Postęp w diagnostyce i leczeniu zasadniczo zmienił perspektywę osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. SMA coraz częściej staje się chorobą przewlekłą, a dzieci, które otrzymują leczenie odpowiednio wcześnie, mogą rozwijać się prawidłowo lub niemal prawidłowo. To ogromny sukces medycyny, nauki, systemu ochrony zdrowia, środowiska medycznego, ale także pacjentów, ich rodzin i organizacji pacjenckich. Wraz z tym sukcesem pojawiają się jednak nowe wyzwania. Dziś nie chodzi już wyłącznie o to, jak długo osoba z SMA będzie żyła, ale także o to, jak będzie żyła – czy będzie mogła zachować samodzielność, uczyć się, pracować, zakładać rodzinę i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym.

3 września 2026 roku w Sejmie RP, z inicjatywy Wicemarszałek Sejmu RP Moniki Wielichowskiej, odbył się briefing „Polski wkład w rozwój wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)”. Spotkanie było jednocześnie podsumowaniem sierpnia – Miesiąca Świadomości SMA – oraz okazją do rozmowy o tym, jak bardzo w ostatnich latach zmieniła się sytuacja osób żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni i jakie zadania stoją dziś przed polskim systemem opieki.

Briefing poświęcono polskiemu wkładowi w rozwój wiedzy o SMA, w tym doświadczeniom polskich ekspertów i ośrodków w zakresie badań klinicznych, gromadzenia danych z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWD), oceny długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa leczenia oraz rozwoju standardów opieki nad osobami z SMA. W wydarzeniu uczestniczyli przedstawiciele środowiska medycznego, pacjenckiego, parlamentu i administracji publicznej: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego; prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie; wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska; posłanka Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA; wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski; prezes Fundacji SMA Dorota Raczek oraz wiceprezes Fundacji SMA Katarzyna Pedrycz.

Czas w SMA ma fundamentalne znaczenie

Otwierając briefing, wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska zwróciła uwagę na jeden z najważniejszych czynników decydujących o przyszłości osoby z SMA, jakim jest czas. – Rdzeniowy zanik mięśni coraz częściej nie jest wyrokiem. To jest ogromny sukces medycyny, nauki, lekarzy, ale przede wszystkim samych pacjentów oraz ich rodzin. W SMA każdy miesiąc, a nawet każdy tydzień może decydować o tym, ile sprawności uda się zachować. Dlatego fundamentalne znaczenie mają badania przesiewowe, szybka diagnoza oraz możliwie szybkie rozpoczęcie leczenia. Rok 2026 został ogłoszony przez Sejm RP Rokiem Profilaktyki Zdrowotnej. W przypadku SMA profilaktykę należy rozumieć szerzej niż tradycyjnie. To także możliwość wykrycia choroby przed wystąpieniem objawów i rozpoczęcia leczenia na tyle wcześnie, aby wyprzedzić jej postęp – podkreśliła wicemarszałek Monika Wielichowska.

O skali zmiany, jaka nastąpiła w ostatnich latach mówiła posłanka Iwona Kozłowska: –Dzieci z SMA chodzą dziś do żłobków, przedszkoli i szkół, a młodzi ludzie podejmują studia. Teraz już myślimy o nich jako dzieciach, które rozwijają się, które zaczynają realizować swoje plany i swoje marzenia. Ale tym samym przed całym systemem pojawiają się zupełnie nowe pytania: jak wspierać ich rozwój, edukację, samodzielność i realizację życiowych planów – mówiła, zaznaczając przy tym znaczenie współpracy Parlamentarnego Zespołu ds. SMA z Wicemarszałek Moniką Wielichowską, Ministerstwem Zdrowia, Fundacją SMA oraz ekspertami medycznymi.

Sukces leczenia otwiera nowe wyzwania

Prezes Fundacji SMA Dorota Raczek przypomniała, jak ogromna zmiana dokonała się w Polsce dzięki dostępowi do leczenia oraz badaniom przesiewowym noworodków:  – Mamy dostępne trzy terapie, mamy badania przesiewowe i dzięki temu nasze dzieci rozwijają się prawidłowo lub prawie prawidłowo. Ale ten sukces terapeutyczny nie może sprawić, że zapomnimy o osobach, u których choroba zdążyła doprowadzić do niepełnosprawności. One również potrzebują kompleksowego wsparcia i rozwiązań pozwalających poprawiać jakość codziennego życia.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśliła natomiast, że zmiana, jaka dokonała się w SMA, jest wynikiem wspólnego wysiłku wielu środowisk: naukowców, klinicystów, organizacji pacjenckich, pacjentów i ich rodzin. Zwróciła uwagę, że Polska znajduje się dziś w światowej i europejskiej czołówce pod względem opieki i dostępności leczenia dla osób z SMA, jednocześnie przestrzegając, aby sukces ostatnich lat nie przesłonił potrzeb osób, które nadal wymagają bardzo intensywnej, koordynowanej i wielospecjalistycznej opieki.

Podobne stanowisko przedstawiła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: – Część osób z SMA nadal wymaga interdyscyplinarnej, skoordynowanej opieki obejmującej neurologów, neurologów dziecięcych, fizjoterapeutów, ortopedów, pulmonologów, psychologów, pedagogów i przedstawicieli innych specjalności. Osoby z SMA uczą się, wchodzą w dorosłość i podejmują pracę. Oznacza to, że wraz z sukcesem terapeutycznym system musi być gotowy odpowiadać na ich potrzeby przez kolejne dekady życia.

O tym, jak sukces leczenia zmienia oczekiwania pacjentów i rodzin, mówiła także Katarzyna Pedrycz, reprezentująca perspektywę rodzin i opiekunów. – Możliwość myślenia o długim życiu sprawia, że na pierwszy plan coraz wyraźniej wysuwa się jego jakość. Potrzeby mamy takie same jak osoby zdrowe, różnią nas jedynie możliwości – podkreśliła. Wśród nadal istniejących problemów wymieniła m.in. bariery architektoniczne i organizacyjne, problemy związane z orzecznictwem i dostępnością szkół, a także dostęp do asystencji osobistej oraz opieki wytchnieniowej. Rodziny często muszą również samodzielnie zdobywać informacje o dostępnych formach wsparcia oraz krążyć pomiędzy wieloma rozwiązaniami systemowymi.

Polska w światowej czołówce leczenia SMA

Wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski przedstawił skalę dotychczasowych osiągnięć polskiego systemu. Jak poinformował podczas briefingu, dzięki badaniom przesiewowym wykryto SMA u ponad 100 noworodków, u których leczenie wdrażano w ciągu maksymalnie 14 dni od rozpoznania. Nowoczesnymi terapiami w programie lekowym leczenia SMA objętych jest natomiast ponad 1200 osób. Wiceminister również zwrócił również uwagę na konsekwencje tego sukcesu: SMA staje się chorobą przewlekłą, dlatego system ochrony zdrowia musi przygotować się na potrzeby osób żyjących z chorobą przez wiele lat, w tym coraz większej grupy dorosłych pacjentów.

Dorota Raczek przypomniała, że rola Polski nie ograniczała się do wdrażania nowych możliwości terapeutycznych. Polskie ośrodki uczestniczyły w badaniach klinicznych leków, które obecnie są dostępne i refundowane w naszym kraju. W Polsce prowadzono także rejestr chorych, o obecnie gromadzone są dane z rzeczywistej praktyki klinicznej. Kolejnym etapem powinno być dalsze rozwijanie opieki kompleksowej. Osoby z SMA potrzebują nie tylko terapii farmakologicznej, ale również rehabilitacji, dostępu do edukacji, wsparcia społecznego i odpowiednio przygotowanych placówek ochrony zdrowia. Wyzwaniem pozostaje również dostęp dorosłych pacjentów do ośrodków prowadzących leczenie w niektórych regionach kraju. Wyniku leczenia nie można bowiem oceniać wyłącznie w wymiarze medycznym. Ważna jest także samodzielność i możliwość realizowania własnych planów. Podsumowując spotkanie, wicemarszałek Monika Wielichowska zwróciła uwagę, że profilaktyka to nie tylko zdrowy styl życia. To również dostęp do badań przesiewowych, wczesnej diagnostyki oraz natychmiastowego rozpoczęcia leczenia. – Naszym celem nie może być wyłącznie to, jak długo pacjent żyje, tylko jak długo pacjent żyje w samodzielności i dobrobycie. Bo miarą postępu w SMA jest dziś nie tylko długość życia, jest nią także jego jakość – podkreśliła.

Źródło: inf pras

Opieka wytchnieniowa od kilku lat pomaga tysiącom rodzin opiekujących się dziećmi i dorosłymi z niepełnosprawnościami. Nadal funkcjonuje jednak jako coroczny program finansowany z Funduszu Solidarnościowego, a nie świadczenie gwarantowane ustawą. Rzeczniczka Praw Dziecka chce to zmienić i apeluje do Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej o rozpoczęcie prac legislacyjnych. Zdaniem ekspertów stabilność systemu może okazać się równie ważna jak jego dalszy rozwój.

Dla wielu rodzin opiekujących się dziećmi z niepełnosprawnościami opieka wytchnieniowa nie jest dodatkowym benefitem, lecz jednym z niewielu momentów, w których mogą odpocząć, załatwić sprawy urzędowe, zadbać o własne zdrowie lub zwyczajnie odzyskać siły do dalszej całodobowej opieki. Choć program funkcjonuje w Polsce od 2019 roku i obejmuje coraz większą liczbę osób, nadal nie jest świadczeniem ustawowym. To właśnie ten element, zdaniem Rzeczniczki Praw Dziecka Moniki Horny-Cieślak, wymaga dziś najpilniejszej zmiany.

Rzeczniczka zwróciła się do Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej o rozpoczęcie prac legislacyjnych, które nadałyby opiece wytchnieniowej rangę świadczenia wynikającego z ustawy. W ocenie RPD obecny model, oparty na corocznie ogłaszanym programie finansowanym z Funduszu Solidarnościowego, nie daje rodzinom wystarczającej pewności, że wsparcie będzie dostępne również w kolejnych latach.

Postulat nie pojawia się w próżni. W ostatnich miesiącach Rzeczniczka Praw Dziecka wielokrotnie interweniowała w sprawach dotyczących programu. W kwietniu zwróciła uwagę na wykluczenie z opieki wytchnieniowej opiekunów dzieci poniżej drugiego roku życia, wskazując, że wsparcie powinno być dostępne również dla tej grupy rodzin. Argumentowała wtedy, że opieka wytchnieniowa pozwala opiekunom przeznaczyć czas na odpoczynek, regenerację lub załatwienie niezbędnych spraw życiowych, a także zabezpiecza potrzeby osoby z niepełnosprawnością w sytuacjach, gdy opiekun nie może wykonywać swoich obowiązków.

Program rozwija się bardzo dynamicznie. Gdy startował w 2019 roku, skorzystało z niego 2 079 osób, a uczestniczyły w nim 324 samorządy. Pięć lat później liczba beneficjentów wzrosła do 22 471, natomiast liczba samorządów realizujących program zwiększyła się do 1 448. Skala wzrostu pokazuje, że zapotrzebowanie na tego rodzaju wsparcie jest znacznie większe niż jeszcze kilka lat temu.

Jednocześnie sam wzrost liczby uczestników nie rozwiązuje najważniejszego problemu. Program jest ogłaszany co roku, a samorządy każdorazowo muszą ubiegać się o środki na jego realizację. Z punktu widzenia rodzin oznacza to brak pełnej przewidywalności. Opiekunowie nie wiedzą, czy w kolejnych latach pomoc będzie realizowana na tych samych zasadach, w tym samym wymiarze godzin ani czy ich gmina ponownie przystąpi do programu.

To właśnie kwestia stabilności wydaje się dziś jednym z głównych argumentów przemawiających za zmianami. Nadanie opiece wytchnieniowej charakteru ustawowego mogłoby oznaczać, że wsparcie stanie się trwałym elementem systemu pomocy społecznej, a nie rozwiązaniem zależnym od kolejnych edycji programu resortowego.

Znaczenie opieki wytchnieniowej wykracza daleko poza zapewnienie zastępstwa dla opiekuna na kilka godzin. Specjaliści od lat zwracają uwagę, że wieloletnia, całodobowa opieka nad dzieckiem z niepełnosprawnością wiąże się z ogromnym obciążeniem fizycznym i psychicznym. Przewlekły stres, ograniczenie aktywności zawodowej, brak czasu na leczenie własnych problemów zdrowotnych czy zwykły odpoczynek zwiększają ryzyko wypalenia opiekunów. W praktyce kondycja rodzica lub opiekuna staje się jednym z elementów wpływających również na dobrostan samego dziecka.

Nie oznacza to jednak, że ustawowe umocowanie opieki wytchnieniowej automatycznie rozwiąże wszystkie problemy. Konieczne będzie określenie zasad finansowania, kryteriów dostępu, minimalnego zakresu usług oraz podziału odpowiedzialności pomiędzy administrację rządową i samorządową. Pojawia się również pytanie o dostępność wykwalifikowanych osób świadczących taką opiekę, zwłaszcza w mniejszych miejscowościach.

Resort rodziny już wcześniej sygnalizował gotowość do analizowania zmian w programie. Po wystąpieniu Rzeczniczki Praw Dziecka dotyczącym dzieci poniżej drugiego roku życia Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych poinformował, że zgłaszane postulaty będą uwzględniane podczas prac nad kolejnymi edycjami programu, a w Ministerstwie działa specjalny zespół analizujący rozwiązania dotyczące opieki wytchnieniowej.

Dyskusja o ustawowym charakterze opieki wytchnieniowej wpisuje się w szerszą debatę o organizacji wsparcia rodzin wychowujących dzieci z niepełnosprawnościami. W ostatnich latach system rozwijał się przede wszystkim poprzez kolejne programy finansowane z Funduszu Solidarnościowego. Coraz częściej pojawiają się jednak głosy, że rozwiązania o tak dużym znaczeniu społecznym powinny opierać się na trwałych podstawach ustawowych, gwarantujących rodzinom większe bezpieczeństwo i przewidywalność.

Jeżeli postulaty Rzeczniczki Praw Dziecka znajdą odzwierciedlenie w projektach ustaw, opieka wytchnieniowa może przestać być jedynie corocznym programem i stać się jednym z trwałych filarów wsparcia rodzin opiekujących się osobami z niepełnosprawnościami.

Źródło: RPD