• podczas zwykłego sięgania,
• z dodatkowym obciążeniem nadgarstka,
• z lekkim bambusowym prętem przymocowanym do przedramienia, który miał naśladować korzystanie z narzędzia.

Wiktoria: Pierwsze wyraźne objawy pojawiły się, gdy miałam około 16 lat. Zaczęło się od problemów z pęcherzem, zaburzeń emocjonalnych, a później doszły trudności z chodzeniem i coraz większe przygarbienie sylwetki.

Patrycja, mama Wiktorii: W tamtym czasie nikt nie łączył tych objawów w jedną całość. Każdy problem był traktowany osobno i szukano dla niego innego wyjaśnienia. W liceum pojawiły się kolejne trudności. Wiktoria zmagała się z fobią społeczną, a jednocześnie coraz bardziej odczuwała skutki postępującej choroby.

Wiktoria: Bardzo ciężko było mi wejść do klasy znajdującej się na najwyższym piętrze szkoły. Rówieśnicy żartowali, że mam słabą kondycję, a ja sama nie rozumiałam, dlaczego zwykłe czynności sprawiają mi taką trudność.

Jak wyglądała droga do diagnozy?

Patrycja, mama Wiktorii: Trafiałyśmy od jednego specjalisty do drugiego – nefrologa, ortopedy, psychologa. Słyszałyśmy, że problem może być związany z kręgosłupem. Nikt nie łączył tych objawów z chorobą neurologiczną. Zaburzenia emocjonalne również wydawały się czymś zupełnie niezwiązanym z późniejszą diagnozą. Wszystkie wizyty i badania wykonywałyśmy prywatnie, bo w publicznym systemie ochrony zdrowia czas oczekiwania był bardzo długi. W końcu jeden z lekarzy skierował Wiktorię na rezonans magnetyczny. Badanie wykazało zmiany demielinizacyjne i jako matka od razu przeczuwałam, że może chodzić o stwardnienie rozsiane. Najgorsze było jednak to, że nikt nie powiedział nam, gdzie dalej szukać pomocy. Nie wiedziałyśmy, do którego szpitala się zgłosić, gdzie działa neurologia dziecięca. Tymczasem stan Wiktorii wyraźnie się pogarszał i potrzebowała pomocy już nawet przy codziennych czynnościach. Ostatecznie trafiłyśmy do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie postawiono diagnozę.

Co czułyście, kiedy padła diagnoza?

Wiktoria: Dla mnie była to przede wszystkim ulga. Wreszcie dowiedziałam się, dlaczego mając 17 lat nie mogę normalnie chodzić. Najbardziej bałam się usłyszeć, że nic mi nie jest albo że lekarze nie wiedzą, co mi dolega.

Patrycja, mama Wiktorii: Przed diagnozą wiele osób uważało Wiktorię za leniwą. Słyszała, że nie chce ćwiczyć na WF-ie, jeździć na rowerze czy chodzić na spacery. Diagnoza była wyjaśnieniem tych objawów – i dla nas i dla otoczenia.

Paradoksalnie, po pobycie w szpitalu i zetknięciu się z innymi ciężkimi chorobami, stwardnienie rozsiane nie wydawało się nam najgorszym możliwym scenariuszem. Przede wszystkim, wiedziałyśmy, że nie jest to choroba śmiertelna. Oczywiście pojawiło się wiele obaw dotyczących przyszłości i tego, jak poradzimy sobie również pod względem finansowym.

Czy po diagnozie udało się zatrzymać postęp choroby?

Wiktoria: Początkowo otrzymałam leczenie tabletkowe. Miałam wtedy 17 lat i ze względu na wiek nie kwalifikowałam się do terapii, którą otrzymuję obecnie. Nikt nie poinformował nas o możliwości zastosowania leczenia o wyższej skuteczności. Niestety choroba stale postępowała. Coraz bardziej pogarszało się chodzenie, później także sprawność rąk. Bywały dni, kiedy nie byłam w stanie wstać z łóżka. Nie doświadczałam typowych rzutów – objawy po prostu stopniowo się nasilały.

Patrycja, mama Wiktorii: Przy leczeniu tabletkowym choroba była obecna w naszym życiu każdego dnia. Musiałam stale przypominać córce o przyjmowaniu leków, co często prowadziło do napięć między nami. Gdy Wiktoria skończyła 18 lat, musiałyśmy samodzielnie szukać ośrodka, który przejmie dalsze leczenie. Nikt nas nigdzie nie pokierował. W nowym szpitalu kontynuowano dotychczasową terapię, nie analizując dokładnie postępu choroby. Sytuację dodatkowo utrudniała pandemia – wizyty ograniczały się właściwie do wydawania leków.

Wiktoria: W końcu doszło do tego, że zaczęłam poruszać się na wózku. Dopiero wtedy przeprowadzono ponownie pełną diagnostykę. Okazało się, że mam pierwotnie postępującą postać stwardnienia rozsianego. Diagnoza została zmieniona po trzech latach od rozpoznania choroby. I wtedy udało się wdrożyć leczenie okrelizumabem podawanym dożylnie. Otrzymuję ten lek już prawie cztery lata i choroba praktycznie się zatrzymała. Mój stan jest stabilny od momentu rozpoczęcia tej terapii. Mam też więcej energii, nie odczuwam już tak ogromnego zmęczenia jak wcześniej. Poprawiła się również sprawność moich rąk. Bardzo żałuję, że wcześniej nie dostałam tego właśnie leczenia. Być może pozwoliłoby mi to uniknąć tak dużej niepełnosprawności.

Patrycja, mama Wiktorii: Nasz historia pokazuje, że każdy przypadek SM przebiega inaczej, dlatego tak ważny jest dostęp do szerokiego wachlarza terapii, niezależnie od wieku pacjenta. Jeśli dziecko kwalifikuje się do leczenia wysoko skutecznego, powinno otrzymać je jak najszybciej. W początkowym okresie choroby czas ma ogromne znaczenie.

Czy po diagnozie były momenty złości i buntu?

Wiktoria: Oczywiście. Byłam zła na cały świat. Przez pewien czas nie chciałam nawet się rehabilitować. Nie mogłam pogodzić się z tym, że choroba pojawiła się właśnie wtedy, gdy wchodziłam w dorosłość. Dziś jest już inaczej. Zaakceptowałam chorobę i uczę się z nią żyć. Wychodzę z domu, poznaję ludzi, mam chłopaka.

Jak dziś wygląda Wasza codzienność?

Wiktoria: Choroba zmieniła moje spojrzenie na życie. Dziś bardziej doceniam małe rzeczy. Staram się żyć tu i teraz. Nie wybiegam daleko w przyszłość, ale na co dzień znajduję sobie wiele zajęć – szydełkuję, maluję, układam klocki LEGO. Dlatego sprawność rąk jest dla mnie tak ważna. Obecnie robię także prawo jazdy. Paradoksalnie dzięki wózkowi mogę dotrzeć do miejsc, do których wcześniej nie byłam w stanie dojść o własnych siłach.

Patrycja, mama Wiktorii: Ze względu na konieczność opieki nad córką musiałam zrezygnować z pracy zawodowej. Musieliśmy też dostosować dom do potrzeb osoby z niepełnosprawnością. Niestety nadal napotykamy mnóstwo barier. Nawet miejsca oznaczone jako dostępne często nie są w pełni przystosowane. Zdarza się na przykład, że toaleta dla osób z niepełnosprawnościami ma ciężkie drzwi, których osoba na wózku nie jest w stanie samodzielnie otworzyć.

Co chciałybyście powiedzieć rodzicom dzieci, które właśnie usłyszały diagnozę SM?

Patrycja, mama Wiktorii: Przede wszystkim, żeby się nie poddawali i wspierali swoje dziecko najlepiej, jak potrafią. Jednocześnie nie można dopuścić do tego, żeby całe życie kręciło się wyłącznie wokół choroby. Dziecko musi mieć przestrzeń, aby czasem o niej zapomnieć, śmiać się, wygłupiać i robić zwyczajne rzeczy.

Wiktoria: Bardzo ważne jest dobre leczenie od samego początku choroby – to może zmienić całe życie pacjenta. To nie tylko kwestia zdrowia i samodzielności, ale także przyszłości – możliwości nauki, pracy i niezależności. Nieskutecznie leczone stwardnienie rozsiane generuje ogromne koszty społeczne. Dziś ani ja, ani moja mama nie pracujemy. Jeśli nasza historia pomoże choć jednej rodzinie szybciej trafić na właściwe leczenie, będzie to miało ogromny sens.

źródło: informacja prasowa

W 2026 roku w Polsce kontynuowana jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do badań diagnostycznych, prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, wdrażanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,  której redaktorem jest prof. Śmigiel). To działania systemowe, ale ich skuteczność weryfikuje się przede wszystkim w praktyce – przy łóżku pacjenta, w poradni genetycznej, podczas rozmowy z rodziną i w decyzjach podejmowanych przez zespoły specjalistów.

Diagnoza przełomem

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

– W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów – podkreśla prof. Robert Śmigiel. – Nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Szczególne znaczenie ma rozwój diagnostyki genetycznej. W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1300 dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

Dla rodzin taka informacja ma ogromne znaczenie. Rozpoznanie konkretnej przyczyny choroby pozwala lepiej zrozumieć stan dziecka, zaplanować dalszą opiekę, określić ryzyko wystąpienia podobnych problemów w rodzinie i szybciej rozpocząć odpowiednie działania terapeutyczne, rehabilitacyjne oraz wspierające rozwój.

Kompleksowa opieka i edukacja

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Robert Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

– W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem – zaznacza prof. Robert Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład  rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

Dorobek zespołów UMW w obszarze chorób rzadkich obejmuje setki publikacji międzynarodowych, a wyniki badań zasilają specjalistyczne bazy wiedzy, takie jak Orphanet. Dzięki temu ustalenia naukowców mogą być wykorzystywane przez lekarzy i badaczy w innych ośrodkach, wspierając rozpoznawanie chorób oraz rozwój nowych metod postępowania.

Najważniejszy pozostaje jednak pacjent. W przypadku chorób rzadkich postęp naukowy ma bardzo praktyczny wymiar: może oznaczać szybszą diagnozę, trafniejsze leczenie, lepiej zaplanowaną rehabilitację, wsparcie psychologiczne oraz większe poczucie bezpieczeństwa dla rodziny. Dlatego działania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu łączą badania, klinikę, edukację i współpracę społeczną.

– Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przez diagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom – podsumowuje prof. Robert Śmigiel.

Źródło: inf. pras.

W nowym systemie lekarze i fizjoterapeuci będą zobowiązani do przeprowadzania ustrukturyzowanej oceny funkcjonalnej chorego. W zależności od rodzaju schorzenia wykorzystywane mają być uznane międzynarodowe skale oceny sprawności oraz klasyfikacja ICF (Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia), która pozwala ocenić nie tylko samą chorobę, ale przede wszystkim jej wpływ na codzienne funkcjonowanie pacjenta.

Resort podkreśla, że rehabilitacja ma być planowana w sposób bardziej indywidualny. Ocena funkcjonalna ma służyć nie tylko zakwalifikowaniu chorego do odpowiedniego rodzaju świadczeń, ale również określeniu celu terapeutycznego oraz monitorowaniu efektów leczenia. W praktyce oznacza to, że rehabilitacja ma być bardziej ukierunkowana na odzyskanie konkretnych funkcji i samodzielności niż wyłącznie na realizację określonej liczby zabiegów.

Jednym z głównych powodów przygotowania nowych przepisów są rosnące kolejki do rehabilitacji. Ministerstwo wskazuje, że obecny system nie zawsze pozwala właściwie różnicować potrzeby pacjentów. W efekcie do świadczeń trafiają osoby o bardzo różnym stopniu niesprawności, co utrudnia efektywne wykorzystanie dostępnych zasobów. Nowe kryteria mają pomóc kierować rehabilitację przede wszystkim do tych pacjentów, którzy mogą odnieść z niej największe korzyści.

Projekt przewiduje także doprecyzowanie zasad kwalifikacji do różnych form rehabilitacji – ambulatoryjnej, domowej, dziennej i stacjonarnej. W części wskazań pojawią się również określone ramy czasowe, w których rehabilitacja będzie mogła zostać rozpoczęta po konkretnych zdarzeniach medycznych, takich jak udar mózgu czy wszczepienie endoprotezy. Rozwiązanie ma zwiększyć skuteczność leczenia poprzez kierowanie pacjentów do rehabilitacji w okresie, kiedy przynosi ona największe efekty.

Istotną zmianą będzie również większa odpowiedzialność osób kwalifikujących pacjentów do rehabilitacji. Zarówno lekarze, jak i fizjoterapeuci będą musieli dokumentować ocenę stanu funkcjonalnego przy wykorzystaniu wskazanych narzędzi. Ma to ujednolicić proces kwalifikacji w całym kraju i ograniczyć różnice pomiędzy poszczególnymi placówkami.

Projekt wzbudza jednak dyskusję w środowisku medycznym. Zwolennicy zmian wskazują, że rehabilitacja powinna być planowana na podstawie rzeczywistych potrzeb funkcjonalnych, zgodnie z międzynarodowymi standardami. Krytycy zwracają natomiast uwagę, że nowe obowiązki oznaczają dodatkową dokumentację oraz wydłużenie procesu kwalifikacji. Pojawiają się również pytania, czy sztywne kryteria nie utrudnią dostępu do rehabilitacji części pacjentów, którzy wprawdzie nie spełnią określonych progów punktowych, ale nadal odniosą korzyść z leczenia usprawniającego.

Na razie projekt znajduje się na etapie konsultacji publicznych. Ostateczny kształt przepisów może jeszcze ulec zmianie po uwzględnieniu uwag zgłoszonych przez organizacje pacjentów, środowiska lekarskie i fizjoterapeutyczne oraz innych uczestników procesu legislacyjnego. Jeśli nowe regulacje zostaną przyjęte, rehabilitacja finansowana przez NFZ będzie w większym stopniu opierała się na obiektywnej ocenie sprawności pacjenta, a nie wyłącznie na rozpoznaniu choroby czy samym skierowaniu.

Źródło: gov.pl

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

– Aktywność fizyczna to nie tylko wymiar sportowy, ale również medyczny. Widzimy dużą możliwość synergii pomiędzy nimi. To działa w dwie strony. Osoby trenujące są dziś coraz bardziej świadome, że nie sam trening pozwoli im osiągnąć cele. Profilaktyka i badania są bardzo dobrym uzupełnieniem – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Łukasz Wolski, dyrektor sieci Just GYM Box.

Z badania Ministerstwa Sportu i Turystyki „Poziom aktywności fizycznej Polaków w 2025 roku” wynika, że zalecenia WHO dotyczące aktywności fizycznej spełnia co piąty Polak po 15. roku życia. Po uwzględnieniu aktywności związanej z przemieszczaniem się, np. chodzenia czy jazdy na rowerze, odsetek ten rośnie do 69 proc.

Światowa Organizacja Zdrowia zaleca dorosłym co najmniej 150 minut umiarkowanej aktywności fizycznej tygodniowo. Według analiz WHO osiągnięcie tego poziomu aktywności mogłoby zapobiec ponad 10 tys. przedwczesnych zgonów w krajach Unii Europejskiej rocznie oraz przynieść im oszczędności sięgające niemal 8 mld euro rocznie na wydatkach na ochronę zdrowia. Międzynarodowe wytyczne rekomendują odpowiednio dobrany wysiłek fizyczny jako część terapii m.in. chorób układu krążenia, cukrzycy typu 2, otyłości, schorzeń narządu ruchu czy niektórych nowotworów.

– Ludzie, którzy borykają się z różnego rodzaju chorobami czy problemami zdrowotnymi, powinni również trenować i zadbać o aspekt medyczny nie tylko z perspektywy leków, ale bardziej holistycznie, czyli poprzez ruch – wskazuje Łukasz Wolski. – Ponad 80 proc. chorób cywilizacyjnych bierze się z otyłości, częściowo też z braku aktywności, więc to jest zajęcie się problemem od podstawy. Nie leczymy samych objawów, ale przyczynę, która się złożyła na to, że ktoś jest właśnie w takiej, a nie innej kondycji.

Raport NIZP-PZH „Sytuacja zdrowotna ludności Polski i jej uwarunkowania 2025” wskazuje, że dwie trzecie zgonów osób w wieku poniżej 75 lat jest związanych z przyczynami możliwymi do uniknięcia. Do najważniejszych czynników ryzyka należą m.in. otyłość, brak aktywności fizycznej, palenie tytoniu i nadużywanie alkoholu. W Polsce nadwagę ma ponad 53 proc. osób, a otyłość dotyczy blisko jednej czwartej społeczeństwa.

Z raportu Medicover „Praca. Zdrowie. Ekonomia. Perspektywa 2025” wynika, że efekty pracowniczych programów zdrowotnych i wellbeingowych są lepsze, jeżeli obejmują aktywizację sportową pracowników. W badaniu naukowym „Zdrowa OdWaga” wskazano, że aktywność wspiera leczenie chorób cywilizacyjnych, dodatkowo obniżając absencję o ponad 30 proc. Programy aktywizujące pracowników przy jednoczesnym monitoringu ich stanu zdrowia, budujące nawyk regularnego treningu, przynoszą więc wymierne korzyści zarówno pracownikom, jak i organizacjom.

– Pakiet medyczny i pakiet sportowy to najpopularniejsze benefity pozapłacowe pozwalające wyróżnić się pracodawcy na rynku pracy. Natomiast połączenie tego typu usług w jedno daje jeszcze wymierny efekt w postaci optymalizacji kosztów – mówi Dominik Kurmanowski, dyrektor Działu Sprzedaży Korporacyjnej w Medicover.

Przykładem takiego podejścia jest nowy punkt Medicover w warszawskim Międzylesiu, uruchomiony we współpracy z Just GYM Box i Synevo. To pierwsza tego typu inicjatywa w Polsce, w ramach której opieka medyczna, diagnostyka laboratoryjna i infrastruktura sportowa funkcjonują w jednym, spójnym modelu. Integracja tych obszarów umożliwia lepszą koordynację działań profilaktycznych, diagnostycznych i wspierających proces leczenia.

– Pacjent zyskuje w jednym miejscu możliwość konsultacji swoich problemów zdrowotnych, wykonania badań laboratoryjnych i diagnostycznych oraz wykonywania zaleconych ćwiczeń w ramach rehabilitacji – tłumaczy Elżbieta Krasuska, dyrektor regionu ds. operacyjnych w Medicover.

– Do tej pory Medicover kojarzony był wyłącznie z opieką medyczną, dopiero od niedawna z benefitami związanymi z kartami sportowymi, natomiast tutaj mamy możliwość zobaczenia, jak te dwa światy się przenikają. W miejscu, gdzie jest klub sportowy, mamy jednocześnie dostęp do opieki medycznej, fizjoterapeutów, dietetyków i ortopedy – mówi Dominik Kurmanowski. – Jeśli mam nieleczoną kontuzję, to ona przeszkadza w osiąganiu założonego przeze mnie efektu i powoduje, że ćwiczenia nie są tak przyjemne. Dlatego formuła połączenia opieki medycznej z obiektem sportowym daje możliwość szybkiego usunięcia problemu i powoduje, że efekty przychodzą łatwiej.

– Diagnostyka jest nazywana królową badań, ponieważ na podstawie wyników krwi otrzymujemy informacje o stanie naszego zdrowia. Jest to bardzo istotne z punktu widzenia kolejnych kroków – zarówno rozpoznania choroby, jak i potwierdzenia, że wszystko jest z nami w porządku. Dlatego badania powinniśmy wykonywać rutynowo – przekonuje Arkadiusz Gawrych, dyrektor ds. sprzedaży i rozwoju biznesu w Synevo. – Połączenie diagnostyki, opieki medycznej i sportu może przynosić wyłącznie korzyści z punktu widzenia pacjenta. Trenując, może zadbać o siebie, wykonać badania, zweryfikować swój stan zdrowia i być z lekarzem w stałym kontakcie.

Model łączący profilaktykę, diagnostykę i aktywność fizyczną nie tylko wpisuje się w globalny trend integracji usług zdrowotnych, ale też wyznacza jego kierunek na polskim rynku. To podejście wykraczające poza tradycyjny model leczenia – stawia nacisk na aktywne budowanie zdrowia, zmianę nawyków i zapobieganie chorobom. Jak podkreślają przedstawiciele Medicover, warszawska placówka pełni rolę projektu pilotażowego i punktu odniesienia dla dalszego rozwoju. Zebrane doświadczenia mają stanowić fundament do skalowania tego modelu i wdrażania kolejnych lokalizacji w przyszłości.

– Widzimy dużą potrzebę takich rozwiązań i zasadność ich skalowania na inne rynki. Będziemy zbierać opinie pacjentów – zapowiada Elżbieta Krasuska.

– To rozwiązanie, które będzie dostępne w ramach proponowanych benefitów pozapłacowych zarówno w formie pakietu medycznego, jak i karty sportowej, ale także w formule, która łączy oba te produkty: Zdrowie Active – mówi Dominik Kurmanowski.

Źródło: Newseria

Według analizy opublikowanej w 2025 r. w BMC Cancer do 2050 r. globalna liczba nowych przypadków nowotworu krtani u mężczyzn może wzrosnąć o 72,5 proc., a liczba zgonów – o 81,3 proc. Choć choroba zdecydowanie częściej dotyka mężczyzn, prognozy wskazują na podobny trend także wśród kobiet: liczba nowych przypadków może zwiększyć się o niemal 70 proc., a liczba zgonów – o ponad 83 proc. To właśnie ten nowotwór odpowiada za większość operacji usunięcia krtani. Zabieg ten ratuje życie, ale trwale zmienia codzienne funkcjonowanie chorego, wiążąc się z utratą naturalnego głosu. Według badań po 12 miesiącach od całkowitej laryngektomii ponad 1/3 pacjentów spełniała kryteria klinicznej depresji.

Źródłem tego obciążenia nie jest wyłącznie sama choroba nowotworowa, ale także kumulacja jej trwałych konsekwencji. Po zabiegu usunięcia krtani pacjent musi nauczyć się na nowo mówić, połykać oraz funkcjonować w sytuacjach społecznych. Badania wskazują, że szczególnie obciążające psychicznie są trudności w komunikacji – lęk przed niezrozumieniem, problemy z rozmową w hałasie, przez telefon czy w pracy – a także poczucie utraty dawnej tożsamości oraz błędne przekonania o życiu po laryngektomii funkcjonujące w świadomości społecznej.

– W kulturze jest dużo złych przykładów – przekaz jest taki, że osoba z laryngofonem brzmi robotycznie, dziwnie. Przebywając w Stanach Zjednoczonych, bardzo często zauważałem także reklamy antynikotynowe, w których pojawiały się osoby po laryngektomii. Dlaczego w przestrzeni publicznej pokazuje się stomę – zwykły otwór w ciele służący do oddychania – jako coś odpychającego? Moim zdaniem to bardzo krzywdzący sposób reprezentacji, bo ludzie zaczynają bać się stomy i traktować ją jak coś wstydliwego. Osobom po laryngektomii zajmuje wiele lat, żeby się z tym pogodzić albo nie udaje im się to nigdy. Warto pokazywać takie osoby w zwykłych sytuacjach – nie przez pryzmat ich głosu – mówi Konrad Zieliński, cofounder i CEO Uhura Bionics.

Odzyskać głos

Ułatwienie porozumiewania się osobom po operacji usunięcia krtani jest kluczowe dla ich zdrowia psychicznego. Tego zadania podjął się Konrad Zieliński – cofounder i prezes startupu medtech Uhura Bionics, sam posługujący się sztucznym aparatem mowy. Zdiagnozowany z rakiem krtani w wieku 17 lat, przeszedł zabieg laryngektomii sześć lat później. Jego osobiste doświadczenia stały się motorem napędowym do zrewolucjonizowania rynku urządzeń ułatwiających komunikację.

– Podczas studiów prowadziłem badania nad różnymi obszarami z zakresu komunikacji – interesowało mnie zwłaszcza wszystko związane z mową. Uważam, że w kontekście porozumiewania się, intonacja, tempo i ton głosu są równie istotne jak same słowa. Wyrażanie emocji, które są czytelne właśnie poprzez wymienione elementy mowy, jest podstawą komunikacji – wspólne śmianie się, płakanie, życzenia, pytania. To najważniejsze pod względem emocjonalnym momenty życia – powiedzenie komuś bliskiemu „kocham cię” w sposób, który w pełni to uczucie wyrazi. Rozwiązania obecnie dostępne na rynku nie pozwalają osobom po zabiegu usunięcia krtani na pełną ekspresję emocjonalnych niuansów, śmiech, płacz czy śpiew. Chciałbym to zmienić – mówi Konrad Zieliński.

Z Ełku do San Francisco

Uhura Bionics powstało pod koniec 2022 roku. W ciągu kilku lat założona przez dwóch studentów – Konrada Zielińskiego i Marka Grzelca – spółka rozwinęła się w wielokrotnie nagradzany startup z planami globalnej ekspansji.

– Pierwsze kroki jako przedsiębiorcy stawialiśmy w programie PARP „Platformy startowe dla nowych pomysłów”. Dzięki tej współpracy mogliśmy ruszyć z projektem. Potem zdecydowaliśmy się aplikować o kolejne finansowanie poprzez PARP, które pomogło nam opatentować naszą innowacyjną sztuczną krtań Tik-Tak. Przełomowym momentem było uruchomienie własnej produkcji. Zauważyliśmy, że logopedzi czy lekarze zupełnie inaczej reagują, kiedy mamy produkt w pudełku, który można postawić na półce i sprzedać pacjentowi, niż kiedy mamy tylko pomysł w głowie – opowiada Konrad Zieliński.

Startup dopiero się rozpędza. Kolejne finansowanie w wysokości 2 milionów złotych, przyznane Uhura Bionics z Funduszy Europejskich dla Polski Wschodniej (FEPW), ma pomóc spółce w dalszym skalowaniu działalności. Równolegle Uhura Bionics rozwija relacje na rynku amerykańskim i uczestniczy w kalifornijskim ekosystemie startupowym. W ramach programu SF Startup Labs founderzy przygotowują się do wejścia na rynek USA, rozmów z inwestorami i funkcjonowania według standardów Doliny Krzemowej.

– Nasze urządzenia cieszą się sporym zainteresowaniem za granicą. Obecnie produkujemy 500 sztucznych krtani, które za pośrednictwem amerykańskiego partnera zostaną wprowadzone na globalne rynki – mówi Konrad Zieliński. – Jesteśmy doceniani także w Polsce – od lipca rozpoczynamy grant z ElevenLabs, ostatnio wygraliśmy Polish Startup Competition podczas Infoshare w Gdańsku, odnieśliśmy też sukces na Carpathian Startup Fest w Rzeszowie. Momenty, które jednak cieszą mnie równie mocno jak takie wyróżnienia, to interakcje z osobami po laryngektomii i ciekawość, jaką wykazują względem naszych produktów. Ostatnio byłem na kontroli w Poznaniu i trzy osoby podeszły do mnie, bo chciały dowiedzieć się, jak udaje mi się tak wyraźnie mówić. Pokierowałem je w stronę nowych rozwiązań. Wiem z własnego doświadczenia, że dobór odpowiedniego urządzenia potrafi odmienić życie – dodaje Konrad Zieliński.

„Chcę śpiewać!”

Konrad Zieliński jest rozpoznawalną postacią w środowisku laryngologicznym. Równolegle do kariery biznesowej rozwija także działalność naukową – w 2026 roku ukończy doktorat na Uniwersytecie Warszawskim. Podczas studiów badał codzienne sytuacje, z którymi stykają się osoby mówiące atypowo, a które mogą powodować trudności oraz stres.

– Głównym obszarem naukowym, którym się zajmuję, jest analiza interakcji. Najpierw stworzyłem dla siebie listę sytuacji, które są trudne i problematyczne, ale da się je rozwiązywać. To na przykład granie na gitarze i śpiewanie w nowej grupie znajomych, wspinanie się z liną i krzyczenie do partnera „daj mi więcej luzu na linie” czy pływanie na plaży z dzieckiem znajomych. Każda z tych sytuacji wymaga umiejętności przekazywania emocji poprzez mowę. Co za tym idzie, aby realnie pomóc osobom używającym aparatów mowy w pokonaniu tej bariery, potrzebne są rozwiązania, które wprowadzą opcję wyrażania uczuć przez głos. To nasza misja – podkreśla Konrad Zieliński.

Marzeniem Konrada, wywodzącym się z jego nastoletnich pasji, jest możliwość śpiewu. Cel został osiągnięty. Pod koniec 2026 Uhura Bionics wprowadzi na rynek sztuczną krtań nowej generacji pod nazwą Whitney – na cześć legendarnej amerykańskiej piosenkarki Whitney Houston. Na tle obecnie dostępnych urządzeń rozwiązanie wyróżnia się możliwością naturalnego odwzorowania intonacji i emocji, obsługą kobiecego głosu oraz funkcjami wykraczającymi poza samą mowę – umożliwia śmiech, śpiew i prowadzenie cichych rozmów.

– Razem z Gabi (Gabrielą Kołtun – przyp. red.), naszą Chief of Staff, a zarazem instruktorką śpiewu w studiu Vocalis, przygotowujemy koncert w Parku Bródnowskim 26 czerwca br. W jego trakcie wykonam trzy utwory przy użyciu Whitney, będzie to premiera tego urządzenia. Jestem bardzo podekscytowany – chodzę nawet na lekcje śpiewu! – mówi Konrad Zieliński.

Źródło: inf pras

– Pomysł zrodził się 5 lat temu, z perspektywy czasu okazał się on jednym z najtrudniejszych i najbardziej wymagających przedsięwzięć, z jakimi przyszło zmierzyć się Grupie American Heart of Poland. Projekt ten miał ogromne znaczenie nie tylko dla naszej organizacji, ale również dla rozwoju Ustronia – mówił Adam Szlachta, prezes Zarządu AHP.

– Infrastruktura towarzysząca Uzdrowisku Ustroń stanowi ważne uzupełnienie procesu leczenia i rehabilitacji, tworząc przyjazną przestrzeń do odpoczynku, aktywności i regeneracji. Wszystko to znajduje się w wyjątkowej lokalizacji, której walory przyrodnicze i krajobrazowe sprawiają, że jesteśmy miejscem unikatowym nie tylko w Polsce, ale również w skali Europy – podkreślił Wojciech Budzowski, Prezes Uzdrowiska Ustroń.

Jak podkreśliła Ewa Rybicka, dyrektor operacyjna Instytutu Zdrowia Uzdrowiska Ustroń, Instytut umożliwia realizację blisko 8 tys. procedur medycznych dziennie dla ponad 2 tys. pacjentów, co czyni go jednym z największych ośrodków rehabilitacyjnych w kraju pod względem wolumenu świadczeń. Dodała również, że skala działalności pozwala na prowadzenie kompleksowego procesu leczenia obejmującego zarówno hospitalizację, jak i długoterminową rehabilitację w jednym ośrodku.

Zrealizowana inwestycja miała na celu integrację leczenia szpitalnego, wczesnej rehabilitacji oraz terapii funkcjonalnej w jednym spójnym systemie opieki nad pacjentem. Modernizacja pozwoliła na zwiększenie efektywności procesu leczenia pacjentów po incydentach kardiologicznych i neurologicznych, skrócenie czasu powrotu do sprawności oraz poprawę dostępności świadczeń rehabilitacyjnych w publicznym systemie ochrony zdrowia. Istotnym elementem było także dostosowanie infrastruktury do współczesnych standardów medycznych i wymogów bezpieczeństwa klinicznego.

Zespół zabudowy uzdrowiskowej w Ustroniu-Zawodziu przy ul. Sanatoryjnej 1, decyzją Śląskiego Wojewódzkiego Konserwatora Zabytków został jednocześnie wpisany do rejestru zabytków nieruchomych województwa śląskiego. Ochroną konserwatorską objęto również obiekty pełniące funkcje medyczne i administracyjne. Oznacza to konieczność łączenia procesów inwestycyjnych z utrzymaniem ciągłości świadczeń zdrowotnych oraz ochroną wartości architektonicznych i historycznych obiektu.

Zakończona modernizacja stanowi przykład połączenia ochrony dziedzictwa modernistycznego z rozwojem infrastruktury medycznej ukierunkowanej na poprawę efektywności leczenia i dostępności świadczeń w publicznym systemie ochrony zdrowia.

Podsumowanie zakończonej modernizacji Uzdrowiska Ustroń, American Heart of Poland, odbyło się w ramach wydarzenia „Trzy U: Ustroń, Uzdrowisko, Uśmiech – Centralny Klub Pacjenta”, łączącego wykłady eksperckie, porady specjalistów oraz bezpłatne badania profilaktyczne. W wydarzeniu uczestniczyli również mistrzowie olimpijscy: Robert Korzeniowski i Władysław Kozakiewicz, którzy dzielili się doświadczeniami oraz zachęcali do regularnej aktywności fizycznej. W IV Centralnym Klubie Pacjenta wzięło udział około 3 tys. osób z całej Polski.

Źródło: inf pras

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras