– Uruchomiliśmy system pięciu awatarów, które mają wspierać rodziny pacjentów w pozyskiwaniu informacji o funkcjonowaniu naszego instytutu. Ta nowoczesna technologia pomoże znaleźć praktyczne informacje osobom, które przyjeżdżają do nas na wizyty ambulatoryjne, oraz tym, które są hospitalizowane – mówi agencji Newseria dr n. med. Marek Migdał, dyrektor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD). – Co roku odwiedza nas kilkaset tysięcy dzieci i ich rodzin. 52 proc. to pacjenci spoza Mazowsza, którzy bardzo często potrzebują prostych informacji odnośnie do tego, jak jest zorganizowany szpital i jak się po nim poruszać.

Pięciu interaktywnych Asystentów AI zainstalowano w najczęściej odwiedzanych punktach IPCZD, m.in. przy wejściu głównym, w izbie przyjęć czy przy wejściu do poradni specjalistycznych. Pacjenci, ich opiekunowie i osoby odwiedzające mogą za pomocą ekranów dotykowych prowadzić rozmowę z asystentami, którzy udzielają informacji organizacyjnych, pomagają odnaleźć konkretne poradnie, oddziały czy pracownie diagnostyczne, wykorzystując do tego interaktywne mapy 3D. Komunikacja jest możliwa w języku polskim i angielskim.

– Asystent AI powstał po to, by usprawnić komunikację pacjentów i ich rodziców oraz pomóc w nawigowaniu po tym ośrodku, który liczy ponad 30 budynków – podkreśla Arkadiusz Wójcik, dyrektor ICT w firmie Orange Polska, która jest partnerem technologicznym projektu. – To jest jego najważniejsza funkcja. Przekłada się to na spokój rodziców i młodych pacjentów podczas poruszania się po szpitalu. To istotne, biorąc pod uwagę stresogenność całego pobytu w tej instytucji.

Rozwiązanie zostało zaprojektowane tak, aby zapewnić szybki i intuicyjny dostęp do najważniejszych informacji, szczególnie osobom, które po raz pierwszy są w IPCZD. Asystent AI nie zastępuje personelu medycznego ani administracyjnego – jego rolą jest przejęcie prostych, powtarzalnych pytań i ułatwienie dostępu do informacji, dzięki czemu pracownicy mogą poświęcić więcej czasu sprawom wymagającym bezpośredniego kontaktu z pacjentem. To ułatwia funkcjonowanie pacjentów w przestrzeni szpitala, również tych najmłodszych. W strefie gier i aktywności dostępne są bowiem m.in. proste gry ekranowe i gry konwersacyjne wykorzystujące AI, które pozwalają przyjemnie spędzić czas np. w oczekiwaniu na badanie czy konsultację.

Firma Orange Polska odpowiadała za dostarczenie i implementację rozwiązania opartego na sztucznej inteligencji, dostosowanego do potrzeb IPCZD. Jest to pierwsze komercyjne wdrożenie tego rozwiązania. Każde urządzenie z Asystentem AI ma własną antenę 5G z kartą SIM, dzięki czemu jest niezależne od lokalnego połączenia z siecią i ma własne, bezpieczne połączenie z zapleczem rozwiązania. 

– Asystent AI ma zdolność uczenia się, wyciągania wniosków, agregowania informacji, dołączania nowych odpowiedzi na pojawiające się pytania. To jest rozwiązanie uczące się, czyli wykorzystujące znane nam dzisiaj techniki i technologie w zakresie nauczania językowego – wskazuje dyrektor ICT w Orange Polska.

Przedstawiciele firmy wskazują, że w Asystentach AI zastosowano wiele innowacyjnych rozwiązań. Łączą one możliwości generatywnej sztucznej inteligencji z bazą wiedzy konkretnej organizacji (obejmującą regulaminy, procedury, informacje organizacyjne czy mapy obiektów) i z nowoczesnym interfejsem multimedialnym. Dzięki temu mogą być personalizowane pod konkretne branże i wykorzystywane tam, gdzie istotne są szybki dostęp do informacji i jakość obsługi. Czas reakcji wynosi średnio ok. 2 sekund, co pozwala na prowadzenie płynnej i naturalnej interakcji z użytkownikiem. 

– To mogą być np. dworce, lotniska czy punkty obsługi klienta. Taki awatar pomaga rozładowywać kolejki ludzi stojących po informacje oraz udzielić wskazówek, bazując na wewnętrznych informacjach danej instytucji – wskazuje Arkadiusz Wójcik. – Na tym polega nowoczesna technologia, że integrujemy hardware, software i modele językowe oraz wplatamy rozwiązania w zależności od funkcji i potrzeb, które powinny spełnić. Asystent sprawdzi się doskonale również w urzędach, gdzie ułatwi pracę wszystkim osobom obsługującym obywateli.

Jak dodaje, system został zaprojektowany w sposób, który umożliwia jego skalowanie wraz z rozbudową sieci asystentów – zarówno w ramach jednej organizacji, jak i w wielu instytucjach jednocześnie. Architektura rozwiązania pozwala elastycznie zwiększać zasoby wraz ze wzrostem liczby użytkowników i wdrożeń. 

Dyrektor Centrum Zdrowia Dziecka podkreśla, że wdrożenie Asystentów AI to kolejny etap transformacji cyfrowej instytutu.  

– Nie byłoby to możliwe, gdyby nie środki pozyskane z KPO na wsparcie cyfryzacji, przy czym ok. 20 proc. finansujemy ze swoich środków, uważając, że ta inwestycja jest bardzo potrzebna instytutowi – mówi dr n. med. Marek Migdał. – Nowoczesne technologie to jest nasza domena. W styczniu tego roku Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” otrzymał prestiżową nagrodę Lidera Roku w Ochronie Zdrowia w Polsce w dziedzinie innowacji, nie wśród szpitali pediatrycznych, ale wszystkich szpitali.

W czerwcu warszawskie centrum uruchomiło zmodernizowaną aptekę szpitalną, w której wdrożono jeden z najbardziej zaawansowanych systemów farmacji szpitalnej w Polsce. Obejmuje on m.in. robota aptecznego, zautomatyzowane magazyny, system Unit Dose, w którym każda dawka leku jest indywidualnie przygotowywana i monitorowana, oraz automatyczne apteczki oddziałowe.

– Mamy plan naszej rewitalizacji do 2027 roku i będziemy realizować bardzo dużo takich projektów – zapowiada dyrektor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Źródło: Newseria

Choć pandemia COVID-19 przestała być globalnym stanem zagrożenia, jej odległe konsekwencje nadal pozostają wyzwaniem dla pediatrów. Jednym z najpoważniejszych powikłań u dzieci jest PIMS-TS – zespół wieloukładowej reakcji zapalnej pojawiający się po zakażeniu SARS-CoV-2. Badania prowadzone przez zespół Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu nie tylko pozwoliły lepiej zrozumieć przebieg tej choroby, ale również wpłynęły na polskie rekomendacje dotyczące diagnostyki, leczenia i bezpiecznego stosowania szczepień u dzieci z grup ryzyka.

Pandemia COVID-19 minęła jako stan nagłego globalnego kryzysu, ale nie zakończyły się wszystkie wyzwania, które ujawniła. Jednym z nich pozostaje PIMS-TS – rzadka, opóźniona reakcja zapalna organizmu dziecka po zakażeniu SARS-CoV-2. Dziś lekarze wiedzą więcej o optymalnych metodach leczenia i zapobiegania metodą szczepień, dzięki badaniom, takim jak te prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu: wieloośrodkowym, interdyscyplinarnym i nastawionym na szybkie przełożenie wyników naukowych na praktykę kliniczną.

Zespół prof. Leszka Szenborna współtworzył jedną z największych na świecie baz danych o PIMS-TS, a wyniki jego prac stały się podstawą polskich rekomendacji dotyczących rozpoznawania, leczenia i profilaktyki powikłań COVID-19 u dzieci.

PIMS-TS, czyli paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, był jednym z najpoważniejszych powikłań COVID-19 obserwowanych u dzieci. Choroba pojawiała się zwykle kilka tygodni po zakażeniu i mogła prowadzić do gwałtownej reakcji zapalnej obejmującej wiele narządów. U części pacjentów dochodziło do wstrząsu, niewydolności krążenia oraz powikłań kardiologicznych, w tym tętniaków naczyń wieńcowych.

W pierwszych miesiącach pandemii lekarze na całym świecie musieli bardzo szybko nauczyć się rozpoznawać i leczyć nową jednostkę chorobową. Nie było jeszcze ugruntowanych standardów postępowania, a strategie terapeutyczne wypracowywano równolegle w różnych krajach i ośrodkach. W Polsce kluczową rolę w tym procesie odegrał zespół Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu kierowany przez prof. Leszka Szenborna.

– W czasie pandemii nie mieliśmy komfortu czekania na idealne dane – mówi prof. Leszek Szenborn, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii i Chorób Infekcyjnych UMW. – Dzieci trafiały do szpitali często w ciężkim stanie, a lekarze potrzebowali jasnych wskazówek. Naszym zadaniem było bardzo szybko zebrać doświadczenia wielu ośrodków, przeanalizować je i przełożyć na bezpieczne decyzje kliniczne.

Od lokalnej inicjatywy do ogólnopolskiego rejestru

Początkiem prac była grupa badawcza zajmująca się chorobą Kawasakiego, powołana jeszcze przed pandemią. Gdy pojawiły się pierwsze przypadki PIMS-TS, wcześniejsze doświadczenia okazały się bezcenne. W 2020 roku inicjatywa przekształciła się w badanie MOIS-CoR – ogólnopolski rejestr obejmujący dane kliniczne ponad 500 dzieci diagnozowanych i leczonych z powodu PIMS-TS w 45 ośrodkach w Polsce.

Zespół UMW odpowiadał za kluczowe etapy przedsięwzięcia: opracowanie projektu, procedury bioetyczne, organizację współpracy wieloośrodkowej, prowadzenie i analizę bazy danych, badania laboratoryjne oraz przygotowanie publikacji. Dzięki temu w krótkim czasie powstał jeden z największych zbiorów danych dotyczących tej choroby na świecie.

Wyniki pozwoliły opisać przebieg PIMS-TS w populacji środkowoeuropejskiej i wskazać różnice w porównaniu z obserwacjami z USA czy Europy Zachodniej. Miały też bezpośrednie znaczenie dla praktyki: pomagały szybciej rozpoznawać chorobę, oceniać ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych i wybierać optymalne leczenie.

– Każdy rekord w rejestrze oznaczał konkretne dziecko, konkretną rodzinę i konkretną decyzję terapeutyczną. Dla naukowca to dane, ale dla klinicysty – odpowiedzialność. Dlatego od początku zależało nam, aby badania nie kończyły się na publikacji, tylko wracały do lekarzy w postaci rekomendacji i algorytmów postępowania – podkreśla prof. Szenborn.

Przełom w leczeniu: skuteczne i dostępne terapie

Jednym z najważniejszych osiągnięć wrocławskiego zespołu było wykazanie, że w leczeniu PIMS-TS glikokortykosteroidy mogą być skuteczną alternatywą dla dożylnych immunoglobulin. To ustalenie miało ogromne znaczenie praktyczne. Immunoglobuliny są terapią kosztowną i okresowo trudno dostępną, szczególnie w czasie pandemii, gdy systemy ochrony zdrowia na całym świecie działały pod presją.

Badania UMW i współpracujących ośrodków pokazały, że odpowiednio zastosowane glikokortykosteroidy mogą chronić dzieci przed najpoważniejszymi następstwami PIMS-TS, w tym tętniakami naczyń wieńcowych. W międzynarodowym konsorcjum z udziałem badaczy z Polski, Hiszpanii i Kolumbii potwierdzono równoważną skuteczność glikokortykosteroidów i immunoglobulin w zapobieganiu tym powikłaniom. Był to jeden z pierwszych tak mocnych dowodów na świecie, że leczenie PIMS-TS może być zarówno skuteczne, jak i bardziej dostępne.

Wyniki te przełożyły się na rekomendacje, które pomagały wskazać pacjentów wymagających leczenia immunoglobulinami oraz tych, u których możliwe było zastosowanie glikokortykosteroidów. Miało to znaczenie medyczne, organizacyjne i ekonomiczne: ograniczało narażenie dzieci na niepotrzebne interwencje, wspierało racjonalne wykorzystanie deficytowych leków i ujednolicało postępowanie w szpitalach.

Bezpieczeństwo szczepień w grupach ryzyka

Drugi ważny obszar badań dotyczył szczepień przeciw COVID-19 u dzieci i młodych dorosłych szczególnie narażonych na powikłania. Zespół UMW przeprowadził prospektywne badania bezpieczeństwa i immunogenności szczepień m.in. u pacjentów po przeszczepieniu szpiku wykonanym w dzieciństwie oraz u dzieci po przebytym PIMS-TS.

Były to badania unikatowe, prowadzone w momencie, gdy lekarze, pacjenci i rodzice pilnie potrzebowali wiarygodnych odpowiedzi. Czy dziecko po PIMS może zostać zaszczepione? Czy szczepienie nie wywoła nawrotu choroby? Czy pacjenci po transplantacji szpiku wytworzą odpowiedź immunologiczną? Wyniki wrocławskich prac potwierdziły dobrą tolerancję, bezpieczeństwo i immunogenność szczepień. U dzieci po przebytym PIMS-TS nie odnotowano nawrotu choroby.

Te ustalenia wspierały rekomendacje dotyczące szczepień i pomagały odbudowywać zaufanie w grupach, w których niepewność była szczególnie duża. Miały też znaczenie społeczne: chroniły pacjentów z grup ryzyka i ułatwiały lekarzom rozmowę z rodzicami na podstawie danych, a nie obaw.

Model badań, który działa także po pandemii

Znaczenie tych badań wykracza poza czas pandemii. PIMS-TS nadal wymaga czujności diagnostycznej, a doświadczenia zespołu UMW pokazują, jak ważne są szybkie rejestry kliniczne, współpraca wielu ośrodków, analiza danych i natychmiastowe wdrażanie wyników do rekomendacji. To model badań translacyjnych, w którym nauka odpowiada na pilną potrzebę kliniczną, a następnie pozostaje trwałym elementem bezpieczeństwa zdrowotnego dzieci.

Dorobek UMW ma zasięg międzynarodowy. Publikacje zespołu są wykorzystywane w metaanalizach i dalszych badaniach wieloośrodkowych, a stworzone bazy danych były pobierane przez naukowców z innych ośrodków. Wrocławscy badacze uczestniczyli także w międzynarodowej współpracy dotyczącej powikłań kardiologicznych PIMS-TS, a jej efektem była publikacja oparta na danych z Polski, Hiszpanii i Kolumbii.

Najważniejszy pozostaje jednak wymiar praktyczny. Dzięki badaniom prowadzonym na UMW lekarze otrzymali narzędzia do szybszego rozpoznawania PIMS-TS, racjonalnego leczenia, monitorowania powikłań kardiologicznych i bezpiecznego prowadzenia profilaktyki u dzieci z grup ryzyka. To przykład nauki, która w realnym czasie zmienia decyzje podejmowane przy łóżku pacjenta.

– Pandemia pokazała, że medycyna musi być przygotowana na choroby, których jeszcze nie znamy. Nie da się przewidzieć wszystkiego, ale można stworzyć system współpracy, w którym wiedza powstaje szybko, jest wiarygodna i natychmiast trafia do praktyki. Taki jest najważniejszy wniosek z naszych badań – podsumowuje prof. Leszek Szenborn.

Źródło: inf pras

Badania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu pokazują, jak nauka może przekładać się na konkretną pomoc pacjentom: szybsze rozpoznawanie chorób rzadkich u dzieci, rekomendacje dla lekarzy, skoordynowaną opiekę specjalistyczną i wsparcie rodzin. Rok 2026 jest kolejnym etapem wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich, a zespół kierowany przez prof. Roberta Śmigla, członka Rady Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich przy NFZ, a także prof. Annę Rozensztrauch, pioniera badań nad jakością życia w chorobach rzadkich, od lat łączą badania naukowe z codzienną praktyką kliniczną.

Choroby rzadkie, choć każda z osobna dotyczy niewielkiej grupy pacjentów, łącznie stanowią jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Są częstą przyczyną hospitalizacji dzieci i jednym z istotnych czynników śmiertelności niemowląt. Dla rodzin oznaczają zwykle długą drogę do rozpoznania („odyseja diagnostyczna”), konsultacje u wielu specjalistów, niepewność oraz konieczność organizowania opieki medycznej, rehabilitacyjnej i psychologicznej.

W 2026 roku w Polsce kontynuowana jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do badań diagnostycznych, prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, wdrażanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,  której redaktorem jest prof. Śmigiel). To działania systemowe, ale ich skuteczność weryfikuje się przede wszystkim w praktyce – przy łóżku pacjenta, w poradni genetycznej, podczas rozmowy z rodziną i w decyzjach podejmowanych przez zespoły specjalistów.

Diagnoza przełomem

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

 

– W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

– W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów – podkreśla prof. Robert Śmigiel. – Nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Szczególne znaczenie ma rozwój diagnostyki genetycznej. W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1300 dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

Dla rodzin taka informacja ma ogromne znaczenie. Rozpoznanie konkretnej przyczyny choroby pozwala lepiej zrozumieć stan dziecka, zaplanować dalszą opiekę, określić ryzyko wystąpienia podobnych problemów w rodzinie i szybciej rozpocząć odpowiednie działania terapeutyczne, rehabilitacyjne oraz wspierające rozwój.

Kompleksowa opieka i edukacja

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Robert Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

– W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem – zaznacza prof. Robert Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład  rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

Dorobek zespołów UMW w obszarze chorób rzadkich obejmuje setki publikacji międzynarodowych, a wyniki badań zasilają specjalistyczne bazy wiedzy, takie jak Orphanet. Dzięki temu ustalenia naukowców mogą być wykorzystywane przez lekarzy i badaczy w innych ośrodkach, wspierając rozpoznawanie chorób oraz rozwój nowych metod postępowania.

Najważniejszy pozostaje jednak pacjent. W przypadku chorób rzadkich postęp naukowy ma bardzo praktyczny wymiar: może oznaczać szybszą diagnozę, trafniejsze leczenie, lepiej zaplanowaną rehabilitację, wsparcie psychologiczne oraz większe poczucie bezpieczeństwa dla rodziny. Dlatego działania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu łączą badania, klinikę, edukację i współpracę społeczną.

– Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przez diagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom – podsumowuje prof. Robert Śmigiel.

Źródło: inf. pras.

Od 1 lipca 2026 roku obowiązuje nowa lista refundacyjna opublikowana przez Ministerstwo Zdrowia. W wykazie uwzględniono ważne zmiany, na które czekali chorzy zmagający się z uporczywym świądem skóry w przebiegu zespołu Alagille’a.

 

 

Dzięki decyzjom Ministerstwa Zdrowia, pacjenci z zespołem Alagille’a zyskali właśnie dostęp do pełnego wachlarza terapii zarejestrowanych do leczenia świądu cholestatycznego w tym wskazaniu w ramach programu lekowego B.175 LECZENIE CHORYCH Z ZESPOŁEM ALAGILLE’A.

– To bardzo ważne zmiany zarówno dla pacjentów z zespołem Alagille’a cierpiących na uporczywy świąd skóry, jak i ich bliskich. Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” jako członek ERN-RARE LIVER jest wiodącym ośrodkiem w Polsce, specjalizującym się w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób wątroby u dzieci, mając obecnie pod opieką najwięcej pacjentów z zespołem Alagille’a w kraju. Dlatego jako klinicyści z dużą satysfakcją przyjęliśmy informację, że nowe możliwości nowoczesnego leczenia świądu w przebiegu zespołu Alagille’a stały się dostępne od 1 lipca 2026 roku. Rozszerzenie programu lekowego B.175 stanowi istotny krok w kierunku poprawy jakości życia tej grupy chorych – podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Czubkowski z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

– Bardzo nas cieszy, że polscy pacjenci z zespołem Alagille’a i świądem cholestatycznym mogą być dzisiaj leczeni zgodnie z Wytycznymi Praktyki Klinicznej Europejskiego Towarzystwa Badań nad Wątrobą (EASL) – dodaje ekspert.

Zmiany dla pacjentów z zespołem Alagille’a skomentowała również prof. dr hab. n. med. Anna Liberek, Kierownik Oddziału Pediatrycznego Szpitala św. Wojciecha – Copernicus w Gdańsku:

– Z perspektywy lekarza zajmującego się na co dzień pacjentami z rzadkimi chorobami wątroby, do których należy m.in. zespół Alagille’a, bardzo pozytywnie oceniam rozszerzenie programu lekowego B.175 o nowe możliwości leczenia tej grupy chorych, zmagających się z uporczywym świądem skóry. Są to niezwykle ważne zmiany, bardzo oczekiwane nie tylko przez pacjentów i ich rodziców, ale również przez środowisko klinicystów. Objęcie refundacją wszystkich nowoczesnych terapii zarejestrowanych do tej pory przez Europejską Agencję Leków (EMA) w tym wskazaniu zwiększa kompleksowość programu B.175, stwarza szansę dostępu do tych nowoczesnych terapii także chorym, którzy na podstawie poprzednich zapisów programu pozbawieni byli tej możliwości, a także pozwala lekarzowi na dokonanie wyboru optymalnej strategii terapeutycznej dla danego pacjenta, odpowiadającej zróżnicowanym potrzebom medycznym – podkreśla prof. Liberek.

– Z entuzjazmem przyjęliśmy informację, że od lipca 2026 roku polscy pacjenci zyskali dostęp do wielu nowych terapii w różnych wskazaniach. Bardzo nas cieszy, że Ministerstwo Zdrowia dostrzega potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra-rzadkimi, sukcesywnie zwiększając dostęp do nowoczesnych metod leczenia w schorzeniach, w których dotąd były one ograniczone. Dzięki pozytywnym decyzjom Ministerstwa udostępnione zostały m.in. nowe możliwości terapeutyczne dla pacjentów z zespołem Alagille’a zmagających się z uporczywym świądem skóry – objawem dramatycznie wpływającym na pogorszenie jakości życia i codziennego funkcjonowania chorych oraz ich rodzin. To bardzo ważna zmiana, dzięki której pacjenci zyskali dostęp do pełnego zakresu nowoczesnych terapii zarejestrowanych w tym wskazaniu – mówi Gábor Sztaniszláv, Dyrektor Generalny Ipsen Poland sp. z o.o.

Ipsen Poland aktywnie angażuje się w działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, współpracując w tym celu ze wszystkimi interesariuszami systemu ochrony zdrowia. W odpowiedzi na niezaspokojone potrzeby pacjentów i środowiska medycznego, firma koncentruje wysiłki na rzecz poprawy diagnostyki, podnoszenia standardów opieki i zwiększania dostępu do nowoczesnych terapii, w tym w obszarze rzadkich cholestatycznych chorób wątroby, które dotykają zarówno dzieci, jak i dorosłych.

– Jako innowacyjna firma farmaceutyczna naszą ambicją jest poprawa wyników leczenia i jakości życia pacjentów z rzadkimi chorobami wątroby. Konsekwentnie dążymy do rozwoju nowoczesnych terapii, które mogą realnie zmieniać rzeczywistość chorych i ich bliskich – dodaje Gábor Sztaniszláv.

O zespole Alagille’a

Zespół Alagille’a to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba wielonarządowa, najczęściej objawiająca się jako cholestaza wewnątrzwątrobowa, której klinicznym następstwem jest uporczywy świąd skóry^1,2. Częstość występowania zespołu Alagille’a wynosi około 1 na 30-70 tys. żywo urodzonych dzieci. Na podstawie epidemiologii szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 3-8 pacjentów z zespołem Alagille’a, z czego u ok. 2-5 występuje świąd cholestatyczny. W większości przypadków rozpoznanie schorzenia stawiane jest w dzieciństwie. Ze względu na progresję nasilenia zmian w obrębie wątroby, choroba może prowadzić do postępującej niewydolności tego narządu. Dane wskazują, że ostatecznie transplantacji wątroby wymaga ponad połowa pacjentów z zespołem Alagille’a. Rzadkim, ale istotnym powikłaniem choroby, które może wystąpić w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, jest rak wątrobowokomórkowy¹. Eksperci podkreślają, że poprawa rokowania pacjentów z zespołem Alagille’a wiąże się przede wszystkim z wczesną diagnostyką oraz dostępem do nowoczesnych terapii, które mogą skutecznie łagodzić najbardziej uciążliwy objaw choroby, jakim jest świąd cholestatyczny^3,4.

Źródło: inf. pras.

Specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku uratowali zdrowie skrajnego wcześniaka, stosując hybrydową pompę insulinową u dziewczynki ważącej zaledwie 990 gramów. Według lekarzy może to być najmniejszy pacjent na świecie leczony z wykorzystaniem tej technologii. Nowoczesne urządzenie pozwoliło opanować ciężką hiperglikemię i dało niedojrzałej trzustce czas na podjęcie prawidłowej pracy.

„Otwórz umysł, a nie klatkę piersiową u dziecka” – to przesłanie cenionego na świecie wrocławskiego chirurga dziecięcego, prof. Dariusza Patkowskiego, który osiąga niezwykłe efekty w operacjach wrodzonego zarośnięcia przełyku. Wszystkie dzieci z tą wadą w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym (USK) we Wrocławiu są operowane przez niego metodą małoinwazyjną, co nie jest powszechne w innych krajach.

Atrezja (zarośnięcie) przełyku to ciężka wada wrodzona, która wymaga pilnej operacji w pierwszych dniach życia noworodka. Dziecko musi jak najszybciej trafić do odpowiedniego szpitala, bo brak ciągłości przełyku uniemożliwia połykanie pokarmu i śliny, a także prowadzi do poważnych powikłań oddechowych. Najczęściej stosowane na świecie, tradycyjne leczenie wymaga otwarcia klatki piersiowej, co wiąże się z dużym urazem i długą rekonwalescencją.

Wrocławski ośrodek jednak od lat stawia na technikę małoinwazyjną. Istotą przełomu nie jest jedynie dostęp do nowoczesnych narzędzi, ale przede wszystkim gotowość do porzucenia tradycyjnych, obciążających metod leczenia. – Wdrożenie nowoczesnego standardu leczenia atrezji przełyku to proces, który wykracza poza samą salę operacyjną, obejmując zarówno rewolucję techniczną, jak i głęboką zmianę w mentalności środowiska medycznego.

Jeżdżąc z wykładami po świecie, na spotkaniach z innymi specjalistami promuję zasadę „Open your mind, not the chest” (Otwórz umysł, a nie klatkę piersiową u dziecka). Widzę jednak, jak bardzo trudno jest zmienić przyzwyczajenia – podkreśla prof. Dariusz Patkowski, kierownik Katedry i Kliniki Kardiochirurgii, Chirurgii i Urologii Dziecięcej UMW. Klucz do sukcesu Technika, która w USK jest z powodzeniem stosowana już od 2005 roku, opiera się na torakoskopii. Dzięki użyciu precyzyjnych narzędzi o średnicy zaledwie 3 mm chirurdzy są w stanie zespolić przełyk bez konieczności rozległego cięcia. Rocznie wrocławski ośrodek przeprowadza od kilkunastu do 30 takich zabiegów. Jak mówi prof. Patkowski, obecnie 100 procent rekonstrukcji zarośniętego przełyku wykonywanych jest torakoskopowo. – Efekty tej zmiany są spektakularne.

W Niemczech, gdzie torakoskopię stosuje się jedynie u 7% noworodków, średni czas pobytu dziecka w szpitalu po operacji wynosi ponad dwa miesiące. W Polsce pacjenci operowani nowoczesną metodą zazwyczaj wracają do domu już po dwóch lub trzech tygodniach. Polska, z wynikiem 65% operacji wykonywanych techniką małoinwazyjną, stała się pod tym względem liderem wyprzedzającym między innymi USA, gdzie wskaźnik ten wynosi około 15% – dodaje profesor. Best of the Best Kluczowym elementem skuteczności leczenia zarośniętego przełyku we wrocławskim ośrodku – poza operacją małoinwazyjną – jest stosowanie autorskich rozwiązań. Zespół chirurgów dziecięcych pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Dariusza Patkowskiego zwyciężył w prestiżowym konkursie Best of the Best in Pediatric Surgery 2024.

Wyróżnienie przyznano za najlepszą na świecie pracę naukową i prezentację z zakresu chirurgii dziecięcej opublikowaną w 2023 roku. Doceniona publikacja dotyczyła autorskiej operacji zespolenia zarośniętego przełyku za pomocą torakoskopii z wykorzystaniem techniki wewnętrznej trakcji, stosowanej w leczeniu najtrudniejszych, długoodcinkowych postaci tej wady. Doświadczenie na wagę skuteczności Wdrażanie nowego standardu wiąże się również z postulatem centralizacji leczenia. Prof. Patkowski wskazuje, że rozproszenie przypadków na zbyt wiele ośrodków uniemożliwia lekarzom zdobycie odpowiedniego doświadczenia. W Polsce, gdzie rodzi się około 100 dzieci z tą wadą rocznie, optymalnym rozwiązaniem byłoby stworzenie pięciu wyspecjalizowanych centrów referencyjnych.

– Tego typu zabiegi wymagają ogromnego doświadczenia i regularnej praktyki. Dlatego uważam, że w Polsce powinno funkcjonować kilka wyspecjalizowanych centrów zajmujących się leczeniem tej wady.

Dziś transport noworodka nie jest już problemem, natomiast doświadczenia operacyjnego nie da się zdobyć inaczej niż poprzez wykonywanie dużej liczby zabiegów. Dzięki kompleksowemu podejściu, dzieci, które niegdyś miały minimalne szanse na normalne życie, dziś mogą prawidłowo się rozwijać, jeść i oddychać samodzielnie – podkreśla specjalista. Zabiegi zespolenia zarośniętego przełyku techniką torakoskopową stały się niejako znakiem firmowym Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej USK. Prof. Dariusz Patkowski przeprowadził taką operację w Polsce jako pierwszy w 2005 roku. Od tego czasu wykonał kilkaset zabiegów tego typu – w większości we Wrocławiu, ale również za granicą. Wrocławski chirurg jest zapraszany do asysty i operacji przez ośrodki chirurgii dziecięcej na całym świecie.

– Zastosowanie endoskopowych technik w zabiegach zespolenia przełyku przynosi znakomite rezultaty, a dodatkowo wiąże się z wielokrotnie mniejszym ryzykiem powikłań w porównaniu z operacjami z otwarciem klatki piersiowej – podsumowuje prof. Dariusz Patkowski. – Z tego powodu coraz więcej ośrodków medycznych interesuje się tymi metodami. Dzielimy się swoim bogatym doświadczeniem, prezentując je podczas konferencji naukowych, organizujemy także liczne szkolenia dla chirurgów dziecięcych. Dzięki temu metoda się rozpowszechnia, na czym korzystają przede wszystkim dzieci, dotknięte tą ciężką i zagrażającą życiu wadą. Kompleksowa opieka i wsparcie Ekspert argumentuje, że nowoczesny standard to także opieka wielospecjalistyczna, rozpoczynająca się już na etapie diagnostyki prenatalnej. Pozwala to na zaplanowanie porodu w miejscu, gdzie noworodek od razu trafi pod opiekę doświadczonego zespołu chirurgów, neonatologów i pielęgniarek.

Takie warunki stwarza Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, który leczy większość polskich noworodków z zarośnięciem przełyku. Dodatkowo szpital współpracuje z Polskim Stowarzyszeniem Rodzin z Atrezją Przełyku. Organizacja zrzesza rodziców i opiekunów dzieci urodzonych z tą rzadką wadą wrodzoną, oferując im wsparcie, integrację oraz dostęp do rzetelnej wiedzy medycznej.

Źródło: inf pras

Krajowa Sieć Onkologii i Hematologii Dziecięcej, nowe zasady leczenia młodych dorosłych po 18. roku życia oraz większe wsparcie dla niekomercyjnych badań klinicznych, to trzy filary zmian, nad którymi pracują eksperci podczas Krajowego Zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej w Gdańsku. Gotowa mapa drogowa reform ma zostać przedstawiona we wrześniu i trafić do Ministerstwa Zdrowia oraz Narodowego Funduszu Zdrowia jako kompleksowa propozycja modernizacji polskiej onkologii pediatrycznej.

 

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi prezentuje wyniki globalnego projektu mającego na celu poprawę komfortu dzieci podczas badań rezonansem magnetycznym (MRI). Inicjatywa, która wykorzystuje najbardziej rozpoznawalne i ponadczasowe animacje z nowymi technologiami, pozwala sprawniej przeprowadzać badania u najmłodszych pacjentów. Projekt realizowany jest we współpracy z The Walt Disney Company oraz firmą Philips.

Badanie rezonansem magnetycznym (MRI) może być dla dzieci sporym wyzwaniem. Wprowadzenie do dużego, nieznanego urządzenia, które dodatkowo wydaje głośne dźwięki oraz konieczność leżenia w całkowitym bezruchu nawet przez 40 minut, powoduje, że aż 66% najmłodszych pacjentów odczuwa lęk [1]. Stres wpływa nie tylko na samopoczucie dziecka, ale również na przebieg badania – może wydłużać procedurę, a nawet wymagać jej powtórzenia. Zakłócenia te mogą ograniczać liczbę pacjentów przyjmowanych każdego dnia, powodując potencjalne opóźnienia.

W odpowiedzi na te wyzwania Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi zdecydował się dołączyć, do międzynarodowego projektu oceniając zastosowanie systemu audiowizualnego Ambient Experience Philips ze światem Disneya. Rozwiązanie to polega na włączeniu ulubionych postaci i historii z filmów animowanych bezpośrednio do środowiska badań rezonansu magnetycznego. Specjalnie zaprojektowana przestrzeń MRI wykorzystuje światło, dźwięk oraz narrację, tworząc angażujące otoczenie, które ma pomóc najmłodszym poczuć się bezpieczniej.

– Dane z projektu, w którym uczestniczyliśmy pokazują, że takie podejście przynosi wymierne rezultaty – poziom stresu u dzieci po badaniu obniżył się o 43%, a efektywność pracy zespołów diagnostycznych wyraźnie wzrosła. To kierunek, który chcemy dalej rozwijać w naszej placówce – mówi dr hab. n. med. Iwona Maroszyńska, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.

Doświadczenia ICZMP potwierdzają, że obecność znanych bohaterów, takich jak syrenka Ariel, Vaiana, Myszka Miki i Minnie,  czy bohaterów Marvela i postaci z uniwersum Gwiezdnych Wojen, skutecznie odwraca uwagę dzieci od medycznego charakteru badania. Mali pacjenci są spokojniejsi, rzadziej przerywana jest procedura,
a uzyskiwane obrazy charakteryzują się wysoką jakością.

– Widzimy, że dzieci chętniej współpracują. Zarówno najmłodsi, jak również ich rodzice podchodzą do badania z mniejszym napięciem. To przekłada się na komfort całej rodziny oraz na sprawność procesu diagnostycznego – dodaje dr hab. n. med. Piotr Grzelak, Kierownik Zakładu Diagnostyki Obrazowej.

Globalna współpraca na rzecz poprawy opieki

Disney od lat wspiera szpitale dziecięce na całym świecie, prowadząc długofalowe działania na rzecz poprawy doświadczenia najmłodszych pacjentów. W Polsce Disney na stałe współpracuje z 11 szpitalami dziecięcymi, wspierając je w tworzeniu bardziej przyjaznego i mniej stresującego środowiska leczenia, m.in. poprzez wyjątkowe grafiki ścienne z postaciami Disneya, dostęp do Disney+ oraz inne formy wsparcia. Disney współpracuje także z organizacjami charytatywnymi i personelem medycznym, aby wspierać dzieci z poważnymi chorobami oraz ich bliskich. Wykorzystując siłę marki, a także znane historie i postacie, budujemy komfort emocjonalny najmłodszych pacjentów.

Philips od lat rozwija innowacje w pediatrii poprzez zaawansowane technologie, partnerstwa i rozwiązania obrazowe dostosowane do dzieci, takie jak Pediatric Coaching, Scan Buddy i Kitten Scanners, które usprawniają procesy kliniczne i poprawiają jakość opieki.

– Nasze doświadczenia pokazują, że w przypadku badań diagnostycznych, szczególnie u najmłodszych pacjentów równie ważne jak sama technologia jest również to jak pacjent się czuje. Spokojniejszy pacjent oznacza bardziej efektywną diagnostykę. Dlatego rozwijamy technologie, które pomagają ograniczyć stres, wspierają współpracę na linii badany – personel medyczny i pozostawiają pacjenta z dobrymi doświadczeniami  – mówi z Michał Grzybowski, Prezes  Philips Polska i dodaje – W tym celu często zapraszamy do współpracy partnerów. W przypadku Ambient Experience innowacja spotyka się w jednym rozwiązaniu z Yodą z Gwiezdnych Wojen oraz Myszką Miki.

–  Znane opowieści i bohaterowie Disneya od lat towarzyszą dzieciom w ważnych momentach ich życia. Pomagają oswoić nowe, często stresujące sytuacje i dają poczucie bezpieczeństwa. Współpraca przy tym projekcie pozwala nam przenieść to wsparcie do środowiska medycznego, gdzie jest ono szczególnie potrzebne, realnie poprawiając komfort dzieci i ich rodzin – mówi Marta Szafrańska, Director Corporate Communications, Publicity, Citizenship, The Walt Disney Company CEE.

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi jest jedną z sześciu placówek na świecie, która pilotażowo wdrożyła rozwiązanie Ambient Experience  z motywami Disney. Obok łódzkiej placówki w projekcie brały udział również renomowane ośrodki: Rady Children’s Health w Orange County (USA) oraz Calderdale Royal Hospital (Wielka Brytania). Docelowo rozwiązanie będzie dostępne w 87 krajach na całym świecie.

Źródło: inf pras

Stwardnienie rozsiane kojarzymy głównie z chorobą dorosłych, jednak diagnozę tę słyszą także dzieci i nastolatki. W ich przypadku choroba pojawia się w jednym z najbardziej wrażliwych momentów życia – w czasie dojrzewania, kształtowania tożsamości i relacji społecznych. 

O emocjach młodych pacjentów, wyzwaniach terapeutycznych dotyczących tej grupy oraz o tym, czego dziś najbardziej brakuje w systemie opieki nad dziećmi z SM – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Stwardnienie rozsiane kojarzymy głównie z dorosłymi. Dlaczego fakt, że choroba dotyka także dzieci i nastolatków, jest szczególnie trudny – zarówno medycznie, jak i psychologicznie?

W przypadku dzieci i młodzieży stwardnienie rozsiane pojawia się w bardzo szczególnym momencie życia – w okresie intensywnego rozwoju mózgu, budowania tożsamości i relacji społecznych. Z jednej strony mamy więc chorobę neurologiczną wymagającą leczenia i systematycznej kontroli, a z drugiej młodego człowieka, który dopiero uczy się samodzielności, przeżywa okres dojrzewania i próbuje odnaleźć swoje miejsce w grupie rówieśniczej. Dla nastolatka diagnoza choroby przewlekłej jest ogromnym obciążeniem. Oznacza konieczność wizyt w szpitalu, badań, leczenia. Do tego dochodzi świadomość, że jest to choroba na całe życie i być może wymaga zmiany planów na przyszłość. To doświadczenie, które bardzo silnie wpływa nie tylko na funkcjonowanie fizyczne, ale także na emocje, poczucie bezpieczeństwa i obraz samego siebie.

Z jakimi emocjami dzieci i młodzież z SM zmagają się najczęściej?

W naszej praktyce klinicznej najczęściej obserwujemy lęk, złość, frustrację, ale też poczucie niesprawiedliwości czy izolacji. Młodzi pacjenci często zadają pytanie: „Dlaczego właśnie ja?”. Część z nich bardzo obawia się przyszłości – tego, czy będą mogli prowadzić normalne życie, studiować, pracować, uprawiać sport, założyć rodzinę, czy pojawi się niepełnosprawność. Stosunkowo często występują w tej grupie objawy depresyjne, które mogą być związane zarówno z samą chorobą, jak i z jej leczeniem czy ograniczeniami, jakie wprowadza ona do codziennego życia.

Pamiętam pacjenta – nastolatka leczonego jednym z leków starszej generacji – u którego w trakcie terapii pojawiły się bardzo nasilone objawy depresji, włącznie z myślami samobójczymi. Konieczna była zmiana sposobu leczenia i pomoc psychiatryczna. To pokazuje, jak istotne jest bardzo uważne monitorowanie stanu psychicznego młodych pacjentów oraz dobór terapii o możliwie najlepszym profilu bezpieczeństwa, także z uwzględnieniem wpływu leku na stan psychiczny pacjenta.

Stwardnienie rozsiane u dzieci to m.in. zmęczenie, wahania nastroju i problemy z koncentracją – czyli objawy niewidoczne dla otoczenia. Jak brak widocznych objawów wpływa na relacje rówieśnicze, funkcjonowanie w szkole i poczucie niezrozumienia?

To jeden z największych problemów młodych pacjentów. Dziecko z SM bardzo często wygląda zupełnie zdrowo fizycznie, dlatego jego trudności bywają bagatelizowane przez otoczenie. Tymczasem przewlekłe zmęczenie, zaburzenia nastroju czy trudności z koncentracją lub pamięcią mogą znacząco utrudniać naukę i funkcjonowanie w szkole. Dziecko może potrzebować więcej czasu na wykonanie zadań, szybciej się męczyć. Jeśli nauczyciele i rówieśnicy nie rozumieją tych ograniczeń, młody pacjent może czuć się niesprawiedliwie oceniany lub postrzegany jako mniej zaangażowany. To z kolei sprzyja poczuciu wykluczenia i osamotnienia. Oczywiście nie dotyczy to wszystkich dzieci z SM.

Jakie potrzeby psychologiczne dzieci i młodzieży z SM pozostają dziś w Polsce najbardziej niezaspokojone? Czego najbardziej brakuje w systemie opieki?

Największym problemem jest niedostateczny dostęp do systemowego wsparcia psychologicznego – i dotyczy to wszystkich, bez względu na to, o jakiej chorobie mówimy. W idealnym modelu opieki nad dzieckiem z chorobą przewlekłą psycholog powinien być stałym członkiem zespołu terapeutycznego. W praktyce często tak nie jest. Rodziny muszą szukać pomocy na własną rękę, a dostęp do specjalistów bywa ograniczony. Brakuje także wsparcia w szkołach – zarówno w zakresie wiedzy o chorobie, jak i realnych narzędzi pomagających uczniom z chorobami przewlekłymi funkcjonować w systemie edukacji.

Jak choroba dziecka wpływa na emocje rodziców?

Diagnoza SM u dziecka, podobnie jak każdej innej nieuleczalnej choroby przewlekłej, jest ogromnym wstrząsem dla rodziców. Pojawia się lęk o przyszłość, poczucie bezradności, czasem także poczucie winy. Naturalną reakcją bywa nadopiekuńczość – chęć ochrony dziecka przed każdym wysiłkiem czy ryzykiem. Jednak w przypadku nastolatków może to prowadzić do napięć, a nawet buntu. Młody człowiek chce być traktowany jak jego rówieśnicy, chce mieć poczucie autonomii. Dlatego bardzo ważne jest znalezienie równowagi między troską a pozwoleniem dziecku na rozwijanie samodzielności.

Co powiedziałaby Pani nastolatkowi z SM, który ma poczucie, że choroba zabrała mu normalne życie? A co warto powiedzieć rodzicom?

Nastolatkowi powiedziałabym przede wszystkim, że jego emocje są całkowicie naturalne. Złość czy poczucie niesprawiedliwości są normalną reakcją na taką diagnozę. Jednocześnie bardzo ważne jest, aby wiedział, że dziś możliwości leczenia SM są nieporównywalnie większe niż jeszcze kilkanaście lat temu i wielu pacjentów prowadzi aktywne, satysfakcjonujące życie, niemal nie różniące się od życia osób bez SM.

Rodzicom natomiast powiedziałabym, że najważniejsze jest wsparcie i otwarta rozmowa z dzieckiem – bez bagatelizowania emocji, ale też bez odbierania mu poczucia sprawczości. Wydaje mi się, ze  zarówno dla nastolatka, jaki i rodziców bardzo ważna jest szczera rozmowa na temat natury choroby, jej przebiegu, sposobów leczenia.

Przejdźmy do leczenia. Czy z Pani perspektywy obowiązujący obecnie program lekowy nadąża za aktualną wiedzą medyczną i potrzebami pacjentów pediatrycznych ze stwardnieniem rozsianym?

Program lekowy daje dostęp do leczenia, co jest oczywiście bardzo ważne, jednak nadal istnieją w nim pewne ograniczenia – zwłaszcza dotyczące wieku pacjentów oraz dostępności dla nich nowoczesnych terapii. W praktyce oznacza to, że niektóre leki o wysokiej skuteczności są dostępne dopiero dla starszych pacjentów, mimo że w wybranych przypadkach mogłyby być bardzo korzystne również u młodszych dzieci. W naszej praktyce klinicznej zdarzają się sytuacje, gdy dziecko lub nastolatek ma aktywną chorobę, ale nie kwalifikuje się do określonej terapii wyłącznie ze względu na wiek. Jest to ogromnie frustrujące zarówno dla pacjenta i jego rodziny, jak i dla nas – lekarzy.

Jakie znaczenie dla młodych pacjentów ma sposób podawania leku?

Forma leczenia ma ogromne znaczenie dla dzieci i nastolatków. Wiele dzieci  obawia się igieł, a w programie lekowym dla najmłodszych dzieci dostępne są jedynie leki wymagające  zastrzyków co najmniej kilka razy w tygodniu (niektóre – codziennie). Codzienne przyjmowanie leku czy częste iniekcje mogą być również obciążające psychicznie, ponieważ stale przypominają o chorobie, a nastolatek nie zawsze chce o niej pamiętać. Czasem może więc pojawić się bunt, zapominanie o przyjmowaniu leków lub świadome ich pomijanie. Z tego powodu terapie podawane rzadziej – na przykład w dłuższych odstępach czasu w ośrodku medycznym – są zwykle lepiej akceptowane przez młodych pacjentów. Te leki są także bardziej skuteczne, ale niestety są dostępne albo w ograniczonym zakresie albo dopiero po osiągnięciu pełnoletności. W przypadku nastolatków bardzo ważna jest też właściwa  komunikacja z pacjentem i włączanie go w proces podejmowania decyzji terapeutycznych.

Jakie są dziś największe niezaspokojone potrzeby dzieci i młodzieży z SM, jeśli chodzi o leczenie?

W stwardnieniu rozsianym kluczowe znaczenie ma jak najwcześniejsze zahamowanie aktywności choroby. Jeśli choroba dłużej pozostaje aktywna, może to wpływać nie tylko na sprawność fizyczną, ale także na funkcjonowanie poznawcze, zdolność uczenia się i późniejsze możliwości zawodowe młodego człowieka. Pamiętajmy też, że dla dzieci i nastolatków ogromne znaczenie ma możliwość funkcjonowania jak najbardziej normalnie – chodzenia do szkoły, spotykania się z rówieśnikami, planowania przyszłości. Dlatego w kontekście leczenia najważniejsze są: dostęp do nowoczesnych terapii o wysokiej skuteczności oraz leczenie, które w jak najmniejszym stopniu wpływa na codzienne życie młodego pacjenta.

Źródło: inf pras

Jak poinformował PAP jeden z autorów, prof. Piotr Rzymski z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, wyszczepialność dzieci przeciwko COVID-19 i grypie jest w Polsce bardzo niska. Za decyzjami rodziców stoją jednak odmienne przyczyny. W przypadku COVID-19 dominuje nieufność wobec szczepionek, natomiast w przypadku grypy najczęstszym problemem jest bagatelizowanie samej choroby i porównywanie jej do zwykłego przeziębienia.

Różnicom tym postanowili przyjrzeć się bliżej badacze z uniwersytetów medycznych w Poznaniu, Białymstoku, Warszawie, Łodzi, Bydgoszczy i Kielcach. W tym celu przeprowadzili wieloośrodkowe badanie obejmujące rodziców niezaszczepionych dzieci, które w ciągu ostatniego sezonu epidemicznego przebywały w szpitalu z powodu grypy lub COVID-19.

Łącznie analizą objęto 135 pacjentów pediatrycznych: 72 dzieci z grypą i 63 z COVID-19.

Naukowców interesowało nie tylko to, dlaczego dzieci nie zostały zaszczepione, ale również czy pobyt w szpitalu wpłynął na postawy rodziców. Pytano ich więc m.in. o żal związany z rezygnacją ze szczepienia, gotowość do zaszczepienia dziecka w przyszłości, gotowość do zachęcania innych rodziców do szczepień oraz zainteresowanie otrzymywaniem przypomnień o szczepieniach, np. za pośrednictwem aplikacji mojeIKP.

Wyniki pokazały wyraźną różnicę między obiema grupami. Aż 63 proc. rodziców dzieci hospitalizowanych z powodu grypy przyznało, że żałuje decyzji o nieszczepieniu dziecka. Wśród rodziców dzieci z COVID-19 odsetek ten wyniósł zaledwie 24 proc.

Jeszcze większe różnice dotyczyły planów na przyszłość. Chęć zaszczepienia dziecka w kolejnym sezonie zadeklarowało 58 proc. rodziców dzieci, które przeszły grypę, i jedynie 16 proc. rodziców dzieci z COVID-19.

Podobnie było z gotowością do zachęcania innych rodziców do szczepień. Taką deklarację złożyło 67 proc. rodziców dzieci z grypą i 37 proc. rodziców dzieci z COVID-19.

Co ciekawe, badacze zaobserwowali również związek między przebiegiem choroby a postawami rodziców. W grupie dzieci z COVID-19 większy żal z powodu rezygnacji ze szczepień częściej deklarowali rodzice dzieci z chorobami współistniejącymi. Natomiast większą gotowość do zaszczepienia dziecka w przyszłości obserwowano wśród tych, których podopieczni wymagali dłuższej hospitalizacji i ciężej przechodzili infekcję. W przypadku grypy szczególne znaczenie miało wystąpienie zapalenia płuc, które wiązało się ze zmianą wszystkich analizowanych postaw wobec szczepień.

Prof. Rzymski zaznaczył, że przyczyny tych różnic wynikają z odmiennego postrzegania obu chorób. Grypa nadal przez wiele osób traktowana jest jako synonim przeziębienia. Z tego powodu część rodziców nie postrzega jej jako zagrożenie wymagające szczepienia. Hospitalizacja dziecka może jednak zweryfikować to przekonanie i uświadomić, że grypa bywa przyczyną ciężkich powikłań, co może skłonić do ponownego rozważenia decyzji dotyczących szczepień.

W przypadku COVID-19 sytuacja jest bardziej złożona. Od początku pandemii choroba ta była kojarzona z ciężkim przebiegiem i zagrożeniem zdrowia. Problem niskiej wyszczepialności nie wynikał więc z bagatelizowania zagrożenia ze strony wirusa, a przede wszystkim z podejścia rodziców do samej szczepionki, m.in. obaw o jej bezpieczeństwo i skuteczność. Pobyt dziecka w szpitalu nie musiał więc automatycznie prowadzić do zmiany tych przekonań.

– Hospitalizacja niezaszczepionego dziecka z powodu grypy może być silnym „momentem edukacyjnym”, skłaniającym rodziców do zmiany wcześniejszych przekonań. W przypadku COVID-19 utrwalona nieufność wobec szczepień, wzmacniana przez dezinformację i spory z okresu pandemii, okazuje się znacznie trudniejsza do przełamania, nawet po ciężkim przebiegu choroby u dziecka – powiedział prof. Rzymski.

Autorzy zwrócili uwagę, że podobne zjawisko zaobserwowano wcześniej u dorosłych pacjentów hospitalizowanych z ciężkim COVID-19. Nawet doświadczenie poważnej choroby nie zawsze prowadziło do zmiany ich poglądów na temat szczepień.

Interesującym wynikiem badania okazały się również źródła informacji brane przez rodziców przy podejmowaniu decyzji o nieszczepieniu dziecka. Wśród osób, które przyznały, że coś lub ktoś wpłynął na taką decyzję, najwięcej wskazywało informacje znalezione w internecie. Znacznie rzadziej wymieniano rodzinę, znajomych czy personel medyczny.

Badanie przyniosło jednak także bardziej optymistyczny wniosek. Ponad 40 proc. rodziców dzieci hospitalizowanych z powodu COVID-19 zadeklarowało chęć otrzymywania przypomnień o szczepieniach, mimo że tylko mniejszość była gotowa zaszczepić swoje dziecko. Podobne deklaracje złożyła około połowa rodziców dzieci z grypą.

Naukowcy podkreślili, że prostym i niskokosztowym elementem strategii zwiększania wyszczepialności, szczególnie w grupach o ambiwalentnym podejściu do szczepień, mogłyby więc być zautomatyzowane przypomnienia, np. wysyłane przez aplikacje mojeIKP.

– Warto, żeby Ministerstwo Zdrowia wykorzystało w kolejnym sezonie epidemicznym w tym kontekście potencjał aplikacji mojeIKP. Nasza analiza wskazuje, że takie są oczekiwania rodziców, a badania z innych krajów, m.in. z Danii, pokazują ich skuteczność w zwiększaniu wyszczepialności w różnych grupach populacyjnych – podsumował prof. Rzymski.

Źródło: Nauka w Polsce

Nawracające infekcje dróg oddechowych, świszczący oddech i brak poprawy mimo leczenia. U 15-miesięcznego Sebastiana mieszkającego w Holandii objawy przez wiele miesięcy nie miały jednoznacznego wyjaśnienia. Dopiero szczegółowa diagnostyka wykazała rzadką wadę wrodzoną – ciężkie zwężenie tchawicy. Chłopiec został zoperowany w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu przez wielospecjalistyczny zespół, który przeprowadził jedną z najbardziej wymagających operacji w chirurgii dróg oddechowych dzieci.

Wrodzone zwężenie tchawicy należy do najrzadszych wad dróg oddechowych

Wrodzone zwężenie tchawicy jest rzadką wadą rozwojową, w której światło tchawicy jest znacznie mniejsze niż powinno. W najcięższych przypadkach utrudnia to prawidłowy przepływ powietrza i może prowadzić do nawracających infekcji układu oddechowego, duszności, świszczącego oddechu czy niewydolności oddechowej.

Rozpoznanie bywa trudne, ponieważ objawy mogą przypominać częściej występujące schorzenia, takie jak infekcje dróg oddechowych, astma czy nawracające zapalenia oskrzeli. U części dzieci wada ujawnia się już w pierwszych tygodniach życia, u innych diagnoza stawiana jest dopiero po wielu miesiącach poszukiwania przyczyny dolegliwości.

Tak było również w przypadku Sebastiana. Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, gdy miał kilka miesięcy. Powtarzające się infekcje i utrzymujący się świszczący oddech nie ustępowały mimo leczenia. Przełom nastąpił podczas pobytu rodziny w Tajlandii, gdzie wykonane badania wykazały ciężkie zwężenie tchawicy.

– Badanie potwierdziło ciężkie zwężenie tchawicy na odcinku o długości około 3 centymetrów o średnicy około 2–3 milimetrów, zlokalizowane w wyjątkowo trudnym operacyjnie miejscu, w okolicy wnęki płuca – wspominała mama chłopca, Beata Palomares.

Operacja należąca do najbardziej wymagających w chirurgii dziecięcej

Po postawieniu diagnozy rodzice rozpoczęli poszukiwania ośrodka, który mógłby podjąć się leczenia. Ostatecznie trafili do Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Zabieg przeprowadził interdyscyplinarny zespół pod kierunkiem prof. Dariusza Patkowskiego, kierownika Kliniki Chirurgii, Urologii, Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej USK we Wrocławiu.

– Sebastian trafił do nas z niezwykle rzadką i bardzo złożoną wadą tchawicy. Zwężenie było tak rozległe, że średnica dróg oddechowych na znacznym odcinku wynosiła zaledwie około dwóch milimetrów. To sytuacja, która w każdej chwili mogła doprowadzić do ciężkiej niewydolności oddechowej – powiedział prof. Dariusz Patkowski.

Jak podkreślił chirurg, tego typu operacje wymagają szczegółowego planowania i współpracy wielu specjalistów.

– To jedna z najbardziej wymagających operacji w chirurgii dróg oddechowych, ponieważ po rozpoczęciu rekonstrukcji nie ma możliwości wycofania się z podjętych działań – zabieg musi zakończyć się pełnym sukcesem – zaznaczył.

Przed operacją wykonano szczegółową diagnostykę obrazową i endoskopową, a do planowania wykorzystano modele symulacyjne pozwalające precyzyjnie odtworzyć anatomię pacjenta.

Krążenie pozaustrojowe pozwoliło bezpiecznie przeprowadzić zabieg

Kluczową rolę odegrała współpraca chirurgów dziecięcych i kardiochirurgów. Rekonstrukcję tchawicy przeprowadzono przy wykorzystaniu krążenia pozaustrojowego, które tymczasowo przejęło funkcję serca i płuc podczas najbardziej wymagających etapów operacji.

– Operacje rekonstrukcyjne tchawicy należą do najbardziej wymagających procedur wykonywanych u dzieci. Wymagają nie tylko najwyższych kompetencji chirurgicznych, ale również perfekcyjnej współpracy wielu zespołów medycznych – podkreślił dr Marek Kopala z Kliniki Kardiologii i Kardiochirurgii USK we Wrocławiu.

Specjaliści zwracają uwagę, że leczenie takich pacjentów nie kończy się wraz z opuszczeniem sali operacyjnej. Równie ważna jest wielotygodniowa opieka po zabiegu.

Sebastian przez ponad trzy tygodnie przebywał na Oddziale Klinicznym Anestezjologii i Intensywnej Terapii Dziecięcej. W tym czasie wymagał stałego monitorowania i leczenia powikłań związanych z ciężką operacją.

– W przypadku Sebastiana mierzyliśmy się również z powikłaniami, które mogą wystąpić po tak rozległych zabiegach, dlatego przez ponad trzy tygodnie pozostawał pod opieką specjalistów intensywnej terapii – powiedziała prof. Marzena Zielińska, kierująca oddziałem.

Coraz większe możliwości leczenia rzadkich wad dróg oddechowych

Specjaliści podkreślają, że rozwój chirurgii dziecięcej, technik obrazowania oraz współpracy wielodyscyplinarnej sprawia, że możliwe staje się leczenie przypadków, które jeszcze kilkanaście lat temu wiązały się z bardzo wysokim ryzykiem niepowodzenia.

Wrodzone zwężenie tchawicy pozostaje schorzeniem rzadkim, wymagającym leczenia w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach dysponujących doświadczeniem zarówno w chirurgii dróg oddechowych, jak i kardiochirurgii dziecięcej oraz intensywnej terapii.

Po kilku tygodniach hospitalizacji Sebastian został wypisany do domu. Jak relacjonują jego rodzice, odzyskał apetyt, chętnie spaceruje i stopniowo wraca do aktywności typowej dla swojego wieku. Najważniejsze jest jednak to, że może swobodnie oddychać – coś, co jeszcze kilka miesięcy temu nie było wcale pewne.

Źródło: Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu