Medicalpress
Jak czują się Polacy? Z najnowszej edycji Europejskiego Sondażu Społecznego wynika, że mimo narastających problemów zdrowotnych – od otyłości po depresję – wielu z nas ocenia swoje zdrowie jako dobre lub bardzo dobre. Jednocześnie rzadziej niż inne narody europejskie uprawiamy sport, częściej chorujemy na nowotwory niż się z nich leczymy, a niemal co piąty z nas pali papierosy codziennie. Badanie przeprowadzone przez Instytut Filozofii i Socjologii PAN w ramach międzynarodowego projektu pokazuje nie tylko aktualny stan zdrowia Polaków, ale też wieloletnie trendy. Wyniki te są istotnym sygnałem dla decydentów, systemu ochrony zdrowia oraz wszystkich, którzy myślą o długim i zdrowym życiu.
Jesteśmy w czołówce państw z największą nadwagą i otyłością. Rzadziej uprawiamy sport niż inni Europejczycy. Chociaż mniej z nas deklaruje złe samopoczucie, co dziesiąty Polak boryka się z objawami depresji. Wśród pacjentów onkologicznych mamy więcej chorych niż wyleczonych. A pijemy i palimy jak dawniej. – Czujemy się najlepiej od dekady – komentuje dr Michał Kotnarowski, socjolog, koordynator Europejskiego Sondażu Społecznego. Właśnie opublikowano dane o zdrowiu.

Europejski Sondaż Społeczny to jedyne badanie opinii publicznej, które od 23 lat ilustruje zmiany światopoglądowe w krajach Europy. Właśnie opublikowano dane z jego jedenastej rundy. Za jego realizację odpowiada Instytut Filozofii i Socjologii PAN. Co mówią o zdrowotnej kondycji Polaków?
 
Dane są dostępne pod linkiem: www.ess.ifispan.pl
 
Mało ruchu i więcej nadwagi – ramię w ramię z Węgrami w ogonie Europy
Pod względem aktywności fizycznej zajmujemy przedostatnie miejsce w Europie. Przez dekadę ograniczyliśmy gimnastykę i sporty z 3 do 2,7 dni w tygodniu. Gorzej od nas wypadają już tylko Węgrzy (średnio 2,4 dnia na aktywność fizyczną). Wzorzec wyznaczają Litwini, Niemcy, Finlandczycy, Szwajcarzy i Holendrzy, którzy na sport poświęcają średnio 4 dni w tygodniu. Wzrósł również odsetek Polaków, którzy deklarują brak aktywności fizycznej, z 34 do 36 proc. W tym niechlubnym rankingu zajmujemy obecnie piątą pozycję.
 
Zmagamy się też z lekką nadwagą. Uśredniona wartość BMI (stosunek masy ciała do wzrostu) Polaka wynosi 26,33, podczas gdy nadwaga zaczyna się od 25. – Przy założeniu, że ankietowani wskazali faktyczną masę ciała, nadwagę lub otyłość ma 60 proc. z nas. Razem z Węgrami jesteśmy na pierwszym miejscu w Europie. Najrzadziej ten problem występuje w Szwajcarii, Austrii, Francji i Włoszech. Przy czym warto zaznaczyć, że wskaźnik BMI wzrósł przez dekadę we wszystkich krajach Europy z wyjątkiem Wielkiej Brytanii, Austrii i Szwecji, gdzie jego wartość spadła – komentuje socjolog, dr Michał Kotnarowski z Instytutu Filozofii i Socjologii PAN.
 
Wciąż nie znikamy też z czołówki społeczeństw otyłych. Co piąty z nas zmaga się z tym schorzeniem, a to daje nam 3 miejsce w Europie. Bardziej otyli są jedynie Islandczycy (25 proc.) i Finowie (21 proc.).
 
Przy małym ruchu i rosnącej nadwadze oraz otyłości, przez dekadę wzrosło nieznacznie deklarowane spożycie warzyw i owoców. Ponad jedna czwarta Polaków (28 proc.) sięga po owoce przynajmniej dwa razy dziennie, a 24 proc. deklaruje równie częste spożycie warzyw. W obu przypadkach jest to wzrost o 2 punkty procentowe w porównaniu z 2015 rokiem. Najrzadziej warzywa i owoce spożywają Węgrzy, a najczęściej Portugalczycy i Włosi.
 
Co dziesiąty Polak ma problemy z samopoczuciem
Respondentów pytano także o oznaki depresji. Pytania dotyczyły m.in. poczucia smutku, samotności, przygnębienia, problemów ze snem czy braku motywacji do działania. Każdy ankietowany oceniał swoje samopoczucie na czterostopniowej skali – od „w ogóle nie” do „cały czas”. – Za niepokojącą uznawano sytuację, w której osoba udzielająca odpowiedzi przyznała się do częstego występowania co najmniej czterech z ośmiu objawów – tłumaczy socjolog i koordynator sondażu w Polsce.

Takie symptomy zgłosiło 11 proc. badanych – to ósmy najwyższy wynik w Europie. Więcej osób wykazujących podobne nasilenie symptomów odnotowano w siedmiu krajach, najwięcej w Portugalii (13 proc.), na Cyprze i w Grecji (po 12 proc.). Dla porównania, w takich krajach jak Norwegia, Finlandia, Austria, Irlandia, Holandia czy Szwajcaria odsetek ten nie przekroczył 5 procent.

W porównaniu z wynikami sprzed dekady, czujemy się lepiej. W 2015 roku na negatywne samopoczucie skarżyło się 13 proc. ankietowanych. Był to czwarty najwyższy wynik w Europie.
 
Jesteśmy chorobowymi średniakami Europy, ale walkę z nowotworami przegrywamy
Niemal trzy czwarte (68 proc.) Polaków ocenia stan swojego zdrowia jako bardzo dobry i dobry. Wyższą od nas ocenę stanu zdrowia zadeklarowali Irlandczycy (84 proc.), Grecy (83 proc.), Szwajcarzy (82 proc.), Austryjacy (78 proc.), Szwedzi (75 proc.) oraz Norwegowie (74 proc.). Najniższą zaś Litwini (55 proc.), Portugalczycy (57 proc.), Serbowie (58 proc.) oraz Chorwaci i Niemcy (po 61 proc.).
 
Polacy najczęściej skarżą się na ból pleców i szyi (32 proc.), najrzadziej zaś na schorzenia skóry (5 proc.). Silne bóle głowy oraz problemy z sercem i krążeniem deklaruje co ósma osoba. Co dwunasty respondent choruje na cukrzycę, a co piątemu doskwiera wysokie ciśnienie. – Na tle 24 badanych krajów jesteśmy chorobowymi średniakami. Na dolegliwości chorobowe skarżą się najczęściej Finowie, Niemcy i Belgowie, a najrzadziej Grecy, Węgrzy i Irlandczycy – mówi dr Michał Kotnarowski z Instytutu Filozofiii Socjologii PAN.
 
A jednocześnie, jak zwraca uwagę socjolog, jestesmy w czołówce krajów, w których chorych na nowotwór jest więcej niż wyleczonych – 8 proc. vs 4 proc. Dla porównania w takich krajach, jak Austria, Islandia, Finlandia, Holandia, Norwegia, Szwecja wyleczonych jest dwukrotnie i trzykrotnie więcej niż chorujących. Przykładowo w Norwegii ta proporcja wynosi 2 proc. chorych i 6 proc. wyleczonych. Z kolei najgorzej w Europie sytuacja wygląda na Węgrzech, gdzie 16 proc. społeczeństwa to pacjenci onkologiczni, a jedynie 3 proc. to osoby, które przeszły skuteczne terapie.
 
Trzeźwiejemy, ale powoli – 8 proc. z nas wciąż się upija, a papierosy w tle
Dane pokazują, że 2 proc. z nas spożywa alkohol codziennie, a jedna piąta (20 proc.) przynajmniej raz w tygodniu. Porównując dane sprzed dekady widać nieznaczną poprawę. Wtedy picie alkoholu co najmniej raz w tygodniu deklarowała jedna czwarta z nas (25 proc.).
 
Wśród pytań, które zadaliśmy było też to o spożywanie znacznej ilości alkoholu podczas jednej okazji. WHO określa to jako intensywne picie epizodyczne. To dawka czystego alkoholu, która odpowiada trzem piwom dla mężczyzn i czterem kieliszkom wina dla kobiet. Jeżeli przyjmiemy, że dawka ta oznacza upicie się, to dane wskazują, że co tydzień upija się 8 procent Polaków. Odsetek ten nie zmienił się od 2015 roku – komentuje dr Kotnarowski.
  
W Polsce codziennie pali papierosy co piąta osoba (21 proc.). Jesteśmy na dziewiątej pozycji w Europie. Największe uzależnienie od tytoniu deklarują Grecy (38 proc.), Serbowie (32 proc.) i Chorwaci (27 proc.). Najmniej zaś palą Szwedzi (4 proc.), Islandczycy (7 proc) i Norwegowie (9 proc.).
 
Dane można samodzielnie przeglądać na stronie: www.ess.ifispan.pl
 
Europejski Sondaż Społeczny
Europejski Sondaż Społeczny to jedyne badanie opinii publicznej, które od 23 lat ilustruje zmiany światopoglądowe w krajach Europy. Badanie jest realizowane metodą „twarzą w twarz”. Sondaż przynosi odpowiedzi na pytania dotyczące fundamentalnych wymiarów społecznych, w tym ludzkich wartości, preferencji politycznych czy charakterystyki społeczno-demograficznej. Europejski Sondaż Społeczny jest realizowany w ramach Europejskiego Konsorcjum Infrastruktury Badawczej w dziedzinie nauk społecznych i humanistycznych. Realizacja Europejskiego Sondażu Społecznego w Polsce jest możliwa dzięki finansowaniu z Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Najnowszą rundę badania przeprowadził zespół socjologów z Instytutu Filozofii i Socjologii Polskiej Akademii Nauk, Uniwersytetu Łódzkiego i Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.

Źródło materiału: Instytut Filozofii i Socjologii PAN

30 czerwca 2022 r. Polska Akademia Nauk i Związek Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA podpisały list intencyjny o współpracy. Głównym celem podjętej inicjatywy są długofalowe działania edukacyjne skierowane do interesariuszy i opinii publicznej w zakresie ochrony zdrowia. W preambule listu intencyjnego wyróżniono, że współpraca ma przyczynić się do pobudzania procesów innowacyjnych, a także lepszego rozumienia wzajemnych potrzeb środowiska naukowego i biznesowego.
W imieniu obu instytucji list intencyjny podpisali:
  • prof. Jerzy Duszyński, Prezes Polskiej Akademii Nauk
  • prof. Stanisław Czuczwar, Wiceprezes Polskiej Akademii Nauk
  • Nienke Feenstra, Prezes Zarządu Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA
  • Michał Byliniak, Dyrektor Generalny Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA.
W uroczystości wziął także udział prof. Romuald Zabielski, Wiceprezes PAN nadzorujący Wydział Nauk Biologicznych i Rolniczych PAN.

 System ochrony zdrowia w Polsce wymaga wielostronnego wsparcia. Ekspertyzy naukowe i doradztwo specjalistów z różnych dziedzin pomogą wesprzeć osoby decydujące o przyszłym kształcie i rozwoju służby zdrowia. Dlatego cieszy nas podjęta współpraca publiczno-prywatna, dzięki której analizy i wskazania naszych ekspertów będą merytorycznym wsparciem skierowanym do opinii publicznej lub polityków.  podkreślił podczas spotkania prof. Jerzy Duszyński, Prezes Polskiej Akademii Nauk.

W ramach wspólnych działań planowane jest, m.in. przygotowanie ekspertyz zawierających analizy oraz wskazania najważniejszych kierunków zmian systemowych dotyczących wybranych aspektów systemu ochrony zdrowia w Polsce, w szczególności zdrowia publicznego oraz jego powiązań z medycyną naprawczą, otoczeniem społecznym i gospodarką.

 Wierzę, że wzajemna współpraca sfery nauki i biznesu może przyczynić się znacząco do rozwoju innowacji, a także wypracowania konstruktywnych rozwiązań w obszarze ochrony zdrowia.  podkreśla Nienke Feenstra, Prezes Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA. Mamy nadzieję, że nasza współpraca przyczyni się do przygotowania polskiego systemu opieki zdrowotnej na przyszłe wyzwania, mających wpływ na zdrowie publiczne, takimi jak starzenie się społeczeństwa czy malejąca liczba pracowników ochrony zdrowia, przy jednoczesnym wykorzystaniu nowych technologii. Taki jest nasz cel. Od lat nasz Związek stara się aktywnie uczestniczyć w dialogu publicznym, a także współpracować ze wszystkimi interesariuszami nie tylko w zakresie polityki lekowej, ale również całego systemu ochrony zdrowia. Tym bardziej cieszy nas współpraca z najważniejszą instytucją naukową w Polsce jaką jest Polska Akademia Nauk. – dodaje Prezes Związku INFARMA.

 Związek INFARMA chce zerwać z ogólnym przekonaniem, że zdrowie to wydatek – zdrowie to inwestycja w rozwój społeczny i gospodarczy. Obecnie nasz system musi sprostać nowym wyzwaniom tj. zwiększonemu zapotrzebowaniu na świadczenia zdrowotne wynikające z zaciągniętego długu zdrowotnego, a także społecznym i gospodarczym konsekwencjom wojny w Ukrainie w tym przebywającym na terenie Polski uchodźcom. – podkreślaMichał Byliniak, Dyrektor Generalny Biura Związku INFARMA. Jesteśmy przekonani, że otwarty dialog, wymiana doświadczeń i szeroka współpraca z Polską Akademią Nauk pozwoli na wypracowanie rozwiązań mających znaczenie nie tylko dla systemu ochrony zdrowia, ale również dla gospodarki. – dodaje Dyrektor Byliniak.

źródło: INFARMA
30 czerwca 2022 r. Polska Akademia Nauk i Związek Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA podpisały list intencyjny o współpracy. Głównym celem podjętej inicjatywy są długofalowe działania edukacyjne skierowane do interesariuszy i opinii publicznej w zakresie ochrony zdrowia. W preambule listu intencyjnego wyróżniono, że współpraca ma przyczynić się do pobudzania procesów innowacyjnych, a także lepszego rozumienia wzajemnych potrzeb środowiska naukowego i biznesowego.
W imieniu obu instytucji list intencyjny podpisali:
  • prof. Jerzy Duszyński, Prezes Polskiej Akademii Nauk
  • prof. Stanisław Czuczwar, Wiceprezes Polskiej Akademii Nauk
  • Nienke Feenstra, Prezes Zarządu Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA
  • Michał Byliniak, Dyrektor Generalny Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA.
W uroczystości wziął także udział prof. Romuald Zabielski, Wiceprezes PAN nadzorujący Wydział Nauk Biologicznych i Rolniczych PAN.

 System ochrony zdrowia w Polsce wymaga wielostronnego wsparcia. Ekspertyzy naukowe i doradztwo specjalistów z różnych dziedzin pomogą wesprzeć osoby decydujące o przyszłym kształcie i rozwoju służby zdrowia. Dlatego cieszy nas podjęta współpraca publiczno-prywatna, dzięki której analizy i wskazania naszych ekspertów będą merytorycznym wsparciem skierowanym do opinii publicznej lub polityków.  podkreślił podczas spotkania prof. Jerzy Duszyński, Prezes Polskiej Akademii Nauk.

W ramach wspólnych działań planowane jest, m.in. przygotowanie ekspertyz zawierających analizy oraz wskazania najważniejszych kierunków zmian systemowych dotyczących wybranych aspektów systemu ochrony zdrowia w Polsce, w szczególności zdrowia publicznego oraz jego powiązań z medycyną naprawczą, otoczeniem społecznym i gospodarką.

 Wierzę, że wzajemna współpraca sfery nauki i biznesu może przyczynić się znacząco do rozwoju innowacji, a także wypracowania konstruktywnych rozwiązań w obszarze ochrony zdrowia.  podkreśla Nienke Feenstra, Prezes Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA. Mamy nadzieję, że nasza współpraca przyczyni się do przygotowania polskiego systemu opieki zdrowotnej na przyszłe wyzwania, mających wpływ na zdrowie publiczne, takimi jak starzenie się społeczeństwa czy malejąca liczba pracowników ochrony zdrowia, przy jednoczesnym wykorzystaniu nowych technologii. Taki jest nasz cel. Od lat nasz Związek stara się aktywnie uczestniczyć w dialogu publicznym, a także współpracować ze wszystkimi interesariuszami nie tylko w zakresie polityki lekowej, ale również całego systemu ochrony zdrowia. Tym bardziej cieszy nas współpraca z najważniejszą instytucją naukową w Polsce jaką jest Polska Akademia Nauk. – dodaje Prezes Związku INFARMA.

 Związek INFARMA chce zerwać z ogólnym przekonaniem, że zdrowie to wydatek – zdrowie to inwestycja w rozwój społeczny i gospodarczy. Obecnie nasz system musi sprostać nowym wyzwaniom tj. zwiększonemu zapotrzebowaniu na świadczenia zdrowotne wynikające z zaciągniętego długu zdrowotnego, a także społecznym i gospodarczym konsekwencjom wojny w Ukrainie w tym przebywającym na terenie Polski uchodźcom. – podkreślaMichał Byliniak, Dyrektor Generalny Biura Związku INFARMA. Jesteśmy przekonani, że otwarty dialog, wymiana doświadczeń i szeroka współpraca z Polską Akademią Nauk pozwoli na wypracowanie rozwiązań mających znaczenie nie tylko dla systemu ochrony zdrowia, ale również dla gospodarki. – dodaje Dyrektor Byliniak.

źródło: INFARMA
Z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się blisko 3 miliony osób[1], co ciekawe, tyle samo Polaków[2] choruje na cukrzycę, która uznawana jest za epidemię XXI wieku. Czy równie dużo uwagi możemy poświęcić chorobom rzadkim? Co nauka i medycyna mają do zaoferowania Pacjentom z postawioną diagnozą? 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, w ramach którego odbędzie się bezpłatna konferencja organizowana wspólnie przez Instytut Matki i Dziecka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Fundację EB Polska oraz Polskie Towarzystwo Biochemiczne. Partnerem wydarzenia jest kampania Genetyka Ratuje Życie.
Choroby rzadkie to schorzenia o bardzo niskiej częstotliwości występowania w populacji. Charakteryzują się długotrwałym, często ciężkim i postępującym przebiegiem. Mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. W Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób[3]. Na całym świecie z chorobą rzadką zmaga się ok. 350 milionów osób[4]

Dotychczas zdiagnozowano ok. 7000 chorób rzadkich[5]. Natomiast w literaturze medycznej regularnie opisywane są coraz to nowe rzadkie schorzenia. Większość chorób rzadkich (ok. 80%) ma podłoże genetyczne. Należą do nich m.in. choroby krwi i szpiku (np. hemofilia), choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe) czy zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego). Przyczynami występowania chorób rzadkich są również infekcje (bakteryjne lub wirusowe), alergie, czynniki środowiskowe, a także czynniki o charakterze autoimmunologicznym, (neuro)degeneracyjnym lub proliferacyjnym (np. nowotwory).

– Pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny spotykają się z wieloma wyzwaniami. Głównym problemem jest długa diagnostyka, która wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie komentuje dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Deska ratunku
Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Rozpoznanie schorzenia umożliwia podjęcie odpowiednich działań. Często jedyną drogą ku leczeniu okazuje się genetyka. Badania genetyczne umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie choroby, przyspieszają diagnozę, a także ukierunkowują dalsze leczenie. Wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby. Wyniki badań genetycznych są również podstawą poradnictwa genetycznego, dzięki któremu rodzice mogą dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą rzadką.

Choroby rzadkie są ogromnym wyzwaniem dla medycyny. Rozpoznanie schorzenia może trwać latami, a pacjent, zanim pozna diagnozę, odwiedza nawet kilkunastu specjalistów. W związku z tym rola genetyki w chorobach rzadkich jest naprawdę istotna. Badania genetyczne są kluczowym narzędziem, które wspiera diagnostykę medyczną. Umożliwiają one przyspieszenie diagnozy, a niekiedy okazują się jedyną metodą, która może pomóc. Należy jednak pamiętać, że kluczowa w procesie diagnostyki opartej na badaniach genetycznych jest rzetelna interpretacja wyniku analizy genetycznej, która bez wnikliwej oceny klinicznej pacjenta nie jest możliwa mówi dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Instytutu Matki i Dziecka.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich
Choroby, których nie widać. Konferencja naukowa i sesja warsztatowa to wydarzenie organizowane po raz piąty z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Odbędzie się ono w dniach 28.02-1.03 – w formule online. W kongresie udział wezmą czołowi eksperci w dziedzinie genetyki klinicznej, reprezentujący m.in.: Instytut Matki i Dziecka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. W dniu otwarcia konferencji odbędzie się premiera materiału wideo nt. roli genetyki w chorobach rzadkich, powstałego w ramach kampanii Genetyka Ratuje Życie.

– Czym byłoby mówienie o roli genetyki bez konkretnych pacjentów? Liczne historie są świadectwem mocy, jaką niesie za sobą diagnostyka molekularna. Chcielibyśmy unaocznić indywidualne doświadczenia, przedstawić opowieść konkretnych osób, którym badanie genetyczne uratowało lub znacząco poprawiło komfort życia – mówi dr hab. Joanna Kamińska z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN.

Podczas wydarzenia poruszone zostaną tematy związane z diagnostyką – dowiemy się, jakie są możliwości rozwoju dziedziny oraz poznamy szerszą perspektywę – pacjentów, lekarzy i diagnostów. Ważny głos w dyskusji zabierze m.in. konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej – prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska. W kolejnych dniach odbędą się również warsztaty ,,Jak mówić o Chorobach Rzadkich”. Osoby zainteresowane udziałem w wydarzeniu mogą dokonać rejestracji poprzez wypełnienie formularza zgłoszeniowego dostępnego na stronie: http://konferencjachorobyrzadkie.pl/

Światowy Dzień Chorób Rzadkich to święto Pacjentów i ich Rodzin, a także szerokiego grona osób zaangażowanych w pomoc Pacjentom z chorobami rzadkimi. W ramach tego święta od 5 lat rokrocznie organizujemy konferencje naukowe, poprzez które chcemy zwrócić uwagę na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie oraz podkreślić solidarność z chorymi i ich rodzinami. Zależy nam na podnoszeniu świadomości na temat chorób rzadkich oraz ich wpływu na zdrowie i życie pacjentów wśród społeczeństwa i decydentów – podkreśla prof. dr hab. Joanna Kruszewska, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy został zorganizowany 29 lutego 2008 r., w Polsce obchodzony jest od 2010 r. Na pierwsze obchody specjalnie wybrano dzień pojawiający się w kalendarzu raz na cztery lata, aby symbolicznie zobrazować rzadkość występowania tych chorób. W kolejnych latach przyjęto, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest corocznie w ostatni dzień lutego. Do tegorocznych obchodów przyłączyło się miasto stołeczne Warszawa. Na znak solidarności z osobami i rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, Pałac Kultury i Nauki w Warszawie zostanie podświetlony w zielono-niebiesko-różowych kolorach przyjętych jako barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
 
 
[1] D. Waligórska, Choroby rzadkie, Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl. Dostęp: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie [17.01]
[2] Cukrzyca w liczbach, Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia. Dostęp: https://pacjent.gov.pl/artykul/cukrzyca-w-liczbach [17.01]
[3] D. Waligórska, Choroby rzadkie, Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl. Dostęp: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie [17.01]
[4] Światowej klasy naukowcy współpracują nad diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób genetycznych, CORDIS | European Comission. Dostęp: https://cordis.europa.eu/article/id/35214-worlds-top-researchers-collaborate-to-diagnose-and-treat-rare-genetic-diseases/pl [17.01]
[5] FAQs About Rare Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences. Dostęp: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases [19.01]

źródło: mat. pras.

Z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się blisko 3 miliony osób[1], co ciekawe, tyle samo Polaków[2] choruje na cukrzycę, która uznawana jest za epidemię XXI wieku. Czy równie dużo uwagi możemy poświęcić chorobom rzadkim? Co nauka i medycyna mają do zaoferowania Pacjentom z postawioną diagnozą? 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, w ramach którego odbędzie się bezpłatna konferencja organizowana wspólnie przez Instytut Matki i Dziecka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Fundację EB Polska oraz Polskie Towarzystwo Biochemiczne. Partnerem wydarzenia jest kampania Genetyka Ratuje Życie.
Choroby rzadkie to schorzenia o bardzo niskiej częstotliwości występowania w populacji. Charakteryzują się długotrwałym, często ciężkim i postępującym przebiegiem. Mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. W Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób[3]. Na całym świecie z chorobą rzadką zmaga się ok. 350 milionów osób[4]

Dotychczas zdiagnozowano ok. 7000 chorób rzadkich[5]. Natomiast w literaturze medycznej regularnie opisywane są coraz to nowe rzadkie schorzenia. Większość chorób rzadkich (ok. 80%) ma podłoże genetyczne. Należą do nich m.in. choroby krwi i szpiku (np. hemofilia), choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe) czy zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego). Przyczynami występowania chorób rzadkich są również infekcje (bakteryjne lub wirusowe), alergie, czynniki środowiskowe, a także czynniki o charakterze autoimmunologicznym, (neuro)degeneracyjnym lub proliferacyjnym (np. nowotwory).

– Pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny spotykają się z wieloma wyzwaniami. Głównym problemem jest długa diagnostyka, która wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie komentuje dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Deska ratunku
Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Rozpoznanie schorzenia umożliwia podjęcie odpowiednich działań. Często jedyną drogą ku leczeniu okazuje się genetyka. Badania genetyczne umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie choroby, przyspieszają diagnozę, a także ukierunkowują dalsze leczenie. Wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby. Wyniki badań genetycznych są również podstawą poradnictwa genetycznego, dzięki któremu rodzice mogą dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą rzadką.

Choroby rzadkie są ogromnym wyzwaniem dla medycyny. Rozpoznanie schorzenia może trwać latami, a pacjent, zanim pozna diagnozę, odwiedza nawet kilkunastu specjalistów. W związku z tym rola genetyki w chorobach rzadkich jest naprawdę istotna. Badania genetyczne są kluczowym narzędziem, które wspiera diagnostykę medyczną. Umożliwiają one przyspieszenie diagnozy, a niekiedy okazują się jedyną metodą, która może pomóc. Należy jednak pamiętać, że kluczowa w procesie diagnostyki opartej na badaniach genetycznych jest rzetelna interpretacja wyniku analizy genetycznej, która bez wnikliwej oceny klinicznej pacjenta nie jest możliwa mówi dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Instytutu Matki i Dziecka.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich
Choroby, których nie widać. Konferencja naukowa i sesja warsztatowa to wydarzenie organizowane po raz piąty z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Odbędzie się ono w dniach 28.02-1.03 – w formule online. W kongresie udział wezmą czołowi eksperci w dziedzinie genetyki klinicznej, reprezentujący m.in.: Instytut Matki i Dziecka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. W dniu otwarcia konferencji odbędzie się premiera materiału wideo nt. roli genetyki w chorobach rzadkich, powstałego w ramach kampanii Genetyka Ratuje Życie.

– Czym byłoby mówienie o roli genetyki bez konkretnych pacjentów? Liczne historie są świadectwem mocy, jaką niesie za sobą diagnostyka molekularna. Chcielibyśmy unaocznić indywidualne doświadczenia, przedstawić opowieść konkretnych osób, którym badanie genetyczne uratowało lub znacząco poprawiło komfort życia – mówi dr hab. Joanna Kamińska z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN.

Podczas wydarzenia poruszone zostaną tematy związane z diagnostyką – dowiemy się, jakie są możliwości rozwoju dziedziny oraz poznamy szerszą perspektywę – pacjentów, lekarzy i diagnostów. Ważny głos w dyskusji zabierze m.in. konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej – prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska. W kolejnych dniach odbędą się również warsztaty ,,Jak mówić o Chorobach Rzadkich”. Osoby zainteresowane udziałem w wydarzeniu mogą dokonać rejestracji poprzez wypełnienie formularza zgłoszeniowego dostępnego na stronie: http://konferencjachorobyrzadkie.pl/

Światowy Dzień Chorób Rzadkich to święto Pacjentów i ich Rodzin, a także szerokiego grona osób zaangażowanych w pomoc Pacjentom z chorobami rzadkimi. W ramach tego święta od 5 lat rokrocznie organizujemy konferencje naukowe, poprzez które chcemy zwrócić uwagę na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie oraz podkreślić solidarność z chorymi i ich rodzinami. Zależy nam na podnoszeniu świadomości na temat chorób rzadkich oraz ich wpływu na zdrowie i życie pacjentów wśród społeczeństwa i decydentów – podkreśla prof. dr hab. Joanna Kruszewska, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy został zorganizowany 29 lutego 2008 r., w Polsce obchodzony jest od 2010 r. Na pierwsze obchody specjalnie wybrano dzień pojawiający się w kalendarzu raz na cztery lata, aby symbolicznie zobrazować rzadkość występowania tych chorób. W kolejnych latach przyjęto, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest corocznie w ostatni dzień lutego. Do tegorocznych obchodów przyłączyło się miasto stołeczne Warszawa. Na znak solidarności z osobami i rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, Pałac Kultury i Nauki w Warszawie zostanie podświetlony w zielono-niebiesko-różowych kolorach przyjętych jako barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
 
 
[1] D. Waligórska, Choroby rzadkie, Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl. Dostęp: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie [17.01]
[2] Cukrzyca w liczbach, Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia. Dostęp: https://pacjent.gov.pl/artykul/cukrzyca-w-liczbach [17.01]
[3] D. Waligórska, Choroby rzadkie, Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl. Dostęp: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie [17.01]
[4] Światowej klasy naukowcy współpracują nad diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób genetycznych, CORDIS | European Comission. Dostęp: https://cordis.europa.eu/article/id/35214-worlds-top-researchers-collaborate-to-diagnose-and-treat-rare-genetic-diseases/pl [17.01]
[5] FAQs About Rare Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences. Dostęp: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases [19.01]

źródło: mat. pras.

Złośliwy glejak to najczęstszy nowotwór mózgu, w dodatku jeden z najszybciej się rozprzestrzeniających i odpornych na leczenie. Praktycznie żadna terapia nie jest skuteczna, bo guz odrasta i jest zwykle jeszcze bardziej złośliwy. Badania polskich naukowców z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN mogą to zmienić. Prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek odkryła, w jaki sposób glejaki „oszukują” układ odpornościowy pacjenta i jak można ten mechanizm zablokować.
– Mamy wyspecjalizowane komórki, które pozwalałyby zabijać komórki rakowe. Natomiast niektóre nowotwory złośliwe oszukują układ odpornościowy, produkując cząsteczki, które przyciągają do nowotworu komórki odpornościowe i je przerabiają, „hakują”. Zamiast na miejscu aktywować odpowiedź przeciwnowotworową, nowotwór przejmuje kontrolę nad tymi komórkami i sprawia, że zaczynają one wspierać rozrost nowotworu. Jednocześnie wysyłają do organizmu sygnał, że układ odpornościowy nie powinien się wtrącać, nie powinien się aktywować, bo nasz mózg ma swoje własne komórki odpornościowe, które powinny pilnować porządku i dbać o to, żeby w mózgu wszystko działo się w sposób prawidłowy – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie.

Udział tych komórek we wspieraniu rozwoju glejaka nie był wcześniej poznany. Zespół badawczy, którym kierowała prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek, odkrył mechanizm, poprzez który glejak zmienia funkcję komórek odpornościowych w mózgu, i opisał cząsteczki, które ten typ nowotworu wykorzystuje w tym celu.

– Doprowadziło nas to do tego, że jeżeli wyłączymy te cząsteczki, to guz przestaje rosnąć. Przynajmniej w modelach zwierzęcych mamy już w tej chwili takie sytuacje, że jesteśmy w stanie zahamować rozrost nowotworu – dodaje badaczka. – W glejakach złośliwych praktycznie żadna terapia nie działa. Guz odrasta w ciągu kilku miesięcy i jest zwykle jeszcze bardziej złośliwy niż na początku. Nasza strategia polega na tym, żeby zablokować oddziaływania pomiędzy nowotworem a własnym otoczeniem. To wystarczy, żeby nagle te leki, które nie działały, zaczęły działać.

Złośliwy glejak ze względu na szybkie rozprzestrzenianie się w mózgu jest trudny do usunięcia chirurgicznego i bardzo odporny na standardową terapię, zwłaszcza w przypadku starszych pacjentów. Odkrycie może się okazać przełomowe w procesie opracowywania terapii celowanej. Dlatego zostało docenione przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, która pod koniec ubiegłego roku wyróżniła prof. Bożenę Kamińską-Kaczmarek nagrodą w obszarze nauk o życiu i o Ziemi.

Naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej PAN idą o krok dalej w badaniach nad nowotworami. Obecnie pracują nad platformą przeznaczoną do kompleksowej diagnostyki i spersonalizowanej terapii w neuroonkologii. Dzięki niej będzie można odczytać cały kod genetyczny nowotworu i precyzyjnie określić, jakie mutacje zaszły w komórkach.

– Wykrywamy tak zwane zmiany, które wskazują na przykład, że można zastosować konkretny lek. W tej chwili wszystkich pacjentów leczy się w podobny sposób, niezależnie od tego, jakie są zmiany. Ta platforma ma pokazać konkretną zmianę u konkretnego pacjenta. Wynikiem tego jest na przykład sugestia, że dany pacjent powinien być leczony nie tym, co się zwykle leczy, tylko zupełnie innym lekiem, o którym wiadomo, że jest stosowany w klinice. To jest główne zadanie tej platformy: zrozumieć po to, żeby dopasować leczenie do pacjenta – wskazuje prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek.

Zastosowanie tej technologii nie musi się jednak ograniczać wyłącznie do neuroonkologii. Schematy diagnozowania najprawdopodobniej sprawdzą się również w chorobach o podłożu neurologicznym. Przykładem może być choroba Alzheimera.

– Nieprawidłowa aktywacja komórek odpornościowych w mózgu jest jednym z elementów kluczowych dla tej patologii. Jeżeli wiemy, w jaki sposób nowotwór przeprogramowuje te komórki, to być może możemy tę wiedzę wykorzystać też do przeprogramowania źle działających komórek w chorobie Alzheimera – przewiduje profesor.
Z danych Amerykańskiego Stowarzyszenia Chirurgów Neurologicznych wynika, że glejak jest najczęstszym złośliwym nowotworem mózgu. Odpowiada za niemal 48 proc. zachorowań. Zapadalność na glejaka wielkopostaciowego wynosi 3,21 na 100 tys. osób w populacji. Przeżywalność wynosi zaledwie 40 proc. w pierwszym roku po rozpoznaniu, a po kolejnym roku spada do 17 proc.

źródło: newseria

Złośliwy glejak to najczęstszy nowotwór mózgu, w dodatku jeden z najszybciej się rozprzestrzeniających i odpornych na leczenie. Praktycznie żadna terapia nie jest skuteczna, bo guz odrasta i jest zwykle jeszcze bardziej złośliwy. Badania polskich naukowców z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN mogą to zmienić. Prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek odkryła, w jaki sposób glejaki „oszukują” układ odpornościowy pacjenta i jak można ten mechanizm zablokować.
– Mamy wyspecjalizowane komórki, które pozwalałyby zabijać komórki rakowe. Natomiast niektóre nowotwory złośliwe oszukują układ odpornościowy, produkując cząsteczki, które przyciągają do nowotworu komórki odpornościowe i je przerabiają, „hakują”. Zamiast na miejscu aktywować odpowiedź przeciwnowotworową, nowotwór przejmuje kontrolę nad tymi komórkami i sprawia, że zaczynają one wspierać rozrost nowotworu. Jednocześnie wysyłają do organizmu sygnał, że układ odpornościowy nie powinien się wtrącać, nie powinien się aktywować, bo nasz mózg ma swoje własne komórki odpornościowe, które powinny pilnować porządku i dbać o to, żeby w mózgu wszystko działo się w sposób prawidłowy – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie.

Udział tych komórek we wspieraniu rozwoju glejaka nie był wcześniej poznany. Zespół badawczy, którym kierowała prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek, odkrył mechanizm, poprzez który glejak zmienia funkcję komórek odpornościowych w mózgu, i opisał cząsteczki, które ten typ nowotworu wykorzystuje w tym celu.

– Doprowadziło nas to do tego, że jeżeli wyłączymy te cząsteczki, to guz przestaje rosnąć. Przynajmniej w modelach zwierzęcych mamy już w tej chwili takie sytuacje, że jesteśmy w stanie zahamować rozrost nowotworu – dodaje badaczka. – W glejakach złośliwych praktycznie żadna terapia nie działa. Guz odrasta w ciągu kilku miesięcy i jest zwykle jeszcze bardziej złośliwy niż na początku. Nasza strategia polega na tym, żeby zablokować oddziaływania pomiędzy nowotworem a własnym otoczeniem. To wystarczy, żeby nagle te leki, które nie działały, zaczęły działać.

Złośliwy glejak ze względu na szybkie rozprzestrzenianie się w mózgu jest trudny do usunięcia chirurgicznego i bardzo odporny na standardową terapię, zwłaszcza w przypadku starszych pacjentów. Odkrycie może się okazać przełomowe w procesie opracowywania terapii celowanej. Dlatego zostało docenione przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, która pod koniec ubiegłego roku wyróżniła prof. Bożenę Kamińską-Kaczmarek nagrodą w obszarze nauk o życiu i o Ziemi.

Naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej PAN idą o krok dalej w badaniach nad nowotworami. Obecnie pracują nad platformą przeznaczoną do kompleksowej diagnostyki i spersonalizowanej terapii w neuroonkologii. Dzięki niej będzie można odczytać cały kod genetyczny nowotworu i precyzyjnie określić, jakie mutacje zaszły w komórkach.

– Wykrywamy tak zwane zmiany, które wskazują na przykład, że można zastosować konkretny lek. W tej chwili wszystkich pacjentów leczy się w podobny sposób, niezależnie od tego, jakie są zmiany. Ta platforma ma pokazać konkretną zmianę u konkretnego pacjenta. Wynikiem tego jest na przykład sugestia, że dany pacjent powinien być leczony nie tym, co się zwykle leczy, tylko zupełnie innym lekiem, o którym wiadomo, że jest stosowany w klinice. To jest główne zadanie tej platformy: zrozumieć po to, żeby dopasować leczenie do pacjenta – wskazuje prof. Bożena Kamińska-Kaczmarek.

Zastosowanie tej technologii nie musi się jednak ograniczać wyłącznie do neuroonkologii. Schematy diagnozowania najprawdopodobniej sprawdzą się również w chorobach o podłożu neurologicznym. Przykładem może być choroba Alzheimera.

– Nieprawidłowa aktywacja komórek odpornościowych w mózgu jest jednym z elementów kluczowych dla tej patologii. Jeżeli wiemy, w jaki sposób nowotwór przeprogramowuje te komórki, to być może możemy tę wiedzę wykorzystać też do przeprogramowania źle działających komórek w chorobie Alzheimera – przewiduje profesor.
Z danych Amerykańskiego Stowarzyszenia Chirurgów Neurologicznych wynika, że glejak jest najczęstszym złośliwym nowotworem mózgu. Odpowiada za niemal 48 proc. zachorowań. Zapadalność na glejaka wielkopostaciowego wynosi 3,21 na 100 tys. osób w populacji. Przeżywalność wynosi zaledwie 40 proc. w pierwszym roku po rozpoznaniu, a po kolejnym roku spada do 17 proc.

źródło: newseria