Medicalpress
9 czerwca, w Światowy Dzień Świadomości Choroby Battena, eksperci i organizacje pacjenckie ponownie zwracają uwagę na dramatyczną sytuację dzieci chorujących na CLN2 – jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego. Choć w wielu krajach europejskich standardem jest leczenie cerliponazą alfa, które może znacząco spowolnić postęp choroby, polscy pacjenci nadal nie mają do niego dostępu. W efekcie część rodzin decyduje się na emigrację, aby ratować życie i sprawność swoich dzieci. Specjaliści podkreślają, że brak finansowania terapii pozostaje jedną z najpilniejszych niezaspokojonych potrzeb medycznych w obszarze chorób rzadkich.
W Polsce dzieci z CLN2 wciąż nie mają dostępu do jedynej terapii spowalniającej postęp choroby, podczas gdy w wielu krajach Unii Europejskiej leczenie jest standardem. Cerliponaza alfa – enzymatyczna terapia zastępcza, która potrafi zatrzymać postęp choroby – pozostaje w Polsce poza zasięgiem pacjentów. Rodziny, które mogą, decydują się na emigrację, głównie do Niemiec, aby ratować życie swoich dzieci. Eksperci podkreślają, że brak dostępu do tej terapii jest dziś jedną z najbardziej palących niezaspokojonych potrzeb medycznych w obszarze chorób rzadkich.

CLN2 – choroba, która postępuje błyskawicznie

CLN2 ujawnia się zwykle między drugim, a czwartym rokiem życia. Choroba postępuje gwałtownie i odbiera dziecku wszystkie nabyte funkcje. 

– Pierwszymi objawami są trudne do opanowania napady padaczkowe, po których szybko pojawia się utrata mowy, pogarszanie widzenia oraz narastająca niepełnosprawność ruchowa. Dziecko w krótkim czasie staje się całkowicie zależne od opieki. Bez leczenia choroba prowadzi do przedwczesnego zgonu – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińka, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Terapia istnieje i działa – ale nie w Polsce

Terapia enzymatyczna zastępcza cerliponazą alfa, podawaną bezpośrednio do komór mózgu, jest dostępna w wielu krajach Europy.  – Leczenie to znacząco hamuje postęp choroby, a dzieci mają szansę zachować wiele sprawności. Im wcześniej podjęta terapia, tym mniej uszkodzeń w organizmie. W Niemczech działa kilka ośrodków, które leczą również polskich pacjentów.

W Polsce natomiast nie funkcjonuje program lekowy umożliwiający dostęp do tej terapii, mimo że jest ona zarejestrowana i stosowana w Unii Europejskiej od lat. – Przeraża nas myśl o każdym nowym rozpoznaniu, bo nie mamy pacjentom nic do zaproponowania – dodaje prof. Mazurkiewicz‑Bełdzińska.

Rodziny zmuszone do emigracji

Brak leczenia w kraju zmusza rodziny do dramatycznych decyzji. Rodzice opisują konieczność wyjazdu jako ogromne obciążenie emocjonalne, finansowe i organizacyjne. Przeprowadzka do obcego kraju, często podjęcie pracy poniżej kwalifikacji, rozłąka z bliskimi i życie w nieznanym systemie – to codzienność wielu rodzin, które chcą zapewnić swoim dzieciom terapię ratującą życie.

– To nie są łatwe decyzje. Nie każdy może wyjechać. O możliwości leczenia nie powinno decydować miejsce zamieszkania – mówi Małgorzata Skweres-Kuchta, prezes Fundacji Platynowa Drużyna, organizacji pacjentów działającej na rzecz podniesienia świadomości na temat tej rzadkiej choroby. – Fundacja powstała po to, by w Polsce – wraz z wyjazdem rodzin – nie zapomniano o problemie. Co roku mamy w kraju kilka nowych diagnoz CLN2, stosunkowo dużo na tle europejskim. Polskie rodziny stanowią większość pacjentów w niemieckim ośrodku specjalizującym się w leczeniu demencji dziecięcej. Dla rodzin to dramatyczne doświadczenia. Najpierw dowiadują się, że ich dziecko umiera, a zaraz potem, że pomóc mu mogą tylko za granicą i że liczy się każdy tydzień. Terapia hamuje postęp choroby. Decyzja o przeprowadzce do innego kraju jest złożona, nie zawsze możliwa. Zdarza się, że rodziny rozdzielają się – wyjeżdża jeden rodzic z dzieckiem, żeby jak najszybciej podjąć leczenie, reszta rodziny dołącza do niego po kilku tygodniach, miesiącach. Zależy nam na wypracowaniu takich rozwiązań, by polskie rodziny mogły skupić się na walce z chorobą, bez bagażu dodatkowych – już nie losowych – wyzwań i komplikacji – wyjaśnia Małgorzata Skweres-Kuchta.

Niezaspokojona potrzeba medyczna w Polsce

Eksperci podkreślają, że brak dostępu do terapii oznacza, że polskie dzieci mają gorsze rokowania wyłącznie z powodu miejsca zamieszkania. W chorobie, w której czas ma kluczowe znaczenie, każdy tydzień zwłoki to utrata kolejnych funkcji, których nie da się odzyskać.

Rodzice i środowisko medyczne apelują o pilne uruchomienie programu lekowego dla cerliponazy alfa i zakończenie „emigracji zdrowotnej”, która rozdziela rodziny i zmusza je do życia poza krajem. Terapia istnieje, działa i jest dostępna tuż za polską granicą.  – Udostępnienie terapii w Polsce to decyzja o życiu naszych dzieci – i o życiu nas, rodziców, w naszym kraju” – podkreślają rodziny.

Źródło: inf pras

Około 30% pacjentów z padaczką zmaga się z padaczką lekooporną. Nowoczesne leki są jednak w stanie znacząco ograniczyć liczbę napadów padaczkowych także u tych pacjentów, a im szybciej zostaną włączone do schematu farmakoterapii, tym ich skuteczność jest większa. Zmniejszenie częstotliwości napadów i złagodzenie ich przebiegu przekłada się na jakość życia osób chorych na padaczkę i pozwala im na w miarę normalne funkcjonowanie w rodzinie, w pracy i w społeczeństwie.
Od marca 2023 r. refundacją objęty jest nowoczesny lek stosowany w leczeniu padaczki lekoopornej ogniskowej – cenobamat. To substancja o unikalnym podwójnym mechanizmie działania, który powoduje, że lek ten jest skuteczny zarówno w zapobieganiu napadom drgawkowym, jak i w ograniczaniu szerzenia się napadu. „Bardzo cieszymy się, że cenobamat ponownie znalazł się na liście leków refundowanych – obowiązującej od kwietnia 2025 r. – na tych samych zasadach co poprzednio. Jako pacjenci dziękujemy Ministerstwu Zdrowia za tę niezwykle ważną dla nas decyzję” – mówi Alicja Lisowska, prezeska Fundacji Epi-Bohater.
 
Na padaczkę choruje około 1 proc, populacji – w Polsce to prawie 400 tys. osób. Choroba ta polega na nagłym wzroście aktywności elektrycznej w mózgu lub pewnym jego obszarze, co przekłada się na tymczasowe zakłócenie komunikacji między neuronami. Padaczka zazwyczaj kojarzona jest z gwałtownymi ruchami lub drgawkami, ale objawy te nie zawsze muszą towarzyszyć napadom padaczkowym. U chorych może pojawić się chwilowa utrata świadomości, nieruchome spojrzenie, mimowolnie powtarzające się gesty lub omamy węchowe czy słuchowe. Padaczka jest chorobą, w której, oprócz napadów, występują różne symptomy psychiczne, wegetatywne i somatyczne, które są następstwem zmian w mózgu, wywołanych przez napady. U 75% chorych na padaczkę pierwsze objawy pojawiają się przed 19. rokiem życia, nierzadko już w pierwszym roku życia (jest to najczęstsza choroba neurologiczna wśród dzieci). Padaczka może jednak pojawić się u każdego, niezależnie od wieku. W populacji osób dorosłych wzrost zachorowań na padaczkę występuje po 65. roku życia, co związane jest z częstszym występowaniem udarów, guzów mózgu i chorób neurozwyrodnieniowych.
 
„W większości przypadków padaczka daje się opanować poprzez stosowanie właściwie  dobranych leków i odpowiedni styl życia. Celem leczenia padaczki jest umożliwienie osobie chorej normalnego, codziennego funkcjonowania. Leki stosowane w farmakoterapii padaczki dzielimy na: podawane doraźnie w celu przerwania napadu oraz stosowane przewlekłe, zapobiegające wystąpieniu napadów. Jeżeli zaproponowany lek okazuje się mało skuteczny, należy wdrożyć inny. Czasem konieczne jest zastosowanie terapii skojarzonej czyli 2-3 leków jednocześnie. Ale około 30% pacjentów z padaczką nie odpowiada na leczenie farmakologiczne. Mówimy wówczas o padaczce lekoopornej. Zgodnie z definicją, padaczka lekooporna jest rozpoznawana, gdy dwie kolejne próby interwencji lekowych, w monoterapii lub terapii skojarzonej, odpowiednio dobrane i stosowane we właściwych dawkach, nie powodują opanowania występowania napadów padaczkowych w zadowalającym stopniu. Zjawisko lekooporności jest procesem dynamicznym i wieloczynnikowym, a wczesne i skuteczne leczenie padaczki może zapobiec jego wystąpieniu” – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
 
Od marca 2023 r. refundacją objęty jest nowoczesny lek stosowany w leczeniu padaczki lekoopornej ogniskowej – cenobamat. Jak czytamy w stanowisku Sekcji Padaczki Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, opublikowanym w lutym tego roku1, cenobamat jest substancją o unikalnym podwójnym mechanizmie działania, który powoduje, że lek ten jest skuteczny zarówno w zapobieganiu napadom drgawkowym, jak i w ograniczaniu szerzenia się napadu. Włączenie cenobamatu jako trzeciej opcji terapeutycznej po niepowodzeniu dwóch  wcześniej stosowanych terapii zwiększa szansę na skuteczną kontrolę napadów oraz poprawę jakości życia pacjentów. Dane z rzeczywistej praktyki klinicznej oraz wyniki  badań klinicznych wskazują, że terapia cenobamatem wyróżnia się bardzo wysokim wskaźnikiem kontynuacji terapii w porównaniu do innych nowych leków przeciwpadaczkowych. Co ważne, wprowadzenie cenobamatu do schematu terapeutycznego pozwala na redukcję dawek innych leków lub całkowite odstawienie części z nich, a tym samym na redukcję obciążenia farmakoterapią i ryzyka interakcji1.
 
Przytoczone w stanowisku PTN, dane z rzeczywistej praktyki klinicznej potwierdzają, że stosowanie cenobamatu pozwala na ≥50% redukcję częstości napadów u 68% chorych i na uzyskanie wolności od napadów u 16% pacjentów, co jest potwierdzeniem profilu skuteczności leku obserwowanego w badaniach klinicznych. Na podstawie doświadczeń codziennej praktyki klinicznej, wydaje się, że możliwe jest uzyskanie jeszcze lepszej skuteczności leczenia poprzez zastosowanie cenobamatu wcześniej niż jest to obecnie praktykowane. Rutynowe stosowanie cenobamatu jako opcji ostatniego ratunku, po niepowodzeniu terapii licznymi lekami, może ograniczać jego potencjał terapeutyczny wobec trwającego dłużej procesu chorobowego oraz utrwalania się mechanizmów lekooporności. Mimo, że lek pozwala na lepszą kontrolę padaczki również w tych sytuacjach  to celowe jest rozważenie wcześniejszego wprowadzenia cenobamatu w procesie leczenia, szczególnie u pacjentów, u których dwie wcześniejsze terapie przeciwnapadowe okazały się nieskuteczne lub były źle tolerowane – czytamy w stanowisku ekspertów Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Takie postępowanie, czyli włączanie cenobamatu jako trzeciej opcji terapeutycznej, jest zgodne ze wskazaniami rejestracyjnymi tego leku1.
 
„Wprowadzenie dwa lata temu refundacji cenobamatu spowodowało, że pacjenci z padaczką lekooporną, którzy wcześniej nie uzyskiwali wolności od napadów lub znamiennej redukcji napadów, mogli ten efekt uzyskać. A dodatkowo, możliwa stała się redukcja innych leków wcześniej stosowanych przez tych chorych. Ograniczenie polipragmazji jest bardzo ważne, bo trzeba pamiętać o tym, że im więcej leków pacjent stosuje, tym większe jest ryzyko interakcji i działań niepożądanych. Dlatego cieszymy się, że terapia, która wykazuje tak  pozytywne działanie będzie nadal w Polsce refundowana” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, past prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz przewodniczący Sekcji Padaczki PTN.
 
„Refundacja nowoczesnego leczenia dała osobom z padaczką lekooporną szansę na powrót do normalnego życia. Wcześniej ci pacjenci doświadczali nawet trzydziestu ciężkich napadów w ciągu miesiąca, przez co nie byli w stanie normalnie funkcjonować – chodzić do pracy i uprawiać innych aktywności. To wiązało się traumatycznym wykluczeniem z życia społecznego. Leczenie, które zapewnia znaczne zmniejszenie częstotliwości ataków padaczkowych i złagodzenie ich przebiegu jest dla nas bezcenne, bo pozwala na nowo układać sobie życie. Jesteśmy szczęśliwi, że jest ono w Polsce refundowane. Dziękujemy całemu zespołowi Ministerstwa Zdrowia za otwartość na współpracę, wysłuchanie głosu pacjentów i zrozumienie dla naszej sytuacji” – dodaje Alicja Lisowska, prezeska Fundacji Epi-Bohater, sama chorująca na padaczkę.
Stosowanie cenobamatu jako integralnej części schematów leczenia jest kluczowe dla optymalizacji wyników leczenia padaczki oraz dla redukcji obciążenia pacjentów zarówno farmakoterapią, jak i samą chorobą.
 
Źródło: 1. Stanowisko Sekcji Padaczki Polskiego Towarzystwa Neurologicznego „Miejsce cenobamatu w terapii padaczki ogniskowej” https://neuroedu.pl/aktualnosc/miejsce-cenobamatu-w-terapii-padaczki-ogniskowej-stanowisko-sekcji-padaczki-ptn
Na świecie jest około 350 milionów pacjentów żyjących z chorobą rzadką lub ultrarzadką. W UE to 30 milionów, a w Polsce – 3 miliony. Specyfikę  wyzwań z jakimi spotykają się pacjenci z chorobami rzadkimi opisali klinicyści, uczestniczący 28. lutego – w ósmym już spotkaniu Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.
– Byliśmy jednymi z pierwszych, którzy apelowali o uwagę dla najsłabszych. Nagłaśniamy kwestie związane z losem pacjentów cierpiących na choroby rzadkie od momentu powołania Medycznej Racji Stanu, tak by stały się pozytywną obsesją polityków. Na długo przed pandemią, która dowiodła słuszności naszych postulatów, wskazywaliśmy konieczność powołania i  współdziałania w ramach Europejskiej Unii Zdrowotnej. Twarda motywacja w omawianym dziś kontekście to też fakt, iż wiele z tych chorób występuje na tyle rzadko, że badania nad nimi można prowadzić tylko w skali europejskiej. Naturalną konsekwencją wszystkich tych argumentów będzie więc podjęcie starań o włączenie wyzwań chorób rzadkich do priorytetów polskiej prezydencji w 2025 r. – dodał prof. Paweł Kowal, inicjator powołania Medycznej Racji Stanu, przewodniczący Sejmowej Komisji Spraw Zagranicznych.

Według prof. Alicji Chybickiej, przewodniczącej parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich obowiązkiem sumienia jest znalezienie takich rozwiązań systemowych, które pozwolą ratować każde zagrożone życie we wszystkich przypadkach, w których jest to możliwe dzięki postępowi medycyny.

– 10 lutego 2024 r. na ręce minister zdrowia, Izabeli Leszczyny złożony został apel środowisk pacjenckich i eksperckich o wsparcie tej idei. Jako  przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu i sygnatariusz tego dokumentu, przypomnę, że to już ósmy rok, gdy w gronie  specjalistów upominamy się o los naszych podopiecznych, wspierając wszystkie rozwiązania systemowe i kliniczne mogące służyć jego poprawie. Nadal jednak wyzwaniem pozostaje diagnostyka i wdrożenie zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich – stwierdził prof. Zbigniew Żuber, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.

W odpowiedzi na zaniepokojenie pacjentów i klinicystów, Dominika Janiszewska-Kajka, z-ca dyr. Departamentu Lecznictwa w MZ zapowiedziała, iż Plan dla Chorób Rzadkich powinien zostać przyjęty uchwałą jeszcze w marcu 2024 r. i będzie przedłużony o 2 lata, a eksperckie postulaty związane z dostępem do nowoczesnej diagnostyki, wyodrębnieniem ośrodków eksperckich i prawidłowym finansowaniem, zostaną uwzględnione.

Daniel Rutkowski, pełniący obowiązki prezesa AOTMiT oraz Joanna Parkitna, dyr. Wydziału Oceny Technologii Medycznych AOTMiT akcentowali  wysiłek jaki agencja, w ścisłym partnerstwie z klinicystami, włożyła w prace nad Planem dla Chorób Rzadkich i ocenę konkretnych terapii. W ubiegłym roku, z zachowaniem ustawowych terminów zostało wykonanych ponad 200 ocen leków. – Prawdziwe wyzwanie stające przed nami wszystkimi to nadciągający czas wspólnych ocen HTA, które w 2025 r. zaczynamy właśnie od chorób rzadkich. Wszystkie leki, które będą rejestrowane przez Europejską Agencję ds. Leków będą jednocześnie w trybie wspólnej oceny. Potrzebna tu zaangażowania ekspertów, ministerstwa zdrowia i przemysłu celem wypracowania szybkiego i sprawnego modelu oceny. W formie raportu klinicznego otrzymywać będziemy wspólną ocenę kliniczną, co pozwoli to na wgląd, jak podejmowane są decyzje w innych krajach na podstawie tego samego dokumentu klinicznego.

Hematologia
– W hematologii dorosłych zrefundowano 75 cząsteczkowskazań, co oznacza, że postępujemy zgodnie ze światowymi standardami. Wobec faktu, iż pojawiają się kolejne, nowoczesne leki, warto wzorem ostatnich lat, dopełniać doniesienia rejestracyjne ze świata, doniesieniami refundacyjnymi  – stwierdziła prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii.

Ekspertka podkreśliła również potrzebę wykwalifikowanych kadr z „otwartymi głowami”. Tymczasem dane z końca 2023 r. mówią, że w Polsce jest tylko 593 hematologów. To zdecydowanie za mało, co ma także swoje implikacje organizacyjne. Dobrym pomysłem, jak uznała jest przesuwanie ciężaru opieki ze szpitalnej na specjalistyczną, ambulatoryjną.  A poprawie bezpieczeństwa pacjentów przysłużyć może stworzenie Krajowej Sieci Hematologicznej.

Wśród owych oczekiwanych dopełnień hematolodzy widzą: dostęp do iwosydenibu w terapii ostrej białaczki szpikowej, teclistamabu dla pacjentów z oporną i nawrotową postacią szpiczaka, ibrutynibu w skojarzeniu z wenetoklaksem w leczeniu dorosłych chorych z wcześniej nieleczoną przewlekłą białaczką limfocytową. Prof. Krzysztof Giannopoulos, Prorektor ds. Szkoły Doktorskiej i Badań Klinicznych UM w Lublinie zwrócił też uwagę na fakt, że wartością nie do przecenienia jest rosnąca liczba możliwych podań doustnych i podskórnych, co pozwala chorym na aktywne życie zawodowe i rodzinne, służąc też racjonalizacji wydatków publicznych.

Rzadkie choroby eozynofilowe
Rzadkie choroby eozynofilowe najczęściej diagnozowane są u 30-40 latków, należą do grupy schorzeń przewlekłych, przebiegających z okresami remisji i zaostrzeń. Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) jest układowym zapaleniem naczyń w obszarze dróg oddechowych, dolnych i górnych. Obraz choroby to: alergiczny nieżyt nosa, astma, eozynofilia we krwi obwodowej, nacieki eozynofilowe w układzie oddechowym, ale też poza nim w: nerkach, układzie krążenia, nerwowym, przewodzie pokarmowym i skórze. Z kolei zespół hipereozynofilowy (HES) to grupa rzadkich chorób z wyraźną, utrzymującą się hipereozynofilią we krwi. Wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia mogącego zapobiec ciężkim uszkodzeniom płuc, dróg oddechowych, mięśnia sercowego, przewodu pokarmowego lub nerek. Dzięki postępowi medycyny, choroby te, do niedawna śmiertelne, potrafimy już skutecznie leczyć.

– Niestety w Polsce podstawowa terapia to sterydy, których przyjmowanie wiąże się z wieloma działaniami niepożądanymi: ryzykiem sepsy, zakrzepicy, patologicznych złamań… Tymczasem pojawiły się już na świecie leki biologiczne, znacznie lepiej tolerowane, pozwalające pacjentowi na powrót do aktywnego życia. Uzyskały one pozytywną opinię AOTMiT, więc liczę, że wkrótce odmienią też los naszych pacjentów – wyraził nadzieję prof. Piotr Kuna, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Astmy i Alergii UM w Łodzi.

Choroby rzadkie w neurologii
Rzadkie zespoły padaczkowe stanowią ogromne wyzwanie systemowe ze względu na różnorodność i trudności w leczeniu. Zespół Dravet i zespól Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych i lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą zaburzenia intelektualne, opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne, opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość czy dysfunkcje układu motorycznego. Częstsze jest tu także ryzyko wystąpienia nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki.

Konieczne jest skuteczne leczenie napadów, pozwalające uniknąć urazów, zapobiec niepełnosprawności i zagrażającym życiu powikłaniom, ale też zadbać o jakość życia pacjenta. Takie rozwiązanie dają: kannabidiol i fenfluramina – leki mające unijną rejestrację do stosowania w rzadkich zespołach padaczkowych.

Kannabidiol jest refundowany od stycznia w ramach dwu programów lekowych, jako terapia wspomagająca w skojarzeniu z klobazamem. W jednym z nich – w trybie Funduszu Medycznego, jako technologia lekowa o wysokiej wartości klinicznej. Dziś wyzwaniem jest tu sprawne zakontraktowanie obu programów lekowych w trosce o pacjentów. Fenfluramina ma rejestrację w obu zespołach, jako dodatek do leczenia innymi lekami przeciwpadaczkowymi u pacjentów od 2 roku życia i oczekuje na refundację.

W opinii neurologów, prof. Konrada Rejdaka, prezesa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego i  prof. Katarzyny Kotulskiej–Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnika” CZD, tak ciężki przebieg rzadkich zespołów padaczkowych wymaga sprawnej diagnostyki i możliwie najpełniejszego wachlarza terapeutycznego, ale też wysiłku rehabilitacyjnego.

Argumenty istotne, bo dowodzące, że droższe od leczenia jest nieleczenie chorób rzadkich dostarczył decydentom profesor Maciej Niewada, adiunkt w Katedrze i Zakładzie Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM. Wskazał on, że policzone w USA koszty opóźnień w postawieniu diagnozy choroby rzadkiej, to kwoty sięgające nawet do pół miliona dolarów.

Adam Chmura, zastępca Rzecznika Praw Dziecka, deklarując wsparcie dla wszystkich działań służących wzmocnieniu poczucia bezpieczeństwa pacjentów z chorobami rzadkimi, zwrócił uwagę na trudną do zaakceptowania sytuację, w której istnieje skuteczna terapia, ale sam producent nie występuje z wnioskiem refundacyjnym, bez którego nie można zapewnić dostępu do niej dla tych, których los mogłaby odmienić.

We współpracy z Rzecznikiem Praw Pacjenta i Rzecznikiem Praw Obywatelskich będziemy  podejmowali wszelkie działania służące dobru takich grup chorych. Z perspektywy Biura Rzecznika Praw Obywatelskich poważnym problemem jest nieprawidłowe funkcjonowanie ratunkowego dostępu do terapii lekowych. 

– Nastąpiło tu wypaczenie istoty owej instytucji z uwagi na coraz częstsze wyłączenia w zakresie możliwości sprowadzania leków w trybie awaryjnym dla ratowania życia. Obawiam się, że racje finansowe biorą tu górę nad odpowiedzialnością za los pacjenta. Z tej perspektywy RDTL staje się instytucją martwą. Postęp medycyny powoduje, że nie możemy uchylać się od odpowiedzi na pytanie, czy Państwo ma podejmować wysiłek udzielania skutecznej pomocy. Warto w tej kalkulacji nadkładów i efektów brać pod uwagę  fakt, że decyzja na TAK zaprocentuje odzyskaną aktywnością zawodową pacjenta, redukcją rent i wydatków na suboptymalną pomoc medyczną – stwierdził mec. Piotr Mierzejewski, dyr. Zespołu Prawa Administracyjnego i Gospodarczego w Biurze RPO.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, apelując o dostęp do innowacyjnych terapii, zwróciła jednocześnie uwagę na fakt, iż sprawnie prowadzony proces diagnostyczny pozwala w pewnych sytuacjach klinicznych osiągnąć zadowalający efekt także przy zastosowaniu dobrze znanych i niedrogich terapii. Warunek – to precyzyjne rozpoznanie.

Jako ważny sygnał dla decydentów dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia przytoczył dane z audytu Krajowego Forum Orphan za 2023 r.:
 – 85% organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi twierdzi, że ich potrzeby nie są tratowane priorytetowo
– 80% uważa, że  ich sytuacja nie poprawiła się  od momenty stworzenia Funduszu Medycznego
– 97% oczekuje usprawnień i optymalizacji modelu opieki nad chorymi
– 90% opowiada się za powołaniem ośrodków eksperckich
– 87% wskazuje potrzebę dostępu do nowoczesnej  diagnostyki, w tym poszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o nowe jednostki chorobowe
 – 77% wskazuje na potrzebę dostępu refundacyjnego do nowych technologii lekowych.

Odnosząc się do tych danych prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej potwierdziła znaczenie postulowanego przez pacjentów przesunięcia opieki nad chorymi, ze szpitala w środowisko domowe, na co pozwala dziś postęp medycyny i co znajduje uzasadnienie w terapii zespołów Fabry’ego i Gaucher’a.

Niezgoda na zły los pacjentów i potrzeba wyrównania ich szans – to deklaracja wszystkich uczestników spotkania Medycznej Racji Stanu. Można mieć nadzieję, że będzie to niezgoda skuteczna i powszechna skoro pełne wsparcie zadeklarowali: przedstawiciele Rzecznika Praw Pacjenta, Rzecznika Praw Dziecka i Rzecznika Praw Obywatelskich, a  systematyczny udział w dialogu i otwartość na eksperckie  opinie zadeklarowali reprezentanci AOTMiT oraz MZ.

źródło: Medyczna Racja Stanu

Każdego roku 27 tys. osób w Polsce ma rozpoznawaną padaczkę. Wśród nich najliczniejszą grupę stanowią dzieci – szacuje się, że u 75% pacjentów z padaczką pierwsze obawy tej choroby pojawiają się przed 19. rokiem życia. W populacji pediatrycznej padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną. Choć w większości przypadków nie udaje się określić jej przyczyny, to u części dzieci może być ona związana z uszkodzeniami okołoporodowymi lub z uwarunkowaniami genetycznymi. Jednak wśród nowo diagnozowanych chorych coraz większą grupę stanowią osoby starsze – po 65. roku życia.
U tych pacjentów przyczyną padaczki jest nagromadzenie nabytych uszkodzeń w mózgu, związanych z urazami, udarami, nowotworami, a także ze zmianami naczyniowymi, czy neurodegeneracyjnymi, neuroinfekcjami oraz uszkodzeniami toksycznymi.
 
Padaczka (inaczej: epilepsja) jest to schorzeniem, wokół którego narosło wiele mitów, często przekładających się na krzywdzące postawy otoczenia wobec osób chorych. Tymczasem nie jest ona wyrokiem i nie musi przekreślać realizacji planów życiowych. Wiele osób z padaczką dobrze reaguje na leczenie i nie odczuwa ograniczeń, związanych z chorobą. Może prowadzić szczęśliwe i aktywne życie, spełniać się zawodowo oraz rozwijać swoje pasje. Istnieje wiele przykładów znanych ludzi, którzy odnieśli sukces mimo postawionej diagnozy. Na padaczkę chorowali lub chorują m.in. pisarz Fiodor Dostojewski, piosenkarz Prince, czy aktor Danny Glover. Na podstawie źródeł historycznych sądzi się, że chorować mogli także Juliusz Cezar, Sokrates, Napoleon oraz Theodore Roosevelt. Zwiększaniu społecznej świadomości na temat padaczki i przeciwdziałaniu stygmatyzacji osób chorych służą obchody Międzynarodowego Dnia Epilepsji, który przypada w drugi poniedziałek lutego (w tym roku jest to 12 lutego). W Polsce Dzień Osób Chorych na Padaczkę obchodzony jest także 14 lutego, w imieniny św. Walentego, który jest patronem nie tylko zakochanych, ale również epileptyków.

Co zatem warto wiedzieć o padaczce?

„Padaczka nie jest jedną chorobą, ale całym spektrum różnych procesów patologicznych, polegających na nagłym wzroście aktywności elektrycznej w mózgu lub w jego określonym obszarze, co przekłada się na tymczasowe zakłócenie komunikacji między neuronami. Objawy zależą od tego, która część mózgu i w jakim stopniu jest zaangażowana w to patologiczne zjawisko. Najbardziej charakterystyczne są, najczęściej kojarzone z padaczką, gwałtownie przebiegające, uogólnione napady toniczno-kloniczne. Ale napady padaczkowe mogą mieć charakter nie tylko ruchowy, ale też czuciowy, wegetatywny lub psychiczny. U niektórych chorych pojawiać się mogą np. omamy węchowe lub słuchowe. Atak padaczki może też przebiegać z chwilową utratą świadomości, nieruchomym spojrzeniem lub mimowolnie powtarzającymi się gestami. Czasami napady mogą pojawiać się podczas snu i wtedy chory nawet o nich nie wie. Padaczka to jednak nie tylko napady, towarzyszy jej cały zespół symptomów psychicznych, wegetatywnych i somatycznych, które pojawiają się na skutek morfologicznych i metabolicznych zmian w mózgu, spowodowanych przez napady” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przewodniczący Sekcji Padaczki PTN, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Jeden napad to nie padaczka
Istnieje wiele podziałów napadów padaczkowych. Najbardziej podstawowy rozróżnia napady uogólnione, gdy nieprawidłowe wyładowania elektryczne obejmują obie półkule mózgowe oraz napady ogniskowe, gdy wyładowania obejmują tylko jeden obszar mózgu.
Ze względu na obraz kliniczny napady padaczkowe możemy podzielić na:
– toniczno-kloniczne (inaczej napady duże „grand mal”), podczas których chory traci przytomność i upada, jego mięśnie ulegają silnemu napięciu, a głowa odgina się do tyłu; pacjent oddycha nieregularnie, pojawiają się drgawki kończyn i głowy, szczękościsk i ślinotok; w wyniku drgawek może dojść do przegryzienia języka, mimowolnego oddania moczu lub stolca; po napadzie chory odczuwa zmęczenie, senność, ból mięśni i głowy;
– nie drgawkowe, nieświadomości (nazywane też napadami małymi „petit mal”), podczas których pacjent zastyga w bezruchu i traci kontakt z otoczeniem;
– miokloniczne, charakteryzujące się nagłym potrząsaniem kończynami, ale bez utraty przytomności;
– atoniczne, podczas których dochodzi do gwałtownej utraty napięcia mięśniowego, co w konsekwencji powoduje upadek chorego;
– wegetatywne, charakteryzujące się nadmiernym wydzielaniem śliny, uczuciem ucisku w gardle lub klatce piersiowej, blednięciem, zaczerwienieniem oraz poceniem się.
Ważne jest, żeby wiedzieć, że jeden izolowany napad padaczkowy może wystąpić u każdej osoby i nie świadczy o padaczce. Warunkiem postawienia rozpoznania tej choroby jest powtarzalność napadów. Napady drgawkowe mogą być wywołane także np. zaburzeniami elektrolitowymi, zbyt wysokim lub niskim stężeniem glukozy we krwi czy też używkami. Należy je różnicować z padaczką, gdyż w takich przypadkach napady mają charakter objawowy i ustępują  wraz z usunięciem ich przyczyny.

Postęp w farmakoterapii padaczki
W większości przypadków padaczka daje się opanować poprzez stosowanie odpowiednio dobranych leków, unikanie bodźców wywołujących ataki oraz wprowadzenie odpowiedniej diety. Osoby chorujące na padaczkę, powinny unikać „wyzwalaczy” napadów, do których zalicza się m.in: intensywne i/lub migające światło; intensywną aktywność fizyczną; niewyspanie, przemęczenie; alkohol; stres; silne emocje, także te pozytywne; głośną muzykę; dużą różnicę temperatur; gorączkę.
W ostatnich dwóch dekadach nastąpiła prawdziwa rewolucja w leczeniu przeciwpadaczkowym. Praktycznie z każdym rokiem przybywa nowych leków, oddziałujących na różne typy napadów padaczkowych. Leki te są w większości dostępne dla pacjentów w Polsce, co pozwala na indywidualizację terapii. Leki stosowane w farmakoterapii padaczki dzieli się na: podawane doraźnie, które ograniczają rozprzestrzenianie się wyładowań elektrycznych w mózgu i dzięki temu przerywają napad; oraz stosowane przewlekle, które zapobiegają wystąpieniu napadów. Leki te zmniejszają pobudliwość błony komórkowej neuronów, co minimalizuje prawdopodobieństwo wygenerowania patologicznego wyładowania.

„W ostatnim czasie na rynku pojawiły się nowe leki przerywające napady, w znacznie wygodniejszych formulacjach, czyli podawane donosowo lub dopoliczkowo – zamiast tradycyjnych wlewek doodbytniczych. Stosowanie leków w nowych postaciach jest nie tylko wygodniejsze, ale przede wszystkim nie narusza intymności i godności pacjentów, a tym samym znacząco wpływa na poprawę jakości ich życia. Jeśli chodzi o terapię przewlekłą, to powinna być ona indywidualnie dopasowana przez lekarza dla każdego chorego, z uwzględnieniem m.in. rodzaju występujących napadów, wieku chorego, schorzeń współistniejących. Jeżeli zaproponowany lek okazuje się mało skuteczny, należy wdrożyć inny. Czasem konieczne jest zastosowanie terapii skojarzonej czyli 2-3 leków jednocześnie. W leczeniu padaczki bardzo istotne jest zażywanie leków regularnie i ściśle z zaleceniami lekarza” – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak.

Problematyczna padaczka lekooporna
Około 30% pacjentów z padaczką nie odpowiada na leczenie farmakologiczne. Mówimy wówczas
o padaczce lekoopornej. Zgodnie z definicją, padaczka lekooporna jest rozpoznawana, gdy dwie kolejne próby interwencji lekowych, w monoterapii lub terapii skojarzonej, lekami odpowiednio dobranymi i stosowanymi we właściwych dawkach, nie powodują opanowania występowania napadów padaczkowych w zadowalającym stopniu. Warto wiedzieć, że u ok. 20-30% pacjentów
z padaczką lekooporną przyczyną niezadawalającej odpowiedzi na farmakoterapię jest nieprawidłowy dobór leku, jego nieregularne stosowanie albo zbyt wczesne odstawienie. Jest to tzw. lekooporność rzekoma. W takich przypadkach optymalizacja leczenia farmakologicznego powinna przynieść remisję napadów.

U pozostałych pacjentów, z faktyczną padaczką lekooporną, należy jak najszybciej rozważyć leczenie zabiegowe. Eksperci  Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej, postulują, by leczenie chirurgiczne rozważać u każdego pacjenta przed 70. rokiem życia, z padaczką lekooporną, niezależnie od typu napadów po niepowodzeniu dwóch prób leczenia farmakologicznego. Leczenie zabiegowe
w wybranych przypadkach może okazać się bardzo skuteczne, jeśli chodzi o redukcję częstości napadów, a także może pozwolić na zmniejszenie obciążenia pacjentów politerapią. Wśród metod leczenia chirurgicznego dostępne są między innymi techniki resekcyjne, neurostymulacja oraz radiochirurgia.

„Technik zabiegowych jest dużo i można je dobrać do potrzeb chorego. Należy jednak pamiętać, że zanim to nastąpi, należy bardzo szczegółowo ocenić pacjenta, ustalić lokalizację, z której wywodzą się napady, ocenić korzyści i potencjalne konsekwencje, zaplanować diagnostykę przedoperacyjną nieinwazyjną i inwazyjną – jeśli chory tego wymaga oraz zaplanować rodzaj zabiegu. Są to sytuacje, kiedy bardzo ważna jest wielodyscyplinarna współpraca. Jednak odpowiedzialność za opiekę nad chorymi, kwalifikacja do diagnostyki przedoperacyjnej, czy dalsza opieka w poradni spoczywa na neurologach. Niestety w Polsce dostęp do procedur leczenia zabiegowego padaczki jest ograniczony. To wciąż niezaspokojona potrzeba pacjentów, wymagająca wdrożenia pilnych działań, o co jako środowisko intensywnie zabiegamy. Wśród nich jest określenie ścieżek diagnostycznych dla pacjentów, refundacja inwazyjnych procedur diagnostyki przedoperacyjnej, które są skomplikowane, a przez to kosztowne, oraz wdrożenie modelu kompleksowej opieki nad pacjentami z padaczką opartego na referencyjności ośrodków” – mówi prof. dr hab. n med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, przewodnicząca Krajowej Rady ds. Neurologii.

Skuteczną metodą leczenia padaczki lekoopornej jest stosowanie diety ketogennej, czyli diety bogatej w tłuszcze, ubogiej węglowodany i z normatywną ilością białka. „Dieta ketogenna prowadzi do wytworzenia w organizmie stanu metabolicznego podobnego jak podczas głodówki. Wówczas organizm przestaje zużywać jako główne źródło energii węglowodany, a zaczyna wykorzystywać głównie tłuszcz. W wyniku przemian tłuszczów w wątrobie wytwarzane są ciała ketonowe, które przenikają do krwiobiegu, a następnie do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie działają jak substytut glukozy w przemianach metabolicznych neuronów. Wzrost stężenia ciał ketonowych nazywa się ketozą i wiąże się ze zmniejszeniem częstości napadów padaczkowych i złagodzeniem ich przebiegu, a także z poprawą koncentracji, zdolności poznawczych, snu, nastroju i generalnie – jakości życia. U niektórych pacjentów stosujących dietę ketogenną pojawia się nawet możliwość zmniejszenia ilości stosowanych dotychczas leków przeciwpadaczkowych. Efekty stosowania diety ketogennej są widoczne już po tygodniu, a maksymalnie w ciągu 3 miesięcy od jej wprowadzenia. Im wcześniej wprowadzi się ją u pacjenta, tym lepszych efektów można się spodziewać” – wyjaśnia ekspert dietetyki Jolanta Kuryło ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl, mama 6-letniego Marcinka, chorującego na zespół Dravet.

Leczenie za pomocą diety ketogennej wymaga ścisłego monitorowania przez lekarza i dietetyka. Taki sposób żywienia może mieć bowiem różne skutki uboczne, jak m.in: odwodnienie, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaparcia, kamienie nerkowe, demineralizacja kości czy zaburzenia elektrolitowe. Może również powodować wiele niedoborów, dlatego wymaga przyjmowania suplementów witaminowych i mineralnych.

Uwaga na rzadkie zespoły padaczkowe
Zespól Dravet to jeden z tzw. rzadkich zespołów padaczkowych. To szczególnie trudna grupa padaczek, gdyż są to schorzenia lekooporne i poważnie rokujące – wszystkie prowadzą do stopniowego upośledzenia psychoruchowego pacjentów. Najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie.
Zespół Dravet stanowi niespełna 1% wszystkich padaczek. Choroba ta rozpoczyna się wcześnie, ponieważ pierwsze objawy występują najczęściej już w 1. roku życia. Zazwyczaj u zupełnie prawidłowo rozwijającego się dziecka pojawią się silne drgawki wywołane gorączką. Następnie napady te powtarzają się, już bez związku z gorączką. Ataki w zespole Dravet są bardzo intensywne, trwają długo i mają tendencję do przechodzenia w stan padaczkowy, bezpośrednio zagrażający życiu. Z zespołem Dravet związane są liczne inne, poza napadami padaczkowymi, problemy, takie jak: zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia motoryczne, zaburzenia ze spektrum zachowań autystycznych, zaburzenia snu oraz zaburzenia wzrostu i stanu odżywienia. Dlatego chorzy wymagają wielospecjalistycznej opieki, w którą zaangażowany jest nie tylko neurolog, ale również psycholog, fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy, ortopeda i dietetyk.

„Jako opiekunowie dzieci z zespołem Dravet doświadczamy bardzo wielu problemów natury emocjonalnej i psychologicznej, a niestety nie możemy liczyć na systemowe wsparcie w tym zakresie. Choroba ma negatywny wpływ na funkcjonowanie całej rodziny: na relacje między rodzicami, na zdrowe rodzeństwo oraz na kontakty z dalszą rodziną, która często nie rozumie, z czym się mierzymy. Mamy też trudności z zapisaniem dziecka do placówki edukacyjnej, które najczęściej boją wyzwania odpowiedniego zabezpieczenia dzieci z padaczkami. To wszystko powoduje izolację społeczną. Na dodatek, jako opiekunowie dzieci z niepełnosprawnością nie możemy – zgodnie z polskim prawem – podjąć pracy zarobkowej, która nie tylko mogłaby poprawić trudną sytuację finansową wielu rodzin, ale także dałaby możliwość psychicznego oderwania się od codziennych problemów związanych z opieką nad ciężko chorym dzieckiem” – wylicza Jolanta Kuryło.

Aby lepiej leczyć osoby chorujące na padaczkę oraz zadbać o potrzeby ich opiekunów, niezbędne są kompleksowe zmiany systemowe, o które od lat zabiega Polskie Towarzystwo Neurologiczne. Do kluczowych wyzwań zaliczają się wyceny procedur oraz koordynacja opieki. Eksperci i środowisko pacjentów liczą, że 2024 rok przyniesie niezbędne zmiany.

Źródło: ExpertPR 

Lekooporność u pacjentów chorych na depresję, migrenę lub padaczkę – to jedno z poważniejszych wyzwań, przed którym stają lekarze psychiatrzy oraz neurolodzy. Problem jest poważny, ponieważ w Polsce 26 proc. populacji jest zagrożona zaburzeniami psychicznymi.

 

Podczas debaty, zorganizowanej przez „Puls Medycyny” w Centrum Prasowym PAP, prof. Piotr Gałecki, kierownik Kliniki Psychiatrii Dorosłych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, konsultant krajowy w dziedzinie psychiatrii, przypomniał, że jeśli chodzi o częstość i rozpowszechnienie zaburzeń chorób psychicznych, to mamy do czynienia z trzema ich typami: uzależnieniami – to najczęstsze zaburzenia psychiczne, stanami lękowymi i zaburzeniami depresyjnymi.

Prof. Gałecki wskazał, że obserwowany jest wzrost w ciągu ostatnich dekad zaburzeń depresyjnych i zaburzeń lękowych, natomiast jeśli chodzi o uzależnienia, to ta liczba jest w miarę stabilna.
Jeśli chodzi o pozostałe poważne zaburzenia psychiczne, takie jak schizofrenia czy choroba afektywna dwubiegunowa, to wydaje się, że rozpowszechnienie tych zaburzeń nie wzrasta, a nawet ostatnie badania epidemiologiczne potwierdzają obserwacje psychiatrów, że rozpowszechnienie jednej z poważniejszych jednostek chorobowych, którą jest schizofrenia, spada – powiedział ekspert.
Profesor Gałecki dodał, że w Polsce 26 proc. populacji jest zagrożone zaburzeniami psychicznymi. Oznacza to, że nie ma rodziny, która nie spotkałaby się z kryzysem zdrowia psychicznego.

Prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dodał, że obecnie lekarze neurolodzy w Polsce opiekują się ok. 1/3 populacji, a co trzecia, co czwarta osoba, będzie miała problem tej natury, który przeminie, bądź zmieni się w chorobę przewlekłą.
Społeczeństwo się starzeje, mamy coraz więcej osób z wielochorobowością, które wymagają hospitalizacji i długotrwałego leczenia. Poprawiła się opieka ambulatoryjna, ale w szpitalnictwie doszło do załamania z powodu braku kadr. Kadra specjalistyczna ucieka ze szpitali do poradni. Są w miarę dobrze finansowane, praca tam jest spokojniejsza, można realizować plany zawodowe i naukowe – powiedział prof. Rejdak.
Wśród dolegliwości bólowych, jakie często dotykają Polaków, migrena jest przypadłością, która występuje u 12 proc. populacji, czyli u 4 mln. osób. Na migrenę przewlekłą choruje 2 proc. populacji. Oznacza to codzienne lub prawie codzienne silne bóle głowy połączone z mdłościami, nadwrażliwością na światło i hałasem.
Siedemdziesiąt procent pacjentów z migreną przewlekłą cierpi na różne zespoły depresyjne. Pacjenci z migreną, szczególnie z przewlekłą, opuszczają pracę. Jeśli są w miejscu pracy, to jest to praca nieefektywna. Przez wiele lat choroba była niedoceniana i nie była traktowana poważnie. Dopiero od roku trwa program leczenia migreny przewlekłej – podkreśliła prof. Izabela Domitrz, kierownik Kliniki Neurologii Wydziału Lekarsko-Stomatologicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Prof. Domitrz dodała, że leczenie pacjentów chorych na migrenę, którzy dodatkowo ciepią na depresję, jest trudne z powodu interakcji lekowej, a pacjenci z migreną często korzystają z samoleczenia.
Polekowy ból głowy to olbrzymi problem na całym świecie. Pojawia się u pacjentów z bólem głowy, którzy nadużywają leków przeciwbólowych. To mogą być proste leki przeciwbólowe dostępne bez recepty – zauważyła prof. Domitrz.
Dotychczas stosowane leki z grupy leków przeciwdepresyjnych i przeciwpadaczkowych, od wielu lat używane w profilaktycznym leczeniu migreny, okazują się być skuteczne u 50 proc. chorych.

Prof. Agata Szulc, kierownik Kliniki Psychiatrycznej Wydziału Nauki o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, powiedziała, że aby rozpoznać lekooporność u pacjenta z depresją, potrzebna jest po pierwsze właściwa diagnoza, a ponadto dwie kuracje z użyciem lekarstw, które kończą się niepowodzeniem.
I to jest dodatkowy problem – trudno powiedzieć pacjentowi z depresją, że ma lekoodporność. Ważna jest dobra współpraca ze strony chorego i jego rodziny. Wiadomo, lek, który nie jest przyjmowany – nie pomaga. Jest wiele współtowarzyszących problemów, które uniemożliwiają leczenie. Zaburzenia somatyczne mogą powodować objawy depresji. Zaburzenia osobowości w zasadzie wymagają tylko psychoterapii – powiedziała prof. Szulc.
Jej zdaniem leczeniem depresji powinni się zajmować już lekarze POZ, ale niewłaściwa dawka leku bądź przyjmowanie go przez krótszy czas, niż zalecił lekarz, może spowodować lekooporność.

Prof. Sergiusz Jóźwiak, były kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” oraz Kliniki Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zwrócił uwagę na różnice, jakie występują w diagnozowaniu i leczeniu padaczki u dzieci i u dorosłych.
Mały pacjent nie wszystko powie lekarzowi, choćby dlatego, że nie będzie wiedział, co się z nim dzieje. Dorośli zaś nie są świadomi zmienności napadów padaczkowych u dzieci. Ważne jest, aby rodzice nagrywali na telefonach komórkowych napady padaczki u dzieci, aby lekarz mógł zobaczyć, jak one wyglądały – powiedział profesor.
Prof. Jóźwiak dodał, że u dorosłych przeważają napady padaczki, podczas których pacjent całkowicie traci przytomność. Natomiast u dzieci różnorodność napadów jest duża: może to być np. nieświadomość chwilowa albo nieruchomość.
W takich wypadkach samym lekarzom trudno jest określić, czy był napad, czy nie, bo trwał kilka, kilkanaście sekund i polegał na przerwaniu czynności wykonywanej w tym momencie – dodał profesor.
Padaczka wczesnodziecięca, jeśli występuje w pierwszych latach życia dziecka, doprowadza do zahamowania jego rozwoju. W przypadkach padaczek lekoopornych należy zastanawiać się nad leczeniem prewencyjnym.
W ostatnim czasie pojawiło się więcej danych ułatwiających rozpoznawanie nowych typów padaczek i zespołów padaczkowych. (…) Nadal niemal w połowie przypadków trudno jest jednoznacznie określić etiologię padaczki, zazwyczaj podejrzewamy wtedy podłoże genetyczne. Genetyka zrobiła w ostatnim czasie w obszarze neurologii duży postęp. (…) Zespół Dravet należy do zespołów padaczkowych, które są wynikiem pewnej określonej mutacji genetycznej. (…) W Polsce mamy około tysiąca pięciuset pacjentów z zespołem Dravet. Objawia się on często początkowo w formie powtarzających się epizodów drgawek gorączkowych, które mogą następnie przechodzić w napady padaczkowe, ale już bez towarzyszącej gorączki. U tych pacjentów należy bezwzględnie wykonać badania genetyczne, które pozwolą potwierdzić lub wykluczyć chorobę. (…) Zespół ten odznacza się wysokim stopniem lekooporności – wskazał prof. Jóźwiak.
Jak dodał, w ostatnim czasie w tym wskazaniu zarejestrowano dwa nowe leki, jednym z nich jest czysty kannabidiol, zawierający medyczną marihuanę, na który środowisko lekarzy czeka od dawna. W Polsce nadal nie jest jednak objęty refundacją.

Iwona Sierant, prezes Polskiego Stowarzyszenia na rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę, podkreśliła, że w dużych ośrodkach rodzicom łatwiej jest dotrzeć do lekarza i łatwiej zdiagnozować różne niepokojące objawy u dziecka. W mniejszych ośrodkach do rozpoznania padaczki dochodzi z bardzo dużym opóźnieniem.
Ludzie często mylą leki przeciwpadaczkowe z lekami psychotropowymi. Myślę, że za mało rodzice dostają odpowiedzi na ważne pytania od lekarza, bo nie wiedzą, o co pytać. Zanim rodzic dostanie się do lekarza, to ataków jest już bardzo dużo, albo były niezauważalne, bo były to napady bezdrgawkowe – powiedziała prezes Sierant.
Dodała, że dużo rodziców zgłasza do stowarzyszenia, że pierwsza diagnoza byłaby dużo wcześniej, gdyby mieli oni chociaż „cień” takiej wiedzy, że to, co się działo z dzieckiem, to mogła być padaczka.
Chodzi między innymi o wybudzenia w nocy, wybudzenia z krzykiem. I nikt, nawet pediatra, nie zwraca na to uwagi – podkreśliła prezes.
Dodała, że rodzice powinien mieć od razu rzetelną informację o tym, że padaczka jest chorobą przewlekłą, często chorobą całego życia. To, że nie będzie napadów nie znaczy, że wycofa się leki i trzeba się nastawić na długotrwały proces.

Dodatkowy problem polega na tym, że około 3/4 chorych na padaczkę zapadło na tę chorobę w wieku dziecięcym i w momencie osiągnięcia pełnoletności, trzeba znaleźć nowego lekarza.
Ten lekarz pediatra-epileptolog, który prowadził dziecko przez wiele lat, dobrze je zna. Potrafi współpracować z nim i z rodzicami. Tymczasem dziecko przekracza osiemnasty rok życia i musi znaleźć, i wybrać, nowego lekarza, który będzie niejako lekarzem pierwszego kontaktu. Kiedy chore dziecko przechodzi do lekarzy neurologów dorosłych, okazuje się, że nie mają oni dobrej wiedzy o zespołach, które są typowe dla wieku dziecięcego – mówiła Sierant.
Prof. Piotr Gałecki doprecyzował, że takie dzieci mają możliwość kontynuowania kuracji do 25. roku życia.
Jeśli chodzi o system funkcjonowania opieki psychiatrycznej dla dzieci i młodzieży, to pierwszy poziom referencyjny to jest ta opieka psychologiczno-psychoterapeutyczna. Taki ośrodków jest ponad trzysta, prawie w każdym powiecie – wyjaśnił prof. Gałecki. Dodał, że drugi poziom referencyjny – to lekarz w trakcie rezydentury lub specjalista z tej dziedziny w poradniach zdrowia psychicznego.

Natomiast trzeci poziom referencyjny to ten, do którego powinno trafiać jak najmniej pacjentów. To szpital z oddziałem dziennym i całodobowym. Dziewięćdziesiąt procent kłopotów ze zdrowiem psychicznym można zaspokoić na pierwszym lub drugi poziomie referencyjnym ambulatoryjnie – ocenił ekspert.
Dodał, że istniejące poradnie psychologiczno-pedagogiczne nie funkcjonują w systemie opieki zdrowotnej, ale są podporządkowane resortowi edukacji narodowej.
To powinno się zmienić. Byłoby dobrze, gdyby były powiązane z pierwszym poziomem leczenia – zauważył profesor.
źródło: PAP MediaRoom
 

Kiedy w leczeniu padaczki postępowanie farmakologiczne jest nieskuteczne, rozważa się jedną z metod niefarmakologicznej terapii, jaką jest dieta ketogenna. Nie każdy wie, że jest ona wdrażana u dzieci z padaczką lekooporną, czyli w sytuacjach, w których stosowane leki nie przynoszą pożądanych rezultatów. Dieta ketogenna poprzez swoje działanie wpływa na zmniejszenie liczby i ciężkości napadów padaczkowych. Wyjaśniamy, na czym polega dieta ketogenna i pokazujemy, że jej stosowanie jest szansą na normalne życie.

Patrząc na radosną 12-letnią Oliwkę jadącą na rowerze oraz 8-letniego Wojtka z nartami pod pachą aż trudno uwierzyć, że każde z nich choruje na epilepsję. To dzieci, które korzystają z życia tak, jak ich rówieśnicy, mimo choroby, a ich dobre samopoczucie wzbudza w ich rodzicach nadzieję na bezpieczną i normalną przyszłość.

Epilepsja (inaczej nazywana padaczką) jest przewlekłym zaburzeniem czynności mózgu i jedną z najczęściej występujących chorób układu nerwowego – w Polsce mierzy się z nią około 300 tys. osób. Pierwsze objawy choroby – u większości chorych   pojawiają się przed 19. rokiem życia, z czego najwięcej już w okresie niemowlęcym. Nieleczona padaczka może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu, ponadto nieleczeni bądź nieodpowiednio leczeni pacjenci narażeni są na zwiększone ryzyko urazów, postępujące zaburzenia funkcji poznawczych, problemy z pamięcią i zaburzenia psychiczne.

Kiedy leki nie działają

Napady padaczkowe zazwyczaj można zahamować poprzez farmakoterapię. Natomiast jeśli pomimo prawidłowego zastosowania dwóch terapii lekami przeciwpadaczkowymi liczba napadów nie ustępuje, należy uznać, że mamy do czynienia z padaczką lekooporną. W takiej sytuacji, jednym z rozwiązań może być dieta ketogenna jako niefarmakologiczna metoda terapii. Im wcześniej zostanie ona wdrożona, tym szansa na pozytywne efekty leczenia jest wyższa.
Dieta ketogenna jest uznaną, stosowaną na całym świecie, niefarmakologiczną metodą leczenia padaczki lekoopornej u dzieci. Jest lekiem, a nie sposobem odżywiania, i w związku z tym powinna być nazywana „medyczną terapią żywieniową”. Dieta ketogenna jest stosowana już od  ponad stu lat. Wielu epileptologów traktuje ją jako jedną z najbardziej skutecznych metod leczenia padaczki lekoopornej, ponieważ wpływa nie tylko na zmniejszenie liczby napadów padaczkowych, ale także na poprawę funkcjonowania dzieci, a w rezultacie oddziałuje na ich rozwój. U około 80% pacjentów stosujących tę metodę terapii obserwuje się bowiem poprawę koncentracji i zdolności uczenia się, lepsze wyniki rehabilitacji, poprawę zachowania oraz snu. Natomiast u około 30% dzieci leczonych dietą ketogenną udaje się odstawić dotychczas stosowane leki przeciwpadaczkowe lub znacznie je ograniczyć – wyjaśnia dr n. med. Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologii Dziecięcej ZSM w Chorzowie.

Skuteczne leczenie padaczki lekoopornej jest możliwe

Dieta ketogenna opiera się na spożywaniu odpowiedniej, ściśle wyliczonej ilości tłuszczów, węglowodanów i białek. Lekarz prowadzący ustala właściwą proporcję ketogenną, czyli odpowiednią proporcję tłuszczów do sumy węglowodanów i białek w diecie.

Podstawowym źródłem energii w żywieniu człowieka jest glukoza. Natomiast dieta ketogenna  naśladuje stan organizmu podobny do tego, jaki zachodzi podczas głodzenia. Źródłem energii stają się tłuszcze, które zastępują glukozę.  W wątrobie powstają ciała ketonowe stanowiące źródło energii dla mózgu. Wzrost stężenia ciał ketonowych nazywa się ketozą. To właśnie osiągnięcie tego stanu, umożliwia redukcję napadów padaczkowych. Na początku stosowanie diety może wydawać się trudne. Rodzą się pytania: czy moje dziecko będzie odczuwało głód? Czy dam radę ją stosować i podołam przestrzegać jej restrykcyjnych założeń? W miarę nabywania doświadczenia i zrozumienia zasad diety ketogennej jej stosowanie staje się coraz łatwiejsze. Należy podkreślić, że dieta ketogenna jako metoda leczenia może być stosowana jedynie pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka.
– Żadne leczenie farmakologiczne u Wojtka nie przynosiło efektów. W końcu lekarz zaproponował wdrożenie diety ketogennej. Postanowiliśmy spróbować i na efekty jej działania nie musieliśmy długo czekać. Właściwie już po kilku dniach od jej wprowadzenia zauważyliśmy, że napady zaczęły ustawać. Wojtek jest na diecie ketogennej ponad trzy lata. W trakcie leczenia modyfikowaliśmy dietę przy wsparciu specjalistów tak, aby przyjmowane posiłki w pełni odpowiadały potrzebom energetycznym syna. Teraz samodzielnie komponujemy dania, oczywiście zgodnie z otrzymanymi od dietetyka wyliczeniami. Aktualnie Wojtuś nie ma żadnych napadów. Chodzi do drugiej klasy szkoły podstawowej, bawi się z rówieśnikami, jeździ na wycieczki klasowe, jest samodzielny. To chyba największa radość dla nas, rodziców – móc patrzeć, jak się rozwija – mówi Małgorzata, mama 8-letniego Wojtka
Skuteczność diety ketogennej jest bardzo wysoka: u ponad połowy leczonych nią dzieci obserwuje się zmniejszenie liczby napadów o ponad 50%, u 1/3 redukcja napadów jest większa niż 90%, a u ok. 10-15% dochodzi do całkowitego ustąpienia napadów.
– Kiedy Oliwka miała 6 lat postanowiliśmy spróbować terapii dietą ketogenną. Wprowadzanie diety zaczynaliśmy przy pomocy żywienia medycznego. W miarę nabywania doświadczenia pod nadzorem dietetyka zaczęliśmy samodzielne sporządzać posiłki. Przygotowywanie ich wymagało dużej precyzyjności, skrupulatności, wielu godzin i cierpliwości, ale efekty były widoczne już po kilku dniach od wprowadzenia diety. Oliwka zaczęła normalnie funkcjonować, uśmiechać się, mówić, chodzić i uczęszczać do szkoły. Napady praktycznie ustąpiły, obserwowaliśmy prawdziwy przełom. Oliwka jest bardzo zdyscyplinowana i odpowiedzialna w kwestii odżywiania -rozumie, co może jeść, a czego nie. Uwielbia tańczyć, nauczyła się jeździć na rowerze. Prowadzimy normalne, szczęśliwe życie, jeździmy na wakacje, tak jak każda inna rodzina – opowiada mama 12-letniej Oliwki, Monika.

Dieta ketogenna sprawdza się nie tylko w leczeniu padaczki 

Medyczna dieta ketogenna jest stosowana nie tylko w leczeniu padaczki lekoopornej, ale również w wybranych wadach metabolicznych, takich jak GLUT1 lub PDHD.
Moja 11-letnia córka Oliwia jest na diecie ketogennej od trzeciego roku życia. Wprowadziłam ją z powodu zdiagnozowanego zaburzenia metabolicznego – deficytu dehydrogenazy pirogronianu, które powodowało u Oliwki problemy z równowagą i logicznym myśleniem. Przyjmowane leki nie przynosiły zamierzonych efektów, natomiast już po pierwszym miesiącu stosowania diety ketogennej zauważyłam poprawę funkcjonowania córki – jej stan zdrowia się polepszył, a drgawki ustąpiły. Dietę prowadzę już od ośmiu lat, ale staram się wciąż urozmaicać posiłki, przestrzegając zaleceń dietetycznych. Codziennie przygotowuję wspólnie z Oliwką przeróżne keto- przysmaki: babeczki, naleśniki, a nawet pizzę – wyjaśnia Sylwia, mama 11-letniej Oliwii.

źródło: Fundacja Nutricia

Kiedy w leczeniu padaczki postępowanie farmakologiczne jest nieskuteczne, rozważa się jedną z metod niefarmakologicznej terapii, jaką jest dieta ketogenna. Nie każdy wie, że jest ona wdrażana u dzieci z padaczką lekooporną, czyli w sytuacjach, w których stosowane leki nie przynoszą pożądanych rezultatów. Dieta ketogenna poprzez swoje działanie wpływa na zmniejszenie liczby i ciężkości napadów padaczkowych. Wyjaśniamy, na czym polega dieta ketogenna i pokazujemy, że jej stosowanie jest szansą na normalne życie.

Patrząc na radosną 12-letnią Oliwkę jadącą na rowerze oraz 8-letniego Wojtka z nartami pod pachą aż trudno uwierzyć, że każde z nich choruje na epilepsję. To dzieci, które korzystają z życia tak, jak ich rówieśnicy, mimo choroby, a ich dobre samopoczucie wzbudza w ich rodzicach nadzieję na bezpieczną i normalną przyszłość.

Epilepsja (inaczej nazywana padaczką) jest przewlekłym zaburzeniem czynności mózgu i jedną z najczęściej występujących chorób układu nerwowego – w Polsce mierzy się z nią około 300 tys. osób. Pierwsze objawy choroby – u większości chorych   pojawiają się przed 19. rokiem życia, z czego najwięcej już w okresie niemowlęcym. Nieleczona padaczka może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu, ponadto nieleczeni bądź nieodpowiednio leczeni pacjenci narażeni są na zwiększone ryzyko urazów, postępujące zaburzenia funkcji poznawczych, problemy z pamięcią i zaburzenia psychiczne.

Kiedy leki nie działają

Napady padaczkowe zazwyczaj można zahamować poprzez farmakoterapię. Natomiast jeśli pomimo prawidłowego zastosowania dwóch terapii lekami przeciwpadaczkowymi liczba napadów nie ustępuje, należy uznać, że mamy do czynienia z padaczką lekooporną. W takiej sytuacji, jednym z rozwiązań może być dieta ketogenna jako niefarmakologiczna metoda terapii. Im wcześniej zostanie ona wdrożona, tym szansa na pozytywne efekty leczenia jest wyższa.
Dieta ketogenna jest uznaną, stosowaną na całym świecie, niefarmakologiczną metodą leczenia padaczki lekoopornej u dzieci. Jest lekiem, a nie sposobem odżywiania, i w związku z tym powinna być nazywana „medyczną terapią żywieniową”. Dieta ketogenna jest stosowana już od  ponad stu lat. Wielu epileptologów traktuje ją jako jedną z najbardziej skutecznych metod leczenia padaczki lekoopornej, ponieważ wpływa nie tylko na zmniejszenie liczby napadów padaczkowych, ale także na poprawę funkcjonowania dzieci, a w rezultacie oddziałuje na ich rozwój. U około 80% pacjentów stosujących tę metodę terapii obserwuje się bowiem poprawę koncentracji i zdolności uczenia się, lepsze wyniki rehabilitacji, poprawę zachowania oraz snu. Natomiast u około 30% dzieci leczonych dietą ketogenną udaje się odstawić dotychczas stosowane leki przeciwpadaczkowe lub znacznie je ograniczyć – wyjaśnia dr n. med. Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologii Dziecięcej ZSM w Chorzowie.

Skuteczne leczenie padaczki lekoopornej jest możliwe

Dieta ketogenna opiera się na spożywaniu odpowiedniej, ściśle wyliczonej ilości tłuszczów, węglowodanów i białek. Lekarz prowadzący ustala właściwą proporcję ketogenną, czyli odpowiednią proporcję tłuszczów do sumy węglowodanów i białek w diecie.

Podstawowym źródłem energii w żywieniu człowieka jest glukoza. Natomiast dieta ketogenna  naśladuje stan organizmu podobny do tego, jaki zachodzi podczas głodzenia. Źródłem energii stają się tłuszcze, które zastępują glukozę.  W wątrobie powstają ciała ketonowe stanowiące źródło energii dla mózgu. Wzrost stężenia ciał ketonowych nazywa się ketozą. To właśnie osiągnięcie tego stanu, umożliwia redukcję napadów padaczkowych. Na początku stosowanie diety może wydawać się trudne. Rodzą się pytania: czy moje dziecko będzie odczuwało głód? Czy dam radę ją stosować i podołam przestrzegać jej restrykcyjnych założeń? W miarę nabywania doświadczenia i zrozumienia zasad diety ketogennej jej stosowanie staje się coraz łatwiejsze. Należy podkreślić, że dieta ketogenna jako metoda leczenia może być stosowana jedynie pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka.
– Żadne leczenie farmakologiczne u Wojtka nie przynosiło efektów. W końcu lekarz zaproponował wdrożenie diety ketogennej. Postanowiliśmy spróbować i na efekty jej działania nie musieliśmy długo czekać. Właściwie już po kilku dniach od jej wprowadzenia zauważyliśmy, że napady zaczęły ustawać. Wojtek jest na diecie ketogennej ponad trzy lata. W trakcie leczenia modyfikowaliśmy dietę przy wsparciu specjalistów tak, aby przyjmowane posiłki w pełni odpowiadały potrzebom energetycznym syna. Teraz samodzielnie komponujemy dania, oczywiście zgodnie z otrzymanymi od dietetyka wyliczeniami. Aktualnie Wojtuś nie ma żadnych napadów. Chodzi do drugiej klasy szkoły podstawowej, bawi się z rówieśnikami, jeździ na wycieczki klasowe, jest samodzielny. To chyba największa radość dla nas, rodziców – móc patrzeć, jak się rozwija – mówi Małgorzata, mama 8-letniego Wojtka
Skuteczność diety ketogennej jest bardzo wysoka: u ponad połowy leczonych nią dzieci obserwuje się zmniejszenie liczby napadów o ponad 50%, u 1/3 redukcja napadów jest większa niż 90%, a u ok. 10-15% dochodzi do całkowitego ustąpienia napadów.
– Kiedy Oliwka miała 6 lat postanowiliśmy spróbować terapii dietą ketogenną. Wprowadzanie diety zaczynaliśmy przy pomocy żywienia medycznego. W miarę nabywania doświadczenia pod nadzorem dietetyka zaczęliśmy samodzielne sporządzać posiłki. Przygotowywanie ich wymagało dużej precyzyjności, skrupulatności, wielu godzin i cierpliwości, ale efekty były widoczne już po kilku dniach od wprowadzenia diety. Oliwka zaczęła normalnie funkcjonować, uśmiechać się, mówić, chodzić i uczęszczać do szkoły. Napady praktycznie ustąpiły, obserwowaliśmy prawdziwy przełom. Oliwka jest bardzo zdyscyplinowana i odpowiedzialna w kwestii odżywiania -rozumie, co może jeść, a czego nie. Uwielbia tańczyć, nauczyła się jeździć na rowerze. Prowadzimy normalne, szczęśliwe życie, jeździmy na wakacje, tak jak każda inna rodzina – opowiada mama 12-letniej Oliwki, Monika.

Dieta ketogenna sprawdza się nie tylko w leczeniu padaczki 

Medyczna dieta ketogenna jest stosowana nie tylko w leczeniu padaczki lekoopornej, ale również w wybranych wadach metabolicznych, takich jak GLUT1 lub PDHD.
Moja 11-letnia córka Oliwia jest na diecie ketogennej od trzeciego roku życia. Wprowadziłam ją z powodu zdiagnozowanego zaburzenia metabolicznego – deficytu dehydrogenazy pirogronianu, które powodowało u Oliwki problemy z równowagą i logicznym myśleniem. Przyjmowane leki nie przynosiły zamierzonych efektów, natomiast już po pierwszym miesiącu stosowania diety ketogennej zauważyłam poprawę funkcjonowania córki – jej stan zdrowia się polepszył, a drgawki ustąpiły. Dietę prowadzę już od ośmiu lat, ale staram się wciąż urozmaicać posiłki, przestrzegając zaleceń dietetycznych. Codziennie przygotowuję wspólnie z Oliwką przeróżne keto- przysmaki: babeczki, naleśniki, a nawet pizzę – wyjaśnia Sylwia, mama 11-letniej Oliwii.

źródło: Fundacja Nutricia

Padaczka to najczęściej spotykana przewlekła choroba neurologiczna. Na epilepsję choruje 1 proc. światowej populacji, czyli 50 mln ludzi. Szacuje się, że w Polsce jest to blisko 400 tys. osób, a 30 proc. z nich cierpi na padaczkę lekooporną. To jest około 100 tys. osób, u których nie udaje się kolejnymi lekami uzyskać dobrej kontroli napadów. Co roku diagnozuje się kolejnych 27 tys. przypadków epilepsji.
Pomoc chorym na padaczkę, podniesienie świadomości na temat tej choroby, walka ze stygmatyzacją i wykluczeniem osób z epilepsją – to zagadnienia, które omawiali uczestnicy konferencji „Lawendowy Dzień”, zorganizowanej w biurze Rzecznika Praw Obywatelskich.

W działania na rzecz osób z padaczką zaangażowali się Rzecznik Praw Obywatelskich oraz Rzecznik Praw Pacjenta. Obie instytucje chcą walczyć ze stygmatyzacją i wykluczeniem chorych na padaczkę. Osoby dotknięte epilepsją mają z tym bowiem problem, bo walka o swoje prawa wymaga dokonania „coming outu”, czyli ujawnienia choroby, a to z kolei zwiększa poczucie zagrożenia.

„Rzecznik Praw Obywatelskich jest po to, aby walczyć z wszelkim przejawami wykluczenia i dyskryminacji. Te zjawiska dotykają również ludzi z epilepsją. Chodzi o kwestie prawne i te związane z mentalnością. Deklaruję, że nasze drzwi i nasze serca są dla was zawsze otwarte” – zauważył na konferencji Marcin Wiącek, Rzecznik Praw Obywatelskich.

Jakie prawa powinny przysługiwać osobom dotkniętym epilepsją, mówiła Marzanna Bieńkowska z biura Rzecznika Praw Pacjenta.

„Pierwszym i najważniejszym prawem jest prawo do świadczeń zdrowotnych. Chodzi o szybkie zdiagnozowanie choroby, żeby rodzice nie musieli chodzić po lekarzach wielu specjalności, zanim trafią do tego właściwego. Istotne jest także prawo do uzyskania wsparcia – dziś kolejki do przychodni są długie” – zauważyła Marzanna Bieńkowska.

Wskazała też na nierówny dostęp do leków, do niektórych terapii dostęp mają dzieci dopiero po szóstym roku życia.

Zdaniem Alicji Anny Lisowskiej, prezes Fundacji EpiBohater, wielu ludzi boi się chorych na epilepsję, ponieważ mało wiedzą o chorobie i o tym, jak chorym pomóc. Dlatego – według Lisowskiej – potrzebna jest edukacja i podnoszenie świadomości społecznej.

„Od dwudziestu lat choruję na epilepsję. Dziś mamy takie leki, również refundowane, dzięki którym my, epileptycy, możemy funkcjonować. Jestem osobą aktywną zawodowo, biegam półmaratony, mam wspaniałą dziewięcioletnią córkę. Z padaczką da się żyć” – tłumaczyła Alicja Anna Lisowska.

O potrzebie zróżnicowania systemu leczenia osób z epilepsją mówiła Joanna Jędrzejczak, prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii.

„Powinien być to system dobry dla pacjenta i właściwy dla lekarza. System jest dobry dla pacjenta wtedy, gdy nie musi on szukać lekarza i wie, jaka jest jego ścieżka leczenia. Ważny jest też moment przejścia pacjenta z opieki dziecięcej do opieki dorosłej, choćby dlatego, że w okresie nastoletnim pojawiają się nowe zespoły padaczkowe” – zauważyła Joanna Jędrzejczak.

Jakub Walicki, prezes fundacji NeuroPozytywni, wyraził zadowolenie, że doszło do spotkania, które może przyczynić się do podniesienia świadomości na temat padaczki.

„Takie konferencje są potrzebne. Może ktoś, kto przez wiele lat się ukrywa ze swoją chorobą, zobaczy nas, posłucha, co my tutaj mówimy i pomyśli, że warto coś zrobić dla siebie i dla innych„ – mówił Jakub Walicki.

Także inni uczestnicy konferencji podkreślali, jak ważne jest nagłośnienie choroby, by społeczeństwo nie obawiało się kontaktu z osobami dotkniętymi epilepsją. Przełamanie społecznego tabu na temat padaczki ma – ich zdaniem – sprawić, że ludziom chorym na epilepsję lepiej będzie się żyło. Dzieci będą się czuły pewniej wśród rówieśników, dorosłym będzie łatwiej znaleźć i utrzymać pracę.

Właśnie temu – edukacji i podniesieniu świadomości na temat choroby – służy obchodzony 26 marca Lawendowy Dzień – międzynarodowy dzień osób z padaczką. Tego dnia w wielu miastach w Polsce ważne budynki lub miejsca zostaną podświetlone na fioletowo, na znak wsparcia dla osób z padaczką oraz ich rodzin.

W Gdańsku fiolet pojawi się na Fontannie Neptuna, w Szczecinie na fioletowo będzie podświetlona Filharmonia, w Warszawie Most Śląsko-Dąbrowski, Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich i Pałac Kultury, w Poznaniu Aula Uniwersytetu Adama Mickiewicza, w Lublinie Plac przed Ratuszem, we Wrocławiu stadion Tarczyński Arena Wrocław. Natomiast w Jabłonnie k. Warszawy 25.03 odbędzie się Lawendowy Parkrun – bieg wspierający osoby z padaczką.

Źródło: PAP MediaRoom

Padaczka to najczęściej spotykana przewlekła choroba neurologiczna. Na epilepsję choruje 1 proc. światowej populacji, czyli 50 mln ludzi. Szacuje się, że w Polsce jest to blisko 400 tys. osób, a 30 proc. z nich cierpi na padaczkę lekooporną. To jest około 100 tys. osób, u których nie udaje się kolejnymi lekami uzyskać dobrej kontroli napadów. Co roku diagnozuje się kolejnych 27 tys. przypadków epilepsji.
Pomoc chorym na padaczkę, podniesienie świadomości na temat tej choroby, walka ze stygmatyzacją i wykluczeniem osób z epilepsją – to zagadnienia, które omawiali uczestnicy konferencji „Lawendowy Dzień”, zorganizowanej w biurze Rzecznika Praw Obywatelskich.

W działania na rzecz osób z padaczką zaangażowali się Rzecznik Praw Obywatelskich oraz Rzecznik Praw Pacjenta. Obie instytucje chcą walczyć ze stygmatyzacją i wykluczeniem chorych na padaczkę. Osoby dotknięte epilepsją mają z tym bowiem problem, bo walka o swoje prawa wymaga dokonania „coming outu”, czyli ujawnienia choroby, a to z kolei zwiększa poczucie zagrożenia.

„Rzecznik Praw Obywatelskich jest po to, aby walczyć z wszelkim przejawami wykluczenia i dyskryminacji. Te zjawiska dotykają również ludzi z epilepsją. Chodzi o kwestie prawne i te związane z mentalnością. Deklaruję, że nasze drzwi i nasze serca są dla was zawsze otwarte” – zauważył na konferencji Marcin Wiącek, Rzecznik Praw Obywatelskich.

Jakie prawa powinny przysługiwać osobom dotkniętym epilepsją, mówiła Marzanna Bieńkowska z biura Rzecznika Praw Pacjenta.

„Pierwszym i najważniejszym prawem jest prawo do świadczeń zdrowotnych. Chodzi o szybkie zdiagnozowanie choroby, żeby rodzice nie musieli chodzić po lekarzach wielu specjalności, zanim trafią do tego właściwego. Istotne jest także prawo do uzyskania wsparcia – dziś kolejki do przychodni są długie” – zauważyła Marzanna Bieńkowska.

Wskazała też na nierówny dostęp do leków, do niektórych terapii dostęp mają dzieci dopiero po szóstym roku życia.

Zdaniem Alicji Anny Lisowskiej, prezes Fundacji EpiBohater, wielu ludzi boi się chorych na epilepsję, ponieważ mało wiedzą o chorobie i o tym, jak chorym pomóc. Dlatego – według Lisowskiej – potrzebna jest edukacja i podnoszenie świadomości społecznej.

„Od dwudziestu lat choruję na epilepsję. Dziś mamy takie leki, również refundowane, dzięki którym my, epileptycy, możemy funkcjonować. Jestem osobą aktywną zawodowo, biegam półmaratony, mam wspaniałą dziewięcioletnią córkę. Z padaczką da się żyć” – tłumaczyła Alicja Anna Lisowska.

O potrzebie zróżnicowania systemu leczenia osób z epilepsją mówiła Joanna Jędrzejczak, prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii.

„Powinien być to system dobry dla pacjenta i właściwy dla lekarza. System jest dobry dla pacjenta wtedy, gdy nie musi on szukać lekarza i wie, jaka jest jego ścieżka leczenia. Ważny jest też moment przejścia pacjenta z opieki dziecięcej do opieki dorosłej, choćby dlatego, że w okresie nastoletnim pojawiają się nowe zespoły padaczkowe” – zauważyła Joanna Jędrzejczak.

Jakub Walicki, prezes fundacji NeuroPozytywni, wyraził zadowolenie, że doszło do spotkania, które może przyczynić się do podniesienia świadomości na temat padaczki.

„Takie konferencje są potrzebne. Może ktoś, kto przez wiele lat się ukrywa ze swoją chorobą, zobaczy nas, posłucha, co my tutaj mówimy i pomyśli, że warto coś zrobić dla siebie i dla innych„ – mówił Jakub Walicki.

Także inni uczestnicy konferencji podkreślali, jak ważne jest nagłośnienie choroby, by społeczeństwo nie obawiało się kontaktu z osobami dotkniętymi epilepsją. Przełamanie społecznego tabu na temat padaczki ma – ich zdaniem – sprawić, że ludziom chorym na epilepsję lepiej będzie się żyło. Dzieci będą się czuły pewniej wśród rówieśników, dorosłym będzie łatwiej znaleźć i utrzymać pracę.

Właśnie temu – edukacji i podniesieniu świadomości na temat choroby – służy obchodzony 26 marca Lawendowy Dzień – międzynarodowy dzień osób z padaczką. Tego dnia w wielu miastach w Polsce ważne budynki lub miejsca zostaną podświetlone na fioletowo, na znak wsparcia dla osób z padaczką oraz ich rodzin.

W Gdańsku fiolet pojawi się na Fontannie Neptuna, w Szczecinie na fioletowo będzie podświetlona Filharmonia, w Warszawie Most Śląsko-Dąbrowski, Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich i Pałac Kultury, w Poznaniu Aula Uniwersytetu Adama Mickiewicza, w Lublinie Plac przed Ratuszem, we Wrocławiu stadion Tarczyński Arena Wrocław. Natomiast w Jabłonnie k. Warszawy 25.03 odbędzie się Lawendowy Parkrun – bieg wspierający osoby z padaczką.

Źródło: PAP MediaRoom

Od 1 marca 2023 roku będzie obowiązywać nowa lista leków refundowanych. Ministerstwo Zdrowia 20 lutego opublikowało nowe obwieszczenie refundacyjne, na kórym znalazły się mowe terapie i nowe wskazania zarówno onkoliczne jak i pozaonkologiczne.
Zobacz – Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 20 lutego 2023 r. w sprawie wykazu leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego na 1 marca 2023 r.

Obwieszczenie refundacyjne obowiązujące od marca 2023 r. zawiera następujące zmiany:

  1. W związku z wydaniem pozytywnych decyzji o objęciu refundacją ogółem do wykazu zostały dodane 92 produkty bądź nowe wskazania.
  2. Dla 97 produktów wprowadzono obniżki urzędowych cen zbytu (od 0,02 zł do 3 896,40 zł).
  3. Dla 67 produktów podwyższono urzędowe ceny zbytu (od 0,38 zł do 2 160,00 zł).
  4. Dla 328 pozycji w obwieszczeniu spadnie dopłata pacjenta (od 0,01 zł do 452,70 zł).
  5. Dla 601 pozycji w obwieszczeniu wzrośnie dopłata pacjenta (od 0,01 zł do 196,80 zł).
  6. Dla 385 produktów ulegną obniżeniu ceny detaliczne brutto (od 0,01 zł do 4 140,02 zł).
  7. Dla 180 produktów wzrosną ceny detaliczne brutto (od 0,01 zł do 45,55 zł).
  8. W związku z wpłynięciem wniosków o skrócenie terminu obowiązywania decyzji refundacyjnych lub upłynięciem terminu obowiązywania decyzji refundacyjnych lub odmową refundacji na kolejny okres w obwieszczeniu nie znajdzie się 36 produktów bądź wskazań figurujących w poprzednim obwieszczeniu.
Nowe wskazania oraz zmiany w programach lekowych i chemioterapii:

Nowe wskazania onkologiczne
1. Opdivo + Yervoy – niwolumab + ipilimumab – B.4 – LECZENIE CHORYCH NA ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10: C18 – C20) – Leczenie w II albo III albo IV albo V linii chorych na zaawansowanego raka jelita grubego z potwierdzoną niestabilnością mikrosatelitarną wysokiego stopnia (ang. MSI-H) lub zaburzeniami mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA o typie niedopasowania (ang. dMMR) z wykorzystaniem substancji czynnej niwolumab w skojarzeniu z ipilimumabem.
2. Keytruda – pembrolizumab – B.4 – LECZENIE CHORYCH NA ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10: C18 – C20) – Leczenie w I linii chorych na zaawansowanego raka jelita grubego z potwierdzoną niestabilnością mikrosatelitarną wysokiego stopnia (ang. MSI-H) lub zaburzeniami mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA o typie niedopasowania (ang. dMMR) z wykorzystaniem substancji czynnej pembrolizumab w monoterapii.
3. Imfinzi – durwalumab – B.6 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA PŁUCA (ICD-10: C34) ORAZ MIĘDZYBŁONIAKA OPŁUCNEJ (ICD-10: C45) – Leczenie w I linii chorych na drobnokomórkowego raka płuca z zastosowaniem durwalumabu (w skojarzeniu z pochodną platyny (cisplatyna lub karboplatyna) i etopozydem w fazie indukcji).
4. Lynparza – olaparyb – B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Leczenie w II albo III linii chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego po progresji choroby podczas terapii lekiem hormonalnym nowej generacji oraz obecnością patogennej lub prawdopodobnie patogennej mutacji (germinalnej lub somatycznej) w genie BRCA1 lub BRCA2.
5. Erleada – apalutamid – B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Leczenie w I linii chorych na wrażliwego na kastrację raka gruczołu krokowego o małym obciążeniu przerzutami (z ang. low volume disease).
6. Cabazitaxel Ever Pharma – kabazytaksel – B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Leczenie w I albo II albo III linii chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego z przerzutami kabazytakselem, leczonych wcześniej docetakselem.
7. Keytruda – pembrolizumab – B.58 – LECZENIE CHORYCH NA ZAAWANSOWANEGO RAKA PRZEŁYKU I ŻOŁĄDKA (ICD-10: C15-C16) – Leczenie w I linii chorych na miejscowo zaawansowanego raka przełyku nieoperacyjnego lub z przerzutami, lub HER-2 ujemnego gruczolakoraka połączenia przełykowo-żołądkowego z wykorzystaniem substancji czynnej pembrolizumab w skojarzeniu z chemioterapią zawierającą pochodną platyny i fluoropirymidynę.
8. Vitrakvi – larotrektynib – B.144 – LECZENIE PACJENTÓW Z GUZAMI LITYMI Z FUZJĄ GENU RECEPTOROWEJ KINAZY TYROZYNOWEJ DLA NEUROTROFIN (NTRK) – Leczenie chorych z różnymi typami nowotworów litych, w przypadku których stwierdza się fuzję genu receptorowej kinazy tyrozynowej dla neurotrofin (NTRK). Leczenie dotyczy pacjentów z nowotworami w stadium miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym, u których brak jest możliwości leczenia miejscowego lub jego podjęcie może doprowadzić do poważnych i niekorzystnych następstw zdrowotnych. Dodatkowo terapia jest wskazana w przypadkach wyczerpania innych możliwości oraz w przypadkach braku innych terapii o potwierdzonych korzyściach klinicznych w danym wskazaniu. Kwalifikacja do leczenia będzie przeprowadzana przez Zespół Koordynacyjny.
9. Różne produkty handlowe – octan abirateronu – C.87.a – OCTAN ABIRATERONU – Leczenia chorych na nowo rozpoznanego hormonowrażliwego raka gruczołu krokowego wysokiego ryzyka z przerzutami (mHSPC).
10. Różne produkty handlowe – octan abirateronu – C.87.b – OCTAN ABIRATERONU – Leczenia chorych na wrażliwego na kastrację raka gruczołu krokowego z przerzutami (mHSPC) oraz leczenia pacjentów na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego bez przerzutów (nmCRPC) z wysokim ryzykiem wystąpienia przerzutów. (wskazanie off-label)

Nowe wskazania nieonkologiczne
1. Synagis – paliwizumab – B.40 – PROFILAKTYKA ZAKAŻEŃ WIRUSEM RS (ICD-10: P07.2, P07.3, P27.1, P07.0, P07.1, Q20-Q24) – Profilaktyka zakażeń wirusem RS u pacjentów z hemodynamicznie istotną wadą serca z jawną niewydolnością serca utrzymującą się pomimo leczenia farmakologicznego, umiarkowanym lub ciężkim wtórnym nadciśnieniem płucnym lub sinicznymi wadami serca z przezskórnym utlenowaniem krwi tętniczej utrzymującej się oraz u dzieci urodzone w wieku ciążowym ≤ 35 tygodni o masie urodzeniowej ≤ 1500 g.
2. Bimzelx – bimekizumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Leczenie ciężkiej i umiarkowanej postaci łuszczycy bez ograniczeń czasowych u pacjentów powyżej 18 roku życia.
3. Cosentyx – sekukinumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej, zniesienie limitu czasu leczenia oraz objęcie refundacją pacjentów powyżej 6 roku życia.
4. Skyrizi – risankizumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej i zniesienie limitu czasu leczenia.
5. Tremfya – guselkumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej i zniesienie limitu czasu leczenia.
6. Carbaglu – kwas kargluminowy – B.143 – LECZENIE KWASEM KARGLUMINOWYM CHORYCH Z ACYDURIAMI ORGANICZNYMI: PROPIONOWĄ, METYLOMALONOWĄ I IZOWALERIANOWĄ (ICD-10: E71.1) – Leczenie kwasic organicznych: propionowej, metylomalonowej i izowalerianowej, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, dotyczących metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina). (Choroba rzadka)

Zmiany w programach lekowych i chemioterapii
1. B.6 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA PŁUCA (ICD-10: C34) ORAZ MIĘDZYBŁONIAKA OPŁUCNEJ (ICD-10: C45) – Dodanie możliwości kwalifikacji pacjentów z przerzutami do ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w leczeniu drobnokomórkowego raka płuca durwalumabem albo atezolizumabem.
2. B.9.FM – LECZENIE CHORYCH NA RAKA PIERSI (ICD-10: C50) – Korekta zapisów dotyczących linii leczenia dla dwóch substancji: talazoparyb oraz sacytuzumab gowetikan
stosowanych w leczeniu przerzutowego potrójnie ujemnego raka piersi.
3. B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej dla leków dotychczas dostępnych w ciężkiej postaci łuszczycy, zniesienie limitu czasu leczenia oraz obniżenie wieku leczenia adalimumabem do pacjentów powyżej 4 roku życia i leczenia ustekinumabem, iksekizumabem, sekukinumabem do pacjentów powyżej 6 roku życia. Dodatkowo wprowadzono monitorowanie skuteczności leczenia przez Zespół Koordynacyjny, możliwość przeprowadzenia wizyty w programie w formie zdalnej konsultacji oraz uregulowano sprawę leczenia w warunkach domowych.
4. B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Zasadniczą zmianą w programie lekowym jest kompleksowe uwzględnienie wszystkich opcji leczenia w ramach jednego programu lekowego, czego efektem, jest zmiana jego nazwy z „B.56. Leczenie chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego (ICD-10: C61)” na „B.56. Leczenie chorych na raka gruczołu krokowego (ICD-10: C61)”. Zmiana ta obejmuje uwzględnienie refundowanych już w ramach obecnego programu opcji terapeutycznych, jak również nowych możliwości terapeutycznych znajdujących się w procesie refundacyjnym (tj. apalutamid w mHSPC oraz kabazytaksel, olaparyb w mCRPC). Zmiany zapisów mają charakter porządkujący oraz dostosowują zapisy programu lekowego do aktualnych wytycznych klinicznych. Główną zmianą są zapisy odnoszące się do progresji choroby w kryteriach wyłączenia z programu lekowego.
5. B.75 – LECZENIE ZIARNINIAKOWATOŚCI Z ZAPALENIEM NACZYŃ (GPA) LUB MIKROSKOPOWEGO ZAPALENIA NACZYŃ (MPA) (ICD-10: M31.3, M31.8) – Wprowadzenie zmian zapisów dotyczących leczenia podtrzymującego rytuksymabem oraz związane z tym zmiany w zakresie kryteriów zakończenia leczenia w programie lekowym i badań diagnostycznych.
6. B.90 – LECZENIE ZABURZEŃ MOTORYCZNYCH W PRZEBIEGU ZAAWANSOWANEJ CHOROBY PARKINSONA (ICD-10: G.20) – Wprowadzenie zmian w treści programu lekowego w zakresie:
7. C.86.a C.86.b – TRASTUZUMABUM I.V. – Zmiana kategorii dostępności refundacyjnej dla trastuzumabu w formie dożylnej:
W leczeniu raka piersi wprowadzono możliwość leczenia trastuzumabem dożylnym po progresji w połączeniu z inną terapią przeciwnowotworową (czwarta lub kolejna linia leczenia).
W zakresie drugiego wskazania wprowadzono możliwość leczenia gruczolakoraka żołądka oraz połączenia przełykowo-żołądkowego trastuzumabem dożylnym, a także umożliwiono skojarzenie terapii z oksaliplatyną.
8. C.87.a C.87.b – OCTAN ABIRATERONU – Zmiana kategorii dostępności refundacyjnej dla octanu abirateronu z programu lekowego B.56 – LECZENIE CHORYCH OPORNEGO NA KASTRACJĘ RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) do katalogów chemioterapii C.87.a i C.87.b.

Nowe wskazania oraz zmiany w refundacji aptecznej
1. Jorveza – budezonid – Leczenie eozynofilowego zapalenia przełyku (ang. eosinophilic esophagitis, EoE) u pacjentów uprzednio leczonych inhibitorami pompy protonowej (IPP)
2. Ontozry – cenobamat – Leczenie wspomagające napadów ogniskowych ulegających albo nieulegających wtórnemu uogólnieniu u dorosłych pacjentów z padaczką z brakiem kontroli napadów lub nietolerancją leczenia po zastosowaniu co najmniej jednej próby terapii dodanej
3. Suliqua – insulina glargine + liksysenatyd – Cukrzyca typu 2 u pacjentów leczonych co najmniej dwoma lekami hipoglikemizującymi, z HbA1c ≥ 7,5%, z otyłością definiowaną jako BMI ≥30 kg/m2 oraz bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym

źródło: MZ, redakcja, aptekarz
Od 1 marca 2023 roku będzie obowiązywać nowa lista leków refundowanych. Ministerstwo Zdrowia 20 lutego opublikowało nowe obwieszczenie refundacyjne, na kórym znalazły się mowe terapie i nowe wskazania zarówno onkoliczne jak i pozaonkologiczne.
Zobacz – Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 20 lutego 2023 r. w sprawie wykazu leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego na 1 marca 2023 r.

Obwieszczenie refundacyjne obowiązujące od marca 2023 r. zawiera następujące zmiany:

  1. W związku z wydaniem pozytywnych decyzji o objęciu refundacją ogółem do wykazu zostały dodane 92 produkty bądź nowe wskazania.
  2. Dla 97 produktów wprowadzono obniżki urzędowych cen zbytu (od 0,02 zł do 3 896,40 zł).
  3. Dla 67 produktów podwyższono urzędowe ceny zbytu (od 0,38 zł do 2 160,00 zł).
  4. Dla 328 pozycji w obwieszczeniu spadnie dopłata pacjenta (od 0,01 zł do 452,70 zł).
  5. Dla 601 pozycji w obwieszczeniu wzrośnie dopłata pacjenta (od 0,01 zł do 196,80 zł).
  6. Dla 385 produktów ulegną obniżeniu ceny detaliczne brutto (od 0,01 zł do 4 140,02 zł).
  7. Dla 180 produktów wzrosną ceny detaliczne brutto (od 0,01 zł do 45,55 zł).
  8. W związku z wpłynięciem wniosków o skrócenie terminu obowiązywania decyzji refundacyjnych lub upłynięciem terminu obowiązywania decyzji refundacyjnych lub odmową refundacji na kolejny okres w obwieszczeniu nie znajdzie się 36 produktów bądź wskazań figurujących w poprzednim obwieszczeniu.
Nowe wskazania oraz zmiany w programach lekowych i chemioterapii:

Nowe wskazania onkologiczne
1. Opdivo + Yervoy – niwolumab + ipilimumab – B.4 – LECZENIE CHORYCH NA ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10: C18 – C20) – Leczenie w II albo III albo IV albo V linii chorych na zaawansowanego raka jelita grubego z potwierdzoną niestabilnością mikrosatelitarną wysokiego stopnia (ang. MSI-H) lub zaburzeniami mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA o typie niedopasowania (ang. dMMR) z wykorzystaniem substancji czynnej niwolumab w skojarzeniu z ipilimumabem.
2. Keytruda – pembrolizumab – B.4 – LECZENIE CHORYCH NA ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10: C18 – C20) – Leczenie w I linii chorych na zaawansowanego raka jelita grubego z potwierdzoną niestabilnością mikrosatelitarną wysokiego stopnia (ang. MSI-H) lub zaburzeniami mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA o typie niedopasowania (ang. dMMR) z wykorzystaniem substancji czynnej pembrolizumab w monoterapii.
3. Imfinzi – durwalumab – B.6 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA PŁUCA (ICD-10: C34) ORAZ MIĘDZYBŁONIAKA OPŁUCNEJ (ICD-10: C45) – Leczenie w I linii chorych na drobnokomórkowego raka płuca z zastosowaniem durwalumabu (w skojarzeniu z pochodną platyny (cisplatyna lub karboplatyna) i etopozydem w fazie indukcji).
4. Lynparza – olaparyb – B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Leczenie w II albo III linii chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego po progresji choroby podczas terapii lekiem hormonalnym nowej generacji oraz obecnością patogennej lub prawdopodobnie patogennej mutacji (germinalnej lub somatycznej) w genie BRCA1 lub BRCA2.
5. Erleada – apalutamid – B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Leczenie w I linii chorych na wrażliwego na kastrację raka gruczołu krokowego o małym obciążeniu przerzutami (z ang. low volume disease).
6. Cabazitaxel Ever Pharma – kabazytaksel – B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Leczenie w I albo II albo III linii chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego z przerzutami kabazytakselem, leczonych wcześniej docetakselem.
7. Keytruda – pembrolizumab – B.58 – LECZENIE CHORYCH NA ZAAWANSOWANEGO RAKA PRZEŁYKU I ŻOŁĄDKA (ICD-10: C15-C16) – Leczenie w I linii chorych na miejscowo zaawansowanego raka przełyku nieoperacyjnego lub z przerzutami, lub HER-2 ujemnego gruczolakoraka połączenia przełykowo-żołądkowego z wykorzystaniem substancji czynnej pembrolizumab w skojarzeniu z chemioterapią zawierającą pochodną platyny i fluoropirymidynę.
8. Vitrakvi – larotrektynib – B.144 – LECZENIE PACJENTÓW Z GUZAMI LITYMI Z FUZJĄ GENU RECEPTOROWEJ KINAZY TYROZYNOWEJ DLA NEUROTROFIN (NTRK) – Leczenie chorych z różnymi typami nowotworów litych, w przypadku których stwierdza się fuzję genu receptorowej kinazy tyrozynowej dla neurotrofin (NTRK). Leczenie dotyczy pacjentów z nowotworami w stadium miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym, u których brak jest możliwości leczenia miejscowego lub jego podjęcie może doprowadzić do poważnych i niekorzystnych następstw zdrowotnych. Dodatkowo terapia jest wskazana w przypadkach wyczerpania innych możliwości oraz w przypadkach braku innych terapii o potwierdzonych korzyściach klinicznych w danym wskazaniu. Kwalifikacja do leczenia będzie przeprowadzana przez Zespół Koordynacyjny.
9. Różne produkty handlowe – octan abirateronu – C.87.a – OCTAN ABIRATERONU – Leczenia chorych na nowo rozpoznanego hormonowrażliwego raka gruczołu krokowego wysokiego ryzyka z przerzutami (mHSPC).
10. Różne produkty handlowe – octan abirateronu – C.87.b – OCTAN ABIRATERONU – Leczenia chorych na wrażliwego na kastrację raka gruczołu krokowego z przerzutami (mHSPC) oraz leczenia pacjentów na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego bez przerzutów (nmCRPC) z wysokim ryzykiem wystąpienia przerzutów. (wskazanie off-label)

Nowe wskazania nieonkologiczne
1. Synagis – paliwizumab – B.40 – PROFILAKTYKA ZAKAŻEŃ WIRUSEM RS (ICD-10: P07.2, P07.3, P27.1, P07.0, P07.1, Q20-Q24) – Profilaktyka zakażeń wirusem RS u pacjentów z hemodynamicznie istotną wadą serca z jawną niewydolnością serca utrzymującą się pomimo leczenia farmakologicznego, umiarkowanym lub ciężkim wtórnym nadciśnieniem płucnym lub sinicznymi wadami serca z przezskórnym utlenowaniem krwi tętniczej utrzymującej się oraz u dzieci urodzone w wieku ciążowym ≤ 35 tygodni o masie urodzeniowej ≤ 1500 g.
2. Bimzelx – bimekizumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Leczenie ciężkiej i umiarkowanej postaci łuszczycy bez ograniczeń czasowych u pacjentów powyżej 18 roku życia.
3. Cosentyx – sekukinumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej, zniesienie limitu czasu leczenia oraz objęcie refundacją pacjentów powyżej 6 roku życia.
4. Skyrizi – risankizumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej i zniesienie limitu czasu leczenia.
5. Tremfya – guselkumab – B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej i zniesienie limitu czasu leczenia.
6. Carbaglu – kwas kargluminowy – B.143 – LECZENIE KWASEM KARGLUMINOWYM CHORYCH Z ACYDURIAMI ORGANICZNYMI: PROPIONOWĄ, METYLOMALONOWĄ I IZOWALERIANOWĄ (ICD-10: E71.1) – Leczenie kwasic organicznych: propionowej, metylomalonowej i izowalerianowej, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, dotyczących metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina). (Choroba rzadka)

Zmiany w programach lekowych i chemioterapii
1. B.6 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA PŁUCA (ICD-10: C34) ORAZ MIĘDZYBŁONIAKA OPŁUCNEJ (ICD-10: C45) – Dodanie możliwości kwalifikacji pacjentów z przerzutami do ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w leczeniu drobnokomórkowego raka płuca durwalumabem albo atezolizumabem.
2. B.9.FM – LECZENIE CHORYCH NA RAKA PIERSI (ICD-10: C50) – Korekta zapisów dotyczących linii leczenia dla dwóch substancji: talazoparyb oraz sacytuzumab gowetikan
stosowanych w leczeniu przerzutowego potrójnie ujemnego raka piersi.
3. B.47 – LECZENIE UMIARKOWANEJ I CIĘŻKIEJ POSTACI ŁUSZCZYCY PLACKOWATEJ (ICD-10: L40.0) – Rozszerzenie wskazania o umiarkowaną postać łuszczycy plackowatej dla leków dotychczas dostępnych w ciężkiej postaci łuszczycy, zniesienie limitu czasu leczenia oraz obniżenie wieku leczenia adalimumabem do pacjentów powyżej 4 roku życia i leczenia ustekinumabem, iksekizumabem, sekukinumabem do pacjentów powyżej 6 roku życia. Dodatkowo wprowadzono monitorowanie skuteczności leczenia przez Zespół Koordynacyjny, możliwość przeprowadzenia wizyty w programie w formie zdalnej konsultacji oraz uregulowano sprawę leczenia w warunkach domowych.
4. B.56 – LECZENIE CHORYCH NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) – Zasadniczą zmianą w programie lekowym jest kompleksowe uwzględnienie wszystkich opcji leczenia w ramach jednego programu lekowego, czego efektem, jest zmiana jego nazwy z „B.56. Leczenie chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego (ICD-10: C61)” na „B.56. Leczenie chorych na raka gruczołu krokowego (ICD-10: C61)”. Zmiana ta obejmuje uwzględnienie refundowanych już w ramach obecnego programu opcji terapeutycznych, jak również nowych możliwości terapeutycznych znajdujących się w procesie refundacyjnym (tj. apalutamid w mHSPC oraz kabazytaksel, olaparyb w mCRPC). Zmiany zapisów mają charakter porządkujący oraz dostosowują zapisy programu lekowego do aktualnych wytycznych klinicznych. Główną zmianą są zapisy odnoszące się do progresji choroby w kryteriach wyłączenia z programu lekowego.
5. B.75 – LECZENIE ZIARNINIAKOWATOŚCI Z ZAPALENIEM NACZYŃ (GPA) LUB MIKROSKOPOWEGO ZAPALENIA NACZYŃ (MPA) (ICD-10: M31.3, M31.8) – Wprowadzenie zmian zapisów dotyczących leczenia podtrzymującego rytuksymabem oraz związane z tym zmiany w zakresie kryteriów zakończenia leczenia w programie lekowym i badań diagnostycznych.
6. B.90 – LECZENIE ZABURZEŃ MOTORYCZNYCH W PRZEBIEGU ZAAWANSOWANEJ CHOROBY PARKINSONA (ICD-10: G.20) – Wprowadzenie zmian w treści programu lekowego w zakresie:
7. C.86.a C.86.b – TRASTUZUMABUM I.V. – Zmiana kategorii dostępności refundacyjnej dla trastuzumabu w formie dożylnej:
W leczeniu raka piersi wprowadzono możliwość leczenia trastuzumabem dożylnym po progresji w połączeniu z inną terapią przeciwnowotworową (czwarta lub kolejna linia leczenia).
W zakresie drugiego wskazania wprowadzono możliwość leczenia gruczolakoraka żołądka oraz połączenia przełykowo-żołądkowego trastuzumabem dożylnym, a także umożliwiono skojarzenie terapii z oksaliplatyną.
8. C.87.a C.87.b – OCTAN ABIRATERONU – Zmiana kategorii dostępności refundacyjnej dla octanu abirateronu z programu lekowego B.56 – LECZENIE CHORYCH OPORNEGO NA KASTRACJĘ RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO (ICD-10: C61) do katalogów chemioterapii C.87.a i C.87.b.

Nowe wskazania oraz zmiany w refundacji aptecznej
1. Jorveza – budezonid – Leczenie eozynofilowego zapalenia przełyku (ang. eosinophilic esophagitis, EoE) u pacjentów uprzednio leczonych inhibitorami pompy protonowej (IPP)
2. Ontozry – cenobamat – Leczenie wspomagające napadów ogniskowych ulegających albo nieulegających wtórnemu uogólnieniu u dorosłych pacjentów z padaczką z brakiem kontroli napadów lub nietolerancją leczenia po zastosowaniu co najmniej jednej próby terapii dodanej
3. Suliqua – insulina glargine + liksysenatyd – Cukrzyca typu 2 u pacjentów leczonych co najmniej dwoma lekami hipoglikemizującymi, z HbA1c ≥ 7,5%, z otyłością definiowaną jako BMI ≥30 kg/m2 oraz bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym

źródło: MZ, redakcja, aptekarz
W marcu na listę refundacyjną trafi jeden z nowoczesnych leków na padaczkę lekooporną – zapowiedział Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia podczas XVII Forum Organizacji Pacjentów. Na ten lek czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze, którzy potwierdzają jego skuteczność w ograniczeniu napadów padaczkowych.
W Polsce jest ponad 300 tys. osób z padaczką, z czego 30 proc. choruje na padaczkę lekooporną. To jest około 100 tys. osób, u których nie udaje się kolejnymi lekami uzyskać dobrej kontroli napadów. Z myślą o tych pacjentach resort zdrowia planuje refundację leku z substancją czynną cenobamat.

„Środowisko czeka na jeden nowy lek, cenobamat, który znajdzie się na liście marcowej. Cenobamat cechuje się bardzo dobrymi wynikami badań klinicznych, to jest lek skuteczny – zadeklarował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski. – Oczywiście w padaczkach lekoopornych dopasowanie pacjentowi odpowiedniego leczenia jest dość skomplikowane. Leków jest bardzo dużo, terapie są łączone” – dodał.

O refundacji cenobamatu minister Miłkowski mówił już w styczniu podczas kongresu „Wyzwania i priorytety na rok 2023”. Uczestnicy kongresu zgodzili się wówczas, że współczesna farmakoterapia powinna wpływać na poprawę jakości życia pacjenta. Chodzi o to, by chorzy w miarę możliwości normalnie funkcjonowali, mieli mniej napadów padaczkowych, a ich przebieg był lżejszy, co przełożyłoby się na jakość życia w domu i w pracy. Eksperci stwierdzili, że choć leków na padaczkę nie brakuje, bardzo często zmieniają się wymagania pacjentów. Padaczka jest bowiem zróżnicowana, wymaga komponowania terapii, zmieniania leków, w zależności od potrzeb i fazy choroby.

Zdaniem specjalistów, skuteczna terapia zaczyna się od właściwej, szybkiej diagnozy, bo to jest kluczowy element, aby dobrać adekwatne leczenie. Zdarza się tak, że w przypadku dwóch pacjentów z tym samym zespołem padaczkowym, nie zawsze ten sam lek pomaga. Wybór terapii zależy od wielu czynników, np. płci pacjenta, wieku, chorób współistniejących, wykonywanego zawodu. Przeszkodą w leczeniu padaczki jest także to, że pacjenta nie zawsze stać na zaproponowaną terapię. Chorzy często z niej rezygnują z powodu braku pieniędzy na wykupienie leków.

Źródło: PAP MediaRoom

W marcu na listę refundacyjną trafi jeden z nowoczesnych leków na padaczkę lekooporną – zapowiedział Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia podczas XVII Forum Organizacji Pacjentów. Na ten lek czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze, którzy potwierdzają jego skuteczność w ograniczeniu napadów padaczkowych.
W Polsce jest ponad 300 tys. osób z padaczką, z czego 30 proc. choruje na padaczkę lekooporną. To jest około 100 tys. osób, u których nie udaje się kolejnymi lekami uzyskać dobrej kontroli napadów. Z myślą o tych pacjentach resort zdrowia planuje refundację leku z substancją czynną cenobamat.

„Środowisko czeka na jeden nowy lek, cenobamat, który znajdzie się na liście marcowej. Cenobamat cechuje się bardzo dobrymi wynikami badań klinicznych, to jest lek skuteczny – zadeklarował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski. – Oczywiście w padaczkach lekoopornych dopasowanie pacjentowi odpowiedniego leczenia jest dość skomplikowane. Leków jest bardzo dużo, terapie są łączone” – dodał.

O refundacji cenobamatu minister Miłkowski mówił już w styczniu podczas kongresu „Wyzwania i priorytety na rok 2023”. Uczestnicy kongresu zgodzili się wówczas, że współczesna farmakoterapia powinna wpływać na poprawę jakości życia pacjenta. Chodzi o to, by chorzy w miarę możliwości normalnie funkcjonowali, mieli mniej napadów padaczkowych, a ich przebieg był lżejszy, co przełożyłoby się na jakość życia w domu i w pracy. Eksperci stwierdzili, że choć leków na padaczkę nie brakuje, bardzo często zmieniają się wymagania pacjentów. Padaczka jest bowiem zróżnicowana, wymaga komponowania terapii, zmieniania leków, w zależności od potrzeb i fazy choroby.

Zdaniem specjalistów, skuteczna terapia zaczyna się od właściwej, szybkiej diagnozy, bo to jest kluczowy element, aby dobrać adekwatne leczenie. Zdarza się tak, że w przypadku dwóch pacjentów z tym samym zespołem padaczkowym, nie zawsze ten sam lek pomaga. Wybór terapii zależy od wielu czynników, np. płci pacjenta, wieku, chorób współistniejących, wykonywanego zawodu. Przeszkodą w leczeniu padaczki jest także to, że pacjenta nie zawsze stać na zaproponowaną terapię. Chorzy często z niej rezygnują z powodu braku pieniędzy na wykupienie leków.

Źródło: PAP MediaRoom