w jednorazowym wlewie dożylnym.

Dwa pozostałe leki – nusinersen i risdiplam – działają inaczej. Ich celem jest, bliźniaczy do genu SMN1,  gen SMN2. Gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. U osoby zdrowej głównym źródłem białka SMN jest gen SMN1, który produkuje około 85-90% białka SMN. Gen SMN2, ze względu na niewielkie różnice w budowie w porównaniu z genem SMN1, produkuje jedynie około 10-15% białka SMN. U osoby chorej gen SMN1 jest zmutowany i nie działa, a zatem całość znajdującego się w organizmie białka SMN pochodzi z tego zapasowego genu SMN2. To, ile kopii zapasowego genu SMN2 posiada pacjent, a zatem ile prawidłowego białka SMN produkuje jego organizm, przekłada się na ciężkość objawów. Im mniej kopii genu SMN2 i mniej białka SMN, tym cięższy przebieg choroby. Większość pacjentów z SMA1 ma zazwyczaj tylko dwie kopie genu SMN2, pacjenci z SMA 2 najczęściej mają trzy kopie tego genu, natomiast pacjenci z typem 3 i 4 mają 3-4, a nawet więcej kopii genu SMN2.

Działanie nusinersenu i risdiplamu polega na takiej modyfikacji genu SMN2, która prowadzi do zwiększania produkcji białka SMN. Przeprowadzone badania kliniczne potwierdziły, że u osób otrzymujących te leki wzrasta poziom białka SMN.

Nusinersen, czyli jedyna obecnie refundowana w Polsce terapia SMA, jest tzw. antysensownym nukleotydem, który nie przechodzi przez barierę krew-mózg i dlatego musi być podawany jak najbliżej motoneuronów, czyli bezpośrednio do kanału kręgowego. Risdiplam jest natomiast małą cząsteczką, która z łatwością penetruje do różnych tkanek, a także przechodzi też przez barierę krew-mózg, co umożliwia podawanie tego leku drogą doustną. Risdiplam jest wchłaniany z przewodu pokarmowego, a następnie wraz z krwią dostarczany do wszystkich narządów. Jest to o tyle istotne, że białko SMN występuje we wszystkich tkankach  i u pacjentów z SMA jego poziom jest obniżony nie tylko w rdzeniu, ale także w wątrobie, sercu czy w kościach. Risdiplam jest pierwszą doustną terapią SMA.

Każdy lek, żeby mógł wejść do ogólnego stosowania, musi przejść szereg badań przedklinicznych
i klinicznych, które najpierw udowadniają, że terapia jest bezpieczna, a następnie, że jest skuteczna. Risdiplam był – i nadal jest – badany w czterech programach badań klinicznych: FIREFISH, SUNFISH,  JEWELFISH i RAINBOWFISH.

Badanie FIREFISH rozpoczęło się w 2016 r. i obejmowało niemowlęta pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia, z dwiema kopiami genu SMN2 i z typem 1 SMA. W pierwszej fazie tego badania dobierano dawkę leku: taką, która jest bezpieczna i jednocześnie skuteczna. W kolejnych fazach wszystkim dzieciom uczestniczącym w badaniu podawano już tę dobraną dawkę. Celem  postawionym w tym badaniu było to, aby dziecko po 12 miesiącach leczenia osiągnęło zdolność samodzielnego siedzenia przez co najmniej 5 sekund. Pamiętajmy, że dzieci z typem 1 SMA nigdy nie siedzą samodzielnie, a zatem jeśli osiągną ten kamień milowy w rozwoju ruchowym, jest to znacząca poprawa. Okazało się, że po 12 miesiącach przyjmowania risdiplamu 29% pacjentów było w stanie samodzielnie siedzieć przez minimum 5 sekund, a po kolejnych 12 miesiącach – zdolność samodzielnego siedzenia osiągnęło 61% dzieci. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby, bez stosowania terapii. Ponadto po 24 miesiącach leczenia 44% dzieci siedziało samodzielnie przez co najmniej 30 sekund. Jeśli chodzi o bardziej szczegółowe wyniki badania FIREFISH, to po 24 miesiącach leczenia risdiplamem 83% pacjentów nie wymagało stałej wentylacji mechanicznej, znakomita większość pacjentów (95%) zachowała zdolność połykania, a 76% mogła być odżywiana wyłącznie doustnie. Kilka procent pacjentów osiągnęło nawet zdolność chodzenia, co jest zupełnie niezwykłe w tej grupie dzieci. Kolejnym parametrem ocenianym w tym badaniu była liczba hospitalizacji. Zanim pojawiły się leki modyfikujące przebieg SMA1, dzieci bardzo wiele czasu spędzały w szpitalu, przede wszystkim z powodu ciężkich infekcji, w tym zapalenia płuc. Średnio liczba hospitalizacji u nieleczonych dzieci wynosi 4-8 na rok. Badanie FIREFISH pokazało, że dzięki leczeniu risdiplamem, liczba hospitalizacji  istotnie spadła, a 34% dzieci nie wymagało ani jednej hospitalizacji w ciągu 2 lat terapii. Co bardzo ważne, nie odnotowano żadnych objawów niepożądanych związanych z lekiem, które spowodowałyby wyłączenie pacjenta z badania.

Drugie badanie kliniczne – badanie SUNFISH – obejmowało pacjentów od 2 do 25 roku życia z SMA typu 2 oraz typu 3, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia. W fazie pierwszej tego badania, podobnie jak w badaniu FIREFISH, dobierano bezpieczną i skuteczną dawkę leku, dostosowaną do wagi pacjenta. Następnie rozpoczęła się faza druga, w której przez pierwsze 12 miesięcy 1/3 uczestników badania otrzymywała placebo (substancję nieaktywną), a druga grupa pacjentów (2/3) otrzymywała risdiplam. Było to badanie podwójnie zaślepione, co oznacza, że ani pacjent ani lekarz nie wiedzą, czy pacjent otrzymuje lek czy placebo. Najważniejszym parametrem ocenianym w tym badaniu była zmiana w skali MFM (Motor Function Measure) po 12 i 24 miesiącach leczenia. W naturalnym przebiegu choroby ta zmiana jest zawsze negatywna, czyli pacjenci tracą kolejne punkty, natomiast w badaniu SUNFISH była to zmiana pozytywna, pacjenci po 24 miesiącach leczenia uzyskiwali kolejne punkty, co odzwierciedlało ich większą sprawność. Istotna poprawa była widoczna także w skali RULM, dotyczącej funkcji kończyn górnych, oraz w kwestionariuszach subiektywnej oceny pacjentów i ich opiekunów.

Pozytywne wyniki badań FIREFISH i SUNFISH stały się podstawą do zarejestrowania risdiplamu. Zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego, jest to lek przeznaczony do stosowania u pacjentów powyżej 2 miesiąca życia z potwierdzonym badaniem genetycznym SMA, z klinicznym rozpoznaniem  SMA typu 1, 2 lub 3, lub z jedną, dwiema, trzema lub czterema kopiami genu SMN2, czyli także u pacjentów bezobjawowych. Populacja pacjentów, u których może być stosowany risdiplam, jest więc szeroka, wyłączeni są jedynie pacjenci z SMA typu 4.

Po rejestracji leku, badania FIREFISH i SUNFISH przeszły w tzw. fazę przedłużoną, otwartą i trwają dalej, aby nadal obserwować bezpieczeństwo i skuteczność leczenia. Pacjenci otrzymujący lek w tych badaniach są nadal poddawani regularnej ocenie, monitorowane jest także bezpieczeństwo terapii.

JEWELFISH było od początku badaniem otwartym, co oznacza, że wszyscy uczestniczący w nim pacjenci otrzymują  risdiplam. Zupełnie inne są jednak kryteria włączenia do tego badania, ponieważ obejmuje ono pacjentów z różnymi typami SMA, w wieku od 6 miesiąca do 60 roku życia, którzy już wcześniej otrzymywali jakieś leczenie SMA, np. terapię genową lub nusinersen. Są więc to pacjenci w bardzo różnym stanie i w różnej fazie choroby, co nieco utrudnia analizowanie wyników. Niemniej, po 12 miesiącach leczenia risdiplamem została zauważona stabilizacja objawów, a u części pacjentów – istotna poprawa w skalach funkcjonalnych, przy braku skutków ubocznych związanych z leczeniem. Obecnie czekamy na rezultaty, jakie pacjenci uzyskają po 24 miesiącach przyjmowania leku.

RAINBOWFISH jest badaniem wyjątkowym, bo dotyczy pacjentów przedobjawowych czyli takich, którzy mają potwierdzone SMA badaniem genetycznym, natomiast nie mają jeszcze objawów. Do badania rekrutowani są pacjenci do 6 tygodnia życia. Jest to także badanie otwarte, czyli wszyscy uczestniczący w nim pacjenci otrzymują  risdiplam. Pierwszoplanowym ocenianym parametrem jest odsetek pacjentów, którzy po 12 miesiącach leczenia uzyskają zdolność siedzenia powyżej 5 sekund. Ponadto oceniany jest procent pacjentów pozostających przy życiu po tym czasie leczenia, oddychających samodzielnie bez wspomagania wentylacji, zachowujących zdolność połykania
i możliwość żywienia jedynie doustnego. Pacjenci oceniani są pod kątem osiągania tzw. kamieni milowych w rozwoju ruchowym i oczywiście monitorowane jest bezpieczeństwo terapii. W badaniu docelowo ma wziąć udział około 25 pacjentów. Obecnie znane są wyniki dla 5 pacjentów, którzy leczeni byli co najmniej 12 miesięcy. Wśród nich dwóch ma dwie kopie genu SMN2, a więc można założyć
z bardzo dużym prawdopodobieństwem, że rozwinąłby się u nich najcięższy typ choroby –SMA1. Tymczasem, po 12 miesiącach leczenia wszyscy pacjenci są w stanie samodzielnie siedzieć i raczkować oraz odżywiani są doustnie, bez żadnego dodatkowego wspomagania. Czterech pacjentów jest
w stanie samodzielnie stać i chodzić. A jednym z tych chodzących pacjentów jest pacjent z jedynie dwiema kopiami genu SMN2. Jest więc to naprawdę ogromne osiągnięcie i znakomity efekt leczenia. Niewykluczone, że drugi z pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2 także osiągnie zdolność samodzielnego chodzenia, tylko w nieco późniejszym czasie. Generalnie, widzimy, że wczesne rozpoczęcie podawania leku przynosi bardzo dobre efekty.

Bardzo ważne jest to, że w żadnym z tych badań nie stwierdzono istotnych działań niepożądanych risdiplamu, co pokazuje, że lek jest bezpieczny. We wszystkich badaniach odnotowano – średnio dwukrotny – wzrost poziomu białka SMN u pacjentów, już po 4 tygodniach leczenia. Bez względu na typ SMA, wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, wiek w chwili rozpoczęcia leczenia czy stopień zaawansowania choroby, u większości pacjentów leczenie spowodowało stabilizację objawów choroby lub poprawę funkcji ruchowych, funkcji połykania czy oddechowych. Warto jeszcze raz przypomnieć, że SMA jest chorobą stale postępującą i w naturalnym przebiegu choroby nie obserwuje się dłuższych okresów zatrzymania jej progresji ani tym bardziej – poprawy stanu pacjenta.

Z własnych obserwacji mogę dodać, że  pacjenci zgłaszają, że mają więcej energii, mniej się męczą, głośniej i dłużej mogą mówić, i mają większą chęć do aktywnego życia. Ogromną zaletą risdiplamu jest doustne podawanie tego leku, w warunkach domowych. Pacjenci stosujący risdiplam nie wymagają hospitalizacji w specjalistycznych ośrodkach ani zabiegów inwazyjnych związanych z podawaniem leku, co jest szczególnie ważne w czasie pandemii COVID-19. Zmniejsza się tym samym dodatkowe koszty generowane dla systemu opieki zdrowotnej. Podawanie leku w domu nie zaburza istotnie życia rodzinnego, zawodowego czy społecznego pacjenta.

Generalnie, dzięki wszystkim lekom, które modyfikują przebieg SMA, zmienia się na korzyść nie tylko życie pacjenta, ale też całego jego otoczenia. Po pierwsze pacjent nie wymaga już tak intensywnej opieki czy wsparcia medycznego. Ponadto, zmienia się perspektywa życia pacjenta, szczególnie

u starszych  pacjentów, którzy dzięki leczeniu mogą planować studia, pracę, mogą zakładać rodziny, realizować swoje marzenia – jednym słowem – żyć pełnym życiem. Na pewno potrzebny jest dłuższy czas obserwacji, aby przekonać się, jak bardzo nowe terapie są skuteczne i bezpieczne. Ale nie jest wykluczone, że już niedługo, dzięki wczesnej terapii pacjentów bezobjawowych, rdzeniowy zanik mięśni, jaki znamy obecnie, przestanie istnieć, a diagnoza tej choroby będzie wiązała się z decyzją co do wyboru najbardziej odpowiedniego leczenia, które daje gwarancję normalnego życia.

źródło: mat. pras.