Medicalpress

Opóźnienie w rozpoznaniu pierwotnych niedoborów odporności (PNO) u dzieci wynosi średnio ok. 5 lat, u dorosłych ok. 10-11 lat. O tym, co należałoby zrobić, aby poprawić rozpoznawalność PNO w Polsce, eksperci, w tym Konsultanci Krajowi i Wojewódzcy w dziedzinie pediatrii, immunologii klinicznej, a także wykładowcy i przedstawiciele organizacji pacjenckich, dyskutowali podczas sesji tematycznej XI Konferencji Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności. Spotkanie odbyło się w Warszawie w ramach obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, inaczej nazywanych wrodzonymi błędami odporności, związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Mogą być rozpoznawane w każdym wieku, u dzieci i u dorosłych. Zalicza się je do chorób rzadkich, a niektóre typy – do ultrarzadkich. Szacuje się, że częstość występowania PNO to 1 na 1000 osób, co oznaczałoby 40 tys. chorych w Polsce, jednak do tej pory wykryto zaledwie ok. 5 tys. przypadków. Opóźnienie w prawidłowym rozpoznaniu choroby u dzieci wynosi średnio ok. 5 lat, a u dorosłych ok. 10-11 lat.

Jest lepiej, ale…

W ostatnich latach liczba rozpoznawanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, a jest to możliwe m.in. dzięki dostępności narzędzi diagnostycznych – mówi dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IP CZD, Kierownik Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (International Union of Immunological Societies, IUIS) z 2022 roku mówi o 485 defektach genetycznych, odpowiadających za PNO. Wydaje się jednak, że w tej chwili może być ponad 500 wariantów genowych leżących u podstaw PNO. Warto nadmienić, że pierwsze klasyfikacje powstałe z inicjatywy WHO miały miejsce na początku lat 70. XX wieku, kiedy to wyróżniono tylko 16 niedoborów odporności. Zatem postęp jest olbrzymi.

Jednak – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Jarosław Peregud-Pogorzelski, Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii, Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie – wciąż ok. 80 proc. pacjentów z PNO nie ma zapewnionej odpowiedniej opieki terapeutycznej, co związane jest z opóźnioną diagnostyką i na co składa się wiele czynników – brak wiedzy wśród lekarzy wynikający m.in. z braków w systemie kształcenia studentów, a konkretnie ze zbyt małej liczby godzin poświęconych immunologii klinicznej, a poza tym luki w dostępie do diagnostyki i leczenia oraz niewystarczająca liczba specjalistów. Owszem, mamy kampanie edukacyjne, inicjowane m.in. przez organizacje pacjenckie i platformy dostępne w internecie, ale to za mało. Rozpoznawalność PNO wciąż jest niska.

Kluczowy czynnik – wczesna diagnostyka

Kluczowym czynnikiem wpływającym na prawidłową opiekę i cały proces diagnostyczno-terapeutyczny osoby z PNO jest wczesna diagnostyka. Jednak, aby to nastąpiło, musi istnieć świadomość występowania tej grupy chorób, zarówno wśród pracowników ochrony zdrowia, jak i w społeczeństwie – podkreśla prof. Pac. – Kluczowa jest też znajomość symptomów pierwotnych niedoborów odporności. Powszechnie uważa się, że głównie są to nawracające infekcje. Ale to nie wszystko. Musimy zwracać uwagę na atypową etiologię zakażeń, na pojawianie się ich mimo szczepień, na powtarzające się zakażenia tym samym patogenem. W grupie PNO spotykamy też fenotypy nieinfekcyjne. Są to objawy czy choroby o podłożu autoimmunizacyjnym, do których należą np. te dotyczące innych narządów, m.in. autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy. Do fenotypów nieinfekcyjnych zalicza się też powiększenie węzłów chłonnych o niejasnej etiologii czy powiększenie śledziony i/lub wątroby.

Ważną kwestią jest dostępność do metod i narzędzi diagnostycznych, czyli np. czy możemy ocenić stężenie immunoglobulin u pacjentów z nawracającymi zakażeniami na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej. Istotna jest też umiejętność interpretacji uzyskanych wyników. Nie wystarczy spojrzeć na parametr. Trzeba go odnieść do wartości referencyjnych dla poszczególnych grup wiekowych. Ponadto duże znaczenie ma dostęp do immunologa, który ukierunkowuje dalszą diagnostykę bądź od razu stawia rozpoznanie PNO. Nie mniej ważna jest dostępność do innych specjalistów – ze względu na występowanie objawów czy chorób ze strony pozostałych układów i narządów.

A kiedy już zostanie dokonana właściwa diagnoza, koniecznie trzeba zagwarantować dostęp do różnych terapii. W przypadku niedoborów odporności z zaburzeniem produkcji przeciwciał najczęściej stosuje się terapię immunoglobulinami. W niektórych niedoborach odporności istnieje możliwość leczenia docelowego, np. transplantacji komórek krwiotwórczych.

Pierwszy i najważniejszy krok – w gabinecie lekarza POZ

Pierwotne niedobory odporności najczęściej są rozpoznawane w wieku dziecięcym. Dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym zazwyczaj często choruje, nawet 10-12 razy w roku. I jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki, powikłany, wymagający hospitalizacji, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia, choroby autoimmunizacyjne(małopłytkowość, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności – wyjaśnia dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, Konsultantka Krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. – Ale rodzic najpierw udaje się z dzieckiem do lekarza pierwszego kontaktu, pediatry, ale też do alergologa, pulmonologa. I to oni powinni zachować największą czujność. To oni powinni przeprowadzić wywiad z rodzicami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń czy PNO w rodzinie, zlecić pierwsze badania laboratoryjne – morfologię krwi z rozmazem, proteinogram, badania poziomu gammaglobulin IgG, IgE, IgA.

Choć infekcje są bardzo częstą manifestacją PNO, to ich brak wcale nie stanowi dowodu, że zaburzeń odporności nie ma. Problemy alergiczne, gastroenterologiczne, autoimmunizacyjne, choroby nowotworowe, przewlekłe powiększenie wątroby, śledziony, węzłów chłonnych – to również powody skłaniające do zastanowienia, czy ich wspólnym mianownikiem nie jest właśnie niedobór odporności.

Niedoceniany wywiad rodzinny i nieumiejętna interpretacja badań laboratoryjnych

Dużo pracujemy nad świadomością lekarzy, aby wiedzieli, jak rozpoznawać pierwsze symptomy niedoborów odporności, jednak wciąż jest wiele braków – wyjaśnia prof. Kołtan. – Należy zwrócić uwagę na niedocenianie wywiadu rodzinnego i nieumiejętne interpretowanie badań laboratoryjnych. A konsekwencje późnych diagnoz mogą być tragiczne.

Historie pacjentów z PNO:

  1. Czterej bracia kobiety zmarli w wieku od 3 do 10 lat, na skutek zakażenia o piorunującym przebiegu. Z powodu zakażenia zmarł także jej bratanek. Jej syn urodził się z ciąży prawidłowej, okres noworodkowy przebiegał bez istotnych zakłóceń. Jednak zaczęły się one później. Kiedy matka chłopca zapytała neonatologa, czy historia jej rodziny może wskazywać na jakieś zagrożenia dla jej syna, usłyszała: „Urodziła pani zdrowe dziecko i proszę nie wymyślać”. Taką samą odpowiedź kobieta otrzymała od pediatrów, którym w ciągu następnych trzech lat zadawała to pytanie. Kiedy objawy wskazujące na niedobory odporności u chłopca były już mocno rozwinięte, u matki wykonano badanie w kierunku genetycznie uwarunkowanych zaburzeń odporności. Okazało się, że jest ona nosicielką patogennej zmiany w genie SH2D1A, która prowadzi do zespołu limfoproliferacyjnego typu 1, sprzężonego z chromosomem X (XLP1, OMIM#308240).
  2. Chłopiec z ciąży III, bliźniaczej (bliźnięta różnojajowe), poród o czasie, ciężar urodzeniowy 2160g (brata – 3000g), morfologia po urodzeniu: limfopenia poniżej 1000. Wywiad rodzinny obciążony zgonem niemowlęcia u siostry babci, u matki dziecka obumarcie płodu w 40. hbd (ciąża II), bez ustalonej przyczyny. Od urodzenia słaby przyrost wagi. Brak reakcji lekarzy na limfopenię (i cały wywiad!).
  3. Chłopiec w wieku 2,5 miesiąca, podejrzenie zakażenia układu moczowego, przewlekła biegunka, skierowanie do szpitala, wykluczenie ZUM, nieprawidłowości hematologiczne: leukopenia z ciężką neutropenią. limfopenia (brak komentarza w dokumentacji medycznej), wysokie transaminazy. Wypis do domu z zaleceniem opieki w Poradni Hematologicznej i Chorób Wątroby. Później nadal obecne biegunka, gorączka, ciężka neutropenia i ciężka limfopenia, niedokrwistość i… „Brak wskazań do hospitalizacji w oddziale specjalistycznym, skierowanie do oddziału ogólno-pediatrycznego”. Kontrola morfologii: agranulocytoza, skrajnie niska liczba limfocytów i dopiero konsultacja immunologiczna – podejrzenie SCID (ang. severe combined immunodeficiency – ciężki złożony niedobór odporności).

Potrzebne badania przesiewowe

Sytuację w procesie diagnostyczno-terapeutycznym chorych z PNO z pewnością polepszyłoby wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku niedoborów odporności i do tego powinniśmy dążyć – podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMID, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Mamy jeden z lepiej działających programów badań przesiewowych noworodków, finansowany z Ministerstwa Zdrowia, a pierwotne niedobory odporności spełniają wszystkie kryteria. W krajach europejskich badania przesiewowe w kierunku PNO zostały wprowadzone przed badaniami w kierunku SMA*, u nas najpierw doczekaliśmy się takich badań w kierunku SMA. Teraz kolej na PNO. To też byłyby testy z kropli krwi, więc z jednej próbki moglibyśmy wykonać kilka badań w kierunku kilku jednostek chorobowych. Potrzebujemy tylko większego wsparcia ze strony immunologów klinicznych i dopracowania konkretów, m.in. kwestii weryfikacji ośrodków wykonujących badania i ujednolicenia norm. A może – wesprze nas sztuczna inteligencja? Choć u nas mogą być trudności z przekonaniem do niej lekarzy.

Skrócenie ścieżki diagnostycznej w PNO – możliwe, ale…

Aby tak się stało, niezbędne jest wprowadzenie określonych standardów – podkreślali uczestnicy XI Konferencji Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności. To przede wszystkim uświadomienie (edukacja) lekarzy rodzinnych, pediatrów, jakie są sygnały ostrzegawcze PNO, tak u dzieci, jak u dorosłych – które przede wszystkim powinny wzbudzić czujność specjalistów. Prawidłowe odczytywanie tych sygnałów, trafna interpretacja wyników badań to podstawa. W diagnozowaniu tej choroby czas liczy się szczególnie. Chodzi o to, by pacjenci jak najszybciej zostali otoczeni właściwą opieką.

Eksperci zwracali także uwagę na brak dostępności lub utrudnioną dostępność do niektórych narzędzi diagnostycznych, na wciąż niezadowalającą współpracę lekarzy różnych specjalności, zajmujących się chorymi z PNO, na konieczność wprowadzenia nadzoru nad laboratoriami wykonującymi badania i ujednolicenie norm oraz na potrzebę wprowadzenia do koszyka świadczeń na poziomie POZ większej liczby badań diagnostycznych, jak również na zacieśnienie współpracy z organizacjami pacjenckimi, które pełnią istotną rolę w edukacji lekarzy, pacjentów i ich rodzin.

Jako Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect” włączamy się do każdej akcji, każdej kampanii społecznej, mającej na celu szerzenie świadomości na temat PNO – mówi Paweł Górniak, Prezes Zarządu  Stowarzyszenia. – Organizujemy warsztaty edukacyjne w szkołach, na terenie całego kraju, przygotowujemy materiały edukacyjne, a wśród nich min. ulotki, banery, infografiki, filmy. Nasze materiały trafiają również do gabinetów lekarzy POZ, do pediatrów. Chcemy bowiem w jak największym stopniu dotrzeć z wiedzą na temat pierwotnych niedoborów odporności do polskiego społeczeństwa, a zwłaszcza do rodziców małych dzieci. Optujemy również za tym, żeby jak najszybciej zostały wprowadzone w Polsce badania screeningowe noworodków pod kątem niedoborów odporności, bo to najlepsza metoda diagnostyczna.

 

XI Konferencja Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności odbyła się 20 kwietnia 2024 roku w ramach obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności (22-29 kwietnia). Spotkanie zostało zorganizowane przez dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IP CZD, Kierownika Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, pod patronatem: Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, European Reference Network for Immunodeficiency, Autoinflammatory, Autoimmune and Paediatric Rheumatic Diseases (ERN-RITA), Jeffrey Modell Centers Network, Jproject

źródło: Polska Grupa Robocza Pierwotnych Niedoborów Odporności

Pierwotne niedobory odporności (PNO), obejmujące dużą grupę chorób uwarunkowanych genetycznie, nazywanych wrodzonymi błędami odporności, są powszechnie kojarzone z nawracającymi infekcjami o ciężkim przebiegu, które trudno się leczy. Niewiele osób wie, że objawami PNO mogą być poważne alergie, choroby autoimmunizacyjne, w których układ immunologiczny niszczy komórki własne gospodarza, czy też powiększenie węzłów chłonnych lub śledziony.

Olbrzymi postęp w wykrywaniu rodzajów defektów genetycznych PNO

Pierwotnie niedobory odporności (PNO), stanowią zróżnicowaną grupę chorób w większości uwarunkowanych genetycznie i związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Zalicza się je do chorób rzadkich, a niektóre ich typy wręcz do ultrarzadkich. Co istotne, zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą być różne, nawet u chorych z tym samym defektem. Szacuje się, że częstość występowania PNO to nawet 1 na 1000 osób, co oznaczałoby 40 000 chorych na PNO w Polsce, ale do tej pory wykryto zaledwie około 5000 przypadków. Opóźnienie w prawidłowym rozpoznaniu choroby u dzieci wynosi średnio około 5 lat, z kolei u dorosłych – około 10–11 lat.

Warto zauważyć, że w ostatnich latach liczba rozpoznanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, a jest to możliwe dzięki wielu czynnikom, m.in. dostępności narzędzi diagnostycznych. Szczególnie należy podkreślić dostępność badań genetycznych – tłumaczy dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IP CZD, Klinika Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. – Istotną rolę odgrywają inne badania układu odporności, jak np. badania immunofenotypu limfocytów metodą cytometrii przepływowej, z oceną poszczególnych subpopulacji limfocytów, ich toru dojrzewania itd.

Jak wyjaśnia prof. Pac, ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (ang. International Union of Immunological Society, IUIS) z 2022 roku mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO. Wydaje się, że w tej chwili może być ponad 500 wariantów genowych leżących u podstaw PNO. Warto nadmienić, że pierwsze klasyfikacje powstałe z inicjatywy Światowej Organizacji Zdrowia miały miejsce na początku lat 70. XX wieku, kiedy to wyróżniono tylko 16 niedoborów odporności. Zatem postęp jest olbrzymi!

Dobrą opiekę nad chorym z PNO warunkuje wiele czynników

Na pewno kluczowym czynnikiem wpływającym na prawidłową opiekę i cały proces diagnostyczno-terapeutyczny osoby z PNO jest wczesna diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności. Jednak, żeby to nastąpiło, to po pierwsze – musi istnieć świadomość występowania tej grupy chorób, zarówno wśród pracowników ochrony zdrowia (lekarzy rodzinnych, pediatrów, internistów, innych specjalistów) jak i w społeczeństwie – mówi prof. Pac.

Po drugie – kluczowa jest znajomość symptomów pierwotnych niedoborów odporności. Powszechnie uważa się, że PNO są to przede wszystkim nawracające infekcje, ale sprawa okazuje się bardziej skomplikowana. Musimy również zwracać uwagę na ich atypowy przebieg, na atypową etiologię zakażeń, na pojawianie się zakażeń pomimo szczepień, na powtarzające się zakażenia tym samym patogenem.

W grupie pierwotnych niedoborów odporności spotykamy też fenotypy nieinfekcyjne. Są to objawy czy choroby o podłożu autoimmunizacyjnym, do których należą np. cytopenie (np. małopłytkowość, autoimmunizacyjna neutropenia), a także choroby autoimmunizacyjne dotyczące innych narządów, m.in. autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy. Do fenotypów nieinfekcyjnych zalicza się też powiększenie węzłów chłonnych o niejasnej etiologii, czy powiększenie śledziony i/lub wątroby.

Prof. Pac zwraca też uwagę na występowanie nowotworów, które mogą być zarówno efektem PNO, gdyż istnieją niedobory odporności ze szczególną predyspozycją do nowotworów lub pierwszym objawem PNO.

Kolejną kwestią jest dostępność do metod i narzędzi diagnostycznych, np. to, czy możemy ocenić stężenie immunoglobulin u pacjentów z nawracającymi zakażeniami na poziomie podstawowej opieki. Istotna jest też umiejętność interpretacji uzyskanych wyników. Nie wystarczy spojrzeć na parametr – trzeba go odnieść do wartości referencyjnych dla poszczególnych grup wiekowych.

Jako następny czynnik należy wymienić dostęp do immunologa, który ukierunkowuje dalszą diagnostykę bądź od razu stawia rozpoznanie PNO. Ważna jest również dostępność do innych specjalistów – ze względu na występowanie objawów czy chorób ze strony innych układów i narządów (np. autoimmunizacyjnych o różnej lokalizacji), a także konieczność kompleksowej opieki.

Kiedy została już dokonana właściwa diagnoza, to musimy mieć zagwarantowany dostęp do różnych terapii, w zależności od typu niedoboru odporności. Najczęściej stosuje się terapię immunoglobulinami. Konieczna jest możliwość wyboru drogi podania immunoglobulin i powinien być to wybór świadomy, przedyskutowany przez pacjenta lub jego rodziców (w przypadku dziecka) i przez lekarza – podkreśla prof. Pac.

W niektórych niedoborach odporności jest możliwość zastosowania leczenia docelowego, np. transplantacji komórek krwiotwórczych. W opiece nad osobą z PNO istotna jest również dostępność do terapii genowej, do leczenia immunosupresyjnego, do nowoczesnych leków biologicznych, terapii enzymatycznej.

Celem leczenia w niedoborach odporności jest przede wszystkim poprawa jakości życia chorego. Leczenie ma przede wszystkim zapobiegać różnym zakażeniom oraz powikłaniom, które mogą zagrażać życiu. W niektórych pierwotnych niedoborach odporności (np. agammaglobulinemia Brutona) terapia musi być prowadzona przez całe życie. – stwierdza prof. Pac.

Wczesna diagnoza PNO podstawą skutecznego leczenia

Pierwotne niedobory odporności są zazwyczaj rozpoznawane w wieku dziecięcym. Trzeba pamiętać, że dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, nawet 10–12 razy w roku, i jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności – wyjaśnia dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie Immunologii Klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.

– Rodzic z dzieckiem udaje się do lekarza pierwszego kontaktu, pediatry albo do alergologa, hematologa czy pulmonologa, i to ci lekarze powinni zachować największą czujność i mieć na uwadze, że u dzieci mogą występować PNO. To jest pierwszy i najważniejszy krok. Lekarz, który o tym pomyśli, będzie szukał odpowiedzi i sam – zanim skieruje dziecko do immunologa – przeprowadzi wywiad z rodzicami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń czy PNO w rodzinie, wykona badania fizykalne, zleci wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych, tj. morfologię krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania poziomu gammaglobulin IgG, IgE, IgA. Niestety, to ostatnie badanie jest płatne (bezpłatnie dla pacjenta można je wykonać w szpitalu lub w poradni immunologicznej), co znacznie wydłuża czas „wyłapania pacjenta” przez lekarza pierwszego kontaktu.

Prof. Kołtan zwraca też uwagę, że choć infekcje są bardzo częstą manifestacją PNO, to ich brak wcale nie stanowi dowodu, że zaburzeń odporności nie ma. Występowanie problemów alergicznych, autoimmunizacyjnych, chorób nowotworowych, przewlekłego powiększenia wątroby, śledziony, węzłów chłonnych, pojawienie się problemów gastroenterologicznych – to również są powody skłaniające do zastanowienia, czy wspólnym mianownikiem nie jest właśnie niedobór odporności. U takich pacjentów PNO zostaje zwykle zdiagnozowane późno, a zanim to nastąpi, bywają całymi latami prowadzeni przez różnych lekarzy albo trafiają do immunologa przypadkiem.

Konsekwencje opóźnionej diagnozy są w dużej mierze nieodwracalne i powodują trwałe uszkodzenie narządów bądź wystąpienie przewlekłych chorób. W zależności od tego, w jakich narządach koncentrują się te choroby, może dochodzić do komplikacji, których nie da się już wyleczyć. Możemy jedynie próbować je leczyć w taki sposób, żeby sprawiały choremu jak najmniejszy dyskomfort. Przykładem może być późno rozpoznany niedobór odporności humoralnej, który jest najczęstszy w naszym kraju i który może skutkować rozwojem przewlekłego zapalenia zatok lub rozstrzeni oskrzeli. Mimo że chory będzie bardzo skutecznie leczony przetoczeniami immunoglobulin, to przewlekłe zapalenie zatok pozostanie dla niego problemem na całe życie, a rozstrzenia oskrzeli nie cofną się – wyjaśnia prof. Kołtan.

– Wczesna diagnoza jest zatem podstawą nie tylko dobrego leczenia, ale również profilaktyki i prawidłowego funkcjonowania w naturalnym środowisku, w rodzinie, w szkole.

Zdaniem prof. Kołtan w Polsce wiele już zostało zrobione w zakresie opieki nad chorym z PNO. W większości województw są ośrodki, które zajmują się diagnozowaniem i leczeniem dzieci z niedoborami odporności. Mamy programy lekowe dla pacjentów z niedoborami przeciwciał, tj. leczenie preparatami immunoglobulin dożylne oraz podskórne. Do tej drugiej formy terapii większość dzieci ma dostęp, a jej wielką zaletą jest możliwość realizacji w warunkach domowych. Dzieci z najcięższymi chorobami układu immunologicznego mają też wystarczający dostęp do przeszczepień komórek krwiotwórczych, i to na wysokim poziomie. Istnieje ponadto możliwość leczenia zespołów autozapalnych.

To, z czym mamy problem, to brak odpowiedniego finansowania wysoko zaawansowanych badań genetycznych, co niestety powoduje, że choroby, zwłaszcza te ekstremalnie rzadkie, które w podstawowych badaniach immunologicznych niekoniecznie da się wykryć, są rozpoznawane bardzo późno albo wcale. Dlatego nie można zapewnić terapii celowanych dla tych rzadkich chorób – zauważa prof. Kołtan.

– Ja jeszcze marzyłabym, żeby w Polsce został wdrożony screening noworodkowy w kierunku wybranych najcięższych niedoborów odporności, przede wszystkim ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Wiem, że są takie plany i podejmuje się już prace nad tym zagadnieniem.

Dorośli też chorują na pierwotne niedobory odporności

Do niemal 500 wykrytych jednostek chorobowych należy pospolity zmienny niedobór odporności (CVID). Jego pierwsze objawy mogą wystąpić nawet u osób w zaawansowanym wieku. Najstarszy pacjent naszej kliniki w Gdańsku ma 50 lat, a z danych literaturowych wynika, że w Polsce i w Europie są to osoby nawet 80-letnie – mówi dr n. med. Marcin Ziętkiewicz z Katedry i Kliniki Reumatologii, Immunologii Klinicznej, Geriatrii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Może się też zdarzyć, że niedobór odporności zostanie rozpoznany nie w wieku dziecięcym, tylko już w dorosłym życiu. U dziecka bowiem manifestacja choroby może być bardzo łagodna, prawie niezauważalna i przybrać na sile dopiero po latach.

Zdaniem dr. Ziętkiewicza dużym niebezpieczeństwem dla dorosłych jest to, że trudno wpaść na pomysł, iż osoba w wieku np. 40 lat może być obciążona pierwotnym niedoborem odporności. Tacy pacjenci często przez 10 lat są bezskutecznie odsyłani od lekarza do lekarza. To, co powinno skłonić dorosłego do zastanowienia się nad funkcjonowaniem własnego układu odpornościowego, zostało ujęte w 10 objawach ostrzegawczych. Są one podobne jak w przypadku dzieci, ale różni je częstotliwość występowania. I o ile u dziecka 8 infekcji w roku nie jest niczym dziwnym, o tyle u dorosłego powinno już wzbudzić niepokój.

Generalnie PNO kojarzone są z nawrotowymi infekcjami oraz ciężkim przebiegiem choroby, której nie daje się łatwo leczyć za pomocą standardowych metod terapeutycznych. Czynnikiem wywołującym są tu patogeny niestanowiące żadnego zagrożenia dla osób zdrowych.

Jeżeli osoba dorosła nagle zachoruje i stwierdzamy, że przyczyną jest bakteria, która w środowisku występuje powszechnie i nie powoduje szkód u większości ludzi, to oznacza, że coś jest nie tak z układem odpornościowym chorego. Moi dorośli pacjenci, u których rozpoznawaliśmy niedobory odporności, często zapadali na infekcje, gdzie kończyli jeden antybiotyk, bo mieli zapalenie płuc, i po dwóch tygodniach zaczynali brać kolejny – wyjaśnia dr Ziętkiewicz.

W rozpoznaniu PNO kluczowa jest rola lekarza pierwszego kontaktu, ponieważ to zwykle do niego chory trafia w pierwszej kolejności. Droga postępowania jest taka sama jak u dzieci, czyli najpierw lekarz powinien przeprowadzić wywiad oraz zlecić wykonanie morfologii krwi z rozmazem i badania stężenia głównych klas immunoglobulin, dlatego że problemy z ich produkcją albo funkcją ma 50% pacjentów z niedoborami odporności.

Podstawowym leczeniem stosowanym u osób z zaburzeniami produkcji bądź funkcji przeciwciał jest zastępcza terapia immunoglobulinami, finansowana w ramach programu lekowego. U większości chorych w Polsce podaje się ją podskórnie. Takie leczenie, po odpowiednim przeszkoleniu przez personel medyczny, może być też samodzielnie prowadzone w domu – przez samego chorego lub jego opiekuna.

Z myślą o osobach poszukujących wiedzy o PNO, dla chorych oraz ich bliskich powstał portal edukacyjny www.madraopieka.pl stanowiący kompendium wiedzy na temat tej jednostki chorobowej. Na stronie zostały zamieszczone artykuły, materiały wideo, infografiki, przygotowane w przyjazny i zrozumiały sposób we współpracy z ekspertami immunologii klinicznej oraz pediatrii. Można tu również zapoznać się z historiami osób z PNO.

do pobrania: pno_dorosli_objawy
                       pno_dzieci_objawy


źródło: Takeda Pharmaceutical Company Limited

W dniach 22–29 kwietnia na całym świecie obchodzony jest Światowy Tydzień PNO. Celem inicjatywy jest edukacja społeczeństwa oraz środowiska lekarskiego, tak aby chorzy jak najszybciej zostali zdiagnozowani oraz otoczeni właściwą opieką. W tym roku zwraca się uwagę na przekształcanie rzeczywistych danych w wiedzę – w celu poprawienia sytuacji w obszarze PNO.

PNO może być zdiagnozowane w każdym wieku. W rozpoznaniu choroby istotny jest czas. Wczesne wykrycie PNO oraz zastosowanie właściwego leczenia pozwala ograniczyć infekcje oraz zapobiegać powikłaniom układowym. Znajomość objawów ostrzegawczych może pomóc w szybkim wykryciu PNO.

Ogromne niedoszacowanie i opóźnienie w rozpoznaniu to główne problemy obserwowane w naszym kraju. Szacuje się, że w Polsce PNO może dotyczyć niemal 40 000 osób, ale do tej pory wykryto zaledwie ok. 5000 przypadków. Opóźnienie w prawidłowym rozpoznaniu choroby u dzieci wynosi średnio ok. 5 lat, z kolei u dorosłych średnio ok. 10–11 lat.

Na przestrzeni lat wzrosła świadomość istnienia chorób z grupy wrodzonych błędów odporności zarówno wśród dzieci, jak i wśród dorosłych. Jest to efekt pracy edukacyjnej wielu immunologów klinicznych, którzy organizowali i organizują szkolenia dla studentów i lekarzy, ale także dla społeczeństwa, w którym żyją często niezdiagnozowani pacjenci. I to zdecydowanie przynosi efekt – stwierdza dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, Konsultant krajowy w dziedzinie Immunologii Klinicznej z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. – Jednak nie jest jeszcze tak dobrze, żeby ogłosić ostateczny sukces, wciąż bowiem mamy dużo pracy do wykonania i wciąż szeroko pojęta edukacja jest ważnym aspektem aktywności środowiska lekarskiego.  Pierwotne niedobory odporności (PNO), obecnie zwane wrodzonymi błędami odporności, to grupa niemal 500 rodzajów chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego, odpowiedzialnego za zwalczanie zakażeń w organizmie. 

Zdaniem Profesor Kołtan pierwszym krokiem do diagnozy PNO jest wstępne rozpoznanie niedoboru odporności przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę, a następnie przekierowanie pacjenta z podejrzeniem choroby do immunologa w celu dalszej diagnostyki. Drugą istotną kwestią jest dostęp do specjalistów immunologii klinicznej. Obecnie w Polsce działa około 160 immunologów klinicznych, z czego zaledwie 1/3 zajmuje się rozpoznawaniem i leczeniem wrodzonych błędów odporności. A dla pozostałych lekarzy jest to druga, trzecia, a nierzadko czwarta specjalizacja. Dlatego tak ważne jest uznanie immunologii klinicznej za specjalizację priorytetową. 

Według Konsultant krajowej w dziedzinie Immunologii Klinicznej, Profesor Sylwii Kołtan, PNO jest wykrywane u nawet 10 000 pacjentów. Zaś liczba chorujących, jeśli weźmiemy po uwagę częstość występowania choroby, zawiera się w przedziale od 19 000 do 38 000 osób. Profesor Kołtan podkreśla też znaczenie tworzenia rejestrów osób z wrodzonymi błędami odporności. Zbierane w ten sposób informacje będą bezcenne i mogą posłużyć do opracowania zasad zoptymalizowanej opieki dla chorych. 
Postęp w immunologii klinicznej jest uwarunkowany zbieraniem i analizą danych od poszczególnych chorych z rozpoznaną chorobą rzadką. Każdy pierwszy pacjent z taką chorobą, którego zdiagnozowaliśmy w naszym ośrodku, był leczony na podstawie opisów przypadków lub serii danych. Ważne zatem jest stworzenie rejestrów pacjentów, ale one w Polsce dopiero „raczkują”. Mając takie rejestry, dowiemy się, ile naprawdę jest u nas osób z wrodzonym błędem odporności – komentuje Profesor Kołtan.
Wczesne rozpoznanie PNO kluczowe dla skutecznego leczenia 

Wrodzone błędy odporności, wcześniej nazywane pierwotnymi niedoborami odporności (PNO), stanowią zróżnicowaną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie. Zaliczane są do chorób rzadkich, a niektóre ich typy wręcz do ultrarzadkich. Zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą być różne, nawet u pacjentów z tym samym defektem. Część zaburzeń odporności ma łagodny charakter i niekiedy nie daje żadnych objawów, jednak niektóre wymagają szybkiej diagnostyki i właściwego leczenia, ponieważ nieleczone prowadzą do ciężkich, nieodwracalnych powikłań, a nawet zgonu. 

Niektóre wrodzone defekty odporności nie dają objawów bezpośrednio po narodzinach dziecka, ale ich wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i leczenia. Istotnym elementem diagnostyki jest wnikliwe zapoznanie się z wywiadem rodzinnym, dotyczącym występowania wrodzonych błędów odporności, nowotworów, chorób tzw. autoimmunizacyjnych, zgonów dzieci we wczesnym okresie życia, poronień itp. – mówi dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IP CZD, Klinika Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. – Świadomość ich występowania oraz znajomość różnych fenotypów klinicznych pozwolą na szybsze zdiagnozowanie chorego. Istotna jest też dostępność odpowiednich narzędzi diagnostycznych, ale również współpraca klinicysty z doświadczonymi diagnostami i właściwa interpretacja wyników. Niestety na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej liczba badań diagnostycznych jest ograniczona. 
Podstawą rozpoznania jest wywiad z pacjentem lub – w przypadku dzieci – z jego opiekunami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń oraz PNO w rodzinie. Ważne jest też wykonanie badań fizykalnych, w tym: pomiar masy ciała i wzrostu, zbadanie głowy i szyi, zbadanie narządu wzroku i jamy ustnej, zwrócenie uwagi na proporcje ciała, długość kończyn, osadzenie uszu oraz – u dzieci – obserwacja zmian skórnych.

Lekarz rodzinny lub pediatra powinien zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych jako wczesnej diagnostyki PNO. Chodzi tu o morfologię krwi z rozmazem oraz proteinogram, które znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych. Istotne jest też zlecenie badania poziomu gammaglobulin: IgG, IgE, IgA. Za to niestety trzeba już zapłacić samemu w laboratorium diagnostycznym. Bezpłatnie może zlecić to badanie tylko immunolog, co znacznie wydłuża czas „wyłapania pacjenta” przez lekarza pierwszego kontaktu.

Trzeba pamiętać, że dziecko z podejrzeniem PNO powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego. Szybka diagnostyka oraz kwalifikacja do leczenia docelowego (np. zastępczą terapią immunoglobulinami, która u części osób z PNO jest leczeniem podstawowym) zabezpieczają przed infekcjami i ewentualnymi powikłaniami choroby. Wczesne rozpoznanie i leczenie PNO – nie tylko u dzieci, lecz także u dorosłych – zdecydowanie wpływają na jakość życia chorego i jego rodziny. 

Aby przybliżyć pacjenta do właściwej diagnozy, nie trzeba wiele wysiłku ze strony lekarza pierwszego kontaktu. Wystarczy zachować czujność i pójść „krok dalej” – nie przepisywać od razu antybiotyków, nie czekać, aż pacjent zwalczy infekcję, tylko zlecić dodatkowe badania i uważnie obserwować objawy. 

Objawy ostrzegawcze PNO – warto je znać 

W powszechnej opinii wrodzone błędy odporności wiązane są przede wszystkim z nawracającymi zakażeniami, zwłaszcza układu oddechowego czy przewodu pokarmowego. Należy jednak pamiętać o innych niż infekcyjny fenotypach PNO, z powodu których chorzy trafiają do różnych specjalistów, m.in. hematologów, onkologów, endokrynologów, gastroenterologów – stwierdza Profesor Pac. – Ta różnorodność wymaga przynajmniej podstawowej wiedzy z zakresu wrodzonych błędów odporności wśród lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, internistów oraz lekarzy innych specjalności. 

W latach 90. ubiegłego stulecia Fundacja Jeffreya Modella we współpracy z ekspertami opracowała 10 objawów ostrzegawczych, sugerujących pierwotny niedobór odporności (PNO) u dzieci. Objawy te odnosiły się przede wszystkim do stanów infekcyjnych (m.in.: zapalenia płuc, uszu i zatok, biegunek, ropni skóry, ropni narządowych, posocznic, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych), trudności w ich leczeniu, nieprawidłowego rozwoju fizycznego oraz danych z wywiadu rodzinnego. 
Zawsze jednak należy pamiętać o kompleksowej ocenie dziecka, obejmującej wywiady, badanie fizykalne z odchyleniami, prawidłową interpretację wyników badań dodatkowych. W przypadku wątpliwości należy skorzystać z konsultacji specjalisty – dodaje Profesor Pac.
Skutki nieodpowiedniego rozpoznania i braku leczenia PNO

Nie ma jednego wzorca objawów sygnalizujących niedobór odporności ani też jednego schematu ich przebiegu. U niektórych dzieci będą to nawracające, przewlekłe, ale stosunkowo łagodne infekcje górnych dróg oddechowych i czasami przewodu pokarmowego, z kolei u innych – nawracające zapalenia płuc czy przewlekłe zapalenie zatok. 

Konsekwencje opóźnionego rozpoznania i opóźnionego wdrożenia odpowiedniej terapii są tak różne, jak różne są niedobory – mogą to być bakteryjne zakażenia o ciężkim przebiegu, np. posocznica, zapalenia płuc płatowe, zapalenia opon mózgowych i mózgu – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. – Zarówno zróżnicowany wiek, w którym ustala się rozpoznanie pierwotnego niedoboru oporności, jak i różny przebieg kliniczny stanowią poważną przeszkodę w identyfikowaniu niedoborów odporności, skoro mogą one występować w każdym wieku i może je sugerować wiele objawów. 
Leczenie opiera się na powszechnych zasadach postępowania. Chodzi w nim o uzupełnianie tego, czego brakuje, za pomocą preparatów immunoglobulin oraz o leczenie towarzyszących objawów – przewlekłych infekcji, objawów autoimmunizacji. Podstawowe leczenie, czyli regularną substytucję immunoglobulin (głównie w formie domowej terapii preparatami podskórnymi), prowadzi kilka ośrodków w kraju w ramach programu lekowego leczenia pierwotnych niedoborów odporności humoralnej – wyjaśnia Profesor Pituch-Noworolska. 
Podstawowe leczenie preparatami immunoglobulin, równoległe leczenie objawów autoimmunizacyjnych jest prowadzone stosowanie do nasilenia, przebiegu klinicznego i wytycznych dla danego zespołu objawów. Zasady postępowania u dzieci nie różnią się zasadniczo od leczenia u dorosłych, które również opiera się na regularnej substytucji immunoglobulin i na leczeniu objawów współistniejących. U dorosłych czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia rozpoznania często jest dłuższy niż u dzieci. Dlatego zakażenia – przewlekłe i źle odpowiadające na leczenie – pozostawiają trudne do usunięcia skutki i zmiany. W związku z tym, u dorosłych częściej stwierdza się przewlekłe zapalenia zatok ze zmianami wtórnymi, przewlekłe zmiany płucne, rozstrzenie oskrzeli wymagające stałego leczenia i monitorowania.

Wszystko o PNO – źródło wiedzy dla pacjentów i ich rodzin 

Z myślą o osobach chorujących na PNO oraz ich bliskich powstał portal edukacyjny www.madraopieka.pl, którego celem jest wspieranie na każdym etapie życia z chorobą. Portal stanowi kompendium wiedzy o PNO również dla osób poszukujących informacji o tym obszarze terapeutycznym. Dostępne na stronie treści są przedstawiane w przyjazny i zrozumiały sposób, z wykorzystaniem infografik czy wideo. 
Portal, stanowiący bogatą bazę wiedzy, powstał we współpracy z ekspertami immunologii klinicznej, którzy na co dzień zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem PNO. Są tam również publikowane historie pacjentów z PNO, którzy poprzez własne doświadczenia stają się inspiracją i motywacją do działania dla innych – mówi Paweł Górniak, Prezes Zarządu Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Organizacja jest Partnerem portalu edukacyjnego oraz Inicjatorem tegorocznych obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Więcej informacji na temat PNO na portalu https://madraopieka.pl/odpornoscia-mozna-sie-dzielic/pno2023/utm_source=PRmedia&utm_medium=Informacja+prasowa&utm_campaign=WPIW2023&utm_term=link  oraz https://immunoprotect.pl 
 
Aktywności w ramach Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności wspierają eksperci medyczni w dziedzinie immunologii klinicznej, medycyny rodzinnej i pediatrii oraz organizacje pacjenckie. Partnerami są: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem obchodów jest firma Takeda.

źródło: PR, Sto Lampartów 

W dniach 22–29 kwietnia na całym świecie obchodzony jest Światowy Tydzień PNO. Celem inicjatywy jest edukacja społeczeństwa oraz środowiska lekarskiego, tak aby chorzy jak najszybciej zostali zdiagnozowani oraz otoczeni właściwą opieką. W tym roku zwraca się uwagę na przekształcanie rzeczywistych danych w wiedzę – w celu poprawienia sytuacji w obszarze PNO.

PNO może być zdiagnozowane w każdym wieku. W rozpoznaniu choroby istotny jest czas. Wczesne wykrycie PNO oraz zastosowanie właściwego leczenia pozwala ograniczyć infekcje oraz zapobiegać powikłaniom układowym. Znajomość objawów ostrzegawczych może pomóc w szybkim wykryciu PNO.

Ogromne niedoszacowanie i opóźnienie w rozpoznaniu to główne problemy obserwowane w naszym kraju. Szacuje się, że w Polsce PNO może dotyczyć niemal 40 000 osób, ale do tej pory wykryto zaledwie ok. 5000 przypadków. Opóźnienie w prawidłowym rozpoznaniu choroby u dzieci wynosi średnio ok. 5 lat, z kolei u dorosłych średnio ok. 10–11 lat.

Na przestrzeni lat wzrosła świadomość istnienia chorób z grupy wrodzonych błędów odporności zarówno wśród dzieci, jak i wśród dorosłych. Jest to efekt pracy edukacyjnej wielu immunologów klinicznych, którzy organizowali i organizują szkolenia dla studentów i lekarzy, ale także dla społeczeństwa, w którym żyją często niezdiagnozowani pacjenci. I to zdecydowanie przynosi efekt – stwierdza dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, Konsultant krajowy w dziedzinie Immunologii Klinicznej z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. – Jednak nie jest jeszcze tak dobrze, żeby ogłosić ostateczny sukces, wciąż bowiem mamy dużo pracy do wykonania i wciąż szeroko pojęta edukacja jest ważnym aspektem aktywności środowiska lekarskiego.  Pierwotne niedobory odporności (PNO), obecnie zwane wrodzonymi błędami odporności, to grupa niemal 500 rodzajów chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego, odpowiedzialnego za zwalczanie zakażeń w organizmie. 

Zdaniem Profesor Kołtan pierwszym krokiem do diagnozy PNO jest wstępne rozpoznanie niedoboru odporności przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę, a następnie przekierowanie pacjenta z podejrzeniem choroby do immunologa w celu dalszej diagnostyki. Drugą istotną kwestią jest dostęp do specjalistów immunologii klinicznej. Obecnie w Polsce działa około 160 immunologów klinicznych, z czego zaledwie 1/3 zajmuje się rozpoznawaniem i leczeniem wrodzonych błędów odporności. A dla pozostałych lekarzy jest to druga, trzecia, a nierzadko czwarta specjalizacja. Dlatego tak ważne jest uznanie immunologii klinicznej za specjalizację priorytetową. 

Według Konsultant krajowej w dziedzinie Immunologii Klinicznej, Profesor Sylwii Kołtan, PNO jest wykrywane u nawet 10 000 pacjentów. Zaś liczba chorujących, jeśli weźmiemy po uwagę częstość występowania choroby, zawiera się w przedziale od 19 000 do 38 000 osób. Profesor Kołtan podkreśla też znaczenie tworzenia rejestrów osób z wrodzonymi błędami odporności. Zbierane w ten sposób informacje będą bezcenne i mogą posłużyć do opracowania zasad zoptymalizowanej opieki dla chorych. 
Postęp w immunologii klinicznej jest uwarunkowany zbieraniem i analizą danych od poszczególnych chorych z rozpoznaną chorobą rzadką. Każdy pierwszy pacjent z taką chorobą, którego zdiagnozowaliśmy w naszym ośrodku, był leczony na podstawie opisów przypadków lub serii danych. Ważne zatem jest stworzenie rejestrów pacjentów, ale one w Polsce dopiero „raczkują”. Mając takie rejestry, dowiemy się, ile naprawdę jest u nas osób z wrodzonym błędem odporności – komentuje Profesor Kołtan.
Wczesne rozpoznanie PNO kluczowe dla skutecznego leczenia 

Wrodzone błędy odporności, wcześniej nazywane pierwotnymi niedoborami odporności (PNO), stanowią zróżnicowaną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie. Zaliczane są do chorób rzadkich, a niektóre ich typy wręcz do ultrarzadkich. Zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą być różne, nawet u pacjentów z tym samym defektem. Część zaburzeń odporności ma łagodny charakter i niekiedy nie daje żadnych objawów, jednak niektóre wymagają szybkiej diagnostyki i właściwego leczenia, ponieważ nieleczone prowadzą do ciężkich, nieodwracalnych powikłań, a nawet zgonu. 

Niektóre wrodzone defekty odporności nie dają objawów bezpośrednio po narodzinach dziecka, ale ich wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i leczenia. Istotnym elementem diagnostyki jest wnikliwe zapoznanie się z wywiadem rodzinnym, dotyczącym występowania wrodzonych błędów odporności, nowotworów, chorób tzw. autoimmunizacyjnych, zgonów dzieci we wczesnym okresie życia, poronień itp. – mówi dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IP CZD, Klinika Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. – Świadomość ich występowania oraz znajomość różnych fenotypów klinicznych pozwolą na szybsze zdiagnozowanie chorego. Istotna jest też dostępność odpowiednich narzędzi diagnostycznych, ale również współpraca klinicysty z doświadczonymi diagnostami i właściwa interpretacja wyników. Niestety na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej liczba badań diagnostycznych jest ograniczona. 
Podstawą rozpoznania jest wywiad z pacjentem lub – w przypadku dzieci – z jego opiekunami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń oraz PNO w rodzinie. Ważne jest też wykonanie badań fizykalnych, w tym: pomiar masy ciała i wzrostu, zbadanie głowy i szyi, zbadanie narządu wzroku i jamy ustnej, zwrócenie uwagi na proporcje ciała, długość kończyn, osadzenie uszu oraz – u dzieci – obserwacja zmian skórnych.

Lekarz rodzinny lub pediatra powinien zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych jako wczesnej diagnostyki PNO. Chodzi tu o morfologię krwi z rozmazem oraz proteinogram, które znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych. Istotne jest też zlecenie badania poziomu gammaglobulin: IgG, IgE, IgA. Za to niestety trzeba już zapłacić samemu w laboratorium diagnostycznym. Bezpłatnie może zlecić to badanie tylko immunolog, co znacznie wydłuża czas „wyłapania pacjenta” przez lekarza pierwszego kontaktu.

Trzeba pamiętać, że dziecko z podejrzeniem PNO powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego. Szybka diagnostyka oraz kwalifikacja do leczenia docelowego (np. zastępczą terapią immunoglobulinami, która u części osób z PNO jest leczeniem podstawowym) zabezpieczają przed infekcjami i ewentualnymi powikłaniami choroby. Wczesne rozpoznanie i leczenie PNO – nie tylko u dzieci, lecz także u dorosłych – zdecydowanie wpływają na jakość życia chorego i jego rodziny. 

Aby przybliżyć pacjenta do właściwej diagnozy, nie trzeba wiele wysiłku ze strony lekarza pierwszego kontaktu. Wystarczy zachować czujność i pójść „krok dalej” – nie przepisywać od razu antybiotyków, nie czekać, aż pacjent zwalczy infekcję, tylko zlecić dodatkowe badania i uważnie obserwować objawy. 

Objawy ostrzegawcze PNO – warto je znać 

W powszechnej opinii wrodzone błędy odporności wiązane są przede wszystkim z nawracającymi zakażeniami, zwłaszcza układu oddechowego czy przewodu pokarmowego. Należy jednak pamiętać o innych niż infekcyjny fenotypach PNO, z powodu których chorzy trafiają do różnych specjalistów, m.in. hematologów, onkologów, endokrynologów, gastroenterologów – stwierdza Profesor Pac. – Ta różnorodność wymaga przynajmniej podstawowej wiedzy z zakresu wrodzonych błędów odporności wśród lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, internistów oraz lekarzy innych specjalności. 

W latach 90. ubiegłego stulecia Fundacja Jeffreya Modella we współpracy z ekspertami opracowała 10 objawów ostrzegawczych, sugerujących pierwotny niedobór odporności (PNO) u dzieci. Objawy te odnosiły się przede wszystkim do stanów infekcyjnych (m.in.: zapalenia płuc, uszu i zatok, biegunek, ropni skóry, ropni narządowych, posocznic, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych), trudności w ich leczeniu, nieprawidłowego rozwoju fizycznego oraz danych z wywiadu rodzinnego. 
Zawsze jednak należy pamiętać o kompleksowej ocenie dziecka, obejmującej wywiady, badanie fizykalne z odchyleniami, prawidłową interpretację wyników badań dodatkowych. W przypadku wątpliwości należy skorzystać z konsultacji specjalisty – dodaje Profesor Pac.
Skutki nieodpowiedniego rozpoznania i braku leczenia PNO

Nie ma jednego wzorca objawów sygnalizujących niedobór odporności ani też jednego schematu ich przebiegu. U niektórych dzieci będą to nawracające, przewlekłe, ale stosunkowo łagodne infekcje górnych dróg oddechowych i czasami przewodu pokarmowego, z kolei u innych – nawracające zapalenia płuc czy przewlekłe zapalenie zatok. 

Konsekwencje opóźnionego rozpoznania i opóźnionego wdrożenia odpowiedniej terapii są tak różne, jak różne są niedobory – mogą to być bakteryjne zakażenia o ciężkim przebiegu, np. posocznica, zapalenia płuc płatowe, zapalenia opon mózgowych i mózgu – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. – Zarówno zróżnicowany wiek, w którym ustala się rozpoznanie pierwotnego niedoboru oporności, jak i różny przebieg kliniczny stanowią poważną przeszkodę w identyfikowaniu niedoborów odporności, skoro mogą one występować w każdym wieku i może je sugerować wiele objawów. 
Leczenie opiera się na powszechnych zasadach postępowania. Chodzi w nim o uzupełnianie tego, czego brakuje, za pomocą preparatów immunoglobulin oraz o leczenie towarzyszących objawów – przewlekłych infekcji, objawów autoimmunizacji. Podstawowe leczenie, czyli regularną substytucję immunoglobulin (głównie w formie domowej terapii preparatami podskórnymi), prowadzi kilka ośrodków w kraju w ramach programu lekowego leczenia pierwotnych niedoborów odporności humoralnej – wyjaśnia Profesor Pituch-Noworolska. 
Podstawowe leczenie preparatami immunoglobulin, równoległe leczenie objawów autoimmunizacyjnych jest prowadzone stosowanie do nasilenia, przebiegu klinicznego i wytycznych dla danego zespołu objawów. Zasady postępowania u dzieci nie różnią się zasadniczo od leczenia u dorosłych, które również opiera się na regularnej substytucji immunoglobulin i na leczeniu objawów współistniejących. U dorosłych czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia rozpoznania często jest dłuższy niż u dzieci. Dlatego zakażenia – przewlekłe i źle odpowiadające na leczenie – pozostawiają trudne do usunięcia skutki i zmiany. W związku z tym, u dorosłych częściej stwierdza się przewlekłe zapalenia zatok ze zmianami wtórnymi, przewlekłe zmiany płucne, rozstrzenie oskrzeli wymagające stałego leczenia i monitorowania.

Wszystko o PNO – źródło wiedzy dla pacjentów i ich rodzin 

Z myślą o osobach chorujących na PNO oraz ich bliskich powstał portal edukacyjny www.madraopieka.pl, którego celem jest wspieranie na każdym etapie życia z chorobą. Portal stanowi kompendium wiedzy o PNO również dla osób poszukujących informacji o tym obszarze terapeutycznym. Dostępne na stronie treści są przedstawiane w przyjazny i zrozumiały sposób, z wykorzystaniem infografik czy wideo. 
Portal, stanowiący bogatą bazę wiedzy, powstał we współpracy z ekspertami immunologii klinicznej, którzy na co dzień zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem PNO. Są tam również publikowane historie pacjentów z PNO, którzy poprzez własne doświadczenia stają się inspiracją i motywacją do działania dla innych – mówi Paweł Górniak, Prezes Zarządu Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Organizacja jest Partnerem portalu edukacyjnego oraz Inicjatorem tegorocznych obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Więcej informacji na temat PNO na portalu https://madraopieka.pl/odpornoscia-mozna-sie-dzielic/pno2023/utm_source=PRmedia&utm_medium=Informacja+prasowa&utm_campaign=WPIW2023&utm_term=link  oraz https://immunoprotect.pl 
 
Aktywności w ramach Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności wspierają eksperci medyczni w dziedzinie immunologii klinicznej, medycyny rodzinnej i pediatrii oraz organizacje pacjenckie. Partnerami są: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem obchodów jest firma Takeda.

źródło: PR, Sto Lampartów 

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego lub jego brakiem zdolności do zwalczania zakażeń. PNO mogą być diagnozowane w każdym wieku. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie ok. 20 000 osób, a tylko 4000–5000 przypadków zostało do tej pory wykrytych. Wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, pozwala zmniejszyć częstość infekcji i poważnych powikłań układowych. W zależności od typu PNO leczenie ma różnorodny przebieg. Najczęściej pacjenci potrzebują regularnego uzupełniania niedoborów przeciwciał, czyli tzw. terapii zastępczej immunoglobulinami (IGRT).
Takie leczenie trwa z reguły całe życie. Produkty do terapii zastępczej są pozyskiwane z osocza krwi, którego dawcą jest zdrowa osoba. Startuje kampania edukacyjna „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” mająca na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności oraz osocza jako bezcennego daru, którym większość z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Kaja ma 7 lat. Pierwotny niedobór odporności wykryto u niej wkrótce po urodzeniu. Był to czas, kiedy jej starszy brat, również ze zdiagnozowanym PNO, nie miał jeszcze wdrożonego właściwego leczenia. Często „łapał” infekcje, a siostra się od niego zarażała. Pierwsze podanie immunoglobulin, jeszcze dożylne w szpitalu, dziewczynka miała w wieku 3 lat. Bardzo szybko zastąpiono je preparatem immunoglobulin podawanym w domu, co przełożyło się na wzrost komfortu życia dla całej rodziny. Przede wszystkim jednak dzięki terapii immunoglobulinami u Kai znacząco zmniejszyła się częstotliwość chorowania. Wczesna diagnostyka i wdrożenie właściwego leczenia sprawiły, że jej codzienność nie odbiega od codzienności rówieśników.

Po lekcjach chodzę na angielski, dwa razy w tygodniu mam trening siatkówki. Ostatnio zaczęłam też uczestniczyć w zajęciach na Dziecięcej Politechnice Świętokrzyskiej. Jeżdżę na rowerze, hulajnodze i bawię się ze swoją kotką Nelą. Dzięki temu, że pani doktor wcześnie postawiła diagnozę, przyjmuję immunoglobuliny i mogę robić to, co robią inne dzieci – opowiada Kaja, ambasadorka kampanii „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, a zarazem najmłodsza Honorowa Krajowa Konsultantka do spraw Codziennego Życia z PNO i Honorowa Prezeska stowarzyszenia „Immunoprotect”.

Odkąd Kaja ma zastosowane właściwe leczenie przede wszystkim wzrósł nasz komfort psychiczny. Nie musimy się martwić, czy dziecko jutro obudzi się chore, czy zdrowe. Wcześniej destabilizowało to naszą sytuację zawodową i rodzinną, ponieważ często musieliśmy w szybkim czasie organizować opiekę dla córki – dzieli się doświadczeniem Dorota Konat, mama Kai. – Dla niej najważniejsze są kontakty społeczne i to, żeby mogła chodzić do szkoły, brać udział w uroczystościach, przedstawieniach, wycieczkach. Teraz oczywiście też zdarzają się epizody infekcji, ale nie odbiegają one od zwykłych corocznych infekcji, z jakimi każdy z nas się boryka.
 
PNO – ogromne niedoszacowanie i opóźnienia w rozpoznaniu
Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnorodnych chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu  oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej.

PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej jednak co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.
 
W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80% osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – stwierdza dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.
 
Objawy sugerujące niedobór odporności
Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych dość jasno sprecyzowana.

Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:
Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:
Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności, i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. Stąd nasza kampania edukacyjna – stwierdza lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
 
Wyprzedzić czas zanim nastąpi spustoszenie w organizmie
W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.

Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.
 
Czasu nie da się cofnąć, a zmiany w narządach, wynikające z braku odpowiedniego leczenia mogą być nieodwracalne i w związku z tym towarzyszyć osobie z pierwotnym niedoborem odporności do końca życia. PNO są grupą chorób, których zwykle nie widać gołym okiem, co nie powinno usypiać naszej czujności – nie ulegajmy przekonaniu, że to czego nie widzimy, nie stanowi zagrożenia. Osoby z PNO chorują częściej i/lub ciężej – stwierdza lek. med. Mach-Tomalska.

Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu. Występują hospitalizacje, częste nieobecności w szkole czy pracy, częste stosowania antybiotyków.
 
Skuteczna terapia immunoglobulinami
Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom terapii może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.

Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Według raportu „Badanie jakości życia oraz preferencji leczenia pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności w Polsce” z metody podskórnej korzysta dziś więcej osób niż z metody dożylnej.
 
Jak mówi Kaja, ogromnym pozytywem jest to, że jesteśmy niezależni. Możemy jechać na wakacje, na ferie, nie martwić się, że co miesiąc mamy wizytę w szpitalu, tak jak w przypadku podań dożylnych. Zabieramy ze sobą pompę do podawania leku, preparat, strzykawki, igły i możemy podać lek niemal w każdych warunkach. Preparat, który stosujemy, nie wymaga przechowywania w lodówce, co również jest jego atutem – mówi Dorota Konat, mama Kai.
 
Osocze – skarb w ludzkiej krwi
Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę i dla wielu chorych są one bezcenne. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.

W wyniku pandemii COVID-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierający kampanię „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomoc?” zachęcają do oddawania tego bezcennego daru, którym wielu z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Zwiększenie ilości osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliłoby na zapewnienie ciągłości leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 000 pacjentów cierpiących na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopochodnych. Milion osób mógłby skorzystać z terapii osoczopochodnych przy lepszym diagnozowaniu i dostępie do leczenia – stwierdza profesor Kołtan.

Należy również zaznaczyć, że oddawanie osocza i oddawanie krwi to dwa odrębne zagadnienia. W przypadku osocza – w przeciwieństwie do krwi pełnej – od dawców pobiera się tylko płynną część krwi. Pozostałe jej składniki wracają do organizmu – całość procesu nazywa się plazmaferezą. Dlatego dawcą osocza można być znacznie częściej niż dawcą krwi.
 
Indywidualizacja monitorowania terapii
Coraz większa rola telemedycyny sprawi, że również osoby z pierwotnymi niedoborami odporności będą korzystać z tej formy kontaktu. Początkiem już dziś są telewizyty i dostawy domowe leku, które po raz pierwszy dla pacjentów z PNO leczonych podskórnie, zostały wprowadzone podczas pandemii COVID-19. Dzięki temu niektórzy pacjenci zgłaszają się na wizyty co 6 miesięcy.

Ale takie leczenie domowe wymaga od pacjenta dyscypliny i systematyczności. Monitorowanie leczenia i stanu zdrowia przez pacjenta, za pomocą nowoczesnych narzędzi elektronicznych czy aplikacji, może przełożyć się na skuteczność leczenia i optymalne wykorzystanie tak cennych preparatów immunoglobulin. Takie rozwiązania mają za zadanie na każdym etapie wspierać proces leczenia oraz zaangażowane w nie osoby – mówi doktor Więsik-Szewczyk.

Należy pamiętać, że osoba ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności będzie leczona do końca życia. Droga każdego pacjenta z PNO jest niepowtarzalna, dlatego terapia, jej prowadzenie i monitorowanie również powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i stylu funkcjonowania. Z biegiem lat, wraz ze zmianami zachodzącymi w życiu osoby z PNO, będzie się też zmieniał rodzaj wsparcia, które powinna otrzymywać.
 
O kampanii
Inicjatorem kampanii edukacyjnej pt. „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Rozpoczęcie działań zaplanowano na czas Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności, przypadającego w tym roku na 22–29 kwietnia. Pierwszy etap działań potrwa do 31 maja br.

Na potrzeby kampanii przygotowano materiały edukacyjne (film, infografiki) oraz będzie realizowana komunikacja w mediach o zasięgu ogólnopolskim. Dodatkowo na portalu www.madraopieka.pl, stanowiącym kompendium wiedzy o pierwotnych niedoborach odporności, zostanie przygotowana specjalna strefa informacyjna o aktywnościach kampanii. Na dalszych etapach kampanii planowane są m.in. warsztaty edukacyjne na temat pierwotnych niedoborów odporności, organizowane w szkołach na terenie całego kraju. Chcemy w jak największym stopniu dotrzeć z wiedzą z zakresu PNO do polskiego społeczeństwa, a w szczególności do rodziców małych dzieci, dlatego nasza najmłodsza ekspertka i jednocześnie pacjentka jest ambasadorką kampanii – wyjaśnia Paweł Górniak, prezes zarządu Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.

źródło: komunikat

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego lub jego brakiem zdolności do zwalczania zakażeń. PNO mogą być diagnozowane w każdym wieku. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie ok. 20 000 osób, a tylko 4000–5000 przypadków zostało do tej pory wykrytych. Wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, pozwala zmniejszyć częstość infekcji i poważnych powikłań układowych. W zależności od typu PNO leczenie ma różnorodny przebieg. Najczęściej pacjenci potrzebują regularnego uzupełniania niedoborów przeciwciał, czyli tzw. terapii zastępczej immunoglobulinami (IGRT).
Takie leczenie trwa z reguły całe życie. Produkty do terapii zastępczej są pozyskiwane z osocza krwi, którego dawcą jest zdrowa osoba. Startuje kampania edukacyjna „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” mająca na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności oraz osocza jako bezcennego daru, którym większość z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Kaja ma 7 lat. Pierwotny niedobór odporności wykryto u niej wkrótce po urodzeniu. Był to czas, kiedy jej starszy brat, również ze zdiagnozowanym PNO, nie miał jeszcze wdrożonego właściwego leczenia. Często „łapał” infekcje, a siostra się od niego zarażała. Pierwsze podanie immunoglobulin, jeszcze dożylne w szpitalu, dziewczynka miała w wieku 3 lat. Bardzo szybko zastąpiono je preparatem immunoglobulin podawanym w domu, co przełożyło się na wzrost komfortu życia dla całej rodziny. Przede wszystkim jednak dzięki terapii immunoglobulinami u Kai znacząco zmniejszyła się częstotliwość chorowania. Wczesna diagnostyka i wdrożenie właściwego leczenia sprawiły, że jej codzienność nie odbiega od codzienności rówieśników.

Po lekcjach chodzę na angielski, dwa razy w tygodniu mam trening siatkówki. Ostatnio zaczęłam też uczestniczyć w zajęciach na Dziecięcej Politechnice Świętokrzyskiej. Jeżdżę na rowerze, hulajnodze i bawię się ze swoją kotką Nelą. Dzięki temu, że pani doktor wcześnie postawiła diagnozę, przyjmuję immunoglobuliny i mogę robić to, co robią inne dzieci – opowiada Kaja, ambasadorka kampanii „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, a zarazem najmłodsza Honorowa Krajowa Konsultantka do spraw Codziennego Życia z PNO i Honorowa Prezeska stowarzyszenia „Immunoprotect”.

Odkąd Kaja ma zastosowane właściwe leczenie przede wszystkim wzrósł nasz komfort psychiczny. Nie musimy się martwić, czy dziecko jutro obudzi się chore, czy zdrowe. Wcześniej destabilizowało to naszą sytuację zawodową i rodzinną, ponieważ często musieliśmy w szybkim czasie organizować opiekę dla córki – dzieli się doświadczeniem Dorota Konat, mama Kai. – Dla niej najważniejsze są kontakty społeczne i to, żeby mogła chodzić do szkoły, brać udział w uroczystościach, przedstawieniach, wycieczkach. Teraz oczywiście też zdarzają się epizody infekcji, ale nie odbiegają one od zwykłych corocznych infekcji, z jakimi każdy z nas się boryka.
 
PNO – ogromne niedoszacowanie i opóźnienia w rozpoznaniu
Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnorodnych chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu  oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej.

PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej jednak co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.
 
W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80% osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – stwierdza dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.
 
Objawy sugerujące niedobór odporności
Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych dość jasno sprecyzowana.

Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:
Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:
Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności, i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. Stąd nasza kampania edukacyjna – stwierdza lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
 
Wyprzedzić czas zanim nastąpi spustoszenie w organizmie
W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.

Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.
 
Czasu nie da się cofnąć, a zmiany w narządach, wynikające z braku odpowiedniego leczenia mogą być nieodwracalne i w związku z tym towarzyszyć osobie z pierwotnym niedoborem odporności do końca życia. PNO są grupą chorób, których zwykle nie widać gołym okiem, co nie powinno usypiać naszej czujności – nie ulegajmy przekonaniu, że to czego nie widzimy, nie stanowi zagrożenia. Osoby z PNO chorują częściej i/lub ciężej – stwierdza lek. med. Mach-Tomalska.

Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu. Występują hospitalizacje, częste nieobecności w szkole czy pracy, częste stosowania antybiotyków.
 
Skuteczna terapia immunoglobulinami
Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom terapii może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.

Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Według raportu „Badanie jakości życia oraz preferencji leczenia pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności w Polsce” z metody podskórnej korzysta dziś więcej osób niż z metody dożylnej.
 
Jak mówi Kaja, ogromnym pozytywem jest to, że jesteśmy niezależni. Możemy jechać na wakacje, na ferie, nie martwić się, że co miesiąc mamy wizytę w szpitalu, tak jak w przypadku podań dożylnych. Zabieramy ze sobą pompę do podawania leku, preparat, strzykawki, igły i możemy podać lek niemal w każdych warunkach. Preparat, który stosujemy, nie wymaga przechowywania w lodówce, co również jest jego atutem – mówi Dorota Konat, mama Kai.
 
Osocze – skarb w ludzkiej krwi
Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę i dla wielu chorych są one bezcenne. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.

W wyniku pandemii COVID-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierający kampanię „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomoc?” zachęcają do oddawania tego bezcennego daru, którym wielu z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Zwiększenie ilości osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliłoby na zapewnienie ciągłości leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 000 pacjentów cierpiących na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopochodnych. Milion osób mógłby skorzystać z terapii osoczopochodnych przy lepszym diagnozowaniu i dostępie do leczenia – stwierdza profesor Kołtan.

Należy również zaznaczyć, że oddawanie osocza i oddawanie krwi to dwa odrębne zagadnienia. W przypadku osocza – w przeciwieństwie do krwi pełnej – od dawców pobiera się tylko płynną część krwi. Pozostałe jej składniki wracają do organizmu – całość procesu nazywa się plazmaferezą. Dlatego dawcą osocza można być znacznie częściej niż dawcą krwi.
 
Indywidualizacja monitorowania terapii
Coraz większa rola telemedycyny sprawi, że również osoby z pierwotnymi niedoborami odporności będą korzystać z tej formy kontaktu. Początkiem już dziś są telewizyty i dostawy domowe leku, które po raz pierwszy dla pacjentów z PNO leczonych podskórnie, zostały wprowadzone podczas pandemii COVID-19. Dzięki temu niektórzy pacjenci zgłaszają się na wizyty co 6 miesięcy.

Ale takie leczenie domowe wymaga od pacjenta dyscypliny i systematyczności. Monitorowanie leczenia i stanu zdrowia przez pacjenta, za pomocą nowoczesnych narzędzi elektronicznych czy aplikacji, może przełożyć się na skuteczność leczenia i optymalne wykorzystanie tak cennych preparatów immunoglobulin. Takie rozwiązania mają za zadanie na każdym etapie wspierać proces leczenia oraz zaangażowane w nie osoby – mówi doktor Więsik-Szewczyk.

Należy pamiętać, że osoba ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności będzie leczona do końca życia. Droga każdego pacjenta z PNO jest niepowtarzalna, dlatego terapia, jej prowadzenie i monitorowanie również powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i stylu funkcjonowania. Z biegiem lat, wraz ze zmianami zachodzącymi w życiu osoby z PNO, będzie się też zmieniał rodzaj wsparcia, które powinna otrzymywać.
 
O kampanii
Inicjatorem kampanii edukacyjnej pt. „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Rozpoczęcie działań zaplanowano na czas Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności, przypadającego w tym roku na 22–29 kwietnia. Pierwszy etap działań potrwa do 31 maja br.

Na potrzeby kampanii przygotowano materiały edukacyjne (film, infografiki) oraz będzie realizowana komunikacja w mediach o zasięgu ogólnopolskim. Dodatkowo na portalu www.madraopieka.pl, stanowiącym kompendium wiedzy o pierwotnych niedoborach odporności, zostanie przygotowana specjalna strefa informacyjna o aktywnościach kampanii. Na dalszych etapach kampanii planowane są m.in. warsztaty edukacyjne na temat pierwotnych niedoborów odporności, organizowane w szkołach na terenie całego kraju. Chcemy w jak największym stopniu dotrzeć z wiedzą z zakresu PNO do polskiego społeczeństwa, a w szczególności do rodziców małych dzieci, dlatego nasza najmłodsza ekspertka i jednocześnie pacjentka jest ambasadorką kampanii – wyjaśnia Paweł Górniak, prezes zarządu Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.

źródło: komunikat