Polscy pacjenci onkologiczni coraz częściej zyskują dostęp do innowacyjnych terapii, jednak bez odpowiedniej diagnostyki molekularnej wiele z nich pozostaje jedynie teoretycznie dostępnych. Eksperci i organizacje pacjenckie alarmują, że proces wdrażania nowoczesnych badań genetycznych trwa latami i nie podlega ustawowym terminom, w przeciwieństwie do procedur refundacyjnych dotyczących leków. W efekcie chorzy mogą nie otrzymać leczenia dopasowanego do profilu genetycznego nowotworu. Zdaniem specjalistów konieczne jest pilne wprowadzenie systemowych zmian, które przyspieszą dostęp do diagnostyki warunkującej skuteczne leczenie w ramach medycyny personalizowanej.

Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

8 maja obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Raka Jajnika – jednego z najbardziej podstępnych nowotworów ginekologicznych. Tego samego dnia przypada także Dzień Polskiej Położnej, co szczególnie mocno przypomina, jak ważna w zdrowiu kobiet jest nie tylko specjalistyczna diagnostyka i leczenie, ale również edukacja, uważność, rozmowa i poczucie bezpieczeństwa.

Rak jajnika przez długi czas może rozwijać się bez wyraźnych objawów. Nie daje charakterystycznych sygnałów, które od razu kierowałyby podejrzenie w stronę choroby nowotworowej. Właśnie dlatego w większości przypadków wykrywany jest późno – często dopiero w III lub IV stopniu zaawansowania. Szacuje się, że nawet 70–80 proc. pacjentek trafia do specjalistów, gdy choroba jest już zaawansowana.

To jeden z powodów, dla których Światowy Dzień Świadomości Raka Jajnika ma tak duże znaczenie. Nie chodzi wyłącznie o przypomnienie statystyk, ale o zwiększenie czujności wobec objawów, które łatwo zlekceważyć lub przypisać przemęczeniu, diecie, stresowi albo problemom gastrycznym.

Objawy, które łatwo przeoczyć

Rak jajnika stanowi około 4–5 proc. wszystkich nowotworów diagnozowanych u kobiet w Polsce. Zajmuje szóste miejsce pod względem zachorowalności i czwarte pod względem umieralności. Najczęściej dotyczy kobiet po menopauzie, ale może występować także u młodszych pacjentek – około 15 proc. przypadków rozpoznawanych jest przed 40. rokiem życia.

Największym wyzwaniem pozostaje brak typowych objawów na wczesnym etapie choroby. Dolegliwości mogą być niespecyficzne i długo nie kojarzyć się z nowotworem.

„Rak jajnika długo rozwija się w ciszy. Wczesne symptomy są bardzo niespecyficzne – wzdęcia, szybkie uczucie sytości, utrata apetytu czy zmiany rytmu wypróżnień. Zbyt łatwo zrzucamy je na karb diety albo stresu” – podkreśla dr n. med. Magdalena Kowalkowska, zastępca koordynatora Oddziału Klinicznego Ginekologii Onkologicznej Centrum Onkologii w Bydgoszczy.

Do objawów, które powinny zwrócić uwagę, należą przewlekłe wzdęcia, bóle podbrzusza i miednicy, uczucie pełności po niewielkim posiłku, zaparcia lub zmiana rytmu wypróżnień, powiększenie obwodu brzucha, utrata apetytu oraz przewlekłe zmęczenie. Szczególnie istotne są dolegliwości utrzymujące się, powtarzające lub narastające. U wielu pacjentek takie sygnały mogą pojawiać się nawet kilkanaście miesięcy przed rozpoznaniem.

„Nie ma takiej urody, że coś boli. Organizm zdrowy z zasady nie boli. Każdy przewlekły ból w obrębie miednicy mniejszej wymaga konsultacji ginekologicznej” – zaznacza dr Kowalkowska.

Diagnostyka wymaga uważności

Podstawowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce raka jajnika jest ultrasonografia przezpochwowa, która pozwala ocenić jajniki i wykryć niepokojące zmiany w obrębie przydatków. Ważnym elementem diagnostyki może być również oznaczenie markera CA125, choć wynik tego badania zawsze musi być interpretowany w szerszym kontekście klinicznym.

„CA125 jest bardzo pomocnym markerem, ale trzeba pamiętać, że jego stężenie może wzrastać również w przebiegu innych schorzeń, między innymi endometriozy, stanów zapalnych czy chorób wątroby. Dlatego nigdy nie opieramy diagnozy wyłącznie na jednym badaniu” – wyjaśnia dr Kowalkowska.

W ocenie zaawansowania choroby stosuje się także badania obrazowe, m.in. tomografię komputerową, rezonans magnetyczny czy pozytonową tomografię emisyjną. Ostateczne rozpoznanie raka jajnika możliwe jest jednak dopiero po badaniu patomorfologicznym materiału pobranego podczas operacji lub biopsji.

Nowoczesne leczenie coraz bardziej indywidualne

W ostatnich latach leczenie raka jajnika przeszło znaczącą zmianę. Coraz większe znaczenie ma diagnostyka molekularna, zwłaszcza ocena mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 oraz zaburzeń HRD. Pozwala to lepiej dobrać terapię do biologii nowotworu i indywidualnej sytuacji pacjentki.

„Dziś leczenie raka jajnika jest coraz bardziej spersonalizowane. Wiemy, jakie mutacje występują u pacjentki i dzięki temu możemy dobrać terapię najbardziej skuteczną właśnie dla niej” – podkreśla dr Magdalena Kowalkowska.

Do ważnych opcji terapeutycznych należą inhibitory PARP – leki celowane, które mogą wydłużać czas życia pacjentek i opóźniać progresję choroby, szczególnie u kobiet z mutacjami BRCA oraz zaburzeniami HRD.

„Inhibitory PARP całkowicie zmieniły rokowanie wielu pacjentek. Dzięki nim kobiety nawet z zaawansowanym rakiem jajnika mogą żyć znacznie dłużej i funkcjonować przez lata z chorobą w remisji” – dodaje specjalistka.

Współczesne leczenie raka jajnika nie opiera się wyłącznie na chirurgii. W zależności od rodzaju nowotworu, stopnia zaawansowania i stanu pacjentki stosuje się chirurgię onkologiczną, chemioterapię, chemioterapię przedoperacyjną, leczenie celowane, a w wybranych przypadkach także udział w badaniach klinicznych.

„Nie leczymy już wszystkich pacjentek według jednego schematu. Leczenie szyjemy na miarę – biorąc pod uwagę genetykę nowotworu, jego cechy biologiczne i reakcję organizmu na terapię” – podkreśla dr Kowalkowska.

Rola położnych: profilaktyka, rozmowa i poczucie bezpieczeństwa

8 maja to także Dzień Polskiej Położnej. W kontekście zdrowia onkologicznego kobiet rola położnych wykracza daleko poza opiekę nad kobietą w ciąży, podczas porodu i połogu. Położne towarzyszą kobietom również w profilaktyce, diagnostyce, przygotowaniu do procedur medycznych, leczeniu i rekonwalescencji.

Ich znaczenie jest szczególnie widoczne w opiece ginekologicznej i onkologicznej, gdzie pacjentka często mierzy się nie tylko z badaniami czy zabiegami, ale także z lękiem, niepewnością i trudnymi decyzjami. Spokojne wyjaśnienie przebiegu badania, rozmowa, empatia i profesjonalizm mogą mieć realny wpływ na to, czy kobieta zdecyduje się na diagnostykę i będzie kontynuować troskę o swoje zdrowie.

Jak podkreśla Narodowy Instytut Onkologii, położne pracujące w poradniach profilaktycznych i klinikach ginekologicznych są ważną częścią zespołów opiekujących się pacjentkami. Ich praca to nie tylko wykonywanie procedur, ale także edukacja zdrowotna, przełamywanie obaw, budowanie zaufania i wzmacnianie poczucia bezpieczeństwa.

Nie ma skutecznego screeningu, dlatego liczy się czujność

W przypadku raka jajnika nadal nie istnieje skuteczny populacyjny program badań przesiewowych. Dlatego tak duże znaczenie mają regularne wizyty u ginekologa, USG przezpochwowe oraz szybkie reagowanie na objawy, które utrzymują się lub powracają.

Szczególną czujność powinny zachować kobiety obciążone genetycznie, zwłaszcza nosicielki mutacji BRCA1 i BRCA2. W ich przypadku możliwe są dodatkowe działania profilaktyczne, w tym profilaktyczne operacje zmniejszające ryzyko zachorowania.

„Taka operacja daje ponad 95% redukcji ryzyka zachorowania na raka jajnika i raka piersi. Najczęściej zalecamy ją po zakończeniu planów prokreacyjnych” – dodaje dr Kowalkowska.

Światowy Dzień Świadomości Raka Jajnika przypomina, że w tej chorobie czas ma ogromne znaczenie. Wiedza o objawach, regularna opieka ginekologiczna i odwaga w mówieniu o zdrowiu intymnym mogą przyspieszyć diagnostykę, a tym samym zwiększyć szanse na skuteczniejsze leczenie.

„Największą zmianą, jaką możemy wspólnie wprowadzić, jest zwiększenie świadomości kobiet i odwagi w mówieniu o zdrowiu intymnym. Rak jajnika to nie wyrok – ale tylko wtedy, gdy nie zlekceważymy pierwszych objawów” – podsumowuje dr n. med. Magdalena Kowalkowska.