„Otwórz umysł, a nie klatkę piersiową u dziecka” – to przesłanie cenionego na świecie wrocławskiego chirurga dziecięcego, prof. Dariusza Patkowskiego, który osiąga niezwykłe efekty w operacjach wrodzonego zarośnięcia przełyku. Wszystkie dzieci z tą wadą w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym (USK) we Wrocławiu są operowane przez niego metodą małoinwazyjną, co nie jest powszechne w innych krajach.

Atrezja (zarośnięcie) przełyku to ciężka wada wrodzona, która wymaga pilnej operacji w pierwszych dniach życia noworodka. Dziecko musi jak najszybciej trafić do odpowiedniego szpitala, bo brak ciągłości przełyku uniemożliwia połykanie pokarmu i śliny, a także prowadzi do poważnych powikłań oddechowych. Najczęściej stosowane na świecie, tradycyjne leczenie wymaga otwarcia klatki piersiowej, co wiąże się z dużym urazem i długą rekonwalescencją.

Wrocławski ośrodek jednak od lat stawia na technikę małoinwazyjną. Istotą przełomu nie jest jedynie dostęp do nowoczesnych narzędzi, ale przede wszystkim gotowość do porzucenia tradycyjnych, obciążających metod leczenia. – Wdrożenie nowoczesnego standardu leczenia atrezji przełyku to proces, który wykracza poza samą salę operacyjną, obejmując zarówno rewolucję techniczną, jak i głęboką zmianę w mentalności środowiska medycznego.

Jeżdżąc z wykładami po świecie, na spotkaniach z innymi specjalistami promuję zasadę „Open your mind, not the chest” (Otwórz umysł, a nie klatkę piersiową u dziecka). Widzę jednak, jak bardzo trudno jest zmienić przyzwyczajenia – podkreśla prof. Dariusz Patkowski, kierownik Katedry i Kliniki Kardiochirurgii, Chirurgii i Urologii Dziecięcej UMW. Klucz do sukcesu Technika, która w USK jest z powodzeniem stosowana już od 2005 roku, opiera się na torakoskopii. Dzięki użyciu precyzyjnych narzędzi o średnicy zaledwie 3 mm chirurdzy są w stanie zespolić przełyk bez konieczności rozległego cięcia. Rocznie wrocławski ośrodek przeprowadza od kilkunastu do 30 takich zabiegów. Jak mówi prof. Patkowski, obecnie 100 procent rekonstrukcji zarośniętego przełyku wykonywanych jest torakoskopowo. – Efekty tej zmiany są spektakularne.

W Niemczech, gdzie torakoskopię stosuje się jedynie u 7% noworodków, średni czas pobytu dziecka w szpitalu po operacji wynosi ponad dwa miesiące. W Polsce pacjenci operowani nowoczesną metodą zazwyczaj wracają do domu już po dwóch lub trzech tygodniach. Polska, z wynikiem 65% operacji wykonywanych techniką małoinwazyjną, stała się pod tym względem liderem wyprzedzającym między innymi USA, gdzie wskaźnik ten wynosi około 15% – dodaje profesor. Best of the Best Kluczowym elementem skuteczności leczenia zarośniętego przełyku we wrocławskim ośrodku – poza operacją małoinwazyjną – jest stosowanie autorskich rozwiązań. Zespół chirurgów dziecięcych pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Dariusza Patkowskiego zwyciężył w prestiżowym konkursie Best of the Best in Pediatric Surgery 2024.

Wyróżnienie przyznano za najlepszą na świecie pracę naukową i prezentację z zakresu chirurgii dziecięcej opublikowaną w 2023 roku. Doceniona publikacja dotyczyła autorskiej operacji zespolenia zarośniętego przełyku za pomocą torakoskopii z wykorzystaniem techniki wewnętrznej trakcji, stosowanej w leczeniu najtrudniejszych, długoodcinkowych postaci tej wady. Doświadczenie na wagę skuteczności Wdrażanie nowego standardu wiąże się również z postulatem centralizacji leczenia. Prof. Patkowski wskazuje, że rozproszenie przypadków na zbyt wiele ośrodków uniemożliwia lekarzom zdobycie odpowiedniego doświadczenia. W Polsce, gdzie rodzi się około 100 dzieci z tą wadą rocznie, optymalnym rozwiązaniem byłoby stworzenie pięciu wyspecjalizowanych centrów referencyjnych.

– Tego typu zabiegi wymagają ogromnego doświadczenia i regularnej praktyki. Dlatego uważam, że w Polsce powinno funkcjonować kilka wyspecjalizowanych centrów zajmujących się leczeniem tej wady.

Dziś transport noworodka nie jest już problemem, natomiast doświadczenia operacyjnego nie da się zdobyć inaczej niż poprzez wykonywanie dużej liczby zabiegów. Dzięki kompleksowemu podejściu, dzieci, które niegdyś miały minimalne szanse na normalne życie, dziś mogą prawidłowo się rozwijać, jeść i oddychać samodzielnie – podkreśla specjalista. Zabiegi zespolenia zarośniętego przełyku techniką torakoskopową stały się niejako znakiem firmowym Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej USK. Prof. Dariusz Patkowski przeprowadził taką operację w Polsce jako pierwszy w 2005 roku. Od tego czasu wykonał kilkaset zabiegów tego typu – w większości we Wrocławiu, ale również za granicą. Wrocławski chirurg jest zapraszany do asysty i operacji przez ośrodki chirurgii dziecięcej na całym świecie.

– Zastosowanie endoskopowych technik w zabiegach zespolenia przełyku przynosi znakomite rezultaty, a dodatkowo wiąże się z wielokrotnie mniejszym ryzykiem powikłań w porównaniu z operacjami z otwarciem klatki piersiowej – podsumowuje prof. Dariusz Patkowski. – Z tego powodu coraz więcej ośrodków medycznych interesuje się tymi metodami. Dzielimy się swoim bogatym doświadczeniem, prezentując je podczas konferencji naukowych, organizujemy także liczne szkolenia dla chirurgów dziecięcych. Dzięki temu metoda się rozpowszechnia, na czym korzystają przede wszystkim dzieci, dotknięte tą ciężką i zagrażającą życiu wadą. Kompleksowa opieka i wsparcie Ekspert argumentuje, że nowoczesny standard to także opieka wielospecjalistyczna, rozpoczynająca się już na etapie diagnostyki prenatalnej. Pozwala to na zaplanowanie porodu w miejscu, gdzie noworodek od razu trafi pod opiekę doświadczonego zespołu chirurgów, neonatologów i pielęgniarek.

Takie warunki stwarza Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, który leczy większość polskich noworodków z zarośnięciem przełyku. Dodatkowo szpital współpracuje z Polskim Stowarzyszeniem Rodzin z Atrezją Przełyku. Organizacja zrzesza rodziców i opiekunów dzieci urodzonych z tą rzadką wadą wrodzoną, oferując im wsparcie, integrację oraz dostęp do rzetelnej wiedzy medycznej.

Źródło: inf pras

Jeszcze kilkanaście lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był jedną z najcięższych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki przełomowym terapiom i programowi badań przesiewowych noworodków, coraz więcej pacjentów prowadzi aktywne życie, a SMA stopniowo staje się chorobą przewlekłą. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, współczesne wyzwania nie dotyczą już wyłącznie dostępu do leczenia, ale przede wszystkim jego optymalizacji. Coraz większą rolę odgrywają medycyna personalizowana, biomarkery, terapie sekwencyjne oraz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki na każdym etapie życia.

Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras