Medicalpress
Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, że dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.
– ALS objawia się bardzo podstępnie. Początkowo są to drobne potknięcia, problemy z utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy osłabienie jednej ręki lub nogi, które często są bagatelizowane. Z czasem choroba może prowadzić do całkowitego niedowładu kończyn, problemów z mówieniem, poruszaniem się, a nawet oddychaniem – mówi agencji Newseria Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

21 czerwca, w Światowy Dzień ALS, poznańska Cytadela stała się miejscem wyjątkowej instalacji „800 flag dla ALS”, z których każda symbolizuje jedną osobę słyszącą w Polsce co roku diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego. To poruszające wydarzenie łączy pamięć o chorych z nową nadzieją, jaką daje uruchomiony program lekowy B.176, oferujący terapię celowaną dla pacjentów z mutacją w genie SOD1. Polska po raz pierwszy tak głośno upomina się o los chorych, dla których szybka diagnostyka i dostęp do nowoczesnego leczenia to dziś realna walka o życie.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) jest jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, która prowadzi do szybkiego i nieodwracalnego osłabienia siły mięśni. Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większy brak samodzielności chorego. ALS ma charakter wyniszczający i rozwija się szybko. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W stadium zaawansowanym pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa.

Szacuje się, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji pojedynczych genów. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny. Choroba może także występować rodzinnie.

Jedna flaga – jedna historia – jeden człowiek

Akcja „800 flag dla ALS”, zainspirowana amerykańskim ruchem „I AM ALS” na National Mall w Waszyngtonie, odbywa się w Polsce po raz pierwszy i ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat trudności związanych z tą postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Patronat honorowy nad tym wydarzeniem objął Prezydent Miasta Poznania.

– Instalacja 800 flag to dla chorych i ich rodzin moment szczególny, dający poczucie, że przestają być niewidzialni – komentuje Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium. Jak zaznacza, rodziny zareagowały na tę pierwszą w Polsce taką akcję z ogromnym wzruszeniem, traktując ją jako wyraz solidarności. Jednak, jak dodaje przedstawicielka stowarzyszenia, codzienna sytuacja chorych wciąż wymaga systemowych zmian, szczególnie w zakresie dostępu do wentylacji domowej, specjalistów i diagnostyki genetycznej.

– Mamy program lekowy, ale nowi pacjenci nie są do niego włączani, ponieważ nie każdy z diagnozą ALS jest kierowany na badania genetyczne, a to one są kluczem do leczenia SOD1 – stwierdza Ewa Waksmundzka.

Podkreśla ona, że niedopuszczalne jest oczekiwanie na wynik badania genetycznego średnio 9 miesięcy, podczas gdy w przypadku tej błyskawicznie postępującej choroby diagnoza jest potrzebna w 3-4 tygodnie, by zatrzymać jej postęp na wczesnym etapie.

Wyścig z czasem

Kluczowe znaczenie czasu w diagnostyce potwierdzają najnowsze dane medyczne. – Wyniki badania klinicznego VALOR to kamień milowy; pokazują one, że terapia tofersenem prowadzi do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów o 60–70 proc., co świadczy o wyhamowaniu procesu niszczenia neuronów – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii WUM. Jak zaznacza ekspertka, u około 25 proc. pacjentów odnotowano nawet niespotykaną wcześniej w ALS poprawę siły mięśni oraz znaczące wydłużenie czasu do wystąpienia niewydolności oddechowej.

– Program lekowy B.176 realizuje obecnie 41 ośrodków w całym kraju, co pozwala podjąć leczenie blisko domu – zauważa prof. Kuźma-Kozakiewicz. Dodaje ona, że szacunkowo w Polsce może być leczonych od 80 do 100 pacjentów z mutacją SOD1, a aby przyspieszyć ten proces, każdy neurolog może skierować chorego bezpośrednio na badanie genetyczne, co skraca ścieżkę do otrzymania leku.

Dla samych pacjentów dostęp do nowoczesnej terapii to przede wszystkim szansa na odzyskanie skrawków dawnego życia.

– Na właściwe rozpoznanie ALS i potwierdzenie mutacji SOD1 czekałam aż 3 lata, tracąc w tym czasie sprawność – mówi Monika Partyka, pacjentka chora na ALS. Jak podkreśla, moment włączenia do leczenia był dla niej przełomem, a efekty terapii widoczne są każdego dnia. – Odkąd otrzymuję lek, czyli od października 2023 roku,  postęp choroby wyhamował, a ja czuję się silniejsza. Widoczna poprawa daje mi nadzieję na utrzymanie samodzielności, o której wcześniej mogłam tylko marzyć, ale także na aktywne życie zawodowe i rodzinne – wyznaje Monika Partyka. Jej historia pokazuje, że wczesne wdrożenie leczenia to nie tylko statystyka, ale realne życie w lepszej jakości dla grupy chorych, która po raz pierwszy w historii dostała taką szansę.

Genetyka kluczem do walki z ALS

Opublikowane w październiku ubiegłego roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS fundamentalnie zmieniają podejście do rozpoznawania tej choroby. Genetyka przestała być jedynie naukowym dodatkiem – stała się kluczowym elementem, który pozwala nie tylko postawić precyzyjną diagnozę, ale również objąć rodziny chorych niezbędnym poradnictwem genetycznym

O ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka, nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. W Polsce z ALS zmaga się blisko ok. 2700 – 3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy około 800 osób, z tej liczby około 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na około 300 tysięcy.

Więcej o ALS na stronie Dignitas Dolentium: www.mnd.pl

Źródło: inf pras

Od 1 października 2025 roku chorzy na ALS z mutacją w genie SOD1 otrzymali szansę na leczenie w programie lekowym B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”. Do tej pory do realizacji programu przystąpiło 41 ośrodków z różnych regionów Polski. Teraz kluczowe jest wykonywanie badań genetycznych określających mutację SOD1 u wszystkich chorych na ALS i włączanie leczenia na wczesnym etapie choroby.
W 2025 roku Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zainicjowało kampanię „Sto żyć. ALS”. Nazwa kampanii nawiązuje do liczby chorych z mutacją w genie SOD1, których szacuje się, że w Polsce jest ok. 100 osób. To stu pacjentów – sto żyć, które dziś zyskało realną szansę na zatrzymanie postępu choroby.

– Środowisko pacjentów bardzo pozytywnie oceniło uruchomienie programu lekowego dla chorych z ALS. Pacjenci z mutacją w genie SOD1 uzyskali dostęp do nowoczesnego leczenia celowanego. To ogromna zmiana w terapii tej ciężkiej choroby. Podstawą kwalifikacji do programu jest wykonanie badań genetycznych oraz potwierdzenie mutacji w genie SOD1. Dlatego istotne jest, by każdy chory z postawionym rozpoznaniem ALS miał wykonane badania genetyczne. Niestety dostęp do tych badań wciąż pozostaje mocno ograniczony. Z informacji, które do nas docierają wiemy, że nie każdy pacjent ma zlecane badania genetyczne. Ponadto problemem jest również długi czas oczekiwania na ich wykonanie średnio – ok. 9 miesięcy. Tymczasem w przebiegu ALS kluczowy jest właśnie czas: im szybciej pacjent otrzyma diagnozę i wynik badania genetycznego, tym prędzej będzie mógł zostać objęty leczeniem – mówi Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia „Dignitas Dolentium”.

Kamień milowy w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego

Jak wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, stwardnienie zanikowe boczne jest jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, ponieważ prowadzi do szybkiego i nieodwracalnego osłabienia siły mięśni, co skutkuje zaburzeniami połykania i mowy oraz niewydolnością oddechową, która jest główną przyczyną śmierci. Dla większości chorych nie istnieje w tej chwili opcja leczenia, która pozwalałaby odwrócić lub zatrzymać postęp ALS.

– Wprowadzenie terapii tofersenem dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, jest kamieniem milowym w leczeniu ALS. W populacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne takich pacjentów może być ok. 3,5 proc.. Nowoczesne leczenie istotnie zmienia rokowanie tych chorych. Jednak, żeby pacjent mógł je otrzymać, wymagane jest potwierdzenia mutacji w genie SOD1. Stąd istnieje konieczność uwzględnienia w diagnostyce ALS badań genetycznych, które powinny być wykonywane absolutnie u wszystkich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Jakie kryteria musi spełnić pacjent, aby zostać zakwalifikowanym do programu lekowego B.176? Konieczne jest postawienie rozpoznania ALS, potwierdzenie obecności mutacji w genie SOD1 za pomocą badania genetycznego i wiek powyżej 18 lat. W procesie kwalifikacji do programu nie ma znaczenia czas trwania choroby czy wydolności oddechowa.

– Pacjent powinien być w stabilnym stanie ogólnym, bez ciężkich schorzeń współtowarzyszących, które mogłyby potencjalnie skrócić jego przeżycie, takich jak np. choroba nowotworowa, niewydolność krążenia czy nerek – dodaje ekspertka.

Nowoczesne leczenie blisko domu

Pacjent z objawami sugerującymi ALS powinien jak najszybciej zostać skonsultowany przez neurologa. Jeśli lekarz podejrzewa, że osłabienie mięśni może być następstwem stwardnienia zanikowego bocznego, może od razu skierować pacjenta do pracowni genetycznej. Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz podkreśla, że z uwagi na niewystarczającą liczbę genetyków klinicznych w Polsce i związany z tym długi okres oczekiwania na konsultację, to ważne, aby chorego kierować do pracowni diagnostyki genetycznej, a dopiero po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku – do poradni genetycznej. W ten sposób można znacząco skrócić czas oczekiwania na diagnostykę genetyczną.

– Co ważne, z uwagi na specyfikę ALS, pacjenci z podejrzeniem tej choroby w większości pracowni genetycznych są traktowani priorytetowo. Na badania genetyczne pacjenta może skierować każdy specjalista neurologii. Jeśli skierowanie pacjenta na diagnostykę genetyczną przebiegnie sprawnie, chory w ciągu ok. 2 miesięcy uzyska informację dotyczącą potencjalnej mutacji w genie SOD1, a także ewentualnych nieprawidłowych wariantów w około 20 innych genach związanych z ALS. Co prawda, w ALS uwarunkowanym mutacjami w genach innych niż SOD1 nie mamy w tej chwili leczenia celowanego, ale to może się zmienić. Z dużą nadzieją czekamy na celowaną terapię dla pacjentów z mutacją w genie FUS – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Skuteczność leczenia, w przypadku SOD1 z wykorzystaniem celowanej terapii, zależy od tego, jak szybko pacjent zostanie nią objęty. Od 1 października 2025 roku pacjenci z SOD1 mają dostęp do tofersenu w ramach lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”.

– Sieć 41 ośrodków jest rozmieszczona dość równomiernie, dzięki czemu większość pacjentów może korzystać z leczenia stosunkowo blisko miejsca zamieszkania. To ważne, ponieważ leczenie w fazie nasycającej wymaga częstych wizyt w ośrodku – nawet trzech w miesiącu. Następnie w leczeniu podtrzymującym podanie leku odbywa się co miesiąc. Obecnie z leczenia korzysta około 30 pacjentów, tymczasem szacujemy, że docelowo może być ich od 80 do 100 osób. Widzimy więc, że wciąż wielu chorych ze względu na brak badań genetycznych, nie jest leczonych – przyznaje prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Potrzeba opieki koordynowanej dla pacjentów z ALS

Poprawa dostępu do nowoczesnego leczenia to oczywiście nie jedyna potrzeba pacjentów z ALS i ich rodzin. Zalecenia American Academy of Neurology rekomendują objęcie pacjentów z diagnozą ALS opieką koordynowaną, co pozwala nie tylko poprawić jakość ich życia, ale również wydłużyć przeżycie.

– Chorzy leczeni w ośrodkach, które mogą zapewnić im interdyscyplinarną opiekę, m.in. pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka, oraz wsparcie żywieniowe i oddechowe, żyją dłużej i później wymagają włączenia wentylacji mechanicznej. Niestety, w Polsce wciąż brakuje takich ośrodków oferujących pacjentom z ALS opiekę koordynowaną. Z perspektywy rodzin sprawujących opiekę nad chorymi, ogromną niezaspokojoną potrzebę są ośrodki opieki wytchnieniowej – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Oprócz opieki koordynowanej pacjenci z czasem trwania choroby wymagają wentylacji mechanicznej, która ratuje życie.  

– Jednym z ważnych dla chorych problemów jest dostęp do wentylacji mechanicznej, a niestety od stycznia obserwujemy w tym zakresie utrudnienia. Tymczasem na pewnym etapie ALS wspomaganie oddychania jest po prostu konieczne – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Źródło: Komunikat Prasowy

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.
Choć pojedyncza choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy, łącznie problem ten obejmuje nawet 6–8 procent populacji. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona pacjentów, z czego około połowa zmaga się ze schorzeniami układu nerwowego. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że bez zaangażowania neurologów skuteczna diagnostyka i leczenie chorób rzadkich nie są możliwe, a postęp terapeutyczny ostatnich lat stawia przed systemem nowe wyzwania organizacyjne i finansowe.

Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.:


Postęp terapeutyczny – realna zmiana rokowań

Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niepewności. A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.

Fundamentalne znaczenie mają:
„Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał” – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Nowe wyzwania systemowe

Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe wyzwania. Są nimi np. sprawna tranzycja z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, czy starzenie się pacjentów z neurologicznymi chorobami rzadkimi, a co za tym idzie – zmieniające się w czasie potrzeby.

„Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym poziomie. Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin” – zaznacza prof. Alina Kułakowska.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni dostrzeżone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia. Neurologiczne choroby rzadkie nie są rzadkim problemem. To ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne wymagające zdecydowanych działań systemowych.

Źródło: Komunikat Prasowy

Od 1 października 2025 roku pacjenci w Polsce chorujący na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) z mutacją w genie SOD1 zyskają dostęp do pierwszej terapii, która zatrzymuje postęp choroby. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło refundację tofersenu – leku, który po raz pierwszy daje realną szansę na spowolnienie przebiegu tej wyniszczającej choroby neurozwyrodnieniowej. Decyzja ta oznacza przełom w leczeniu ALS i ogromną nadzieję dla pacjentów oraz ich rodzin.

– To była długo wyczekiwana terapia i ogromna nadzieja dla naszych chorych. Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Cieszymy się, że wreszcie będzie dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z tą mutacją w ramach programu lekowego – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Choroba, która nie może czekać

Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych. W krótkim czasie odbiera pacjentom możliwość poruszania się, mówienia, a na końcu także samodzielnego oddychania. W Polsce żyje z nią około 3 tys. osób, a co roku diagnozuje się blisko 800 nowych przypadków. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania wynosi zaledwie 3–5 lat, ale są też tacy, którzy chorują mniej niż rok – u nich niewydolność oddechowa następuje bardzo szybko. ALS najczęściej rozpoznaje się u osób w wieku od 40 do 70 lat, a średni wiek diagnozy to około 55 lat. Zdarzają się jednak przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia.

Pierwsza terapia modyfikująca przebieg stwardnienia zanikowego bocznego

Tofersen, zarejestrowany w Europie w 2024 roku, to oligonukleotyd antysensowny (ASO), który hamuje produkcję toksycznego białka SOD1. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie lub znaczące spowolnienie rozwoju choroby.

Eksperci podkreślają, że to pierwszy lek, który u większości pacjentów z mutacją w genie SOD1 hamuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach poprawia stan funkcjonalny. To świadczy o wysokiej skuteczności leku, co w przypadku chorób neurozwyrodnieniowych jest absolutnym przełomem.

– To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby – nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Refundacja to dopiero początek

Szacuje się, że w Polsce do leczenia tofersenem kwalifikuje się około 80-100 osób z mutacją w genie SOD1. Refundacja oznacza, że terapia trafi teraz do wszystkich potrzebujących chorych.

– Refundacja tofersenu to przełom w leczeniu pacjentów z mutacją w genie SOD1. Dzięki szerokiemu prowadzeniu diagnostyki genetycznej możemy tych chorych identyfikować i szybko kierować na terapię. Liczymy, że wszyscy pacjenci z potwierdzoną mutacją będą mogli już wkrótce rozpocząć leczenie w ramach programu lekowego w naszych ośrodkach. Dotychczasowe wyniki leczenia są bardzo obiecujące. Z obserwacji prowadzonych w Polsce w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP) na grupie ok. 20 pacjentów, aż 79 proc. z nich odnosi korzyść z leczenia tofersenem w postaci zatrzymania postępu choroby, a u niektórych także nastąpiła poprawy stanu neurologicznego. To coś, czego w stwardnieniu zanikowym bocznym nie mieliśmy nigdy wcześniej, to przełom dla pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego – podkreśla prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – dodając:

– Problemem pozostaje zbyt długi czas oczekiwania na wykonanie badań genetycznych. Pacjenci często są kierowani do poradni genetycznych, gdzie niedobór specjalistów powoduje wielomiesięczne opóźnienia w przeprowadzeniu badań. To sprawia, że dostęp do terapii, która może zatrzymać postęp choroby, jest odsuwany w czasie. Konieczne jest stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, aby osoby z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego mogły w krótkim czasie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie.

Stowarzyszenia pacjentów i eksperci podkreślają, że sam lek nie wystarczy – potrzebne są zmiany systemowe. Najważniejsza to skrócenie ścieżki diagnostycznej, szczególnie w zakresie badań genetycznych, które powinny być dostępne jak najszybciej po pojawieniu się objawów choroby. Dziś pacjenci w Polsce na badania genetyczne czekają średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku – w tym czasie choroba postępuje i pacjent traci zdrowie oraz kolejne funkcje ruchowe.

– Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii, za której refundację Ministerstwu Zdrowia jesteśmy ogromnie wdzięczni – podsumowuje Paweł Bała.

Refundacja tofersenu to historyczny moment w polskiej medycynie – po raz pierwszy pacjenci z ALS i mutacją w genie SOD1 mogą liczyć na terapię, która modyfikuje przebieg choroby. Szacuje się, że w Polsce kwalifikuje się do niej 80–100 osób. Dotychczasowe doświadczenia z wczesnego dostępu do leczenia pokazały, że aż 79% pacjentów odnosi z niego korzyści, w tym zatrzymanie postępu ALS. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają jednak, że aby w pełni wykorzystać potencjał tej terapii, konieczne są zmiany systemowe – przede wszystkim skrócenie czasu oczekiwania na badania genetyczne. Chorzy na ALS nie mogą czekać – szybka diagnostyka to klucz do skutecznego leczenia.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która odbiera sprawność fizyczną, ale nie odbiera świadomości. Dla wielu pacjentów diagnoza jest jak wyrok – zwłaszcza gdy choroba pojawia się w rodzinie od pokoleń. Historia Mariusza Żywko, emerytowanego strażaka, pokazuje jednak, że nawet w obliczu tak trudnego przeciwnika pojawia się nadzieja. Dzięki nowemu lekowi, dostępnym w ramach programu wczesnego dostępu do terapii, jego życie i codzienność nabrały nowego wymiaru. To opowieść o odwadze, determinacji i sile wsparcia bliskich.
Dla emerytowanego strażaka, który co roku przechodził ciężkie testy sprawnościowe, był okazem zdrowia, choroba ALS była zaskoczeniem, pomimo że występowała już wcześniej w rodzinie. Na stwardnienie zanikowe boczne cierpiał zarówno jego ojciec, jak i dziadek. Mariusz Żywko przez wiele lat zachowywał wyjątkową sprawność i nie przypuszczał, że podzieli los swoich krewnych i będzie musiał toczyć walkę tym razem o swoje życie z tak okrutnym przeciwnikiem.

Z potrzeby pomagania innym

Będąc małym chłopcem interesował się służbami mundurowymi, a szczególnie strażą pożarną. To z chęci niesienia pomocy i ratowania ludzi wstąpił w jej szeregi. Pan Mariusz to emerytowany strażak, a prywatnie mąż, ojciec dwóch synów i kochający swoje wnuki dziadek. Zawsze był bardzo aktywny zarówno zawodowo, jak i prywatnie. – Mieliśmy w straży takie ciężkie coroczne testy sprawności fizycznej. Byłem wtedy zdrowy i to dla mnie było normalne. Lubiłem biegać, jeździć z żoną w góry, nad morze, spacerować – mówi Mariusz Żywko.
Pod koniec 2018 roku zaczął zauważać u siebie pierwsze objawy choroby, które początkowo były bardzo subtelne. – Zauważyłem, że zaczynam utykać na lewą nogę. Na początku to było takie niebolące. W 2019 roku utykanie się pogłębiło, wyraźnie odczuwałem, że lewa noga jest coraz słabsza. Widziałem również, że prawa noga nie jest już tak sprawna, jak kiedyś – wyjaśnia pan Mariusz.

Poszukiwanie diagnozy

W rodzinie pana Mariusza były wcześniejsze przypadki zachorowań na ALS. Chorował ojciec i dziadek. Prawdopodobnie zmagali się z rodzinną postacią tej choroby. – Mój ojciec chorował na tę chorobę, podświadomie, więc myślałem, że może ja mam, to co on – dodaje.
To był moment, w którym stwierdził, że trzeba zacząć się diagnozować i szukać przyczyny tego stanu. Diagnostykę rozpoczął od szpitala w Sandomierzu, w którym nie postawiono właściwej diagnozy. Dopiero w lutym 2021 specjalistyczne badania w klinice w Warszawie przyniosły odpowiedź w postaci rozpoznania – ALS z mutacją w genie SOD1.
– Wykryto u mnie tę mutację i jest to choroba stwardnienie zanikowe boczne. Nie było to dla mnie łatwe, ale sobie myślę jakoś trzeba to wziąć i żyć z tym, bo poddanie się, to żadne rozwiązanie – wyznaje pan Mariusz.
Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. W Polsce na SOD1-ALS choruje około 100 osób. Część zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwej ko­pii genu po którymś z rodziców, ale warto wiedzieć, że prawie połowa wszystkich osób choru­jących na SOD1 nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego.

Pierwsze podanie leku i nadzieja na normalne życie

W marcu 2024 roku pan Mariusz będąc na wizycie u neurologa dowiedział się, że jest dla niego nadzieja w postaci nowego leku, udostępnionego w ramach programu wczesnego dostępu do terapii (EAP). Pan Żywko został zakwalifikowany wówczas do leczenia jako jeden z nielicznych pacjentów w Polsce.
– Jestem bardzo wdzięczny wszystkim, którzy przyczynili się do tego, że jestem w tym programie. Bardzo się cieszę, że jest w moim przypadku lek, że choroba się zatrzymała i mogę w miarę normalnie funkcjonować, inaczej jak kiedyś, ale mogę funkcjonować. Najważniejsze jest to, że ja odczułem, że ta choroba mi się chyba zatrzymała. Ja sam po sobie to czuję i widzi to moja rodzina, która mnie obserwuje na co dzień. Młodszy syn, jak przyjeżdża do nas, to mówi – tata u ciebie nie widać postępu choroby, ty jak chodziłeś tak chodzisz – cieszy się pan Mariusz i dodaje – Dzięki niemu mogę normalnie żyć, być ojcem, pomagać i doradzać. Po prostu możemy prowadzić takie życie normalnej rodziny – podsumowuje pan Mariusz.
 
Inny wymiar realizacji swoich pasji

Dziś pan Żywko, choć na emeryturze dalej realizuje swoją pasję, która stała się jego pracą. Dalej jest aktywny, choć, jak sam podkreśla zdecydowanie inaczej niż było to przed diagnozą.
– Nie jeżdżę do akcji ratowniczo-gaśniczej wiadomo dlaczego, ale jestem w zarządzie straży, jestem w komisji rewizyjnej, służę pomocą młodszym kolegom, a przede wszystkim jestem z rodziną i z wnuczkami. Bawię się z nimi, potrafię przypilnować jeszcze te małe dzieci. Żona wtedy może coś innego zrobić czy syn z synową mogą się gdzieś udać – przytacza.
Rodzinna postać ALS może budzić niepokój w kolejnych pokoleniach, dlatego warto rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych, żeby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Synowie Pana Żywko mają tego świadomość.
 
O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
 
Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS/SLA) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. W jej wyniku dochodzi do obumierania komórek nerwowych, odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni. Osoby chorujące na ALS stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania, jednocześnie zachowując pełną sprawność umysłową. Właśnie dlatego mówi się, że pacjenci z ALS stają się więźniami własnego ciała.
Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.
ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż..
W populacji polskiej co roku na ALS zapada około 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3000.
 
Diagnostyka i leczenie
 
Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne powinny być wykonywane u wszystkich chorych z rozpoznanym ALS, ponieważ pozwalają  określić podłoże choroby i zidentyfikować występującą mutację.
W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, ukierunkowany molekularnie w mutację SOD1. W Polsce z tego leczenia mogłoby skorzystać około 100 osób.
 
Zapraszamy do obejrzenia historii Mariusza Żywko na kanale YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=klXCMcWvA4w
 
Informacje o kampanii:
 
Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa. Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.
Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.
Więcej informacji o działalności Stowarzyszenia Dignitas Dolentium i o chorobie ALS znajdziecie Państwo na stronie: https://mnd.pl/   
W obliczu postępującej, nieuleczalnej choroby, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czas ma kluczowe znaczenie. Tym bardziej, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, która może nie tylko potwierdzić etiologię choroby, ale w niektórych przypadkach – otworzyć drzwi do leczenia przyczynowego. „Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne” – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Stwardnienie zanikowe boczne to ciężka i szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza neurony ruchowe odpowiedzialne za kontrolę mięśni. Najczęstsza jest tzw. postać klasyczna, stanowiąca około 70 proc. przypadków. „Przebiega ona z osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni jednej kończyny. W tej postaci pierwsze objawy będą dotyczyły ograniczenia wykonywania ruchów precyzyjnych. Pojawią się na przykład trudności z zapinaniem guzików, pisaniem czy potykanie się. Z kolei w postaci opuszkowej, stanowiącej drugą co do częstości formę ALS, choroba zaczyna się od zaburzeń mowy – jej spowolnienia, ściszenia, nieprawidłowej wymowy albo problemów z połykaniem – krztuszenie lub zachłystywanie się płynami, wracanie płynów przez nos” – wyjaśnia dr hab. Maria Jędrzejowska.

Rozpoznanie ALS opiera się na analizie klinicznej i wykluczeniu innych przyczyn. Diagnostyka obejmuje badania neurologiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne, analizę płynu mózgowo-rdzeniowego i testy genetyczne. „Nie ma znaczenia ani wiek wystąpienia objawów, ani rodzinność zachorowania. Analiza powinna obejmować przynajmniej cztery geny – C9orf72, SOD1, FUS oraz TARDBP. Postaci genetyczne ALS, czyli takie, w których udaje się zidentyfikować mutację sprawczą, stanowią około 15 proc. zachorowań” – podkreśla ekspertka.

W Polsce choruje na ALS około 3 tys. osób, a rocznie notuje się około 800 nowych przypadków. Chociaż mutacje w genie SOD1 odpowiadają jedynie za około 2–3 proc. przypadków sporadycznych i około 20 proc. rodzinnych, to właśnie dla tej postaci zarejestrowano w Europie pierwsze leczenie przyczynowe. W Polsce, według szacunków, około 100 pacjentów mogłoby skorzystać z terapii modyfikującej przebieg choroby, jeśli zostaną prawidłowo zdiagnozowani genetycznie.

Problemem pozostaje jednak dostępność badań. „W polskich realiach istotnym ograniczeniem jest dostępność do badań genetycznych. Można je wykonać w ramach poradni genetycznej, jednak czas oczekiwania na konsultację jest długi, często nieakceptowalny, biorąc pod uwagę szybki progres choroby” – wskazuje dr Jędrzejowska. Dodatkową barierą jest niska świadomość konieczności wykonania badań genetycznych wśród neurologów. Wielu z nich nie zleca testów, mylnie uznając, że genetyka nie ma znaczenia w diagnostyce rzadkich chorób neurodegeneracyjnych.

„O zakresie badania powinien zadecydować pacjent, ale po szczegółowym omówieniu wszystkich za i przeciw z genetykiem klinicznym. Na każde badanie genetyczne pacjent powinien wyrazić świadomą zgodę” – zaznacza specjalistka.

Tymczasem zidentyfikowanie mutacji otwiera nie tylko możliwość leczenia. Daje też szansę na badania predykcyjne wśród członków rodziny chorego, którzy mogą być nosicielami mutacji. Dla dzieci, rodzeństwa czy kuzynów oznacza to możliwość świadomego planowania przyszłości i ewentualnego wczesnego działania. „W chwili obecnej znanych jest około 40 genów związanych z SLA. Mutacje czterech z nich, wspomnianych wcześniej: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS, są najczęstsze. U około 7 proc. pacjentów z postacią sporadyczną i blisko połowy pacjentów z zachorowaniami rodzinnymi, identyfikuje się mutację dynamiczną genu C9orf72” – wylicza dr Jędrzejowska.

W Polsce ruszyła kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS”, której celem jest zwiększanie świadomości społecznej i lekarskiej na temat znaczenia genetyki w tej chorobie. Partnerami inicjatywy są m.in. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych i Krajowe Forum ORPHAN. Informacje o kampanii i materiałach edukacyjnych można znaleźć na stronie https://mnd.pl oraz w mediach społecznościowych.
Jeśli geny mają znaczenie, to dostęp do ich analizy może realnie wydłużyć życie i poprawić jego jakość. W ALS ta szansa jest już dziś – pozostaje tylko zadbać, by nie była zarezerwowana dla nielicznych.

Źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, Newseria

21 czerwca obchodzimy Światowy Dzień Wiedzy o Stwardnieniu Zanikowym Bocznym (SLA). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych chorób neurodegeneracyjnych – prowadzi do całkowitego unieruchomienia przy zachowaniu pełnej świadomości, funkcji intelektualnych i poznawczych.
Szacuje się, że w Polsce żyje z SLA ok. 3,3 tys. pacjentów, a rocznie zachorowuje ok. 800 osób. Na stwardnienie zanikowe boczne cierpiał m.in. wybitny fizyk Stephen Hawking. Przez lata medycyna mogła jedynie łagodzić objawy i nieznacznie wydłużać życie pacjentów z SLA. Dziś, dzięki dynamicznemu rozwojowi neurologii, genetyki i terapii celowanych, pojawiają się pierwsze realne nadzieje na zahamowanie postępu tej choroby.
O współczesnej diagnostyce, leczeniu i codziennych wyzwaniach pacjentów z SLA opowiada prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, neurolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pani Profesor, czym właściwie jest SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neurodegeneracyjna (czyli należąca do podobnej grupy jak choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera) prowadząca do stopniowego uszkodzenia neuronów ruchowych. Te neurony, które odpowiadają za wszystkie nasze świadome ruchy – od poruszania rękami, nogami, przez mowę, połykanie, aż po oddychanie – stopniowo obumierają. W efekcie pacjent traci możliwość poruszania się, komunikowania i oddychania, ale jego funkcje poznawcze i emocje w większości przypadków pozostają nienaruszone. To prowadzi do jednej z najbardziej dramatycznych sytuacji, jakie możemy sobie wyobrazić – człowieka, który pozostaje w pełni świadomy, lecz „zamknięty w swoim ciele”, niezdolny do kontaktu ze światem. Mówimy wtedy o tzw. zespole zamknięcia. To niezwykle trudne, nie tylko fizycznie, ale też psychicznie – zarówno dla pacjenta, jak i jego bliskich.

Jakie są najczęstsze początkowe objawy tej choroby?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Najczęściej choroba zaczyna się w 50.–60. roku życia, choć mamy też pacjentów, którzy zaczynają chorować zarówno w 80. roku życia, jak i w 20 roku życia. Częściej chorują mężczyźni. Początek SLA jest bardzo podstępny i zazwyczaj powolny. U ok. 70% pacjentów pierwsze objawy dotyczą kończyn – jednej ręki albo nogi. Osłabienie i drobnofaliste drżenie (tzw. fascykulacje), trudności z utrzymaniem przedmiotów, potykanie się – to są te wczesne, często bagatelizowane oznaki. Wraz z postępem choroby dochodzi do utrwalonego niedowładu kończyny, który z czasem rozszerza się na inne partie ciała. Chory zaczyna mieć problemy z poruszaniem się, czasem z utrzymaniem głowy. U pozostałych pacjentów choroba zaczyna się od zaburzeń mowy i połykania, co określamy jako postać opuszkową SLA. Ta forma częściej występuje u kobiet i często postępuje szybciej. U części pacjentów pojawiają się też takie trudne ze społecznego punktu widzenia objawy, jak śmiech czy płacz przymusowy – to wynik zajęcia struktur w ośrodkowym układzie nerwowym odpowiedzialnych za regulację emocji. Natomiast z powodu upośledzenia mięśni oddechowych pojawiają się bezdechy nocne i dochodzi do postępującej niewydolności oddechowej.

Jak długo choroba postępuje?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Średni czas przeżycia od momentu postawienia rozpoznania to 3–5 lat. Ale to tylko statystyka. Mamy pacjentów, którzy od momentu wystąpienia objawów żyją tylko kilkanaście miesięcy – to najczęściej dotyczy przypadków postaci opuszkowej – ale są też tacy, którzy funkcjonują 10, a nawet ponad 20 lat. Stephen Hawking, który był światowym symbolem walki z SLA, został zdiagnozowany w wieku 21 lat i żył z tą chorobą przez ponad 50 lat, co jednak było absolutnym wyjątkiem.

Jakie są przyczyny SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Na to pytanie wciąż nie znamy jednoznacznej odpowiedzi. Ok. 90% przypadków ma charakter sporadyczny – objawy pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. W pozostałych 10% przypadków SLA ma charakter rodzinny, tj. chorują lub chorowały co najmniej dwie osoby w tej samej rodzinie. Co ciekawe, choroba może być genetycznie uwarunkowana nie tylko w przypadkach rodzinnych. Paradoksalnie, mutacje w genach związanych z SLA występują częściej u osób bez wywiadu rodzinnego, ponieważ takich osób jest po prostu więcej.  Znamy już około 40 genów, których mutacje są związane z rozwojem SLA. Najczęściej są to: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS. Nieprawidłowe warianty tych genów prowadzą do poważnych zaburzeń na poziomie komórkowym: upośledzonego metabolizmu RNA,  przewlekłego stanu zapalnego, odkładania toksycznych białek w ciałach neuronów, uszkodzenia mitochondriów i zaburzeń transportu w wypustkach neuronów.

Jak wygląda proces diagnostyczny pacjentów z SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Rozpoznanie SLA opiera się na czterech filarach. Po pierwsze musimy stwierdzić postępującą niesprawność – pacjent, który był wcześniej zdrowy, zaczyna tracić konkretne funkcje ruchowe, i to się nasila. Po drugie w obrazie klinicznym widzimy charakterystyczne objawy – choroba obejmuje zarówno ośrodkowy, jak i obwodowy układ nerwowy, co jest sytuacją wyjątkową w neurologii. Po trzecie musimy wykluczyć inne możliwe przyczyny tych objawów – np. guz mózgu, stwardnienie rozsiane, udar czy neuropatię. I wreszcie wykonujemy badania genetyczne – które jeszcze niedawno nie były zalecane, a dzisiaj są już niezbędne, zwłaszcza od czasu wprowadzenia leczenia celowanego dla pacjentów z mutacją w genie SOD1. Od 2023 roku rekomendujemy, aby u wszystkich pacjentów z SLA, bez względu na wiek, postęp choroby czy wywiad rodzinny, od razu wykonać badanie genetyczne przynajmniej czterech najczęstszych genów związanych z tą chorobą. Wczesne rozpoznanie mutacji może otworzyć drzwi do leczenia, które jeszcze kilka lat temu było nie do pomyślenia. Obecnie mamy już skuteczny lek dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, którzy stanowią ok. 3,5% pacjentów z SLA, a zatem musimy tę niewielką grupę zidentyfikować – właśnie za pomocą badań genetycznych. Pacjentom z innymi mutacjami możemy zaproponować np. udział w badaniach klinicznych. Bo na polu SLA dzieje się obecnie naprawdę bardzo dużo. Toczy się wiele badań klinicznych, zarówno drugiej, jak i trzeciej fazy, i mam nadzieję, że wkrótce będziemy w stanie skutecznie pomóc także pozostałym pacjentom.

Wspomniała Pani o nowym, celowanym leku. Czy to przełom w terapii SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Tak. Zarejestrowany już w USA i UE lek, opracowany z myślą o pacjentach z mutacją w genie SOD1, jest pierwszym lekiem przyczynowym w SLA. Działa poprzez technologię oligonukleotydów antysensownych, które zmniejszają produkcję toksycznego białka w neuronach. Efekty są widoczne po ok. pół roku stosowania – u zdecydowanej większości pacjentów obserwujemy spowolnienie lub wręcz zahamowanie postępu choroby, co w przypadku choroby nieuchronnie postępującej, jaką jest SLA, jest ogromnym sukcesem. Co więcej, u niektórych pacjentów następuje pewna poprawa. W Polsce lek ten otrzymuje 20 pacjentów w ramach programu wczesnego dostępu i/lub procedury RDTL (ratunkowego dostępu do technologii lekowych).

A jak wygląda standardowe leczenie osób z SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Wszyscy pacjenci otrzymują ryluzol – to lek zarejestrowany od wielu lat, który wydłuża życie średnio o 3 (na podstawie badania rejestracyjnego) do 12 miesięcy (dane z praktyki klinicznej). Mamy też bogaty wachlarz terapii objawowych, których celem jest poprawa jakości życia osób chorych: leki przeciwdepresyjne, przeciwbólowe, przeciwślinotoczne, zmniejszające sztywność i dotkliwe skurcze mięśni, leki wspomagające mowę i połykanie. Stosujemy też procedury wspierające – gastrostomię (czyli żywienie dojelitowe), wentylację mechaniczną (często nieinwazyjną) oraz urządzenia do komunikacji alternatywnej – tzw. eye-trackery.

Jakie są największe potrzeby pacjentów z SLA w Polsce?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Potrzeby są ogromne i zróżnicowane. Przede wszystkim pacjenci potrzebują opieki wielodyscyplinarnej – neurologa, pulmonologa, fizjoterapeuty, logopedy, psychologa, opiekuna socjalnego. Potrzebują też dostępu do sprzętu medycznego i do komunikatorów, potrzebują refundacji nowoczesnych terapii oraz koordynacji opieki w warunkach domowych. Potrzebna jest tzw. opieka wytchnieniowa, aby choć odrobinę odciążyć opiekunów pacjentów z SLA, którymi często są współmałżonkowie, a więc zazwyczaj ludzie starsi, dla których opieka nad osobą z SLA jest ogromnym wysiłkiem. Zdecydowanie potrzeba więcej empatii ze strony społeczeństwa i zrozumienia, że pacjent z SLA to osoba świadoma, która musi funkcjonować w ekstremalnie trudnych warunkach. Dlatego wymaga wsparcia – i społecznego, i systemowego.

Dobrą okazją do zwiększania tej świadomości jest Światowy Dzień Wiedzy o SLA.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Tak, chciałabym, abyśmy jako społeczeństwo spojrzeli na tę chorobę z większą wrażliwością i odpowiedzialnością. Stwardnienie zanikowe boczne nie jest tylko medycznym przypadkiem – to dramat całej rodziny, która traci bliską osobę dzień po dniu. Ale to także choroba, z którą można dziś walczyć. Współczesna nauka daje nam coraz lepsze narzędzia diagnostyczne i terapeutyczne – musimy z nich optymalnie korzystać, wspierać rozwój terapii, i przede wszystkim – nie zostawiać chorych samych.
 
Komentarz prof. dr hab. n. med. Aliny Kułakowskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to jedna z najcięższych chorób neurologicznych, o której – mam wrażenie – wciąż mówi się zbyt mało. Zaliczana jest do chorób rzadkich, które mimo swojej nazwy w praktyce neurologicznej są dość często spotykane. I z pewnością nie jest to jednostka ultra rzadka – każdy neurolog w swojej praktyce zawodowej spotyka pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Znamy dobrze obraz kliniczny tej choroby i potrafimy postawić rozpoznanie. Problem zaczyna się jednak w momencie, gdy diagnoza nie może zostać przełożona na skuteczne leczenie. Przełomem i realną nadzieją dla około 3% pacjentów z SLA było dopuszczenie do obrotu nowego leku, dedykowanego chorym z konkretną mutacją genetyczną. To sprawia, że niezbędnym krokiem po rozpoznaniu SLA jest szybkie wykonanie badania genetycznego. Niestety, w Polsce mamy nadal zbyt mało specjalistów genetyki klinicznej – to zaledwie kilkaset osób w skali kraju, a czas oczekiwania na wizytę jest bardzo długi. Dlatego Polskie Towarzystwo Neurologiczne powołało specjalną grupę roboczą złożoną z lekarzy posiadających specjalizacje zarówno z neurologii, jak i genetyki klinicznej. Jej celem jest wypracowanie rozwiązań systemowych, które usprawnią diagnostykę genetyczną w chorobach neurologicznych, zwłaszcza w tych, w których od wyniku badania genetycznego zależy możliwość wdrożenia terapii. Jednym z możliwych rozwiązań jest kierowanie pacjentów bezpośrednio do poradni genetycznych w ramach tzw. świadczeń odrębnie kontraktowanych (SOK), co może znacząco przyspieszyć ścieżkę diagnostyczną.

Drugim ogromnym wyzwaniem jest zapewnienie chorym na stwardnienie zanikowe boczne kompleksowej, interdyscyplinarnej opieki. SLA to choroba postępująca i przewlekła, której obecnie nie jesteśmy w stanie wyleczyć. Neurolog pełni ważną rolę w procesie diagnostycznym i terapeutycznym, ale w dalszej opiece kluczowe znaczenie mają również lekarze innych specjalności, fizjoterapeuci, dietetycy i psychologowie wspierający pacjentów i ich rodziny.

Myśląc o pacjentach, chciałabym podkreślić, że mimo wielu wyzwań, nie wolno tracić nadziei. Pojawienie się nowego leku jest nie tylko przełomem dla części chorych, ale także sygnałem, że badania nad terapiami na SLA są intensywnie prowadzone. Każdego roku, na międzynarodowych kongresach neurologicznych, prezentowane są nowe cząsteczki będące w fazie badań klinicznych. Przykład rdzeniowego zaniku mięśni pokazuje, że przy współpracy środowisk medycznych, naukowych i pacjenckich udało się skutecznie wprowadzić przełomowe terapie. Wierzymy, że podobny sukces wkrótce uda się osiągnąć również w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego.

Już 11 czerwca 2025 r. w Centrum Prasowym PAP odbędzie się konferencja prasowa poświęcona sytuacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) w Polsce. Spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zgromadzi lekarzy neurologów, pacjentów, opiekunów oraz przedstawicieli instytucji publicznych i mediów. Tematem przewodnim będzie dostęp do leczenia, diagnostyka genetyczna oraz pierwsze doświadczenia z terapią modyfikującą przebieg choroby w mutacji SOD1.
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium serdecznie zaprasza do udziału w konferencji prasowej pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, która odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00 w Centrum Prasowym PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie.

ALS to rzadka choroba o dramatycznym przebiegu – postępująca szybko, nieodwracalnie i bezlitośnie odbierająca sprawność, mowę, a w końcu oddech. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy to 3-5 lat. Choroba często dotyka osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie, odbierając im zdrowie i życie.

Podczas spotkania będziemy rozmawiać o chorobie, jej wpływie na życie pacjenta i rodziny, o wyzwaniach systemowych związanych z opieką medyczną i usprawnieniem kluczowych w ścieżce terapeutycznej badań genetycznych, umożliwiających wczesne wdrożenie leczenia.

W maju 2024 roku została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1. Dzisiaj to leczenie staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia dla nielicznej grupy polskich chorych – ok. 100 osób z SOD1-ALS.

W trakcie konferencji będziemy mogli zapoznać się z pierwszymi wielomiesięcznymi doświadczeniami i efektami tej terapii w Polsce, którymi podzielą się nasi klinicyści i pacjenci cierpiący na mutację w genie SOD1.

W programie konferencji:

Eksperckie wystąpienia lekarzy neurologów:

Historie pacjentów z SOD1-ALS:

Głos rodzin i opiekunów:

Głos Rzecznika Praw Pacjenta:

Dyskusja: „Pacjent z ALS w systemie ochrony zdrowia” z udziałem parlamentarzystów i ministerstwa zdrowia


Konferencja została objęta patronatem Krajowego Forum ORPHAN, Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz mediów branżowych i ogólnopolskich, w tym redakcji MedicalPress.pl.
 
Konferencja odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00
Centrum Prasowe PAP, ul. Bracka 6/8, Warszawa
Transmisja na żywo na Facebooku: DignitasDolentiumSLA/live_videos
 
Więcej informacji o ALS i działaniach Stowarzyszenia Dignitas Dolentium: mnd.pl