Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, że dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.

– ALS objawia się bardzo podstępnie. Początkowo są to drobne potknięcia, problemy z utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy osłabienie jednej ręki lub nogi, które często są bagatelizowane. Z czasem choroba może prowadzić do całkowitego niedowładu kończyn, problemów z mówieniem, poruszaniem się, a nawet oddychaniem – mówi agencji Newseria Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

21 czerwca, w Światowy Dzień ALS, poznańska Cytadela stała się miejscem wyjątkowej instalacji „800 flag dla ALS”, z których każda symbolizuje jedną osobę słyszącą w Polsce co roku diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego. To poruszające wydarzenie łączy pamięć o chorych z nową nadzieją, jaką daje uruchomiony program lekowy B.176, oferujący terapię celowaną dla pacjentów z mutacją w genie SOD1. Polska po raz pierwszy tak głośno upomina się o los chorych, dla których szybka diagnostyka i dostęp do nowoczesnego leczenia to dziś realna walka o życie.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) jest jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, która prowadzi do szybkiego i nieodwracalnego osłabienia siły mięśni. Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większy brak samodzielności chorego. ALS ma charakter wyniszczający i rozwija się szybko. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W stadium zaawansowanym pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa.

Szacuje się, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji pojedynczych genów. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny. Choroba może także występować rodzinnie.

Jedna flaga – jedna historia – jeden człowiek

Akcja „800 flag dla ALS”, zainspirowana amerykańskim ruchem „I AM ALS” na National Mall w Waszyngtonie, odbywa się w Polsce po raz pierwszy i ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat trudności związanych z tą postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Patronat honorowy nad tym wydarzeniem objął Prezydent Miasta Poznania.

– Instalacja 800 flag to dla chorych i ich rodzin moment szczególny, dający poczucie, że przestają być niewidzialni – komentuje Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium. Jak zaznacza, rodziny zareagowały na tę pierwszą w Polsce taką akcję z ogromnym wzruszeniem, traktując ją jako wyraz solidarności. Jednak, jak dodaje przedstawicielka stowarzyszenia, codzienna sytuacja chorych wciąż wymaga systemowych zmian, szczególnie w zakresie dostępu do wentylacji domowej, specjalistów i diagnostyki genetycznej.

– Mamy program lekowy, ale nowi pacjenci nie są do niego włączani, ponieważ nie każdy z diagnozą ALS jest kierowany na badania genetyczne, a to one są kluczem do leczenia SOD1 – stwierdza Ewa Waksmundzka.

Podkreśla ona, że niedopuszczalne jest oczekiwanie na wynik badania genetycznego średnio 9 miesięcy, podczas gdy w przypadku tej błyskawicznie postępującej choroby diagnoza jest potrzebna w 3-4 tygodnie, by zatrzymać jej postęp na wczesnym etapie.

Wyścig z czasem

Kluczowe znaczenie czasu w diagnostyce potwierdzają najnowsze dane medyczne. – Wyniki badania klinicznego VALOR to kamień milowy; pokazują one, że terapia tofersenem prowadzi do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów o 60–70 proc., co świadczy o wyhamowaniu procesu niszczenia neuronów – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii WUM. Jak zaznacza ekspertka, u około 25 proc. pacjentów odnotowano nawet niespotykaną wcześniej w ALS poprawę siły mięśni oraz znaczące wydłużenie czasu do wystąpienia niewydolności oddechowej.

– Program lekowy B.176 realizuje obecnie 41 ośrodków w całym kraju, co pozwala podjąć leczenie blisko domu – zauważa prof. Kuźma-Kozakiewicz. Dodaje ona, że szacunkowo w Polsce może być leczonych od 80 do 100 pacjentów z mutacją SOD1, a aby przyspieszyć ten proces, każdy neurolog może skierować chorego bezpośrednio na badanie genetyczne, co skraca ścieżkę do otrzymania leku.

Dla samych pacjentów dostęp do nowoczesnej terapii to przede wszystkim szansa na odzyskanie skrawków dawnego życia.

– Na właściwe rozpoznanie ALS i potwierdzenie mutacji SOD1 czekałam aż 3 lata, tracąc w tym czasie sprawność – mówi Monika Partyka, pacjentka chora na ALS. Jak podkreśla, moment włączenia do leczenia był dla niej przełomem, a efekty terapii widoczne są każdego dnia. – Odkąd otrzymuję lek, czyli od października 2023 roku,  postęp choroby wyhamował, a ja czuję się silniejsza. Widoczna poprawa daje mi nadzieję na utrzymanie samodzielności, o której wcześniej mogłam tylko marzyć, ale także na aktywne życie zawodowe i rodzinne – wyznaje Monika Partyka. Jej historia pokazuje, że wczesne wdrożenie leczenia to nie tylko statystyka, ale realne życie w lepszej jakości dla grupy chorych, która po raz pierwszy w historii dostała taką szansę.

Genetyka kluczem do walki z ALS

Opublikowane w październiku ubiegłego roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS fundamentalnie zmieniają podejście do rozpoznawania tej choroby. Genetyka przestała być jedynie naukowym dodatkiem – stała się kluczowym elementem, który pozwala nie tylko postawić precyzyjną diagnozę, ale również objąć rodziny chorych niezbędnym poradnictwem genetycznym

O ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka, nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. W Polsce z ALS zmaga się blisko ok. 2700 – 3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy około 800 osób, z tej liczby około 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na około 300 tysięcy.

Więcej o ALS na stronie Dignitas Dolentium: www.mnd.pl

Źródło: inf pras

Migrena nie jest „zwykłym bólem głowy”. To przewlekła choroba neurologiczna, która potrafi odebrać młodym ludziom zdolność do pracy, chęć planowania przyszłości i zakładania rodziny. Choć nowoczesne leczenie pozwala skutecznie kontrolować chorobę, dla większości pacjentów w Polsce pozostaje ono poza realnym zasięgiem.

Migrena dla laików to taki silniejszy „zwykły ból głowy”: coś uciążliwego, ale niekoniecznie poważnego, co można przeczekać z lekiem przeciwbólowym w ręku. Tymczasem z perspektywy neurologii i samych chorych migrena jest przewlekłą chorobą neurologiczną, która realnie odbiera ludziom zdolność do normalnego życia. W Polsce dotyka nawet czterech milionów osób, a jej konsekwencje wykraczają daleko poza sferę zdrowia, wpływając na decyzje życiowe, sytuację zawodową i rodzinną. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) od lat umieszcza migrenę w czołówce chorób najbardziej negatywnie wpływających na jakość życia. Wśród wszystkich chorób zajmuje trzecie miejsce jako przyczyna wyłączania ludzi z aktywnego życia zawodowego i społecznego.

Jak podkreśla Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, migrena jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych – dotyka około 15 proc. populacji. Jej przyczyny nie są do końca poznane, dlatego zaliczana jest do tzw. idiopatycznych bólów głowy. Nie potrafimy jej wyleczyć raz na zawsze. Możemy jednak – i powinniśmy – skutecznie ją leczyć i kontrolować.

Największe nasilenie choroby przypada na okres szczytowej aktywności życiowej: między 25. a 35. rokiem życia. Migrena dotyczy przede wszystkim kobiet w wieku 20-50 lat, choć chorują także mężczyźni. Dla wielu pacjentek to właśnie choroba staje się jednym z niewidzialnych czynników wpływających na decyzje o macierzyństwie. Obawa przed utratą samodzielności, częstą absencją w pracy czy niemożnością sprawowania opieki nad dzieckiem sprawia, że migrena przestaje być wyłącznie problemem medycznym, a zaczyna determinować rzeczywistość.

„Charakterystyczną cechą migreny jest jej napadowość. Pomiędzy napadami pacjenci często czują się zupełnie zdrowi. Sam napad bywa jednak doświadczeniem skrajnie inwalidyzującym. Silnemu, zazwyczaj pulsującemu bólowi głowy towarzyszy nadwrażliwość na światło i dźwięki, nudności, wymioty, a nawet nasilanie się bólu przy najprostszej aktywności ruchowej, takiej jak chodzenie czy wchodzenie po schodach” – tłumaczy prof. Kułakowska. „W praktyce oznacza to całkowite wyłączenie z życia zawodowego i rodzinnego. Chory szuka ciszy, ciemności i snu, który często przerywa atak” – dodaje.

Jak podkreślano podczas „Forum bólów głowy”, konferencji z udziałem specjalistów z całego kraju, szczególnie dramatyczną postacią choroby jest migrena przewlekła. Rozpoznaje się ją wtedy, gdy ból głowy występuje przez co najmniej 15 dni w miesiącu, z czego przynajmniej 8 dni spełnia kryteria bólu migrenowego. W Polsce cierpi na nią kilkaset tysięcy osób, głównie w wieku produkcyjnym.

Jednym z kluczowych wyzwań, zdaniem lekarzy, jest niedostateczne rozpoznawanie migreny. Choć jej diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych i w rękach neurologa jest stosunkowo prosta, wielu pacjentów latami funkcjonuje z błędnym rozpoznaniem „zwykłych bólów głowy”. Tymczasem – jak podkreśla prof. Kułakowska – migrena to choroba neurologiczna i powinna być rozpoznawana oraz prowadzona właśnie przez neurologów. Brak właściwej diagnozy oznacza brak właściwego leczenia, a to zwiększa ryzyko przejścia migreny epizodycznej w postać przewlekłą.

To szczególnie istotne, ponieważ już przy czterech napadach migreny w miesiącu zaleca się włączenie leczenia profilaktycznego. Nieleczona lub źle leczona migrena może bowiem prowadzić do trwałych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym i paradoksalnie zwiększać częstość napadów. Wczesna interwencja nie jest więc luksusem, ale inwestycją w przyszłe zdrowie pacjenta.

Współczesna medycyna dysponuje szerokim wachlarzem możliwości terapeutycznych. Leczenie migreny obejmuje nie tylko przerywanie napadów, ale także profilaktykę. W tej pierwszej grupie mieszczą się zarówno klasyczne leki przeciwbólowe, jak i preparaty dedykowane migrenie, takie jak tryptany czy nowsze: gepanty. W cięższych postaciach choroby kluczowe znaczenie ma jednak leczenie zapobiegające napadom, które może diametralnie zmienić życie pacjenta.

Dostępne obecnie nowoczesne terapie profilaktyczne – w tym toksyna botulinowa oraz przeciwciała monoklonalne anty-CGRP – potrafią istotnie zmniejszyć liczbę dni z bólem głowy w miesiącu. U części chorych redukcja napadów sięga 50 procent, u niektórych dochodzi wręcz do ich całkowitego ustąpienia. Migrena, choć pozostaje chorobą na całe życie, może być dzięki nim skutecznie kontrolowana.

Problem, jaki podnoszono na „Forum bólów głowy”, polega jednak na tym, że w Polsce nowoczesne leczenie migreny przewlekłej jest dostępne niemal wyłącznie w ramach programu lekowego. Program ten, choć sam w sobie jest ogromnym krokiem naprzód, obarczony jest licznymi ograniczeniami administracyjnymi i organizacyjnymi. Jak wskazują dane, leczony jest w nim zaledwie niewielki odsetek pacjentów spełniających kryteria – kilka tysięcy osób.

Zdaniem prof. Kułakowskiej program wymaga pilnych zmian. Migrena jest chorobą przewlekłą, a tymczasem obecne zapisy ograniczają możliwość powrotu pacjenta do programu do dwóch razy w życiu. To rozwiązanie trudne do obrony zarówno medycznie, jak i etycznie, ponieważ u wielu chorych po przerwaniu skutecznej terapii dochodzi do nawrotu ciężkich objawów. Jak podkreśla ekspertka: leczenie, które działa, zostaje im po prostu odebrane.

Jak sygnalizują neurolodzy, jeszcze poważniejszym problemem jest brak refundacji leków stosowanych w migrenie epizodycznej i w profilaktyce poza programami lekowymi. Nowoczesne preparaty, w tym gepanty, są kosztowne i w całości finansowane z kieszeni pacjentów.

„Obowiązujące przepisy refundacyjne sprawiają, że nawet częściowa refundacja – na przykład 30-procentowa – bywa niemożliwa ze względów formalnych. W rezultacie wielu pacjentów nie korzysta z terapii, bo po prostu nie może sobie na nią pozwolić” – mówi prof. Kułakowska.

Zdaniem ekspertów zgromadzonych na „Forum bólów głowy”: z perspektywy systemu ochrony zdrowia to krótkowzroczność. Migrena generuje ogromne koszty pośrednie: absencję chorobową, spadek produktywności i obciążenie systemu świadczeń społecznych. Skuteczne leczenie profilaktyczne przynosi nie tylko poprawę jakości życia chorych, ale także realne korzyści ekonomiczne. Pacjent, który nie ma napadów, pracuje, płaci podatki i pełni swoje role społeczne.

Eksperci coraz głośniej podnoszą argument, że refundacja nowoczesnych leków profilaktycznych w ramach refundacji aptecznej byłaby rozwiązaniem korzystnym zarówno dla pacjentów, jak i dla państwa. Pozwoliłaby dotrzeć do znacznie większej grupy chorych, odciążyć programy lekowe i zmniejszyć niewidzialne koszty migreny, które dziś ponosimy wszyscy.

Migrena nie jest fanaberią ani „kobiecą przypadłością”. To ciężka, przewlekła choroba neurologiczna, która – jeśli pozostaje nieleczona – potrafi zrujnować życie. Właściwie rozpoznana i skutecznie leczona może jednak przestać być wyrokiem. Warunkiem jest dostęp do nowoczesnej terapii i system refundacyjny, który uwzględnia nie tylko koszty leków, ale także realne koszty braku leczenia.

 

Jeszcze kilkanaście lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był jedną z najcięższych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki przełomowym terapiom i programowi badań przesiewowych noworodków, coraz więcej pacjentów prowadzi aktywne życie, a SMA stopniowo staje się chorobą przewlekłą. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, współczesne wyzwania nie dotyczą już wyłącznie dostępu do leczenia, ale przede wszystkim jego optymalizacji. Coraz większą rolę odgrywają medycyna personalizowana, biomarkery, terapie sekwencyjne oraz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki na każdym etapie życia.

Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Stwardnienie rozsiane kojarzymy głównie z chorobą dorosłych, jednak diagnozę tę słyszą także dzieci i nastolatki. W ich przypadku choroba pojawia się w jednym z najbardziej wrażliwych momentów życia – w czasie dojrzewania, kształtowania tożsamości i relacji społecznych. 

O emocjach młodych pacjentów, wyzwaniach terapeutycznych dotyczących tej grupy oraz o tym, czego dziś najbardziej brakuje w systemie opieki nad dziećmi z SM – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Stwardnienie rozsiane kojarzymy głównie z dorosłymi. Dlaczego fakt, że choroba dotyka także dzieci i nastolatków, jest szczególnie trudny – zarówno medycznie, jak i psychologicznie?

W przypadku dzieci i młodzieży stwardnienie rozsiane pojawia się w bardzo szczególnym momencie życia – w okresie intensywnego rozwoju mózgu, budowania tożsamości i relacji społecznych. Z jednej strony mamy więc chorobę neurologiczną wymagającą leczenia i systematycznej kontroli, a z drugiej młodego człowieka, który dopiero uczy się samodzielności, przeżywa okres dojrzewania i próbuje odnaleźć swoje miejsce w grupie rówieśniczej. Dla nastolatka diagnoza choroby przewlekłej jest ogromnym obciążeniem. Oznacza konieczność wizyt w szpitalu, badań, leczenia. Do tego dochodzi świadomość, że jest to choroba na całe życie i być może wymaga zmiany planów na przyszłość. To doświadczenie, które bardzo silnie wpływa nie tylko na funkcjonowanie fizyczne, ale także na emocje, poczucie bezpieczeństwa i obraz samego siebie.

Z jakimi emocjami dzieci i młodzież z SM zmagają się najczęściej?

W naszej praktyce klinicznej najczęściej obserwujemy lęk, złość, frustrację, ale też poczucie niesprawiedliwości czy izolacji. Młodzi pacjenci często zadają pytanie: „Dlaczego właśnie ja?”. Część z nich bardzo obawia się przyszłości – tego, czy będą mogli prowadzić normalne życie, studiować, pracować, uprawiać sport, założyć rodzinę, czy pojawi się niepełnosprawność. Stosunkowo często występują w tej grupie objawy depresyjne, które mogą być związane zarówno z samą chorobą, jak i z jej leczeniem czy ograniczeniami, jakie wprowadza ona do codziennego życia.

Pamiętam pacjenta – nastolatka leczonego jednym z leków starszej generacji – u którego w trakcie terapii pojawiły się bardzo nasilone objawy depresji, włącznie z myślami samobójczymi. Konieczna była zmiana sposobu leczenia i pomoc psychiatryczna. To pokazuje, jak istotne jest bardzo uważne monitorowanie stanu psychicznego młodych pacjentów oraz dobór terapii o możliwie najlepszym profilu bezpieczeństwa, także z uwzględnieniem wpływu leku na stan psychiczny pacjenta.

Stwardnienie rozsiane u dzieci to m.in. zmęczenie, wahania nastroju i problemy z koncentracją – czyli objawy niewidoczne dla otoczenia. Jak brak widocznych objawów wpływa na relacje rówieśnicze, funkcjonowanie w szkole i poczucie niezrozumienia?

To jeden z największych problemów młodych pacjentów. Dziecko z SM bardzo często wygląda zupełnie zdrowo fizycznie, dlatego jego trudności bywają bagatelizowane przez otoczenie. Tymczasem przewlekłe zmęczenie, zaburzenia nastroju czy trudności z koncentracją lub pamięcią mogą znacząco utrudniać naukę i funkcjonowanie w szkole. Dziecko może potrzebować więcej czasu na wykonanie zadań, szybciej się męczyć. Jeśli nauczyciele i rówieśnicy nie rozumieją tych ograniczeń, młody pacjent może czuć się niesprawiedliwie oceniany lub postrzegany jako mniej zaangażowany. To z kolei sprzyja poczuciu wykluczenia i osamotnienia. Oczywiście nie dotyczy to wszystkich dzieci z SM.

Jakie potrzeby psychologiczne dzieci i młodzieży z SM pozostają dziś w Polsce najbardziej niezaspokojone? Czego najbardziej brakuje w systemie opieki?

Największym problemem jest niedostateczny dostęp do systemowego wsparcia psychologicznego – i dotyczy to wszystkich, bez względu na to, o jakiej chorobie mówimy. W idealnym modelu opieki nad dzieckiem z chorobą przewlekłą psycholog powinien być stałym członkiem zespołu terapeutycznego. W praktyce często tak nie jest. Rodziny muszą szukać pomocy na własną rękę, a dostęp do specjalistów bywa ograniczony. Brakuje także wsparcia w szkołach – zarówno w zakresie wiedzy o chorobie, jak i realnych narzędzi pomagających uczniom z chorobami przewlekłymi funkcjonować w systemie edukacji.

Jak choroba dziecka wpływa na emocje rodziców?

Diagnoza SM u dziecka, podobnie jak każdej innej nieuleczalnej choroby przewlekłej, jest ogromnym wstrząsem dla rodziców. Pojawia się lęk o przyszłość, poczucie bezradności, czasem także poczucie winy. Naturalną reakcją bywa nadopiekuńczość – chęć ochrony dziecka przed każdym wysiłkiem czy ryzykiem. Jednak w przypadku nastolatków może to prowadzić do napięć, a nawet buntu. Młody człowiek chce być traktowany jak jego rówieśnicy, chce mieć poczucie autonomii. Dlatego bardzo ważne jest znalezienie równowagi między troską a pozwoleniem dziecku na rozwijanie samodzielności.

Co powiedziałaby Pani nastolatkowi z SM, który ma poczucie, że choroba zabrała mu normalne życie? A co warto powiedzieć rodzicom?

Nastolatkowi powiedziałabym przede wszystkim, że jego emocje są całkowicie naturalne. Złość czy poczucie niesprawiedliwości są normalną reakcją na taką diagnozę. Jednocześnie bardzo ważne jest, aby wiedział, że dziś możliwości leczenia SM są nieporównywalnie większe niż jeszcze kilkanaście lat temu i wielu pacjentów prowadzi aktywne, satysfakcjonujące życie, niemal nie różniące się od życia osób bez SM.

Rodzicom natomiast powiedziałabym, że najważniejsze jest wsparcie i otwarta rozmowa z dzieckiem – bez bagatelizowania emocji, ale też bez odbierania mu poczucia sprawczości. Wydaje mi się, ze  zarówno dla nastolatka, jaki i rodziców bardzo ważna jest szczera rozmowa na temat natury choroby, jej przebiegu, sposobów leczenia.

Przejdźmy do leczenia. Czy z Pani perspektywy obowiązujący obecnie program lekowy nadąża za aktualną wiedzą medyczną i potrzebami pacjentów pediatrycznych ze stwardnieniem rozsianym?

Program lekowy daje dostęp do leczenia, co jest oczywiście bardzo ważne, jednak nadal istnieją w nim pewne ograniczenia – zwłaszcza dotyczące wieku pacjentów oraz dostępności dla nich nowoczesnych terapii. W praktyce oznacza to, że niektóre leki o wysokiej skuteczności są dostępne dopiero dla starszych pacjentów, mimo że w wybranych przypadkach mogłyby być bardzo korzystne również u młodszych dzieci. W naszej praktyce klinicznej zdarzają się sytuacje, gdy dziecko lub nastolatek ma aktywną chorobę, ale nie kwalifikuje się do określonej terapii wyłącznie ze względu na wiek. Jest to ogromnie frustrujące zarówno dla pacjenta i jego rodziny, jak i dla nas – lekarzy.

Jakie znaczenie dla młodych pacjentów ma sposób podawania leku?

Forma leczenia ma ogromne znaczenie dla dzieci i nastolatków. Wiele dzieci  obawia się igieł, a w programie lekowym dla najmłodszych dzieci dostępne są jedynie leki wymagające  zastrzyków co najmniej kilka razy w tygodniu (niektóre – codziennie). Codzienne przyjmowanie leku czy częste iniekcje mogą być również obciążające psychicznie, ponieważ stale przypominają o chorobie, a nastolatek nie zawsze chce o niej pamiętać. Czasem może więc pojawić się bunt, zapominanie o przyjmowaniu leków lub świadome ich pomijanie. Z tego powodu terapie podawane rzadziej – na przykład w dłuższych odstępach czasu w ośrodku medycznym – są zwykle lepiej akceptowane przez młodych pacjentów. Te leki są także bardziej skuteczne, ale niestety są dostępne albo w ograniczonym zakresie albo dopiero po osiągnięciu pełnoletności. W przypadku nastolatków bardzo ważna jest też właściwa  komunikacja z pacjentem i włączanie go w proces podejmowania decyzji terapeutycznych.

Jakie są dziś największe niezaspokojone potrzeby dzieci i młodzieży z SM, jeśli chodzi o leczenie?

W stwardnieniu rozsianym kluczowe znaczenie ma jak najwcześniejsze zahamowanie aktywności choroby. Jeśli choroba dłużej pozostaje aktywna, może to wpływać nie tylko na sprawność fizyczną, ale także na funkcjonowanie poznawcze, zdolność uczenia się i późniejsze możliwości zawodowe młodego człowieka. Pamiętajmy też, że dla dzieci i nastolatków ogromne znaczenie ma możliwość funkcjonowania jak najbardziej normalnie – chodzenia do szkoły, spotykania się z rówieśnikami, planowania przyszłości. Dlatego w kontekście leczenia najważniejsze są: dostęp do nowoczesnych terapii o wysokiej skuteczności oraz leczenie, które w jak najmniejszym stopniu wpływa na codzienne życie młodego pacjenta.

Źródło: inf pras

Hematoonkologia jest dziś wskazywana jako jeden z najlepiej rozwiniętych obszarów pod względem dostępu do terapii refundowanych w Polsce, a nowoczesne leczenie wyraźnie poprawiło wyniki leczenia pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym – oceniali eksperci podczas kongresu Rzecznicy Zdrowia. Jednocześnie alarmowali, że obraz polskiej hematoonkologii, szeroko komentowany w mediach jako przykład refundacyjnego sukcesu, odnosił się przede wszystkim do sytuacji sprzed roku i efektów decyzji refundacyjnych z 2025 r. Jak zaznaczano podczas debaty, dziś system stoi przed kolejnymi wyzwaniami związanymi z dostępem do terapii po pierwszym nawrocie choroby.

Punktem wyjścia do dyskusji podczas panelu „Hematologia: koordynacja ścieżki pacjenta od diagnozy do terapii” był najnowszy raport Narodowego Funduszu Zdrowia dotyczący leczenia szpiczaka plazmocytowego pt. „NFZ o zdrowiu. Szpiczak plazmocytowy – analiza programu lekowego”. Analiza, przygotowana we współpracy z ekspertami klinicznymi, pokazuje wyraźną poprawę wyników leczenia pacjentów w Polsce i zmniejszenie dystansu do krajów Europy Zachodniej.

– Odważyłbym się nawet stwierdzić, że hematoonkologia to jest ekstraklasa refundacyjna w Polsce, jeśli chodzi o zabezpieczenie pacjentów w bardzo szerokie narzędzia pod postacią nowych terapii, które są dostępne – mówił Mateusz Oczkowski, dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia. Jak dodał, zmiana jest zauważana także poza Polską. – Sami konsultanci czy eksperci zaczepiają nas i mówią, że są teraz bardzo dumni, bo koledzy im zazdroszczą.

Jak wskazywali eksperci, pozytywny obraz hematoonkologii obecny w debacie publicznej jest niezaprzeczalny, jednak nie oddaje już w pełni aktualnej sytuacji pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym. Refundacyjny przełom z 2025 r. poprawił wyniki leczenia w pierwszej linii, ale jednocześnie uwidocznił nowe potrzeby terapeutyczne pacjentów po nawrocie choroby.

– Decyzje refundacyjne ostatnich lat zmieniły perspektywę przeżycia chorych na szpiczaka plazmocytowego – podkreślił prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Jak jednak dodał – Czuję się odpowiedzialny za tę informację, którą rok temu przywiozłem z paneli europejskich, że tak dobrze jest w Polsce. To jest informacja z tamtego roku. Teraz są nadal potrzeby do refundacji i cieszę się, że są procesy w trakcie, które niewątpliwie wpłyną na dalszą poprawę przeżycia dla chorych na szpiczaka plazmocytowego.

Sukces pierwszej linii stworzył nowe wyzwania

Raport NFZ pokazuje, że poprawa wyników leczenia pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym stworzyła nowe wyzwania terapeutyczne. Najskuteczniejsze leki, które jeszcze kilka lat temu były stosowane głównie po nawrocie choroby, dziś coraz częściej trafiają już do pierwszej linii leczenia.

– Świat idzie do przodu i zmienia się cały paradygmat terapii, bo po pierwsze intensyfikuje się linia pierwsza, która wykorzystuje te wszystkie terapie, które wcześniej stosowane były w linii drugiej, trzeciej i kolejnej. […]  Najlepsze leki, które dotychczas stosowaliśmy posegregowane na kolejne linie, teraz one wszystkie się spotykają w linii pierwszej i powstaje taka próżnia, bo dotychczas stosowane terapie w ramach linii drugiej są właściwie już nieadekwatne do sytuacji i ta linia druga jest zwyczajnie słaba – mówił prof. dr hab. n. med. Dominik Dytfeld, prezes Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego. Jak dodaje – W tym obszarze wydaje mi się, że szczególnie to widać, że odstajemy od tego, co oferuje rynek, czy zarejestrowane terapie. Wydaje mi się, że to jest ten obszar, w którym ta przestrzeń do nadrobienia, czy do wyrównania znowu z Europą jest najbardziej widoczna.

W efekcie, coraz trudniejsze jest skuteczne leczenie pacjentów po pierwszym nawrocie choroby, co potwierdza także Prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

– No i pojawia się największe wyzwanie i to również widać w tym naszym raporcie, że analizując terapie drugiej linii widzimy, że te terapie już teraz nie są optymalne. One po prostu są często terapiami, do których porównujemy leki, które były rejestrowane w ostatnich latach – mówił prof. Krzysztof Giannopoulos.

Dlatego eksperci apelowali o szybkie udostępnienie nowych terapii dla pacjentów po nawrocie szpiczaka plazmocytowego.

– Potrzeba nowoczesnych terapii, które są z jednej strony bardzo skuteczne, z drugiej strony też bezpieczne i o tej potrzebie leczenia skuteczną, nowoczesną terapią w ramach linii drugiej teraz mówimy bardzo głośno. […] Tym lekiem, którego bardzo potrzeba, jest belantamab. Jest to lek, który jest zarejestrowany właśnie w ciągu ostatnich kilku miesięcy, który jest adresowany szczególnie dla pacjentów leczonych z powodu wznowy choroby w ramach linii drugiej. Jest to cząsteczka, która ma unikalną strukturę, bo nie tylko spełnia definicję immunoterapii, bo atakuje konkretne antygeny obecne na komórce nowotworowej, ale również przez obecność toksyny komórkowej w zakresie tej cząsteczki zwiększa skuteczność tej terapii – powiedział prof. Dytfeld.

O znaczeniu skutecznego zabezpieczenia leczenia po nawrocie mówił również przedstawiciel organizacji pacjentów. Dominik Romiński, prezes Stowarzyszenia Kierunek Zdrowie tłumaczył, że dla wielu chorych największym obciążeniem jest ciągła niepewność związana z nawrotowym charakterem choroby.

– Zabezpieczenie tego pierwszego nawrotu silnymi rozwiązaniami w drugiej linii leczenia powodowałoby, że już na etapie tak naprawdę leczenia myślę, że lekarze czy stowarzyszenie mogłoby się podzielić taką informacją – masz dobrą ścieżkę leczenia, faktycznie wystającą ponad standard na tle Europy i bardzo się cieszymy, że tak się dzieje. Liczymy, że to tempo zostanie utrzymane. Po nawrocie nadal będziesz miał, miała dostęp do leków, które są bardzo skuteczne. Stąd też myślę, że szpiczak w tym roku jest w kluczowym momencie – zaznaczył Dominik Romiński. Jak dodał – Na jednej z debat padło sformułowanie, że jeśli faktycznie szpiczak zostanie zaopiekowany zgodnie z wytycznymi tej listy TOP TEN Hemato, którą przygotowało PTHIT z panem profesorem, będzie można mówić
o funkcjonalnym wyleczeniu. Także jest to pewna nadzieja, jest to też ogromne zobowiązanie ze strony środowiska i mam nadzieję, że ona w tym roku faktycznie doczeka takiego przełomu, że będziemy mogli się z tych owoców cieszyć – zaznaczył Dominik Romiński.

Coraz więcej pacjentów, coraz większe obciążenie systemu

Sukces nowoczesnych terapii oznacza coraz większe wyzwania organizacyjne dla systemu ochrony zdrowia. Pacjenci żyją dłużej, liczba chorych pozostających pod opieką hematologów rośnie,
a największe ośrodki są coraz bardziej przeciążone. Część pacjentów mogłaby być skutecznie prowadzona bliżej miejsca zamieszkania.

– Duże, wysokospecjalistyczne ośrodki powinny koncentrować się przede wszystkim na najtrudniejszych przypadkach i najbardziej zaawansowanych terapiach – podkreślał prof. Dominik Dytfeld.

Odpowiedzią na te wyzwania ma być przygotowywany pilotaż Krajowej Sieci Hematologicznej. Celem projektu jest lepsza koordynacja leczenia, uporządkowanie współpracy między ośrodkami oraz szersze wykorzystanie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.

Źródło: inf pras

Polski system leczenia hemofilii ma solidne podstawy, ale coraz wyraźniej widać, że nie nadąża za rozwojem medycyny i realnymi potrzebami pacjentów. Najpilniejsze wyzwania to dostęp dorosłych chorych do nowoczesnych terapii, ciągłość leczenia po ukończeniu 18. roku życia, personalizacja terapii oraz stworzenie bardziej kompleksowego, wielospecjalistycznego modelu opieki. Właśnie te postulaty znalazły się w dokumencie „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian”, opracowanym po dyskusji zorganizowanej przez Komitet ds. Ochrony Zdrowia Federacji Przedsiębiorców Polskich.

Hemofilia jest rzadką, wrodzoną skazą krwotoczną, która towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Organizm chorego nie wytwarza prawidłowo jednego z czynników krzepnięcia, dlatego nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do groźnych krwawień, w tym krwawień wewnętrznych. Szczególnie niebezpieczne są nawracające wylewy do stawów, które z czasem prowadzą do ich trwałego uszkodzenia, bólu, ograniczenia sprawności, a nawet niepełnosprawności.

Dzięki profilaktyce, finansowanej ze środków publicznych od 2008 roku, sytuacja pacjentów w Polsce znacząco się poprawiła. Obecnie system opiera się przede wszystkim na dwóch mechanizmach: Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028 oraz programie lekowym B.15 „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Eksperci podkreślają jednak, że choć system zapewnia podstawowe bezpieczeństwo, to wciąż nie gwarantuje równego dostępu do terapii, które w wielu krajach europejskich są już standardem.

„Mamy straszliwe opóźnienie w stosunku do bogatych krajów Europy Zachodniej, Stanów Zjednoczonych czy Japonii” – mówił prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Dorośli pacjenci wciąż czekają na przełom

Największa luka dotyczy dorosłych pacjentów z hemofilią. W ostatnich latach poprawił się dostęp dzieci do nowoczesnych terapii, w tym leczenia podskórnego, ale po osiągnięciu pełnoletności część pacjentów traci możliwość kontynuacji terapii, która pozwalała im normalnie funkcjonować. To jeden z najbardziej palących problemów wskazywanych zarówno przez lekarzy, jak i środowisko pacjenckie.

Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. hematoonkologii, poświęconego potrzebom refundacyjnym w hematologii na 2026 rok, dr Magdalena Górska-Kosicka z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii zwracała uwagę, że w leczeniu skaz krwotocznych celem nie powinno być już wyłącznie zapobieganie krwawieniom. Nowoczesna opieka powinna dążyć do tego, aby pacjent mógł żyć możliwie podobnie jak osoba zdrowa.

„Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne to choroby wrodzone, z którymi pacjent rodzi się i żyje przez całe życie. My nie jesteśmy w stanie ich wyleczyć, ale naszym obowiązkiem jest zapewnienie choremu jak najlepszej jakości życia – nie tylko ochrony przed krwawieniami i nieodwracalną artropatią, ale jakości życia porównywalnej z osobami zdrowymi, zgodnie z wytycznymi World Federation of Hemophilia” – podkreślała.

Tymczasem wielu dorosłych chorych nadal jest leczonych w sposób bardzo obciążający. Tradycyjna profilaktyka wymaga częstych podań czynnika krzepnięcia dożylnie. W praktyce oznacza to nawet 150–180 wkłuć rocznie. Dla części pacjentów, szczególnie tych z uszkodzonymi stawami, przewlekłym bólem i zniszczonym dostępem żylnym, taki model leczenia staje się coraz trudniejszy.

„U części chorych to w ogóle nie jest wykonalne. Oni mają z czasem bardzo zniszczone żyły i ten dostęp jest bardzo ograniczony. (…) Bywa, że chory jest kłuty po kilkanaście razy, zanim uda się znaleźć odpowiednią żyłę” – tłumaczył prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Nowoczesne terapie zmieniają codzienność pacjentów

Postęp w leczeniu hemofilii w ostatnich latach jest znaczący. Obejmuje zarówno koncentraty czynników krzepnięcia o przedłużonym czasie działania, jak i terapie niesubstytucyjne, w tym leczenie podskórne. Ich wspólnym celem jest stabilniejsza ochrona przed krwawieniami, mniejsze obciążenie pacjenta i większa niezależność w codziennym życiu.

Szczególnie duże znaczenie mają terapie podskórne, ponieważ nie wymagają częstych wkłuć dożylnych. Dla pacjentów oznacza to nie tylko wygodniejszy sposób podania leku, ale również większą przewidywalność leczenia, mniejszy lęk przed krwawieniem i większą możliwość normalnego funkcjonowania.

O tym wymiarze leczenia mówił Wiktor Wadowski, dorosły pacjent z hemofilią A, który od 2016 roku korzystał z terapii podskórnym przeciwciałem monoklonalnym w badaniu klinicznym.

„Odkąd jestem w badaniu, jestem zdrowym człowiekiem. (…) Jestem w stanie zrobić wszystko i nie jest to opłacone żadnym wylewem” – opowiadał.

Eksperci podkreślają jednak, że nie chodzi o zastąpienie wszystkich dotychczasowych terapii jednym rozwiązaniem. Nie każdy pacjent kwalifikuje się do leczenia podskórnego, nie każdy go potrzebuje i nie każdy będzie chciał z niego korzystać. Kluczowa jest możliwość wyboru. Lekarz powinien mieć dostęp do kilku opcji terapeutycznych, aby wspólnie z pacjentem dobrać leczenie do jego wieku, stylu życia, aktywności, chorób współistniejących, stanu stawów, dostępu żylnego i indywidualnych preferencji.

„Chciałbym, żeby decyzja o sposobie leczenia była wynikiem rozmowy lekarza z pacjentem bądź oczywiście z rodzicami, opiekunami prawnymi w przypadku dzieci i wyborem między tak naprawdę kilkoma lekami, bo wtedy możemy wybrać to, co jest najlepsze dla pacjenta” – mówił prof. Windyga.

Jedną z najważniejszych rekomendacji ekspertów jest zapewnienie ciągłości terapii pacjentom przechodzącym z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych. To moment szczególnie wrażliwy. Młody człowiek kończy szkołę, rozpoczyna studia lub pracę, usamodzielnia się, planuje aktywność zawodową i społeczną. Utrata skutecznego, stabilnego leczenia właśnie w tym okresie może oznaczać nie tylko większe ryzyko krwawień, ale także realne ograniczenie życiowych możliwości.

„Jeżeli miałbym wybrać najważniejszy element, który powinniśmy przeforsować jak najszybciej, to jest przechodzenie pacjentów z programu dziecięcego do ośrodków dla dorosłych, żeby mieli kontynuację leczenia” – stwierdził prof. Jerzy Windyga.

Ten problem mocno wybrzmiał również w dyskusji TOP 10 HEMATO. Paulina Szykuła-Woźniak z Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne zwracała uwagę, że przełom w leczeniu dzieci nie rozwiązuje problemu, jeśli system nie daje gwarancji kontynuacji terapii po ukończeniu 18 lat. Rodzice młodych pacjentów wiedzą, że leczenie działa, że pozwala dziecku funkcjonować bez ciągłego podporządkowania życia chorobie, ale jednocześnie obawiają się momentu wejścia w dorosłość.

„To rodzi ogromne obawy o przyszłość młodych pacjentów – czy leczenie, które dziś jest skuteczne i stabilne, będzie mogło być kontynuowane także w dorosłości” – mówiła.

Leczenie hemofilii to nie tylko lek

Autorzy rekomendacji zwracają uwagę, że nowoczesny system leczenia hemofilii nie może ograniczać się do finansowania preparatów. Pacjenci żyją coraz dłużej, a wraz z wiekiem pojawiają się u nich problemy typowe dla populacji ogólnej: choroby sercowo-naczyniowe, metaboliczne, ortopedyczne czy neurologiczne. W przypadku osoby z hemofilią każda z tych chorób wymaga dodatkowej ostrożności, ponieważ leczenie przeciwpłytkowe, przeciwkrzepliwe, zabiegi operacyjne czy urazy wiążą się z podwyższonym ryzykiem krwawień.

Dlatego potrzebna jest realna opieka wielospecjalistyczna: hematologiczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pielęgniarska, psychologiczna i fizjoterapeutyczna. Dziś pacjenci nadal często odczuwają brak takiego interdyscyplinarnego modelu. Rozproszenie opieki powoduje, że ciężar koordynacji spada na chorego i jego rodzinę.

W dokumencie FPP podkreślono również znaczenie wyspecjalizowanych ośrodków oraz lepszego wykorzystania danych gromadzonych przez instytucje publiczne. Dr Katarzyna Sejbuk-Rozbicka z Uczelni Łazarskiego oraz dr Michał Seweryn z EconMed Europe zwracali uwagę, że dane z programu lekowego i Narodowego Programu Leczenia Hemofilii powinny być szerzej wykorzystywane do oceny skuteczności terapii w realnej praktyce klinicznej. Takie podejście pozwoliłoby lepiej mierzyć efekty leczenia, planować wydatki i podejmować decyzje oparte nie tylko na kosztach leków, ale także na długofalowych skutkach zdrowotnych i społecznych.

To szczególnie istotne, ponieważ koszty hemofilii nie kończą się na zakupie preparatów. Według analiz EconMed Europe w 2024 roku bezpośrednie koszty leczenia hemofilii pokrywane przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ wyniosły 521 mln zł. Bezpośrednie nakłady pacjentów oszacowano na 10 mln zł, a społeczne koszty hemofilii – na 433 mln zł. Oznacza to, że brak optymalnego leczenia przekłada się nie tylko na pogorszenie zdrowia, ale także na utratę aktywności zawodowej, większe potrzeby opiekuńcze, absencję, niepełnosprawność i obciążenie rodzin.

Ministerstwo Zdrowia: trwają rozmowy

Z informacji przedstawianych przez Ministerstwo Zdrowia 14 kwietnia 2026 r. wynika, że część kluczowych kwestii dotyczących leczenia hemofilii – w tym dostęp dorosłych pacjentów do terapii takich jak emicizumab – pozostaje obecnie na etapie analiz i konsultacji w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Trwają również rozmowy dotyczące możliwości finansowania wybranych terapii stosowanych w immunologicznych koagulopatiach, w tym rytuksymabu.

To ważny sygnał, że problem jest dostrzegany na poziomie decyzyjnym. Jednocześnie środowisko kliniczne i pacjenckie podkreśla, że w przypadku hemofilii czas ma realne znaczenie. Choć jest to choroba przewlekła, jej konsekwencje narastają stopniowo – każde opóźnienie w dostępie do skuteczniejszej profilaktyki oznacza kolejne krwawienia, pogłębiające się uszkodzenia stawów i ograniczenia, których później nie da się już odwrócić.

 

Rekomendacje zmian: dostęp, ciągłość, dane i koordynacja

Dokument „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” wskazuje sześć głównych kierunków poprawy organizacji opieki. Dotyczą one przede wszystkim zwiększenia dostępu do nowoczesnych terapii, zapewnienia ciągłości leczenia po przejściu pacjenta z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych, lepszego wykorzystania danych, wzmocnienia roli wyspecjalizowanych ośrodków oraz budowy spójnego modelu opieki.

Eksperci nie kwestionują tego, że w ostatnich latach w leczeniu hemofilii w Polsce dokonał się postęp. Przeciwnie – podkreślają, że decyzje refundacyjne dotyczące dzieci były ważnym krokiem w dobrą stronę. Problem polega na tym, że system nadal pozostawia zbyt dużą grupę dorosłych pacjentów poza dostępem do rozwiązań, które mogą realnie zmienić przebieg choroby i codzienne życie.

Hemofilia coraz rzadziej musi oznaczać życie podporządkowane lękowi przed krwawieniem, bólem i ograniczeniami. Nowoczesne leczenie daje szansę na aktywność, pracę, samodzielność i lepszą jakość życia. Warunkiem jest jednak taki system, który nie zatrzymuje się na podstawowym zabezpieczeniu pacjenta, ale pozwala wykorzystać postęp medycyny w praktyce.

Od 1 października 2025 roku chorzy na ALS z mutacją w genie SOD1 otrzymali szansę na leczenie w programie lekowym B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”. Do tej pory do realizacji programu przystąpiło 41 ośrodków z różnych regionów Polski. Teraz kluczowe jest wykonywanie badań genetycznych określających mutację SOD1 u wszystkich chorych na ALS i włączanie leczenia na wczesnym etapie choroby.

W 2025 roku Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zainicjowało kampanię „Sto żyć. ALS”. Nazwa kampanii nawiązuje do liczby chorych z mutacją w genie SOD1, których szacuje się, że w Polsce jest ok. 100 osób. To stu pacjentów – sto żyć, które dziś zyskało realną szansę na zatrzymanie postępu choroby.

– Środowisko pacjentów bardzo pozytywnie oceniło uruchomienie programu lekowego dla chorych z ALS. Pacjenci z mutacją w genie SOD1 uzyskali dostęp do nowoczesnego leczenia celowanego. To ogromna zmiana w terapii tej ciężkiej choroby. Podstawą kwalifikacji do programu jest wykonanie badań genetycznych oraz potwierdzenie mutacji w genie SOD1. Dlatego istotne jest, by każdy chory z postawionym rozpoznaniem ALS miał wykonane badania genetyczne. Niestety dostęp do tych badań wciąż pozostaje mocno ograniczony. Z informacji, które do nas docierają wiemy, że nie każdy pacjent ma zlecane badania genetyczne. Ponadto problemem jest również długi czas oczekiwania na ich wykonanie średnio – ok. 9 miesięcy. Tymczasem w przebiegu ALS kluczowy jest właśnie czas: im szybciej pacjent otrzyma diagnozę i wynik badania genetycznego, tym prędzej będzie mógł zostać objęty leczeniem – mówi Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia „Dignitas Dolentium”.

Kamień milowy w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego

Jak wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, stwardnienie zanikowe boczne jest jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, ponieważ prowadzi do szybkiego i nieodwracalnego osłabienia siły mięśni, co skutkuje zaburzeniami połykania i mowy oraz niewydolnością oddechową, która jest główną przyczyną śmierci. Dla większości chorych nie istnieje w tej chwili opcja leczenia, która pozwalałaby odwrócić lub zatrzymać postęp ALS.

– Wprowadzenie terapii tofersenem dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, jest kamieniem milowym w leczeniu ALS. W populacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne takich pacjentów może być ok. 3,5 proc.. Nowoczesne leczenie istotnie zmienia rokowanie tych chorych. Jednak, żeby pacjent mógł je otrzymać, wymagane jest potwierdzenia mutacji w genie SOD1. Stąd istnieje konieczność uwzględnienia w diagnostyce ALS badań genetycznych, które powinny być wykonywane absolutnie u wszystkich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Jakie kryteria musi spełnić pacjent, aby zostać zakwalifikowanym do programu lekowego B.176? Konieczne jest postawienie rozpoznania ALS, potwierdzenie obecności mutacji w genie SOD1 za pomocą badania genetycznego i wiek powyżej 18 lat. W procesie kwalifikacji do programu nie ma znaczenia czas trwania choroby czy wydolności oddechowa.

– Pacjent powinien być w stabilnym stanie ogólnym, bez ciężkich schorzeń współtowarzyszących, które mogłyby potencjalnie skrócić jego przeżycie, takich jak np. choroba nowotworowa, niewydolność krążenia czy nerek – dodaje ekspertka.

Nowoczesne leczenie blisko domu

Pacjent z objawami sugerującymi ALS powinien jak najszybciej zostać skonsultowany przez neurologa. Jeśli lekarz podejrzewa, że osłabienie mięśni może być następstwem stwardnienia zanikowego bocznego, może od razu skierować pacjenta do pracowni genetycznej. Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz podkreśla, że z uwagi na niewystarczającą liczbę genetyków klinicznych w Polsce i związany z tym długi okres oczekiwania na konsultację, to ważne, aby chorego kierować do pracowni diagnostyki genetycznej, a dopiero po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku – do poradni genetycznej. W ten sposób można znacząco skrócić czas oczekiwania na diagnostykę genetyczną.

– Co ważne, z uwagi na specyfikę ALS, pacjenci z podejrzeniem tej choroby w większości pracowni genetycznych są traktowani priorytetowo. Na badania genetyczne pacjenta może skierować każdy specjalista neurologii. Jeśli skierowanie pacjenta na diagnostykę genetyczną przebiegnie sprawnie, chory w ciągu ok. 2 miesięcy uzyska informację dotyczącą potencjalnej mutacji w genie SOD1, a także ewentualnych nieprawidłowych wariantów w około 20 innych genach związanych z ALS. Co prawda, w ALS uwarunkowanym mutacjami w genach innych niż SOD1 nie mamy w tej chwili leczenia celowanego, ale to może się zmienić. Z dużą nadzieją czekamy na celowaną terapię dla pacjentów z mutacją w genie FUS – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Skuteczność leczenia, w przypadku SOD1 z wykorzystaniem celowanej terapii, zależy od tego, jak szybko pacjent zostanie nią objęty. Od 1 października 2025 roku pacjenci z SOD1 mają dostęp do tofersenu w ramach lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”.

– Sieć 41 ośrodków jest rozmieszczona dość równomiernie, dzięki czemu większość pacjentów może korzystać z leczenia stosunkowo blisko miejsca zamieszkania. To ważne, ponieważ leczenie w fazie nasycającej wymaga częstych wizyt w ośrodku – nawet trzech w miesiącu. Następnie w leczeniu podtrzymującym podanie leku odbywa się co miesiąc. Obecnie z leczenia korzysta około 30 pacjentów, tymczasem szacujemy, że docelowo może być ich od 80 do 100 osób. Widzimy więc, że wciąż wielu chorych ze względu na brak badań genetycznych, nie jest leczonych – przyznaje prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Potrzeba opieki koordynowanej dla pacjentów z ALS

Poprawa dostępu do nowoczesnego leczenia to oczywiście nie jedyna potrzeba pacjentów z ALS i ich rodzin. Zalecenia American Academy of Neurology rekomendują objęcie pacjentów z diagnozą ALS opieką koordynowaną, co pozwala nie tylko poprawić jakość ich życia, ale również wydłużyć przeżycie.

– Chorzy leczeni w ośrodkach, które mogą zapewnić im interdyscyplinarną opiekę, m.in. pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka, oraz wsparcie żywieniowe i oddechowe, żyją dłużej i później wymagają włączenia wentylacji mechanicznej. Niestety, w Polsce wciąż brakuje takich ośrodków oferujących pacjentom z ALS opiekę koordynowaną. Z perspektywy rodzin sprawujących opiekę nad chorymi, ogromną niezaspokojoną potrzebę są ośrodki opieki wytchnieniowej – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Oprócz opieki koordynowanej pacjenci z czasem trwania choroby wymagają wentylacji mechanicznej, która ratuje życie.  

– Jednym z ważnych dla chorych problemów jest dostęp do wentylacji mechanicznej, a niestety od stycznia obserwujemy w tym zakresie utrudnienia. Tymczasem na pewnym etapie ALS wspomaganie oddychania jest po prostu konieczne – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Źródło: Komunikat Prasowy

 

Ten lęk nie jest irracjonalny. Dr hab. n. med. Maria Łukasik, prof. Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prezes Polskiego Towarzystwa Bólów Głowy (PTBG), zwraca uwagę: „Migrena przewlekła bardzo często współwystępuje z zaburzeniami lękowymi i depresyjnymi. Dołożenie do tego stresu związanego z utratą leczenia, które realnie poprawiło jakość życia pacjenta, jest sytuacją, która nie powinna mieć miejsca”. Z kolei prof. Izabela Domitrz podkreśla, że środowisko kliniczne nie opiera się tu wyłącznie na deklaracjach pacjentów, ale widzi ten mechanizm w codziennej praktyce. „My nie tylko wierzymy w to, co mówią pacjenci – my to widzimy w praktyce. Dlatego walczymy o to, żeby leczenie w programie trwało tak długo, jak jest to pacjentowi potrzebne, a nie było ograniczone sztywnym czasem”.

Postęp w leczeniu hemofilii w ostatnich latach stawia przed polskim systemem ochrony zdrowia nowe wyzwania – wskazywali eksperci podczas debaty „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” zorganizowanej przez Federację Przedsiębiorców Polskich. Ich zdaniem trzeba dostosować opiekę do europejskich standardów: zapewnić dorosłym pacjentom ciągłość leczenia i możliwość indywidualnego doboru terapii. Efektem spotkania mają być rekomendacje zmian w opiece nad pacjentami z hemofilią.

Hemofilia to rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna. W Polsce choruje na nią ok 8 tysięcy osób. Leczenie odbywa się dwutorowo. Podstawą systemu jest Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który zapewnia pacjentom dostęp do profilaktycznego leczenia oraz specjalistycznej opieki. Uzupełnieniem jest program lekowy, umożliwiający korzystanie z nowoczesnych terapii dzieciom z hemofilią A i B. Profilaktyka polega na zapobieganiu samoistnym krwawieniom do stawów i mięśni. Jest finansowana ze środków publicznych od 2008 r. W ocenie ekspertów rozwój tego systemu stworzył stabilne podstawy do dalszego rozszerzania dostępu do nowoczesnych terapii.

– Mamy straszliwe opóźnienie w stosunku do bogatych krajów Europy Zachodniej, Stanów Zjednoczonych czy Japonii – mówi prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii. – Chciałbym, żeby decyzja o sposobie leczenia była wynikiem rozmowy lekarza z pacjentem bądź oczywiście z rodzicami, opiekunami prawnymi w przypadku dzieci, i wyborem między tak naprawdę kilkoma lekami, bo wtedy możemy wybrać to, co jest najlepsze dla pacjenta – dodał prof. Windyga.

Terapie podskórne zmieniają życie pacjentów

W Polsce profilaktyka w leczeniu hemofilii polega na dożylnym podawaniu pacjentom koncentratu brakującego czynnika krzepnięcia – najczęściej kilka razy w tygodniu. Wymaga to regularnych wkłuć, co bywa czasochłonne i trudne – szczególnie u dzieci i osób z uszkodzonymi żyłami. W praktyce jest to od 150 do 180 dożylnych podań rocznie.

– U części chorych to w ogóle nie jest wykonalne. Oni mają z czasem bardzo zniszczone żyły i ten dostęp jest bardzo ograniczony. (…) Bywa, że chory jest kłuty po kilkanaście razy, zanim uda się znaleźć odpowiednią żyłę – tłumaczył prof. dr. hab. n. med. Jacek Treliński z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Niestety mamy bardzo ograniczony dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu. To ma olbrzymie znaczenie, dlatego że te leki powodują, że pacjent w regularnej profilaktyce, czyli w regularnym podawaniu dożylnym tego leku, nie musi tych wstrzyknięć wykonywać tak bardzo dużo – dodał prof. Jerzy Windyga.

Terapie podskórne działają inaczej – wspierają naturalne mechanizmy krzepnięcia krwi. Lek jest podawany rzadziej i w prostszy sposób. Dzięki temu profilaktyka jest mniej inwazyjna i łatwiejsza do stosowania w codziennym życiu. Dla wielu pacjentów to mniej bólu i więcej niezależności. Eksperci podkreślali, że nowoczesne leczenie pozwala ograniczyć krwawienia, a u części pacjentów prawie całkowicie je wyeliminować. To z kolei chroni przed postępującymi uszkodzeniami narządu ruchu. Zdaniem uczestników debaty te terapie wyznaczają kolejny etap rozwoju leczenia hemofilii.

– Wyniki badań, jeśli chodzi o emicizumab, są rewelacyjne. Od 70 do 80 proc. chorych leczonych dłużej tym lekiem nie ma ani jednego krwawienia w ciągu roku, co było od wielu lat naszym marzeniem jako lekarzy (…). Ta profilaktyka jest skuteczniejsza od prawidłowo prowadzonej profilaktyki za pomocą czynników krzepnięcia – mówił prof. Treliński.

Nowoczesne leczenie poprawia jakość życia pacjentów. Wielu z nich może funkcjonować niemal jak osoby zdrowe.

– Odkąd jestem w badaniu [klinicznym – przyp. red.], jestem zdrowym człowiekiem. Ja naprawdę robię wszystko. Tnę kosą trawę na działce, ścinam drzewa ręczną piłą, wykonuję forsujące fizyczne zadania, jakie zawsze chciałem robić jako młody chłopak. Zawsze to było dla mnie skrajnie przytłaczające psychicznie, że ja nie mogę robić pewnych rzeczy. Teraz (…) jestem w stanie zrobić wszystko i nie jest to opłacone żadnym wylewem – opowiadał Wiktor Wadowski, pacjent, który od 2016 r. leczy się podskórnym przeciwciałem monoklonalnym w badaniu klinicznym.

Od lipca 2024 r. do terapii podskórnej mają dostęp dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B w programie lekowym. W przypadku dorosłych pacjentów możliwość jej zastosowania istnieje jedynie w trybie indywidualnej zgody i dotyczy tylko wyjątkowych, medycznie uzasadnionych sytuacji, m.in. przy bardzo utrudnionym dostępie do żył lub ciężkich chorobach współistniejących.

Brak ciągłości leczenia po osiągnięciu pełnoletności

Dorośli pacjenci nadal mają bardzo ograniczony dostęp do nowoczesnych leków o przedłużonym działaniu oraz terapii podskórnych. Uczestnicy debaty wskazywali, że – ze względu ich skuteczność oraz korzyści dla chorych i systemu ochrony zdrowia – jest to jedna z najważniejszych oczekiwanych zmian w leczeniu hemofilii w Polsce.

– Jeżeli miałbym wybrać najważniejszy element, który powinniśmy przeforsować jak najszybciej, to jest przechodzenie pacjentów z programu dziecięcego do ośrodków dla dorosłych, żeby mieli kontynuację leczenia – stwierdził prof. Jerzy Windyga.

W tej chwili dzieci, które świetnie reagują na nowoczesne leki podskórne, tracą do nich prawo z chwilą osiągnięcia pełnoletności. Muszą wrócić do częstych wstrzykiwań dożylnych, a odstawienie skutecznego leku grozi powrotem częstych wylewów i postępującymi uszkodzeniami stawów. Zdaniem klinicystów jest to po prostu niewłaściwe.

– Mój syn po przyjmowaniu dwóch, trzech miesięcy tego leku powiedział: „Mamo, ja jestem nieśmiertelny”. (…) On może iść na basen co tydzień, codziennie, co drugi dzień, tak jak potrzebuje, nie ma dolegliwości bólowych, nie wylewał do stawów. (…) Problem polega na tym, że gdy skończył 18 lat, a było to w listopadzie 2025 roku, stracił możliwość leczenia tym lekiem – opowiadała Anna Pękala-Wojciechowska, mama 18-letniego pacjenta. – Przeszedł ponownie na leczenie dożylne, co drugi dzień dostaje zastrzyk, a problem jest większy, ponieważ ma bardzo zniszczone naczynia (…). Jestem przerażona, bo wiem, że kolejne wylewy do tego stawu (staw biodrowy, do którego najczęściej występują wylewy u pacjenta – przyp. red.) spowodują, że po prostu ten staw nie będzie działał.

Większość dorosłych chorych, którzy nie mieli dostępu do profilaktyki w dzieciństwie (przed 2008 r.) ma zaawansowane zwyrodnienia stawów (głównie skokowych, kolanowych, biodrowych). Aby ratować ich sprawność, bardzo często są potrzebne endoprotezy.

– To są praktycznie wszyscy pacjenci, którzy mają upośledzenie narządu ruchu. I szczerze mówiąc, nawet jeżeli to upośledzenie nie jest bardzo duże, to niestety z upływem lat zmiany zwyrodnieniowe się powiększają – mówił prof. Jerzy Windyga.

Choć terapia podskórna dla dorosłych pacjentów z hemofilią A uzyskała pozytywną rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Ministerstwo Zdrowia wstrzymuje decyzję o jej refundacji. Magdalena Kramska, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia wyjaśniła, że resort pracuje nad kompleksowym podejściem do wprowadzania nowych terapii i analizuje rozwiązania systemowe w tym obszarze.

Obecni na spotkaniu eksperci zaprezentowali wyniki opracowań dotyczących organizacji i efektywności leczenia hemofilii w Polsce. Dr Michał Seweryn z EconMed Europe omówił raport „Systemowa analiza organizacji i funkcjonowania leczenia pacjentów z hemofilią wraz z implementacją”, natomiast Katarzyna Sejbuk z Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego przedstawiła raport „Hemofilia. Stan obecny i kierunki rozwoju”. Podczas dyskusji podkreślano znaczenie kosztów społecznych – takich jak ograniczenie aktywności zawodowej wynikającej z niepełnosprawności – które powinny być uwzględniane przy podejmowaniu decyzji finansowych.

Wnioski z debaty podstawą dalszych działań

Federacja Przedsiębiorców Polskich wykorzysta wnioski z debaty jako podstawę dalszych działań na rzecz poprawy opieki nad pacjentami z hemofilią. Na podstawie potrzeb zgłoszonych podczas spotkania przez lekarzy i pacjentów zostaną opracowane rekomendacje zmian w tym obszarze.

Źródło: Komunikat Prasowy

Atopowe zapalenie skóry (AZS) rzadko kończy się na skórze. To choroba przewlekła, nawracająca, a świąd i zaostrzenia potrafią wywrócić codzienność: sen, pracę, naukę, relacje, zdrowie psychiczne. Dlatego rozmowa o nowoczesnych terapiach nie może sprowadzać się wyłącznie do listy leków. W praktyce o tym, czy pacjent dostanie skuteczne leczenie na czas, decydują także: ścieżka diagnostyczna, rola POZ, edukacja (w tym walka z lękiem przed terapią) i realna dostępność ośrodków.

Jak z AZS radzą sobie trzy kraje regionu – Polska, Czechy i Chorwacja – opowiedzieli klinicyści z Europy Środkowo-Wschodniej. Ich wnioski pokazują, że każdy system ma inne mocne strony, ale też inne „wąskie gardła”.

Różna skala problemu, różne obciążenie systemu

Epidemiologia AZS w regionie nie jest jednolita. W Polsce choruje ok. 4% dorosłych i 5–10% dzieci, częściej w miastach niż na wsiach – co przekłada się na dostęp do specjalisty i czas rozpoznania. W Czechach odsetki są niższe (2–3% dorosłych i 5–6% dzieci). Najtrudniejsza sytuacja dotyczy Chorwacji, gdzie AZS ma dotyczyć nawet 10% dorosłych i 15–20% dzieci. Im więcej pacjentów, tym większa presja na system i większa potrzeba sprawnych ścieżek.

Czechy: szybciej do dermatologa, ale leki „za późno”

Czechy wypadają najlepiej w organizacji diagnostyki i dostępie do specjalisty – zwłaszcza u dzieci. Z perspektywy ekspertów wyzwaniem nie jest brak terapii, tylko moment ich włączania.

„System opieki nad pacjentami z AZS w Czechach jest w dobrym stanie, mamy dostęp do prawie wszystkich nowych leków, ale wciąż powinniśmy móc stosować je wcześniej, nie tylko w ciężkim przebiegu” – podkreśla prof. Spyridon Gkalpakiotis z Uniwersytetu Karola w Pradze.

W praktyce oznacza to potrzebę leczenia nie tylko pacjentów z ciężkim AZS, ale również z umiarkowanym przebiegiem – zanim choroba „wytnie” jakość życia na lata. Problemem pozostaje też niedobór dermatologów, który potrafi spowolnić realne wdrażanie terapii, nawet jeśli formalnie są dostępne.

Polska: najszersza refundacja, ale nierówny dostęp i „zostawianie” pacjentów na leczeniu miejscowym

Polska wypada mocno pod względem refundacji terapii zaawansowanych, ale systemowo przegrywa tam, gdzie liczy się logistyka: liczba ośrodków, obciążenie biurokratyczne i różnice regionalne. Efekt bywa taki, że część pacjentów z umiarkowanym i ciężkim AZS latami pozostaje w POZ, na emolientach i leczeniu miejscowym, mimo że to nie zawsze wystarcza.

W bardziej zaawansowanych i przewlekłych postaciach AZS leczenie nie ogranicza się już wyłącznie do terapii miejscowej, lecz obejmuje także leczenie ogólne – zarówno klasyczne, jak i innowacyjne – realizowane w ramach programów lekowych.

Z perspektywy pacjenta „papierowy” dostęp do terapii nie zawsze przekłada się na dostęp realny. Jednocześnie eksperci podkreślają, że dla chorych z ciężkim AZS Polska zapewnia szeroki wachlarz nowoczesnych opcji.

„Dostęp do innowacyjnych terapii dla pacjentów ciężko chorych w Polsce jest bardzo dobry – praktycznie cały zakres leków zarejestrowanych na świecie jest dostępny, choć w różnych liniach terapeutycznych, co wymusza pewną liniowość leczenia” – podkreśla prof. Witold Owczarek.

W tle pojawia się też ważny wątek: AZS to choroba, w której sam lek nie domyka opieki. W cięższych postaciach potrzebne jest podejście wielospecjalistyczne.

„Opieka nad pacjentem z przewlekłym, zaawansowanym AZS wymaga podejścia wielospecjalistycznego – dermatologa, alergologa, wsparcia psychologicznego, bo chorobie często towarzyszą nasilony świąd, zaburzenia snu i problemy emocjonalne” – tłumaczy prof. Witold Owczarek.

Chorwacja: bariera edukacyjna i formalna, terapia „na komisję”

Chorwacja pokazuje inną dynamikę: diagnostyka u dzieci bywa sprawna, ale u dorosłych proces jest wolniejszy, a dostęp do terapii zaawansowanych – bardziej ograniczony. W wypowiedziach ekspertów mocno wybrzmiewa zjawisko kortykofobii: lęku przed steroidami miejscowymi, utrwalonego przez lata niewłaściwej edukacji.

„Głównym problemem w leczeniu atopowego zapalenia skóry jest kortykofobia – pacjenci boją się stosować steroidy miejscowe, a wiele lat niewłaściwej edukacji pogłębia ten problem”- wskazuje prof. Suzana Ljubojević-Hadžavdić ze Szpitala Uniwersyteckiego w Zagrzebiu.

Dodatkowo, jeśli leczenie wymaga zgód komisji lekowych i koncentracji terapii w nielicznych ośrodkach, ścieżka pacjenta wydłuża się – a AZS nie „czeka” grzecznie na decyzje administracyjne.

Minimalna aktywność choroby: nowy język celów leczenia

W każdym z trzech krajów deklarowany cel leczenia jest podobny: zmniejszenie świądu, kontrola zmian skórnych, odbudowa bariery i poprawa jakości życia. Różnią się jednak akcenty i dojrzałość modeli opieki. Czechy silnie idą w kierunku podejścia treat-to-target i standardu minimalnej aktywności choroby (MDA), łącząc ocenę kliniczną z perspektywą pacjenta.

„Minimalna aktywność choroby to nowy standard – łączymy punkt widzenia lekarza i pacjenta, aby uzyskać najlepsze wyniki leczenia”.

W Chorwacji MDA nie jest jeszcze pełnoprawnym elementem wytycznych z 2021 r., ale eksperci mówią o potrzebie aktualizacji i podkreślają, że w praktyce takie myślenie już się przebija.

„Minimalna aktywność choroby staje się coraz ważniejsza – chcemy, aby pacjenci nie tylko odczuwali poprawę, ale też faktycznie mieli redukcję zmian skórnych” – zauważa prof. Suzana Ljubojević Hadžavdić.

W Polsce nacisk pozostaje mocno jakościowo-funkcjonalny: kontrola świądu, zapobieganie zaostrzeniom, poprawa snu i codziennego funkcjonowania – przy jednoczesnej świadomości, że bez szybkiego wdrożenia skutecznej terapii pacjent może wejść w wieloletni, wyniszczający cykl nawrotów.

„Wczesne i efektywne leczenie jest kluczowe – im szybciej podejmiemy właściwą terapię, tym większy wpływ na poprawę zdrowia pacjenta, jego funkcjonowanie społeczne i zapobieganie rozwojowi innych chorób atopowych” – podkreśla prof. Witold Owczarek.

Wspólny wniosek: przyszłość jest „immunologiczna”, ale system musi nadążyć

Eksperci zgodnie zakładają, że kolejne lata przyniosą nowe cząsteczki modulujące układ odpornościowy – i być może leki celujące w nowe szlaki immunologiczne oraz współistniejące choroby atopowe. Jednocześnie już dziś widać, że nie wszyscy pacjenci osiągają pełną kontrolę choroby mimo biologii i „małych cząsteczek”, a bariery systemowe różnią się między krajami: od niedoboru specjalistów (Czechy), przez nierówny dostęp i ograniczenia organizacyjne (Polska), po refundację, formalne zgody i kortykofobię (Chorwacja).

Region szybko zmienia podejście do AZS, ale tempo tych zmian nie jest równe. Czechy pokazują, jak dużo daje sprawna organizacja i treat-to-target. Polska ma mocną bazę refundacyjną, lecz potrzebuje „doszczelnienia” ścieżki pacjenta i wzmocnienia dostępności ośrodków. Chorwacja – mimo ograniczeń – sygnalizuje kierunek aktualizacji wytycznych i potrzebę uporządkowania edukacji. Jeśli MDA ma stać się realnym standardem, a nie tylko hasłem, to następny krok musi dotyczyć nie tylko leków, ale też tego, jak szybko pacjent do nich dociera.

Dynamiczny rozwój terapii na rdzeniowy zanik mięśni sprawił, że SMA przestało być chorobą o jednolitym, przewidywalnym przebiegu. Pacjenci żyją dłużej, dorastają, starzeją się, a ich potrzeby stają się coraz bardziej złożone. Równolegle rosną oczekiwania wobec systemu opieki zdrowotnej, który musi nadążyć za medycznym przełomem i zapewnić chorym wielospecjalistyczne, długofalowe wsparcie.

Podczas dorocznego spotkania Fundacji SMA, które 2 grudnia odbyło się w Warszawie, pacjenci, klinicyści i decydenci systemowi wspólnie przyjrzeli się temu, jak zmienia się krajobraz opieki nad osobami z SMA w Polsce. Rozmawiano nie tylko o skuteczności programów lekowych i wynikach badań przesiewowych, ale także o nowych wyzwaniach — od starzenia się pacjentów, przez zaburzenia metaboliczne, po konieczność redefinicji kryteriów skuteczności terapii i wzmocnienia fizjoterapii oraz opieki wielodyscyplinarnej.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się w Polsce w ramach bardzo dobrze działającego programu lekowego B.102, który obecnie jest realizowany przez 38 ośrodków medycznych. Ośrodki te są dość dobrze rozmieszczone w Polsce, choć brakuje ośrodków w niektórych województwach. Istnieje potrzeba zwiększenia liczby ośrodków dla pacjentów dorosłych, ponieważ wzrasta liczba dorosłych chorych i zmienia się stosunek pacjentów dorosłych do pacjentów pediatrycznych. „Na koniec listopada 2025 w programie było leczonych 1159 pacjentów, z czego 157 zostało włączonych w 2025 roku. 601 pacjentów to dzieci i młodzież leczeni w ośrodkach neurologii dziecięcej, a 558 osób to pacjenci dorośli” – wyliczała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. Ekspertka zwróciła też uwagę na to, że skuteczność leczenia w programie jest imponująca i niemal wszyscy pacjenci osiągają co najmniej stabilizację. Kluczowe, że program uwzględnia wymóg opieki wielodyscyplinarnej.

Dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie podkreśliła znaczenie badań przesiewowych: „W programie badań przesiewowych przebadaliśmy już ponad milion noworodków z całej Polski. U 150 dzieci wykryto SMA i można było natychmiast rozpocząć leczenie, które realnie zmienia ich życie”.

O tym, jak wraz z rewolucją w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni zmieniają się wyzwania w opiece nad pacjentami mówiła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu. „Zmienia się fenotyp SMA i w pewnym sensie musimy na nowo nauczyć się tej choroby. Dziś największym wyzwaniem jest zapewnienie pacjentom dobrego dostępu do fizjoterapii i kompleksowej, wielodyscyplinarnej opieki, a także powołanie kolejnych ośrodków eksperckich, w tym dla osób dorosłych. Dzięki nowoczesnym terapiom pacjenci z SMA dorastają i starzeją się, i to jest ogromny sukces, ale jednocześnie wielkie zobowiązanie, bo nie możemy oczekiwać, że będą się w nieskończoność poprawiać w skalach funkcjonalnych. Często gorsze wyniki nie wynikają z nieskuteczności leczenia, ale z naturalnych procesów starzenia i chorób współistniejących, dlatego musimy zastanowić się nad zmianą kryteriów skuteczności terapii w programie lekowym, tak aby nie odbierać leczenia osobom, które nadal z niego korzystają, nawet jeśli skale tego nie pokazują. Ogromnym wyzwaniem jest także tranzycja opieki – pacjenci, którzy kończą 18. rok życia, napotykają wiele barier, a system ochrony zdrowia nie jest przygotowany, aby zapewnić im ciągłość wielospecjalistycznego wsparcia, obejmującego nie tylko neurologów, ale też fizjoterapeutów, rehabilitantów, ortopedów czy pulmonologów. To musi zostać rozwiązane systemowo i pracujemy nad tym, licząc na wsparcie Ministerstwa Zdrowia i NFZ” – podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Prof. dr hab. n. med. Paweł Matusik z Oddziału Klinicznego Pediatrii, Otyłości Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Kości Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach zwrócił uwagę na zaburzenia metaboliczne u chorych na SMA. Jednym z nich jest osteoporoza wtórna. Dowiedziono, że długotrwałe unieruchomienie związane z przewlekłymi chorobami ogólnoustrojowymi (do których należy SMA) hamuje aktywne tworzenie kości i powoduje relatywną przewagę resorpcji, co prowadzi do ubytku masy kostnej. „Możemy leczyć osteoporozę u dzieci z SMA, obecnie mamy już ponad 20 dzieci leczonych” – zaznaczył ekspert.

Drugim omówionym przez prof. Pawła Matusika, często niedoszacowanym schorzeniem metabolicznym, towarzyszącym SMA, jest otyłość. Sprzyjają jej zmniejszona aktywność fizyczna, niska masa mięśniowa, której konsekwencją jest obniżona przemiana materii, a także problemy żywieniowe, przez które osoby z SMA mogą preferować pokarmy nie tylko o rozdrobnionej konsystencji, ale też podwyższonej kaloryczności. Zdaniem eksperta, bardzo ważne jest stosowanie właściwych narzędzi do oceny stanu odżywienia osób z SMA, a kluczem w profilaktyce otyłości jest indywidualne podejście do żywienia i aktywności fizycznej.

Ogromną rolę nowoczesnej, zindywidualizowanej fizjoterapii poruszyły dr hab. Ewa Gajewska z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz dr hab. Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska i prezes Krajowej Izby Fizjoterapeutów.

„Cele fizjoterapii są zupełnie różne na poszczególnych etapach życia pacjentów z SMA: inne u niemowlęcia, które otrzymało leczenie przedobjawowo, inne u kilkuletnich dzieci ze skoliozą, które przygotowujemy do operacji, jeszcze inne u nastolatków, a zupełnie inne u dorosłych, dla których priorytetem może być na przykład poprawa głośności i jakości mowy, żeby móc swobodnie funkcjonować zawodowo. Pamiętajmy, że fizjoterapia młodych dorosłych z SMA ma zupełnie inne cele niż w przypadku małych dzieci – często nie chodzi już o rozwój motoryczny, ale o to, by wspierać ich samodzielność, aktywność społeczną i możliwość pracy”– zauważyła dr hab. Agnieszka Stępień.

W najbliższych latach przewidywane są ważne zmiany w leczeniu SMA – tabletkowa postać risdiplamu, podanie terapii genowej dokanałowo, rejestracja wyższej dawki nusinersenu oraz rozwój nowych leków i terapii skojarzonych, mających zmniejszyć obciążenia terapeutyczne i poprawić jakość życia pacjentów. O tych nowych nadziejach mówiła dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: „Zmianą, która ma szansę pojawić się najszybciej, jest nowa postać doustnego risdiplamu. Risdiplam w tabletkach jest tak samo skuteczny i bezpieczny jak roztwór, ale zdecydowanie wygodniejszy, bo nie wymaga przechowywania w lodówce, co daje pacjentom i opiekunom większą niezależność i komfort, a dodatkowo ogranicza koszty i problemy logistyczne związane z transportem i magazynowaniem leku w szpitalach. Kolejną oczekiwaną zmianą jest terapia genowa podawana dokanałowo, dla której mamy już pozytywne wyniki badania klinicznego trzeciej fazy u samodzielnie siedzących pacjentów z SMA typu 2 w wieku od 2 do 18 lat. Ważną nowością będzie też przewidywana na styczeń 2026 rejestracja przez Europejską Agencję Leków nusinersenu w znacznie wyższej dawce. Równolegle trwają badania nad salanersenem, lekiem o podobnym mechanizmie działania, ale podawanym raz w roku, oraz nad terapią skojarzoną, w której do obecnego leczenia dodawany jest lek działający bezpośrednio na mięśnie, czyli apitegromab. Prowadzone są również, choć na wcześniejszym etapie, badania nad podawaniem nusinersenu przez podskórny port z cewnikiem prowadzącym do kanału kręgowego, co mogłoby znacząco zmniejszyć obciążenie pacjentów i personelu związane ze standardową punkcją lędźwiową.”

Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA podkreśliła, że polityka zdrowotna musi nadążać za rozwojem medycyny: „Wielodyscyplinarna opieka nad osobami z SMA musi stać się standardem. Mówimy o chorobie, która wpływa na wiele obszarów życia pacjenta – od układu ruchu, przez żywienie, po funkcjonowanie społeczne i zawodowe. Dlatego konieczna jest współpraca wielu specjalistów, w tym neurologów, fizjoterapeutów, dietetyków, ortopedów i endokrynologów, a system ochrony zdrowia powinien finansować taką opiekę w sposób kompleksowy. Jako Parlamentarny Zespół ds. SMA będziemy zabiegać o rozwiązania, które zagwarantują pacjentom ciągłość i koordynację leczenia, w szczególności w okresie przejścia do opieki dla dorosłych” – powiedziała posłanka.

„Cieszymy się, że opieka nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni cały czas się rozwija, choć wciąż mamy przed sobą wiele wyzwań, takich jak opieka wielodyscyplinarna czy tranzycja pacjentów do systemu dla dorosłych. Z niecierpliwością czekamy na lek doustny w tabletkach i mamy nadzieję, że będzie dostępny od stycznia 2026 roku, a także na wyższą dawkę leku podawanego dokanałowo. Jako Fundacja SMA deklarujemy, że nadal będziemy intensywnie pracować na rzecz poprawy jakości życia osób z SMA i ich rodzin” – podsumowała wydarzenie Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Źródło: materiał prasowy