Medicalpress
Przyznanie statusu terapii przełomowej opiera się na analizie eksploracyjnej z badania klinicznego fazy 1b, która wykazała, że u części dzieci z SMA, wcześniej leczonych terapią genową i pozostających w suboptymalnym stanie klinicznym, po rozpoczęciu stosowania salanersenu doszło do spowolnienia neurodegeneracji oraz klinicznie istotnej poprawy funkcji ruchowych. Salanersen jest badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO), podawanym raz w roku, który może w przyszłości stać się istotną opcją terapeutyczną w leczeniu SMA.
Biogen Inc. poinformował, że amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznała salanersenowi status terapii przełomowej (Breakthrough Therapy Designation) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Status terapii przełomowej to procedura, której celem jest przyspieszenie rozwoju i oceny leków przeznaczonych do leczenia ciężkich chorób, jeżeli wstępne dowody kliniczne wskazują, że dany lek może przynieść istotną poprawę względem dostępnej terapii w odniesieniu do klinicznie istotnego punktu lub punktów końcowych. Salanersen jest nowym, badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO), który może oferować wysoką skuteczność w leczeniu SMA przy dawkowaniu raz w roku.
 
„Przyznanie salanersenowi przez FDA statusu terapii przełomowej potwierdza, że w obszarze rdzeniowego zaniku mięśni nadal istnieją niezaspokojone potrzeby i że można zrobić więcej dla osób dotkniętych tą chorobą” – powiedziała Diana Castro z Neurology Rare Disease Center w Flower Mound w Teksasie. „W badaniu klinicznym fazy 1b salanersenu obserwowaliśmy nieoczekiwaną poprawę w zakresie eksploracyjnych punktów końcowych u dzieci wcześniej leczonych terapią genową, które po otrzymaniu salanersenu uzyskały kluczowe funkcje, takie jak siedzenie i chodzenie. Z entuzjazmem patrzymy na potencjał salanersenu i chcemy wspierać rozwój programu fazy III.”
Decyzja FDA opiera się na danych z badania klinicznego fazy 1b salanersenu, które zostały niedawno zaprezentowane podczas konferencji 2026 Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference oraz 5th International Scientific Congress on SMA (SMA Europe 2026). Po rozpoczęciu stosowania salanersenu raz w roku u dzieci z SMA, u których odpowiedź na wcześniejszą terapię genową była suboptymalna, zaobserwowano klinicznie istotną poprawę funkcji ruchowych, a także spowolnienie neurodegeneracji mierzone obniżeniem poziomu neurofilamentów. Salanersen był ogólnie dobrze tolerowany w badaniu.

„Przyznanie statusu terapii przełomowej odzwierciedla dalsze zaangażowanie FDA w obszar SMA i uznanie dla potencjalnie istotnego wpływu, jaki może mieć salanersen” – powiedział Kenneth Hobby, prezes Cure SMA. „Potwierdza ono to, co społeczność SMA przekazała ostatnio Agencji: pilne, niezaspokojone potrzeby wciąż istnieją, a obiecujące terapie zasługują na szybką ścieżkę rozwoju.”  

„Przyznanie tego statusu odzwierciedla ocenę FDA, zgodnie z którą salanersen ma potencjał, aby wykazać istotną poprawę względem dostępnych terapii” – powiedziała dr farm. Stephanie Fradette, Head of the Rare Neurology Development Unit w Biogen. „To ważny kamień milowy dla naszego portfolio SMA w momencie, gdy rozwijamy badania fazy III, zaprojektowane tak, aby określić rolę salanersenu w przyszłym krajobrazie leczenia SMA.”

Program badań fazy III dla salanersenu obejmuje trzy globalne badania
STELLAR-1 (rekrutacja trwa) – badanie otwarte, które oceni działanie salanersenu u małych (poniżej 6. tygodnia życia), wcześniej nieleczonych i klinicznie przedobjawowych niemowląt, z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem SMA.
SOLAR (rekrutacja trwa) – badanie otwarte, które oceni działanie salanersenu u nastolatków i dorosłych (w wieku 15–60 lat) z SMA, którzy nie byli wcześniej leczeni, albo byli wcześniej leczeni rysdyplamem.
STELLAR-2 (rozpoczęcie rekrutacji planowane na czerwiec 2026 r.) – randomizowane badanie z podwójnie ślepą próbą, kontrolowane procedurą pozorowaną, które oceni działanie salanersenu po rozpoczęciu terapii około 6 miesięcy po podaniu onasemnogene abeparvovec-xioi u niemowląt z SMA, które otrzymały terapię genową w fazie przedobjawowej w wieku 6 tygodni lub wcześniej.
Więcej informacji o badaniach STELLAR-1 (NCT07221669), STELLAR-2 (NCT07444450) i SOLAR (NCT07444476) jest dostępnych w serwisie ClinicalTrials.gov.

Informacje o salanersenie
Salanersen (BIIB115) to nowatorski oligonukleotyd antysensowny (ASO), podawany dokanałowo, rozwijany w leczeniu SMA. Salanersen został zaprojektowany tak, aby korygować splicing pre-mRNA genu SMN2 i zwiększać produkcję białka SMN. Wyróżnia się nową chemią cząsteczki, która zwiększa siłę działania i może umożliwiać potencjalną wysoką skuteczność przy dawkowaniu raz w roku.
Salanersen jest oceniany w trzech globalnych badaniach fazy III, zaprojektowanych w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności dawki 80 mg podawanej raz w roku w szerokiej populacji osób żyjących z SMA. Biogen uzyskał od Ionis Pharmaceuticals, Inc. prawa do globalnego rozwoju, wytwarzania i komercjalizacji salanersenu. Salanersen został odkryty przez Ionis.

Wyniki badania klinicznego fazy 1b salanersenu
Badanie kliniczne fazy 1b objęło uczestników (n=24; w wieku od 0,5 do 12 lat), którzy otrzymali co najmniej 2 dawki salanersenu (40 mg lub 80 mg). Dawka 80 mg będzie dalej oceniana w badaniach fazy III.

U uczestników, którzy otrzymywali salanersen w dawce 40 mg i 80 mg oraz u których wyjściowo stwierdzono podwyższone stężenia lekkiego łańcucha neurofilamentu (NfL) – potencjalnego markera trwającej neurodegeneracji – po sześciu miesiącach zaobserwowano istotne obniżenie poziomu NfL (o 75%); redukcja ta utrzymywała się przez cały okres obserwacji. Wszyscy 24 uczestnicy leczeni salanersenem wykazali poprawę względem wartości wyjściowej w odniesieniu do co najmniej jednego punktu końcowego. Co istotne, 12 z 24 uczestników osiągnęło co najmniej jeden nowy kamień milowy rozwoju motorycznego według WHO, a wszyscy uczestnicy utrzymali kamienie milowe funkcji ruchowych udokumentowane na początku badania. Salanersen był ogólnie dobrze tolerowany zarówno w dawce 40 mg, jak i 80 mg w trwającym badaniu fazy I, a większość działań niepożądanych miała nasilenie łagodne do umiarkowanego. W momencie analizy najczęstszymi działaniami niepożądanymi w grupie 40 mg były zakażenie górnych dróg oddechowych i wymioty, natomiast w grupie 80 mg – gorączka i zakażenie górnych dróg oddechowych.

Informacje o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)
SMA jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowo‑mięśniową, która dotyka osoby w każdym wieku. Charakteryzuje się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni i osłabienia.1 Przyczyną SMA jest niedobór białka SMN (survival motor neuron), wynikający z uszkodzenia genu SMN1 lub jego braku, a nasilenie choroby może być różne.1 Niektóre osoby z SMA nigdy nie osiągają zdolności siedzenia; niektóre potrafią siedzieć, ale nigdy nie chodzą; jeszcze inne chodzą, lecz z czasem mogą utracić tę zdolność.2  Bez leczenia dzieci z najcięższą postacią SMA zazwyczaj nie dożywają drugiego roku życia. 1  
SMA dotyczy około 1 na 10 000 żywych urodzeń,3-6 jest jedną z głównych genetycznych przyczyn zgonu niemowląt 7 i powoduje różny stopień niepełnosprawności u nastolatków i dorosłych.2
 
Informacje o Biogen
Założona w 1978 roku firma Biogen jest wiodącą firmą biotechnologiczną i pionierem w dziedzinie innowacyjnych rozwiązań naukowych, mającą na celu dostarczanie nowych leków, które zmieniają życie pacjentów i tworzą wartość dla akcjonariuszy i społeczności. W naszych działaniach wykorzystujemy głębokie zrozumienie ludzkiej biologii i stosujemy różne rozwiązania, aby opracowywać przełomowe terapie lub rozwiązania, zapewniające lepsze wyniki leczenia. Nasze podejście opiera się na podejmowaniu odważnego ryzyka, zbilansowanego zwrotem z inwestycji dla zapewnienia długoterminowego wzrostu.
 
Referencje:
  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Dostęp: marzec 2026.
  2. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
  3. Arkblad E, Tulinius M, Kroksmark AK, Henricsson M, Darin N. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009 May;98(5):865-72. doi: 10.1111/j.1651-2227.2008.01201.x. Epub 2009 Jan 20. 
  4. Jedrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Zagozdzon P, Kostera-Pruszczyk A, Borkowska J, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland–more frequent than predicted? Neuroepidemiology. 2010;34(3):152-7. doi: 10.1159/000275492. Epub 2010 Jan 15.
  5. Prior TW, Snyder PJ, Rink BD, Pearl DK, Pyatt RE, Mihal DC, Conlan T, Schmalz B, Montgomery L, Ziegler K, Noonan C, Hashimoto S, Garner S. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1608-16. doi: 10.1002/ajmg.a.33474.
  6. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, Flynn K, Hendrickson BC, Scholl T, Sirko-Osadsa DA, Allitto BA. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32. doi: 10.1038/ejhg.2011.134. Epub 2011 Aug 3.
  7. Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;82(6):883-891. doi:10.1002/ana.25101.
 
źródło: Biogen
Jesteśmy jednym z europejskich liderów, jeśli chodzi o refundację innowacyjnych terapii w chorobach rzadkich. Problemem pozostaje nadal stworzenie systemu, z ośrodkami eksperckimi, leczeniem koordynowanym i stabilnym finansowaniem, co pozwoli pacjentom uniknąć odysei diagnostycznej czy dublowania badań – podkreślali eksperci kliniczni i systemowi oraz pacjenci w czasie okrągłego stołu „Choroby rzadkie 2026. Potrzeby systemowe i wyzwania” organizowanym przez Instytut Rozwoju Spraw społecznych i Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka pod patronatem Rzecznika Praw Pacjenta.
Piątkowe (12.06) spotkanie otworzył dr Marek Migdał, dyrektor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Siedem jego klinik działa w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), co oznacza, że opiekują się dziećmi z chorobami rzadkimi zgodnie z europejskim standardem. Dr Migdał podkreślił, że wymagało to wielu lat skoordynowanych wysiłków wybitnych specjalistów, jakich zatrudnia IPCZD: „Musimy być dumni z naszych osiągnięć, bo w pewnych obszarach w zakresie diagnostyki istnieją przykłady działań, które realnie rozwiązują problemy pewnych grup rozpoznań chorób rzadkich. Takim wzorcowym przykładem jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Ja jako lekarz zajmowałem się przez 32 lata intensywną terapią dzieci. Kilkanaście lat temu i mogliśmy rodzicom takich pacjentów zaoferować albo odejście dziecka w formie opieki paliatywnej, albo włączenie go do naszego programu wentylacji w warunkach domowych. W 2016 roku pojawił się pierwszy zarejestrowany lek. No i potem kolejny krok milowy, bardzo dobrze postrzegany przez kolegów z innych krajów – przesiew noworodkowy. Zyskaliśmy możliwość leczenia dzieci w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, co jeszcze kilkanaście lat temu było niewyobrażalne”.

Dyr. Migdał zaznaczył, że niezbędnym elementem jest stworzenie rejestru chorób rzadkich, bo bez tego jednostki lecznicze nie są w stanie planować działań w zakresie diagnostyki i terapii. Rejestr będzie miał również zastosowanie w ramach powstającego European Health Data Space, co pozwoli pacjentom z chorobami rzadkimi korzystać z analogicznych form opieki w całej Unii Europejskiej.

Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia Mateusz Oczkowski zwrócił uwagę, że postęp dokonuje się także w obszarze dostępności do nowoczesnych terapii. Od kilku lat na listach leków refundowanych pojawia się coraz więcej technologii lekowych stosowanych w chorobach rzadkich: „Zgodnie z naszymi statystykami, co trzecie wskazanie jest procedowane w zakresie chorób rzadkich i ultrarzadkich. Polska bardzo mocno się wyróżnia pod tym względem, ale mamy jeden z najmniejszych budżetów, jeśli chodzi o ochronę zdrowia, więc można to uznać za nie lada sukces. Ten sukces jest związany z tym, że rzeczywiście te wnioski refundacyjnej w Polsce się pojawiają. Przyczynia się do tego rosnąca liczba badań klinicznych. Jesteśmy pod tym względem na piątym miejscu w Europie i dziewiątym miejscu na świecie. Myślę, że oprócz dalszego powiększania tego wachlarza terapii, powinniśmy skupić się na innych elementach powiązanych z polityką lekową, jak analiza wielokryterialna, zdefiniowanie chorób rzadkich, ultrarzadkich, uporządkowanie alternatywnych ścieżek pacjenta”.

Część tych rozwiązań znalazła się w Krajowym Planie dla Chorób Rzadkich, a część – w projekcie nowelizacji ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Nowością w tym ostatnim dokumencie ma być tzw. compassionate use – tryb dostępu do technologii lekowej, który pozwala na donację przez firmę farmaceutyczną, decydenta lub płatnika w okresie między zakończeniem badania klinicznego do zarejestrowania terapii. Przepisy wprowadzające taką możliwość jeszcze w tym miesiącu będą przedmiotem konsultacji społecznych.

Po wystąpieniu dyr. Oczkowskiego o swoich potrzebach mówili reprezentanci organizacji pacjentów oraz eksperci kliniczni. Część uwag dotyczyła ogłoszonego dwa dni wcześniej projektu listy leków refundowanych. O braku ważnego leku hematoonkologicznego na liście mówił Dominik Romiński z organizacji Kierunek Zdrowie. Prof. Lucyna Bednarek – Papierska wspomniała o potrzebie refundowania jedynej istniejącej terapii w zespole Von Hippel – Lindaua (VHL), która wykazała 70-procentową skuteczność. Prezeska Fundacji Gwiazda Nadziei Barbara Pepke oraz prof. Joanna Raszeja-Wyszomirska, kierowniczka Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przypomniały, że pacjentki z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych czekają na dostęp do nowoczesnych terapii niwelujących najbardziej uciążliwe objawy choroby, jak świąd i chroniczne zmęczenie. Pacjenci informowali też o innych problemach systemowych.

Karolina Jankowska ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zaalarmowała o potrzebie podań domowych, które dla chorych dzieci i ich rodziców są znaczącą oszczędnością wysiłku, czasu i pieniędzy. Monika Zbaraska ze Stowarzyszenia VHL Poland podkreśliła, że osoby żyjące z VHL pilnie potrzebują opieki koordynowanej w ośrodkach eksperckich, ponieważ, cierpiąc na wielonarządowy zespół nowotworowy, wymagają stałego zaangażowania wielu specjalistów. Obie mają doświadczenie odysei diagnostycznej, czyli podróżowania po kraju i odwiedzania kolejnych lekarzy w nadziei na trafną diagnozę, co jest o tyle kosztowne i uciążliwe, że choroby dotknęły kilku osób w ich rodzinach. Pani Karolina i jej synek cierpią na chorobę Fabry’ego, z kolei z VHL zmaga się mąż pani Moniki oraz obu jej dorosłych synów.

Odpowiedzią na te potrzeby jest Krajowy Plan dla Chorób Rzadkich, który przewiduje choćby tworzenie na nowych zasadach ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR). Mówiła o nim przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Zaznaczyła, że kilku istotnych elementów w obecnym planie brakuje: „Nie ma integracji z obszarem badań naukowych, które w wielu krajach są istotnym elementem planu dla chorób rzadkich. Agencja Badań Medycznych byłaby bardzo dobrym adresatem takich działań i pewnie w przyszłości trzeba będzie na tym się także pochylić. Nie ma jasnych zasad finansowania i to jest ogromna bolączka. Nie ma także zaleceń dotyczących kolejnych planów. Wydaje się, że taka krótkoterminowość planu jest jedną z jego słabości. Długoterminowych działań w tak krótkim planie oczywiście być nie może. Nie ma tego, co choćby francuski plan już ma, a zatem integracji narzędzi sztucznej inteligencji – wydaje się, że to jest rzecz, którą powinniśmy zdecydowanie zająć się w najbliższej przyszłości”.

Tym zagadnieniom poświęcone będą posiedzenia Rady dotyczące kolejnej edycji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Według Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum ORPHAN – parasolowej organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi – realizacja planu przebiega zbyt wolno. Ostatnia konkretna informacja dotycząca tworzenia OECR-ów to ta z 2026 r., że projekt został rozpatrzony i przyjęty na posiedzeniu Komitetu Stałego Rady Ministrów.

„Jesteśmy na razie na poziomie rządowym, dopiero następny krok to będzie przekazanie do parlamentu; tak więc deklaracje, które słyszę od 2021 roku, że nowelizacja ustawy, która da możliwość uruchomienia ośrodków eksperckich będzie za kilka tygodni czy miesięcy, w tym momencie przesuwa się w latach”.

Prezes Maćkowiak zwrócił też uwagę na potrzebę jak najszybszego stworzenia rejestru chorób rzadkich, ponieważ bez nich nie da się oszacować kosztów leczenia wszystkich cierpiących na nie pacjentów, a więc zaplanować budżetu na ten cel.

Wielu obecnych na spotkaniu klinicystów reprezentowało ośrodki, które już w pełni zasługują na miano eksperckich. Nie jest to jednak wynik zastosowania rozwiązań systemowych, ale pracy ludzi dobrej woli, co podkreślała prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnia Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, współzałożycielka i koordynatorka założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich UCK: „U nas pacjenci są w jednym miejscu przez trzy dni, mamy koordynatora, który co do minuty pilnuje, który specjalista do nich przyjdzie i jakie świadczenie wykona. Ten koordynator to jest serce systemu w ośrodku eksperckim. zrobi, którzy wychodzą z opinią i którzy wychodzą z tym co dalej. Ale jest jeszcze jedna rzecz. Musi być ten koordynator, bez tego system leży w ośrodku eksperckim. Druga rzecz, którą sami wymyśliliśmy, to taki menadżer pacjenta. Kiedy chory wychodzi ze szpitala, to on pilnuje, żeby dzieciak miał dobry wózek inwalidzki, żeby w jego szkole były odpowiednie udogodnienia”.

Wszystko to, jak podkreśla specjalistka, dokonało się dzięki organizacjom pacjentów, bo to one komunikują lekarzom potrzeby chorych. Przy ośrodku w Gdańsku mają zresztą swoją radę i biorą udział w pracach nad rozwiązaniami usprawniającymi jego prace. Jest to również szpital, który prowadzi własny rejestr pacjentów i zachęca do wykorzystania stworzonego u siebie systemu informatycznego na poziomie ogólnopolskim.

Instytut Rozwoju Spraw Społecznych to obywatelski think-tank, który jest miejscem pogłębionej debaty, opracowywania analiz, formułowania propozycji rozwiązań i wymiany poglądów między wieloma środowiskami. Jego misją jest analizowanie zjawisk ekonomiczno-społecznych przez pryzmat kwestii zdrowia i opieki zdrowotnej, które mają wpływ na każdą dziedzinę życia i aktywności gospodarczej.

Źródło informacji: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych
 
Źródło: PAP MediaRoom
Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był chorobą o niezwykle dramatycznym przebiegu, a dziś – dzięki przełomowym terapiom – staje się schorzeniem przewlekłym. O tym, jak zmienił się profil pacjentów, dlaczego kluczowa staje się personalizacja leczenia oraz jakie wyzwania niesie rosnąca populacja dorosłych chorych, mówi prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Jeszcze kilkanaście lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był jedną z najcięższych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki przełomowym terapiom i programowi badań przesiewowych noworodków, coraz więcej pacjentów prowadzi aktywne życie, a SMA stopniowo staje się chorobą przewlekłą. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, współczesne wyzwania nie dotyczą już wyłącznie dostępu do leczenia, ale przede wszystkim jego optymalizacji. Coraz większą rolę odgrywają medycyna personalizowana, biomarkery, terapie sekwencyjne oraz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki na każdym etapie życia.
Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Ministerstwo Zdrowia opublikowało nowy wykaz produktów leczniczych, które nie będą mogły być finansowane w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). Na liście znalazło się 101 pozycji, w tym terapie stosowane m.in. w onkologii, neurologii, chorobach rzadkich oraz hematoonkologii. Resort podkreśla jednak, że pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie przed wejściem w życie wykazu, zachowują możliwość kontynuowania terapii, o ile zostanie potwierdzona jej skuteczność i spełnione zostaną wymagane formalności.
RDTL to mechanizm umożliwiający finansowanie ze środków publicznych terapii, które nie są objęte refundacją, a które w indywidualnych przypadkach mogą stanowić jedyną dostępną opcję terapeutyczną dla pacjenta. Publikacja wykazu oznacza, że wskazane w nim produkty lecznicze nie mogą być finansowane w ramach tej procedury.

Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie produktem leczniczym objętym wykazem przed dniem jego obowiązywania, nie tracą automatycznie dostępu do terapii. Kontynuacja leczenia jest możliwa pod warunkiem udowodnienia skuteczności dotychczas stosowanego leczenia.

W takich przypadkach świadczeniodawca zobowiązany jest do przekazania informacji o kontynuacji terapii do właściwego miejscowo oddziału Narodowego Funduszu Zdrowia. Dopiero spełnienie tego warunku pozwala na dalsze finansowanie leczenia rozpoczętego przed wejściem w życie wykazu.

Na liście znalazło się 101 pozycji.

Wśród leków, które nie będą podlegać finansowaniu w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL) zgodnie z komunikatem Ministra Zdrowia z 16 stycznia 2026 r., znalazły się m.in.: Adynovi (rurioctocog alfa pegolum) stosowany w zapobieganiu krwawieniom u dzieci poniżej 12. roku życia z hemofilią A i B, Afinitor (everolimus) w leczeniu zaawansowanego raka piersi, Aimovig (erenumab) w migrenie przewlekłej, Brineura (cerliponase alfa) w leczeniu lipofuscynozy neuronalnej typu 2, Cresemba (isawukonazol) przy inwazyjnej aspergillozie i mukormykozie, a także trzy wersje leku erlotynib (firm Krka, Mylan i Vipharm) stosowane w niedrobnokomórkowym i drobnokomórkowym raku płuca. Na liście znalazły się również Lynparza (olaparib) w leczeniu raka endometrium oraz gruczolaka trzustki z mutacją BRCA1/2, Rybrevant (amivantamab) dla pacjentów z zaawansowanym rakiem płuca z mutacją insercyjną EGFR w eksonie 20, Zolgensma (onasemnogene abeparvovecum) w leczeniu SMA u pacjentów nieobjętych programem lekowym, a także Yervoy (ipilimumab) w raku przełyku oraz w monoterapii w czerniaku w drugiej linii leczenia.

Pełna lista znajduje się: TU

Opublikowany przez Ministerstwo Zdrowia wykaz oznacza istotne zmiany w funkcjonowaniu procedury RDTL, która dla wielu pacjentów stanowiła szansę na dostęp do terapii niedostępnych w standardowym systemie refundacyjnym. Choć nowe regulacje obejmują aż 101 produktów leczniczych, resort zapewnia ciągłość leczenia dla pacjentów już korzystających z tych terapii. Kluczowe znaczenie będzie miała teraz rola świadczeniodawców, którzy muszą udokumentować skuteczność leczenia i przekazać odpowiednie informacje do NFZ. Wśród leków objętych wykazem znalazły się zarówno nowoczesne terapie onkologiczne, jak i leki stosowane w chorobach rzadkich czy neurologicznych, co sprawia, że publikacja listy będzie uważnie obserwowana przez środowiska pacjenckie i ekspertów ochrony zdrowia.

Źródło: MZ

Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest jednym z największych sukcesów współczesnej medycyny. Dzięki nowoczesnym terapiom coraz więcej osób z SMA żyje, może chodzić do szkoły, pracować, prowadzić aktywne życie. To ogromna zmiana – zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu opieki. O tym, jakie wyzwania stoją dziś przed programem lekowym, jak powinny zmieniać się zasady oceny skuteczności leczenia i dlaczego same skale funkcjonalne nie zawsze oddają pełny obraz korzyści z terapii, mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest często wskazywany jako przykład sukcesu. Jak wygląda jego obecna realizacja?

Program lekowy dotyczący leczenia SMA w Polsce  jest rzeczywiście dużym sukcesem i to w skali światowej. Obecnie leczonych jest w nim nieco ponad 1200 pacjentów i u zdecydowanej większości obserwujemy nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale wręcz poprawę w skalach funkcjonalnych oraz w codziennym funkcjonowaniu. Pacjenci mają szansę na życie przez długie lata, mogą planować w horyzoncie czasowym wcześniej niestety niedostępnym. Trzeba jednak pamiętać, że nie możemy zakładać, że poprawa będzie utrzymywać się stale. U chorych leczonych po wystąpieniu objawów SMA po okresach poprawy na początku terapii widzimy zazwyczaj stabilizację. Jeśli w tym czasie dojdzie do rozwoju innych objawów – na przykład skoliozy, może wydawać się, że leczenie nie jest  już skuteczne, podczas gdy pogorszenie wynika z zupełnie innych, niezależnych od terapii przyczyn. Pacjenci z SMA – tak jak wszyscy – starzeją się, a naturalne procesy starzenia wpływają na funkcjonowanie organizmu. Wraz z wiekiem pojawiają się także różne choroby współistniejące, w tym choroby układu nerwowego, takie jak np. choroby neurodegeneracyjne. Dlatego zarówno dorastanie, jak i starzenie się pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to jedno z najważniejszych wyzwań na najbliższe lata.

Dlaczego to takie ważne?

Dzięki skutecznym terapiom wchodzimy w nową erę w leczeniu SMA – mamy coraz więcej pacjentów dorosłych, także  tych  coraz starszych. To ogromny sukces medycyny, ale jednocześnie duże zobowiązanie. Musimy zastanowić  się – i aktualnie to robimy w  ramach Zespołu Koordynacyjnego – jak dostosować program lekowy do tej nowej rzeczywistości. Naturalne procesy starzenia mogą wpływać na wyniki uzyskiwane przez pacjentów w skalach funkcjonalnych. Pacjent może uzyskać gorszy wynik nie dlatego, że terapia przestała działać, ale dlatego, że pojawiły się zmiany związane z wiekiem, osteoporozą czy innymi chorobami współistniejącymi. Dlatego konieczne będzie zapewne dostosowanie kryteriów programu lekowego tak, aby nie odbierać terapii osobom, które nadal odnoszą z niej korzyść – nawet jeśli zmiany w skalach funkcjonalnych nie pokazują już dalszej poprawy, a nawet jeśli pokazują pogorszenie.

Czy obecnie stosowane skale oceny funkcjonowania pacjentów są wystarczające?

Skale tradycyjnie stosowane, takie jak HFMSE czy CHOP-INTEND, są bardzo ważne, ale nie u wszystkich pacjentów  wystarczają do tego, aby w pełni ocenić ich funkcjonowanie. W przypadku pacjentów w bardzo zaawansowanych stadiach choroby skale nie  pozwalają na   ocenę ważnych z punktu widzenia zmian w ich objawach- i to często takich zmian, które bardzo istotnie wpływają na jakość życia ich oraz ich opiekunów. Z drugiej strony w przypadku pacjentów bez objawów SMA lub z bardzo niewielkimi  objawami choroby  skale także nie pozwalają na wykrycie  niewielkich zmian – zarówno na lepsze, jak i na gorsze. Dodatkowo skale nie sprawdzają się na przykład  po  zabiegach ortopedycznych, dość często koniecznych u chorych z SMA.   Dlatego warto poszerzyć ocenę o dodatkowe narzędzia. Jednym z nich jest skala RULM, która pozwala ocenić funkcję kończyn górnych. Jest ona szczególnie istotna, ponieważ sprawność rąk w dużej mierze decyduje o niezależności pacjentów w codziennym życiu. Bardzo ważne są także parametry dotyczące funkcji opuszkowych – czyli mowy, połykania oraz ochrony dróg oddechowych, np. poprzez skuteczny odruch kaszlu. To właśnie te elementy często decydują o jakości życia i bezpieczeństwie pacjentów. Warto również uwzględniać parametry dotyczące jakości życia. Dopiero połączenie tych wszystkich elementów daje pełniejszy i bardziej adekwatny obraz stanu pacjenta.

Spadki w skalach funkcjonalnych nie zawsze oznaczają nieskuteczność leczenia. Jakie mogą być ich przyczyny?

Przyczyn może być wiele. Oprócz wspomnianych procesów związanych ze starzeniem  spadki w wynikach uzyskiwanych w skalach funkcjonalnych mogą wynikać na przykład z przebytej operacji, ciężkiej infekcji, po których powrót do sprawności trwa długi czas, innych przejściowych problemów zdrowotnych, ciąży, a nawet z samego faktu dojrzewania młodego organizmu. Dlatego bardzo ważne jest właściwe raportowanie takich sytuacji w systemie SMPT. Już teraz istnieje możliwość zaznaczenia w systemie, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. To bardzo ważne narzędzie, które pozwala uniknąć nieuzasadnionego przerwania terapii.

Jak w praktyce powinny postępować ośrodki w takiej sytuacji?

Jeżeli u leczonego w programie lekowym pacjenta pojawi się spadek w skali, który nie wynika z nieskuteczności leczenia, najbardziej optymalną ścieżką jest jak najszybsze poinformowanie Zespołu Koordynacyjnego – najlepiej mailowo, już po pierwszym spadku spełniającym kryteria określone w programie lekowym. W zgłoszeniu należy dokładnie opisać poziom spadku, jego możliwe przyczyny oraz wszystkie okoliczności, które mogły wpłynąć na wynik oceny. Na tej podstawie Zespół Koordynacyjny może wydać odpowiednią rekomendację i wskazać dalsze postępowanie, np. zalecić konkretną rehabilitację, poprosić o dodatkowe informacje czy konsultację z fizjoterapeutą albo wykonanie dodatkowej skali, która pozwoli wykazać skuteczność leczenia – na przykład w zakresie funkcji kończyn górnych. Dzięki temu Zespół Koordynacyjny jest wcześniej poinformowany o sytuacji pacjenta, a decyzja dotycząca kontynuacji leczenia może być podjęta szybko po kolejnej ocenie w programie lekowym.

A co w sytuacji, gdy wystąpią dwa kolejne spadki w skalach spełniające kryteria wyłączenia z programu?

Jeżeli obserwujemy dwa kolejne spadki spełniające kryteria wyłączenia z programu, ale nie są one związane z nieskutecznością leczenia, należy jak najszybciej skontaktować się mailowo z Zespołem Koordynacyjnym i uzyskać jego stanowisko oraz zgodę na dalsze leczenie. Następnie trzeba skontaktować się z regionalnym oddziałem NFZ, prosząc o odblokowanie systemu SMPT i umożliwienie kontynuacji terapii. W komunikacji do NFZ należy dołączyć Zespół Koordynacyjny oraz uzyskane wcześniej zgody. Jednocześnie w systemie SMPT, przy raportowaniu drugiego spadku, należy zawsze zaznaczyć opcję, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. W uwagach trzeba szczegółowo opisać ich przyczyny oraz wskazać inne korzyści wynikające z terapii. Warto podkreślić, że pacjenci mają prawo oczekiwać, aby w systemie było jasno odnotowane, że ewentualne spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. Z drugiej strony dokładne opisanie  okoliczności  pozwoli uniknąć ryzyka przedłużania  nieskutecznej terapii; szczególnie że  można dokonać zmiany  sposobu leczenia.

Jak ważne jest szczegółowe raportowanie zmian w codziennym funkcjonowaniu pacjentów?

To bardzo ważny element oceny skuteczności terapii. W uwagach w systemie warto opisywać wszystkie zauważalne zmiany w codziennym życiu pacjenta – nawet te bardzo niewielkie. Może to być na przykład szybsze podnoszenie ręki, bardziej wyraźna mowa czy większy zakres ruchu kończyny. Takie informacje często najlepiej pokazują realne korzyści z leczenia. Warto również pamiętać, że wyniki np. skali RULM obecnie nie mają osobnego pola w systemie SMPT, dlatego należy je opisywać w uwagach przy raportowaniu innych skal.

Czy zdarzają się sytuacje wymagające dodatkowej weryfikacji wyników?

Tak, czasem mogą pojawić się różnice w ocenach przeprowadzonych przez dwa różne ośrodki, w sytuacji gdy pacjent zmienia ośrodek leczący. W takich przypadkach najlepiej jak najszybciej zorganizować spotkanie fizjoterapeutów z obu ośrodków, przeanalizować sposób oceny i wyniki, a następnie skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym w celu ustalenia właściwej punktacji wyjściowej dla pacjenta.

Jeżeli natomiast wystąpią błędy w ocenach, należy również skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym, wyjaśnić sytuację i uzyskać zgodę na korektę danych. Następnie można zwrócić się do technicznej obsługi systemu o możliwość poprawy wyników z poprzednich wizyt.

Jakie są najważniejsze zadania na najbliższe lata w kontekście leczenia SMA?

Największym wyzwaniem jest dostosowanie systemu opieki oraz programu lekowego do zmieniającej się populacji pacjentów. Jesteśmy świadkami niezwykłego, jakże pożądanego i cieszącego nas wszystkich procesu – coraz więcej osób z SMA wchodzi w dorosłość, a w przyszłości będzie się również starzeć. To nowa sytuacja, z którą wcześniej w tej chorobie praktycznie się nie spotykaliśmy. Dlatego musimy rozwijać narzędzia oceny, dostosowywać kryteria programu lekowego i budować system opieki, który będzie uwzględniał nie tylko leczenie samej choroby, ale także potrzeby dorosłych i starzejących się pacjentów. To wyzwanie, ale jednocześnie ogromny dowód na to, jak daleko zaszliśmy w leczeniu SMA.

Źródło: inf pras

Od 1 stycznia 2026 roku pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce mogą korzystać z refundowanej postaci tabletkowej rysdyplamu w ramach programu lekowego B.102FM. To ta sama skuteczna terapia, którą znamy z formy płynnej, jednak jej nowa postać znacząco upraszcza codzienną logistykę. Jak dawkować tabletki, jak je przyjmować i jak z nimi podróżować wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Od 1 stycznia 2026 w programie lekowym dotyczącym leczenia w Polsce są dostępne tabletki rysdyplamu. Co ta decyzja oznacza dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni?

To bardzo ważny moment dla całej społeczności osób żyjących z SMA. Finansowanie od 1 stycznia tego roku tabletek rysdyplamu w ramach programu lekowego oznacza realny dostęp do tej postaci terapii dla pacjentów w Polsce i realny wybór. To nie jest nowa substancja – to jest ta sama sprawdzona terapia, która od 2022 roku jest dostępna w formie roztworu doustnego, ale w nowej postaci, która dla wielu chorych może uprościć codzienne leczenie. Tabletki zostały zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków w czerwcu 2025 roku jako forma biorównoważna wobec roztworu doustnego. Oznacza to, że mają taką samą skuteczność i profil bezpieczeństwa jak roztwór, co zostało potwierdzono w badaniach klinicznych. Nie zmienia się mechanizm działania ani efektywność leczenia. Zmienia się natomiast forma, a to w chorobie przewlekłej, takiej jak SMA, może mieć dla dużej grupy chorych ogromne znaczenie.

Na czym polega ta zmiana z perspektywy codziennego stosowania?

Tabletka to bardzo wygodne rozwiązanie. Każda tabletka zawiera 5 mg rysdyplamu, czyli dokładnie tyle, ile maksymalna dawka stosowana w postaci płynnej. Przyjmuje się ją raz dziennie, o stałej porze. Można ją połknąć w całości – tabletka jest niewielka, wielkości około połowy ziarna kukurydzy – albo rozpuścić w niewielkiej ilości wody. To bardzo istotne, żeby pacjenci wiedzieli, jak robić to prawidłowo. Tabletki nie wolno gryźć, kruszyć ani żuć. Jeśli decydujemy się na rozpuszczenie, wrzucamy ją do niewielkiej ilości wody – w Europie może to być woda z kranu albo butelkowana – i czekamy, aż się rozpuści. Zajmuje to maksymalnie około trzech minut. Gotowy roztwór trzeba wypić w ciągu dziesięciu minut i nie powinien być on wystawiany na bezpośrednie światło słoneczne. Nie przygotowujemy dawki „na zapas”. Lek może być przyjmowany z posiłkiem lub niezależnie od niego. To są drobne szczegóły, ale w praktyce bardzo ważne. Zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego i zapisami programu lekowego tabletki mogą być stosowane u pacjentów, którzy ukończyli 2. rok życia oraz ważą co najmniej 20 kilogramów.

Dużo mówi się o podróżowaniu i przechowywaniu leku. Dlaczego to taka istotna kwestia?

W codziennym życiu z SMA to właśnie logistyka bywa największym obciążeniem. Tabletki można przechowywać w temperaturze pokojowej, w oryginalnym blistrze. Zajmują znacznie mniej miejsca niż butelki z roztworem, a ich ciężar można praktycznie pominąć. Nie wymagają chłodzenia ani specjalnych warunków przewozu. To oznacza, że pacjent może spakować lek w postaci tabletek do torby i wyjechać na weekend, wakacje czy delegację bez organizowania lodówki turystycznej czy zastanawiania się, czy w hotelu będzie dostęp do chłodzenia. Nie musi też spieszyć się z powrotem do domu na przyjęcie leku o określonej porze, bo blister z tabletkami może wszędzie zabrać ze sobą – do pracy, na uczelnię, do teatru czy kina. Dla wielu osób i całych rodzin, szczególnie tych aktywnych, to ogromna zmiana – mniej stresu, mniej planowania, a więcej spontaniczności. Oczywiście trzeba zachować podstawowe zasady: nie wyjmować tabletek z blistra wcześniej, nie przekładać ich do organizerów, nie zostawiać w nagrzanym samochodzie.

Jak wygląda wydawanie tabletek w programie lekowym?

Jedno opakowanie zawiera 28 tabletek, w blistrach po 7 tabletek. Blistry są oznaczone dniami tygodnia, co ułatwia kontrolę przyjmowania dawki – prosty zabieg, a jakże wspomagający kontrolę, czy lek został przyjęty, co dodatkowo wspiera spokój chorego i jego bliskich. W ciągu roku pacjent otrzymuje 13 opakowań, czyli 364 tabletki. Lek może być wydawany co sześć miesięcy – na przykład siedem opakowań przy jednej wizycie i sześć przy kolejnej – co pozwala połączyć odbiór leku z obowiązkowymi wizytami kontrolnymi. To duże ułatwienie, bo nie ma konieczności wizyt związanych wyłącznie z odbiorem leku. To zmniejsza problem dodatkowego organizowania transportu, a także przekłada się na mniej absencji w pracy czy w szkole.

Jeśli pacjent przechodzi z leczenia postacią płynną na tabletki, nie wymaga to ponownej kwalifikacji do programu ani zgody Zespołu Koordynacyjnego. Decyzję podejmuje lekarz prowadzący podczas standardowej wizyty. Dobrze jest jednak wcześniej poinformować ośrodek o chęci takiej zmiany, aby mógł zamówić odpowiednią postać leku.

Co w sytuacji, gdy tabletki okażą się źle tolerowane przez pacjenta?

W takiej sytuacji lekarz może podjąć decyzję o powrocie do formy płynnej. Najważniejsze jest dobro pacjenta i indywidualne dopasowanie terapii. Mamy dziś tę przewagę, że dysponujemy różnymi opcjami i możemy reagować elastycznie.

Jak Pani ocenia znaczenie wprowadzenia tabletek?

Rysdyplam w postaci tabletek to nadal ten sam skuteczny lek, który znamy i stosujemy już od kilku lat. Ale w wymiarze codziennym ta zmiana jest bardzo realna, bo oznacza większą samodzielność pacjentów, łatwiejsze podróżowanie, rzadsze wizyty w ośrodku, mniej obciążeń logistycznych. W chorobie przewlekłej leczenie musi być przede wszystkim skuteczne, ale powinno też dawać się wkomponować w normalne życie danego chorego i jego bliskich. Rysdyplam w tabletkach to właśnie umożliwia i dla wielu pacjentów ta „mała” zmiana będzie miała naprawdę duże znaczenie. Dostępność tabletek w programie lekowym oceniam jako kolejny krok w stronę bardziej spersonalizowanej i przyjaznej opieki nad osobami z SMA.

Źródło: Komunikat Prasowy

Ostatnie lata to rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która doprowadziła do zmiany śmiertelnej choroby w schorzenie przewlekłe. W Polsce chorzy mają zapewniony dostęp do pełnego wachlarza terapii, z którego korzysta około 1200 osób. W ostatnim czasie zarejestrowano  nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty i jeszcze większy potencjał korzyści dla chorych.
O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, nowych, potencjalnych biomarkerach w SMA i ich znaczeniu w mierzeniu skuteczności terapii, a także potrzebie dostosowania programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii, dyskutowali eksperci w trakcie odbywającej się 14 kwietnia konferencji prasowej „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”.

Potencjał „uśpionych” motoneuronów

Za możliwość wykonywania ruchów mięśni odpowiedzialne są motoneurony, czyli komórki ruchowe, zlokalizowane zarówno w pniu mózgu, jak i w rdzeniu kręgowym. Zdrowy człowiek ma odpowiednią liczbę motoneuronów, która zapewnia mu funkcjonowanie i sprawność ruchową. W przypadku SMA dochodzi do neurodegeneracji oraz utraty motoneuronów, przez co chorzy z SMA tracą sprawność. 

– Fizjologia chorego na SMA jest taka, że bardzo trudno ratować neurony ruchowe, jeżeli dzieje się z nimi coś złego. Dlatego tak ważna jest wczesna interwencja terapeutyczna w okresie przedobjawowym. Na szczęście w Polsce, dzięki stosowanym od kilku lat badaniom przesiewowym, ma ona miejsce – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz sprawnych motoneuronów i trwale obumarłych, których nie da się przywrócić do pracy, mamy pulę tzw. motoneuronów „uśpionych”.

– Są to komórki ruchowe w okresie dysfunkcji, ale wciąż żywe. Dzięki odpowiedniej interwencji, można je obudzić i zmusić do aktywności. Jeśli obudzimy choć jeden motoneuron, może się okazać, że chory już nie będzie tracił 60 proc. swoich możliwości a jedynie 20 proc. To pokazuje, że każdy motoneuron jest potrzebny nie tylko po to, aby zarządzać funkcjami ruchowymi, ale także żeby wywierać efekt opiekuńczy na mięśnie, które należą do jego jednostki ruchowej. Dzięki temu mięsień pozostaje sprawny. Proces ten, przynajmniej częściowo, jest możliwy dzięki innowacyjnym terapiom – podkreśla.

Neurofilament jako biomarker w SMA

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” zwraca uwagę na konieczność znalezienia biomarkerów w SMA, które mogłyby w sposób obiektywny zmierzyć postęp choroby albo skuteczność lub brak skuteczności leczenia.

– Obecnie jako markery skuteczności leczenia, w badania klinicznych i w realizowanym w Polsce programie lekowym, używane są skale funkcjonalne – CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded). Niestety narzędzia te mają swoje ograniczenia. Pokazują, że pacjent nie rozwinął bardzo ciężkich powikłań albo osiągnął kamienie milowe rozwoju, czyli znaczące etapy w rozwoju dziecka, jak np. umiejętność siedzenia czy stania. Niestety skale te nie mówią nic o jakości tego ruchu i są niewrażliwe na bardzo niewielkie zmiany – zaznacza.

Dodaje: Z jednej strony obserwujemy starszych chorych, którzy pomimo widocznych objawów choroby mają maksymalną liczbą punktów w skali Hammersmith, z drugiej – w skalach funkcjonalnych – widzimy pewne rzeczy zupełnie od choroby niezależne, jak na przykład spadek w skalach wynikający ze złamania ręki.

– W związku z tym poszukiwane są czynniki, które pokazywałyby procesy zależne od choroby czy leczenia, a przy okazji byłyby mierzalne. Można byłoby je pobrać np. z krwi czy płynu mózgowo- rdzeniowego. Wydaje się, że takim czynnikiem, o charakterze powtarzalnym i korelującym ze stanem pacjenta, są neurofilamenty (NfL), czyli białka będące składnikami każdej komórki nerwowej – dodaje.

Białka te, w sytuacji uszkodzenia komórki nerwowej, w wielu różnych chorobach neurodegeneracyjnych wydostają się poza jej obręb, przedostając się do płynu mózgowo rdzeniowego i do krwi. Wzrost stężenia neurofilamentów w płynach oznacza, że komórka nerwowa jest uszkodzona, spadek w sytuacji stosowania terapii wskazuje z kolei, że chorobę leczymy skutecznie.

– Przykładem badania, które wykorzystywało neurofilamenty jako biomarkery, było badanie DEVOTE. Jego celem było pokazanie, czy wyższa dawka nusinersenu przyniesie lepsze efekty terapeutyczne. Okazało się, że podanie nusinersenu spowodowało spadek stężenia neurofilamentów, przy czym, przy wyższych dawkach (50 mg w podaniach nasycających i 28 mg w podaniach podtrzymujących w porównaniu do standardowej dawki 12 mg.) spadek ten był bardzo wyraźny i bardzo szybki. To może oznaczać, że u pacjentów stosujących wyższą dawkę będziemy w stanie ochronić większą liczbę motoneuronów, dokonać tego szybciej, a może też „obudzić” te z nich, które śpią – podkreśla.

Wyższe dawkowanie, większa skuteczność

Podobnego zdania jest dr Anna Łusakowska z Warszawskiego Uniwersytety Medycznego. – Nusinersen przynosi bardzo dobre efekty terapeutyczne, co znajduje odzwierciedlenie w obu skalach: CHOP-INTEND i Hammersmith. Niemniej jednak wspomniane już badanie DEVOTE pokazało wyraźnie, że im wyższe stężenie leku, tym pewne zjawiska, jak chociażby szybszy spadek stężenia neurofilamentów, są korzystniejsze. Istotna jest również korelacja z poprawą stanu funkcjonalnego. W badaniu DEVOTE w grupie pacjentów leczonych niższą dawką nusinersenu, która przeszła na dawkę wyższą zaobserwowano znaczącą poprawę w skalach funkcjonalnych – średnio o 1,8 punktu, ale byli też tacy, u których poprawa wynosiła nawet kilkanaście punktów. Widzimy potencjał w wyższych dawkach, dlatego mamy nadzieję, że znajdą się na lipcowej liście refundacyjnej – mówi.

– Mamy już 10 lat doświadczenia z tym lekiem. Pokazują one, że lek jest bezpieczny, na co wskazuje fakt, że można go stosować u kobiet w ciąży. Skoro to bezpieczeństwo jest wysokie a ostatnie badania pokazują, że spadek neurofilamentów, czyli biomarkerów, jest skorelowany z dawką leku, to mamy dowód na to, że dzięki wyższym dawkom nusinersenu neurodegeneracja będzie zahamowana wcześniej – dodaje.

Nadzieje dotyczące możliwości rozszerzenia programu lekowego od lipca wyraziła również posłanka Iwona Kozłowska, od lat zaangażowana w działania na rzecz poprawy leczenia chorych z SMA w Polsce.

– To rozwiązanie jest chorym bardzo potrzebne. Świadczą o tym badania naukowe i wypowiedzi dzisiejszych ekspertek zwracających uwagę na to, że wyższa dawka daje szansę na jeszcze lepszą poprawę sprawności ruchowych.

Oczekiwania pacjentów

Dotychczasowe zmiany w programie lekowym B.102, wprowadzane sukcesywnie przez Ministerstwo Zdrowia, przynosiły korzystne rozwiązania dla chorych z SMA. W przypadku tej choroby rozwój medycyny się nie zatrzymuje. Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypomina, że po zarejestrowaniu w styczniu przez EMA wyższych dawek nusinersenu społeczność SMA oczekiwała szybkiej decyzji refundacyjnej. – Na szczęście jesteśmy nauczeni, że cierpliwość jest wynagradzana, a nasz program lekowy cały czas się rozwija. Czasami potrzeba jeszcze kilku miesięcy, żeby zaszły zmiany. One zawsze są na plus dla naszych chorych, dlatego jesteśmy nastawieni bardzo optymistycznie – wskazała.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zwrócił uwagę, że chociaż SMA to choroba rzadka, która ma bardzo dobrze zorganizowany system diagnostyki i leczenia, to jednak problemem pozostaje brak ośrodków eksperckich, o których mówi się od lat. – Mamy przygotowane kryteria, a w dalszym ciągu nic się z tym nie dzieje. Tymczasem jest to niezwykle ważne nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale też dla systemu. Ośrodki eksperckie muszą mieć odpowiednie możliwości administracyjne, otoczenie prawne, ale też muszą zostać stosownie sfinansowane. Tylko tak całościowo zaopiekujemy chorych – zaznaczył.

– To prawda. W SMA mamy badania przesiewowe, mamy terapie, liczymy na następne, ale mamy też niezagospodarowane problemy, jak tranzycje, czyli przejście dziecka z sytemu pediatrycznego do systemu dla dorosłych, edukacja, aspekt finansowy po stronie dorosłych, którzy są przecież osobami z ciężkimi niepełnosprawnościami – dodała Raczek.

Karolina Kaczyńska, mama jedenastoletniej Natalii chorującej na SMA, przypomniała, że kiedy córce postawiono diagnozę, miała pół roku, a badania nad terapią dopiero trwały.

– Mieliśmy szczęście w nieszczęściu. Nasza córeczka dostała leczenie w wieku 1,5 roku w ramach programu wczesnego dostępu do leku. Słuchając informacji na temat tego, co dzieje się w medycynie, mam nadzieję, że wyższa dawka nusinersenu będzie wkrótce dostępne dla polskich pacjentów. Natalia już bardzo długo otrzymuje lek, dzięki czemu wypracowaliśmy wiele. Liczymy jednak na to, że dzięki wyższej dawce uda nam się osiągnąć więcej, żeby córka była sprawniejsza i bardziej samodzielna – zaznaczyła.

– Uwielbiam śpiewać, bardzo się tym interesuję. Moim marzeniem jest zostać piosenkarką – dodała Natalka.

Czym jest SMA?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000–8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 30–40 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1600 osób.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl

Źródło: Komunikat Prasowy

Jeszcze kilka lat temu rozmowa o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) koncentrowała się przede wszystkim na jednym pytaniu: czy pacjenci w ogóle będą mieli dostęp do skutecznego leczenia. Dziś punkt ciężkości przesuwa się wyraźnie gdzie indziej. W Polsce i w Europie SMA coraz częściej staje się przykładem choroby, w której przełom terapeutyczny już się dokonał, a najważniejszym wyzwaniem staje się dalsza optymalizacja terapii, dopasowanie leczenia do potrzeb pacjentów oraz rozwój systemu opieki, który nadąży za zmianą historii naturalnej choroby.

Zmiana podejścia do leczenia SMA jest dziś widoczna także w sposobie, w jaki eksperci opisują cele terapii. Jak podkreśla dr hab. Justyna Paprocka, prof. Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach, „w tej chwili zmieniło się bardzo dużo, ponieważ przeszliśmy z pewnego podejścia: czy leczyć pacjentów, do pytania, jak zoptymalizować terapię i w jaki sposób poszczególne terapie powinny ze sobą współistnieć”. Jak dodaje ekspertka, skuteczność leczenia widać także w zmieniającej się strukturze populacji chorych: „To, że leczymy bardzo skutecznie, widać w zmieniającym się profilu pacjentów. Mamy coraz większą grupę pacjentów dorosłych, co pokazuje, że leczenie jest prowadzone bardzo dobrze”.

Ta zmiana demograficzna jest dziś jednym z najważniejszych wyzwań systemowych. Coraz większa liczba chorych wchodzi bowiem w dorosłość, a wraz z tym pojawia się konieczność rozwijania strategii długoterminowych oraz odpowiedniej infrastruktury opieki.

„W związku z tym konieczne staje się rozwijanie strategii długoterminowych i opieka nad pacjentami, którzy żyją o wiele dłużej” – wskazywała prof. Paprocka. Jak podkreślała, kluczowe znaczenie mają nie tylko same terapie, lecz także dostęp do rehabilitacji i rozwój nowych strategii leczenia, w tym terapii skojarzonych czy presymptomatycznych.

Coraz więcej dorosłych pacjentów

Zmianę struktury populacji pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni bardzo wyraźnie pokazują dziś dane programu lekowego. Coraz większa grupa chorych, którzy kilka lat temu rozpoczynali terapię w ośrodkach pediatrycznych, wchodzi obecnie w dorosłość i wymaga dalszego leczenia już w systemie opieki nad pacjentem dorosłym. Jak mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, obecnie w Polsce leczonych jest 1195 pacjentów z SMA. „Po raz pierwszy liczba pacjentów dorosłych przekroczyła liczbę dzieci i stało się to dość skokowo – jeszcze w styczniu liczby były mniej więcej równe, a obecnie dorosłych jest o ponad trzydzieści osób więcej” – wskazywała.

Ta zmiana szybko przekłada się na konkretne wyzwania organizacyjne. W najbliższym roku 31 pacjentów osiągnie pełnoletność i przejdzie z ośrodków pediatrycznych do ośrodków dla dorosłych. Formalnie program lekowy obejmuje dziś 18 takich placówek, ale w praktyce nie oznacza to jeszcze, że system jest przygotowany na rosnącą liczbę chorych wymagających płynnej kontynuacji terapii. Jak zwracała uwagę prof. Kotulska-Jóźwiak, problem nie polega już wyłącznie na samym dostępie do leku, lecz coraz częściej na możliwościach organizacyjnych ośrodków: „W zespole koordynującym do spraw SMA niemal przy każdym posiedzeniu mamy pisma od pacjentów, którzy mają problem z kontynuacją terapii. Wynika to z tego, że kolejne wizyty są odsuwane w czasie, ponieważ ośrodek prowadzący leczenie nie ma fizycznie możliwości przyjęcia pacjenta”.

Leczenie działa, ale pojawia się efekt stabilizacji

Z klinicznego punktu widzenia skuteczność terapii stosowanych w rdzeniowym zaniku mięśni nie budzi dziś większych wątpliwości. W wielu przypadkach udaje się zatrzymać postęp choroby, a u części pacjentów osiągnąć wyraźną poprawę funkcjonalną. Widać to zarówno w wynikach badań klinicznych, jak i w codziennej praktyce ośrodków prowadzących leczenie.

Jak wskazywała dr Małgorzata Piosik z Klinicznego Oddziału Neurologii Dorosłych Górnośląskiego Centrum Medycznego w Katowicach-Ochojcu, obecnie w Polsce 384 dorosłych pacjentów z SMA leczonych jest nusinersenem. Doświadczenia kliniczne pokazują, że największa poprawa pojawia się w pierwszym okresie terapii. „Największą poprawę obserwowaliśmy na początku leczenia, w okresie dawki wysycającej i w kolejnych kilkunastu miesiącach terapii” – mówiła neurolog.

W jej ośrodku średnia poprawa w skali Hammersmith wynosiła około 7 punktów, a w skali CHOP-INTEND około 14 punktów. Po tym początkowym okresie dynamika zmian zwykle jednak wyraźnie zwalnia, a stan pacjentów stabilizuje się. „W dalszym przebiegu terapii stan pacjentów utrzymuje się na podobnym poziomie. Co ważne, u wszystkich leczonych osób zatrzymał się postęp choroby” – podkreślała dr Piosik.

Jednocześnie w długotrwałej terapii pojawia się zjawisko, które coraz częściej zgłaszają sami pacjenci. Część z nich obserwuje pogorszenie samopoczucia w okresie poprzedzającym kolejne podanie leku. „Około 2–3 tygodnie przed kolejnym podaniem leku część chorych relacjonuje subiektywne pogorszenie samopoczucia, gorszą tolerancję wysiłku czy rehabilitacji” – mówiła neurolog. Według jej obserwacji dotyczy to niemal 60 proc. pacjentów, szczególnie tych młodszych i bardziej aktywnych. Co istotne, zjawisko to zwykle nie znajduje potwierdzenia w obiektywnych skalach funkcjonalnych ani w badaniu neurologicznym, dlatego pozostaje trudne do jednoznacznej oceny klinicznej.

Dlaczego mówi się dziś o wyższych dawkach

Dyskusja o zwiększeniu dawki nusinersenu nie pojawiła się przypadkowo. W dużej mierze wynika z doświadczeń klinicznych zebranych w ciągu kilku lat stosowania terapii oraz z obserwacji pacjentów, u których po początkowej poprawie dochodzi do stabilizacji stanu funkcjonalnego. W tym kontekście coraz częściej pojawia się pytanie, czy modyfikacja dawki leku mogłaby pozwolić na uzyskanie dodatkowych korzyści terapeutycznych.

Jak przypominała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, stosowana obecnie dawka nusinersenu – 12 mg – była najwyższą dawką badaną w badaniach klinicznych poprzedzających rejestrację leku. Nie oznacza to jednak, że wcześniej sprawdzono wszystkie możliwości zwiększenia dawkowania. „Badanie zostało przerwane wcześniej ze względu na wyjątkową skuteczność terapii i nie podjęto próby sprawdzenia, co stanie się przy zastosowaniu wyższej dawki”.

Dopiero kolejne badania kliniczne pozwoliły przyjrzeć się temu zagadnieniu bardziej szczegółowo. Jednym z najważniejszych było badanie DEVOTE, które oceniało bezpieczeństwo i skuteczność wyższych dawek nusinersenu. Jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, właśnie jego wyniki stały się podstawą do rozmów o potencjalnym rozszerzeniu schematu leczenia. „Badanie osiągnęło swój punkt końcowy z 26-punktową zmianą w skali CHOP-INTEND” – wskazywała ekspertka.

SMA jako model rozwoju terapii chorób rzadkich

Eksperci coraz częściej podkreślają, że historia rdzeniowego zaniku mięśni w ostatnich latach stała się jednym z najbardziej spektakularnych przykładów postępu w leczeniu chorób rzadkich. Jeszcze kilkanaście lat temu SMA było schorzeniem, w którym możliwości terapeutyczne ograniczały się praktycznie wyłącznie do leczenia objawowego i wsparcia rehabilitacyjnego. Dziś krajobraz terapeutyczny wygląda zupełnie inaczej.
Jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, zmiana ta jest fundamentalna nie tylko z punktu widzenia samej choroby, ale także dla całej medycyny chorób rzadkich. „Musimy sobie zdać sprawę, że w rdzeniowym zaniku mięśni naprawdę zadziało się bardzo dużo. To stała się zupełnie inna choroba niż jeszcze kilka lat temu” – mówiła.

Jeszcze niedawno jedyną możliwością było leczenie objawowe, tymczasem dziś dostępnych jest kilka strategii terapeutycznych, a od kilku lat funkcjonuje także przesiew noworodkowy, który pozwala wykryć chorobę zanim pojawią się objawy i rozpocząć terapię na bardzo wczesnym etapie. „Im szybciej zaczynamy leczyć, tym lepiej, ponieważ motoneurony bardzo szybko ulegają utracie. Badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć prawie wszystkie przypadki choroby i mają ogromne znaczenie dla wczesnego leczenia oraz poprawy wyników terapii” – przypominała ekspertka.

Jednocześnie rozwój terapii w SMA nie zatrzymuje się na obecnie stosowanych lekach. W badaniach klinicznych pojawiają się kolejne cząsteczki i nowe strategie terapeutyczne, w tym m.in. oligonukleotydy antysensowne o znacznie rzadszym schemacie podawania czy terapie ukierunkowane bezpośrednio na tkankę mięśniową. W praktyce może to oznaczać także zmianę sposobu prowadzenia leczenia w przyszłości. „Jeżeli pojawiają się leki podawane raz w roku, to naturalnie mogą być chętniej stosowane niż te, które wymagają podawania co cztery miesiące” – zauważyła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Perspektywa pacjentów

Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypominała, że jeszcze kilkanaście lat temu diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni oznaczała w praktyce brak realnej perspektywy leczenia. W jej własnej rodzinie chorobę rozpoznano w 2009 roku. Jak mówiła, córka choruje na łagodniejszą postać SMA i przez wiele lat jedyną formą wsparcia była intensywna fizjoterapia prowadzona kilka razy w tygodniu. Dopiero w 2019 roku możliwe stało się rozpoczęcie leczenia nusinersenem, co – jak podkreślała – całkowicie zmieniło sytuację pacjentów i ich rodzin.

W jej przypadku terapia przyniosła wyraźną poprawę funkcjonalną, jednak – podobnie jak u wielu innych pacjentów – z czasem pojawił się efekt stabilizacji. „Po włączeniu nusinersenu córka poprawiła wynik w skali Hammersmith o osiem punktów. Z czasem pojawił się jednak efekt plateau – stan jest stabilny, choroba się nie pogarsza, ale postęp się zatrzymał” – mówiła.

To właśnie doświadczenie stabilizacji sprawia, że środowisko pacjentów z dużą uwagą śledzi nowe możliwości terapeutyczne, w tym potencjalną zmianę dawkowania leku. Jak podkreślała Raczek, chorzy często opisują charakterystyczne pogorszenie samopoczucia w okresie poprzedzającym kolejne podanie nusinersenu. „Pacjenci często mówią o sytuacji, w której kilka tygodni przed kolejną dawką pojawia się poczucie spadku siły czy dyskomfortu. Profesjonalnie określa się to jako efekt wearing off”.

Podobne doświadczenia opisywała Pani Agnieszka, mama Radka leczonego nusinersenem od ośmiu lat. Początki terapii – jak mówiła – przyniosły zmianę, która dla rodziny była przełomowa. „Po pierwszych dawkach nastąpił szybki powrót do najlepszego stanu sprzed kilku miesięcy. Dla innych może to niewielka zmiana, dla nas był to ogromny przełom”.

Dziś stan chłopca jest stabilny, a choroba nie postępuje, jednak pod koniec okresu między kolejnymi dawkami pojawia się większa męczliwość i spadek wydolności. Radek chodzi do szkoły, spotyka się z kolegami i prowadzi aktywne życie społeczne, ale – jak opisywała jego mama – w ostatnich tygodniach przed kolejną dawką wyraźnie widać, że organizm zaczyna gorzej tolerować wysiłek.

Historie rodzin pacjentów pokazują, jak duże znaczenie mają kolejne zmiany w terapii – nawet wtedy, gdy choroba jest już ustabilizowana i nie postępuje.

Decyzja refundacyjna możliwa jeszcze w tym roku

Ostateczna decyzja o ewentualnym wprowadzeniu wyższej dawki nusinersenu do refundacji należy do Ministerstwa Zdrowia. Jak poinformowała Dorota Gołębiowska z Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, producent leku – firma Biogen – złożył w lutym wniosek o objęcie refundacją dawki 28,5 mg.

Przedstawicielka resortu podkreśliła jednak, że zmiana dawkowania wymaga dokładnej oceny. „Zwiększone dawkowanie i zmieniony schemat podawania wymagają dokładnej analizy zarówno pod względem klinicznym, jak i kosztowym” – zaznaczyła.

Jak dodała, wniosek znajduje się obecnie na końcowym etapie negocjacyjnym. Jeśli nie pojawią się dodatkowe kwestie wymagające analizy, decyzja refundacyjna może zapaść w najbliższych miesiącach. „Możemy spodziewać się decyzji w lipcu, a najpóźniej w październiku, jeżeli pojawiłyby się dodatkowe kwestie wymagające analizy” – poinformowała Dorota Gołębiowska.

Choroba, która zmieniła swoje oblicze

Historia SMA pokazuje, jak szybko może zmieniać się medycyna chorób rzadkich, gdy postęp naukowy spotyka się z decyzjami refundacyjnymi i realnym dostępem do leczenia.

„To stała się modelowa choroba, która stanowi wzorzec dla innych schorzeń i daje ogromną nadzieję pacjentom, którzy do tej pory nie mają jeszcze dostępnych terapii” – podsumowała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Dziś rdzeniowy zanik mięśni coraz rzadziej oznacza wyłącznie walkę o przeżycie. Coraz częściej oznacza długotrwałe leczenie, stabilizację choroby i budowanie jakości życia. Właśnie dlatego dyskusja o wyższych dawkach leków, nowych terapiach i organizacji opieki staje się kolejnym etapem tej historii – etapem, w którym medycyna próbuje nie tylko zatrzymać chorobę, ale także poprawić codzienne funkcjonowanie pacjentów.

Źródło: opracowanie redakcji Medicalpress na podstawie zapisu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA) oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Sejmie RP. Cytowane wypowiedzi pochodzą z wystąpień uczestników posiedzenia.

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.
Choć pojedyncza choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy, łącznie problem ten obejmuje nawet 6–8 procent populacji. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona pacjentów, z czego około połowa zmaga się ze schorzeniami układu nerwowego. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że bez zaangażowania neurologów skuteczna diagnostyka i leczenie chorób rzadkich nie są możliwe, a postęp terapeutyczny ostatnich lat stawia przed systemem nowe wyzwania organizacyjne i finansowe.

Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.:


Postęp terapeutyczny – realna zmiana rokowań

Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niepewności. A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.

Fundamentalne znaczenie mają:
„Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał” – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Nowe wyzwania systemowe

Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe wyzwania. Są nimi np. sprawna tranzycja z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, czy starzenie się pacjentów z neurologicznymi chorobami rzadkimi, a co za tym idzie – zmieniające się w czasie potrzeby.

„Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym poziomie. Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin” – zaznacza prof. Alina Kułakowska.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni dostrzeżone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia. Neurologiczne choroby rzadkie nie są rzadkim problemem. To ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne wymagające zdecydowanych działań systemowych.

Źródło: Komunikat Prasowy

Od 1 stycznia zaczęła obowiązywać zaktualizowana lista leków refundowanych, przygotowana przez Ministerstwo Zdrowia. W nowym wykazie znalazły się 24 nowoczesne terapie, w tym 9 stosowanych w onkologii oraz 15 w leczeniu chorób nieonkologicznych. Lista leków refundowanych jest aktualizowana kwartalnie i obejmuje zarówno nowe decyzje refundacyjne, jak i kontynuację finansowania terapii już dostępnych dla pacjentów.
Nowe refundacje w onkologii

W obszarze leczenia nowotworów refundacją objęto m.in.:
Nowe terapie nieonkologiczne

Refundacją objęto także szereg terapii stosowanych poza onkologią, w tym m.in.:
Dodatkowo w ramach refundacji aptecznej od stycznia finansowany jest także nowy typ opatrunku wykorzystywany w leczeniu przewlekłych owrzodzeń.

Decyzje o kontynuacji refundacji

Pod koniec ubiegłego roku Ministerstwo Zdrowia wydało również 585 decyzji o kontynuacji refundacji, obowiązujących od 1 stycznia 2026 r. Obejmują one m.in. terapie stosowane w chorobach rzadkich, onkologii, neurologii i hematologii, takie jak:
Ministerstwo Zdrowia zadecydowało o objęciu refundacją tabletkowej postaci leku na SMA – risdiplamu. Tabletki zostaną włączone do programu lekowego B.102 już od stycznia 2026. Ta decyzja resortu zdrowia zapewnia pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce dostęp do w pełni biorównoważnej i równie skutecznej opcji terapeutycznej, zgodnej z najnowszymi światowymi standardami medycznymi.
Udostępnienie chorym leku w formie tabletek jest zgodne z aktualną wiedzą medyczną oraz potrzebami pacjentów i ośrodków prowadzących program lekowy leczenia SMA. To krok wyczekiwany, o który apelowały środowiska pacjentów oraz eksperci kliniczni. Oznacza realne ułatwienie codziennego życia chorych, zmniejszenie liczby wizyt w ośrodkach związanych wyłącznie z odbiorem leku oraz odciążenie personelu aptek szpitalnych i poradni neurologicznych.

„Decyzja Ministerstwa Zdrowia bardzo mnie cieszy. Tabletki ułatwią leczenie wielu pacjentom leczonym obecnie lekiem doustnym w formie zawiesiny, pozwolą im na większą mobilność. Mogą także zmniejszyć obciążenie organizacyjne ośrodków prowadzących program B.102. Rzadsze wizyty w szpitalu oznaczają mniej wyzwań logistycznych dla pacjentów i dla personelu medycznego. Decyzja o refundacji risdiplamu w postaci tabletek jest dowodem na to, że Ministerstwo Zdrowia uwzględnia głos środowiska medycznego i pacjentów. Pozostajemy w czołówce krajów, które zapewniają chorym szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

„Rozszerzenie programu leczenia SMA o postać tabletkową risdiplamu to istotny krok w kierunku lepszego dopasowania terapii do potrzeb pacjentów w różnym wieku. Z perspektywy neurologii dziecięcej to rozwiązanie, które ułatwia codzienne funkcjonowanie naszych chorych i ich rodzin, i sprzyja utrzymaniu ciągłości leczenia” – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Pacjenci zwracają uwagę, że postać tabletkowa to nie tylko komfort, ale przede wszystkim narzędzie wyrównujące szanse edukacyjne, zawodowe i społeczne.

„Forma tabletkowa leku realnie oszczędza czas i zasoby systemu ochrony zdrowia, a jednocześnie nie generuje dodatkowych kosztów po stronie płatnika. Rzadsze wizyty to mniejsze kolejki, mniej obciążenia administracyjnego dla ośrodków i szybsza diagnostyka dla kolejnych pacjentów. To nie kosmetyczna zmiana – to racjonalizacja procesu leczenia, która przynosi wymierne korzyści wszystkim stronom. Refundacja tabletek risdiplamu pokazuje, że innowacyjność terapeutyczna może iść w parze z efektywnością systemową, bezpieczeństwem pacjenta oraz troską o jego codzienne funkcjonowanie. Jesteśmy bardzo wdzięczni Ministerstwu za to, że jest otwarte na nasze argumenty,  prowadzi z nami partnerski dialog i w efekcie podejmuje decyzje tak dobrego dla całego naszego środowiska” – zaznacza Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

„Tabletki oznaczają dla chorych i ich bliskich więcej swobody i niezależności w życiu szkolnym czy zawodowym, a także  mniej wyzwań w organizacji codziennego życia domowego, związanych z częstymi wizytami w szpitalu po odbiór leku w formie zawiesiny. To terapia, która dostosowuje się do pacjenta, a nie wymusza podporządkowanie życia leczeniu. To kwestia równego dostępu do edukacji, pracy i aktywności społecznej” – podkreśla Katarzyna Kozłowska, przedstawicielka Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (PTChNM).

W imieniu pacjentów, rodzin, środowiska klinicznego oraz wszystkich organizacji działających na rzecz osób z rdzeniowym zanikiem mięśni składamy podziękowania Ministerstwu Zdrowia za analizę sprawy i pozytywną decyzję refundacyjną. To krok, który wzmacnia nowoczesny model opieki nad SMA w Polsce, zwiększa jakość życia pacjentów i jednocześnie odciąża system ochrony zdrowia – podsumowują zgodnie klinicystki i przedstawicielki organizacji pacjentów.

Źródło: Komunikat Prasowy

Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych (ASO), rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te, prowadzone przez późniejszych noblistów, Waltera Gilberta i Philipa Sharpa, oraz zespół naukowców, stworzyły fundament pod technologie modyfikujące splicing. To właśnie one umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronu motorycznego. Opracowanie leku było możliwe dzięki pracom naukowców, którzy wnieśli trwały wkład w rozwój biologii molekularnej i biotechnologii. Cała historia ma początek jeszcze w latach 80. XX wieku, kiedy to Walter Gilbert otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za prace nad metodami sekwencjonowania DNA i odkrycie genu kodującego RNA, a w 1993 roku Philip Sharp otrzymał nagrodę za odkrycie „rozdzielonych genów”, czyli egzonów i intronów. 

Kolejnym przełomem było odkrycie mechanizmu splicing’u (składania) RNA i stworzenie technologii modyfikacji w celu zwiększenia produkcji pełnego białka SMN przez Adriana R. Krainera. Dzięki temu możliwe stało się opracowanie antysensownych oligonukleotydów, czyli krótkich fragmentów RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych, zmieniających wadliwy splicing.

Badacz odszyfrował mechanizm molekularny zaburzenia splicingu u pacjentów z SMA i stworzył nowy sposób jego korekcji, otwierając drogę dla ASO jako terapii nie tylko w rdzeniowym zaniku mięśni, ale też w innych chorobach neurologicznych.

Za swoje badania nad mechanizmami obróbki informacji genetycznej przez komórki oraz za zastosowanie tej wiedzy do opracowania przełomowej, pierwszej terapii stosowanej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) został wybrany do National Academy of Medicine (NAM). W grudniu tego roku otrzymał nagrodę Heinricha Wielanda 2025.

Jak to działa?

Istotą rdzeniowego zaniku mięśni jest postępujące uszkodzenie motoneuronów, czyli komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzące do stopniowego zaniku mięśni. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja w genie SMN1, odpowiadającym za przeżycie motoneuronów, która polega na delecji eksonu 7, co prowadzi do powstania skróconego białka. Tymczasem to właśnie gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję większości, bo ok. 90% białka SMN, natomiast gen SMN2 odpowiada za produkcję ok. 10%. U osoby chorej, ze zmutowanym genem SMN1, ten gen nie produkuje białka, więc jego jedynym źródłem jest gen SMN2, ale ilość białka, jaka powstaje z genu SMN2, jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Profesor Krainer zainteresował się różnicami między genami SMN1 i SMN2. Chociaż różnice były niewielkie, to głowę badacza zajmowała kwestia faktu, że gen SMN2 nie może wytwarzać tak dużej ilości funkcjonalnego białka z powodu defektu splicingu. Doszedł do wniosku, że jeśli uda się poprawić splicing SMN2, można tym zrekompensować brak SMN1.

Rozwiązanie polegało na usunięciu intronów, czyli segmentów niekodujących z cząsteczek prekursorowego mRNA (pre-mRNA), i połączeniu kodujących fragmentów, czyli eksonów, za pomocą antysensownego oligonukleotydu (ASO) w celu utworzenia dojrzałej cząsteczki mRNA.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych. Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów, wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów.

Wiedzę tę wykorzystali Walter Gilbert oraz Philip Sharp wspólnie z Charlesem Weissmannem, Heinzem Schallerem i Kennethem Murrayem – założyciele firmy biotechnologicznej Biogen, która wdrożyła pierwszą na świecie cząsteczkę w leczeniu SMA, nusinersen.

Wprowadzenie nusinersenu uratowało życie wielu pacjentom z SMA i stanowi przełom w leczeniu choroby. Jego sukces jest wynikiem wspólnych wysiłków wielu naukowców i lekarzy.

Odkrycia naukowe i koncepcje badawcze w procesie rozwoju technologii ASO przyniosły nowy kierunek leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) i dystrofii Duchenne’a. Kolejnym stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym, związane z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Skuteczność ASO

Technologia ASO wymaga podania dokanałowego, dzięki czemu możliwy jest szybki wzrost funkcjonalnego poziomu białka SMN w motoneuronach. W efekcie terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca do prawidłowego funkcjonowania neurony, które jeszcze nie obumarły, a także tzw. „uśpione neurony”, dzięki czemu może dojść do przywrócenia wcześniej utraconych przez osobę chorą funkcji.

Dodatkowo, z wieloletnich obserwacji wynika, że u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, narasta w czasie.
Wskazują na to wnioski z metaanalizy Hagenackera. Wynika z niej, że u pacjentów leczonych terapią nusinersenem dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, lecz także do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie w 94% przypadków. Badanie pokazuje także, że terapia jest dobrze tolerowana: 85% pacjentów odczuwa poprawę, a 100% uzyskało stabilizację stanu. Zatrzymanie postępu choroby w schorzeniach takich jak SMA, czyli w tych, w których stan pacjenta nieuchronnie pogarsza się z czasem, jest już sukcesem. Nie mniej w przypadku tej terapii mówimy także o poprawie stanu pacjentów. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań.

Rewolucja w leczeniu SMA przeszła w ewolucję, która wciąż przynosi nowe rozwiązania.

Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. Jedną z opcji jest podawanie nusinersenu w wyższej dawce (28 mg), której rejestracja w Europie przez EMA oczekiwana jest w styczniu 2026 roku. Historia terapii SMA to dowód na to, że jedno fundamentalne odkrycie może odmienić los pokoleń pacjentów. Od dekodowania struktury genów przez zrozumienie mechanizmu splicingu aż po opracowanie antysensowych oligonukleotydów – każdy z tych kroków tworzył drogę do przełomu.

Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl.

Źródło: Fundacja SMA