Jesteśmy jednym z europejskich liderów, jeśli chodzi o refundację innowacyjnych terapii w chorobach rzadkich. Problemem pozostaje nadal stworzenie systemu, z ośrodkami eksperckimi, leczeniem koordynowanym i stabilnym finansowaniem, co pozwoli pacjentom uniknąć odysei diagnostycznej czy dublowania badań – podkreślali eksperci kliniczni i systemowi oraz pacjenci w czasie okrągłego stołu „Choroby rzadkie 2026. Potrzeby systemowe i wyzwania” organizowanym przez Instytut Rozwoju Spraw społecznych i Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka pod patronatem Rzecznika Praw Pacjenta.

Piątkowe (12.06) spotkanie otworzył dr Marek Migdał, dyrektor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Siedem jego klinik działa w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), co oznacza, że opiekują się dziećmi z chorobami rzadkimi zgodnie z europejskim standardem. Dr Migdał podkreślił, że wymagało to wielu lat skoordynowanych wysiłków wybitnych specjalistów, jakich zatrudnia IPCZD: „Musimy być dumni z naszych osiągnięć, bo w pewnych obszarach w zakresie diagnostyki istnieją przykłady działań, które realnie rozwiązują problemy pewnych grup rozpoznań chorób rzadkich. Takim wzorcowym przykładem jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Ja jako lekarz zajmowałem się przez 32 lata intensywną terapią dzieci. Kilkanaście lat temu i mogliśmy rodzicom takich pacjentów zaoferować albo odejście dziecka w formie opieki paliatywnej, albo włączenie go do naszego programu wentylacji w warunkach domowych. W 2016 roku pojawił się pierwszy zarejestrowany lek. No i potem kolejny krok milowy, bardzo dobrze postrzegany przez kolegów z innych krajów – przesiew noworodkowy. Zyskaliśmy możliwość leczenia dzieci w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, co jeszcze kilkanaście lat temu było niewyobrażalne”.

Dyr. Migdał zaznaczył, że niezbędnym elementem jest stworzenie rejestru chorób rzadkich, bo bez tego jednostki lecznicze nie są w stanie planować działań w zakresie diagnostyki i terapii. Rejestr będzie miał również zastosowanie w ramach powstającego European Health Data Space, co pozwoli pacjentom z chorobami rzadkimi korzystać z analogicznych form opieki w całej Unii Europejskiej.

Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia Mateusz Oczkowski zwrócił uwagę, że postęp dokonuje się także w obszarze dostępności do nowoczesnych terapii. Od kilku lat na listach leków refundowanych pojawia się coraz więcej technologii lekowych stosowanych w chorobach rzadkich: „Zgodnie z naszymi statystykami, co trzecie wskazanie jest procedowane w zakresie chorób rzadkich i ultrarzadkich. Polska bardzo mocno się wyróżnia pod tym względem, ale mamy jeden z najmniejszych budżetów, jeśli chodzi o ochronę zdrowia, więc można to uznać za nie lada sukces. Ten sukces jest związany z tym, że rzeczywiście te wnioski refundacyjnej w Polsce się pojawiają. Przyczynia się do tego rosnąca liczba badań klinicznych. Jesteśmy pod tym względem na piątym miejscu w Europie i dziewiątym miejscu na świecie. Myślę, że oprócz dalszego powiększania tego wachlarza terapii, powinniśmy skupić się na innych elementach powiązanych z polityką lekową, jak analiza wielokryterialna, zdefiniowanie chorób rzadkich, ultrarzadkich, uporządkowanie alternatywnych ścieżek pacjenta”.

Część tych rozwiązań znalazła się w Krajowym Planie dla Chorób Rzadkich, a część – w projekcie nowelizacji ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Nowością w tym ostatnim dokumencie ma być tzw. compassionate use – tryb dostępu do technologii lekowej, który pozwala na donację przez firmę farmaceutyczną, decydenta lub płatnika w okresie między zakończeniem badania klinicznego do zarejestrowania terapii. Przepisy wprowadzające taką możliwość jeszcze w tym miesiącu będą przedmiotem konsultacji społecznych.

Po wystąpieniu dyr. Oczkowskiego o swoich potrzebach mówili reprezentanci organizacji pacjentów oraz eksperci kliniczni. Część uwag dotyczyła ogłoszonego dwa dni wcześniej projektu listy leków refundowanych. O braku ważnego leku hematoonkologicznego na liście mówił Dominik Romiński z organizacji Kierunek Zdrowie. Prof. Lucyna Bednarek – Papierska wspomniała o potrzebie refundowania jedynej istniejącej terapii w zespole Von Hippel – Lindaua (VHL), która wykazała 70-procentową skuteczność. Prezeska Fundacji Gwiazda Nadziei Barbara Pepke oraz prof. Joanna Raszeja-Wyszomirska, kierowniczka Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przypomniały, że pacjentki z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych czekają na dostęp do nowoczesnych terapii niwelujących najbardziej uciążliwe objawy choroby, jak świąd i chroniczne zmęczenie. Pacjenci informowali też o innych problemach systemowych.

Karolina Jankowska ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zaalarmowała o potrzebie podań domowych, które dla chorych dzieci i ich rodziców są znaczącą oszczędnością wysiłku, czasu i pieniędzy. Monika Zbaraska ze Stowarzyszenia VHL Poland podkreśliła, że osoby żyjące z VHL pilnie potrzebują opieki koordynowanej w ośrodkach eksperckich, ponieważ, cierpiąc na wielonarządowy zespół nowotworowy, wymagają stałego zaangażowania wielu specjalistów. Obie mają doświadczenie odysei diagnostycznej, czyli podróżowania po kraju i odwiedzania kolejnych lekarzy w nadziei na trafną diagnozę, co jest o tyle kosztowne i uciążliwe, że choroby dotknęły kilku osób w ich rodzinach. Pani Karolina i jej synek cierpią na chorobę Fabry’ego, z kolei z VHL zmaga się mąż pani Moniki oraz obu jej dorosłych synów.

Odpowiedzią na te potrzeby jest Krajowy Plan dla Chorób Rzadkich, który przewiduje choćby tworzenie na nowych zasadach ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR). Mówiła o nim przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Zaznaczyła, że kilku istotnych elementów w obecnym planie brakuje: „Nie ma integracji z obszarem badań naukowych, które w wielu krajach są istotnym elementem planu dla chorób rzadkich. Agencja Badań Medycznych byłaby bardzo dobrym adresatem takich działań i pewnie w przyszłości trzeba będzie na tym się także pochylić. Nie ma jasnych zasad finansowania i to jest ogromna bolączka. Nie ma także zaleceń dotyczących kolejnych planów. Wydaje się, że taka krótkoterminowość planu jest jedną z jego słabości. Długoterminowych działań w tak krótkim planie oczywiście być nie może. Nie ma tego, co choćby francuski plan już ma, a zatem integracji narzędzi sztucznej inteligencji – wydaje się, że to jest rzecz, którą powinniśmy zdecydowanie zająć się w najbliższej przyszłości”.

Tym zagadnieniom poświęcone będą posiedzenia Rady dotyczące kolejnej edycji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Według Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum ORPHAN – parasolowej organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi – realizacja planu przebiega zbyt wolno. Ostatnia konkretna informacja dotycząca tworzenia OECR-ów to ta z 2026 r., że projekt został rozpatrzony i przyjęty na posiedzeniu Komitetu Stałego Rady Ministrów.

„Jesteśmy na razie na poziomie rządowym, dopiero następny krok to będzie przekazanie do parlamentu; tak więc deklaracje, które słyszę od 2021 roku, że nowelizacja ustawy, która da możliwość uruchomienia ośrodków eksperckich będzie za kilka tygodni czy miesięcy, w tym momencie przesuwa się w latach”.

Prezes Maćkowiak zwrócił też uwagę na potrzebę jak najszybszego stworzenia rejestru chorób rzadkich, ponieważ bez nich nie da się oszacować kosztów leczenia wszystkich cierpiących na nie pacjentów, a więc zaplanować budżetu na ten cel.

Wielu obecnych na spotkaniu klinicystów reprezentowało ośrodki, które już w pełni zasługują na miano eksperckich. Nie jest to jednak wynik zastosowania rozwiązań systemowych, ale pracy ludzi dobrej woli, co podkreślała prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnia Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, współzałożycielka i koordynatorka założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich UCK: „U nas pacjenci są w jednym miejscu przez trzy dni, mamy koordynatora, który co do minuty pilnuje, który specjalista do nich przyjdzie i jakie świadczenie wykona. Ten koordynator to jest serce systemu w ośrodku eksperckim. zrobi, którzy wychodzą z opinią i którzy wychodzą z tym co dalej. Ale jest jeszcze jedna rzecz. Musi być ten koordynator, bez tego system leży w ośrodku eksperckim. Druga rzecz, którą sami wymyśliliśmy, to taki menadżer pacjenta. Kiedy chory wychodzi ze szpitala, to on pilnuje, żeby dzieciak miał dobry wózek inwalidzki, żeby w jego szkole były odpowiednie udogodnienia”.

Wszystko to, jak podkreśla specjalistka, dokonało się dzięki organizacjom pacjentów, bo to one komunikują lekarzom potrzeby chorych. Przy ośrodku w Gdańsku mają zresztą swoją radę i biorą udział w pracach nad rozwiązaniami usprawniającymi jego prace. Jest to również szpital, który prowadzi własny rejestr pacjentów i zachęca do wykorzystania stworzonego u siebie systemu informatycznego na poziomie ogólnopolskim.

Instytut Rozwoju Spraw Społecznych to obywatelski think-tank, który jest miejscem pogłębionej debaty, opracowywania analiz, formułowania propozycji rozwiązań i wymiany poglądów między wieloma środowiskami. Jego misją jest analizowanie zjawisk ekonomiczno-społecznych przez pryzmat kwestii zdrowia i opieki zdrowotnej, które mają wpływ na każdą dziedzinę życia i aktywności gospodarczej.

Źródło informacji: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych

 

Eksperymentalny lek surwodutyd może stać się nową opcją terapeutyczną dla osób z otyłością oraz metaboliczną stłuszczeniową chorobą wątroby (MASLD). Firma Boehringer Ingelheim poinformowała o pozytywnych wynikach dwóch globalnych badań III fazy, które wykazały istotną redukcję masy ciała, tkanki tłuszczowej trzewnej oraz zawartości tłuszczu w wątrobie. Wyniki zaprezentowano podczas Sesji Naukowych Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (ADA 2026) i opublikowano na łamach prestiżowych czasopism naukowych. Eksperci podkreślają, że nowa terapia może odpowiadać na rosnące potrzeby pacjentów z otyłością i chorobami metabolicznymi, które zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2, schorzeń sercowo-naczyniowych oraz uszkodzenia wątroby.

To, czy wyzdrowieje, czy nie, zależy ode mnie, jak również od skuteczności zastosowanego leczenia – powiedział Pan Zbigniew, opowiadając historię swojej drogi dochodzenia do zdrowia po diagnozie onkologicznej uczestnikom konferencji. Kilka lat temu zauważył niepokojące znamię pod kolanem, które okazało się czerniakiem. Mimo że choroba była już zaawansowana i dała przerzuty, dzięki leczeniu podwójną immunoterapią udało się ją zatrzymać, a Pan Zbigniew mógł wrócić do swoich codziennych zajęć i pasji. Ogólnie mogę powiedzieć, że bardzo dobrze się czuję. Nawet jak mam jakieś chwilowe dolegliwości, co jest zupełnie normalne w tym wieku, to przyjmuję to z pokorą – dodaje. 

Nowy filar leczenia systemowego

Jeszcze kilkanaście lat temu scenariusz ten nie miałby szans powodzenia. Dzisiaj, kiedy immunoterapia stała się standardem leczenia onkologicznego, wielokrotnie zastępując również chemioterapię, udaje się nie tylko znacząco wydłużyć czas przeżycia chorych, ale także wyleczyć tych, u których nowotwór był w zaawansowanym stadium. Immunoterapia to innowacja. To nowa klasa terapii, którą wprowadziliśmy do onkologii. (…) Stała się kolejnym filarem w leczeniu systemowym nowotworów. Teraz mamy około 30 różnych wskazań, w których immunoterapia jest stosowana na co dzień. Co więcej, to metoda leczenia, która nie tylko zadziałała i przedłużyła życie, ale pozwoliła wyleczyć część chorych na zaawansowane nowotwory, co wcześniej nie było możliwe – mówił na nagraniu udostępnionym podczas konferencji prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Pełnomocnik Dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych Narodowego Instytutu Onkologicznego im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Leczenie „zapamiętujące” nowotwór

Czym więc jest immunoterapia? Immunoterapia to nowoczesna forma leczenia onkologicznego, która w przeciwieństwie do klasycznych metod nie polega na bezpośrednim niszczeniu komórek nowotworowych, lecz na uruchomieniu naturalnych mechanizmów obronnych organizmu. Jej celem jest pobudzenie lub „odblokowanie” układu odpornościowego pacjenta tak, aby mógł sam rozpoznawać i zwalczać komórki rakowe. W praktyce oznacza to przywrócenie zdolności układu immunologicznego do walki z nowotworem, który często potrafi ukrywać się przed nim lub „wyłączać” jego reakcję obronną. Nowoczesne leki immunokompetentne – m.in. tzw. inhibitory punktów kontrolnych – zdejmują te biologiczne „hamulce”, dzięki czemu komórki odpornościowe, zwłaszcza limfocyty T, ponownie zaczynają skutecznie identyfikować i niszczyć komórki rakowe. Co istotne, raz aktywowany układ odpornościowy może „zapamiętać” nowotwór, pozwalając na długotrwałą kontrolę choroby i utrzymywanie efektów leczenia nawet po zakończeniu terapii. Dzięki temu immunoterapia daje pacjentom nie tylko szansę na wydłużenie życia, ale w części przypadków także trwałą remisję. Od zeszłego roku wstrzymano u mnie już leczenie immunologiczne, uznając, że jeśli przez dłuższy czas nie było żadnych nowych przerzutów, to nie ma sensu dalej stosować immunoterapii – dodaje Pan Zbigniew, którego historia jest jedną z wielu potwierdzających skuteczność immunoterapii.

Decyzje niosące nadzieję

Kolejną formą potwierdzającą skuteczność leczenia immunoterapią są liczby pokazujące wieloletnie przeżycia pacjentów. W czerniaku – nowotworze, w którym immunoterapia została udostępniona pacjentom najwcześniej – obserwowane są ponad 10-letnie przeżycia pacjentów leczonych terapią skojarzoną. Eksperci podkreślają, że wyraźny postęp widoczny jest także w raku płuca, gdzie są pacjenci z zaawansowaną postacią choroby, którzy żyją nawet 6 lat od rozpoczęcia leczenia podwójną immunoterapią, a w raku nerki nawet 8-9 lat.  

To, że dziś możemy mówić o tak długich przeżyciach pacjentów z chorobą nowotworową czy słuchać  historii takich, jak ta Pana Zbigniewa, którą poznaliśmy podczas dzisiejszego spotkania, jest efektem konsekwentnych i trafnych decyzji podejmowanych w ostatnich latach przez Ministerstwo Zdrowia. Jako środowisko pacjentów bardzo za to dziękujemy, bo widzimy realną zmianę. Immunoterapia jest dostępna dla coraz większej liczby chorych i w coraz wcześniejszych liniach leczenia, co bezpośrednio przekłada się na lepsze wyniki terapii. To powód do ogromnej satysfakcji i optymizmu, ale też motywacja, by iść dalej. Dziś wiemy już, jakie znaczenie mają takie decyzje systemowe, dlatego ogromnie cieszę się, że kolejne grupy pacjentów będą mogły skorzystać z tej innowacyjnej formy leczenia. W czasie, kiedy rozmawiamy dzisiaj na konferencji o nadziei, jaką daje pacjentom immunoterapia, dowiedzieliśmy się, że Ministerstwo Zdrowia podjęło pozytywną decyzję w zakresie dostępu do podwójnej immunoterapii w leczeniu 1. linii nieresekcyjnego raka jelita grubego z niestabilnością mikrosatelitarną oraz do immunoterapii w leczeniu okołooperacyjnym raka płuca, czyli przed i po operacji. Jest to fantastyczna wiadomość, która ucieszy pacjentów, ich bliskich, ale cieszy również mnie osobiście, bo dostęp do najlepszego, nowoczesnego leczenia dla polskich pacjentów jest celem, o który zabiegamy od lat. Dzisiaj możemy świętować! – mówiła Joanna Konarzewska-Król, dyrektor Fundacji Onkologicznej Nadzieja.

Historie pacjentów stojące za statystykami są najlepszym dowodem na to, jak bardzo zmieniła się dziś perspektywa leczenia onkologicznego. Dzięki immunoterapii wielu chorych żyje dłużej, odzyskuje codzienność, aktywność i poczucie sprawczości. Od dziesięciu lat trenuję chodzenie z kijkami. Ten sport bardzo mnie zafascynował. Wkrótce też zacząłem jeździć na zawody – powiedział Pan Zbigniew, odnosząc się do swojej obecnej pasji. Trzeba w sporcie mieć trochę szczęścia, oprócz dobrej formy oczywiście. (…) Mogę powiedzieć, że w przypadku (leczenia) szczęście też mi dopisało. Mam nadzieję, że mnie nie opuści – podsumował.

Fundacja Onkologiczna Nadzieja powstała, by wspierać osoby dotknięte chorobą nowotworową. Fundacja prowadzi różnorodną działalność wspomagającą leczenie onkologiczne swoich podopiecznych, tj. zbieranie środków na finansowanie ich leczenia, niesienie pomocy społecznej w zakresie diagnostyki, leczenia oraz rehabilitacji osobom chorym onkologicznie, informowanie o dostępnych metodach leczenia i możliwych terapiach, współpracowanie z polskimi i zagranicznymi ośrodkami medycznymi, promowanie zdrowia oraz wspieranie działalności towarzystw naukowych (współorganizowanie sympozjów i konferencji, których celem jest edukacja onkologiczna).

W ramach działań edukacyjnych, poza kampanią Immunoterapia ratuje życie, Fundacja zainicjowała również kampanię: Weź ster w swoje ręce, bo siła jest w Tobie… W jej ramach oferuje chorym onkologicznie oraz ich bliskim bezpłatną terapię psychoonkologiczną oraz zaprasza do działu w bezpłatnych warsztatach, a także grupach wsparcia psychologicznego.

Źródło: inf pras

Agencja Badań Medycznych przedstawiła Plan Działalności na 2026 rok – dokument, który wyznacza kierunek rozwoju polskiej nauki biomedycznej w oparciu o globalne standardy oraz oczekiwania systemu ochrony zdrowia. Nadchodzący rok przyniesie zarówno przełomowe konkursy, w tym pierwszy program na międzynarodowe niekomercyjne badania kliniczne prowadzone według jednolitego protokołu jak i głęboką cyfryzację procesów badawczych, rozwój kompetencji naukowców oraz umocnienie współpracy międzysektorowej. Plan podkreśla potrzebę skracania ścieżki wdrażania innowacji, zwiększenia liczby nowoczesnych terapii w polskich ośrodkach oraz podniesienia jakości badań klinicznych poprzez profesjonalizację kadr i modernizację infrastruktury danych.

Polski system leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest od lat uznawany za jeden z najlepiej zorganizowanych w Europie – od powszechnych badań przesiewowych noworodków po nowoczesne terapie dostępne w programie lekowym. Teraz pojawia się kolejny krok, który może istotnie usprawnić codzienność pacjentów i ich rodzin, a jednocześnie odciążyć ośrodki kliniczne. Chodzi o wprowadzenie do programu leczenia SMA nowej postaci terapeutycznej: leku podawanego doustnie w formie tabletek.

Ta zmiana – jak podkreśla dr Artur Fałek, ekspert systemu ochrony zdrowia – nie tylko poprawi wygodę i logistykę leczenia, lecz także może przynieść wymierne oszczędności dla płatnika oraz zwiększyć możliwości całego systemu, w tym dostęp do terapii dla nowych pacjentów. Doustna forma leku, dłuższa trwałość i rzadsza konieczność wizyt w ośrodku to rozwiązania, które wpisują się w obecne potrzeby zarówno pacjentów, jak i samego programu.

CAR-T to skrót od Chimeric Antigen Receptor T-cell – terapia, która polega na pobraniu od pacjenta limfocytów T, zmodyfikowaniu ich genetycznie, by rozpoznawały i atakowały komórki nowotworowe, a następnie podaniu takich „uzbrojonych” komórek z powrotem choremu. W ŚCO terapia ta została właśnie zastosowana – pierwszy przypadek miał miejsce 15 września 2025 r. u pacjentki Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku.

Ośrodek otrzymał certyfikat pozwalający stosować CAR-T w trzech jednostkach chorobowych: chłoniaku rozlanym z dużych komórek B (DLBCL), chłoniaku z komórek płaszcza oraz ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) – zgodnie z warunkami lekowymi i rejestracyjnymi.

Znaczenie dla pacjentów i dla regionu

Dla pacjentów, którym zawiodły wcześniejsze formy leczenia, pojawia się szansa na skuteczniejsze działanie – terapia CAR-T w odpowiednich przypadkach osiąga skuteczność rzędu 80-90%.  To realna nadzieja dla tych, którzy do tej pory byli skazani na leczenie paliatywne lub bardzo obciążające.

Dla Kielc i regionu świętokrzyskiego to krok milowy – ŚCO staje się jednym z ośrodków, które przesuwają granice dostępności nowoczesnych terapii w Polsce. Dotychczas tacy pacjenci musieli często szukać leczenia w Warszawie czy innych dużych miastach; teraz mogą liczyć na opiekę bliżej domu, co zmniejsza bariery – transportowe, finansowe i psychiczne.

Wyzwania i przyszłość

Terapia CAR-T to nie tylko ogromna szansa, ale i spore wyzwanie organizacyjne, logistyczne i kosztowe. Jedna infuzja „żywego leku” to wydatek przekraczający milion złotych, a procedura wymaga bardzo specjalistycznego sprzętu i przeszkolonej kadry. W ŚCO przygotowania objęły m.in. zakup kriostatu do przechowywania modyfikowanych limfocytów T w ciekłym azocie, szkolenia personelu medycznego i pielęgniarskiego, a także certyfikację całego procesu – od pobrania komórek do ich podania pacjentowi.

Zespół ŚCO planuje też rozwój terapii w kierunku badań klinicznych z niekomercyjnymi wersjami CAR-T, co może w przyszłości obniżyć koszty i zwiększyć dostępność tej metody. Wyzwanie stanowi jednak dalsze finansowanie, monitorowanie działań niepożądanych i zapewnienie, by pacjenci kwalifikowali się w odpowiednim momencie – zanim choroba stanie się oporna na leczenie.

Wdrożenie terapii CAR-T w Świętokrzyskim Centrum Onkologii to znak, że innowacyjne metody leczenia hematologicznego stają się coraz bardziej osiągalne także poza największymi ośrodkami klinicznymi. Dla pacjentów z chłoniakiem i ostrą białaczką limfoblastyczną to realna nadzieja, że choroba może być pokonana, nawet gdy inne opcje się wyczerpią. Pojawiają się jednak pytania o dostępność, koszty i utrzymanie wysokiego poziomu opieki, które będą decydujące w tym, jak skutecznie ta metoda zmieni los wielu osób.

Źródło: ŚCO

Choroba Alzheimera to jedno z największych wyzwań zdrowotnych i społecznych starzejącego się społeczeństwa. Z danych programu PolSenior2 wynika, że objawy otępienia dotykają już niemal co szóstą osobę po 60. roku życia, a częstość ich występowania rośnie wraz z wiekiem – w grupie 90+ przekracza połowę populacji. Podczas posiedzenia Komisji Polityki Senioralnej w Sejmie eksperci i przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia wskazali, że choć w leczeniu Alzheimera pojawił się przełom – w Europie dopuszczono pierwsze terapie mogące spowalniać rozwój choroby – to Polska pilnie potrzebuje systemu wczesnego wykrywania i narodowego planu alzheimerowskiego.

9 września w Sejmie odbyło się posiedzenie Komisji Polityki Senioralnej poświęcone chorobom neurodegeneracyjnym, które stanowią wyzwanie w starzejącym się społeczeństwie. Jak podało Ministerstwo Zdrowia, w resorcie toczą się prace nad nowymi rozwiązaniami skierowanymi do tej grupy pacjentów. Ważnym punktem dyskusji było omówienie sytuacji osób zmagających się z chorobą Alzheimera. Dzięki przełomowi dokonującemu się w dziedzinie, istnieje realna szansa na poprawę warunków i skuteczności leczenia w nadchodzących latach.

Co szósta osoba w wieku 60 lat i więcej prezentuje deficyt poznawczy w stopniu nasuwającym podejrzenie otępienia. Dane pochodzące z projektu PolSenior2 „Badanie poszczególnych obszarów stanu zdrowia osób starszych, w tym jakości życia związanej ze zdrowiem” wskazują, że 16,8 proc. osób w wieku 60 i więcej lat w Polsce prezentuje łagodne zaburzenia poznawcze. Objawy otępienia występują u 15,8 proc. osób w wieku 60 lat lub więcej, przy czym w większości przypadków jest to otępienie o nasileniu lekkim (11,6 proc.). Otępienie
o nasileniu umiarkowanym i ciężkim stanowi odpowiednio 2,8 proc. i 1,4 proc. przypadków. Wykazano wyraźne narastanie częstości podejrzenia otępienia od 12,2 proc. w najmłodszej grupie wieku (60– 64 lata), aż do ponad połowy populacji osób w wieku 90 i więcej lat.

Choroba Alzheimera stanowi coraz większe wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej oraz polityki społecznej – koszty leczenia i opieki nad chorym z otępieniem wzrastają bardzo wyraźnie wraz z postępem choroby, a wydatki te należą obecnie do największych, po wydatkach na nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe oraz udary mózgu. Tematem tym zajęła się Komisja Polityki Senioralnej w trakcie zorganizowanego 9 września posiedzenia poświęconego chorobom neurodegeneracyjnym wśród seniorów, w tym chorobie Alzheimera. Podczas spotkania omówiono kwestie związane z diagnostyką, dostępnymi środkami terapeutycznymi i opieką – w tym także wytchnieniową. W sposób szczególny podkreślano znaczenie wykrywania chorób na jak najwcześniejszym etapie, gdyż dzięki szybkiemu rozpoczęciu leczenia postęp choroby może zostać wyhamowany.

Ministerstwo Zdrowia poinformowało o działaniach mających na celu zapewnienie wsparcia osobom zmagającym się z problemami neurodegeneracyjnymi. Są one ujęte w programach strategicznych o szerokim zakresie, czego przykładem jest „Polityka społeczna wobec osób starszych 2030. Bezpieczeństwo – Uczestnictwo – Solidarność”, przyjęta
i realizowana od 2018 r. Obecnie resort pracuje nad przygotowaniem dokumentu strategicznego „Krajowego Programu Działań Wobec Chorób Otępiennych”, który będzie dedykowany tej grupie pacjentów. Projekt znajduje się na etapie konsultacji społecznych.

– Dokument przede wszystkim dotyczy podniesienia świadomości społecznej chorób neurodegeneracyjnych i Alzheimera. Celem jest profilaktyka tych chorób, czyli przekazanie informacji na temat przyczyn zachorowań i edukacja o przebiegu choroby oraz sposobach pracy z osobami nimi dotkniętymi – powiedziała Dagmara Korbasińska-Chwedczuk, Dyrektor Departamentu Zdrowia Publicznego w Ministerstwie Zdrowia.

Choroby neurodegeneracyjne stanowią wyzwanie zarówno dla systemu ochrony zdrowia, jak i dla pacjentów, ich rodzin i opiekunów. Jednak wiele wskazuje na to, że ostatnim roku
w dziedzinie dokonał się postęp, dzięki któremu sytuacja pacjentów ma szansę ulec poprawie.

– Oczywiście pojawia się element wsparcia wczesnej diagnostyki. Jesteśmy w tej chwili w takiej sytuacji, że mamy w ciągu ostatniego roku postęp w zakresie leczenia chorób neurodegeneracyjnych, w tym choroby Alzheimera. Przez wiele lat mówiliśmy, że jest to choroba, co do której zarówno są problemy z wykryciem, jak i z pomocą terapeutyczną
w jej zakresie. W tej chwili mamy pierwsze doniesienie o skuteczności pewnych działań. To się łączy z kwestią leczenia, opieki i wsparcia dla osób chorych i wsparcia dla opiekunów. To, że mamy pewne przesłanki, że uda nam się farmakologicznie objąć opieką osobę, to nie znaczy, że nie będziemy mieć problemu wsparcia osób z tymi chorobami. Skuteczność leczenia zależy też od momentów wdrożenia leczenia i zaawansowania problemów – dodała Dagmara Korbasińska-Chwedczuk.

Według informacji przekazanych przez Ministerstwo Zdrowia, Europejska Agencja Leków niedawno wyraziła zgodę na dopuszczenie do obrotu nowej terapii we wczesnej postaci Alzheimera, która może hamować rozwój choroby.

– Czym jest choroba Alzheimera? Choroba Alzheimera dlatego jest najgorszą z chorób, bo polega na tym, że wyłącza się prawidłową część mózgu z jej funkcjonowania. (…) Naszym zadaniem jest zrobić tak, aby jak największa część mózgu nie została uszkodzona, a żeby to zrobić, musimy szybko chorobę rozpoznać – powiedziała prof. Alicja Chybicka, zastępca przewodniczącej Komisji Polityki Senioralnej.

Jak zauważył Zbigniew Tomczak z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera, sytuacja pacjentów w Polsce zmagających się z tą chorobą odbiega od standardów w innych krajach europejskich. Niezbędne jest podjęcie działań, które wyrównają dostęp do diagnostyki i leczenia. Jednym z nich jest utworzenie systemu wczesnego wykrywania schorzenia.

– W Europie, w Unii Europejskiej, Polska została osamotniona, bo tylko w Polsce nie ma tak zwanego „Planu Alzheimerowskiego”. Inni już mają trzecie albo czwarte wydanie tego planu – powiedział Zbigniew Tomczak, Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera. Jak dodał – Musimy mieć system wczesnego wykrywania tej choroby. Według raportu „Nature” w 2040 roku demencja w Polsce będzie drugą najczęstszą przyczyną zgonów, odpowiadając za 10,6 proc. zgonów ogółem. To tak, żebyśmy wiedzieli, gdzie i do czego dążymy. W związku z zatwierdzeniem przez EMA leku lecanemab w leczeniu wczesnej postaci choroby Alzheimera – powtarzam wczesnej postaci, musimy mieć system wczesnego wykrywania tej choroby. […] A dlaczego o tym mówię? Bo już dzisiaj powinniśmy przygotowywać system ochrony zdrowia do tego, żebyśmy mieli bazę danych pacjentów na bardzo wczesnym etapie choroby i z pewnym genem, dla których ten lek jest dedykowany.

W czerwcu 2025 r. opublikowano projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie ,,Krajowego Programu Działań wobec Chorób Otępiennych na lata 2025-2030” identyfikujący działania, które powinny zostać podjęte w najbliższych latach przez instytucje publiczne w celu wsparcia osób chorych i ich bliskich i poprawy jakości życia tych osób – jednym z głównych priorytetów jest wsparcie wczesnej diagnostyki, osób z podejrzeniem występowania zaburzeń otępiennych, w tym ewentualnego zaimplementowania do systemu nowych metod
i sposobów diagnostyki, wdrożenie narzędzi zwiększających wykrywalność zaburzeń otępiennych na wczesnym etapie oraz określenie ich etiologii.

Alzheimer nie jest już chorobą, wobec której medycyna pozostaje całkowicie bezradna – nowe terapie, zatwierdzone przez Europejską Agencję Leków, mogą zahamować rozwój choroby, ale tylko na jej wczesnym etapie. Dlatego kluczowe staje się stworzenie w Polsce systemu wczesnej diagnostyki i wdrożenie „Planu Alzheimerowskiego”, który wyrównałby standardy opieki do poziomu innych krajów UE. Eksperci podkreślają: szybkie rozpoznanie to szansa na skuteczniejsze leczenie, lepszą jakość życia pacjentów i wsparcie ich rodzin.

Źródło: Komunikat Prasowy

Decyzja Ministerstwa Zdrowia o udostępnieniu pierwszej terapii dla pacjentów z Ataksją Friedreicha miała być przełomem i źródłem nadziei dla chorych oraz ich rodzin. 1 lipca opublikowano obwieszczenie refundacyjne, które wprowadziło program lekowy z innowacyjną terapią spowalniającą rozwój tej ciężkiej choroby neurodegeneracyjnej. Jednak brak kontraktów we wszystkich oddziałach NFZ sprawia, że pacjenci pozostają w zawieszeniu – z informacją o dostępnej terapii, ale bez możliwości realnego leczenia.

Ataksja Friedreicha to choroba ultrarzadka, która w ciągu 10-20 lat od pierwszych objawów u pacjentów powoduje nieodwracalną utratę samodzielności ruchowej. 1 lipca br. obwieszczeniem refundacyjnym udostępniono w Polsce możliwość stosowania pierwszego leku dedykowanego tej chorobie. Niestety na dziś konkurs na realizację tego świadczenia w ramach nowego programu lekowego rozpisano jedynie w czterech Oddziałach Wojewódzkich Narodowego Funduszu Zdrowia. Opóźnienia w kontraktowaniu umów z placówkami medycznymi sprawiają, że pacjenci wciąż nie mają realnego dostępu do leczenia. Ponadto kwoty, które Fundusz zaplanował na wykonanie tego zobowiązania, są z punktu widzenia chorych niewystarczające.

Ataksja Friedreicha (FA) jest neurodegeneracyjną chorobą genetyczną, która stopniowo odbiera pacjentom możliwość normalnego funkcjonowania. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna powodująca niedobór białka frataksyny. Objawy nasilają się wraz z rozwojem choroby i prowadzą do niepełnosprawności oraz przedwczesnej śmierci. Średnia długość życia chorych wynosi jedynie 37 lat. Do głównych objawów należą niezborność ruchów (ataksja – zaburzenia chodu, koordynacji ruchów rąk i nóg;) kardiomiopatia (zaburzenia pracy serca), dysfagia (zaburzenia połykania), skolioza (skrzywienie kręgosłupa), deformacje ortopedyczne (stopa wydrążona, stopa końsko-szpotawa), cukrzyca oraz pogorszenie widzenia. Szacuje się, że liczba pacjentów w Polsce wynosi ok. 150 osób.

1 lipca Ministerstwo Zdrowia udostępniło nowy program lekowy dla chorych na Ataksję Friedreicha, w którym znalazła się terapia modyfikująca i spowalniająca postęp choroby.
W materiałach prasowych Fundacji na Rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha przesłanych do mediów w lipcu, prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii
i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka, Zastępczyni Przewodniczącego Rady Naukowej w Instytucie Zdrowia Dziecka (CMHI) w Warszawie podkreślała, jak ważna była ta decyzja resortu.

– Każda nowa możliwość leczenia choroby wcześniej nieuleczalnej i nieuchronnie prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności, a w następnie do przedwczesnej śmierci, jest bardzo cenna. W chorobach rzadkich takie nowe możliwości cieszą szczególnie, jako że ogromna większość tych chorób wciąż obarczona jest brakiem jakiegokolwiek skutecznego leczenia. (…) Od niedawna wiemy, że dzięki innowacyjnej terapii omaweloksolonem istnieje możliwość zahamowania postępu choroby, a nawet u części chorych uzyskania pewnej poprawy. Dzięki decyzji refundacyjnej polscy chorzy na ataksję Friedreicha uzyskają dostęp do leku mogącego bardzo istotnie zmienić jakość życia ich i ich rodzin – podkreśla ekspertka.

Niestety konkursy na realizację tego świadczenia są ogłaszane z dużym opóźnieniem, z początkiem sierpnia rozpisano je jedynie w czterech Oddziałach Wojewódzkich NFZ: śląskim, lubelskim, mazowieckim oraz podkarpackim. Ich rozstrzygnięcia są planowane pomiędzy końcem września, a połową października. Oznacza to, że żaden pacjent w Polsce do tego czasu nie będzie mógł zostać zakwalifikowany do nowego programu lekowego, który dla tej grupy pacjentów jest jedyną nadzieją na odzyskanie zdrowia i sprawności. Na ten moment nie ma informacji o tym, kiedy planowane jest rozpisanie konkursów w pozostałych regionach.

– Nowy program lekowy to absolutny przełom w leczeniu. Informację o jego wprowadzeniu chorzy, ich rodziny oraz opiekunowie przyjęli z ogromną radością i ulgą. Wszyscy liczyliśmy, że od 1 lipca pacjenci będą mogli być leczeni pierwszą terapią na Ataksję Friedreicha. Niestety do tej pory nikt nie może skorzystać z tego leczenia w ramach programu lekowego. Jesteśmy bardzo zaniepokojeni tą sytuacją i z niepewnością patrzymy w przyszłość. Jako organizacja zrzeszająca tych chorych, apelujemy do Narodowego Funduszu Zdrowia o jak najszybsze przeprowadzenie procesu kontraktowania we wszystkich Oddziałach Wojewódzkich. Na uwagę również zasługuje fakt niskich wartości umów w konkursach, które już zostały ogłoszone w czterech województwach. Te kwoty nie zabezpieczą wszystkich potrzeb chorych w Polsce, dlatego zwróciliśmy się do NFZ również z prośbą o zabezpieczenie środków na ten cel w odpowiedniej wysokości. Pacjenci z Ataksją Friedriecha zasługują na godne życie bez bólu i ograniczeń – mówi Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na Rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.

Jak wynika z raportu Instytutu Finansów Publicznych oraz Federacji Przedsiębiorców Polskich, który został publikowany w lutym br. pt. „Finanse ochrony zdrowia pod ścisłym nadzorem procedury nadmiernego deficytu”, według scenariusza bazowego, zakładającego utrzymanie w nadchodzących latach sprawności systemu ochrony zdrowia zbliżonej do dzisiejszej,
w latach 2025-2028 luka finansowa systemu ochrony zdrowia wyniesie 216,5 mld zł. Będzie generować rocznie od 0,9 do nawet 1,9 proc. PKB deficytu finansów publicznych. Przyczyny luki finansowej pozostają niezmienne i wynikają z zaciągania zobowiązań, do których sfinansowania jest zobowiązany Narodowy Fundusz Zdrowia, a dla których nie znajduje się pokrycie w dochodach z przychodów składkowych lub innych źródeł, np. podatku cukrowego. W szczególności dodatkowe zobowiązania są związane z realizacją ustawy o minimalnych nakładach na ochronę zdrowia, które są trwałe i przechodzą na kolejne lata.

Problem ten może bezpośrednio wpływać również na proces kontraktowania programów lekowych, czego efektem jest wydłużony czas oczekiwania na świadczenia. Warto pamiętać, że informacje o udostępnieniu nowego programu lekowego dla pacjentów z Ataksją Friedreicha były dostępne już w połowie czerwca wraz z publikacją projektu lipcowego obwieszczenia refundacyjnego. Realnie NFZ miał zatem czas na rozpoczęcie przygotowań do procesu kontraktowania jeszcze przed 1 lipca 20245 r.

Źródło: Komunikat Prasowy

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która odbiera sprawność fizyczną, ale nie odbiera świadomości. Dla wielu pacjentów diagnoza jest jak wyrok – zwłaszcza gdy choroba pojawia się w rodzinie od pokoleń. Historia Mariusza Żywko, emerytowanego strażaka, pokazuje jednak, że nawet w obliczu tak trudnego przeciwnika pojawia się nadzieja. Dzięki nowemu lekowi, dostępnym w ramach programu wczesnego dostępu do terapii, jego życie i codzienność nabrały nowego wymiaru. To opowieść o odwadze, determinacji i sile wsparcia bliskich.

Dla emerytowanego strażaka, który co roku przechodził ciężkie testy sprawnościowe, był okazem zdrowia, choroba ALS była zaskoczeniem, pomimo że występowała już wcześniej w rodzinie. Na stwardnienie zanikowe boczne cierpiał zarówno jego ojciec, jak i dziadek. Mariusz Żywko przez wiele lat zachowywał wyjątkową sprawność i nie przypuszczał, że podzieli los swoich krewnych i będzie musiał toczyć walkę tym razem o swoje życie z tak okrutnym przeciwnikiem.

Będąc małym chłopcem interesował się służbami mundurowymi, a szczególnie strażą pożarną. To z chęci niesienia pomocy i ratowania ludzi wstąpił w jej szeregi. Pan Mariusz to emerytowany strażak, a prywatnie mąż, ojciec dwóch synów i kochający swoje wnuki dziadek. Zawsze był bardzo aktywny zarówno zawodowo, jak i prywatnie. – Mieliśmy w straży takie ciężkie coroczne testy sprawności fizycznej. Byłem wtedy zdrowy i to dla mnie było normalne. Lubiłem biegać, jeździć z żoną w góry, nad morze, spacerować – mówi Mariusz Żywko.

Pod koniec 2018 roku zaczął zauważać u siebie pierwsze objawy choroby, które początkowo były bardzo subtelne. – Zauważyłem, że zaczynam utykać na lewą nogę. Na początku to było takie niebolące. W 2019 roku utykanie się pogłębiło, wyraźnie odczuwałem, że lewa noga jest coraz słabsza. Widziałem również, że prawa noga nie jest już tak sprawna, jak kiedyś – wyjaśnia pan Mariusz.

W rodzinie pana Mariusza były wcześniejsze przypadki zachorowań na ALS. Chorował ojciec i dziadek. Prawdopodobnie zmagali się z rodzinną postacią tej choroby. – Mój ojciec chorował na tę chorobę, podświadomie, więc myślałem, że może ja mam, to co on – dodaje.

To był moment, w którym stwierdził, że trzeba zacząć się diagnozować i szukać przyczyny tego stanu. Diagnostykę rozpoczął od szpitala w Sandomierzu, w którym nie postawiono właściwej diagnozy. Dopiero w lutym 2021 specjalistyczne badania w klinice w Warszawie przyniosły odpowiedź w postaci rozpoznania – ALS z mutacją w genie SOD1.

– Wykryto u mnie tę mutację i jest to choroba stwardnienie zanikowe boczne. Nie było to dla mnie łatwe, ale sobie myślę jakoś trzeba to wziąć i żyć z tym, bo poddanie się, to żadne rozwiązanie – wyznaje pan Mariusz.

Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. W Polsce na SOD1-ALS choruje około 100 osób. Część zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwej ko­pii genu po którymś z rodziców, ale warto wiedzieć, że prawie połowa wszystkich osób choru­jących na SOD1 nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego.

W marcu 2024 roku pan Mariusz będąc na wizycie u neurologa dowiedział się, że jest dla niego nadzieja w postaci nowego leku, udostępnionego w ramach programu wczesnego dostępu do terapii (EAP). Pan Żywko został zakwalifikowany wówczas do leczenia jako jeden z nielicznych pacjentów w Polsce.

– Jestem bardzo wdzięczny wszystkim, którzy przyczynili się do tego, że jestem w tym programie. Bardzo się cieszę, że jest w moim przypadku lek, że choroba się zatrzymała i mogę w miarę normalnie funkcjonować, inaczej jak kiedyś, ale mogę funkcjonować. Najważniejsze jest to, że ja odczułem, że ta choroba mi się chyba zatrzymała. Ja sam po sobie to czuję i widzi to moja rodzina, która mnie obserwuje na co dzień. Młodszy syn, jak przyjeżdża do nas, to mówi – tata u ciebie nie widać postępu choroby, ty jak chodziłeś tak chodzisz – cieszy się pan Mariusz i dodaje – Dzięki niemu mogę normalnie żyć, być ojcem, pomagać i doradzać. Po prostu możemy prowadzić takie życie normalnej rodziny – podsumowuje pan Mariusz.

Dziś pan Żywko, choć na emeryturze dalej realizuje swoją pasję, która stała się jego pracą. Dalej jest aktywny, choć, jak sam podkreśla zdecydowanie inaczej niż było to przed diagnozą.

– Nie jeżdżę do akcji ratowniczo-gaśniczej wiadomo dlaczego, ale jestem w zarządzie straży, jestem w komisji rewizyjnej, służę pomocą młodszym kolegom, a przede wszystkim jestem z rodziną i z wnuczkami. Bawię się z nimi, potrafię przypilnować jeszcze te małe dzieci. Żona wtedy może coś innego zrobić czy syn z synową mogą się gdzieś udać – przytacza.

Rodzinna postać ALS może budzić niepokój w kolejnych pokoleniach, dlatego warto rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych, żeby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Synowie Pana Żywko mają tego świadomość.

 

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS/SLA) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. W jej wyniku dochodzi do obumierania komórek nerwowych, odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni. Osoby chorujące na ALS stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania, jednocześnie zachowując pełną sprawność umysłową. Właśnie dlatego mówi się, że pacjenci z ALS stają się więźniami własnego ciała.

Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż..

W populacji polskiej co roku na ALS zapada około 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3000.

 

Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne powinny być wykonywane u wszystkich chorych z rozpoznanym ALS, ponieważ pozwalają  określić podłoże choroby i zidentyfikować występującą mutację.

W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, ukierunkowany molekularnie w mutację SOD1. W Polsce z tego leczenia mogłoby skorzystać około 100 osób.

 

Zapraszamy do obejrzenia historii Mariusza Żywko na kanale YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=klXCMcWvA4w

 

Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa. Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.

Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.

Więcej informacji o działalności Stowarzyszenia Dignitas Dolentium i o chorobie ALS znajdziecie Państwo na stronie: https://mnd.pl/   

Nowe terapie w hematologii poprawiają wyniki leczenia i jakość życia pacjentów, ale eksperci wskazują także na potrzebę zwiększenia dostępności, szybszej refundacji oraz organizacyjnego wsparcia diagnostyki. Coraz większe znaczenie ma również indywidualizacja terapii.

Dyskusję poświęconą hematologii na konferencji rozpoczęła konsultant krajowa w tej dziedzinie prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda. Przedstawiła prezentację, w której wymieniła terapie, jakie zostały udostępnione polskim pacjentom w ramach systemu refundacyjnego w ostatnich miesiącach, a także wskazała na kolejne priorytety refundacyjne. Na liście konsultant krajowej znalazły się: terapia CAR-T w chłoniaku grudkowym, chłoniakach agresywnych i szpiczaku plazmocytowym, blinatumomab w ostrej białaczce limfoblastycznej, schematy Dara-Kd i Iza-Kd w szpiczaku plazmocytowyn, luspatercept w zespołach mielodysplastycznych niskiego ryzyka, momelotynib w mielofibrozie oraz deferasirox jako leczenie wtórnego przeładowania żelazem.

Oprócz potrzeb w obszarze lekowym, prof. Ewa Lech-Marańda opowiedziała także o organizacji systemu leczenia, wskazując m.in. na potrzeby zmian w koszyku świadczeń gwarantowanych, związane m.in. z możliwością wykonywania określonych procedur diagnostycznych (badań genetycznych) w ramach opieki ambulatoryjnej. Zapowiedziała również, że ponownie ruszają prace nad startem programu pilotażowego Krajowej Sieci Hematologicznej.

Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, podkreślił, że w obszarze hematologii zmieniło się w ostatnim czasie naprawdę wiele, jeżeli chodzi o nowe możliwości leczenia.

– Każde obwieszczenie refundacyjne obfituje we wskazania hematoonkologiczne. Widać, że dawanie terapii w kolejnych liniach uwalnia potencjał kolejnych wniosków – zauważył. Podkreślił również, że Ministerstwo Zdrowia coraz szybciej procesuje wnioski refundacyjne i z ostatnich analiz wynika, że czas procedowania wniosku zbliża się już do ok. 190 dni.

– Decyzje w Ministerstwie Zdrowia są podejmowane bardzo sprawnie. Teraz piłka jest po stronie komercyjnych podmiotów. Ja znam takie firmy, które składają wniosek tego samego dnia w całej Europie i do takiej sytuacji powinniśmy dążyć – potwierdził prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Postępujący rozwój medycyny sprawia, że wciąż pojawiają się nowe możliwości leczenia, które często pozwalają na osiągnięcie jeszcze lepszych wyników terapeutycznych lub ograniczenie działań niepożądanych stosowanych terapii, a w konsekwencji pozwalają na poprawę jakości życia pacjenta. Na takie leczenie czekają pacjenci ze szpiczakiem plazmocytowym. Jak mówiła prof. dr hab. n. med. Lidia Gil z Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, chodzi o dostęp do terapii CAR-T.

– To najpilniejszy priorytet w tym momencie. (…) Wydaje się, że ta najnowsza terapia jest też najlepsza pod względem działań niepożądanych. Teraz mówimy też o zwiększaniu bezpieczeństwa – powiedziała.

Dr. hab. n. med. Maria Bieniaszewska z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zwróciła z kolei uwagę na to, jak dostęp do nowszych leków może poprawiać wyniki leczenia w mielofibrozie.

– Pozostała niezaadresowana potrzeba cytopenii w przebiegu tej choroby, czyli tych pacjentów, którzy są po pierwsze z niedokrwistością, a co więcej mogą być zależni od przetoczeń. W ostatnim okresie pojawił się inhibitor kinazy JAK, który zaoferował nadzieję, że uda nam się również tym pacjentom przynieść pewną ulgę w ich dolegliwościach. I do takich leków należy momelotynib. Myślę, że (…) dla tych pacjentów możliwość refundacji tego leku będzie ogromnym postępem w leczeniu – powiedziała. Jak dodała, w tej chorobie, dzięki nowoczesnemu leczeniu, czas przeżycia pacjentów zwiększa się już nie o miesiące, a o lata.

W niektórych jednostkach chorobowych w przypadku chorób bardzo rzadkich, pojawia się nawet kilka nowoczesnych terapii. Przykład stanowi nocna napadowa hemoglobinuria. Jak mówił prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, pozwala to na dobór leczenia z uwzględnieniem sytuacji każdego z pacjentów. Przełom w leczeniu początkowo stanowił ekulizumab. Udostępniony w Polsce w 2023 r. rawalizumab pozwala m.in. na rzadsze podawanie leku. Niektóre terapie pacjent może przyjmować samodzielnie, jak np. pegcetakoplan, czyli lek podawany przy pomocy specjalnej pompy albo doustne leczenie danikopanem lub iptakopanem. Profesor Hus opowiedział także o tym, z jakimi problemami mierzyli się ci pacjenci w czasie pandemii COVID-19.

– W Polsce myśmy przeżyli dramat, który był wynikiem pandemii, gdzie zatrzymano nam program lekowy B.96. Nie mogliśmy kwalifikować pacjentów do ekulizumabu przez kilkanaście miesięcy. Poradziliśmy sobie tym, że w Polsce otworzyliśmy badania kliniczne, które dały dostęp pacjentom do naturalnej terapii, która dzisiaj jest uznawana za terapię najlepszą. I tym lekiem jest krowalimab, kolejny lek, który jest w poczekalni, który jest też dosyć wygodnym lekiem, bo rzadko podawany podskórnie, w dodatku raz w miesiącu. On też znalazłby miejsce w terapii pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią – powiedział ekspert.

Głos w imieniu pacjentów zabrała Katarzyna Lisowska, liderka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni. Opowiedziała m.in. o tym, jak tworzyła grupę wsparcia dla pacjentów z mielofibrozą po tym, gdy zachorował jej mąż. Złożyła podziękowania na ręce dyrektora Oczkowskiego za pracę nad udostępnianiem kolejnych terapii, bo dla chorych na choroby krwi to często jedyna nadzieja na dłuższe lub lepsze życie.

– Pacjenci oczekują na wszystkie terapie, które przynoszą skutek, efekt, poprawę jakości życia. Dzisiaj taką potrzebą niezaspokojoną jest też lek na wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową. Ostatnio pacjenci na konferencji opowiadali o swoich perypetiach, o życiu, o tym, że musiało umrzeć ich rodzeństwo, żeby została im postawiona diagnoza – powiedziała.

Na zakończenie dyskusji głos zabrali Marcin Czech i Mateusz Oczkowski. Podkreślili, że procesy refundacyjne muszą iść w 2 kierunkach: udostępniania możliwości lepszego leczenia nawet w tych wskazaniach, gdzie są już zrefundowane jakieś terapie oraz zabezpieczania potrzeb pacjentów w tych chorobach, w których jeszcze nie ma możliwości nowoczesnego leczenia. Mateusz Oczkowski podkreślił, że zachęca podmioty odpowiedzialne do tego, by składały wnioski o refundacje terapii w jak najkrótszym czasie po ich zarejestrowaniu.