Medicalpress
Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, że dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.
– ALS objawia się bardzo podstępnie. Początkowo są to drobne potknięcia, problemy z utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy osłabienie jednej ręki lub nogi, które często są bagatelizowane. Z czasem choroba może prowadzić do całkowitego niedowładu kończyn, problemów z mówieniem, poruszaniem się, a nawet oddychaniem – mówi agencji Newseria Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

21 czerwca obchodzimy Światowy Dzień Wiedzy o Stwardnieniu Zanikowym Bocznym (SLA). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych chorób neurodegeneracyjnych – prowadzi do całkowitego unieruchomienia przy zachowaniu pełnej świadomości, funkcji intelektualnych i poznawczych.
Szacuje się, że w Polsce żyje z SLA ok. 3,3 tys. pacjentów, a rocznie zachorowuje ok. 800 osób. Na stwardnienie zanikowe boczne cierpiał m.in. wybitny fizyk Stephen Hawking. Przez lata medycyna mogła jedynie łagodzić objawy i nieznacznie wydłużać życie pacjentów z SLA. Dziś, dzięki dynamicznemu rozwojowi neurologii, genetyki i terapii celowanych, pojawiają się pierwsze realne nadzieje na zahamowanie postępu tej choroby.
O współczesnej diagnostyce, leczeniu i codziennych wyzwaniach pacjentów z SLA opowiada prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, neurolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pani Profesor, czym właściwie jest SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neurodegeneracyjna (czyli należąca do podobnej grupy jak choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera) prowadząca do stopniowego uszkodzenia neuronów ruchowych. Te neurony, które odpowiadają za wszystkie nasze świadome ruchy – od poruszania rękami, nogami, przez mowę, połykanie, aż po oddychanie – stopniowo obumierają. W efekcie pacjent traci możliwość poruszania się, komunikowania i oddychania, ale jego funkcje poznawcze i emocje w większości przypadków pozostają nienaruszone. To prowadzi do jednej z najbardziej dramatycznych sytuacji, jakie możemy sobie wyobrazić – człowieka, który pozostaje w pełni świadomy, lecz „zamknięty w swoim ciele”, niezdolny do kontaktu ze światem. Mówimy wtedy o tzw. zespole zamknięcia. To niezwykle trudne, nie tylko fizycznie, ale też psychicznie – zarówno dla pacjenta, jak i jego bliskich.

Jakie są najczęstsze początkowe objawy tej choroby?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Najczęściej choroba zaczyna się w 50.–60. roku życia, choć mamy też pacjentów, którzy zaczynają chorować zarówno w 80. roku życia, jak i w 20 roku życia. Częściej chorują mężczyźni. Początek SLA jest bardzo podstępny i zazwyczaj powolny. U ok. 70% pacjentów pierwsze objawy dotyczą kończyn – jednej ręki albo nogi. Osłabienie i drobnofaliste drżenie (tzw. fascykulacje), trudności z utrzymaniem przedmiotów, potykanie się – to są te wczesne, często bagatelizowane oznaki. Wraz z postępem choroby dochodzi do utrwalonego niedowładu kończyny, który z czasem rozszerza się na inne partie ciała. Chory zaczyna mieć problemy z poruszaniem się, czasem z utrzymaniem głowy. U pozostałych pacjentów choroba zaczyna się od zaburzeń mowy i połykania, co określamy jako postać opuszkową SLA. Ta forma częściej występuje u kobiet i często postępuje szybciej. U części pacjentów pojawiają się też takie trudne ze społecznego punktu widzenia objawy, jak śmiech czy płacz przymusowy – to wynik zajęcia struktur w ośrodkowym układzie nerwowym odpowiedzialnych za regulację emocji. Natomiast z powodu upośledzenia mięśni oddechowych pojawiają się bezdechy nocne i dochodzi do postępującej niewydolności oddechowej.

Jak długo choroba postępuje?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Średni czas przeżycia od momentu postawienia rozpoznania to 3–5 lat. Ale to tylko statystyka. Mamy pacjentów, którzy od momentu wystąpienia objawów żyją tylko kilkanaście miesięcy – to najczęściej dotyczy przypadków postaci opuszkowej – ale są też tacy, którzy funkcjonują 10, a nawet ponad 20 lat. Stephen Hawking, który był światowym symbolem walki z SLA, został zdiagnozowany w wieku 21 lat i żył z tą chorobą przez ponad 50 lat, co jednak było absolutnym wyjątkiem.

Jakie są przyczyny SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Na to pytanie wciąż nie znamy jednoznacznej odpowiedzi. Ok. 90% przypadków ma charakter sporadyczny – objawy pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. W pozostałych 10% przypadków SLA ma charakter rodzinny, tj. chorują lub chorowały co najmniej dwie osoby w tej samej rodzinie. Co ciekawe, choroba może być genetycznie uwarunkowana nie tylko w przypadkach rodzinnych. Paradoksalnie, mutacje w genach związanych z SLA występują częściej u osób bez wywiadu rodzinnego, ponieważ takich osób jest po prostu więcej.  Znamy już około 40 genów, których mutacje są związane z rozwojem SLA. Najczęściej są to: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS. Nieprawidłowe warianty tych genów prowadzą do poważnych zaburzeń na poziomie komórkowym: upośledzonego metabolizmu RNA,  przewlekłego stanu zapalnego, odkładania toksycznych białek w ciałach neuronów, uszkodzenia mitochondriów i zaburzeń transportu w wypustkach neuronów.

Jak wygląda proces diagnostyczny pacjentów z SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Rozpoznanie SLA opiera się na czterech filarach. Po pierwsze musimy stwierdzić postępującą niesprawność – pacjent, który był wcześniej zdrowy, zaczyna tracić konkretne funkcje ruchowe, i to się nasila. Po drugie w obrazie klinicznym widzimy charakterystyczne objawy – choroba obejmuje zarówno ośrodkowy, jak i obwodowy układ nerwowy, co jest sytuacją wyjątkową w neurologii. Po trzecie musimy wykluczyć inne możliwe przyczyny tych objawów – np. guz mózgu, stwardnienie rozsiane, udar czy neuropatię. I wreszcie wykonujemy badania genetyczne – które jeszcze niedawno nie były zalecane, a dzisiaj są już niezbędne, zwłaszcza od czasu wprowadzenia leczenia celowanego dla pacjentów z mutacją w genie SOD1. Od 2023 roku rekomendujemy, aby u wszystkich pacjentów z SLA, bez względu na wiek, postęp choroby czy wywiad rodzinny, od razu wykonać badanie genetyczne przynajmniej czterech najczęstszych genów związanych z tą chorobą. Wczesne rozpoznanie mutacji może otworzyć drzwi do leczenia, które jeszcze kilka lat temu było nie do pomyślenia. Obecnie mamy już skuteczny lek dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, którzy stanowią ok. 3,5% pacjentów z SLA, a zatem musimy tę niewielką grupę zidentyfikować – właśnie za pomocą badań genetycznych. Pacjentom z innymi mutacjami możemy zaproponować np. udział w badaniach klinicznych. Bo na polu SLA dzieje się obecnie naprawdę bardzo dużo. Toczy się wiele badań klinicznych, zarówno drugiej, jak i trzeciej fazy, i mam nadzieję, że wkrótce będziemy w stanie skutecznie pomóc także pozostałym pacjentom.

Wspomniała Pani o nowym, celowanym leku. Czy to przełom w terapii SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Tak. Zarejestrowany już w USA i UE lek, opracowany z myślą o pacjentach z mutacją w genie SOD1, jest pierwszym lekiem przyczynowym w SLA. Działa poprzez technologię oligonukleotydów antysensownych, które zmniejszają produkcję toksycznego białka w neuronach. Efekty są widoczne po ok. pół roku stosowania – u zdecydowanej większości pacjentów obserwujemy spowolnienie lub wręcz zahamowanie postępu choroby, co w przypadku choroby nieuchronnie postępującej, jaką jest SLA, jest ogromnym sukcesem. Co więcej, u niektórych pacjentów następuje pewna poprawa. W Polsce lek ten otrzymuje 20 pacjentów w ramach programu wczesnego dostępu i/lub procedury RDTL (ratunkowego dostępu do technologii lekowych).

A jak wygląda standardowe leczenie osób z SLA?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Wszyscy pacjenci otrzymują ryluzol – to lek zarejestrowany od wielu lat, który wydłuża życie średnio o 3 (na podstawie badania rejestracyjnego) do 12 miesięcy (dane z praktyki klinicznej). Mamy też bogaty wachlarz terapii objawowych, których celem jest poprawa jakości życia osób chorych: leki przeciwdepresyjne, przeciwbólowe, przeciwślinotoczne, zmniejszające sztywność i dotkliwe skurcze mięśni, leki wspomagające mowę i połykanie. Stosujemy też procedury wspierające – gastrostomię (czyli żywienie dojelitowe), wentylację mechaniczną (często nieinwazyjną) oraz urządzenia do komunikacji alternatywnej – tzw. eye-trackery.

Jakie są największe potrzeby pacjentów z SLA w Polsce?

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Potrzeby są ogromne i zróżnicowane. Przede wszystkim pacjenci potrzebują opieki wielodyscyplinarnej – neurologa, pulmonologa, fizjoterapeuty, logopedy, psychologa, opiekuna socjalnego. Potrzebują też dostępu do sprzętu medycznego i do komunikatorów, potrzebują refundacji nowoczesnych terapii oraz koordynacji opieki w warunkach domowych. Potrzebna jest tzw. opieka wytchnieniowa, aby choć odrobinę odciążyć opiekunów pacjentów z SLA, którymi często są współmałżonkowie, a więc zazwyczaj ludzie starsi, dla których opieka nad osobą z SLA jest ogromnym wysiłkiem. Zdecydowanie potrzeba więcej empatii ze strony społeczeństwa i zrozumienia, że pacjent z SLA to osoba świadoma, która musi funkcjonować w ekstremalnie trudnych warunkach. Dlatego wymaga wsparcia – i społecznego, i systemowego.

Dobrą okazją do zwiększania tej świadomości jest Światowy Dzień Wiedzy o SLA.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz: Tak, chciałabym, abyśmy jako społeczeństwo spojrzeli na tę chorobę z większą wrażliwością i odpowiedzialnością. Stwardnienie zanikowe boczne nie jest tylko medycznym przypadkiem – to dramat całej rodziny, która traci bliską osobę dzień po dniu. Ale to także choroba, z którą można dziś walczyć. Współczesna nauka daje nam coraz lepsze narzędzia diagnostyczne i terapeutyczne – musimy z nich optymalnie korzystać, wspierać rozwój terapii, i przede wszystkim – nie zostawiać chorych samych.
 
Komentarz prof. dr hab. n. med. Aliny Kułakowskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to jedna z najcięższych chorób neurologicznych, o której – mam wrażenie – wciąż mówi się zbyt mało. Zaliczana jest do chorób rzadkich, które mimo swojej nazwy w praktyce neurologicznej są dość często spotykane. I z pewnością nie jest to jednostka ultra rzadka – każdy neurolog w swojej praktyce zawodowej spotyka pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Znamy dobrze obraz kliniczny tej choroby i potrafimy postawić rozpoznanie. Problem zaczyna się jednak w momencie, gdy diagnoza nie może zostać przełożona na skuteczne leczenie. Przełomem i realną nadzieją dla około 3% pacjentów z SLA było dopuszczenie do obrotu nowego leku, dedykowanego chorym z konkretną mutacją genetyczną. To sprawia, że niezbędnym krokiem po rozpoznaniu SLA jest szybkie wykonanie badania genetycznego. Niestety, w Polsce mamy nadal zbyt mało specjalistów genetyki klinicznej – to zaledwie kilkaset osób w skali kraju, a czas oczekiwania na wizytę jest bardzo długi. Dlatego Polskie Towarzystwo Neurologiczne powołało specjalną grupę roboczą złożoną z lekarzy posiadających specjalizacje zarówno z neurologii, jak i genetyki klinicznej. Jej celem jest wypracowanie rozwiązań systemowych, które usprawnią diagnostykę genetyczną w chorobach neurologicznych, zwłaszcza w tych, w których od wyniku badania genetycznego zależy możliwość wdrożenia terapii. Jednym z możliwych rozwiązań jest kierowanie pacjentów bezpośrednio do poradni genetycznych w ramach tzw. świadczeń odrębnie kontraktowanych (SOK), co może znacząco przyspieszyć ścieżkę diagnostyczną.

Drugim ogromnym wyzwaniem jest zapewnienie chorym na stwardnienie zanikowe boczne kompleksowej, interdyscyplinarnej opieki. SLA to choroba postępująca i przewlekła, której obecnie nie jesteśmy w stanie wyleczyć. Neurolog pełni ważną rolę w procesie diagnostycznym i terapeutycznym, ale w dalszej opiece kluczowe znaczenie mają również lekarze innych specjalności, fizjoterapeuci, dietetycy i psychologowie wspierający pacjentów i ich rodziny.

Myśląc o pacjentach, chciałabym podkreślić, że mimo wielu wyzwań, nie wolno tracić nadziei. Pojawienie się nowego leku jest nie tylko przełomem dla części chorych, ale także sygnałem, że badania nad terapiami na SLA są intensywnie prowadzone. Każdego roku, na międzynarodowych kongresach neurologicznych, prezentowane są nowe cząsteczki będące w fazie badań klinicznych. Przykład rdzeniowego zaniku mięśni pokazuje, że przy współpracy środowisk medycznych, naukowych i pacjenckich udało się skutecznie wprowadzić przełomowe terapie. Wierzymy, że podobny sukces wkrótce uda się osiągnąć również w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego.

Przyspieszenie badań genetycznych to warunek konieczny dla skutecznego leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) – podkreślają eksperci i organizacje pacjenckie. Diagnostyka trwająca miesiącami utrudnia szybki dostęp do terapii i opóźnia decyzje terapeutyczne, które mogą poprawić jakość i długość życia chorych. W Polsce procedury są zbyt wolne, a dostępność do nowoczesnych metod wciąż ograniczona. Specjaliści apelują o systemowe zmiany i lepsze wykorzystanie możliwości, jakie daje medycyna personalizowana.
 
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, którą można skutecznie powstrzymać pod warunkiem znaczącego zwiększenia dostępności do badań genetycznych i przyśpieszenia diagnostyki, co pozwoli na szybsze wdrożenie odpowiedniej terapii – wskazali eksperci podczas konferencji prasowej w Centrum Prasowym PAP. Dodali, że pacjenci z ALS czekają na refundację nowej terapii w mutacji genu SOD1 i wdrożenie multidyscyplinarnej opieki.

Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, otwierając konferencję prasową pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, zauważył, że na ALS najczęściej chorują osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie.

„ALS choć jest rzadką chorobą, jej niszczycielskie konsekwencje dotykają nie tylko samych pacjentów, ale i ich rodziny” – powiedział.

Zwrócił uwagę, że ponad rok temu została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia, modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1, która dała realną szansę na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia pacjentów, ale wciąż nie jest ona refundowana.
Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wskazała, że ALS (z łaciny SLA, od sclerosis lateralis amyotrophica), to choroba neurozwyrodnieniowa, która dotyka głównie neurony ruchowe.

„Choroba Parkinsona czy Alzheimera uszkadza różne neurony, zaś ALS atakuje tylko te, które odpowiedzialne są za ruch: w obrębie twarzy – mówienie i połykanie, w obrębie rąk i nóg. Zwykle od zachorowania do czterokończynowego porażenia, braku możliwości mówienia, połykania i oddychania mija od 3 do 5 lat. Mamy chorych, którzy żyją 15-20 lat, ale też mamy chorych, którzy dochodzą do momentu zamknięcia, czyli zamknięcia w swoim ciele przy zachowanym myśleniu, odczuwaniu, emocjach, nawet w ciągu roku” – powiedziała prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Dodała, że na ALS rocznie zapada w Polsce 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3 tys. Według prof. Kuźmy-Kozakiewicz ALS występuje w różnych postaciach klinicznych, które różnią się lokalizacją początkowych objawów, tempem rozwoju i rokowaniem.

„Najczęściej, bo aż w 70 proc. przypadków diagnozuje się postać klasyczną z osłabieniem i zanikiem dystalnym mięśni jednej kończyny” – podała.

Zwróciła uwagę, że ok. 90 proc. przypadków ALS występuje sporadycznie, zaś 10 proc. ma postać występującą rodzinnie. Podkreśliła, że genetyczne podłoże ALS dotyczy 21 proc. chorych i może występować zarówno w rodzinnej, jak i sporadycznej postaci.

„Dotychczas zidentyfikowano ok. 40 genów, w których mutacje mogą spowodować lub są związane z ALS. Z tej puli wyróżniają się cztery geny, które stanowią najczęstszą przyczynę genetycznego ALS. Na pierwszym miejscu jest C9orf2, na drugim SOD1. Szacuje się, że w Polsce mutacja w genie SOD1 może dotyczyć grupy ok. 100 chorych” – podała ekspertka.

O możliwościach leczenia pacjentów z mutacją w genie SOD1 mówiła dr Anna Gruszczak z Kliniki Neurologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, przywołując pozytywny przykład siedmiorga pacjentów, którzy zakwalifikowali się do programu wczesnego dostępu do terapii pod jej kierownictwem.

Podkreśliła, że w maju 2024 roku został zarejestrowany pierwszy przełomowy lek, modyfikujący przebieg choroby w mutacji w genie SOD1.

„Z naszych doświadczeń klinicznych wynika, że leczenie tym preparatem staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia w 63 procentach. Niestety wciąż ta terapia nie jest refundowana, więc dostęp do niej jest bardzo ograniczony” – zauważyła dr Gruszczak. Dodała, że trwają badania nad leczeniem innych mutacji, więc jest nadzieja dla szerszej grupy chorych na ALS.
W ocenie prof. Aliny Kułakowskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, ALS nie jest wcale chorobą ultrarzadką.

„To co doskwiera pacjentom z ALS, to zbyt długa diagnostyka, która nie zawsze oznacza dopasowanie skutecznej terapii” – wskazała.

Dodała, że ogromnym wyzwaniem dla pacjentów i lekarzy jest przyśpieszenie badań genetycznych, żeby oznaczyć mutacje w genie.
„Te badania są kluczowe dla dobrania odpowiedniej terapii, która skutecznie spowolni lub nawet zatrzyma chorobę” – podkreśliła.

Ekspertka zaznaczyła, że trzeba wprowadzić systemowe rozwiązania, aby ułatwić tym pacjentom dostęp do szybkich badań genetycznych, choć nie będzie to łatwe, bo brakuje genetyków.

Według prof. Kułakowskiej kolejnym wyzwanie jest zapewnienie koordynowanej opieki multidyscyplinarnej pacjentom w czasie leczenia.

„ALS jest chorobą przewlekłą, więc opieka neurologiczna nie wystarczy. Naszym pacjentom potrzeba wsparcia psychologicznego, w rehabilitacji, a na późniejszym etapie choroby, również potrzebne jest wsparcie pulmonologiczne” – powiedziała.
Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta i opiekun Rady Organizacji Pacjentów przy RPP podkreśliła, że Rzecznik Praw Pacjentów podejmuje działania wspierające pacjentów z ALS.

„Wspólnie z organizacjami pacjenckimi zabiegamy w resorcie zdrowia o to, żeby przyśpieszyć badanie genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem ALS poprzez ominiecie poradni genetycznej, gdzie są bardzo długie kolejki. Szybkie wykonanie badania genetycznego pozwoli bowiem wyłapać mutację i dobrać do niej odpowiednie leczenie, bo w tej chorobie czas jest kluczowy, żeby ochronić pacjenta przed niepełnosprawnością” – wskazała.

Swoim doświadczeniem diagnostycznym podzieliła się Barbara Gołubowska, pacjentka chorująca na ALS z mutacją SOD1. Opowiedziała o pierwszych symptomach choroby, które były niegroźne i dość mylące, a sam proces kolejnych badań i konsultacji wraz z badaniem genetycznym trwał łącznie cztery lata.

„Szansa na nową, skuteczną terapię pojawiła się z czasem. To było dla mnie jak wygrana na loterii. Po roku leczenia moja choroba spowolniła, a nawet się zatrzymała, dzięki czemu mogę w miarę normalnie pracować, wychowywać córki i podróżować” – powiedziała pacjentka.

O dobrodziejstwie terapii ukierunkowanej na genetyczną przyczynę ALS i potrzebie jej refundacji mówił podczas konferencji strażak Mariusz Żywko, który również zachorował na ALS z mutacją genu SOD1.

„Dzięki tej terapii mogę być sprawny i dalej pracować, choć nie na pierwszej linii ognia, ale jako szkoleniowiec’’ – zapewnił.

Na zakończenia spotkania Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium wskazała, że jest szansa na skuteczne leczenie stwardnienie zanikowego bocznego w Polsce.

„Trzeba tylko przyśpieszyć diagnostykę, zwłaszcza badania genetyczne, które pozwolą wdrożyć odpowiednie leczenie, zanim choroba zrobi spustoszenie w organizmie” – oceniła.

Dodała, że chorzy potrzebują też szybkiej rehabilitacji i opieki koordynowanej spinającej kilku specjalistów, jak ma to miejsce w onkologii.

„Teraz pacjenci i ich rodziny ponoszą duże koszty rehabilitacji i opieki. Przykładów tych kosztów jest wiele, jak np. asystor kaszlu, który nie jest refundowany przez NFZ, a który dla pacjentów w zawansowanym stadium choroby może być niezbędny do życia” – zaznaczyła.
Członkini Stowarzyszenia Dignitas Dolentium zwróciła też uwagę, że pacjenci z ALS i ich rodziny z niecierpliwością czekają na ustawę o asystencji osobistej.

Źródło informacji: PAP MediaRoom