Poznajcie historię Martynki Kowalik z SMA 3, dziewczynki która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy. Jeździ na hulajnodze, skacze na trampolinie i chodzi samodzielnie do szkoły. Jest dzielną radosną dziewczynką kochającą zwierzęta.

Martynka otrzymała diagnozę w trzecim miesiącu życia. Jej brat również ma SMA, dlatego zareagowaliśmy od razu.

Dopiero w wieku 5 lat, gdy nusinersen stał się dostępny. Wcześniej, przed pojawieniem się objawów, nie udało się nam zakwalifikować do badań klinicznych. Gdy wreszcie powstała taka możliwość, okazało się, że o miesiąc przekroczyła limit wieku.

Gdy dowiedzieliśmy się, że Martynka jest chora, rozpoczęliśmy od razu tą intensywną codzienną rehabilitację. Przez pierwszy rok życia nie było widać objawów SMA, dopiero później pojawiły się problemy z wchodzeniem po schodach. Potrzebowała do tego intensywnej pracy rąk, którymi musiała mocno się podciągać. A później zaczęła się przewracać. Nagle padała na kolana w charakterystyczny sposób – jakby ją ktoś podciął.

Niedawno przyjęła jedenastą dawkę i na testach uzyskała wynik 57 punktów, co oznacza 4 kolejne punkty w ostatnim czasie. Łącznie, od początku leczenia przybyło jej 7. Przestała się przewracać, chodzi zupełnie normalnie. Lepiej radzi sobie ze schodami i nie potrzebuje już do tego tak intensywnej pracy rąk jak wcześniej. Używa ich raczej do podtrzymania równowagi, więc nogi znacznie lepiej pracują. Potrafi też stanąć na jednej nodze. Wcześniej nie była w stanie tego zrobić. A ze schodów schodzi już bez podtrzymania.

Widzimy stopniowy progres. Są takie momenty, kiedy nie obserwujemy postępu, a później nagle znowu się pojawia. Na przykład, jakiś czas temu próbowała schodzić ze schodów bez podtrzymania, ale to było dość niepewne, po jednym schodku, po dwóch, a potem musiała złapać się poręczy. Natomiast teraz, po kolejnych dwóch dawkach, robi to znacznie pewniej. Mamy wrażenie, że gdy pojawia się coś nowego, po prostu potrzebuje trochę czasu, żeby nabrać pewności.

Najgorszy moment to zakładanie wenflonu, ale to dla każdego dziecka jest nieprzyjemne. Później po prostu śpi, bo cały zabieg robiony jest w sedacji. Myślę, że to jest dobre dla niej, bo śpi i nie wie co się dzieje. Nie utrwalają się żadne negatywne skojarzenia. To jednak jest małe dziecko, a dorosły człowiek inaczej do tego podchodzi. Tylko po pierwszym podaniu bolały ją nogi, ale poza tym nie ma żadnych poważniejszych dolegliwości.

Gdy Martynka się urodziła, było już wiadomo, że nusinersen jest gdzieś na horyzoncie.  

Tak naprawdę nie mieliśmy momenty beznadziei, bo wiadomo było, że to leczenie w końcu będzie. Dlatego Martynka była cały czas i nadal jest intensywnie rehabilitowana. Połączenie leczenia i ćwiczeń daje bardzo dobre efekty. Teraz uczy się jeździć na hulajnodze. Tego wcześniej nie potrafiła. Na rowerze trójkołowym potrafi może pokonać już całkiem długie dystanse. Nauczyła się skakać na trampolinie, a kiedyś nie mogła nawet podskoczyć. Robi teraz różne rzeczy jak normalne, zdrowe dziecko.

Odkąd pojawił się nusinersen, wszystko diametralnie się zmieniło. Bez leczenia dzieci w pewnym momencie przestają chodzić, pojawia się wózek inwalidzki, a zachowanie funkcji chodzenia to ogromny sukces. Martynka robi postępy i mamy nadzieję, że uda nam się uniknąć niepełnosprawności, a niewiele jej brakuje. Jest samodzielna na co dzień i nie wymaga dużego wsparcia.

Jej sala jest na pierwszym piętrze, ale nie obawia się schodów, śmiga po całej szkole z koleżankami i już się nie boi, że ktoś ją szturchnie czy potrąci. To leczenie ją wzmocniło i sama przyznaje, że czuje się coraz silniejsza, że więcej potrafi. Myślę, że to daje jej więcej pewności siebie.

Spotkaliśmy na swojej drodze dorosłych chorych na SMA i oni nam pokazali, że niepełnosprawność, to nie jest koniec wszystkiego, jak czasem nam zdrowym się wydaje. Wiadomo, że są ograniczenia. Natomiast to, jak do tego podchodzimy, tkwi w naszych głowach. Osoby z SMA ukończyły studia, pracują, zakładają rodziny, mają dzieci. A teraz, gdy jest leczenie, perspektywa jest zupełnie inna. Oczywiście, jest też ciężki trening. Trzeba odbudować mięśnie, cały układ ruchu. Ale ta rehabilitacja wreszcie przynosi efekty. I naprawdę serce rośnie, jak się patrzy na te postępy.

 

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube

 

Poznajcie historię Martynki Kowalik z SMA 3, dziewczynki która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy. Jeździ na hulajnodze, skacze na trampolinie i chodzi samodzielnie do szkoły. Jest dzielną radosną dziewczynką kochającą zwierzęta.

Martynka otrzymała diagnozę w trzecim miesiącu życia. Jej brat również ma SMA, dlatego zareagowaliśmy od razu.

Dopiero w wieku 5 lat, gdy nusinersen stał się dostępny. Wcześniej, przed pojawieniem się objawów, nie udało się nam zakwalifikować do badań klinicznych. Gdy wreszcie powstała taka możliwość, okazało się, że o miesiąc przekroczyła limit wieku.

Gdy dowiedzieliśmy się, że Martynka jest chora, rozpoczęliśmy od razu tą intensywną codzienną rehabilitację. Przez pierwszy rok życia nie było widać objawów SMA, dopiero później pojawiły się problemy z wchodzeniem po schodach. Potrzebowała do tego intensywnej pracy rąk, którymi musiała mocno się podciągać. A później zaczęła się przewracać. Nagle padała na kolana w charakterystyczny sposób – jakby ją ktoś podciął.

Niedawno przyjęła jedenastą dawkę i na testach uzyskała wynik 57 punktów, co oznacza 4 kolejne punkty w ostatnim czasie. Łącznie, od początku leczenia przybyło jej 7. Przestała się przewracać, chodzi zupełnie normalnie. Lepiej radzi sobie ze schodami i nie potrzebuje już do tego tak intensywnej pracy rąk jak wcześniej. Używa ich raczej do podtrzymania równowagi, więc nogi znacznie lepiej pracują. Potrafi też stanąć na jednej nodze. Wcześniej nie była w stanie tego zrobić. A ze schodów schodzi już bez podtrzymania.

Widzimy stopniowy progres. Są takie momenty, kiedy nie obserwujemy postępu, a później nagle znowu się pojawia. Na przykład, jakiś czas temu próbowała schodzić ze schodów bez podtrzymania, ale to było dość niepewne, po jednym schodku, po dwóch, a potem musiała złapać się poręczy. Natomiast teraz, po kolejnych dwóch dawkach, robi to znacznie pewniej. Mamy wrażenie, że gdy pojawia się coś nowego, po prostu potrzebuje trochę czasu, żeby nabrać pewności.

Najgorszy moment to zakładanie wenflonu, ale to dla każdego dziecka jest nieprzyjemne. Później po prostu śpi, bo cały zabieg robiony jest w sedacji. Myślę, że to jest dobre dla niej, bo śpi i nie wie co się dzieje. Nie utrwalają się żadne negatywne skojarzenia. To jednak jest małe dziecko, a dorosły człowiek inaczej do tego podchodzi. Tylko po pierwszym podaniu bolały ją nogi, ale poza tym nie ma żadnych poważniejszych dolegliwości.

Gdy Martynka się urodziła, było już wiadomo, że nusinersen jest gdzieś na horyzoncie.  

Tak naprawdę nie mieliśmy momenty beznadziei, bo wiadomo było, że to leczenie w końcu będzie. Dlatego Martynka była cały czas i nadal jest intensywnie rehabilitowana. Połączenie leczenia i ćwiczeń daje bardzo dobre efekty. Teraz uczy się jeździć na hulajnodze. Tego wcześniej nie potrafiła. Na rowerze trójkołowym potrafi może pokonać już całkiem długie dystanse. Nauczyła się skakać na trampolinie, a kiedyś nie mogła nawet podskoczyć. Robi teraz różne rzeczy jak normalne, zdrowe dziecko.

Odkąd pojawił się nusinersen, wszystko diametralnie się zmieniło. Bez leczenia dzieci w pewnym momencie przestają chodzić, pojawia się wózek inwalidzki, a zachowanie funkcji chodzenia to ogromny sukces. Martynka robi postępy i mamy nadzieję, że uda nam się uniknąć niepełnosprawności, a niewiele jej brakuje. Jest samodzielna na co dzień i nie wymaga dużego wsparcia.

Jej sala jest na pierwszym piętrze, ale nie obawia się schodów, śmiga po całej szkole z koleżankami i już się nie boi, że ktoś ją szturchnie czy potrąci. To leczenie ją wzmocniło i sama przyznaje, że czuje się coraz silniejsza, że więcej potrafi. Myślę, że to daje jej więcej pewności siebie.

Spotkaliśmy na swojej drodze dorosłych chorych na SMA i oni nam pokazali, że niepełnosprawność, to nie jest koniec wszystkiego, jak czasem nam zdrowym się wydaje. Wiadomo, że są ograniczenia. Natomiast to, jak do tego podchodzimy, tkwi w naszych głowach. Osoby z SMA ukończyły studia, pracują, zakładają rodziny, mają dzieci. A teraz, gdy jest leczenie, perspektywa jest zupełnie inna. Oczywiście, jest też ciężki trening. Trzeba odbudować mięśnie, cały układ ruchu. Ale ta rehabilitacja wreszcie przynosi efekty. I naprawdę serce rośnie, jak się patrzy na te postępy.

 

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube

 

U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany – prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA. W ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, jest od 3 lat dostępna terapia nusinersen, czy z tego leku mogą korzystać wszyscy chorzy?

Program lekowy funkcjonuje w Polsce od 2019 r. Pozwala on leczyć terapią nusinersen wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na wiek i stopień nasilenia choroby. To oznacza, że możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio, czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe. Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza teraz, kiedy w Polsce prowadzone są powszechne badania przesiewowe noworodków. Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA. Należy podkreślić, że populacja polskich pacjentów z SMA szacowana jest na 1100 osób. Z tego ok. 800 chorych leczonych jest nusinersenem w programie NFZ – B 102. 47 proc. z tej grupy to osoby dorosłe. Wśród nich przeważają pacjenci z typem 3 choroby. Dosyć spora grupa ma typ 2, ale mamy również bardzo znaczącą grupę dorosłych z SMA 1. Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach, z czego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym, a kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić.

Już teraz w warszawskim ośrodku klinicznym, w którym leczymy chorych dorosłych z SMA, mamy pierwszych pacjentów, którzy po ukończeniu 18 r.ż. zostali przekazani do nas z opieki pediatrycznej, z Centrum Zdrowia Dziecka. Bardzo istotne jest to, że przejście następuje w sposób płynny. Program nie wymaga bowiem rekwalifikacji pacjentów po osiągnięciu pełnoletniości, o ile pacjent spełnia nadal kryteria leczenia, czyli nie stwierdzono u niego nieskuteczności terapii.

W opisie programu leczenia nusinersenem wskazano pewne elementy, na które ma obowiązek zwrócić uwagę lekarz zajmujący się pacjentem w ramach programu lekowego. Obowiązki te dotyczą np. oceny żywieniowej chorego, określenia planu opieki rehabilitacyjnej. Pomiędzy wizytami w ośrodku leczącym, które po okresie nasycenia lekiem przypadają raz na cztery miesiące, pacjent powinien pozostawać pod stałą opieką w swoim miejscu zamieszkania. Tam też powinien mieć zapewniony dostęp do rehabilitacji. Niestety, to całościowe zaopiekowanie się chorym nie funkcjonuje jeszcze w sposób, w jaki byśmy sobie życzyli.

Działanie nusinersenu polega na podniesieniu w organizmie poziomu pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN), którego niedobór leży u podłoża choroby. Lek podawany jest dokanałowo, w zabiegu punkcji lędźwiowej. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się. Obserwujemy zatrzymanie postępu choroby, a często pacjenci z czasem odzyskują niektóre z utraconych funkcji. Istotą SMA jest zaburzenie funkcji tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia, podając lek dokanałowo, dostarczamy go tam, gdzie jest on najbardziej potrzebny.

Zarówno wyniki badań klinicznych jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazuje, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe, poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności. Również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia. Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu. Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny dla pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności a u wielu obserwujemy spektakularne poprawy. Należy podkreślić, że z punktu widzenia chorych dorosłych, bardzo ważna jest wieloletnia obserwacja skuteczności leczenia. U najmłodszych dzieci poprawy są zwykle bardziej dynamiczne, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale kolejne dawki leku i miesiące obserwacji jednoznacznie pokazują, jak bardzo dużo zyskują oni na możliwości leczenia.

Badanie obserwacyjne Meyer i wsp. prowadzone w dziewięciu ośrodkach w Niemczech, na grupie 151 pacjentów w wieku 15-69 lat z SMA typu: 1, 2, 3, leczonych średnio 19 miesięcy wykazało istotnie statystyczną poprawę u dorosłych w takich parametrach jak: pionizacja głowy i funkcja połykania. Aż 96% pacjentów biorących udział w obserwacji stwierdziło, że jest usatysfakcjonowanych z leczenia nusinersenem, mimo drogi podania. Polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej, są porównywalne z tymi wynikami i z wynikami innych badań z rzeczywistych obserwacji klinicznych (RWE), raportowanych przez inne kraje europejskie. Mamy też analizę danych raportowanych do System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT). Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu, z powodu braku skuteczności leczenia. Na podobną, wysoką skuteczność terapii nusinersenem wskazują zaprezentowane przez nas, na konferencji Europejskim Akademii Neurologii, wyniki naszych obserwacji u 120 dorosłych. Ważnym dowodem na satysfakcję pacjentów jest także to, że chorzy kontynuują leczenie w programie.

Pozytywnych historii jest bardzo wiele. Oprócz spektakularnych popraw pacjentów, którzy rozpoczynali leczenie mając relatywnie dobry stan funkcjonalny, warto mówić o wielkich osiągnięciach naszych dorosłych pacjentów z SMA 1. Są to osoby, które rozpoczynały leczenie w bardzo zaawansowanym stanie choroby. Bardzo cieszą mnie np. wyniki naszego młodego dorosłego pacjenta, u którego powrócił zakres pewnych ruchów kończynami górnymi. To jest bardzo ważna zmiana dla tego mężczyzny, który jest aktywny zawodowo i dodatkowo studiuje. W skali funkcjonalnej, którą stosujemy do oceny sprawności chorych, ten pacjent od rozpoczęcia leczenia poprawił się o 17 punktów, to jest naprawdę spektakularny efekt. Ponadto rozpoczynając leczenie wymagał wsparcia respiratorem przez 20 godzin na dobę, a w tej chwili korzysta z respiratora wyłącznie w nocy. Przez cały dzień jest w stanie pracować, studiować, funkcjonować także poza domem. To jest historia, która jednoznacznie pokazuje, jak wielkie różnice w jakości życia mogą osiągać pacjenci dzięki terapii.

 

 

Zapraszamy do obejrzenia filmu, w którym przedstawiamy efekty leczenia przed i po wystąpieniem objawów: 

 

U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany – prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA. W ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, jest od 3 lat dostępna terapia nusinersen, czy z tego leku mogą korzystać wszyscy chorzy?

Program lekowy funkcjonuje w Polsce od 2019 r. Pozwala on leczyć terapią nusinersen wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na wiek i stopień nasilenia choroby. To oznacza, że możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio, czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe. Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza teraz, kiedy w Polsce prowadzone są powszechne badania przesiewowe noworodków. Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA. Należy podkreślić, że populacja polskich pacjentów z SMA szacowana jest na 1100 osób. Z tego ok. 800 chorych leczonych jest nusinersenem w programie NFZ – B 102. 47 proc. z tej grupy to osoby dorosłe. Wśród nich przeważają pacjenci z typem 3 choroby. Dosyć spora grupa ma typ 2, ale mamy również bardzo znaczącą grupę dorosłych z SMA 1. Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach, z czego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym, a kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić.

Już teraz w warszawskim ośrodku klinicznym, w którym leczymy chorych dorosłych z SMA, mamy pierwszych pacjentów, którzy po ukończeniu 18 r.ż. zostali przekazani do nas z opieki pediatrycznej, z Centrum Zdrowia Dziecka. Bardzo istotne jest to, że przejście następuje w sposób płynny. Program nie wymaga bowiem rekwalifikacji pacjentów po osiągnięciu pełnoletniości, o ile pacjent spełnia nadal kryteria leczenia, czyli nie stwierdzono u niego nieskuteczności terapii.

W opisie programu leczenia nusinersenem wskazano pewne elementy, na które ma obowiązek zwrócić uwagę lekarz zajmujący się pacjentem w ramach programu lekowego. Obowiązki te dotyczą np. oceny żywieniowej chorego, określenia planu opieki rehabilitacyjnej. Pomiędzy wizytami w ośrodku leczącym, które po okresie nasycenia lekiem przypadają raz na cztery miesiące, pacjent powinien pozostawać pod stałą opieką w swoim miejscu zamieszkania. Tam też powinien mieć zapewniony dostęp do rehabilitacji. Niestety, to całościowe zaopiekowanie się chorym nie funkcjonuje jeszcze w sposób, w jaki byśmy sobie życzyli.

Działanie nusinersenu polega na podniesieniu w organizmie poziomu pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN), którego niedobór leży u podłoża choroby. Lek podawany jest dokanałowo, w zabiegu punkcji lędźwiowej. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się. Obserwujemy zatrzymanie postępu choroby, a często pacjenci z czasem odzyskują niektóre z utraconych funkcji. Istotą SMA jest zaburzenie funkcji tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia, podając lek dokanałowo, dostarczamy go tam, gdzie jest on najbardziej potrzebny.

Zarówno wyniki badań klinicznych jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazuje, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe, poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności. Również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia. Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu. Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny dla pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności a u wielu obserwujemy spektakularne poprawy. Należy podkreślić, że z punktu widzenia chorych dorosłych, bardzo ważna jest wieloletnia obserwacja skuteczności leczenia. U najmłodszych dzieci poprawy są zwykle bardziej dynamiczne, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale kolejne dawki leku i miesiące obserwacji jednoznacznie pokazują, jak bardzo dużo zyskują oni na możliwości leczenia.

Badanie obserwacyjne Meyer i wsp. prowadzone w dziewięciu ośrodkach w Niemczech, na grupie 151 pacjentów w wieku 15-69 lat z SMA typu: 1, 2, 3, leczonych średnio 19 miesięcy wykazało istotnie statystyczną poprawę u dorosłych w takich parametrach jak: pionizacja głowy i funkcja połykania. Aż 96% pacjentów biorących udział w obserwacji stwierdziło, że jest usatysfakcjonowanych z leczenia nusinersenem, mimo drogi podania. Polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej, są porównywalne z tymi wynikami i z wynikami innych badań z rzeczywistych obserwacji klinicznych (RWE), raportowanych przez inne kraje europejskie. Mamy też analizę danych raportowanych do System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT). Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu, z powodu braku skuteczności leczenia. Na podobną, wysoką skuteczność terapii nusinersenem wskazują zaprezentowane przez nas, na konferencji Europejskim Akademii Neurologii, wyniki naszych obserwacji u 120 dorosłych. Ważnym dowodem na satysfakcję pacjentów jest także to, że chorzy kontynuują leczenie w programie.

Pozytywnych historii jest bardzo wiele. Oprócz spektakularnych popraw pacjentów, którzy rozpoczynali leczenie mając relatywnie dobry stan funkcjonalny, warto mówić o wielkich osiągnięciach naszych dorosłych pacjentów z SMA 1. Są to osoby, które rozpoczynały leczenie w bardzo zaawansowanym stanie choroby. Bardzo cieszą mnie np. wyniki naszego młodego dorosłego pacjenta, u którego powrócił zakres pewnych ruchów kończynami górnymi. To jest bardzo ważna zmiana dla tego mężczyzny, który jest aktywny zawodowo i dodatkowo studiuje. W skali funkcjonalnej, którą stosujemy do oceny sprawności chorych, ten pacjent od rozpoczęcia leczenia poprawił się o 17 punktów, to jest naprawdę spektakularny efekt. Ponadto rozpoczynając leczenie wymagał wsparcia respiratorem przez 20 godzin na dobę, a w tej chwili korzysta z respiratora wyłącznie w nocy. Przez cały dzień jest w stanie pracować, studiować, funkcjonować także poza domem. To jest historia, która jednoznacznie pokazuje, jak wielkie różnice w jakości życia mogą osiągać pacjenci dzięki terapii.

 

 

Zapraszamy do obejrzenia filmu, w którym przedstawiamy efekty leczenia przed i po wystąpieniem objawów: 

 

Oliwia ma cztery lata i niespożytą energię, jakby nadrabiała trudny czas, gdy nie mogła sama się podnieść. Dwa i pół roku leczenia oddało jej to, co straciła i teraz wykorzystuje wszystkie nowe umiejętności, aby zaspokoić niewyczerpaną ciekawość świata – mówi Jagoda Rabczuk, mama Oliwii.

Rozmowa z mamą Oliwii, Jagodą Rabczuk

Trzy czwarte życia Oliwii to leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Na początku nic nie zapowiadało, że kryje się w niej tak ciężka choroba.

Początkowo nie było widać, że jest chora. Po urodzeniu otrzymała 10 punktów w skali Apgar i wydawało się, że rozwija się zupełnie normalnie. Wprawdzie zaczęła nieco później siadać, raczkować, ale nie były to duże opóźnienia w stosunku do zdrowych rówieśników. Dzieci przecież rozwijają się w różnym tempie. Pytałam o te opóźnienia lekarzy podczas wizyt kontrolnych lub z powodu przeziębienia, lecz nie dostrzegali nic nieprawidłowego. Ja jednak miałam z tyłu głowy jakiś niepokój, może pewne przeczucie. Tłumaczyłam sobie, że panikuję, bo to normalne przy pierwszym dziecku.

Tymczasem Oliwia zaczęła siadać, później pełzać, a w końcu raczkować. Podnosiła się na kolanka trzymając się szczebelków łóżeczka. Jednak w dziesiątym miesiącu życia coś się zmieniło – przestała wstawać. Udaliśmy się wtedy do fizjoterapeutki i okazało się, że Oliwia ma obniżone napięcie mięśniowe i wskazana jest konsultacja z neurologiem, choć jak podkreślała rehabilitantka – na wszelki wypadek.

Do tego rozpoczął się sezon grypowy i osłabienie można było uznawać za skutek przeziębień. Tak sugerowali lekarze, bo jednak Oliwia osiągała kroki milowe charakterystyczne dla swojego wieku.

Gdy miała rok zaczęła wyraźnie słabnąć. Poszliśmy wtedy do neurologa, który stwierdził, że jego zdaniem jest to poważniejsza choroba i skierował nas do szpitala w Lublinie. Tam właśnie padło podejrzenie, że Oliwia może chorować na SMA. Zaczęliśmy ją diagnozować i jednocześnie obserwowaliśmy, że coraz bardziej słabnie. Przestała podnosić się na kolanka i raczkować. Na naszych oczach traciła umiejętności, które wcześniej nabyła. Już nie była w stanie sama usiąść, a gdy ją się posadziło, musiała mieć podparcie w postaci poduszek. A później nie mogła nawet podeprzeć się ręką. Na koniec przestała nawet pełzać.

Jak długo trwał proces diagnozy?

Około trzech tygodni Czekaliśmy na wyniki badania krwi, a potem mniej więcej tyle samo na rozpoczęcie leczenia. Wiem, że teraz ten proces przebiega szybciej i sprawniej, ale wtedy tyle właśnie trzeba było czekać. Pierwszą dawkę nusinersenu otrzymała w czerwcu 2019 roku i miała wtedy półtora roczku.

Wcześniej rozwój choroby był dość szybki, ale gdy w końcu otrzymała leczenie – przestała słabnąć. Po pierwszych czterech dawkach wysycających pojawiły się postępy i zaczęła z powrotem samodzielnie siadać. Najpierw nauczyła się odpychać od podłoża, aby w końcu móc usiąść. Udało nam się nagrać ten pierwszy samodzielny siad w sierpniu – czyli dwa miesiące od pierwszego podania leku.

Kolejny przełom nastąpił miesiąc później – we wrześniu. Wtedy zaczęła przesuwać się po podłodze i pełzać. A w listopadzie zaczęła raczkować. Na początku było widać, że robi to z dużym trudem, ale z czasem raczkowała coraz szybciej. Podobnie było z siadaniem.

Następny kamień milowy osiągnęliśmy w styczniu 2020 roku, ponieważ wtedy udało się jej podciągnąć do klęku, później przyszedł czas na pionizację. Na początku było to dla niej bardzo trudne. Nosiła długie ortezy i wtedy jeszcze nie była w stanie sama stać. Musieliśmy ją podtrzymywać od tyłu, albo stosować inne pomoce, żeby mogła się bezpieczniej poruszać. I rzeczywiście robiła coraz większe postępy.

W maju 2020 roku Oliwia wreszcie zaczęła stać samodzielnie w długich ortezach, które później zamieniliśmy na krótkie, a w międzyczasie kupiliśmy jej balkonik, przy którym stawiała pierwsze kroki. Mam nagranie z września 2020 roku, gdzie Oliwia chodzi już w krótkich ortezach. Wtedy zaczęła też stawiać pierwsze samodzielne kroki bez żadnych podpór, a na filmie z lutego 2021 roku przemierza dłuższy dystans. I ta czynność idzie jej coraz lepiej.

Na początku postępy były znacznie szybsze, ale wtedy odzyskiwała umiejętności, które wcześniej straciła. A ten etap idzie znacznie szybciej i łatwiej niż to, czego się musi nauczyć od początku i po raz pierwszy.

Aktywny wózek pozostaje w przedszkolu, bo ona niechętnie z niego korzysta. Bardzo dobrze radzi sobie sama, porusza się wszędzie – do łazienki, do pokoju, do kuchni. Zwykle szuka podpór, przytrzymuje się ścian i mebli, ale jeśli nie ma czego się złapać, jest w stanie przejść z jednego punktu do drugiego bez jakiejkolwiek pomocy. Co prawda zdarzają się upadki, ale rzadko się tym przejmuje i ogólnie bardzo dobrze sobie radzi. Gdy zobaczyła, że może chodzić, to nie chce już jeździć na wózku i trudno ją namówić, żeby do niego wsiadła.

Jak Oliwia przechodzi podanie leku?

Lek podaje jej naprawdę świetny lekarz, który robi to błyskawicznie. Po powrocie do domu Oliwia idzie spać, a gdy wstaje już wszystko jest w porządku. Mogę śmiało powiedzieć, że terapię znosi bardzo dobrze. Ani razu nie było takiej sytuacji, żeby czuła się źle po podaniu leku. Oliwia wstaje uśmiechnięta i gotowa do zabawy.

Przy Oliwii trzeba mieć oczy dookoła głowy. W restauracji cały czas kręci się przy stolikach. A my musimy za nią chodzić, bo nie jest przecież do końca stabilna i zawsze istnieje ryzyko, że się przewróci. A ona nie może usiedzieć na miejscu. Ostatnio zrobiła się bardziej buntownicza, szczególnie podczas rehabilitacji. Kiedyś była tak słaba, że leżała i można było z nią zrobić wszystko, a teraz ucieka. Cieszymy się, że ma siłę uciekać.

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube:

Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.

Oliwia ma cztery lata i niespożytą energię, jakby nadrabiała trudny czas, gdy nie mogła sama się podnieść. Dwa i pół roku leczenia oddało jej to, co straciła i teraz wykorzystuje wszystkie nowe umiejętności, aby zaspokoić niewyczerpaną ciekawość świata – mówi Jagoda Rabczuk, mama Oliwii.

Rozmowa z mamą Oliwii, Jagodą Rabczuk

Trzy czwarte życia Oliwii to leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Na początku nic nie zapowiadało, że kryje się w niej tak ciężka choroba.

Początkowo nie było widać, że jest chora. Po urodzeniu otrzymała 10 punktów w skali Apgar i wydawało się, że rozwija się zupełnie normalnie. Wprawdzie zaczęła nieco później siadać, raczkować, ale nie były to duże opóźnienia w stosunku do zdrowych rówieśników. Dzieci przecież rozwijają się w różnym tempie. Pytałam o te opóźnienia lekarzy podczas wizyt kontrolnych lub z powodu przeziębienia, lecz nie dostrzegali nic nieprawidłowego. Ja jednak miałam z tyłu głowy jakiś niepokój, może pewne przeczucie. Tłumaczyłam sobie, że panikuję, bo to normalne przy pierwszym dziecku.

Tymczasem Oliwia zaczęła siadać, później pełzać, a w końcu raczkować. Podnosiła się na kolanka trzymając się szczebelków łóżeczka. Jednak w dziesiątym miesiącu życia coś się zmieniło – przestała wstawać. Udaliśmy się wtedy do fizjoterapeutki i okazało się, że Oliwia ma obniżone napięcie mięśniowe i wskazana jest konsultacja z neurologiem, choć jak podkreślała rehabilitantka – na wszelki wypadek.

Do tego rozpoczął się sezon grypowy i osłabienie można było uznawać za skutek przeziębień. Tak sugerowali lekarze, bo jednak Oliwia osiągała kroki milowe charakterystyczne dla swojego wieku.

Gdy miała rok zaczęła wyraźnie słabnąć. Poszliśmy wtedy do neurologa, który stwierdził, że jego zdaniem jest to poważniejsza choroba i skierował nas do szpitala w Lublinie. Tam właśnie padło podejrzenie, że Oliwia może chorować na SMA. Zaczęliśmy ją diagnozować i jednocześnie obserwowaliśmy, że coraz bardziej słabnie. Przestała podnosić się na kolanka i raczkować. Na naszych oczach traciła umiejętności, które wcześniej nabyła. Już nie była w stanie sama usiąść, a gdy ją się posadziło, musiała mieć podparcie w postaci poduszek. A później nie mogła nawet podeprzeć się ręką. Na koniec przestała nawet pełzać.

Jak długo trwał proces diagnozy?

Około trzech tygodni Czekaliśmy na wyniki badania krwi, a potem mniej więcej tyle samo na rozpoczęcie leczenia. Wiem, że teraz ten proces przebiega szybciej i sprawniej, ale wtedy tyle właśnie trzeba było czekać. Pierwszą dawkę nusinersenu otrzymała w czerwcu 2019 roku i miała wtedy półtora roczku.

Wcześniej rozwój choroby był dość szybki, ale gdy w końcu otrzymała leczenie – przestała słabnąć. Po pierwszych czterech dawkach wysycających pojawiły się postępy i zaczęła z powrotem samodzielnie siadać. Najpierw nauczyła się odpychać od podłoża, aby w końcu móc usiąść. Udało nam się nagrać ten pierwszy samodzielny siad w sierpniu – czyli dwa miesiące od pierwszego podania leku.

Kolejny przełom nastąpił miesiąc później – we wrześniu. Wtedy zaczęła przesuwać się po podłodze i pełzać. A w listopadzie zaczęła raczkować. Na początku było widać, że robi to z dużym trudem, ale z czasem raczkowała coraz szybciej. Podobnie było z siadaniem.

Następny kamień milowy osiągnęliśmy w styczniu 2020 roku, ponieważ wtedy udało się jej podciągnąć do klęku, później przyszedł czas na pionizację. Na początku było to dla niej bardzo trudne. Nosiła długie ortezy i wtedy jeszcze nie była w stanie sama stać. Musieliśmy ją podtrzymywać od tyłu, albo stosować inne pomoce, żeby mogła się bezpieczniej poruszać. I rzeczywiście robiła coraz większe postępy.

W maju 2020 roku Oliwia wreszcie zaczęła stać samodzielnie w długich ortezach, które później zamieniliśmy na krótkie, a w międzyczasie kupiliśmy jej balkonik, przy którym stawiała pierwsze kroki. Mam nagranie z września 2020 roku, gdzie Oliwia chodzi już w krótkich ortezach. Wtedy zaczęła też stawiać pierwsze samodzielne kroki bez żadnych podpór, a na filmie z lutego 2021 roku przemierza dłuższy dystans. I ta czynność idzie jej coraz lepiej.

Na początku postępy były znacznie szybsze, ale wtedy odzyskiwała umiejętności, które wcześniej straciła. A ten etap idzie znacznie szybciej i łatwiej niż to, czego się musi nauczyć od początku i po raz pierwszy.

Aktywny wózek pozostaje w przedszkolu, bo ona niechętnie z niego korzysta. Bardzo dobrze radzi sobie sama, porusza się wszędzie – do łazienki, do pokoju, do kuchni. Zwykle szuka podpór, przytrzymuje się ścian i mebli, ale jeśli nie ma czego się złapać, jest w stanie przejść z jednego punktu do drugiego bez jakiejkolwiek pomocy. Co prawda zdarzają się upadki, ale rzadko się tym przejmuje i ogólnie bardzo dobrze sobie radzi. Gdy zobaczyła, że może chodzić, to nie chce już jeździć na wózku i trudno ją namówić, żeby do niego wsiadła.

Jak Oliwia przechodzi podanie leku?

Lek podaje jej naprawdę świetny lekarz, który robi to błyskawicznie. Po powrocie do domu Oliwia idzie spać, a gdy wstaje już wszystko jest w porządku. Mogę śmiało powiedzieć, że terapię znosi bardzo dobrze. Ani razu nie było takiej sytuacji, żeby czuła się źle po podaniu leku. Oliwia wstaje uśmiechnięta i gotowa do zabawy.

Przy Oliwii trzeba mieć oczy dookoła głowy. W restauracji cały czas kręci się przy stolikach. A my musimy za nią chodzić, bo nie jest przecież do końca stabilna i zawsze istnieje ryzyko, że się przewróci. A ona nie może usiedzieć na miejscu. Ostatnio zrobiła się bardziej buntownicza, szczególnie podczas rehabilitacji. Kiedyś była tak słaba, że leżała i można było z nią zrobić wszystko, a teraz ucieka. Cieszymy się, że ma siłę uciekać.

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube:

Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.

„Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA – wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – dzisiaj  chorobie przewlekłej” – prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.

SMA to ciężka choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do przedwczesnego obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. W konsekwencji dochodzi do częściowego albo całkowitego paraliżu. Za ten stan odpowiedzialna jest wada genu SMN1, który koduje białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych. Z reguły im wcześniej objawy są widoczne, tym szybciej choroba przebiega. Różnice w szybkości pojawiania się objawów SMA w znacznym stopniu wynikają z możliwości produkcji tego samego białka przez inny gen, nazywany SMN2, który może występować w różnej liczbie kopii i tym samym produkować różne ilości tego białka. Im więcej kopii genu SMN2, tym łagodniej choroba przebiega. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie (typy choroby: SMA0, SMA1, SMA2). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia

Emocje pojawiły się dużo wcześniej niż sam moment rejestracji leku. Neurolodzy dziecięcy śledzili na bieżąco badania kliniczne. Bardzo szybko okazało się, że są one nadspodziewanie dobre. Z tego powodu badania zostały zakończone przedwcześnie, uznano bowiem, że ich kontynuacja jest nieetyczna. Niestety w Polsce nie mieliśmy okazji w nich uczestniczyć, dlatego żaden nasz pacjent nie miał możliwości skorzystania z leczenia w ramach eksperymentu. Jednak zaraz po złożeniu dokumentacji przez firmę do Europejskiej Agencji Leków (EMA), producent zdecydował się na uruchomienie programu wczesnego dostępu. Ogromny wysiłek organizacji pacjentów i środowiska lekarskiego spowodował uruchomienie tego programu także w Polsce i dostaliśmy zgodę na leczenie 30 dzieci z typem 1 SMA. Oznacza to, że mieliśmy w Polsce lek zanim jeszcze został on zrefundowany. To był bardzo trudny okres. W momencie, w którym została podana do wiadomości informacja, że w Centrum Zdrowia Dziecka rusza program wczesnego dostępu, otrzymaliśmy w ciągu tygodnia 100 zgłoszeń od rodziców chorych dzieci – a do tego trzeba doliczyć jeszcze pacjentów będących na stałe pod naszą opieką.  To pokazuje, jak bardzo był to wyczekiwany lek.  Potem ruszył proces refundacyjny, który zakończył się pełnym sukcesem. Dostęp do terapii polscy chorzy uzyskali w styczniu 2019 r. Ta refundacja bardzo nas ucieszyła, gdyż objęła wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii SMN2 czy typu choroby.

 

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO) o ukierunkowanym działaniu, który wpływa na zwiększenie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Dzieje się to nie poprzez wpływ na gen główny, który jest uszkodzony (SMN1), ale przez zwiększenie produkcji białka przez gen siostrzany SMN2. Lek jest podawany bezpośrednio w pobliże ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, drogą punkcji lędźwiowej. Pierwsze trzy dawki leku, w okresie nasycania podawane są co tydzień, czwarta dawka następuje po miesiącu, a wszystkie kolejne trzy razy w roku, co cztery miesiące. Terapia jest bezpieczna, a sam lek jest bardzo dobrze tolerowany. W klinice nie obserwujemy działań niepożądanych leku. Problematyczna może być u niektórych pacjentów sama punkcja lędźwiowa, a to z uwagi na towarzyszącą często SMA skoliozę.  Na szczęście w wielu przypadkach problem ten można zmniejszyć podając lek pod kontrolą radiologiczną, najczęściej tomografii komputerowej. Można także zamiast rutynowo stosowanego znieczulenia miejscowego zastosować znieczulenie ogólne. W Polsce mamy w programie lekowym ponad 800 pacjentów i przypadki, kiedy chorzy zmuszeni byliby to rezygnacji z terapii są nieliczne. To pokazuje, że terapia pomimo inwazyjnej drogi podania, jest dobrze tolerowana.

Nasze doświadczenia z codziennej praktyki potwierdzają wysoką skuteczność terapii, na którą wskazywały badania kliniczne. W trakcie trzech lat leczenia nie mieliśmy ani jednego małego pacjenta, który nie odpowiedziałby na leczenie. Stabilizację choroby osiągnęliśmy u wszystkich, natomiast poprawę odnotowaliśmy u niemal 90 proc. leczonych. Postępy w rozwoju niemowląt i chorych w bardziej zaawansowanych stadiach oceniamy przy użyciu skali funkcjonalnej CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders). Z kolei dla pacjentów starszych i z zachowaną większą mobilnością, z SMA typu 2 i 3 stosujemy skalę HFSME (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for SMA). Pierwsza skala opisuje sprawność pacjenta w punktach od 0 (stan najcięższy) do 64 (największa sprawność chorego), z kolei druga skala kończy się na 66 punktach. Za zmianę zauważalną dla pacjenta i jego otoczenia uważa się wzrost o 4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFSME. U naszych pacjentów, średnio uzyskaliśmy poprawę o 8 punktów w skali CHOP-INTEND po roku leczenia. To jest dobry wynik, szczególnie uwzględniając fakt, że wielu naszych pacjentów czekało na leczenie bardzo długo i rozpoczęło terapie będąc już w zaawansowanym stadium choroby. Każdy z klinicystów ma do opowiedzenia historię pacjenta, który w sposób najbardziej szczególny zapadł mu w pamięć. Są wśród nich właśnie tacy chorzy, którzy rozpoczęli leczenie w bardzo zaawansowanej postaci choroby. Dla tych pacjentów olbrzymim sukcesem jest już powrót umiejętności obracania głową, obsługi myszki komputerowej czy podniesienia kubka do ust. To są czynności, które decydują o ich samodzielności.

 

Od momentu diagnozy, którą otrzymujemy w ramach badań przesiewowych, do momentu podania leczenia mija zaledwie kilka dni. Podam przykład. Jakiś czas temu, w piątek dowiedzieliśmy się o kolejnym dziecku z przesiewu. Już w niedzielę zostało ono przyjęte do szpitala a w poniedziałek mieliśmy potwierdzenie rozpoznania. Zaraz po tym, tego samego dnia, dziecko otrzymało leczenie. Czyli od diagnozy do podania leku minęło zaledwie 3 dni.

 

Dzieci leczonych przedobjawowo mamy w Polsce bardzo mało. Przesiew dopiero się zaczął, a zanim został wprowadzony leczyliśmy przedobjawowo pojedyncze przypadki. Były to dzieci, u których w rodzinie była już choroba, i które miały z tego powodu wykonane badania prenatalne. W większości przypadków dzieci te rozwijają się zupełnie prawidłowo i wyglądają jak ich zdrowi rówieśnicy. W niektórych, zupełnie wyjątkowych przypadkach, można zauważyć drobne opóźnienia, których jednak oczywiście nie można porównywać do perspektywy naturalnego przebiegu choroby. Co ważne, przedobjawowe podanie leku pozwala uchronić dzieci przed wystąpieniem zaburzeń funkcji opuszkowych, czyli oddychania, połykania, mowy. Jeśli chodzi o badanie NURTURE, to jest to pierwsze badania kliniczne w przedobjawowym SMA i uczestniczyła w nim niewielka grupa dzieci. Wszystkie włączone do programu maluchy miał dwie lub trzy kopie genu SMN2, co oznacza, że miały największe ryzyko rozwinięcia ostrych postaci choroby. Leczenie nusinersenem otrzymały średnio pomiędzy 22 a 24 dnia życia. To troszkę później niż nasze dzieci z przesiewu, które mają szansę na leczenie w 14-16 dobie życia. W badaniu NURTURE żaden z pacjentów nie został wykluczony z badania z powodu nieskuteczności lub objawów niepożądanych terapii, a znakomita większość rozwija się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Wszyscy pacjenci samodzielnie siedzą i oddychają, 96 proc. chodzi z podparciem, a 88 proc chodzi samodzielnie. To, czy te dzieci osiągają kamienie milowe zgodnie z kalendarzem czy z niewielkim opóźnieniem zależy od liczby kopii genu SMN2. Dziś będąc bogatsza we własne doświadczenia, mam wątpliwości, czy wszyscy ci pacjenci byli przedobjawowi. Przypuszczam, że mieli pewne objawy choroby, co czasami u noworodka może być trudne do rozstrzygnięcia. Wydaje mi się, że nasze obserwacje za jakiś czas pokażą, że podanie leczenia o parę dni wcześniej też ma znaczenie.

Do Systemu Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT) raportowane są wszystkie dane dotyczące bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności leczenia określonym lekiem w ramach programów lekowych. Korzystając z tej bazy podsumowaliśmy dane dotyczące prawie 300 dzieci, które otrzymywały nusinersen co najmniej przez rok. Okazało się, że wszyscy pacjenci odpowiedzieli na leczenie, definiując odpowiedź jako poprawę lub co najmniej stabilizację objawów. W ramach programu lekowego funkcjonuje zapis definiujący nieskuteczność leczenia jako pogorszenie się stanu zdrowia dziecka. Badanie pokazało, że nie mamy ani jednego pacjenta, który by to kryterium spełnił. W nielicznych przypadkach zmieniono terapię u pacjenta na inną z powodu trudności w podaniu leku. Co ważne, u dzieci taka zmiana następowało dopiero wówczas, kiedy była możliwość zmiany leku, nigdy wcześniej. To pokazuje, że motywacja do zakończenia leczenia, wynikająca z dużych skolioz u pacjentów, była niewielka.

Rozpoznawanie SMA, zwłaszcza u niemowlęcia, przed erą leczenia to była jedna z najgorszych chwil dla każdego neurologa dziecięcego. Widziało się dziecko pogodne, zazwyczaj bardzo dobrze rozwijające się poznawczo i społecznie, a trzeba było przekazać rodzicom informację, że niestety choroba zabierze mu możliwość ruchu, zapewne też możliwość oddychania i że nie ma na to żadnego ratunku. W tej chwili jest zupełnie inaczej. Przekazując rodzicom diagnozę możemy powiedzieć: „mamy taką informację, która nie jest dobra, ale mamy też drugą wiadomość: jest leczenie, które będzie skutecznie zapobiegało rozwojowi objawów”. Dla nas to ogromna satysfakcja, że możemy uczestniczyć w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie wcześniej nieuchronnie śmiertelnej. Niekiedy rodzice dzieci z objawami choroby już po pierwszym podaniu dzwonią do nas opisując subtelne korzystne zmiany. Otrzymujemy filmy, na których rodzice prezentują rozwój dzieci pomiędzy kolejnymi dawkami. Oczywiście nadzieja rodziców i dzieci jest ogromna, podobnie jak oczekiwania. Trzeba pamiętać o tym, że to jest bardzo dobre lekarstwo, ale nie jest cudownym lekiem. Jego podstawowym zadaniem jest zahamować postęp choroby. Z tego powodu zawsze należy rzetelnie przedstawić rodzicom pacjentów wyniki badań z użyciem leku i przedyskutować, jakie mogą być rzeczywiste korzyści dla ich dziecka.

 

Zapraszamy do obejrzenia filmu, w którym przedstawiamy efekty leczenia przed i po wystąpieniem objawów: 

 

***

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.

„Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA – wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – dzisiaj  chorobie przewlekłej” – prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.

SMA to ciężka choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do przedwczesnego obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. W konsekwencji dochodzi do częściowego albo całkowitego paraliżu. Za ten stan odpowiedzialna jest wada genu SMN1, który koduje białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych. Z reguły im wcześniej objawy są widoczne, tym szybciej choroba przebiega. Różnice w szybkości pojawiania się objawów SMA w znacznym stopniu wynikają z możliwości produkcji tego samego białka przez inny gen, nazywany SMN2, który może występować w różnej liczbie kopii i tym samym produkować różne ilości tego białka. Im więcej kopii genu SMN2, tym łagodniej choroba przebiega. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie (typy choroby: SMA0, SMA1, SMA2). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia

Emocje pojawiły się dużo wcześniej niż sam moment rejestracji leku. Neurolodzy dziecięcy śledzili na bieżąco badania kliniczne. Bardzo szybko okazało się, że są one nadspodziewanie dobre. Z tego powodu badania zostały zakończone przedwcześnie, uznano bowiem, że ich kontynuacja jest nieetyczna. Niestety w Polsce nie mieliśmy okazji w nich uczestniczyć, dlatego żaden nasz pacjent nie miał możliwości skorzystania z leczenia w ramach eksperymentu. Jednak zaraz po złożeniu dokumentacji przez firmę do Europejskiej Agencji Leków (EMA), producent zdecydował się na uruchomienie programu wczesnego dostępu. Ogromny wysiłek organizacji pacjentów i środowiska lekarskiego spowodował uruchomienie tego programu także w Polsce i dostaliśmy zgodę na leczenie 30 dzieci z typem 1 SMA. Oznacza to, że mieliśmy w Polsce lek zanim jeszcze został on zrefundowany. To był bardzo trudny okres. W momencie, w którym została podana do wiadomości informacja, że w Centrum Zdrowia Dziecka rusza program wczesnego dostępu, otrzymaliśmy w ciągu tygodnia 100 zgłoszeń od rodziców chorych dzieci – a do tego trzeba doliczyć jeszcze pacjentów będących na stałe pod naszą opieką.  To pokazuje, jak bardzo był to wyczekiwany lek.  Potem ruszył proces refundacyjny, który zakończył się pełnym sukcesem. Dostęp do terapii polscy chorzy uzyskali w styczniu 2019 r. Ta refundacja bardzo nas ucieszyła, gdyż objęła wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii SMN2 czy typu choroby.

 

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO) o ukierunkowanym działaniu, który wpływa na zwiększenie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Dzieje się to nie poprzez wpływ na gen główny, który jest uszkodzony (SMN1), ale przez zwiększenie produkcji białka przez gen siostrzany SMN2. Lek jest podawany bezpośrednio w pobliże ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, drogą punkcji lędźwiowej. Pierwsze trzy dawki leku, w okresie nasycania podawane są co tydzień, czwarta dawka następuje po miesiącu, a wszystkie kolejne trzy razy w roku, co cztery miesiące. Terapia jest bezpieczna, a sam lek jest bardzo dobrze tolerowany. W klinice nie obserwujemy działań niepożądanych leku. Problematyczna może być u niektórych pacjentów sama punkcja lędźwiowa, a to z uwagi na towarzyszącą często SMA skoliozę.  Na szczęście w wielu przypadkach problem ten można zmniejszyć podając lek pod kontrolą radiologiczną, najczęściej tomografii komputerowej. Można także zamiast rutynowo stosowanego znieczulenia miejscowego zastosować znieczulenie ogólne. W Polsce mamy w programie lekowym ponad 800 pacjentów i przypadki, kiedy chorzy zmuszeni byliby to rezygnacji z terapii są nieliczne. To pokazuje, że terapia pomimo inwazyjnej drogi podania, jest dobrze tolerowana.

Nasze doświadczenia z codziennej praktyki potwierdzają wysoką skuteczność terapii, na którą wskazywały badania kliniczne. W trakcie trzech lat leczenia nie mieliśmy ani jednego małego pacjenta, który nie odpowiedziałby na leczenie. Stabilizację choroby osiągnęliśmy u wszystkich, natomiast poprawę odnotowaliśmy u niemal 90 proc. leczonych. Postępy w rozwoju niemowląt i chorych w bardziej zaawansowanych stadiach oceniamy przy użyciu skali funkcjonalnej CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders). Z kolei dla pacjentów starszych i z zachowaną większą mobilnością, z SMA typu 2 i 3 stosujemy skalę HFSME (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for SMA). Pierwsza skala opisuje sprawność pacjenta w punktach od 0 (stan najcięższy) do 64 (największa sprawność chorego), z kolei druga skala kończy się na 66 punktach. Za zmianę zauważalną dla pacjenta i jego otoczenia uważa się wzrost o 4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFSME. U naszych pacjentów, średnio uzyskaliśmy poprawę o 8 punktów w skali CHOP-INTEND po roku leczenia. To jest dobry wynik, szczególnie uwzględniając fakt, że wielu naszych pacjentów czekało na leczenie bardzo długo i rozpoczęło terapie będąc już w zaawansowanym stadium choroby. Każdy z klinicystów ma do opowiedzenia historię pacjenta, który w sposób najbardziej szczególny zapadł mu w pamięć. Są wśród nich właśnie tacy chorzy, którzy rozpoczęli leczenie w bardzo zaawansowanej postaci choroby. Dla tych pacjentów olbrzymim sukcesem jest już powrót umiejętności obracania głową, obsługi myszki komputerowej czy podniesienia kubka do ust. To są czynności, które decydują o ich samodzielności.

 

Od momentu diagnozy, którą otrzymujemy w ramach badań przesiewowych, do momentu podania leczenia mija zaledwie kilka dni. Podam przykład. Jakiś czas temu, w piątek dowiedzieliśmy się o kolejnym dziecku z przesiewu. Już w niedzielę zostało ono przyjęte do szpitala a w poniedziałek mieliśmy potwierdzenie rozpoznania. Zaraz po tym, tego samego dnia, dziecko otrzymało leczenie. Czyli od diagnozy do podania leku minęło zaledwie 3 dni.

 

Dzieci leczonych przedobjawowo mamy w Polsce bardzo mało. Przesiew dopiero się zaczął, a zanim został wprowadzony leczyliśmy przedobjawowo pojedyncze przypadki. Były to dzieci, u których w rodzinie była już choroba, i które miały z tego powodu wykonane badania prenatalne. W większości przypadków dzieci te rozwijają się zupełnie prawidłowo i wyglądają jak ich zdrowi rówieśnicy. W niektórych, zupełnie wyjątkowych przypadkach, można zauważyć drobne opóźnienia, których jednak oczywiście nie można porównywać do perspektywy naturalnego przebiegu choroby. Co ważne, przedobjawowe podanie leku pozwala uchronić dzieci przed wystąpieniem zaburzeń funkcji opuszkowych, czyli oddychania, połykania, mowy. Jeśli chodzi o badanie NURTURE, to jest to pierwsze badania kliniczne w przedobjawowym SMA i uczestniczyła w nim niewielka grupa dzieci. Wszystkie włączone do programu maluchy miał dwie lub trzy kopie genu SMN2, co oznacza, że miały największe ryzyko rozwinięcia ostrych postaci choroby. Leczenie nusinersenem otrzymały średnio pomiędzy 22 a 24 dnia życia. To troszkę później niż nasze dzieci z przesiewu, które mają szansę na leczenie w 14-16 dobie życia. W badaniu NURTURE żaden z pacjentów nie został wykluczony z badania z powodu nieskuteczności lub objawów niepożądanych terapii, a znakomita większość rozwija się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Wszyscy pacjenci samodzielnie siedzą i oddychają, 96 proc. chodzi z podparciem, a 88 proc chodzi samodzielnie. To, czy te dzieci osiągają kamienie milowe zgodnie z kalendarzem czy z niewielkim opóźnieniem zależy od liczby kopii genu SMN2. Dziś będąc bogatsza we własne doświadczenia, mam wątpliwości, czy wszyscy ci pacjenci byli przedobjawowi. Przypuszczam, że mieli pewne objawy choroby, co czasami u noworodka może być trudne do rozstrzygnięcia. Wydaje mi się, że nasze obserwacje za jakiś czas pokażą, że podanie leczenia o parę dni wcześniej też ma znaczenie.

Do Systemu Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT) raportowane są wszystkie dane dotyczące bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności leczenia określonym lekiem w ramach programów lekowych. Korzystając z tej bazy podsumowaliśmy dane dotyczące prawie 300 dzieci, które otrzymywały nusinersen co najmniej przez rok. Okazało się, że wszyscy pacjenci odpowiedzieli na leczenie, definiując odpowiedź jako poprawę lub co najmniej stabilizację objawów. W ramach programu lekowego funkcjonuje zapis definiujący nieskuteczność leczenia jako pogorszenie się stanu zdrowia dziecka. Badanie pokazało, że nie mamy ani jednego pacjenta, który by to kryterium spełnił. W nielicznych przypadkach zmieniono terapię u pacjenta na inną z powodu trudności w podaniu leku. Co ważne, u dzieci taka zmiana następowało dopiero wówczas, kiedy była możliwość zmiany leku, nigdy wcześniej. To pokazuje, że motywacja do zakończenia leczenia, wynikająca z dużych skolioz u pacjentów, była niewielka.

Rozpoznawanie SMA, zwłaszcza u niemowlęcia, przed erą leczenia to była jedna z najgorszych chwil dla każdego neurologa dziecięcego. Widziało się dziecko pogodne, zazwyczaj bardzo dobrze rozwijające się poznawczo i społecznie, a trzeba było przekazać rodzicom informację, że niestety choroba zabierze mu możliwość ruchu, zapewne też możliwość oddychania i że nie ma na to żadnego ratunku. W tej chwili jest zupełnie inaczej. Przekazując rodzicom diagnozę możemy powiedzieć: „mamy taką informację, która nie jest dobra, ale mamy też drugą wiadomość: jest leczenie, które będzie skutecznie zapobiegało rozwojowi objawów”. Dla nas to ogromna satysfakcja, że możemy uczestniczyć w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie wcześniej nieuchronnie śmiertelnej. Niekiedy rodzice dzieci z objawami choroby już po pierwszym podaniu dzwonią do nas opisując subtelne korzystne zmiany. Otrzymujemy filmy, na których rodzice prezentują rozwój dzieci pomiędzy kolejnymi dawkami. Oczywiście nadzieja rodziców i dzieci jest ogromna, podobnie jak oczekiwania. Trzeba pamiętać o tym, że to jest bardzo dobre lekarstwo, ale nie jest cudownym lekiem. Jego podstawowym zadaniem jest zahamować postęp choroby. Z tego powodu zawsze należy rzetelnie przedstawić rodzicom pacjentów wyniki badań z użyciem leku i przedyskutować, jakie mogą być rzeczywiste korzyści dla ich dziecka.

 

Zapraszamy do obejrzenia filmu, w którym przedstawiamy efekty leczenia przed i po wystąpieniem objawów: 

 

***

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.

W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych. Program był wdrażany sukcesywnie w kolejnych województwach i został zakończony w niespełna rok. O jego uruchomienie zabiegała Fundacja SMA i środowisko medyczne. Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów, co pozwala na podanie noworodkom skutecznej terapii, zapewnionej w ramach programu lekowego. Badania kliniczne i obserwacje klinicystów potwierdzają, że najlepsze efekty leczenia widoczne są w momencie podania leku na wczesnym etapie choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiła choroba, uszkodzone muszą być obie kopie genu SMN1 (zlokalizowanego na chromosomie 5), z którego powstaje białko SMN, pełniące ważne funkcje w komórkach naszego organizmu, zwłaszcza w neuronach ruchowych. Zazwyczaj zmutowane kopie genu SMN1 odziedziczone są od mamy i taty, którzy są nosicielami choroby i są zdrowi.  Dla takiej pary przy każdej ciąży ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię genu z mutacją wówczas, podobnie jak rodzice, będzie nosicielem. Uznaje się, że nosicielem wadliwego genu warunkującego wystąpienie SMA jest 1 na 35 osób w populacji a częstość występowania choroby u noworodków wynosi 1 na 7 tys. urodzeń. W Polsce na SMA choruje ok. 1100 osób.

W wypadku dziecka, u którego występują objawy, diagnozę stawia się na podstawie testu ilościowego. W tym celu wykorzystuje się metodę genetyczną MLPA, która została stworzona do identyfikacji delecji albo duplikacji w danym regionie chromosomowym. Metoda ta umożliwia jednoczesne oszacowanie liczby kopii genu SMN1 i liczby kopii genu SMN2. Dzięki temu jesteśmy w stanie potwierdzić rozpoznanie choroby identyfikując delecję w obydwu kopiach genu SMN1 (brak prawidłowej kopii genu SMN1) i jednocześnie ocenić liczbę kopii genu SMN2. Ta liczba kopii jest swojego rodzaju markerem prognostycznym, dotyczącym przebiegu choroby, dla badanego dziecka. Homozygotyczną delecję genu SMN1 identyfikuje się u 95-97 proc. pacjentów z SMA. U pozostałych 3-5 proc. występuje delecja jednej kopii genu SMN1 i mutacja punktowa w drugiej kopii tego genu.

Metoda MLPA pozwala ocenić, czy mamy u danej osoby jedną, dwie czy w ogóle nie mamy kopii genu SMN1. Jeżeli stwierdzimy delecję obu kopii genu SMN1 wówczas potwierdzamy rozpoznanie kliniczne choroby. Jeżeli stwierdzimy delecję jednej kopii, to wówczas wskazane jest rozszerzenie diagnostyki pod kątem obecności mutacji punktowej. W przypadku jej identyfikacji potwierdzamy rozpoznanie kliniczne. Jeżeli stwierdzimy dwie kopie genu SMN1, wówczas SMA zostaje wykluczone. Badanie MLPA wykonuje się obecnie u tych dzieci, które jeszcze nie zostały objęte przesiewem, a pojawiły się u nich objawy choroby.

W przypadku badania przesiewowego, które jest dostępne w Polsce od 28 marca 2022 r. dla wszystkich noworodków, stosuje się techniki przesiewowe identyfikujące delecję w obydwu kopiach genu SMN1 (95-97 proc. przypadków choroby) wykorzystując test genetyczny PCR-HRM. To badanie umożliwia szybką identyfikację większości pacjentów z tą chorobą, jednak nie pozwala dokładną ocenę liczby kopii genu SMN1. Z tego powodu badanie to może nie wykryć 1-2 przypadków SMA rocznie, ponieważ nie identyfikuje sytuacji, w której obok delecji jednej kopii genu SMN1, w drugiej kopii pojawia się mutacja punktowa.

Wynik negatywny badania, świadczący o tym, że dziecko jest zdrowe, uzyskuje się do 24 godzin od momentu rejestracji bibuły w zakładzie. Zgodnie z zasadą badań przesiewowych w takiej sytuacji rodzice nie są informowani o wyniku. Zupełnie inaczej wygląda sytuacja, gdy wynik jest pozytywny. Wówczas, aby uniknąć ewentualnego przekazywania rodzicom informacji o wyniku, który może być fałszywie pozytywny, wykonuje się jego weryfikację metodą MLPA. Ta procedura wymaga kolejnych 48-72 godzin, stąd wynik potwierdzający rozpoznanie otrzymywany jest średnio ok. 9. doby życia dziecka.

Wynik pozytywny zostaje przekazany do Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni oraz do ośrodka zajmującego się leczeniem SMA w danym województwie. To personel medyczny takiego ośrodka kontaktuje się z rodzicami. Zaprasza ich na wizytę w ośrodku podczas której dziecko jest badane i pobierana jest krew na ponowne badanie weryfikacyjne. Ten ostateczny wynik badania trafia do rodziców w większości wypadków ok. 16. dnia życia dziecka. Włączenie do leczenia następuje średnio, między 19 a 20 dniem życia dziecka.

W przypadku dzieci, które były diagnozowane prenatalnie, z uwagi na fakt, że miały chore starsze rodzeństwo, wdrożenie leczenia następuje wcześniej, niekiedy nawet w 1-2 dobie życia.

Badania przesiewowe w Polsce rozpoczęły się na początku kwietnia 2021 r. najpierw w województwie mazowieckim. Systematycznie, stopniowo, włączane były kolejne województwa. Całą Polskę przesiewem udało się objąć już 28 marca 2022 r., chociaż zgodnie z planem był na to czas do końca 2022 r.

Program jest elementem Narodowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. Koordynatorem programu jest od wielu lat Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka. Wprowadzając badania przesiewowe w kierunku SMA skorzystano zatem z gotowej infrastruktury, która dotyczy rejestracji próbek, oznaczania bibuł, przesyłania próbek do ośrodka wykonującego badanie. Tak naprawdę na tej samej bibule, na której jest wykonywane badanie w kierunku SMA, jest też wykonywane badanie w kierunku mukowiscydozy, hypotyreozy, fenyloketonurii, wrodzonego przerostu nadnerczy lub rzadko występujących wrodzonych wad metabolizmu.

Ideę badań przesiewowych w kierunku SMA rozpropagowała Fundacja SMA. Stało się to zaraz po tym, kiedy wprowadzono finansowanie leczenia z wykorzystaniem nusinersenu. Fundacja SMA starała się zainteresować przesiewem zarówno klinicystów, jak i resort zdrowia. Ideę tę wspierała dr hab. Maria Jędrzejowska, która zajęła się pilotażem i niezbędną do jego wdrożenia dokumentacją. W proces, od strony diagnostycznej byliśmy zaangażowani – ja i dr Mariusz Ołtarzewski, który reprezentował Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej.

Obecnie badania przesiewowe prowadzi Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, a w przypadku woj. zachodniopomorskiego – Pracownia Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK Nr 1 w Szczecinie. Badania weryfikujące z wykorzystaniem metody MLPA prowadzone są przez Zakład Genetyki Medycznej. Warunkiem wykonania badania przesiewowego w kierunku SMA u danego dziecka, jest wyrażenie zgody na badanie molekularne przez opiekuna prawnego.

Do tej pory, w ramach pilotażu przebadano ok. 250 tys. dzieci. Wynik pozytywny testu, wskazujący na SMA uzyskano u 37 noworodków (do końca czerwca br.).

Z dostępnych badań klinicznych wynika, że niezależnie od stosowanego leku, jeśli zostaną one podane przedobjawowo, wówczas następuje zahamowanie rozwoju choroby i dzieci rozwijają się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy. Dla porównania, bez leczenia wszystkie te dzieci miałyby znacząco opóźnione nie tylko chodzenie, ale też siadanie, raczkowanie czy nawet dźwiganie główki. Dzięki terapii wszystkie kamienie milowe, które zdrowe dzieci osiągają w swoim rozwoju, zostają zachowane także u tych maluchów.

W Polsce wszyscy pacjenci chorzy na SMA, niezależnie od wieku, stopnia zaawansowania choroby mają zapewnione leczenie w ramach programu lekowego nusinersenem. Dzięki temu każdy noworodek zdiagnozowany w programie badań przesiewowych ma zagwarantowany dostęp do leczenia. Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni, leczenie dostają pacjenci, którzy mają 2 lub 3 kopie genu SMN2 i tak naprawdę to leczenie powinno zostać włączone jak najszybciej.

W wypadku pacjentów, którzy mają przynajmniej cztery kopie genu SMN2 warunkujące łagodniejszy przebieg choroby, nie wdraża się leczenia, ale kieruje się pacjentów na ścieżkę obserwacji klinicznej. W ramach obserwacji dzieci odbywają regularne wizyty w poradni lub klinice neurologicznej, podczas których neurolog ocenia ich rozwój. Leczenie zostaje włączone w momencie wystąpienia u pacjenta nawet najmniejszych objawów choroby.

To co najistotniejsze, to fakt, że jesteśmy w stanie przeciwdziałać SMA u zdecydowanej większości dzieci. Musimy pamiętać, że niezmiernie rzadko, ale jednak, zdarzają się noworodki z postacią wrodzoną SMA. Są to dzieci, które rodzą się z objawami klinicznymi. W tym wypadku włączenie leczenia może okazać się zbyt późne. Zdecydowana większość jednak, to noworodki bezobjawowe. Dzięki diagnostyce przesiewowej zostaną one wcześnie zdiagnozowane i poddane niemal natychmiastowemu leczeniu. Dzięki temu dzieci te będą rozwijały się w sposób prawidłowy, a nie jak w przypadku naturalnego rozwoju choroby.

Niezmiernie ważne jest także to, że dostępność do badań przesiewowych jest szeroka, co oznacza, że materiał jest pobierany od każdego dziecka, które rodzi się w Polsce. Ponieważ jednak jest to badanie genetyczne, do jego przeprowadzenia wymagana jest zgoda rodzica albo opiekuna prawnego dziecka. Jeśli do zakładu dociera jedynie bibuła z kroplą krwi dziecka a nie ma podpisanej zgody na przeprowadzenie badania – nie zostaje ono wykonane, podobnie jak w przypadku, gdy opiekun odmawia jego wykonania. Są to jednak bardzo rzadkie przypadki.

Zapraszamy do obejrzenia filmu, w którym przedstawiamy efekty leczenia przed i po wystąpieniem objawów: 

 

źródło: Fundacja SMA
Foto: Adobe Stock, free

W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych. Program był wdrażany sukcesywnie w kolejnych województwach i został zakończony w niespełna rok. O jego uruchomienie zabiegała Fundacja SMA i środowisko medyczne. Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów, co pozwala na podanie noworodkom skutecznej terapii, zapewnionej w ramach programu lekowego. Badania kliniczne i obserwacje klinicystów potwierdzają, że najlepsze efekty leczenia widoczne są w momencie podania leku na wczesnym etapie choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiła choroba, uszkodzone muszą być obie kopie genu SMN1 (zlokalizowanego na chromosomie 5), z którego powstaje białko SMN, pełniące ważne funkcje w komórkach naszego organizmu, zwłaszcza w neuronach ruchowych. Zazwyczaj zmutowane kopie genu SMN1 odziedziczone są od mamy i taty, którzy są nosicielami choroby i są zdrowi.  Dla takiej pary przy każdej ciąży ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię genu z mutacją wówczas, podobnie jak rodzice, będzie nosicielem. Uznaje się, że nosicielem wadliwego genu warunkującego wystąpienie SMA jest 1 na 35 osób w populacji a częstość występowania choroby u noworodków wynosi 1 na 7 tys. urodzeń. W Polsce na SMA choruje ok. 1100 osób.

W wypadku dziecka, u którego występują objawy, diagnozę stawia się na podstawie testu ilościowego. W tym celu wykorzystuje się metodę genetyczną MLPA, która została stworzona do identyfikacji delecji albo duplikacji w danym regionie chromosomowym. Metoda ta umożliwia jednoczesne oszacowanie liczby kopii genu SMN1 i liczby kopii genu SMN2. Dzięki temu jesteśmy w stanie potwierdzić rozpoznanie choroby identyfikując delecję w obydwu kopiach genu SMN1 (brak prawidłowej kopii genu SMN1) i jednocześnie ocenić liczbę kopii genu SMN2. Ta liczba kopii jest swojego rodzaju markerem prognostycznym, dotyczącym przebiegu choroby, dla badanego dziecka. Homozygotyczną delecję genu SMN1 identyfikuje się u 95-97 proc. pacjentów z SMA. U pozostałych 3-5 proc. występuje delecja jednej kopii genu SMN1 i mutacja punktowa w drugiej kopii tego genu.

Metoda MLPA pozwala ocenić, czy mamy u danej osoby jedną, dwie czy w ogóle nie mamy kopii genu SMN1. Jeżeli stwierdzimy delecję obu kopii genu SMN1 wówczas potwierdzamy rozpoznanie kliniczne choroby. Jeżeli stwierdzimy delecję jednej kopii, to wówczas wskazane jest rozszerzenie diagnostyki pod kątem obecności mutacji punktowej. W przypadku jej identyfikacji potwierdzamy rozpoznanie kliniczne. Jeżeli stwierdzimy dwie kopie genu SMN1, wówczas SMA zostaje wykluczone. Badanie MLPA wykonuje się obecnie u tych dzieci, które jeszcze nie zostały objęte przesiewem, a pojawiły się u nich objawy choroby.

W przypadku badania przesiewowego, które jest dostępne w Polsce od 28 marca 2022 r. dla wszystkich noworodków, stosuje się techniki przesiewowe identyfikujące delecję w obydwu kopiach genu SMN1 (95-97 proc. przypadków choroby) wykorzystując test genetyczny PCR-HRM. To badanie umożliwia szybką identyfikację większości pacjentów z tą chorobą, jednak nie pozwala dokładną ocenę liczby kopii genu SMN1. Z tego powodu badanie to może nie wykryć 1-2 przypadków SMA rocznie, ponieważ nie identyfikuje sytuacji, w której obok delecji jednej kopii genu SMN1, w drugiej kopii pojawia się mutacja punktowa.

Wynik negatywny badania, świadczący o tym, że dziecko jest zdrowe, uzyskuje się do 24 godzin od momentu rejestracji bibuły w zakładzie. Zgodnie z zasadą badań przesiewowych w takiej sytuacji rodzice nie są informowani o wyniku. Zupełnie inaczej wygląda sytuacja, gdy wynik jest pozytywny. Wówczas, aby uniknąć ewentualnego przekazywania rodzicom informacji o wyniku, który może być fałszywie pozytywny, wykonuje się jego weryfikację metodą MLPA. Ta procedura wymaga kolejnych 48-72 godzin, stąd wynik potwierdzający rozpoznanie otrzymywany jest średnio ok. 9. doby życia dziecka.

Wynik pozytywny zostaje przekazany do Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni oraz do ośrodka zajmującego się leczeniem SMA w danym województwie. To personel medyczny takiego ośrodka kontaktuje się z rodzicami. Zaprasza ich na wizytę w ośrodku podczas której dziecko jest badane i pobierana jest krew na ponowne badanie weryfikacyjne. Ten ostateczny wynik badania trafia do rodziców w większości wypadków ok. 16. dnia życia dziecka. Włączenie do leczenia następuje średnio, między 19 a 20 dniem życia dziecka.

W przypadku dzieci, które były diagnozowane prenatalnie, z uwagi na fakt, że miały chore starsze rodzeństwo, wdrożenie leczenia następuje wcześniej, niekiedy nawet w 1-2 dobie życia.

Badania przesiewowe w Polsce rozpoczęły się na początku kwietnia 2021 r. najpierw w województwie mazowieckim. Systematycznie, stopniowo, włączane były kolejne województwa. Całą Polskę przesiewem udało się objąć już 28 marca 2022 r., chociaż zgodnie z planem był na to czas do końca 2022 r.

Program jest elementem Narodowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. Koordynatorem programu jest od wielu lat Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka. Wprowadzając badania przesiewowe w kierunku SMA skorzystano zatem z gotowej infrastruktury, która dotyczy rejestracji próbek, oznaczania bibuł, przesyłania próbek do ośrodka wykonującego badanie. Tak naprawdę na tej samej bibule, na której jest wykonywane badanie w kierunku SMA, jest też wykonywane badanie w kierunku mukowiscydozy, hypotyreozy, fenyloketonurii, wrodzonego przerostu nadnerczy lub rzadko występujących wrodzonych wad metabolizmu.

Ideę badań przesiewowych w kierunku SMA rozpropagowała Fundacja SMA. Stało się to zaraz po tym, kiedy wprowadzono finansowanie leczenia z wykorzystaniem nusinersenu. Fundacja SMA starała się zainteresować przesiewem zarówno klinicystów, jak i resort zdrowia. Ideę tę wspierała dr hab. Maria Jędrzejowska, która zajęła się pilotażem i niezbędną do jego wdrożenia dokumentacją. W proces, od strony diagnostycznej byliśmy zaangażowani – ja i dr Mariusz Ołtarzewski, który reprezentował Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej.

Obecnie badania przesiewowe prowadzi Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, a w przypadku woj. zachodniopomorskiego – Pracownia Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK Nr 1 w Szczecinie. Badania weryfikujące z wykorzystaniem metody MLPA prowadzone są przez Zakład Genetyki Medycznej. Warunkiem wykonania badania przesiewowego w kierunku SMA u danego dziecka, jest wyrażenie zgody na badanie molekularne przez opiekuna prawnego.

Do tej pory, w ramach pilotażu przebadano ok. 250 tys. dzieci. Wynik pozytywny testu, wskazujący na SMA uzyskano u 37 noworodków (do końca czerwca br.).

Z dostępnych badań klinicznych wynika, że niezależnie od stosowanego leku, jeśli zostaną one podane przedobjawowo, wówczas następuje zahamowanie rozwoju choroby i dzieci rozwijają się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy. Dla porównania, bez leczenia wszystkie te dzieci miałyby znacząco opóźnione nie tylko chodzenie, ale też siadanie, raczkowanie czy nawet dźwiganie główki. Dzięki terapii wszystkie kamienie milowe, które zdrowe dzieci osiągają w swoim rozwoju, zostają zachowane także u tych maluchów.

W Polsce wszyscy pacjenci chorzy na SMA, niezależnie od wieku, stopnia zaawansowania choroby mają zapewnione leczenie w ramach programu lekowego nusinersenem. Dzięki temu każdy noworodek zdiagnozowany w programie badań przesiewowych ma zagwarantowany dostęp do leczenia. Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni, leczenie dostają pacjenci, którzy mają 2 lub 3 kopie genu SMN2 i tak naprawdę to leczenie powinno zostać włączone jak najszybciej.

W wypadku pacjentów, którzy mają przynajmniej cztery kopie genu SMN2 warunkujące łagodniejszy przebieg choroby, nie wdraża się leczenia, ale kieruje się pacjentów na ścieżkę obserwacji klinicznej. W ramach obserwacji dzieci odbywają regularne wizyty w poradni lub klinice neurologicznej, podczas których neurolog ocenia ich rozwój. Leczenie zostaje włączone w momencie wystąpienia u pacjenta nawet najmniejszych objawów choroby.

To co najistotniejsze, to fakt, że jesteśmy w stanie przeciwdziałać SMA u zdecydowanej większości dzieci. Musimy pamiętać, że niezmiernie rzadko, ale jednak, zdarzają się noworodki z postacią wrodzoną SMA. Są to dzieci, które rodzą się z objawami klinicznymi. W tym wypadku włączenie leczenia może okazać się zbyt późne. Zdecydowana większość jednak, to noworodki bezobjawowe. Dzięki diagnostyce przesiewowej zostaną one wcześnie zdiagnozowane i poddane niemal natychmiastowemu leczeniu. Dzięki temu dzieci te będą rozwijały się w sposób prawidłowy, a nie jak w przypadku naturalnego rozwoju choroby.

Niezmiernie ważne jest także to, że dostępność do badań przesiewowych jest szeroka, co oznacza, że materiał jest pobierany od każdego dziecka, które rodzi się w Polsce. Ponieważ jednak jest to badanie genetyczne, do jego przeprowadzenia wymagana jest zgoda rodzica albo opiekuna prawnego dziecka. Jeśli do zakładu dociera jedynie bibuła z kroplą krwi dziecka a nie ma podpisanej zgody na przeprowadzenie badania – nie zostaje ono wykonane, podobnie jak w przypadku, gdy opiekun odmawia jego wykonania. Są to jednak bardzo rzadkie przypadki.

Zapraszamy do obejrzenia filmu, w którym przedstawiamy efekty leczenia przed i po wystąpieniem objawów: 

 

źródło: Fundacja SMA
Foto: Adobe Stock, free

W sierpniu, miesiącu wiedzy o SMA, rusza ogólnopolska kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA”. Celem kampanii jest pokazanie, że rdzeniowy zanik mięśni — ciężka choroba o podłożu genetycznym, jeszcze do niedawna określana jako śmiertelna, dzisiaj staje się przewlekłą. Jest to możliwe dzięki skutecznemu leczeniu, które od trzech lat jest dostępne w Polsce w programie lekowym „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Terapią objęci są wszyscy chorzy na SMA, niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby, których ambasadorzy podzielą się swoją historią na potrzeby kampanii – opowiedzą o tym, co zmieniło się w ich życiu przez ostatnie trzy lata i jak przedstawiają się efekty leczenia.

Strumień życia w SMA — organizatorem niniejszej ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej jest Fundacja SMA. Akcja rozpocznie się 1. sierpnia — miesiąca budowania wiedzy na temat SMA. W tym okresie na profilu Facebookowym kampanii przedstawimy historie pacjentów z SMA  opowiedziane przez nich samych lub przez członków ich rodzin. Każda opowiedziana historia, to wzruszający materiał o walce ze „złodziejem siły mięśni”, jak określany jest rdzeniowy zanik mięśni, i sile, którą zyskują, dzięki dostępnemu leczeniu. W ich historiach dowiemy się, jakie efekty leczenia widzą z przyjmowanej terapii u siebie lub u swoich bliskich i jak leczenie wpływa na ich jakość życia oraz realizację planów i marzeń wcześniej nieosiągalnych. Profil kampanii będą uzupełniały materiały eksperckie i najnowsze doniesienia naukowe dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa terapii.

Jednym z głównych elementów kampanii jest film „Strumień życia w SMA” przedstawiający sukces i skuteczność leczenia w ramach programu lekowego oparty na wypowiedziach wybitnych klinicystek: prof. Anny Kostery-Pruszczyk – kierownika Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA i prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak – przewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka oraz historiach naszych bohaterów. Chcemy pokazać społeczeństwu, że dzisiaj mamy narzędzia do walki z chorobą – mamy lek i mamy przesiew noworodkowy, dzięki któremu diagnoza SMA nie jest już wyrokiem, a drogą do szybkiego jej zatrzymania po przez podanie leku na etapie przedobjawowym. Chcemy także mówić o tym jak ważny jest dostęp do leczenia i prawidłowej opieki, dobranej do potrzeb pacjenta z chorobą rzadką.

W kampanii zobaczymy jak zmieniło się życie z SMA przez ostatnie 3 lata, posłuchamy o zrealizowanych marzeniach, planach na przyszłość, bo tych już nie brakuje. Usłyszymy jak rodzice dzielą się z nami radością, jaką daje im patrzenie na swoje dzieci i to, że są świadkami cudu. Ambasadorzy kampanii, to bohaterowie wywiadów, filmów zrealizowanych na potrzeby tej edukacji – są wśród nich: Angelika Chrapkiewicz-Gądek, Agata Spała, Agata Roczniak, Michał Woroch, Oliwka Rabczuk, Emilia Raczek wraz z mamą Dorotą Raczek, prezesem Fundacji SMA, Natalka Woźniak, Katarzyna Pedrycz – wiceprezes Fundacji SMA, Bartłomiej i Dominik Bakalarzowie i wielu innych. Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie, ale wspólna droga do strumienia życia, którym jest nie tylko leczenie, ale chęć do życia w pełni.

Od stycznia 2019 roku polscy chorzy mają dostęp do nusinersenu – pierwszej przełomowej terapii w leczeniu SMA w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Obecnie lek otrzymuje ponad 800 pacjentów spośród 1100 osób chorych w Polsce. Program dostępu do leczenia, obejmuje wszystkich chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Jedynym warunkiem przystąpienia do programu jest dodatni wynik badania genetycznego na SMA potwierdzający chorobę. Oprócz programu lekowego, mamy w Polsce dostęp do badań przesiewowych, dzięki którym noworodki są diagnozowane oko. 14-15 doby życia. Program badań przesiewowych w kierunku SMA był sukcesywnie wprowadzany od kwietnia 2021 roku w kolejnych województwach, a od 28 marca 2022 roku obejmuje cały kraj. W ramach przesiewu do tej pory udało się zdiagnozować 37 noworodków, które niemal od razu, bo ok. 18-20 doby życia otrzymały leczenie, tym samym otrzymując szansę na normalny rozwój i normalne życie. Włączanie do terapii polskich noworodków jest najszybsze w całej Europie. Wdrożenie leczenia w okresie przedobjawowym przynosi spektakularne efekty, dzieci mogą rozwijać się podobnie do swoich zdrowych rówieśników i nie mieć objawów choroby. Jednak nie tylko u noworodków na etapie przedobjawowym możemy zaobserwować niesamowite efekty, skuteczność leczenia jest widoczna u wszystkich pacjentów, chorujących nawet kilkadziesiąt lat, większość z nich uzyskała wyraźną poprawę stanu zdrowia i co bardzo istotne, żaden z pacjentów nie został wyłączony z programu z powodu braku skuteczności terapii.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba uwarunkowana genetycznie. U jej podłoża leży mutacja w genie SMN1, w wyniku której produkowana jest niewystarczająca ilości prawidłowego białka SMN niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów) znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie dochodzi do stopniowego osłabnięcia i zaniku mięśni prowadzącego do niewydolności oddechowej a w konsekwencji nawet do śmierci. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia. W Polsce co roku z SMA rodzi się ok. 40–50 dzieci z SMA a pełną liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.

— Moja choroba postępowała bardzo powoli, ale sukcesywnie do przodu. Nie było gwałtownych spadków formy, po prostu z roku na rok byłam coraz słabsza. Na początku trudno mi było podnosić się z ziemi, później już robiłam to jedynie z pomocą. Potem nie byłam w stanie chodzić samodzielnie, a jedynie z podparciem. Nosiłam aparaty usztywniające kolana, aby nie upadać. Gdy zaczęłam jeździć na wózku, mogłam jeszcze z niego schodzić, aż w końcu nadszedł dzień, gdy już z niego nie wstałam. Od 2020 r. przyjmuję nusinersen. Pierwsze cztery dawki to był moment pewnego pozytywnego szoku dla mojego organizmu. Na przykład, mogłam podnieść coś ziemi, czego nie potrafiłam zrobić już od lat. Uniesienie kilograma było wcześniej całkowicie niemożliwe, a teraz nie stanowi to już problemu. Aby po coś sięgnąć, musiałam zrobić to z ruchem podpierającym, a teraz robię to bez takiego wsparcia – mówi Agata Spała, jedna z ambasadorek kampanii „Strumień życia w SMA”. – Dla mnie ważne jest, że mogę jeszcze więcej pracować. Bez nusinersenu nie dałabym rady z wszystkimi nowymi pomysłami i projektami. Kiedyś dzieci – takie jak ja – dostawały diagnozę, a rodzice, jak moja mama, tylko jedną informację: „Musi pani rehabilitować dziecko, bo na to nie ma żadnego leku, ani nie ma możliwości, żeby tą chorobę wyleczyć, zupełnie zatrzymać – można jedynie spowolnić”. Teraz nusinersen jest szansą, by dzieciaki mogły się normalnie rozwijać od samego początku – dodaje.

Niezwykłą skuteczność leku podkreśla także historia Zosi z SMA: – Zosia funkcjonuje jak dziecko całkowicie zdrowe. Skacze, biega, jeździ na skuterze, na rowerze, staje na rękach, więc nie ma żadnych problemów jeśli chodzi o ruch. Nawet nie wymaga rehabilitacji. Gdy Zosia miała roczek, jeden z lekarzy z Francji powiedział, że mógłby zaprezentować ją tysiącom neurologów czy fizjoterapeutów i nikt nie będzie w stanie wskazać żadnych symptomów świadczących o tym, że to dziecko jest chore – mówi Monika Małkowska, mama Zosi i Oskara z SMA.

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Główny film kampanii „Strumień życia w Sma” dostępny również na kanale YouTube:

 

W sierpniu, miesiącu wiedzy o SMA, rusza ogólnopolska kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA”. Celem kampanii jest pokazanie, że rdzeniowy zanik mięśni — ciężka choroba o podłożu genetycznym, jeszcze do niedawna określana jako śmiertelna, dzisiaj staje się przewlekłą. Jest to możliwe dzięki skutecznemu leczeniu, które od trzech lat jest dostępne w Polsce w programie lekowym „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Terapią objęci są wszyscy chorzy na SMA, niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby, których ambasadorzy podzielą się swoją historią na potrzeby kampanii – opowiedzą o tym, co zmieniło się w ich życiu przez ostatnie trzy lata i jak przedstawiają się efekty leczenia.

Strumień życia w SMA — organizatorem niniejszej ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej jest Fundacja SMA. Akcja rozpocznie się 1. sierpnia — miesiąca budowania wiedzy na temat SMA. W tym okresie na profilu Facebookowym kampanii przedstawimy historie pacjentów z SMA  opowiedziane przez nich samych lub przez członków ich rodzin. Każda opowiedziana historia, to wzruszający materiał o walce ze „złodziejem siły mięśni”, jak określany jest rdzeniowy zanik mięśni, i sile, którą zyskują, dzięki dostępnemu leczeniu. W ich historiach dowiemy się, jakie efekty leczenia widzą z przyjmowanej terapii u siebie lub u swoich bliskich i jak leczenie wpływa na ich jakość życia oraz realizację planów i marzeń wcześniej nieosiągalnych. Profil kampanii będą uzupełniały materiały eksperckie i najnowsze doniesienia naukowe dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa terapii.

Jednym z głównych elementów kampanii jest film „Strumień życia w SMA” przedstawiający sukces i skuteczność leczenia w ramach programu lekowego oparty na wypowiedziach wybitnych klinicystek: prof. Anny Kostery-Pruszczyk – kierownika Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA i prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak – przewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka oraz historiach naszych bohaterów. Chcemy pokazać społeczeństwu, że dzisiaj mamy narzędzia do walki z chorobą – mamy lek i mamy przesiew noworodkowy, dzięki któremu diagnoza SMA nie jest już wyrokiem, a drogą do szybkiego jej zatrzymania po przez podanie leku na etapie przedobjawowym. Chcemy także mówić o tym jak ważny jest dostęp do leczenia i prawidłowej opieki, dobranej do potrzeb pacjenta z chorobą rzadką.

W kampanii zobaczymy jak zmieniło się życie z SMA przez ostatnie 3 lata, posłuchamy o zrealizowanych marzeniach, planach na przyszłość, bo tych już nie brakuje. Usłyszymy jak rodzice dzielą się z nami radością, jaką daje im patrzenie na swoje dzieci i to, że są świadkami cudu. Ambasadorzy kampanii, to bohaterowie wywiadów, filmów zrealizowanych na potrzeby tej edukacji – są wśród nich: Angelika Chrapkiewicz-Gądek, Agata Spała, Agata Roczniak, Michał Woroch, Oliwka Rabczuk, Emilia Raczek wraz z mamą Dorotą Raczek, prezesem Fundacji SMA, Natalka Woźniak, Katarzyna Pedrycz – wiceprezes Fundacji SMA, Bartłomiej i Dominik Bakalarzowie i wielu innych. Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie, ale wspólna droga do strumienia życia, którym jest nie tylko leczenie, ale chęć do życia w pełni.

Od stycznia 2019 roku polscy chorzy mają dostęp do nusinersenu – pierwszej przełomowej terapii w leczeniu SMA w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Obecnie lek otrzymuje ponad 800 pacjentów spośród 1100 osób chorych w Polsce. Program dostępu do leczenia, obejmuje wszystkich chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Jedynym warunkiem przystąpienia do programu jest dodatni wynik badania genetycznego na SMA potwierdzający chorobę. Oprócz programu lekowego, mamy w Polsce dostęp do badań przesiewowych, dzięki którym noworodki są diagnozowane oko. 14-15 doby życia. Program badań przesiewowych w kierunku SMA był sukcesywnie wprowadzany od kwietnia 2021 roku w kolejnych województwach, a od 28 marca 2022 roku obejmuje cały kraj. W ramach przesiewu do tej pory udało się zdiagnozować 37 noworodków, które niemal od razu, bo ok. 18-20 doby życia otrzymały leczenie, tym samym otrzymując szansę na normalny rozwój i normalne życie. Włączanie do terapii polskich noworodków jest najszybsze w całej Europie. Wdrożenie leczenia w okresie przedobjawowym przynosi spektakularne efekty, dzieci mogą rozwijać się podobnie do swoich zdrowych rówieśników i nie mieć objawów choroby. Jednak nie tylko u noworodków na etapie przedobjawowym możemy zaobserwować niesamowite efekty, skuteczność leczenia jest widoczna u wszystkich pacjentów, chorujących nawet kilkadziesiąt lat, większość z nich uzyskała wyraźną poprawę stanu zdrowia i co bardzo istotne, żaden z pacjentów nie został wyłączony z programu z powodu braku skuteczności terapii.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba uwarunkowana genetycznie. U jej podłoża leży mutacja w genie SMN1, w wyniku której produkowana jest niewystarczająca ilości prawidłowego białka SMN niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów) znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie dochodzi do stopniowego osłabnięcia i zaniku mięśni prowadzącego do niewydolności oddechowej a w konsekwencji nawet do śmierci. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia. W Polsce co roku z SMA rodzi się ok. 40–50 dzieci z SMA a pełną liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.

— Moja choroba postępowała bardzo powoli, ale sukcesywnie do przodu. Nie było gwałtownych spadków formy, po prostu z roku na rok byłam coraz słabsza. Na początku trudno mi było podnosić się z ziemi, później już robiłam to jedynie z pomocą. Potem nie byłam w stanie chodzić samodzielnie, a jedynie z podparciem. Nosiłam aparaty usztywniające kolana, aby nie upadać. Gdy zaczęłam jeździć na wózku, mogłam jeszcze z niego schodzić, aż w końcu nadszedł dzień, gdy już z niego nie wstałam. Od 2020 r. przyjmuję nusinersen. Pierwsze cztery dawki to był moment pewnego pozytywnego szoku dla mojego organizmu. Na przykład, mogłam podnieść coś ziemi, czego nie potrafiłam zrobić już od lat. Uniesienie kilograma było wcześniej całkowicie niemożliwe, a teraz nie stanowi to już problemu. Aby po coś sięgnąć, musiałam zrobić to z ruchem podpierającym, a teraz robię to bez takiego wsparcia – mówi Agata Spała, jedna z ambasadorek kampanii „Strumień życia w SMA”. – Dla mnie ważne jest, że mogę jeszcze więcej pracować. Bez nusinersenu nie dałabym rady z wszystkimi nowymi pomysłami i projektami. Kiedyś dzieci – takie jak ja – dostawały diagnozę, a rodzice, jak moja mama, tylko jedną informację: „Musi pani rehabilitować dziecko, bo na to nie ma żadnego leku, ani nie ma możliwości, żeby tą chorobę wyleczyć, zupełnie zatrzymać – można jedynie spowolnić”. Teraz nusinersen jest szansą, by dzieciaki mogły się normalnie rozwijać od samego początku – dodaje.

Niezwykłą skuteczność leku podkreśla także historia Zosi z SMA: – Zosia funkcjonuje jak dziecko całkowicie zdrowe. Skacze, biega, jeździ na skuterze, na rowerze, staje na rękach, więc nie ma żadnych problemów jeśli chodzi o ruch. Nawet nie wymaga rehabilitacji. Gdy Zosia miała roczek, jeden z lekarzy z Francji powiedział, że mógłby zaprezentować ją tysiącom neurologów czy fizjoterapeutów i nikt nie będzie w stanie wskazać żadnych symptomów świadczących o tym, że to dziecko jest chore – mówi Monika Małkowska, mama Zosi i Oskara z SMA.

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Główny film kampanii „Strumień życia w Sma” dostępny również na kanale YouTube: