Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na realne wdrożenie rozwiązań systemowych, które skrócą czas do diagnozy, a następnie umożliwią im dostęp do skoordynowanej opieki w ośrodku eksperckim. Podczas warsztatów edukacyjnych pt. „Pacjent z chorobą rzadką w obliczu wyzwań systemu ochrony zdrowia w Polsce”, zorganizowanych przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan uczestnicy podkreślali potrzebę przyspieszenia implementacji działań przewidzianych w Planie dla Chorób Rzadkich. Swoje oczekiwania sformułowali w formie apelu, który niebawem zostanie przekazany na ręce Minister Zdrowia.

Choroby rzadkie stanowią wyzwanie medyczne, ale również społeczne i systemowe. Wpływają na codzienne funkcjonowanie chorego, jego rodziny i otoczenia, a także wymagają odpowiedniej, wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki ze strony państwa. Podczas warsztatów edukacyjnych pt. „Pacjent z chorobą rzadką w obliczu wyzwań systemu ochrony zdrowia w Polsce”, które odbyły się w połowie maja br., przedstawiciele organizacji pacjenckich oraz reprezentanci administracji publicznej wspólnie analizowali kluczowe bariery systemowe oraz możliwe kierunki ich przezwyciężania. Dyskusja uwypukliła obszary wymagające pilnych działań, o których realizację zaapelowali pacjenci.

Zapewnienie ciągłości działań poprzez skuteczne wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich

Jednym z kluczowych tematów warsztatów była kwestia przyspieszenia wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich. Choć jego założenia są jasno określone, w ocenie środowiska pacjentów wyzwaniem pozostaje przejście od etapu planowania do konsekwentnej realizacji działań. Szczególne znaczenie w ramach realizacji Planu ma uruchomienie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), które będą stanowić fundament opieki nad pacjentem z chorobą rzadką. To właśnie w nich pacjenci powinni mieć zapewniony dostęp do kompleksowej diagnostyki, leczenia oraz skoordynowanej opieki. Obecna na warsztatach przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia, Dominika Gradek, główny specjalista Departamentu Analiz i Strategii, wskazała, że prace legislacyjne nad systemem OECR są w toku, a ich wdrażanie planowane jest etapowo w nadchodzących miesiącach.

Cyfryzację opieki, pozwalającą skrócić ścieżkę diagnostyczno‑terapeutyczną pacjenta z chorobą rzadką

Drugim istotnym obszarem pozostaje skrócenie czasu potrzebnego na postawienie diagnozy. Doświadczenia pacjentów wskazują, że proces ten bywa wieloletni i wymaga konsultacji wielu specjalistów, co opóźnia rozpoczęcie właściwego leczenia. W tym kontekście zwracano uwagę na znaczenie rozwiązań cyfrowych, które mogą usprawnić organizację opieki i przepływ informacji. Rozwój e‑Konsyliów, wdrożenie Krajowego Rejestru Chorób Rzadkich oraz Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką mają wspierać zarówno lekarzy w procesie diagnostycznym, jak i system w lepszym planowaniu świadczeń.

Kontynuację efektywnej współpracy z Radą ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia oraz implementację zadań wyznaczonych w Planie dla Chorób Rzadkich

W trakcie spotkania podkreślano również znaczenie współpracy pomiędzy administracją publiczną, środowiskiem eksperckim a organizacjami pacjenckimi. Rada ds. Chorób Rzadkich pozostaje istotną platformą dialogu oraz wypracowywania rozwiązań systemowych. Uczestnicy warsztatów zwracali uwagę, jak ważne jest prowadzenie rozmów na wczesnym etapie projektowania zmian, jeszcze przed rozpoczęciem formalnych procesów legislacyjnych czy refundacyjnych. Dzięki temu możliwe jest lepsze uwzględnienie realnych potrzeb pacjentów oraz zwiększenie efektywności wdrażanych rozwiązań.

Stworzenie ugruntowanych ram prawnych dla chorób rzadkich

Ostatnim postulatem, ale równie ważnym co pozostałe, był apel o zapewnienie stabilnych podstaw funkcjonowania systemu, czyli przygotowanie ustawy o chorobach rzadkich. W opinii uczestników trwałość podejmowanych działań wymaga odpowiedniego umocowania legislacyjnego, które uporządkuje obszar chorób rzadkich i zapewni ciągłość prowadzonych inicjatyw. W tym kontekście wskazywano na potrzebę stworzenia rozwiązań prawnych, które pozwolą na długofalowe planowanie opieki oraz finansowania, a także jasno określą odpowiedzialność poszczególnych instytucji w systemie.

Wspólny kierunek i kolejne kroki

Dyskusje podczas warsztatów pokazały, że kierunek zmian jest jasno określony, a wypracowany Plan dla Chorób Rzadkich stanowi solidną podstawę do dalszych działań. Nadszedł jednak moment, w którym priorytetem powinno być konsekwentne i sprawne przełożenie założeń Planu na konkretne rozwiązania dostępne dla pacjentów. Pacjenci z chorobami rzadkimi nie mogą już dłużej czekać. Mamy świetnie przygotowane i przemyślane działania, ale pozostają one wciąż w dużej mierze na papierze, w żaden sposób nie przyczyniając się do poprawy sytuacji chorych. Apelujemy zatem o pilne przyspieszenie realizacji Planu. Deklarujemy jednocześnie swoją gotowość do współpracy i wsparcia – powiedział Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN jest pacjencką organizacją parasolową skupiającą na dzień dzisiejszy 98 stowarzyszeń pacjenckich i fundacji działających na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce. Nasze działania skupiają się wokół nadrzędnego celu jakim jest szeroko rozumiana poprawa jakości życia ponad 3 milionów osób dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce. Jako organizacja parasolowa dbamy, by głos pacjentów z chorobami rzadkimi był słyszalny. Wspieramy i organizujemy kampanie świadomościowe, wpieramy szybką i skuteczną diagnostykę, badania nad nowymi lekami, innowacyjne terapie, dostępność leczenia oraz równe traktowanie pacjentów z chorobami rzadkimi w społeczeństwie na wszystkich płaszczyznach życia.

Źródło: inf pras

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.

– Wszystkie rozwiązania, które są zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, są pilne do wdrożenia, ponieważ to są tylko rozwiązania związane z opieką medyczną. Kompletny Plan dla Chorób Rzadkich, kompletna strategia, powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką, i tutaj mówię o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego, jak również Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie działy, te wszystkie zakresy, które powinny być w Planie dla Chorób Rzadkich, są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8 proc. populacji. Globalnie problem ten dotyka ok. 300 mln osób, a w Polsce ok. 2–3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o ok. 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30 proc. chorych umiera przed ukończeniem piątego roku życia, 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Choć populacja zmagających się z chorobami sierocymi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to wciąż świadomość społeczna na ten temat jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67 proc. Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40 proc. respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.

Sytuację pacjentów, zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020–2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.

– Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Niedosyt, niedosyt i jeszcze raz niedosyt. A do tego zapaść administracyjna, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów na przykład na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Pani minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy.

Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.

– Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.

Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.

– Jest mnóstwo takich jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80 proc. choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc, po pierwsze, szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa sześć–siedem lat, po drugie, leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia, jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5 proc. jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio dwóch–czterech, a najwyżej pięciu lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.

– Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku było zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak. 

źródło: newseria

Podczas konferencji prasowej 27 grudnia Premier Donald Tusk zapowiedział skierowanie dodatkowych środków z budżetu państwa na system opieki nad osobami zmagającymi się z chorobami rzadkimi. Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zwróciło się do Prezesa Rady Ministrów z prośbą o decyzję w sprawie rozpoczęcia prac nad projektem uchwały Rady Ministrów w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Zdaniem sygnatariusza pisma – Stanisława Maćkowiaka, Prezesa Zarządu organizacji skupiającej 58 stowarzyszeń pacjentów – zapowiedź zwiększenia finansowania to ogromna szansa dla środowiska pacjentów zmagającymi się z tymi chorobami. Jednakże wydatkowanie środków powinno opierać się o dokumenty strategiczne, co pozwoli na właściwą realizację oraz nadzór nad proponowanym rozwiązaniem. Organizacja stoi na stanowisku, że rozpoczęcie prac nad opracowaniem projektu uchwały Rady Ministrów w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz jego wdrożenie to niezbędny krok ku odpowiedniemu gospodarowaniu środkami publicznymi.

Z doświadczenia wiemy, że podobne stanowisko przedstawiają eksperci kliniczni, z którymi od wielu lat aktywnie współpracujemy. Zdajemy sobie sprawę, że spoczywa na nas wielka odpowiedzialność. Pacjenci zmagający się z chorobami rzadkimi z wielką uwagą śledzą debatę publiczną w sprawie finansowania systemu ochrony zdrowia oraz zadań wynikających z konieczności zapewnienia odpowiedniego wsparcia tej licznej grupie obywateli – czytamy w piśmie.

Plan w swoich założeniach ma zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów oraz wprowadzić systemowe rozwiązania. Krajowe Forum ORPHAN zadeklarowało swoje pełne wsparcie oraz zaangażowanie w prace nad tym dokumentem, wyrażając przekonanie, że sprawa jest również przedmiotem zainteresowania opinii publicznej w zakresie zapewnienia dostępności usług publicznych właśnie dla tej szczególnej grupy pacjentów.

Źródło informacji: Public Policy