PPMS – Medicalpress

Problemy z chodzeniem, przewlekłe zmęczenie, zawroty głowy i zaburzenia emocjonalne przez lata nie zostały połączone w jedną diagnozę. Dopiero w wieku 17 lat Wiktoria usłyszała, że choruje na stwardnienie rozsiane. Dziś wraz z mamą opowiada o wieloletniej drodze do rozpoznania, opóźnionym wdrożeniu właściwego leczenia oraz o tym, dlaczego w stwardnieniu rozsianym każda zwłoka może oznaczać nieodwracalną utratę sprawności.

Pierwsze objawy pojawiły się już w dzieciństwie, ale przez lata nikt nie potrafił połączyć ich w jedną całość. Dopiero w wieku 17 lat Wiktoria usłyszała diagnozę stwardnienia rozsianego. Dziś ma 24 lata i wraz z mamą opowiada o długiej drodze do rozpoznania choroby, walce o skuteczne leczenie i o tym, jak jedna decyzja terapeutyczna może zmienić całe życie pacjenta.

Jakie były pierwsze objawy choroby? Kiedy się pojawiły?

Wiktoria: Pierwsze wyraźne objawy pojawiły się, gdy miałam około 16 lat. Zaczęło się od problemów z pęcherzem, zaburzeń emocjonalnych, a później doszły trudności z chodzeniem i coraz większe przygarbienie sylwetki.

Dziś, z perspektywy czasu, widzę, że choroba dawała o sobie znać już dużo wcześniej, jeszcze w szkole podstawowej. Podczas szkolnych wycieczek bardzo szybko się męczyłam, a po zajęciach na basenie nie byłam w stanie wrócić pieszo do domu. Mama musiała przyjeżdżać po mnie samochodem. Zdarzały się także niewyjaśnione zawroty głowy. Kiedyś przewróciłam się na boisku bez wyraźnej przyczyny i złamałam rękę. Lekarze badali wtedy nawet błędnik, ale nikt nie podejrzewał choroby neurologicznej.

Patrycja, mama Wiktorii: W tamtym czasie nikt nie łączył tych objawów w jedną całość. Każdy problem był traktowany osobno i szukano dla niego innego wyjaśnienia. W liceum pojawiły się kolejne trudności. Wiktoria zmagała się z fobią społeczną, a jednocześnie coraz bardziej odczuwała skutki postępującej choroby.

Wiktoria: Bardzo ciężko było mi wejść do klasy znajdującej się na najwyższym piętrze szkoły. Rówieśnicy żartowali, że mam słabą kondycję, a ja sama nie rozumiałam, dlaczego zwykłe czynności sprawiają mi taką trudność.

Jak wyglądała droga do diagnozy?

Patrycja, mama Wiktorii: Trafiałyśmy od jednego specjalisty do drugiego – nefrologa, ortopedy, psychologa. Słyszałyśmy, że problem może być związany z kręgosłupem. Nikt nie łączył tych objawów z chorobą neurologiczną. Zaburzenia emocjonalne również wydawały się czymś zupełnie niezwiązanym z późniejszą diagnozą. Wszystkie wizyty i badania wykonywałyśmy prywatnie, bo w publicznym systemie ochrony zdrowia czas oczekiwania był bardzo długi. W końcu jeden z lekarzy skierował Wiktorię na rezonans magnetyczny. Badanie wykazało zmiany demielinizacyjne i jako matka od razu przeczuwałam, że może chodzić o stwardnienie rozsiane. Najgorsze było jednak to, że nikt nie powiedział nam, gdzie dalej szukać pomocy. Nie wiedziałyśmy, do którego szpitala się zgłosić, gdzie działa neurologia dziecięca. Tymczasem stan Wiktorii wyraźnie się pogarszał i potrzebowała pomocy już nawet przy codziennych czynnościach. Ostatecznie trafiłyśmy do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie postawiono diagnozę.

Co czułyście, kiedy padła diagnoza?

Wiktoria: Dla mnie była to przede wszystkim ulga. Wreszcie dowiedziałam się, dlaczego mając 17 lat nie mogę normalnie chodzić. Najbardziej bałam się usłyszeć, że nic mi nie jest albo że lekarze nie wiedzą, co mi dolega.

Patrycja, mama Wiktorii: Przed diagnozą wiele osób uważało Wiktorię za leniwą. Słyszała, że nie chce ćwiczyć na WF-ie, jeździć na rowerze czy chodzić na spacery. Diagnoza była wyjaśnieniem tych objawów – i dla nas i dla otoczenia.

Paradoksalnie, po pobycie w szpitalu i zetknięciu się z innymi ciężkimi chorobami, stwardnienie rozsiane nie wydawało się nam najgorszym możliwym scenariuszem. Przede wszystkim, wiedziałyśmy, że nie jest to choroba śmiertelna. Oczywiście pojawiło się wiele obaw dotyczących przyszłości i tego, jak poradzimy sobie również pod względem finansowym.

Czy po diagnozie udało się zatrzymać postęp choroby?

Wiktoria: Początkowo otrzymałam leczenie tabletkowe. Miałam wtedy 17 lat i ze względu na wiek nie kwalifikowałam się do terapii, którą otrzymuję obecnie. Nikt nie poinformował nas o możliwości zastosowania leczenia o wyższej skuteczności. Niestety choroba stale postępowała. Coraz bardziej pogarszało się chodzenie, później także sprawność rąk. Bywały dni, kiedy nie byłam w stanie wstać z łóżka. Nie doświadczałam typowych rzutów – objawy po prostu stopniowo się nasilały.

Patrycja, mama Wiktorii: Przy leczeniu tabletkowym choroba była obecna w naszym życiu każdego dnia. Musiałam stale przypominać córce o przyjmowaniu leków, co często prowadziło do napięć między nami. Gdy Wiktoria skończyła 18 lat, musiałyśmy samodzielnie szukać ośrodka, który przejmie dalsze leczenie. Nikt nas nigdzie nie pokierował. W nowym szpitalu kontynuowano dotychczasową terapię, nie analizując dokładnie postępu choroby. Sytuację dodatkowo utrudniała pandemia – wizyty ograniczały się właściwie do wydawania leków.

Wiktoria: W końcu doszło do tego, że zaczęłam poruszać się na wózku. Dopiero wtedy przeprowadzono ponownie pełną diagnostykę. Okazało się, że mam pierwotnie postępującą postać stwardnienia rozsianego. Diagnoza została zmieniona po trzech latach od rozpoznania choroby. I wtedy udało się wdrożyć leczenie okrelizumabem podawanym dożylnie. Otrzymuję ten lek już prawie cztery lata i choroba praktycznie się zatrzymała. Mój stan jest stabilny od momentu rozpoczęcia tej terapii. Mam też więcej energii, nie odczuwam już tak ogromnego zmęczenia jak wcześniej. Poprawiła się również sprawność moich rąk. Bardzo żałuję, że wcześniej nie dostałam tego właśnie leczenia. Być może pozwoliłoby mi to uniknąć tak dużej niepełnosprawności.

Patrycja, mama Wiktorii: Nasz historia pokazuje, że każdy przypadek SM przebiega inaczej, dlatego tak ważny jest dostęp do szerokiego wachlarza terapii, niezależnie od wieku pacjenta. Jeśli dziecko kwalifikuje się do leczenia wysoko skutecznego, powinno otrzymać je jak najszybciej. W początkowym okresie choroby czas ma ogromne znaczenie.

Czy po diagnozie były momenty złości i buntu?

Wiktoria: Oczywiście. Byłam zła na cały świat. Przez pewien czas nie chciałam nawet się rehabilitować. Nie mogłam pogodzić się z tym, że choroba pojawiła się właśnie wtedy, gdy wchodziłam w dorosłość. Dziś jest już inaczej. Zaakceptowałam chorobę i uczę się z nią żyć. Wychodzę z domu, poznaję ludzi, mam chłopaka.

Jak dziś wygląda Wasza codzienność?

Wiktoria: Choroba zmieniła moje spojrzenie na życie. Dziś bardziej doceniam małe rzeczy. Staram się żyć tu i teraz. Nie wybiegam daleko w przyszłość, ale na co dzień znajduję sobie wiele zajęć – szydełkuję, maluję, układam klocki LEGO. Dlatego sprawność rąk jest dla mnie tak ważna. Obecnie robię także prawo jazdy. Paradoksalnie dzięki wózkowi mogę dotrzeć do miejsc, do których wcześniej nie byłam w stanie dojść o własnych siłach.

Patrycja, mama Wiktorii: Ze względu na konieczność opieki nad córką musiałam zrezygnować z pracy zawodowej. Musieliśmy też dostosować dom do potrzeb osoby z niepełnosprawnością. Niestety nadal napotykamy mnóstwo barier. Nawet miejsca oznaczone jako dostępne często nie są w pełni przystosowane. Zdarza się na przykład, że toaleta dla osób z niepełnosprawnościami ma ciężkie drzwi, których osoba na wózku nie jest w stanie samodzielnie otworzyć.

Co chciałybyście powiedzieć rodzicom dzieci, które właśnie usłyszały diagnozę SM?

Patrycja, mama Wiktorii: Przede wszystkim, żeby się nie poddawali i wspierali swoje dziecko najlepiej, jak potrafią. Jednocześnie nie można dopuścić do tego, żeby całe życie kręciło się wyłącznie wokół choroby. Dziecko musi mieć przestrzeń, aby czasem o niej zapomnieć, śmiać się, wygłupiać i robić zwyczajne rzeczy.

Wiktoria: Bardzo ważne jest dobre leczenie od samego początku choroby – to może zmienić całe życie pacjenta. To nie tylko kwestia zdrowia i samodzielności, ale także przyszłości – możliwości nauki, pracy i niezależności. Nieskutecznie leczone stwardnienie rozsiane generuje ogromne koszty społeczne. Dziś ani ja, ani moja mama nie pracujemy. Jeśli nasza historia pomoże choć jednej rodzinie szybciej trafić na właściwe leczenie, będzie to miało ogromny sens.

źródło: informacja prasowa

– Pierwsze objawy mojej choroby nie wydawały mi się na tyle niepokojące, żebym podejrzewała coś poważnego. Zdarzało mi się potykać, a nawet upadać, dokuczało mi notoryczne zmęczenie, ale dopiero gdy pojawił się silny ból w okolicy nerwu kulszowego, który narastał pod wpływem zmęczenia lub stresu, uznałam, że pora udać się do lekarza – tak o początkach życia z pierwotnie postępującą postacią stwardnienia rozsianego (PPMS) opowiada pani Aneta. U pana Macieja pierwszymi objawami, na które on także na początku nie zwracał szczególnej uwagi, były mrowienia i drętwienia rąk, które mijały po kilku godzinach. Jak dziś wygląda ich życie?

Historia choroby pana Macieja rozpoczęła się po 30. roku życia, ponad 7 lat temu. Początkowo nie przeszkadzające w życiu codziennym objawy, jak drętwienia kończyn czy uczucie przepływu prądu elektrycznego w momencie zginania karku, stawały się coraz bardziej uciążliwe. Po około 6 latach od pierwszych symptomów pojawiły się poważne problemy z utrzymaniem równowagi, a nawet poruszaniem się. To skłoniło mnie do tego, żeby zgłosić się do specjalisty, neurologa, który od razu skierował mnie na rezonans magnetyczny. Wyniki niestety potwierdziły moje przypuszczenia, że choruję na SM. Z tymi wynikami zostałem w trybie pilnym przyjęty do szpitala w Zabrzu – mówi mężczyzna.

Pani Aneta miała nieco mniej szczęścia. Jej historia rozpoczęła się już 11 lat temu. Gdy ze swoimi dolegliwościami zgłosiła się do lekarza pierwszego kontaktu, otrzymała przeciwbólowe zastrzyki domięśniowe i skierowanie na badania ogólne, które nic nie wykazały. Ponieważ ból w okolicy dolnego odcinka kręgosłupa wciąż powracał, pani Aneta udała się do neurologa, który stwierdził, że jest to rwa kulszowa. Po tych wizytach miałam wrażenie, że jestem odbierana jako osoba wyolbrzymiająca skalę bólu, z jakim przyszło mi się zmagać. Zabrakło mi w tym czasie poczucia empatii ze strony lekarzy i dlatego zainteresowałam się medycyną niekonwencjonalną. Po wizytach w jednym z tego typu gabinetów ból w kręgosłupie zmalał, ale pojawił się nowy objaw w postaci sztywności w obrębie kończyn dolnych. Po prawie pięciu latach od pierwszych wyraźnych objawów choroby doszło do tego, że nie byłam w stanie chodzić. Wówczas, w połowie 2016 roku udałam się do szpitala wojewódzkiego w Szczecinie, gdzie miałam duże szczęście trafić pod skrzydła pani neurolog, która od samego początku podejrzewała, że może to być stwardnienie rozsiane. Po wykonaniu szeregu niezbędnych badań, w tym rezonansu magnetycznego głowy i rdzenia kręgowego, potwierdzono te przypuszczenia. Diagnoza, którą usłyszałam to stwardnienie rozsiane w postaci pierwotnie postępującej – wspomina pacjentka.

Systematyczne narastanie objawów

PPMS (ang. primary progressive multiple sclerosis) czyli pierwotnie postępująca postać stwardnienia rozsianego to jeden z trzech głównych typów tej choroby, na który cierpi około 10-15% wszystkich osób żyjących z SM. Cechą charakterystyczną PPMS jest stałe pogłębianie się objawów i narastanie niepełnosprawności od początku trwania choroby. Nie ma w tej postaci, tak jak w przypadku formy rzutowo-remisyjnej, występowania nagłych zaostrzeń, określanych rzutami choroby. W PPMS stan pacjenta stopniowo, ale systematycznie pogarsza się. PPMS jest rozpoznawana zazwyczaj w wieku nieco późniejszym niż postać rzutowo-remisyjna, bo około 40. roku życia. Zachorowalność na PPMS jest podobna wśród mężczyzn i kobiet.

Najczęstszymi objawami PPMS (statystycznie dotyczącymi ponad 80% pacjentów) są osłabienie i narastające niedowłady kończyn, głównie dolnych, co w praktyce przejawia się trudnościami w chodzeniu. Nieprawidłowy chód wiąże się z nieprawidłowym obciążeniem kręgosłupa. Dochodzi do przeciążenia i nasilenia zmian zwyrodnieniowych w dolnym odcinku kręgosłupa, dlatego pacjenci z PPMS często skarżą się na ból w dole pleców. Drugim co do częstości objawem PPMS są zaburzenia móżdżkowe (występujące u około 8% pacjentów), czyli zaburzenia równowagi, niezborność i niezgrabność ruchów. U części chorych pojawiają się również problemy ze zwieraczami czyli z oddawaniem moczu, rzadziej stolca, oraz problemy z potencją w przypadku mężczyzn. Zapalenie nerwu wzrokowego i zaburzenia widzenia, które są bardzo częste w postaci rzutowo-remisyjnej, w postaci pierwotnie postępującej występują sporadycznie.

Specjaliści alarmują, że ścieżka diagnostyczna pacjentów chorujących PPMS jest zbyt długa. W Polsce od wystąpienia pierwszych objawów choroby do postawienia diagnozy mija średnio 4-5 lat. Jest to czas stracony dla pacjenta, bo bez właściwej diagnozy nie można włączyć odpowiedniego, skutecznego leczenia.

Leczenie zatrzymuje postęp choroby

W momencie, w którym usłyszałam diagnozę poczułam się bardzo zaniepokojona. Moja wiedza na temat stwardnienia rozsianego była niewielka, a jedyną osobą, jaką spotkałam w życiu, która chorowała na SM, był to 26-letni mężczyzna, który poruszał się już na wózku inwalidzkim. W chwili, kiedy usłyszałam diagnozę, moją pierwszą myślą było, że mogę podzielić jego los – mówi pani Aneta. Tak się jednak nie stało. Po rozpoznaniu PPMS pacjentka otrzymała leczenie doraźne w postaci sterydów dożylnych. Dzięki temu jakość jej chodu znacznie się poprawiła. Był to idealny moment na wdrożenie przewlekłego leczenia modyfikującego przebieg choroby. Niestety w 2016 roku nie było jeszcze dostępnego leku na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego. Pani Anecie pozostała rehabilitacja, która nieco opóźniła postęp choroby, ale go nie zatrzymała. Doszło do tego, że nie byłam w stanie poruszać się bez pomocy kul ortopedycznych. Aż wreszcie pod koniec 2019 roku pojawiła się długo wyczekiwana przeze mnie szansa na leczenia farmakologicznego mojej postaci choroby. Pomyślnie przeszłam proces kwalifikacji do programu lekowego i na początku 2020 roku otrzymałam pierwszą dawkę innowacyjnego leku o wysokiej skuteczności. Moja radość była ogromna, bo ze szpitala wyszłam o własnych siłach, nie musząc już korzystać z pomocy kul ortopedycznych. Od tamtego czasu raz na pół roku otrzymuję lek dożylnie. Na chwilę obecną choroba została zahamowana i moja sprawność, a także jakość codziennego życia, znacznie się poprawiły. Mam świadomość tego, że sam lek nie wystarczy, trzeba również regularnie, systematycznie ćwiczyć. A lek daje mi siłę do ćwiczeń.

Podobne efekty leczenia obserwuje pan Maciej, który zaczął przyjmować lek modyfikujący przebieg stwardnienia rozsianego, jedyny zarejestrowany do stosowania w postaci pierwotnie postępującej tej choroby, wkrótce po diagnozie. Od tego momentu zatrzymała się u niego progresja choroby, nie pojawiają się żadne nowe objawy, dzięki czemu może funkcjonować i żyć normalnie. Przyznaje jednak, że niektóre czynności zajmują mu więcej czasu i powodują większe zmęczenie niż przed zachorowaniem na SM – choroba zdążyła „zabrać” część zdrowia, zanim pojawił się innowacyjny lek.

Identycznie jest w przypadku pani Anety: Najbardziej doskwiera mi zmęczenie, które powoduje, że muszę codzienne czynności rozkładać w czasie i robić sobie krótkie przerwy. Ale dzięki temu stałam się bardziej zorganizowana i nie tracę czasu na zbędne rzeczy – zauważa.

Najlepszą motywacją jest samo życie

Pomimo chorowania na PPMS, pani Aneta jest osobą aktywną: często jeździ na rowerze, uprawia nordic walking, systematycznie ćwiczy w domu. Staram się żyć chwilą obecną, korzystać z tego, co jest tu i teraz, cieszyć się drobnymi rzeczami np. kontaktem z naturą. Przyroda działa na mnie uspokajająco – mówi. Apeluję, aby osoby, które obserwują u siebie niepokojące objawy nie czekały, nie zwlekały – tylko udały się do lekarza i rozpoczęły diagnostykę. Im wcześniej choroba zacznie być leczona, tym lepsze są wyniki – dodaje.

Przypuszczam, że większość osób, które zderzają się z diagnozą SM traktują ją jak wyrok, a tutaj trzeba dalej żyć i radzić sobie z wyzwaniami, które stawia przed nami i życie, i choroba. Najlepszą motywacją do walki z chorobą jest samo życie, które przecież nie kończy się momencie diagnozy, i które wciąż jest wypełnione różnymi wartościami. Musimy je tylko na nowo odnaleźć – kończy pan Maciej.

Pani Aneta i pan Maciej są bohaterami kampanii edukacyjnej NEUROzmobilizowani.pl.
Więcej informacji na temat postaci pierwotnie postępującej stwardniania rozsianego znajduje się na stronie internetowej kampanii:
http://www.neurozmobilizowani.pl/stwardnienie-rozsiane/postac-pierwotnie-postepujaca/co-to-jest-ppm

źródło: Neurozmobilizowani

Systematyczne narastanie objawów

Leczenie zatrzymuje postęp choroby

Najlepszą motywacją jest samo życie

źródło: Neurozmobilizowani

Ważne jest, żeby jak najszybciej prawidłowo rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego, bo wówczas możemy zaproponować pacjentowi skuteczne w tej postaci leczenie, które może zahamować postęp niepełnosprawności. A lek jest najbardziej skuteczny – co zostało udowodnione w badaniach klinicznych – w początkowym stadium choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Stwardnienie rozsiane ma różne postaci – jedną z nich jest postać pierwotnie postępująca, która dotyka około 10% osób z SM. W chorobach neurologicznych czas do postawienia właściwej diagnozy jest niezwykle ważny, bo warunkuje rozpoczęcie leczenia. W postaci pierwotnie postępującej SM jest to tym ważniejsze, że narastanie choroby i niepełnosprawności postępuje w sposób ciągły, nie ma okresu wolnego od objawów. Zdecydowanie najczęstszym objawem postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego jest niedowład (osłabienie) kończyn dolnych, co w praktyce oznacza trudności z chodzeniem. Nierzadko towarzyszą im bóle w dolnym odcinku kręgosłupa i zaburzenia równowagi.

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, z którą żyje około 45-50 tys. osób w Polsce. Neurolodzy wyróżniają trzy główne fenotypy SM. Najczęstszym fenotypem (występującym u około 85% pacjentów w momencie rozpoznania) jest postać rzutowo-remisyjna. Po pewnym czasie trwania choroby u niektórych pacjentów ta postać przechodzi w postać wtórnie postępującą. Około 10% pacjentów z grupy wszystkich osób chorujących na SM stanowią chorzy na postać pierwotnie postępującą (PPMS). Biorąc pod uwagę całkowitą liczbę osób chorujących na SM w Polsce, należy wnioskować, że na postać pierwotnie postępującą choruje około 4,5-5 tys. pacjentów. Postać ta charakteryzuje się tym, że od początku trwania choroby następuje stopniowe narastanie niepełnosprawności. Nie ma w tej postaci, tak jak w przypadku formy rzutowo-remisyjnej, występowania nagłych zaostrzeń, określanych rzutami choroby. Tutaj stan pacjenta stopniowo, ale systematycznie pogarsza się. Choroba ta jest rozpoznawana zazwyczaj w wieku nieco późniejszym niż najczęstsza postać rzutowo-remisyjna, bo około 40. roku życia. Zachorowalność na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest bardzo zbliżona wśród mężczyzn i kobiet. Nie ma tutaj tak bardzo wyraźnej przewagi liczebnej kobiet, jak w postaci rzutowo-remisyjnej – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska.

Charakterystyczne objawy

Stwardnienie rozsiane jest schorzeniem bardzo heterogennym, nazywanym chorobą o stu, a nawet tysiącu twarzy. Objawy każdej postaci SM mogą być bardzo różnorodne, jednak statystycznie najczęściej w postaci pierwotnie postępującej występuje narastający niedowład kończyn, głównie dolnych. Neurolodzy określają go terminem – parapareza spastyczna. Osłabienie i niedowład mogą dotyczyć równomiernie obu nóg, ale może być też tak, że jedna kończyna jest słabsza od drugiej. Parapareza dotyczy aż 83% pacjentów z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego.

W praktyce parapareza objawia się trudnościami w chodzeniu, które zauważa pacjent lub osoby z jego otoczenia. Nieprawidłowy chód wiąże się z nieprawidłowym obciążaniem kręgosłupa podczas chodzenia. Dochodzi do przeciążenia i nasilenia zmian zwyrodnieniowych w dolnym odcinku kręgosłupa, dlatego pacjenci często skarżą się na ból w tym miejscu. Wielokrotnie zdarzało mi się widzieć takich chorych na PPMS, którzy byli przez lata leczeni na chorobę zwyrodnieniową kręgosłupa lub na dyskopatię. Niektórzy z nich zostali nawet zoperowani – mówi prof. Alina Kułakowska.

Zdarza się, że niedowład w przebiegu postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego dotyczy kończyn górnych lub jednej kończyny górnej. Drugim co do częstości objawem PPMS, po niedowładach kończyn, są zaburzenia móżdżkowe (występujące u 8% pacjentów), czyli zaburzenia równowagi, niezborność, niezgrabność ruchów. U 6% chorych występuje hemipareza czyli niedowład połowiczy, objawiające się niemożnością wykonania ruchów kończyn górnych i dolnych po jednej stronie ciała.

U części chorych na PPMS pojawiają się również problemy ze zwieraczami czyli z oddawaniem moczu, rzadziej stolca, oraz problemy z potencją w przypadku mężczyzn. Natomiast zapalenie nerwu wzrokowego i zaburzenia widzenia, które są bardzo częste w postaci rzutowo-remisyjnej SM, w postaci pierwotnie postępującej występują sporadycznie.

Trzeba przyspieszyć rozpoznawanie

Ścieżka diagnostyczna pacjentów chorujących na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest zbyt długa. Dwa lata temu ukazała się publikacja dotycząca polskich pacjentów chorujących na PPMS i wynika z niej, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby do momentu postawienia diagnozy mija średnio 4-5 lat. Są to lata stracone dla pacjenta, ponieważ dopóki nie ma diagnozy, nie można włączyć skutecznego leczenia. To opóźnienie w diagnozie wynika z niewystarczającej świadomości na temat stwardnienia rozsianego, a zwłaszcza tej rzadkiej postaci, jaką jest postać pierwotnie postępująca, zarówno wśród samych pacjentów, jak i lekarzy rodzinnych, do których zwykle trafiają pacjenci ze swoimi dolegliwościami. Lekarze rodzinni nie zawsze pamiętają, że taka choroba istnieje i nieraz mija sporo czasu zanim skierują pacjenta do poradni neurologicznej. Wśród neurologów wiedza na temat różnych postaci stwardnienia rozsianego jest z reguły optymalna i dlatego po kontakcie z neurologiem zwykle udaje się zdiagnozować chorobę już dosyć sprawnie. Jako neurolodzy dysponujemy kryteriami diagnostycznymi, które jednoznacznie mówią, kiedy możemy rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego – podkreśla prof. Alina Kułakowska.

Ekspertka zaznacza, że na zbyt rzadkie rozpoznawanie PPMS mógł mieć wpływ także fakt, że do roku 2019 nie było w Polsce dostępnego leku na tę postać stwardnienia rozsianego. Bywało tak, że gdy neurolog wahał się, czy u pacjenta z SM występuje postać pierwotnie postępująca czy rzutowo-remisyjna, rozpoznawał rzutowo-remisyjną, bo na tę postać mógł pacjentowi zaproponować leczenie. Teraz sytuacja się zmieniła, bo od listopada 2019 roku mamy refundowany, skuteczny lek w tej postaci choroby i powinniśmy dążyć do tego, żeby postać pierwotnie postępująca SM była rozpoznawana prawidłowo i jak najszybciej. Zdarzają się też sytuacje, kiedy trzeba wcześniej postawioną diagnozę postaci rzutowo-remisyjnej stwardnienia rozsianego zweryfikować i zmienić rozpoznanie na postać pierwotnie postępującą – mówi prof. Alina Kułakowska.

Leczenie w programie lekowym

Refundowany od roku 2019 lek, który korzystnie wpływa na przebieg pierwotnie postępującej postaci SM to okrelizumab. Jest to przeciwciało monoklonalne, oddziałujące na limfocyty B, czyli podtyp krwinek białych, uczestniczących w patogenezie stwardnienia rozsianego. Leczenie jest wygodne dla pacjentów, ponieważ lek jest podawany co pół roku we wlewie dożylnym. Najistotniejsze jest to, że okrelizumab wyraźnie spowalnia narastanie niepełnosprawności u większości pacjentów z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego. Lek ten jest dostępny w programie lekowym, i aby zostać zakwalifikowanym do terapii, trzeba spełnić pewne kryteria. Nie wszyscy pacjenci z PPMS te kryteria spełniają. Chodzi o to, że okrelizumab działa najskuteczniej – co zostało udowodnione w badaniach klinicznych – w początkowym stadium choroby i u pacjentów z tzw. aktywną chorobą czyli u takich, u których niepełnosprawność narasta i pojawiają się u nich nowe zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, widoczne w obrazie rezonansu magnetycznego – wyjaśnia prof. Alina Kułakowska.

Kryteria kwalifikacji do leczenia okrelizumabem w programie lekowym obejmują:

– wiek powyżej 18 lat;

– wynik w skali EDDS od 3 do 6,5;

– czas trwania choroby od pierwszych objawów PPMS: mniej niż 10 lat u pacjentów z wynikiem EDSS
w chwili kwalifikacji 5 lub mniej oraz mniej niż 15 lat u pacjentów z wynikiem EDSS w chwili kwalifikacji powyżej 5;

– potwierdzona aktywność zapalna w obrazie rezonansie magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego (czyli przynajmniej jedno ognisko aktywne albo przynajmniej jedno nowe lub powiększające się ognisko w porównaniu do poprzedniego badania MRI).

Wielu naszych chorych w Polsce otrzymuje już to leczenie. Pacjentów w programie lekowym systematycznie przybywa, jednak wydaje się, że wiele osób z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego, które mogłyby być skutecznie leczone w tym programie, wciąż jeszcze do niego nie trafiło. Być może nie zostali jeszcze poinformowani o takiej możliwości leczenia lub nie zostali prawidłowo zdiagnozowani. Dlatego staramy się propagować tę wiedzę i mamy nadzieję, że ci wszyscy pacjenci z PPMS, którzy mogliby odnieść korzyść terapeutyczną z leczenia okrelizumabem w programie lekowym, jak najszybciej zostaną do niego włączeni – podsumowuje prof. Alina Kułakowska.

źródło: Polskie Towarzystwo Neurologiczne