Jesteśmy jednym z europejskich liderów, jeśli chodzi o refundację innowacyjnych terapii w chorobach rzadkich. Problemem pozostaje nadal stworzenie systemu, z ośrodkami eksperckimi, leczeniem koordynowanym i stabilnym finansowaniem, co pozwoli pacjentom uniknąć odysei diagnostycznej czy dublowania badań – podkreślali eksperci kliniczni i systemowi oraz pacjenci w czasie okrągłego stołu „Choroby rzadkie 2026. Potrzeby systemowe i wyzwania” organizowanym przez Instytut Rozwoju Spraw społecznych i Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka pod patronatem Rzecznika Praw Pacjenta.

Piątkowe (12.06) spotkanie otworzył dr Marek Migdał, dyrektor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Siedem jego klinik działa w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), co oznacza, że opiekują się dziećmi z chorobami rzadkimi zgodnie z europejskim standardem. Dr Migdał podkreślił, że wymagało to wielu lat skoordynowanych wysiłków wybitnych specjalistów, jakich zatrudnia IPCZD: „Musimy być dumni z naszych osiągnięć, bo w pewnych obszarach w zakresie diagnostyki istnieją przykłady działań, które realnie rozwiązują problemy pewnych grup rozpoznań chorób rzadkich. Takim wzorcowym przykładem jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Ja jako lekarz zajmowałem się przez 32 lata intensywną terapią dzieci. Kilkanaście lat temu i mogliśmy rodzicom takich pacjentów zaoferować albo odejście dziecka w formie opieki paliatywnej, albo włączenie go do naszego programu wentylacji w warunkach domowych. W 2016 roku pojawił się pierwszy zarejestrowany lek. No i potem kolejny krok milowy, bardzo dobrze postrzegany przez kolegów z innych krajów – przesiew noworodkowy. Zyskaliśmy możliwość leczenia dzieci w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, co jeszcze kilkanaście lat temu było niewyobrażalne”.

Dyr. Migdał zaznaczył, że niezbędnym elementem jest stworzenie rejestru chorób rzadkich, bo bez tego jednostki lecznicze nie są w stanie planować działań w zakresie diagnostyki i terapii. Rejestr będzie miał również zastosowanie w ramach powstającego European Health Data Space, co pozwoli pacjentom z chorobami rzadkimi korzystać z analogicznych form opieki w całej Unii Europejskiej.

Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia Mateusz Oczkowski zwrócił uwagę, że postęp dokonuje się także w obszarze dostępności do nowoczesnych terapii. Od kilku lat na listach leków refundowanych pojawia się coraz więcej technologii lekowych stosowanych w chorobach rzadkich: „Zgodnie z naszymi statystykami, co trzecie wskazanie jest procedowane w zakresie chorób rzadkich i ultrarzadkich. Polska bardzo mocno się wyróżnia pod tym względem, ale mamy jeden z najmniejszych budżetów, jeśli chodzi o ochronę zdrowia, więc można to uznać za nie lada sukces. Ten sukces jest związany z tym, że rzeczywiście te wnioski refundacyjnej w Polsce się pojawiają. Przyczynia się do tego rosnąca liczba badań klinicznych. Jesteśmy pod tym względem na piątym miejscu w Europie i dziewiątym miejscu na świecie. Myślę, że oprócz dalszego powiększania tego wachlarza terapii, powinniśmy skupić się na innych elementach powiązanych z polityką lekową, jak analiza wielokryterialna, zdefiniowanie chorób rzadkich, ultrarzadkich, uporządkowanie alternatywnych ścieżek pacjenta”.

Część tych rozwiązań znalazła się w Krajowym Planie dla Chorób Rzadkich, a część – w projekcie nowelizacji ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Nowością w tym ostatnim dokumencie ma być tzw. compassionate use – tryb dostępu do technologii lekowej, który pozwala na donację przez firmę farmaceutyczną, decydenta lub płatnika w okresie między zakończeniem badania klinicznego do zarejestrowania terapii. Przepisy wprowadzające taką możliwość jeszcze w tym miesiącu będą przedmiotem konsultacji społecznych.

Po wystąpieniu dyr. Oczkowskiego o swoich potrzebach mówili reprezentanci organizacji pacjentów oraz eksperci kliniczni. Część uwag dotyczyła ogłoszonego dwa dni wcześniej projektu listy leków refundowanych. O braku ważnego leku hematoonkologicznego na liście mówił Dominik Romiński z organizacji Kierunek Zdrowie. Prof. Lucyna Bednarek – Papierska wspomniała o potrzebie refundowania jedynej istniejącej terapii w zespole Von Hippel – Lindaua (VHL), która wykazała 70-procentową skuteczność. Prezeska Fundacji Gwiazda Nadziei Barbara Pepke oraz prof. Joanna Raszeja-Wyszomirska, kierowniczka Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przypomniały, że pacjentki z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych czekają na dostęp do nowoczesnych terapii niwelujących najbardziej uciążliwe objawy choroby, jak świąd i chroniczne zmęczenie. Pacjenci informowali też o innych problemach systemowych.

Karolina Jankowska ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zaalarmowała o potrzebie podań domowych, które dla chorych dzieci i ich rodziców są znaczącą oszczędnością wysiłku, czasu i pieniędzy. Monika Zbaraska ze Stowarzyszenia VHL Poland podkreśliła, że osoby żyjące z VHL pilnie potrzebują opieki koordynowanej w ośrodkach eksperckich, ponieważ, cierpiąc na wielonarządowy zespół nowotworowy, wymagają stałego zaangażowania wielu specjalistów. Obie mają doświadczenie odysei diagnostycznej, czyli podróżowania po kraju i odwiedzania kolejnych lekarzy w nadziei na trafną diagnozę, co jest o tyle kosztowne i uciążliwe, że choroby dotknęły kilku osób w ich rodzinach. Pani Karolina i jej synek cierpią na chorobę Fabry’ego, z kolei z VHL zmaga się mąż pani Moniki oraz obu jej dorosłych synów.

Odpowiedzią na te potrzeby jest Krajowy Plan dla Chorób Rzadkich, który przewiduje choćby tworzenie na nowych zasadach ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR). Mówiła o nim przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Zaznaczyła, że kilku istotnych elementów w obecnym planie brakuje: „Nie ma integracji z obszarem badań naukowych, które w wielu krajach są istotnym elementem planu dla chorób rzadkich. Agencja Badań Medycznych byłaby bardzo dobrym adresatem takich działań i pewnie w przyszłości trzeba będzie na tym się także pochylić. Nie ma jasnych zasad finansowania i to jest ogromna bolączka. Nie ma także zaleceń dotyczących kolejnych planów. Wydaje się, że taka krótkoterminowość planu jest jedną z jego słabości. Długoterminowych działań w tak krótkim planie oczywiście być nie może. Nie ma tego, co choćby francuski plan już ma, a zatem integracji narzędzi sztucznej inteligencji – wydaje się, że to jest rzecz, którą powinniśmy zdecydowanie zająć się w najbliższej przyszłości”.

Tym zagadnieniom poświęcone będą posiedzenia Rady dotyczące kolejnej edycji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Według Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum ORPHAN – parasolowej organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi – realizacja planu przebiega zbyt wolno. Ostatnia konkretna informacja dotycząca tworzenia OECR-ów to ta z 2026 r., że projekt został rozpatrzony i przyjęty na posiedzeniu Komitetu Stałego Rady Ministrów.

„Jesteśmy na razie na poziomie rządowym, dopiero następny krok to będzie przekazanie do parlamentu; tak więc deklaracje, które słyszę od 2021 roku, że nowelizacja ustawy, która da możliwość uruchomienia ośrodków eksperckich będzie za kilka tygodni czy miesięcy, w tym momencie przesuwa się w latach”.

Prezes Maćkowiak zwrócił też uwagę na potrzebę jak najszybszego stworzenia rejestru chorób rzadkich, ponieważ bez nich nie da się oszacować kosztów leczenia wszystkich cierpiących na nie pacjentów, a więc zaplanować budżetu na ten cel.

Wielu obecnych na spotkaniu klinicystów reprezentowało ośrodki, które już w pełni zasługują na miano eksperckich. Nie jest to jednak wynik zastosowania rozwiązań systemowych, ale pracy ludzi dobrej woli, co podkreślała prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnia Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, współzałożycielka i koordynatorka założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich UCK: „U nas pacjenci są w jednym miejscu przez trzy dni, mamy koordynatora, który co do minuty pilnuje, który specjalista do nich przyjdzie i jakie świadczenie wykona. Ten koordynator to jest serce systemu w ośrodku eksperckim. zrobi, którzy wychodzą z opinią i którzy wychodzą z tym co dalej. Ale jest jeszcze jedna rzecz. Musi być ten koordynator, bez tego system leży w ośrodku eksperckim. Druga rzecz, którą sami wymyśliliśmy, to taki menadżer pacjenta. Kiedy chory wychodzi ze szpitala, to on pilnuje, żeby dzieciak miał dobry wózek inwalidzki, żeby w jego szkole były odpowiednie udogodnienia”.

Wszystko to, jak podkreśla specjalistka, dokonało się dzięki organizacjom pacjentów, bo to one komunikują lekarzom potrzeby chorych. Przy ośrodku w Gdańsku mają zresztą swoją radę i biorą udział w pracach nad rozwiązaniami usprawniającymi jego prace. Jest to również szpital, który prowadzi własny rejestr pacjentów i zachęca do wykorzystania stworzonego u siebie systemu informatycznego na poziomie ogólnopolskim.

Instytut Rozwoju Spraw Społecznych to obywatelski think-tank, który jest miejscem pogłębionej debaty, opracowywania analiz, formułowania propozycji rozwiązań i wymiany poglądów między wieloma środowiskami. Jego misją jest analizowanie zjawisk ekonomiczno-społecznych przez pryzmat kwestii zdrowia i opieki zdrowotnej, które mają wpływ na każdą dziedzinę życia i aktywności gospodarczej.

Źródło informacji: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych

 

Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był chorobą o niezwykle dramatycznym przebiegu, a dziś – dzięki przełomowym terapiom – staje się schorzeniem przewlekłym. O tym, jak zmienił się profil pacjentów, dlaczego kluczowa staje się personalizacja leczenia oraz jakie wyzwania niesie rosnąca populacja dorosłych chorych, mówi prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Jeszcze kilkanaście lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był jedną z najcięższych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki przełomowym terapiom i programowi badań przesiewowych noworodków, coraz więcej pacjentów prowadzi aktywne życie, a SMA stopniowo staje się chorobą przewlekłą. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, współczesne wyzwania nie dotyczą już wyłącznie dostępu do leczenia, ale przede wszystkim jego optymalizacji. Coraz większą rolę odgrywają medycyna personalizowana, biomarkery, terapie sekwencyjne oraz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki na każdym etapie życia.

Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Nowa rekomendacja Prezesa AOTMiT może zmienić sposób leczenia SMA w Polsce. Dlaczego tabletki to nie tylko wygoda, ale realna szansa na odciążenie systemu i poprawę jakości życia pacjentów?

Rekomendacja Prezesa AOTMiT dotycząca włączenia do programu lekowego SMA nowych tabletek z rysdyplamem otwiera drogę do przełomowej zmiany, na którą od lat czekali pacjenci, rodziny i środowisko kliniczne. W chorobie tak wymagającej jak rdzeniowy zanik mięśni liczy się nie tylko skuteczność terapii, lecz także jej forma, wygoda stosowania oraz to, jak bardzo obciąża ona system ochrony zdrowia. Wszystko wskazuje na to, że tabletki mogą przynieść korzyści jednocześnie pacjentom, szpitalom i państwu.

Od kilku lat programy lekowe są jednym z filarów opieki nad najciężej chorymi pacjentami. Według Map Potrzeb Zdrowotnych w 2024 roku w 127 programach lekowych leczono 293 tysiące pacjentów w 560 ośrodkach. Koszt programów osiągnął 12,6 miliarda złotych, z czego zdecydowaną większość — ponad 11 miliardów — stanowiły wydatki na leki. Jednocześnie aż 32 procent świadczeń było realizowanych w warunkach hospitalizacji jednego dnia lub pełnej hospitalizacji. Eksperci od lat podkreślają, że opieka będzie efektywna tylko wtedy, gdy znaczną część świadczeń uda się przenieść na niższe poziomy — do opieki ambulatoryjnej i domowej. Takie podejście nie obniża jakości leczenia, a odciąża system i poprawia komfort pacjentów. Wiele wskazuje na to, że w SMA ten krok właśnie nadchodzi.

Dr Jakub Gierczyński zwraca uwagę, że „najbardziej preferowaną jest doustna forma leku podawanego w ramach programu lekowego”. Trend jest widoczny w całej Europie — Europejska Agencja Leków dopuszcza coraz więcej terapii w formach niewymagających nadzoru szpitalnego, co umożliwia ich stosowanie w domu. Według analiz z 2024 roku w programach lekowych funkcjonowało już 108 leków doustnych i 56 podskórnych, a raporty pokazują jasno: to kierunek, który pozwala zwiększyć efektywność ochrony zdrowia.

Szczególnie wyraźnie widać to w SMA. Program lekowy B.102 FM „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni” generuje dziś znacznie większe obciążenie szpitali niż przeciętny program lekowy. W 2024 roku aż 75 procent świadczeń odbywało się w trybie hospitalizacji jednego dnia lub pełnej hospitalizacji — podczas gdy średnia dla programów ogółem wynosi 32 procent. To efekt stosowanych terapii: nusinersenu podawanego dokanałowo oraz onasemnogenu abeparwowek, który wymaga wlewu dożylnego. Rysdyplam dostępny dotychczas w formie płynnej stosowanej doustnie również wymagał częstego odbierania leku — co dwa miesiące.

Nowe tabletki mogą ten model diametralnie zmienić. Jak wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, „lek w postaci płynnej musi być przechowywany w lodówce, co może być wyzwaniem np. dla nastolatka jadącego na wycieczkę szkolną”. Dodatkowo konieczność odbioru co dwa miesiące oznacza regularne wizyty w ośrodku, nawet jeśli pacjent nie wymaga badań kontrolnych. Tabletki nie wymagają chłodzenia, mają dłuższą trwałość i mogą być wydawane raz na pół roku. To fundamentalna zmiana dla pacjentów, zwłaszcza mieszkających daleko od ośrodków prowadzących terapię.

„Tabletki pozwolą zredukować liczbę wizyt o dwie w każdym półroczu. Dla pacjentów to możliwość większej mobilności, swobodnego podróżowania i realne zwiększenie ich niezależności. Tabletkowa forma leku może również poprawić funkcjonowanie ośrodków – zmniejszy obciążenie apteki szpitalnej (…) oraz liczba wizyt, co odciąży poradnie i oddziały neurologiczne” – podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak.

Zmiana jest potrzebna nie tylko ze względów organizacyjnych, ale także ekonomicznych. Najnowszy raport dotyczący kosztów realizacji programu SMA pokazuje, że w przypadku dwóch ze stosowanych terapii — nusinersenu i onasemnogenu — ośrodki ponoszą koszty wyższe niż przychody z kontraktów NFZ. Jedynie rysdyplam w formie doustnej nie obciąża dodatkowo szpitali. Wprowadzenie tabletek może więc odciążyć także stronę finansową programów.

Dla pacjentów to przede wszystkim poprawa jakości życia. Chorzy na SMA od lat podkreślają, że elastyczność terapii — możliwość przyjmowania leku w domu, zmniejszenie liczby wizyt, brak potrzeby schładzania leku — to czynniki, które decydują o ich codziennym funkcjonowaniu. Takie wnioski pojawiły się w „Audytach Pacjenckich” Krajowego Forum Orphan oraz w raporcie Fundacji My Pacjenci, gdzie wskazywano na konieczność indywidualizacji planu opieki oraz zwiększenia dostępu do doustnych terapii.

Dane z Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia SMA pokazują, że rysdyplam stosuje obecnie już 398 pacjentów — niemal 40 procent wszystkich chorych. Dla osób powyżej 2 roku życia i o masie ciała powyżej 20 kg tabletki mogą stać się standardem, który poprawi nie tylko komfort, lecz także efektywność systemu.

Rekomendacja Prezesa AOTMiT jest zatem czymś więcej niż decyzją refundacyjną. To sygnał, że polski system ochrony zdrowia jest gotowy na bardziej elastyczny, pacjenckocentryczny model leczenia chorób rzadkich. Model, w którym technologia nie tylko leczy, ale także ułatwia życie — i pacjentom, i tym, którzy o nich dbają.

Źródło: Komunikat Prasowy

Polska od kilku lat plasuje się w światowej czołówce w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a systemowe decyzje dotyczące diagnostyki i dostępu do nowoczesnych terapii są uznawane za modelowe w skali międzynarodowej. Dziś leczenie obejmuje ponad 1100 pacjentów, czyli niemal całą populację chorych w Polsce, a dostępne są wszystkie trzy terapie dopuszczone do obrotu w Europie. Sukcesem na skalę światową było również objęcie leczeniem kobiet w ciąży, co pozwoliło zapewnić terapię nawet w najbardziej wrażliwym okresie życia. Jednocześnie eksperci wskazują na rosnące wyzwania w organizacji opieki nad dorosłymi pacjentami i wciąż nieuregulowaną kwestię procesu tranzycji z opieki pediatrycznej.

„Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków leczących pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni, po pierwsze, wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była możliwa w miarę możliwości blisko domu pacjenta, bez konieczności przemierzania bardzo długich odległości” – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM. Obecnie działa 37 ośrodków leczących SMA, z czego 19 przeznaczonych jest dla dorosłych pacjentów. To jednak nadal zbyt mało.

„Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma na przykład miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest na przykład tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z wydolnością tych ośrodków” – zaznacza Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. Wskazuje również, że „najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie”.

Eksperci apelują o opracowanie jednolitych procedur, które zapewnią płynność leczenia i minimalizację stresu związanego ze zmianą placówki. Proponują także, by w szczególnych przypadkach umożliwić pacjentowi kontynuowanie leczenia w ośrodku pediatrycznym do ukończenia szkoły średniej. To pozwoliłoby uniknąć podwójnej zmiany środowiska medycznego w krótkim czasie.

Jednocześnie Polska jest chwalona za efektywność terapii wdrożonej od 2019 roku. „Zdecydowanie nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów” – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. „Obserwujemy poprawy, które nie tylko trwają przez ostatnie już ponad pięć lat, ale stają się coraz wyraźniejsze z każdym podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. Ta zmieniła perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, to czynią nowe plany: zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem”.

Kolejnym kamieniem milowym było rozwiązanie kwestii leczenia kobiet w ciąży. „W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które wcześniej już są leczone, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka. Dla wielu kobiet oznacza to szansę na bezpieczne macierzyństwo mimo ciężkiej choroby. „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to jest niesamowity postęp na skalę światową. To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy od tamtego roku leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest niesamowity przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA” – dodaje Dorota Raczek.

Równolegle pacjenci i lekarze z nadzieją wypatrują nowych opcji terapeutycznych. W zaawansowanym procesie rejestracyjnym jest wyższa dawka nusinersenu. „Ta dawka jest o 230 proc. wyższa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg – dawka podtrzymująca. W tej chwili właściwie proces rejestracyjny jest w trakcie zarówno w FDA, jak i w Europejskiej Agencji Leków. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie wyższą dawką” – mówi dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. „Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów”.

Nadzieje budzi także nowa cząsteczka terapeutyczna – salanersen (BIIB115), będąca zmodyfikowaną wersją oligonukleotydu antysensownego, działającą podobnie jak nusinersen, ale umożliwiającą znacznie rzadsze podania. „Cząsteczka do tej pory nazywana BIIB115 w tej chwili już ma swoją nazwę – salanersen. Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie podwyższający poziom białka SMN – tego białka, którego brakuje i przez jego brak dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów” – tłumaczy dr Łusakowska. „Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej. Może raz w roku nawet, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy”.

Nowe możliwości leczenia i rekomendacje dotyczące organizacji systemu ochrony zdrowia były szeroko omawiane podczas XIII Weekendu ze SMAkiem – dorocznego spotkania organizowanego przez Fundację SMA. Choć Polska ma się czym pochwalić, eksperci nie mają wątpliwości: by utrzymać ten światowy poziom, system opieki musi podążać za zmieniającymi się potrzebami pacjentów.

Źródło: Newseria

W Lublinie rozwija się modelowy system opieki neurologicznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Eksperci, przedstawiciele władz zdrowotnych i środowisk akademickich spotkali się na regionalnej debacie, by omówić wyzwania i sukcesy w leczeniu m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz innych neurologicznych chorób rzadkich. Województwo lubelskie pokazało, że kompleksowa opieka, szybki dostęp do nowoczesnego leczenia i dobra współpraca między ośrodkami mogą stać się wzorem dla innych regionów Polski. Materiał ukazuje także znaczenie dobrej organizacji systemu w zakresie diagnostyki, tranzycji pacjentów i rozwoju specjalistycznej opieki neurologicznej w przyszłości.

Pod hasłem „choroby rzadkie” kryje się długa lista różnych i w większości uwarunkowanych genetycznie schorzeń.

– Patrząc na te choroby zbiorczo, okazuje się, że cierpi na nie 6-8% populacji, a to już jest ogromna liczba pacjentów. 50-70% tych chorób dotyka układu nerwowego, dlatego neurologia, zarówno pacjentów w wieku dziecięcym, jak i dorosłych jest bardzo ważną dziedziną – mówił prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii SPSK nr 4 w Lublinie, podczas debaty regionalnej „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim” (Lublin, 9 maja 2025 r.).

 

Lista rzadkich chorób neurologicznych jest długa. Najczęstszą jest miastenia gravis, a także dystrofia mięśniowa Duchenna’a, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, ataksja Friedreicha, choroba Wilsona, czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Trudne do zdiagnozowania i w wielu przypadkach bez opcji terapeutycznych, były dotychczas niemal niedostrzegane przez system zdrowotny. Dopiero teraz budujemy sieć, jeśli chodzi o diagnostykę, leczenie oraz ośrodki. Wokół programu leczenia tworzy się cała infrastruktura postępowania diagnostycznego.

Przykładem jest SMA. Terapia nusinersenem, dostępna od 2019 roku, zmieniła oblicze choroby. W 2022 roku do programu lekowego B.102 dołączyły dwie inne opcje terapeutyczne: terapia genowa i risdiplam. Od kwietnia 2024 roku ogromnym sukcesem jest możliwość podawania nusinersenu kobietom w ciąży. Leczenie poprawia zarówno ich funkcjonowanie, jak i pozwala na donoszenie i urodzenie dziecka.

Województwo lubelskie, które było gospodarzem spotkania, może poszczycić się bardzo dobrze zorganizowanym modelem opieki medycznej, zarówno w neurologii, jak i SMA.

Tłumaczył, że jest to efekt pewnej specyfiki geograficznej województwa, w którym skumulowane są instytucje medyczne, dzięki którym chorzy mogą skorzystać z kompleksowej opieki: – Naszym atutem jest to, że reprezentujemy bardzo silny ośrodek akademicki. Jest to pewna ukształtowana kultura medyczna i współpraca. Dajemy przykład innym województwom. Chcemy też rozszerzyć współpracę z ośrodkami POZ i lekarzami rodzinnymi. Już dzisiaj mamy świetną sieć ogólnych poradni neurologicznych, choć brakuje nam jeszcze sieci poradni sprofilowanych na konkretne grupy schorzeń – zaznaczył.

Kolejnym sukcesem województwa lubelskiego jest bardzo dobra współpraca między ośrodkami przy przesyłaniu pacjentów małoletnich do ośrodków dla dorosłych. Eksperci podkreślali, że pod tym względem wdrożenie leczenia SMA w województwie lubelskim jest modelowym standardem dla innych województw i kolejnych wdrożeń postępów w neurologii.

O doskonałej współpracy między oddziałami obu placówek mówiła również prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej woj. lubelskiego, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie:

O ile sytuacja w SMA wygląda bardzo dobrze, o tyle nie we wszystkich chorobach rzadkich, na które chorują dzieci, tranzycja odbywa się w tak płynny sposób.

Wiceminister zdrowia, Marek Kos, zapewniał, że na pewno będzie działać w tym kierunku: – Dzisiaj granicą wiekową jest 18 lat, ale dobrze wiemy, że są pewne wyjątki związane chociażby z terminem ukończenia studiów albo z innymi terminami granicznymi. To jest do zrobienia w formie propozycji rządowej.

Przypomniał też, że resort zdrowia prowadzi obecnie prace w zakresie problemu związanego z czasowością orzeczeń o niepełnosprawności: – Te zmiany są niezbędne, konieczne i kwestia zwiększenia granicy wiekowej jest dyskutowana. Chcę te działania podjąć – deklarował.

 

Wyzwaniem w neurologicznych chorobach rzadkich nadal pozostaje diagnostyka.

Z kolei Wojciech Machajek, prezes Fundacji Chorób Mózgu, apelował do studentów medycyny, by wybierali neurologię:

– Mózg to ostatni narząd, który nie jest jeszcze do końca poznany. Jest jeszcze dużo do sprawdzenia, do naprawy, to jest bardzo ciekawe – przekonywał. – Z drugiej strony chciałbym prosić, żeby wyceny w programach lekowych w neurologii były wyższe, bo pacjentów niestety nie zabraknie.

SMA jest przykładem wielkiego sukcesu polskiej neurologii i dowodzi, że Polska może odgrywać wiodącą rolę także w systemowym podejściu do innych neurologicznych chorobach rzadkich. Tymczasem, jak podkreślali eksperci, nakłady na neurologię są niewystarczające, zwłaszcza w kontekście rosnącej liczby pacjentów.

– Polskie Towarzystwo Neurologiczne przygotowało raport, w którym policzono wszystkie konsultacje, których udzielają neurolodzy. W 2023 roku pomoc medyczną uzyskało 6 milionów pacjentów, czyli prawie 15% społeczeństwa. To pokazuje wysiłek, jaki wykonujemy i powinno znaleźć swoje odzwierciedlenie w postrzeganiu neurologii w naszym systemie – podkreślał prof. Rejdak.

Źródło: materiały prasowe