Medicalpress
Ponad 1,3 tys. dzieci z woj. dolnośląskiego urodzonych w latach 2022-2026 przebadali specjaliści z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu ramach programu wczesnego wykrywania wad wrodzonych. Uczelnia przekazała, że skuteczność diagnostyczna badań genetycznych sięgała 65 procent.
W przesłanym we wtorek komunikacie Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu poinformował, że w ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1,3 tys. dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

„W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać” – podkreślił cytowany w komunikacie prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu
Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

„W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów” – podkreślił prof. Robert Śmigiel, członek Rady Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich przy NFZ.

Dodał, że nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

„W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem” – zaznaczył prof. Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

„Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przezdiagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom” – podsumował prof. Śmigiel. (PAP)

Źródło: Nauka w Polsce

Samorząd Województwa Dolnośląskiego uruchamia Program Polityki Zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt – poprawa opieki perinatalnej na terenie województwa dolnośląskiego na lata 2023 – 2025. Na jego realizacje przeznaczone zostaną 3 mln zł z budżetu województwa. Realizatorem programu wybranym w konkursie jest Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu. Program ma na celu ukierunkowanie na odpowiednią diagnostykę i terapię u dzieci, które urodziły się z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju lub mają podejrzenie takiego zaburzenia. Cały proces opieki będzie starannie skoordynowany, aby zapewnić wsparcie i leczenie w najlepszy możliwy sposób. Do programu włączonych zostanie 3000 noworodków i niemowląt i ich rodzin (lata 2023 – 2025).
– Zależy nam na rozwoju opieki perinatalnej na terenie Dolnego Śląska. Chcemy umożliwiać diagnozę wad rozwojowych oraz chorób rzadkich. W ramach Programu chcemy również skrócić ścieżkę od diagnozy do leczenia. To dla rodziców z dziećmi z chorobami rzadkimi jest niezwykle istotne, tego potrzebują – mówi Marcin Krzyżanowski Wicemarszałek Województwa Dolnośląskiego.

– Zgodnie z założeniami programu opieką zostaną objęte noworodki i niemowlęta z wadą rozwojową lub podejrzeniem zaburzenia rozwoju urodzone w latach 2022 – 2025, będące oczywiście mieszkańcami województwa dolnośląskiego, których rodzice czy opiekunowie prawni wyrażą zgodę na włączenie do programu – informuje prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, koordynator programu oraz kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu.
 
Najważniejszym celem programu jest realna poprawa opieki perinatalnej na terenie województwa.  Szczególnie istotne punkty tego projektu mają zapewnić szerokie wsparcie dla całej rodziny, która dzięki założeniom programu będzie mogła w „jednym miejscu” przejść wstępny proces diagnostyczno-terapeutyczny. Przede wszystkim w zakresie:
Wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci (wady rozwojowe, dysfunkcja poszczególnych narządów, zaburzenie neurorozwoju, wrodzone wady metabolizmu) obejmują każdą nieprawidłowość anatomiczną i funkcjonalną obecną przy urodzeniu, jednak nie zawsze ujawniająca się i rozpoznawalną w okresie noworodkowym.

Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, pozostałe 20% może mieć związek z chorobami infekcyjnymi, immunologicznymi  lub czynnikami środowiskowymi. Choroby rzadkie są diagnozowane z dużym opóźnieniem, są związane z utrudnionym dostępem do badań diagnostycznych i specjalistów, szczególnie zgrupowanych w jednym miejscu (opieka skoordynowana), brakiem leczenia przyczynowego (95% chorób rzadkich) a w sytuacji istniejącego leczenia celowanego (około 5% chorób rzadkich) bardzo kosztowną terapią – czytamy w programie polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt – poprawa opieki perinatalnej na terenie Województwa Dolnośląskiego Urzędu Marszałkowskiego Województwa Dolnośląskiego.
 
– Ponadto jedno na dziesięcioro dzieci rodzi się dziś przed czasem. Narodziny wcześniaka najczęściej wiążą się z wielomiesięczną, a nawet wieloletnią specjalistyczną opieką i rehabilitacją. Wcześniaki potrzebują opieki wielu specjalistów, żeby wyrównać różnice rozwojowe –  wyjaśnia prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
 
– Wady wrodzone dotyczące jednego układu, np. moczowego, powiązane są z występowaniem wad wrodzonych w zakresie innych układów i narządów –  tłumaczy prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, kierownik  Kliniki Nefrologii Pediatrycznej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. – Wielochorobowość wpływa na wiele dziedzin życia dziecka i nieodłącznie – całej jego rodziny, prowadząc do obniżenia jakości życia. Wczesna diagnostyka i kompleksowa opieka pozwala na racjonalizację postępowania i stwarza szansę na poprawę  stanu zdrowia dziecka i sytuacji jego rodziny nie tylko w okresie dzieciństwa, ale także na lepsze funkcjonowanie w przyszłości.

Filarami pomocy pacjentom z wrodzonym zaburzeniem rozwoju jest odpowiednie postępowanie diagnostyczne, skoordynowana opieka medyczna oraz wsparcie psychologiczne i okołomedyczne rodziny.
 
– Bardzo się cieszę, że to właśnie nasz szpital został realizatorem programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt, ponieważ Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu dysponuje wykwalifikowaną kadrą specjalistów pediatrii w wielu specjalnościach, zapewniając tym samym kompleksową opiekę zdrowotną – podkreśla Marcin Drozd, dyrektor USK we Wrocławiu. – To pozwoli na realizację założeń programu na najwyższym poziomie i zapewni wsparcie specjalistów światowej klasy w diagnostyce i ustaleniu terapii w ramach skoordynowanej opieki nad dzieckiem z wadą rozwojową oraz wsparcie rodziny dziecka  –  dodaje.
 
Jak będzie realizowany program?
Program poprawy opieki perinatalnej obejmuje konsylium specjalistyczne, które zakończone zostanie wydaniem Paszportu Pacjenta – dokumentu zawierającego opis stanu dziecka oraz zalecenia diagnostyczno-terapeutyczne. W ramach projektu mogą zostać również przeprowadzone indywidualne konsultacje i wybrane badania specjalistyczne. Dla rodzin szczególnie potrzebujących wsparcia program przewiduje konsultację z psychologiem. Projekt zakłada również szeroko prowadzoną działalność edukacyjną – zarówno dla specjalistów, rodzin małych pacjentów, jak i społeczeństwa.

Zgłoszenie pacjenta do programu będzie przyjmowane telefonicznie tel. 885 853 127  (kontakt z Koordynatorem programu) lub e-mailowo koordynator.program@usk.wroc.pl, zgodnie z kryteriami włączenia. Osoba zgłaszająca pacjenta do programu musi przedstawić dokumenty medyczne pacjenta (po wcześniejszym wyrażaniu pisemnej zgody przez rodziców/opiekunów pacjenta). Osobami zgłaszającymi do programu mogą być lekarz z oddziału szpitalnego, z poradni, pielęgniarka patronażowa, fizjoterapeuta, neurologopeda, rodzice. Za merytoryczne zakwalifikowanie pacjenta do programu odpowiada przewodniczący Konsylium i stali członkowie Konsylium (lekarze).
 
 
 
źródło: Urząd Marszałkowski Woj. Dolnośląskiego
Z uwagi na COVID i sporą liczbę wad wrodzonych wzrasta zapotrzebowanie na przeszczepianie serca, jednak istotną barierą jest brak dawców. Transplantacja to ostateczność, ale przywraca zdrowie. Pierwszy pacjent, któremu prof. Mariusz Kuśmierczyk, obecnie szef Kliniki Kardiochirurgii WUM przeszczepił serce, 15 lat po zabiegu jeździ na rowerze 70 km dziennie. Zapraszamy do przeczytania wywiadu z profesorem.
W jakich sytuacjach u młodych ludzi konieczne jest przeszczepienie serca?

Są dwie grupy takich chorych. Pierwsza to pacjenci, którzy „są przeszczepiani” praktycznie z takich samych powodów jak pacjenci dorośli, czyli wad mięśnia sercowego: kardiomiopatii rozstrzeniowej, kardiomiopatii przerostowej, kardiomiopatii restrykcyjnej. To sytuacje, gdy serce przez jakiś czas funkcjonuje prawidłowo, ale z czasem staje się niewydolne.

Druga grupa chorych, która, co trzeba sobie jasno powiedzieć, nie jest jeszcze w naszym kraju „zaopiekowana”, a za chwilę będzie bardzo wielu tych pacjentów – to są pacjenci z wadami wrodzonymi, w szczególności pacjenci z sercem jednokomorowym, często po wielokrotnych wcześniejszych operacjach.

Polska jest drugim po Stanach Zjednoczonych krajem, gdzie wykonuje się najwięcej operacji serca jednokomorowego. W związku z tym, że nie ma aborcji, rodzi się bardzo dużo dzieci z niedorozwojem serca, u których musimy przeprowadzać operacje ratujące życie (tzw. operacje Norwooda). Po takim zabiegu dzieci te są przez jakiś czas w stanie zupełnie normalnie funkcjonować: uczyć się, studiować, pracować, ale w pewnym momencie ich serce staje się niewydolne i wymagają ponownej operacji. Prawa komora, która u nich staje się komorą systemową, ma inną budowę niż lewa, i po pewnym czasie nie daje sobie już rady – w jednokomorowym sercu nie ma pulsacji i jest podwyższone ciśnienie tętnicze w układzie żylnym. To z kolei doprowadza do przekrwienia biernego narządów , szczególnie wątroby. Skutkiem tego jest włóknienie i marskość tego narządu, co może doprowadzić do rozwoju pierwotnego raka wątroby.


Co wtedy?

Ci pacjenci muszą być w jakiś sposób leczeni, bo inaczej zginą, a jest to bardzo skomplikowane wielospecjalistyczne leczenie. U takich pacjentów nie wystarczy przeprowadzenie jedynie przeszczepienia serca, konieczna jest również bardzo często transplantacja wątroby. Nawet jeżeli taki pacjent ma raka wątroby i nadal wydolne, jednokomorowe serce, przeszczepienie jedynie wątroby nie ma sensu. Trzeba przeszczepić obydwa te narządy. I my mamy zaplecze do takich transplantacji, właśnie przygotowujemy się do uruchomienia programu jednoczasowego przeszczepiania serca i wątroby.

Jesteśmy po dwóch pierwszych, udanych przeszczepach serca u młodych, szesnastoletnich chłopców, mamy świetny zespół, zapał, ludzie zobaczyli, że można takie rzeczy robić, że nie ma się czego bać.


A co z infekcjami – mówi się o tym, że czasami one prowadzą do takiej ostateczności w postaci transplantacji?

Jeżeli chodzi o zapalenie mięśnia sercowego, to w ostatnim okresie rzeczywiście pandemia dostarczyła nam trochę tego typu chorych, bo część młodych osób po przechorowaniu COVID-19 ma niewydolność serca i musiała mieć wszczepiony jakiś rodzaj mechanicznego wspomagania krążenia lub przeszczepione nowe serce. Nikt nie wie, co COVID zostawi po sobie za parę lat, ale liczymy się z tym, że w przyszłości mogą być konieczne przeszczepienia serca u osób z odległymi powikłaniami tej choroby.

Natomiast proste pogrypowe i inne wirusowe zapalenia mięśnia sercowego można leczyć w okresie skrajnej niewydolności wszczepieniem sztucznych komór, które wspomagają na jakiś czas krążenie, by dać sercu czas na regenerację. Kiedy to nastąpi, zazwyczaj po dwóch, trzech tygodniach, wydolność zaczyna się poprawiać, siła skurczu osiąga minimum połowę tego, co u zdrowego człowieka i możemy to urządzenie „wyszczepić”, stopniowo człowiek wraca do normalnego funkcjonowania. Choć oczywiście są zapalenia mięśnia sercowego, które nie dają się leczyć i w efekcie konieczna jest transplantacja.


Pacjent po transplantacji serca wraca do w miarę normalnego życia, ale ma jednak pewne ograniczenia. Z czym musi się liczyć?

Przede wszystkim musi pogodzić się z tym, że co jakiś czas będzie musiał trafiać do szpitala na dokładną ocenę, czy nie doszło do odrzucania przeszczepu, a póki co jedyną metodą na sprawdzenie tego jest biopsja mięśnia sercowego.

Musi też liczyć się z tym, że dojdzie u niego do waskulopatii, czyli choroby naczyń przeszczepionego mięśnia sercowego – inaczej do choroby wieńcowej. To niebezpieczna sytuacja, bo zazwyczaj dotyczy drobnych naczyń, a przeszczepione serce, które jest odnerwione, nie boli – inaczej niż u pacjenta z nieprzeszczepionym sercem, który w takiej sytuacji odczuwa ból. Tak więc u pacjentów po przeszczepieniu trzeba to sprawdzać.

Konieczne jest oczywiście dożywotnie leczenie immunosupresyjne i regularne kontrole lekarskie.
Ale należy też bardzo wyraźnie podkreślić, że są to chorzy, którzy robią wszystko, jak zdrowi ludzi. Mój pierwszy pacjent sprzed 15 lat robi po 70 km dziennie na rowerze i nic się z nim nie dzieje. Nie ma jak do tej pory lepszej metody leczenia skrajnej niewydolności serca jak transplantacja.


Jak wielu osób w ciągu roku dotyczy taka sytuacja?

Od kilku lat na planowej liście do przeszczepienia serca znajduje się około 400- 500 osób. Niestety, rocznie około 25 proc. z nich ginie, nie doczekując narządu. W naszym kraju na przeszczepienie serca szansę mają praktycznie tylko osoby, które są na pilnej liście, ponieważ zapotrzebowanie jest bardzo duże, a serc jest mało.


Ile serc przeszczepienia się rocznie?

W zeszłym roku wykonaliśmy rekordowe 200 przeszczepień serca w skali kraju. Niestety wygląda na to, że w tym roku nie powtórzymy tego sukcesu. Ale warto powiedzieć, że rozwija się też inna dziedzina, czyli mechaniczne wspomaganie krążenia, która polega na tym, że wszczepiamy pacjentowi pompę, żeby przeżył albo żeby żył w komforcie. Bo gdy taka pompa zastępuje lewą komorę, chory nie musi brać uciążliwej farmakoterapii i zaczyna normalnie funkcjonować.

Wielu pacjentów przyzwyczaja się do tej pompy, kabla, baterii  i zupełnie normalnie na takim wspomaganiu funkcjonuje: prowadzi firmę, lata samolotami, wyjeżdża na wakacje. Jedynym obostrzeniem jest to, że nie można się z tym kąpać. Efekt jest taki, że niektórzy z nich nie dość, że nie potrzebują przeszczepienia, to także wcale go nie chcą.


Co jest obecnie największą bolączką polskiej transplantologii?

Niestety, w Polsce dawstwo wciąż nie jest na zbyt wysokim poziomie, dlatego trzeba cały czas dużo o tym mówić, propagować tę formę leczenia. Będąc po drugiej stronie widzimy, co się dzieje z tymi w większości młodymi ludźmi na sztucznym wspomaganiu i mamy świadomość, że jeżeli nie dostaną nowego serca, to zginą. Bo ta metoda ma swoje ograniczenia – jeśli w ciągu trzech miesięcy nie znajdziemy dla nich serca, ryzyko powikłań gwałtownie wzrasta. Mogą nie doczekać swojej szansy na życie.

Prof. Mariusz Kuśmierczyk, kardiochirurg i transplantolog – po studiach swoją karierę związał z Instytutem Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie, gdzie przez wiele lat kierował Kliniką Kardiochirurgii i Transplantologii. W 2004 r. ukończył Europejską Szkołę Kardiochirurgii we włoskim Bergamo, prowadzoną pod auspicjami Europejskiego Towarzystwa Kardio-Torakochirurgicznego. Od 2021 kieruje Oddziałem Kardiochirurgii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Jest przewodniczącym Krajowej Rady Transplantacyjnej w kadencji 2018-2022. Był sekretarzem generalnym Polskiego Towarzystwa Kardio-Torakochirurgicznego (2016-2018), a następnie prezesem Polskiego Towarzystwa Kardio-Torakochirurgicznego (2018-2021). Jest autorem szeregu opracowań oryginalnych, publikowanych w czasopismach, takich jak, m.in.: „Journal of the American College of Cardiology”, „Circulation”, „Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska”, „Journal of Cardiac Surgery”, „European Heart Journal” oraz „Kardiologia Polska”.

źródło: PAP, Rozmawiała Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl
Foto: Warszawski Uniwersytet Medyczny

Z uwagi na COVID i sporą liczbę wad wrodzonych wzrasta zapotrzebowanie na przeszczepianie serca, jednak istotną barierą jest brak dawców. Transplantacja to ostateczność, ale przywraca zdrowie. Pierwszy pacjent, któremu prof. Mariusz Kuśmierczyk, obecnie szef Kliniki Kardiochirurgii WUM przeszczepił serce, 15 lat po zabiegu jeździ na rowerze 70 km dziennie. Zapraszamy do przeczytania wywiadu z profesorem.
W jakich sytuacjach u młodych ludzi konieczne jest przeszczepienie serca?

Są dwie grupy takich chorych. Pierwsza to pacjenci, którzy „są przeszczepiani” praktycznie z takich samych powodów jak pacjenci dorośli, czyli wad mięśnia sercowego: kardiomiopatii rozstrzeniowej, kardiomiopatii przerostowej, kardiomiopatii restrykcyjnej. To sytuacje, gdy serce przez jakiś czas funkcjonuje prawidłowo, ale z czasem staje się niewydolne.

Druga grupa chorych, która, co trzeba sobie jasno powiedzieć, nie jest jeszcze w naszym kraju „zaopiekowana”, a za chwilę będzie bardzo wielu tych pacjentów – to są pacjenci z wadami wrodzonymi, w szczególności pacjenci z sercem jednokomorowym, często po wielokrotnych wcześniejszych operacjach.

Polska jest drugim po Stanach Zjednoczonych krajem, gdzie wykonuje się najwięcej operacji serca jednokomorowego. W związku z tym, że nie ma aborcji, rodzi się bardzo dużo dzieci z niedorozwojem serca, u których musimy przeprowadzać operacje ratujące życie (tzw. operacje Norwooda). Po takim zabiegu dzieci te są przez jakiś czas w stanie zupełnie normalnie funkcjonować: uczyć się, studiować, pracować, ale w pewnym momencie ich serce staje się niewydolne i wymagają ponownej operacji. Prawa komora, która u nich staje się komorą systemową, ma inną budowę niż lewa, i po pewnym czasie nie daje sobie już rady – w jednokomorowym sercu nie ma pulsacji i jest podwyższone ciśnienie tętnicze w układzie żylnym. To z kolei doprowadza do przekrwienia biernego narządów , szczególnie wątroby. Skutkiem tego jest włóknienie i marskość tego narządu, co może doprowadzić do rozwoju pierwotnego raka wątroby.


Co wtedy?

Ci pacjenci muszą być w jakiś sposób leczeni, bo inaczej zginą, a jest to bardzo skomplikowane wielospecjalistyczne leczenie. U takich pacjentów nie wystarczy przeprowadzenie jedynie przeszczepienia serca, konieczna jest również bardzo często transplantacja wątroby. Nawet jeżeli taki pacjent ma raka wątroby i nadal wydolne, jednokomorowe serce, przeszczepienie jedynie wątroby nie ma sensu. Trzeba przeszczepić obydwa te narządy. I my mamy zaplecze do takich transplantacji, właśnie przygotowujemy się do uruchomienia programu jednoczasowego przeszczepiania serca i wątroby.

Jesteśmy po dwóch pierwszych, udanych przeszczepach serca u młodych, szesnastoletnich chłopców, mamy świetny zespół, zapał, ludzie zobaczyli, że można takie rzeczy robić, że nie ma się czego bać.


A co z infekcjami – mówi się o tym, że czasami one prowadzą do takiej ostateczności w postaci transplantacji?

Jeżeli chodzi o zapalenie mięśnia sercowego, to w ostatnim okresie rzeczywiście pandemia dostarczyła nam trochę tego typu chorych, bo część młodych osób po przechorowaniu COVID-19 ma niewydolność serca i musiała mieć wszczepiony jakiś rodzaj mechanicznego wspomagania krążenia lub przeszczepione nowe serce. Nikt nie wie, co COVID zostawi po sobie za parę lat, ale liczymy się z tym, że w przyszłości mogą być konieczne przeszczepienia serca u osób z odległymi powikłaniami tej choroby.

Natomiast proste pogrypowe i inne wirusowe zapalenia mięśnia sercowego można leczyć w okresie skrajnej niewydolności wszczepieniem sztucznych komór, które wspomagają na jakiś czas krążenie, by dać sercu czas na regenerację. Kiedy to nastąpi, zazwyczaj po dwóch, trzech tygodniach, wydolność zaczyna się poprawiać, siła skurczu osiąga minimum połowę tego, co u zdrowego człowieka i możemy to urządzenie „wyszczepić”, stopniowo człowiek wraca do normalnego funkcjonowania. Choć oczywiście są zapalenia mięśnia sercowego, które nie dają się leczyć i w efekcie konieczna jest transplantacja.


Pacjent po transplantacji serca wraca do w miarę normalnego życia, ale ma jednak pewne ograniczenia. Z czym musi się liczyć?

Przede wszystkim musi pogodzić się z tym, że co jakiś czas będzie musiał trafiać do szpitala na dokładną ocenę, czy nie doszło do odrzucania przeszczepu, a póki co jedyną metodą na sprawdzenie tego jest biopsja mięśnia sercowego.

Musi też liczyć się z tym, że dojdzie u niego do waskulopatii, czyli choroby naczyń przeszczepionego mięśnia sercowego – inaczej do choroby wieńcowej. To niebezpieczna sytuacja, bo zazwyczaj dotyczy drobnych naczyń, a przeszczepione serce, które jest odnerwione, nie boli – inaczej niż u pacjenta z nieprzeszczepionym sercem, który w takiej sytuacji odczuwa ból. Tak więc u pacjentów po przeszczepieniu trzeba to sprawdzać.

Konieczne jest oczywiście dożywotnie leczenie immunosupresyjne i regularne kontrole lekarskie.
Ale należy też bardzo wyraźnie podkreślić, że są to chorzy, którzy robią wszystko, jak zdrowi ludzi. Mój pierwszy pacjent sprzed 15 lat robi po 70 km dziennie na rowerze i nic się z nim nie dzieje. Nie ma jak do tej pory lepszej metody leczenia skrajnej niewydolności serca jak transplantacja.


Jak wielu osób w ciągu roku dotyczy taka sytuacja?

Od kilku lat na planowej liście do przeszczepienia serca znajduje się około 400- 500 osób. Niestety, rocznie około 25 proc. z nich ginie, nie doczekując narządu. W naszym kraju na przeszczepienie serca szansę mają praktycznie tylko osoby, które są na pilnej liście, ponieważ zapotrzebowanie jest bardzo duże, a serc jest mało.


Ile serc przeszczepienia się rocznie?

W zeszłym roku wykonaliśmy rekordowe 200 przeszczepień serca w skali kraju. Niestety wygląda na to, że w tym roku nie powtórzymy tego sukcesu. Ale warto powiedzieć, że rozwija się też inna dziedzina, czyli mechaniczne wspomaganie krążenia, która polega na tym, że wszczepiamy pacjentowi pompę, żeby przeżył albo żeby żył w komforcie. Bo gdy taka pompa zastępuje lewą komorę, chory nie musi brać uciążliwej farmakoterapii i zaczyna normalnie funkcjonować.

Wielu pacjentów przyzwyczaja się do tej pompy, kabla, baterii  i zupełnie normalnie na takim wspomaganiu funkcjonuje: prowadzi firmę, lata samolotami, wyjeżdża na wakacje. Jedynym obostrzeniem jest to, że nie można się z tym kąpać. Efekt jest taki, że niektórzy z nich nie dość, że nie potrzebują przeszczepienia, to także wcale go nie chcą.


Co jest obecnie największą bolączką polskiej transplantologii?

Niestety, w Polsce dawstwo wciąż nie jest na zbyt wysokim poziomie, dlatego trzeba cały czas dużo o tym mówić, propagować tę formę leczenia. Będąc po drugiej stronie widzimy, co się dzieje z tymi w większości młodymi ludźmi na sztucznym wspomaganiu i mamy świadomość, że jeżeli nie dostaną nowego serca, to zginą. Bo ta metoda ma swoje ograniczenia – jeśli w ciągu trzech miesięcy nie znajdziemy dla nich serca, ryzyko powikłań gwałtownie wzrasta. Mogą nie doczekać swojej szansy na życie.

Prof. Mariusz Kuśmierczyk, kardiochirurg i transplantolog – po studiach swoją karierę związał z Instytutem Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie, gdzie przez wiele lat kierował Kliniką Kardiochirurgii i Transplantologii. W 2004 r. ukończył Europejską Szkołę Kardiochirurgii we włoskim Bergamo, prowadzoną pod auspicjami Europejskiego Towarzystwa Kardio-Torakochirurgicznego. Od 2021 kieruje Oddziałem Kardiochirurgii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Jest przewodniczącym Krajowej Rady Transplantacyjnej w kadencji 2018-2022. Był sekretarzem generalnym Polskiego Towarzystwa Kardio-Torakochirurgicznego (2016-2018), a następnie prezesem Polskiego Towarzystwa Kardio-Torakochirurgicznego (2018-2021). Jest autorem szeregu opracowań oryginalnych, publikowanych w czasopismach, takich jak, m.in.: „Journal of the American College of Cardiology”, „Circulation”, „Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska”, „Journal of Cardiac Surgery”, „European Heart Journal” oraz „Kardiologia Polska”.

źródło: PAP, Rozmawiała Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl
Foto: Warszawski Uniwersytet Medyczny

3-letniego Idka, nastoletnią Darię oraz 29-letnią Asię łączy to, że chorują na rzadką, genetyczną chorobę metaboliczną – fenyloketonurię (PKU). Cała trójka, a także ich bliscy są #fenymenalni. Dlaczego? Ponieważ dzięki pasji i motywacji są w stanie nie tylko stawić czoła chorobie, ale przede wszystkim czerpać z życia całymi garściami. Światowy Dzień Fenyloketonurii, obchodzony 28 czerwca, to doskonała okazja, aby dowiedzieć się, jak wygląda życie z PKU, a także poznać historie naszych bohaterów i przeczytać o sile społeczności!
Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. W Polsce jeden na 7000–8000 noworodków rodzi się z tym schorzeniem. Oznacza to, że każdego roku przybywa w naszym kraju ok. 50 dzieci z PKU. Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie wpływa toksycznie na rozwój i funkcje mózgu. Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby. Badanie przesiewowe, tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3-4 dobie życia noworodka dzięki czemu pozwala na wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad. 

PKU? To już nie problem!
Po zdiagnozowaniu fenyloketonurii u Idka, życie Jacka oraz Marty diametralnie się zmieniło. Rodzice obawiali się, że synek nie będzie dorastał tak, jak inne dzieci, a codzienna walka z chorobą zdominuje ich codzienność. Szukali wiarygodnych źródeł wiedzy na temat PKU, kontaktowali się z ekspertami, bardzo im zależało, by Idek miał normalne dzieciństwo. Dziś Marta i Jacek cieszą się wychowywaniem mądrego, ciekawego świata trzylatka. Dzięki sile i wytrwałości #fenymenalnych rodziców, chłopiec chodzi do żłobka, bawi się i rozwija podobnie, jak jego rówieśnicy.

Również Mariola, mama 11-letniej Darii miała obawy, czy sobie poradzi z wyzwaniem, jakim z początku była dla niej choroba córki. Gdy dziewczynka się urodziła, nie było w internecie tak wielu informacji na temat PKU jak jest dzisiaj, a kontakt z innymi osobami zmagającymi się z tą chorobą był ograniczony. Jednak #fenymenalna mama postanowiła, że zrobi wszystko, by jej dziecko nie musiało rezygnować z marzeń i normalnego życia. W efekcie Daria jest dziś pełną energii i pewną siebie dziewczynką. Jej największą pasją są zwierzęta – w przyszłości chciałaby zostać weterynarzem i założyć schronisko.

– To zawsze obecni i pomocni rodzice sprawili, że nabrałam wiatru w żagle – mówi 29-letnia Asia, chorująca na PKU. Od najmłodszych lat czuła się wśród swoich rówieśników wyobcowana. Z jednej strony sprawiła to choroba, z drugiej jej zapał do nauki, owocujący sukcesami w szkole.  Jednak z biegiem czasu poczucie wyobcowania przerodziło się w poczucie wyjątkowości. Dziś Asia jest astronomką i podróżniczką, która może pochwalić się wieloma osiągnięciami: studiami doktorskimi na wydziale astronomii, stypendialnym wyjazdem na Alaskę, a także licznymi publikacjami w krajowych i międzynarodowych czasopismach naukowych.

Historie Idka, Darii i Asi dowodzą, że PKU nie odbiera szansy na normalne, a nawet pełne sukcesów i pasji życie. Łączy je coś jeszcze – cała trójka w odpowiednim czasie otrzymała właściwe leczenie.

Specjalna dieta – „złoty standard” w leczeniu 

Prawidłowa dieta przyszłej mamy z PKU, to szansa na urodzenie zdrowego dziecka

Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.

– Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe – szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione fenyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego – komentuje dr n. med. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zastosowanie takiego bezfenyloalaninowego preparatu umożliwia pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na białko bez dostarczania niezwykle szkodliwej dla dziecka fenyloalaniny. Ponadto, preparat jest źródłem witamin B1, B2 oraz B6 oraz składników mineralnych – wapnia, żelaza i fosforu. również bardzo istotnych z punktu widzenia rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka.

Jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Jej istotą jest ograniczenie podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko takich jak np. mięso, ryby, nabiał, czy też rośliny strączkowe. Białko jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. „bezpiecznego białka”, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.

Siła społeczności
Motywowanie do przestrzegania diety, jak również realizacji pasji i czerpania radości z codziennych sukcesów, są celami kampanii #Fenymenalni, która powstała w odpowiedzi na problemy pacjentów i opiekunów, w tym rodziców dzieci chorych na PKU. W jej ramach została stworzona wyjątkowa przestrzeń wsparcia, wymiany doświadczeń i wiedzy dla osób z fenyloketonurią – platforma PKU Connect. Dzięki niej, osoby żyjące z tą chorobą i ich bliscy, nawiązują kontakty z innymi chorymi, dzielą się swoimi historiami, wymieniają radami i przepisami na pyszne potrawy, zgodne z zasadami niskofenyloalaninowej diety.
]
Jedną z autorek postów oraz artykułów w social mediach i na stronie PKU Connect jest Asia.
– Codziennie czuję dumę z treści, które przygotowuję, bo widzę, że odbiorcy doceniają moje starania. Czuję, że dzieląc się swoimi doświadczeniami wspieram tych, którzy dopiero uczą się żyć z PKU – mówi  astronomka i podróżniczka. Jak dodaje, sama też chętnie korzysta z rad innych członków platformy.

W ubiegłym roku również mama Idka, Marta dołączyła  do Fenymenalnej Redakcji i za pośrednictwem PKU Connect tworzy treści dla innych rodziców dzieci z fenyloketonurią. Mało tego, postanowiła, że chce jeszcze bardziej zaangażować się we wsparcie #fenymenalnych rodziców, dlatego założyła profil na Instagramie, gdzie pozostaje w stałym kontakcie z osobami po diagnozie.

Aktywną członkinią społeczności PKU Connect jest także Mariola, mama Darii. Razem z córką chętnie biorą udział w warsztatach i konkursach oraz udzielają się w dyskusjach.

źródło: komunikat
Na zdjęciu: Asia, Fenymenalni

3-letniego Idka, nastoletnią Darię oraz 29-letnią Asię łączy to, że chorują na rzadką, genetyczną chorobę metaboliczną – fenyloketonurię (PKU). Cała trójka, a także ich bliscy są #fenymenalni. Dlaczego? Ponieważ dzięki pasji i motywacji są w stanie nie tylko stawić czoła chorobie, ale przede wszystkim czerpać z życia całymi garściami. Światowy Dzień Fenyloketonurii, obchodzony 28 czerwca, to doskonała okazja, aby dowiedzieć się, jak wygląda życie z PKU, a także poznać historie naszych bohaterów i przeczytać o sile społeczności!
Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. W Polsce jeden na 7000–8000 noworodków rodzi się z tym schorzeniem. Oznacza to, że każdego roku przybywa w naszym kraju ok. 50 dzieci z PKU. Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie wpływa toksycznie na rozwój i funkcje mózgu. Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby. Badanie przesiewowe, tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3-4 dobie życia noworodka dzięki czemu pozwala na wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad. 

PKU? To już nie problem!
Po zdiagnozowaniu fenyloketonurii u Idka, życie Jacka oraz Marty diametralnie się zmieniło. Rodzice obawiali się, że synek nie będzie dorastał tak, jak inne dzieci, a codzienna walka z chorobą zdominuje ich codzienność. Szukali wiarygodnych źródeł wiedzy na temat PKU, kontaktowali się z ekspertami, bardzo im zależało, by Idek miał normalne dzieciństwo. Dziś Marta i Jacek cieszą się wychowywaniem mądrego, ciekawego świata trzylatka. Dzięki sile i wytrwałości #fenymenalnych rodziców, chłopiec chodzi do żłobka, bawi się i rozwija podobnie, jak jego rówieśnicy.

Również Mariola, mama 11-letniej Darii miała obawy, czy sobie poradzi z wyzwaniem, jakim z początku była dla niej choroba córki. Gdy dziewczynka się urodziła, nie było w internecie tak wielu informacji na temat PKU jak jest dzisiaj, a kontakt z innymi osobami zmagającymi się z tą chorobą był ograniczony. Jednak #fenymenalna mama postanowiła, że zrobi wszystko, by jej dziecko nie musiało rezygnować z marzeń i normalnego życia. W efekcie Daria jest dziś pełną energii i pewną siebie dziewczynką. Jej największą pasją są zwierzęta – w przyszłości chciałaby zostać weterynarzem i założyć schronisko.

– To zawsze obecni i pomocni rodzice sprawili, że nabrałam wiatru w żagle – mówi 29-letnia Asia, chorująca na PKU. Od najmłodszych lat czuła się wśród swoich rówieśników wyobcowana. Z jednej strony sprawiła to choroba, z drugiej jej zapał do nauki, owocujący sukcesami w szkole.  Jednak z biegiem czasu poczucie wyobcowania przerodziło się w poczucie wyjątkowości. Dziś Asia jest astronomką i podróżniczką, która może pochwalić się wieloma osiągnięciami: studiami doktorskimi na wydziale astronomii, stypendialnym wyjazdem na Alaskę, a także licznymi publikacjami w krajowych i międzynarodowych czasopismach naukowych.

Historie Idka, Darii i Asi dowodzą, że PKU nie odbiera szansy na normalne, a nawet pełne sukcesów i pasji życie. Łączy je coś jeszcze – cała trójka w odpowiednim czasie otrzymała właściwe leczenie.

Specjalna dieta – „złoty standard” w leczeniu 

Prawidłowa dieta przyszłej mamy z PKU, to szansa na urodzenie zdrowego dziecka

Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.

– Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe – szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione fenyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego – komentuje dr n. med. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zastosowanie takiego bezfenyloalaninowego preparatu umożliwia pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na białko bez dostarczania niezwykle szkodliwej dla dziecka fenyloalaniny. Ponadto, preparat jest źródłem witamin B1, B2 oraz B6 oraz składników mineralnych – wapnia, żelaza i fosforu. również bardzo istotnych z punktu widzenia rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka.

Jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Jej istotą jest ograniczenie podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko takich jak np. mięso, ryby, nabiał, czy też rośliny strączkowe. Białko jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. „bezpiecznego białka”, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.

Siła społeczności
Motywowanie do przestrzegania diety, jak również realizacji pasji i czerpania radości z codziennych sukcesów, są celami kampanii #Fenymenalni, która powstała w odpowiedzi na problemy pacjentów i opiekunów, w tym rodziców dzieci chorych na PKU. W jej ramach została stworzona wyjątkowa przestrzeń wsparcia, wymiany doświadczeń i wiedzy dla osób z fenyloketonurią – platforma PKU Connect. Dzięki niej, osoby żyjące z tą chorobą i ich bliscy, nawiązują kontakty z innymi chorymi, dzielą się swoimi historiami, wymieniają radami i przepisami na pyszne potrawy, zgodne z zasadami niskofenyloalaninowej diety.
]
Jedną z autorek postów oraz artykułów w social mediach i na stronie PKU Connect jest Asia.
– Codziennie czuję dumę z treści, które przygotowuję, bo widzę, że odbiorcy doceniają moje starania. Czuję, że dzieląc się swoimi doświadczeniami wspieram tych, którzy dopiero uczą się żyć z PKU – mówi  astronomka i podróżniczka. Jak dodaje, sama też chętnie korzysta z rad innych członków platformy.

W ubiegłym roku również mama Idka, Marta dołączyła  do Fenymenalnej Redakcji i za pośrednictwem PKU Connect tworzy treści dla innych rodziców dzieci z fenyloketonurią. Mało tego, postanowiła, że chce jeszcze bardziej zaangażować się we wsparcie #fenymenalnych rodziców, dlatego założyła profil na Instagramie, gdzie pozostaje w stałym kontakcie z osobami po diagnozie.

Aktywną członkinią społeczności PKU Connect jest także Mariola, mama Darii. Razem z córką chętnie biorą udział w warsztatach i konkursach oraz udzielają się w dyskusjach.

źródło: komunikat
Na zdjęciu: Asia, Fenymenalni