Od 1 lipca 2026 roku obowiązuje nowa lista refundacyjna opublikowana przez Ministerstwo Zdrowia. W wykazie uwzględniono ważne zmiany, na które czekali chorzy zmagający się z uporczywym świądem skóry w przebiegu zespołu Alagille’a.

 

 

Dzięki decyzjom Ministerstwa Zdrowia, pacjenci z zespołem Alagille’a zyskali właśnie dostęp do pełnego wachlarza terapii zarejestrowanych do leczenia świądu cholestatycznego w tym wskazaniu w ramach programu lekowego B.175 LECZENIE CHORYCH Z ZESPOŁEM ALAGILLE’A.

– To bardzo ważne zmiany zarówno dla pacjentów z zespołem Alagille’a cierpiących na uporczywy świąd skóry, jak i ich bliskich. Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” jako członek ERN-RARE LIVER jest wiodącym ośrodkiem w Polsce, specjalizującym się w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób wątroby u dzieci, mając obecnie pod opieką najwięcej pacjentów z zespołem Alagille’a w kraju. Dlatego jako klinicyści z dużą satysfakcją przyjęliśmy informację, że nowe możliwości nowoczesnego leczenia świądu w przebiegu zespołu Alagille’a stały się dostępne od 1 lipca 2026 roku. Rozszerzenie programu lekowego B.175 stanowi istotny krok w kierunku poprawy jakości życia tej grupy chorych – podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Czubkowski z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

– Bardzo nas cieszy, że polscy pacjenci z zespołem Alagille’a i świądem cholestatycznym mogą być dzisiaj leczeni zgodnie z Wytycznymi Praktyki Klinicznej Europejskiego Towarzystwa Badań nad Wątrobą (EASL) – dodaje ekspert.

Zmiany dla pacjentów z zespołem Alagille’a skomentowała również prof. dr hab. n. med. Anna Liberek, Kierownik Oddziału Pediatrycznego Szpitala św. Wojciecha – Copernicus w Gdańsku:

– Z perspektywy lekarza zajmującego się na co dzień pacjentami z rzadkimi chorobami wątroby, do których należy m.in. zespół Alagille’a, bardzo pozytywnie oceniam rozszerzenie programu lekowego B.175 o nowe możliwości leczenia tej grupy chorych, zmagających się z uporczywym świądem skóry. Są to niezwykle ważne zmiany, bardzo oczekiwane nie tylko przez pacjentów i ich rodziców, ale również przez środowisko klinicystów. Objęcie refundacją wszystkich nowoczesnych terapii zarejestrowanych do tej pory przez Europejską Agencję Leków (EMA) w tym wskazaniu zwiększa kompleksowość programu B.175, stwarza szansę dostępu do tych nowoczesnych terapii także chorym, którzy na podstawie poprzednich zapisów programu pozbawieni byli tej możliwości, a także pozwala lekarzowi na dokonanie wyboru optymalnej strategii terapeutycznej dla danego pacjenta, odpowiadającej zróżnicowanym potrzebom medycznym – podkreśla prof. Liberek.

– Z entuzjazmem przyjęliśmy informację, że od lipca 2026 roku polscy pacjenci zyskali dostęp do wielu nowych terapii w różnych wskazaniach. Bardzo nas cieszy, że Ministerstwo Zdrowia dostrzega potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra-rzadkimi, sukcesywnie zwiększając dostęp do nowoczesnych metod leczenia w schorzeniach, w których dotąd były one ograniczone. Dzięki pozytywnym decyzjom Ministerstwa udostępnione zostały m.in. nowe możliwości terapeutyczne dla pacjentów z zespołem Alagille’a zmagających się z uporczywym świądem skóry – objawem dramatycznie wpływającym na pogorszenie jakości życia i codziennego funkcjonowania chorych oraz ich rodzin. To bardzo ważna zmiana, dzięki której pacjenci zyskali dostęp do pełnego zakresu nowoczesnych terapii zarejestrowanych w tym wskazaniu – mówi Gábor Sztaniszláv, Dyrektor Generalny Ipsen Poland sp. z o.o.

Ipsen Poland aktywnie angażuje się w działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, współpracując w tym celu ze wszystkimi interesariuszami systemu ochrony zdrowia. W odpowiedzi na niezaspokojone potrzeby pacjentów i środowiska medycznego, firma koncentruje wysiłki na rzecz poprawy diagnostyki, podnoszenia standardów opieki i zwiększania dostępu do nowoczesnych terapii, w tym w obszarze rzadkich cholestatycznych chorób wątroby, które dotykają zarówno dzieci, jak i dorosłych.

– Jako innowacyjna firma farmaceutyczna naszą ambicją jest poprawa wyników leczenia i jakości życia pacjentów z rzadkimi chorobami wątroby. Konsekwentnie dążymy do rozwoju nowoczesnych terapii, które mogą realnie zmieniać rzeczywistość chorych i ich bliskich – dodaje Gábor Sztaniszláv.

O zespole Alagille’a

Zespół Alagille’a to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba wielonarządowa, najczęściej objawiająca się jako cholestaza wewnątrzwątrobowa, której klinicznym następstwem jest uporczywy świąd skóry^1,2. Częstość występowania zespołu Alagille’a wynosi około 1 na 30-70 tys. żywo urodzonych dzieci. Na podstawie epidemiologii szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 3-8 pacjentów z zespołem Alagille’a, z czego u ok. 2-5 występuje świąd cholestatyczny. W większości przypadków rozpoznanie schorzenia stawiane jest w dzieciństwie. Ze względu na progresję nasilenia zmian w obrębie wątroby, choroba może prowadzić do postępującej niewydolności tego narządu. Dane wskazują, że ostatecznie transplantacji wątroby wymaga ponad połowa pacjentów z zespołem Alagille’a. Rzadkim, ale istotnym powikłaniem choroby, które może wystąpić w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, jest rak wątrobowokomórkowy¹. Eksperci podkreślają, że poprawa rokowania pacjentów z zespołem Alagille’a wiąże się przede wszystkim z wczesną diagnostyką oraz dostępem do nowoczesnych terapii, które mogą skutecznie łagodzić najbardziej uciążliwy objaw choroby, jakim jest świąd cholestatyczny^3,4.

Źródło: inf. pras.

Od 1 lipca 2026 r. obowiązuje nowa lista leków refundowanych, która rozszerza dostęp do nowoczesnego leczenia dla pacjentów z różnymi nowotworami. Wśród nowych terapii znalazły się m.in. immunoterapia, leczenie okołooperacyjne oraz terapie ukierunkowane molekularnie stosowane w raku płuca, jelita grubego, wątroby, endometrium, gruczołu krokowego, szpiczaku plazmocytowym i raku nosowej części gardła. Eksperci podkreślają, że kolejne decyzje refundacyjne wzmacniają rolę medycyny precyzyjnej i diagnostyki molekularnej w codziennej praktyce klinicznej.

To już trzecia w tym roku aktualizacja zapowiedziana przez Ministerstwo Zdrowia. Refundacje obejmą zarówno immunoterapię, leczenie okołooperacyjne czy leczenie konsolidujące, jak i terapie ukierunkowane molekularnie, czyli dobierane do określonych cech biologicznych nowotworu. Dla pacjentów oznacza to nie tylko dostęp do nowych leków, ale przede wszystkim większą możliwość dopasowania leczenia do konkretnego rozpoznania, stadium choroby, wyników badań molekularnych i dotychczasowego przebiegu terapii. 

O tym, co te decyzje oznaczają w codziennej praktyce klinicznej i dla samych pacjentów, mówią eksperci NIO – lekarze na co dzień zajmujący się leczeniem nowotworów, których dotyczą najnowsze zmiany refundacyjne. 

Nowe możliwości przed operacją, po leczeniu i w terapii celowanej

Największy obszar zmian dotyczy raka płuca. Na liście znalazły się aż cztery nowe propozycje terapii dla tej grupy chorych. Pierwszą z nich jest niwolumab stosowany w leczeniu okołooperacyjnym dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, w II, IIIA lub IIIB stopniu zaawansowania, u których ekspresja PD-L1 na komórkach nowotworowych wynosi co najmniej 1%.

– Leczenie okołooperacyjne oznacza terapię prowadzoną zarówno – przed zabiegiem, jak i po  zabiegu chirurgicznym i wymaga ścisłej współpracy onkologa i chirurga klatki piersiowej.  Wyniki badania rejestracyjnego CheckMate77T wskazują, że takie podejście istotnie zmniejsza ryzyko nawrotu choroby, jak również zmniejsza ryzyko zgonu związanego z rakiem płuca – wyjaśnia dr hab. n. med. Magdalena Knetki-Wróblewska z Kliniki Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej.

Od 1 lipca w leczeniu okołooperacyjnym dostępny będzie również  durwalumab – możliwe będzie kwaliifikowanie chorych z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, niezależnie od statusu PD-L1.

– Takie wskazania refundacyjne umożliwią również kwalifikację chorych, u których nie stwierdzono ekspresji PD-L1 n komórkach nowotworu. Szacuje się, że dotyczy to nawet 40% chorych – mówi dr Knetki-Wróblewska. 

Trzecia nowość na liście dotyczy drobnokomórkowego raka płuca w postaci ograniczonej. Refundacją objęto durwalumab jako leczenie konsolidujące po zakończonej jednoczasowej radykalnej chemioradioterapii. Tego rodzaju leczenie ma za zadanie utrwalić efekt wcześniejszej terapii i wydłużyć czas kontroli choroby. Wyniki badania ADRIATIC zmieniły dotychczasowy standard postępowania w tej grupie chorych, warto podkreślić, że przez wiele lat nie obserwowano istotnej poprawy wyników leczenia w tej populacji. 

Czwartym lekiem, który został uwzględniony w najnowszej liście jest adagrasib.  Doustny lek aktywny u chorych z niedrobnokomórkowym rakiem płuca i patogennym wariantem G12C w genie KRAS u których doszło do niepowodzenia wcześniejszego leczenia przeciwnowotworowego. To kolejne wskazanie dla terapii ukierunkowanych molekularnie — skutecznych jedynie u chorych, u których zidentyfikowano precyzyjnie określony czynnik predykcyjny. Warto zatem podkreślić istotne znaczenie diagnostyki molekularnej opartej na NGS, która powinna stanowić nieodłączny element diagnostyki prowadzonej przed kwalifikacja do leczenia chorych z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca. 

Rak jelita grubego — immunoterapia w określonej grupie chorych

Nową opcją refundowaną będzie również skojarzenie niwolumabu z ipilimumabem w pierwszej linii leczenia pacjentów z zaawansowanym rakiem jelita grubego z potwierdzoną niestabilnością mikrosatelitarną wysokiego stopnia lub zaburzeniami mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA typu niedopasowania, czyli tzw. MSI-H/dMMR.

To grupa chorych, u których biologia nowotworu wskazuje na szczególną rolę immunoterapii. W praktyce oznacza to, że wynik badania molekularnego może bezpośrednio decydować o wyborze leczenia już na początku terapii systemowej.

– W leczeniu raka jelita grubego coraz większe znaczenie ma nie tylko lokalizacja nowotworu, ale też jego profil molekularny. U pacjentów z MSI-H lub dMMR immunoterapia może być leczeniem szczególnie istotnym, ponieważ wykorzystuje specyficzną podatność biologiczną guza. To dobry przykład tego, jak diagnostyka molekularna przekłada się na realną decyzję terapeutyczną — mówi prof. Lucjan Wyrwicz kierujący Kliniką Onkologii i Radioterapii 

Skojarzona immunoterapia

W leczeniu dorosłych pacjentów z rakiem wątrobowokomórkowym refundacją zostanie objęte skojarzenie durwalumabu z tremelimumabem. To immunoterapia, której celem jest pobudzenie odpowiedzi układu odpornościowego przeciwko komórkom nowotworowym.

– Często rozpoznajemy chorobę w stadium choroby zaawansowanej. Skojarzona immunoterapia z wykorzystaniem durwalumabu z tremelimumabem daje lekarzom kolejne narzędzie, które może wspierać terapię u pacjentów z tym trudnym do leczenia nowotworem, w grupie chorych u których występują przeciwwskazania do powszechnie dziś stosowanego połączenia z udziałem terapii antyangiogennej  — kontynuuje prof. Wyrwicz. 

Rak wątrobowokomórkowy przez lata pozostawał jednym z trudniejszych obszarów leczenia systemowego. Nowe opcje terapeutyczne są szczególnie ważne w sytuacji, gdy choroba jest zaawansowana i leczenie miejscowe albo operacyjne nie jest możliwe lub nie jest wystarczające.

Immunoterapia będzie także dostępna dla pacjentek chorujących na raka endometrium. Refundacją zostanie objęty dostarlimab w pierwszej linii leczenia pierwotnie zaawansowanego lub nawrotowego raka endometrium z pMMR/MSS.

To ważna informacja, ponieważ w przypadku tego typu nowotworu, ocena statusu MMR/MSI staje się jednym z elementów planowania leczenia. Nowa refundacja oznacza poszerzenie dostępu do immunoterapii dla pacjentek z określonym profilem biologicznym choroby, u których leczenie systemowe jest potrzebne już na samym początku postępowania.

Intensyfikacja leczenia hormonalnego

Dla dorosłych pacjentów z przerzutowym, wrażliwym na kastrację rakiem gruczołu krokowego refundacją zostanie objęty darolutamid stosowany w skojarzeniu z terapią deprywacji androgenów. Deprywacja androgenów, czyli leczenie hamujące wpływ męskich hormonów płciowych na rozwój nowotworu, od lat pozostaje podstawą leczenia zaawansowanego raka gruczołu krokowego. Dodanie do niej tzw. Inhibitora szlaku receptora androgenowego jest formą intensyfikacji leczenia — ma na celu lepszą kontrolę choroby i opóźnienie jej dalszego postępu.

– Ta forma leczenia była już dostępna dla chorych  z przerzutowym rakiem gruczołu krokowego, ale dodanie do programu lekowego kolejnego leku z tej grupy pozwoli na większą indywidualizację leczenia oraz wybór leku najlepiej dopasowanego dla danego pacjenta z uwzględnieniem jego chorób współistniejących oraz przyjmowanych leków  – podkreśla prof. Jakub Kucharz, kierownik Oddziału Zachowawczego Kliniki Nowotworów Układu Moczowego .

Szpiczak plazmocytowy — nowa opcja od drugiej linii leczenia

W hematoonkologii nową refundowaną terapią będzie belantamab mafodotin w leczeniu opornego lub nawrotowego szpiczaka plazmocytowego już od drugiej linii terapii.

– Szpiczak plazmocytowy jest chorobą przewlekłą, w której u wielu pacjentów dochodzi do nawrotu choroby lub oporności czyli utraty odpowiedzi na wcześniejsze leczenie. Dlatego szczególne znaczenie mają kolejne skuteczne linie terapii. Objęcie refundacją belantamabu oznacza poszerzenie możliwości leczenia u chorych, którzy wymagają dalszego postępowania po wcześniejszych terapiach – mówi dr Agnieszka Druzd-Sitek z Kliniki Nowotworów Układu Chłonnego. W leczeniu szpiczaka kluczowy jest dostęp do nowoczesnych terapii już od wczesnych linii leczenia, co wiąże się z większą skutecznością, czyli możliwością uzyskania dłuższej remisji choroby — dodaje specjalistka.

Technologia o wysokim poziomie innowacyjności

Na liście znalazł się także toripalimab dedykowany leczeniu pacjentów z rakiem nosowej części gardła w przypadku nawrotu choroby po leczeniu radykalnym lub stwierdzeniu przerzutów odległych. To terapia wskazana jako technologia lekowa o wysokim poziomie innowacyjności.

– Rak nosowej części gardła należy do nowotworów rzadkich, ale klinicznie bardzo wymagających – wyjaśnia dr Bartosz  Spławski, Koordynator w Klinice Nowotworów Głowy i Szyi 

W takich chorobach dostęp do nowych terapii ma szczególne znaczenie, ponieważ liczba standardowych opcji leczenia bywa ograniczona.

-To dobra i potrzebna zmiana, ponieważ pacjenci z rzadkimi nowotworami rejonu głowy i szyi często mają mniej dostępnych opcji terapeutycznych niż chorzy na nowotwory występujące częściej. W takich sytuacjach każda decyzja refundacyjna poszerzająca dostęp do nowoczesnej terapii ma realne znaczenie: daje lekarzom dodatkowe narzędzie, a pacjentom większą szansę na skuteczniejsze leczenie. To korzyść nie tylko dla pojedynczego chorego, ale także dla całego systemu opieki, który dzięki takim decyzjom może lepiej odpowiadać na potrzeby pacjentów z rzadkimi rozpoznaniami — dodaje dr Spławski

Kierunek: leczenie coraz bardziej dopasowane do pacjenta 

Duża liczba nowych leków oraz obecność terapii onkologicznych w kolejnych aktualizacjach listy refundacyjnej pokazują, że onkologia pozostaje jednym z najdynamiczniej rozwijających się obszarów współczesnej medycyny. To także dowód na to, że postęp naukowy coraz szybciej przekłada się na konkretne możliwości leczenia dostępne dla pacjentów. Zmienia się również samo podejście do terapii — od leczenia opartego głównie na rozpoznaniu narządowym w stronę postępowania coraz lepiej dopasowanego do biologii choroby, wyników badań molekularnych i sytuacji klinicznej konkretnego pacjenta.

To kierunek, który realnie poszerza możliwości współczesnej medycyny. Więcej refundowanych terapii oznacza więcej scenariuszy leczenia, więcej decyzji podejmowanych z uwzględnieniem indywidualnych cech nowotworu i większą szansę na to, by pacjent otrzymał leczenie najbardziej odpowiednie na danym etapie choroby.

Warto dodać, że Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało również wdrażanie nowych rozwiązań cyfrowych w systemach gabinetowych, które podczas przepisywania leków refundowanych mają ułatwiać lekarzom dostęp m.in. do informacji o cenach, dostępnych zamiennikach, lekach poniżej limitu finansowania, lokalnej produkcji oraz statystykach. 

Źródło: NIO
Foto: NIO

Jak wygląda leczenie terapią CAR-T? Kto może z niego skorzystać i jakie daje możliwości pacjentom z nowotworami krwi? Na te i inne pytania odpowie prof. Lidia Gil w nowej kampanii edukacyjnej Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej. Cykl krótkich materiałów wideo ma przybliżyć pacjentom jedną z najbardziej innowacyjnych metod współczesnej hematoonkologii.

Fundacja OnkoCafe – Razem Lepiej rozpoczyna nowy projekt edukacyjny poświęcony jednej z najnowocześniejszych metod leczenia nowotworów hematoonkologicznych – terapii CAR-T. W serii 10 krótkich materiałów wideo prof. dr hab. n. med. Lidia Gil – wybitna ekspertka i jedna z pionierek terapii CAR‑T w Polsce – odpowiada na najczęściej zadawane pytania pacjentów i ich bliskich, wyjaśniając, na czym polega to leczenie, dla kogo jest dostępne i jakie daje realne szanse chorym.

„Żywy lek” skrojony na miarę pacjenta

Terapia CAR‑T (Chimeric Antigen Receptor T‑cell therapy) to przełomowa, w pełni spersonalizowana forma leczenia, która wykorzystuje własny układ odpornościowy pacjenta do walki z nowotworem. Proces rozpoczyna się od pobrania limfocytów T podczas aferezy. Następnie komórki są modyfikowane genetycznie w wyspecjalizowanym laboratorium, aby rozpoznawały komórki nowotworowe. Po podaniu z powrotem do organizmu pacjenta CAR‑T działają jak „żywy lek” – potrafią nie tylko niszczyć komórki nowotworowe, ale także pozostawać aktywne w organizmie tak długo, jak długo funkcjonują.

– Dla mnie to najwspanialsza terapia, jaką mogę dziś prowadzić. Jest niezwykle inspirująca intelektualnie, ale przede wszystkim daje pacjentom realną szansę na trwałe wyleczenie, nawet wtedy, gdy wcześniejsze metody zawiodły – podkreśla prof. dr hab. n. med. Lidia Gil, Kierownik Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku UM w Poznaniu.

Rzetelna wiedza w przystępnej formie

Kampania „Pacjenci pytają, prof. Lidia Gil odpowiada” powstała w odpowiedzi na ogromne zapotrzebowanie na wiarygodne, zrozumiałe informacje dotyczące terapii CAR‑T. W krótkich, dynamicznych materiałach wideo prof. Gil wyjaśnia m.in.:

• kto obecnie może skorzystać z refundowanej terapii CAR‑T w Polsce
  (pacjenci z agresywnymi chłoniakami – od kwietnia br. także pacjenci nieprzeszczepowi mogą otrzymać terapię Breyanzi – oraz ostrą białaczką limfoblastyczną),
• jak wygląda cały proces leczenia – od pobrania komórek, przez ich produkcję, aż po hospitalizację,
• gdzie znajdują się akredytowane ośrodki (obecnie 15 placówek w Polsce),
• jak przebiega kwalifikacja pacjenta przed ogólnopolską komisją ekspertów.

Od obaw do nadziei

Choć terapia CAR‑T jest stosowana w Polsce od 2019 roku, wciąż budzi wiele pytań i emocji. Eksperci zwracają uwagę, że w odróżnieniu od tradycyjnych metod leczenia, takich jak przeszczepienie szpiku, często kojarzone z dużym lękiem, CAR‑T dla wielu pacjentów oznacza przede wszystkim nadzieję.

– Z radością kontynuujemy temat terapii CAR-T. Widzimy, że w hematoonkologii zachodzą realne zmiany – pojawiają się terapie, które nie tylko wydłużają życie, ale też pozwalają osiągnąć długotrwałą remisję i wrócić do codziennej aktywności. CAR‑T, w tym dostępna od kwietnia terapia Breyanzi, to dla wielu chorych przejście od braku opcji do realnej nadziei na powrót do normalnego życia. Naszą rolą jest pokazywać, że za tymi przełomami stoją konkretne dane i prawdziwe historie pacjentów – oraz że dostęp do takich terapii powinien być jak najszerszy i jak najszybszy – podsumowuje Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe – Razem lepiej.

Nowa generacja terapii dostępna dla polskich chorych od kwietnia jest coraz bezpieczniejsza, wiąże się z coraz lepszym profilem działań niepożądanych i pozwala mieć nadzieję na podawanie jej w przyszłości w trybie ambulatoryjnym, bez długotrwałych hospitalizacji. Kampania Fundacji OnkoCafe ma wzmocnić ten przekaz, pokazując terapię CAR‑T jako realną, dostępną i opartą na twardych danych medycznych opcję terapeutyczną.

Materiały z serii „Pacjenci pytają, prof. Lidia Gil odpowiada” będą publikowane sukcesywnie w mediach społecznościowych Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej.

Źródło: inf pras

 

Migrena nie jest „zwykłym bólem głowy”. To przewlekła choroba neurologiczna, która potrafi odebrać młodym ludziom zdolność do pracy, chęć planowania przyszłości i zakładania rodziny. Choć nowoczesne leczenie pozwala skutecznie kontrolować chorobę, dla większości pacjentów w Polsce pozostaje ono poza realnym zasięgiem.

Migrena dla laików to taki silniejszy „zwykły ból głowy”: coś uciążliwego, ale niekoniecznie poważnego, co można przeczekać z lekiem przeciwbólowym w ręku. Tymczasem z perspektywy neurologii i samych chorych migrena jest przewlekłą chorobą neurologiczną, która realnie odbiera ludziom zdolność do normalnego życia. W Polsce dotyka nawet czterech milionów osób, a jej konsekwencje wykraczają daleko poza sferę zdrowia, wpływając na decyzje życiowe, sytuację zawodową i rodzinną. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) od lat umieszcza migrenę w czołówce chorób najbardziej negatywnie wpływających na jakość życia. Wśród wszystkich chorób zajmuje trzecie miejsce jako przyczyna wyłączania ludzi z aktywnego życia zawodowego i społecznego.

Jak podkreśla Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, migrena jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych – dotyka około 15 proc. populacji. Jej przyczyny nie są do końca poznane, dlatego zaliczana jest do tzw. idiopatycznych bólów głowy. Nie potrafimy jej wyleczyć raz na zawsze. Możemy jednak – i powinniśmy – skutecznie ją leczyć i kontrolować.

Największe nasilenie choroby przypada na okres szczytowej aktywności życiowej: między 25. a 35. rokiem życia. Migrena dotyczy przede wszystkim kobiet w wieku 20-50 lat, choć chorują także mężczyźni. Dla wielu pacjentek to właśnie choroba staje się jednym z niewidzialnych czynników wpływających na decyzje o macierzyństwie. Obawa przed utratą samodzielności, częstą absencją w pracy czy niemożnością sprawowania opieki nad dzieckiem sprawia, że migrena przestaje być wyłącznie problemem medycznym, a zaczyna determinować rzeczywistość.

„Charakterystyczną cechą migreny jest jej napadowość. Pomiędzy napadami pacjenci często czują się zupełnie zdrowi. Sam napad bywa jednak doświadczeniem skrajnie inwalidyzującym. Silnemu, zazwyczaj pulsującemu bólowi głowy towarzyszy nadwrażliwość na światło i dźwięki, nudności, wymioty, a nawet nasilanie się bólu przy najprostszej aktywności ruchowej, takiej jak chodzenie czy wchodzenie po schodach” – tłumaczy prof. Kułakowska. „W praktyce oznacza to całkowite wyłączenie z życia zawodowego i rodzinnego. Chory szuka ciszy, ciemności i snu, który często przerywa atak” – dodaje.

Jak podkreślano podczas „Forum bólów głowy”, konferencji z udziałem specjalistów z całego kraju, szczególnie dramatyczną postacią choroby jest migrena przewlekła. Rozpoznaje się ją wtedy, gdy ból głowy występuje przez co najmniej 15 dni w miesiącu, z czego przynajmniej 8 dni spełnia kryteria bólu migrenowego. W Polsce cierpi na nią kilkaset tysięcy osób, głównie w wieku produkcyjnym.

Jednym z kluczowych wyzwań, zdaniem lekarzy, jest niedostateczne rozpoznawanie migreny. Choć jej diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych i w rękach neurologa jest stosunkowo prosta, wielu pacjentów latami funkcjonuje z błędnym rozpoznaniem „zwykłych bólów głowy”. Tymczasem – jak podkreśla prof. Kułakowska – migrena to choroba neurologiczna i powinna być rozpoznawana oraz prowadzona właśnie przez neurologów. Brak właściwej diagnozy oznacza brak właściwego leczenia, a to zwiększa ryzyko przejścia migreny epizodycznej w postać przewlekłą.

To szczególnie istotne, ponieważ już przy czterech napadach migreny w miesiącu zaleca się włączenie leczenia profilaktycznego. Nieleczona lub źle leczona migrena może bowiem prowadzić do trwałych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym i paradoksalnie zwiększać częstość napadów. Wczesna interwencja nie jest więc luksusem, ale inwestycją w przyszłe zdrowie pacjenta.

Współczesna medycyna dysponuje szerokim wachlarzem możliwości terapeutycznych. Leczenie migreny obejmuje nie tylko przerywanie napadów, ale także profilaktykę. W tej pierwszej grupie mieszczą się zarówno klasyczne leki przeciwbólowe, jak i preparaty dedykowane migrenie, takie jak tryptany czy nowsze: gepanty. W cięższych postaciach choroby kluczowe znaczenie ma jednak leczenie zapobiegające napadom, które może diametralnie zmienić życie pacjenta.

Dostępne obecnie nowoczesne terapie profilaktyczne – w tym toksyna botulinowa oraz przeciwciała monoklonalne anty-CGRP – potrafią istotnie zmniejszyć liczbę dni z bólem głowy w miesiącu. U części chorych redukcja napadów sięga 50 procent, u niektórych dochodzi wręcz do ich całkowitego ustąpienia. Migrena, choć pozostaje chorobą na całe życie, może być dzięki nim skutecznie kontrolowana.

Problem, jaki podnoszono na „Forum bólów głowy”, polega jednak na tym, że w Polsce nowoczesne leczenie migreny przewlekłej jest dostępne niemal wyłącznie w ramach programu lekowego. Program ten, choć sam w sobie jest ogromnym krokiem naprzód, obarczony jest licznymi ograniczeniami administracyjnymi i organizacyjnymi. Jak wskazują dane, leczony jest w nim zaledwie niewielki odsetek pacjentów spełniających kryteria – kilka tysięcy osób.

Zdaniem prof. Kułakowskiej program wymaga pilnych zmian. Migrena jest chorobą przewlekłą, a tymczasem obecne zapisy ograniczają możliwość powrotu pacjenta do programu do dwóch razy w życiu. To rozwiązanie trudne do obrony zarówno medycznie, jak i etycznie, ponieważ u wielu chorych po przerwaniu skutecznej terapii dochodzi do nawrotu ciężkich objawów. Jak podkreśla ekspertka: leczenie, które działa, zostaje im po prostu odebrane.

Jak sygnalizują neurolodzy, jeszcze poważniejszym problemem jest brak refundacji leków stosowanych w migrenie epizodycznej i w profilaktyce poza programami lekowymi. Nowoczesne preparaty, w tym gepanty, są kosztowne i w całości finansowane z kieszeni pacjentów.

„Obowiązujące przepisy refundacyjne sprawiają, że nawet częściowa refundacja – na przykład 30-procentowa – bywa niemożliwa ze względów formalnych. W rezultacie wielu pacjentów nie korzysta z terapii, bo po prostu nie może sobie na nią pozwolić” – mówi prof. Kułakowska.

Zdaniem ekspertów zgromadzonych na „Forum bólów głowy”: z perspektywy systemu ochrony zdrowia to krótkowzroczność. Migrena generuje ogromne koszty pośrednie: absencję chorobową, spadek produktywności i obciążenie systemu świadczeń społecznych. Skuteczne leczenie profilaktyczne przynosi nie tylko poprawę jakości życia chorych, ale także realne korzyści ekonomiczne. Pacjent, który nie ma napadów, pracuje, płaci podatki i pełni swoje role społeczne.

Eksperci coraz głośniej podnoszą argument, że refundacja nowoczesnych leków profilaktycznych w ramach refundacji aptecznej byłaby rozwiązaniem korzystnym zarówno dla pacjentów, jak i dla państwa. Pozwoliłaby dotrzeć do znacznie większej grupy chorych, odciążyć programy lekowe i zmniejszyć niewidzialne koszty migreny, które dziś ponosimy wszyscy.

Migrena nie jest fanaberią ani „kobiecą przypadłością”. To ciężka, przewlekła choroba neurologiczna, która – jeśli pozostaje nieleczona – potrafi zrujnować życie. Właściwie rozpoznana i skutecznie leczona może jednak przestać być wyrokiem. Warunkiem jest dostęp do nowoczesnej terapii i system refundacyjny, który uwzględnia nie tylko koszty leków, ale także realne koszty braku leczenia.

 

Stwardnienie rozsiane kojarzymy głównie z chorobą dorosłych, jednak diagnozę tę słyszą także dzieci i nastolatki. W ich przypadku choroba pojawia się w jednym z najbardziej wrażliwych momentów życia – w czasie dojrzewania, kształtowania tożsamości i relacji społecznych. 

O emocjach młodych pacjentów, wyzwaniach terapeutycznych dotyczących tej grupy oraz o tym, czego dziś najbardziej brakuje w systemie opieki nad dziećmi z SM – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Stwardnienie rozsiane kojarzymy głównie z dorosłymi. Dlaczego fakt, że choroba dotyka także dzieci i nastolatków, jest szczególnie trudny – zarówno medycznie, jak i psychologicznie?

W przypadku dzieci i młodzieży stwardnienie rozsiane pojawia się w bardzo szczególnym momencie życia – w okresie intensywnego rozwoju mózgu, budowania tożsamości i relacji społecznych. Z jednej strony mamy więc chorobę neurologiczną wymagającą leczenia i systematycznej kontroli, a z drugiej młodego człowieka, który dopiero uczy się samodzielności, przeżywa okres dojrzewania i próbuje odnaleźć swoje miejsce w grupie rówieśniczej. Dla nastolatka diagnoza choroby przewlekłej jest ogromnym obciążeniem. Oznacza konieczność wizyt w szpitalu, badań, leczenia. Do tego dochodzi świadomość, że jest to choroba na całe życie i być może wymaga zmiany planów na przyszłość. To doświadczenie, które bardzo silnie wpływa nie tylko na funkcjonowanie fizyczne, ale także na emocje, poczucie bezpieczeństwa i obraz samego siebie.

Z jakimi emocjami dzieci i młodzież z SM zmagają się najczęściej?

W naszej praktyce klinicznej najczęściej obserwujemy lęk, złość, frustrację, ale też poczucie niesprawiedliwości czy izolacji. Młodzi pacjenci często zadają pytanie: „Dlaczego właśnie ja?”. Część z nich bardzo obawia się przyszłości – tego, czy będą mogli prowadzić normalne życie, studiować, pracować, uprawiać sport, założyć rodzinę, czy pojawi się niepełnosprawność. Stosunkowo często występują w tej grupie objawy depresyjne, które mogą być związane zarówno z samą chorobą, jak i z jej leczeniem czy ograniczeniami, jakie wprowadza ona do codziennego życia.

Pamiętam pacjenta – nastolatka leczonego jednym z leków starszej generacji – u którego w trakcie terapii pojawiły się bardzo nasilone objawy depresji, włącznie z myślami samobójczymi. Konieczna była zmiana sposobu leczenia i pomoc psychiatryczna. To pokazuje, jak istotne jest bardzo uważne monitorowanie stanu psychicznego młodych pacjentów oraz dobór terapii o możliwie najlepszym profilu bezpieczeństwa, także z uwzględnieniem wpływu leku na stan psychiczny pacjenta.

Stwardnienie rozsiane u dzieci to m.in. zmęczenie, wahania nastroju i problemy z koncentracją – czyli objawy niewidoczne dla otoczenia. Jak brak widocznych objawów wpływa na relacje rówieśnicze, funkcjonowanie w szkole i poczucie niezrozumienia?

To jeden z największych problemów młodych pacjentów. Dziecko z SM bardzo często wygląda zupełnie zdrowo fizycznie, dlatego jego trudności bywają bagatelizowane przez otoczenie. Tymczasem przewlekłe zmęczenie, zaburzenia nastroju czy trudności z koncentracją lub pamięcią mogą znacząco utrudniać naukę i funkcjonowanie w szkole. Dziecko może potrzebować więcej czasu na wykonanie zadań, szybciej się męczyć. Jeśli nauczyciele i rówieśnicy nie rozumieją tych ograniczeń, młody pacjent może czuć się niesprawiedliwie oceniany lub postrzegany jako mniej zaangażowany. To z kolei sprzyja poczuciu wykluczenia i osamotnienia. Oczywiście nie dotyczy to wszystkich dzieci z SM.

Jakie potrzeby psychologiczne dzieci i młodzieży z SM pozostają dziś w Polsce najbardziej niezaspokojone? Czego najbardziej brakuje w systemie opieki?

Największym problemem jest niedostateczny dostęp do systemowego wsparcia psychologicznego – i dotyczy to wszystkich, bez względu na to, o jakiej chorobie mówimy. W idealnym modelu opieki nad dzieckiem z chorobą przewlekłą psycholog powinien być stałym członkiem zespołu terapeutycznego. W praktyce często tak nie jest. Rodziny muszą szukać pomocy na własną rękę, a dostęp do specjalistów bywa ograniczony. Brakuje także wsparcia w szkołach – zarówno w zakresie wiedzy o chorobie, jak i realnych narzędzi pomagających uczniom z chorobami przewlekłymi funkcjonować w systemie edukacji.

Jak choroba dziecka wpływa na emocje rodziców?

Diagnoza SM u dziecka, podobnie jak każdej innej nieuleczalnej choroby przewlekłej, jest ogromnym wstrząsem dla rodziców. Pojawia się lęk o przyszłość, poczucie bezradności, czasem także poczucie winy. Naturalną reakcją bywa nadopiekuńczość – chęć ochrony dziecka przed każdym wysiłkiem czy ryzykiem. Jednak w przypadku nastolatków może to prowadzić do napięć, a nawet buntu. Młody człowiek chce być traktowany jak jego rówieśnicy, chce mieć poczucie autonomii. Dlatego bardzo ważne jest znalezienie równowagi między troską a pozwoleniem dziecku na rozwijanie samodzielności.

Co powiedziałaby Pani nastolatkowi z SM, który ma poczucie, że choroba zabrała mu normalne życie? A co warto powiedzieć rodzicom?

Nastolatkowi powiedziałabym przede wszystkim, że jego emocje są całkowicie naturalne. Złość czy poczucie niesprawiedliwości są normalną reakcją na taką diagnozę. Jednocześnie bardzo ważne jest, aby wiedział, że dziś możliwości leczenia SM są nieporównywalnie większe niż jeszcze kilkanaście lat temu i wielu pacjentów prowadzi aktywne, satysfakcjonujące życie, niemal nie różniące się od życia osób bez SM.

Rodzicom natomiast powiedziałabym, że najważniejsze jest wsparcie i otwarta rozmowa z dzieckiem – bez bagatelizowania emocji, ale też bez odbierania mu poczucia sprawczości. Wydaje mi się, ze  zarówno dla nastolatka, jaki i rodziców bardzo ważna jest szczera rozmowa na temat natury choroby, jej przebiegu, sposobów leczenia.

Przejdźmy do leczenia. Czy z Pani perspektywy obowiązujący obecnie program lekowy nadąża za aktualną wiedzą medyczną i potrzebami pacjentów pediatrycznych ze stwardnieniem rozsianym?

Program lekowy daje dostęp do leczenia, co jest oczywiście bardzo ważne, jednak nadal istnieją w nim pewne ograniczenia – zwłaszcza dotyczące wieku pacjentów oraz dostępności dla nich nowoczesnych terapii. W praktyce oznacza to, że niektóre leki o wysokiej skuteczności są dostępne dopiero dla starszych pacjentów, mimo że w wybranych przypadkach mogłyby być bardzo korzystne również u młodszych dzieci. W naszej praktyce klinicznej zdarzają się sytuacje, gdy dziecko lub nastolatek ma aktywną chorobę, ale nie kwalifikuje się do określonej terapii wyłącznie ze względu na wiek. Jest to ogromnie frustrujące zarówno dla pacjenta i jego rodziny, jak i dla nas – lekarzy.

Jakie znaczenie dla młodych pacjentów ma sposób podawania leku?

Forma leczenia ma ogromne znaczenie dla dzieci i nastolatków. Wiele dzieci  obawia się igieł, a w programie lekowym dla najmłodszych dzieci dostępne są jedynie leki wymagające  zastrzyków co najmniej kilka razy w tygodniu (niektóre – codziennie). Codzienne przyjmowanie leku czy częste iniekcje mogą być również obciążające psychicznie, ponieważ stale przypominają o chorobie, a nastolatek nie zawsze chce o niej pamiętać. Czasem może więc pojawić się bunt, zapominanie o przyjmowaniu leków lub świadome ich pomijanie. Z tego powodu terapie podawane rzadziej – na przykład w dłuższych odstępach czasu w ośrodku medycznym – są zwykle lepiej akceptowane przez młodych pacjentów. Te leki są także bardziej skuteczne, ale niestety są dostępne albo w ograniczonym zakresie albo dopiero po osiągnięciu pełnoletności. W przypadku nastolatków bardzo ważna jest też właściwa  komunikacja z pacjentem i włączanie go w proces podejmowania decyzji terapeutycznych.

Jakie są dziś największe niezaspokojone potrzeby dzieci i młodzieży z SM, jeśli chodzi o leczenie?

W stwardnieniu rozsianym kluczowe znaczenie ma jak najwcześniejsze zahamowanie aktywności choroby. Jeśli choroba dłużej pozostaje aktywna, może to wpływać nie tylko na sprawność fizyczną, ale także na funkcjonowanie poznawcze, zdolność uczenia się i późniejsze możliwości zawodowe młodego człowieka. Pamiętajmy też, że dla dzieci i nastolatków ogromne znaczenie ma możliwość funkcjonowania jak najbardziej normalnie – chodzenia do szkoły, spotykania się z rówieśnikami, planowania przyszłości. Dlatego w kontekście leczenia najważniejsze są: dostęp do nowoczesnych terapii o wysokiej skuteczności oraz leczenie, które w jak najmniejszym stopniu wpływa na codzienne życie młodego pacjenta.

Źródło: inf pras

Pacjenci ze szpiczakiem plazmocytowym żyją dziś znacznie dłużej niż jeszcze kilkanaście lat temu. Coraz skuteczniejsze terapie pozwalają wielu z nich funkcjonować z tą chorobą przez lata. U większości chorych następuje jednak nawrót, dlatego coraz większe znaczenie ma dostęp do kolejnych linii leczenia. Eksperci podkreślają, że szczególnie pierwszy nawrót może zdecydować o długości kolejnej remisji i dalszym przebiegu choroby.

– Szpiczak plazmocytowy jest nowotworem wywodzącym się z komórek układu odpornościowego, który nadal jest uznawany za chorobę nieuleczalną. W ostatnich latach coraz częściej mówimy o funkcjonalnym wyleczeniu, czyli takim stanie, kiedy po pojedynczym leczeniu przez kolejnych pięć lat pacjent ani nie wymaga leczenia, ani nie widać objawów choroby, nawet na bardzo niskim poziomie nie ma detekcji nieprawidłowych plazmocytów. Wydaje się, że ta sytuacja może się zmieniać w związku ze stosowaniem coraz skuteczniejszych metod leczenia – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Szpiczak plazmocytowy odpowiada za 1–2 proc. wszystkich nowotworów i blisko jedną piątą nowotworów hematologicznych. W Polsce żyje z nim ok. 10 tys. osób, a każdego roku diagnozę słyszy kilka tysięcy kolejnych pacjentów. Jeszcze kilkanaście lat temu dla wielu z nich oznaczało to znacznie krótsze perspektywy życia niż obecnie. Na początku XXI wieku mediana przeżycia wielu pacjentów wynosiła zaledwie kilka lat. Wprowadzenie kolejnych generacji leków, terapii skojarzonych oraz przeciwciał monoklonalnych sprawiło, że część chorych żyje dziś z rozpoznaniem kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt lat. Lekarze coraz częściej mówią nie tylko o wydłużaniu życia pacjentów, ale również osiąganiu bardzo głębokich i długotrwałych remisji. U części chorych przez wiele lat nie obserwuje się oznak aktywnej choroby, choć szpiczak nadal formalnie pozostaje nowotworem nieuleczalnym.

– Decyzje refundacyjne ostatnich lat dotyczyły zarówno wzmacniania pierwszej linii leczenia, jak i dalszych opcji terapii przeciwciałami dwuswoistymi od czwartej linii leczenia. Potrzeby refundacyjne dotyczą więc drugiej i trzeciej linii. Stosując coraz skuteczniejsze leczenie w pierwszej linii, potrzebujemy nowych skutecznych terapii, które celują w nowe cele molekularne. Jeśli wykorzystujemy bardzo dobre leczenie w pierwszej linii, to w drugiej linii mamy nieoptymalne wybory – ocenia prof. Krzysztof Giannopoulos.

Choć możliwości leczenia stale się poszerzają, lekarze podkreślają, że właśnie na etapie po pierwszym nawrocie choroby wciąż brakuje dostępu do terapii stosowanych już w innych krajach. Specjaliści wskazują na technologie, które mogłyby poszerzyć możliwości leczenia na tym etapie. Jedną z nich jest terapia CAR-T wykorzystująca zmodyfikowane komórki odpornościowe pacjenta do zwalczania nowotworu. Kolejna obejmuje schematy leczenia oparte na belantamabie mafadotyny w połączeniu z innymi lekami przeciwszpiczakowymi. W przeciwieństwie do terapii CAR-T mogłyby być one dostępne od razu w ośrodkach hematologicznych bez konieczności tworzenia wyspecjalizowanych centrów leczenia.

Jak wynika z europejskiego badania przeprowadzonego przez organizację Myeloma Patients Europe (MPE) wśród 901 pacjentów z 22 krajów, dla chorych równie ważna jak skuteczność terapii jest możliwość zachowania możliwie normalnego życia. Wśród najwyżej ocenianych aspektów leczenia znalazły się: wpływ terapii na kondycję fizyczną i samopoczucie, codzienne funkcjonowanie oraz możliwość konsultacji ze specjalistą. Duże znaczenie miały również ograniczenie hospitalizacji i wpływ leczenia na życie rodzinne.

Jak podkreślają autorzy badania, pacjenci ze szpiczakiem mają zróżnicowane potrzeby i preferencje dotyczące terapii. Różnią się one także od formy przyjmowanego leku. Przykładowo w przypadku leków doustnych pacjenci wysoko ocenili przyjmowanie ich w domu, w przypadku iniekcji – pozytywnie oceniali podanie leku przez personel medyczny i zapewnienie profesjonalnej opieki. Eksperci wskazują, że wiedza o tym, jakie zdanie mają inni chorzy, może pomóc w podejmowaniu decyzji i praktycznym przygotowaniu do leczenia.

– Ważna jest indywidualizacja leczenia, bo nie ma jednego szpiczaka, tylko są szpiczaki. Każdy pacjent jest leczony inaczej i ważne jest, żeby w tych początkowych liniach leczenie było jak najmocniejsze, wtedy, kiedy komórka jest w miarę „świeża”, kiedy możemy ją mocniej zaatakować. Dlatego naprzeciw wychodzą właśnie nowe terapie, które wydłużają czas remisji z kilkunastu miesięcy do trzech lat – tłumaczy Łukasz Rokicki, prezes Fundacji Carita im. Wiesławy Adamiec.

Dla pacjentów każdy dodatkowy miesiąc lub rok bez progresji choroby oznacza nie tylko odsunięcie w czasie kolejnej terapii, ale też wydłużenie okresu aktywności zawodowej, rodzinnej i społecznej oraz szansę na skorzystanie z nowych terapii, które pojawiają się w hematologii.

– Schematów lekowych mamy bardzo dużo, ale wiemy, że choroba jest bardzo rozwojowa, mówimy tu o pacjentach nawrotowych, którzy są po kilku liniach leczenia. Pojawiają się też nowe terapie na świecie, ten pociąg z hematologią bardzo szybko pędzi i staramy się cały czas za nim nadążyć – mówi Łukasz Rokicki.

Dla wielu chorych diagnoza oznacza początek długiego procesu leczenia, który często obejmuje kolejne linie terapii i okresy remisji przeplatane nawrotami choroby. Dlatego obok samego leczenia dużego znaczenia nabiera dostęp do informacji i wsparcia ze strony lekarzy oraz najbliższych.

– Choroba jeszcze nie tak dawno śmiertelna zaczyna być przewlekła, natomiast ona ma pewną charakterystykę związaną z tym, że kolejny lek czy kolejna grupa leków określonej linii leczenia jest przyjmowana w określonym horyzoncie czasowym. Nie jest on jednoznacznie zdefiniowany, że to będzie pół roku czy półtora roku, ale mamy świadomość, że się skończy. Wtedy jest kwestia, aby podjąć decyzję wspólnie z lekarzami o kolejnym etapie leczenia – mówi gen. broni rezerwy, dr Mirosław Różański, senator RP, pacjent onkologiczny.

Szpiczak jest chorobą nawrotową, dlatego wielu pacjentów już w trakcie leczenia interesuje się kolejnymi możliwościami terapii. Wiedza o nowych metodach leczenia pomaga oswoić niepewność związaną z nawrotem choroby i lepiej się przygotować na kolejne etapy leczenia.

– Zdarzają się momenty, kiedy jest nawrót choroby. Część osób jest tym przybita, bo uważały, że wyjdą z tego problemu. Jest też druga grupa bardziej świadomych pacjentów, którzy wiedzą, że nawrót jest możliwy i w pewien sposób mentalnie się do tego przygotowują – mówi dr Mirosław Różański.

Źródło: Newseria

Stwardnienie rozsiane (SM) najczęściej rozpoznawane jest między 20. a 40. rokiem życia – czyli w okresie, w którym wiele kobiet podejmuje decyzję o macierzyństwie. Jeszcze niedawno diagnoza tej choroby oznaczała dla wielu pacjentek konieczność rezygnacji z planów macierzyńskich. Dziś, dzięki dynamicznemu rozwojowi neurologii i dostępowi do wysoko skutecznych terapii, sytuacja ta zmieniła się diametralnie. Kobiety z SM mogą prowadzić aktywne życie, realizować swoje ambicje oraz bezpiecznie zostać mamami. Eksperci podkreślają, że SM nie jest przeciwwskazaniem ani do zajścia w ciążę, ani do karmienia piersią, a odpowiednio prowadzone leczenie pozwala bezpiecznie przejść przez cały proces – od planowania ciąży po okres poporodowy. To temat, o którym warto mówić głośno i przełamywać stereotypy, a szczególną okazją, aby przypomnieć, że stwardnienie rozsiane nie przekreśla marzeń o macierzyństwie jest Dzień Matki.

Najtrudniejsze przypadki ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci coraz częściej mogą być skutecznie leczone dzięki terapii CAR-T – jednej z najbardziej zaawansowanych metod współczesnej hematoonkologii. Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu, uznawana za lidera terapii CAR-T w Polsce, opracowała własną strategię tzw. spersonalizowanego pomostowania, która pozwala osiągać wyniki leczenia przewyższające rezultaty notowane w wielu zagranicznych ośrodkach.

Terapia CAR-T to jedna z najbardziej zaawansowanych metod leczenia nowotworów krwi. Polega na genetycznej modyfikacji limfocytów pacjenta w taki sposób, aby potrafiły one samodzielnie rozpoznawać i niszczyć komórki nowotworowe. Zanim wyprodukowany w zagranicznym laboratorium „żywy lek” trafi z powrotem do chorego dziecka, mija około 4-5 tygodni. Ten czas oczekiwania ma kluczowe znaczenie – wyjaśnia kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, prof. Krzysztof Kałwak:

– Zindywidualizowane leczenie pomostowe wprowadzone w naszej klinice, oprócz standardowej chemioterapii, obejmuje również – dotąd uznawaną za „kontrowersyjną” – immunoterapię. Takie podejście pozwoliło na uzyskanie lepszych wskaźników przeżycia wolnego od choroby w porównaniu do ośrodków w Stanach Zjednoczonych oraz innych krajach Europy. Każdego pacjenta traktujemy indywidualnie, czyli jeśli trzeba, dostanie immunoterapię, na przykład blinatumomab (przeciwciało bispecyficzne) albo inotuzumab ozogamycyny (lek skierowany na cząsteczkę CD22, działający jak chemioimmunoterapeutyk). Jeśli jest w lepszym stanie i ma niski poziom tzw. „choroby resztkowej”, wystarczy leczenie podtrzymujące.

Kwalifikacja i precyzyjne przygotowanie do pobrania komórek

Terapia CAR-T nie jest leczeniem pierwszej linii. Rezerwuje się ją dla pacjentów w najcięższym stanie, opornych na standardową chemioterapię lub zmagających się ze wznową po wcześniejszym przeszczepieniu komórek krwiotwórczych. Warunkiem koniecznym jest również obecność antygenu CD19 na komórkach białaczkowych.

Gdy pacjent zostaje zakwalifikowany, proces rozpoczyna się od aferezy – zabiegu przypominającego dializę, trwającego od 3 do 5 godzin. Specjalistyczny sprzęt odwirowuje krew, separując z niej jednojądrzaste komórki z limfocytami – tłumaczy koordynatorka programu leczenia nawrotów ALL w Polsce, dr n. med. Monika Mielcarek-Siedziuk:

– Najlepiej, gdy pacjent trafia do nas zaraz przy rozpoznaniu. Wykonujemy wtedy aferezę na świeżym materiale, na nieosłabionych przez chemioterapię komórkach, więc mają one szansę zadziałać lepiej. Za każdym razem w sposób zindywidualizowany dobieramy terapię przed aferezą, aby zminimalizować ryzyko dysfunkcji limfocytów T.

Inżynieria genetyczna

Pobrany od pacjenta materiał zostaje zamrożony w oparach ciekłego azotu w temperaturze niemal -190°C i wysłany do specjalistycznych laboratoriów (najczęściej w Szwajcarii lub USA).

– W laboratorium komórki są rozmrażane, izoluje się z nich limfocyty T, a następnie przeprowadza najważniejszą procedurę: wprowadzenie przy pomocy wektora lentiwirusowego genu kodującego CAR (chimeryczny receptor antygenowy anty-CD19) – tłumaczy prof. Krzysztof Kałwak. – Dzięki temu komórka T nabiera możliwości precyzyjnego zabijania nowotworu oraz namnażania się i przetrwania w organizmie pacjenta przez miesiące, a nawet lata.

Podczas gdy lek powstaje za granicą, kluczową rolę odgrywa wspomniane leczenie pomostowe.

– Musimy pacjenta czekającego na terapię doprowadzić do najlepszego możliwego stanu (uzyskać najniższy poziom „choroby resztkowej”), aby optymalnie wykorzystać potencjał komórek CAR-T

– precyzuje dr Karolina Liszka z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej. –  Przed samą infuzją chory przechodzi jeszcze krótką chemioterapię (tzw. protokół limfodeplecyjny), aby wyhamować działanie jego własnych, niezmodyfikowanych limfocytów i zrobić miejsce dla tych „zaprogramowanych” do walki z nowotworem.

Cud medycyny przypominający kroplówkę

Gotowy, innowacyjny lek jest szczytowym osiągnięciem inżynierii genetycznej, jednak jego podanie to po prostu szybka infuzja. Rozmrożony preparat trafia do krwiobiegu dziecka zaledwie w kilka minut. Oznaki skuteczności zwykle pojawiają się błyskawicznie. Według dr Mielcarek-Siedziuk już po 3-4 dniach we krwi pacjenta widać komórki CAR-T. Często towarzyszy temu podwyższona temperatura – objaw tzw. zespołu uwalniania cytokin (CRS).

– Paradoksalnie to doskonały znak świadczący o tym, że zmodyfikowane limfocyty napotkały antygen i rozpoczęły destrukcję białaczki – dodaje dr Mielcarek-Siedziuk.

Spektakularne statystyki „Przylądka Nadziei”

Od 2020 roku terapię CAR-T otrzymało w Polsce 55 pacjentów (46 we Wrocławiu, 9 w Bydgoszczy). Specjaliści nie mają wątpliwości, że spersonalizowane pomostowanie daje rewelacyjne efekty.
W grupie dzieci leczonych z powodu wznowy po wcześniejszej transplantacji przeżycie ogólne wynosi aż 87 proc., a przeżycie wolne od choroby – 70 proc. Z kolei w skali wszystkich leczonych pacjentów wskaźniki te utrzymują się na poziomie odpowiednio 80 proc. oraz 60 proc. Dla porównania, analogiczny wskaźnik w grupie amerykańskiej wynosi 50 proc.

Twarze Nadziei: Olek i Piotrek

Za każdą innowacją medyczną kryją się historie konkretnych pacjentów. Pierwszym dzieckiem w Polsce, które przeszło terapię CAR-T, był 11-letni Olek. Chłopiec nie odpowiadał na standardowe leczenie, a dziś – sześć lat po podaniu „żywego leku” – pozostaje całkowicie zdrowy. Kolejnym wyjątkowym pacjentem był 22-letni Piotrek, u którego z powodu złożonej historii choroby terapię zastosowano po raz drugi. Biorąc pod uwagę doskonałą reakcję jego organizmu na wcześniejszą modyfikację i ogromne ryzyko związane z tradycyjnym przeszczepem, lekarze zdecydowali się na kolejną infuzję. Odbyła się ona na początku 2026 roku i przyniosła wymarzony skutek, pozwalając pacjentowi na bezpieczny powrót do domu.

Polskie rekomendacje poszły w świat

Aby zapewnić jednolite i bezpieczne stosowanie terapii, Zespół Koordynacyjny ds. CAR-T we współpracy z Polskim Towarzystwem Onkologii i Hematologii Dziecięcej opracował kompleksowe wytyczne. Dokument, którego autorem jest między innymi prof. Krzysztof Kałwak, jest dziś fundamentem pracy polskich klinicystów. Dzięki znakomitym wynikom leczenia polskie standardy realnie kształtują globalne podejście do tej terapii. Dowodem tego są liczne cytowania w prestiżowych czasopismach naukowych oraz ścisła współpraca nawiązana z wiodącymi ośrodkami w Europie i Azji.

Źródło: inf pras

Hematoonkologia jest dziś wskazywana jako jeden z najlepiej rozwiniętych obszarów pod względem dostępu do terapii refundowanych w Polsce, a nowoczesne leczenie wyraźnie poprawiło wyniki leczenia pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym – oceniali eksperci podczas kongresu Rzecznicy Zdrowia. Jednocześnie alarmowali, że obraz polskiej hematoonkologii, szeroko komentowany w mediach jako przykład refundacyjnego sukcesu, odnosił się przede wszystkim do sytuacji sprzed roku i efektów decyzji refundacyjnych z 2025 r. Jak zaznaczano podczas debaty, dziś system stoi przed kolejnymi wyzwaniami związanymi z dostępem do terapii po pierwszym nawrocie choroby.

Punktem wyjścia do dyskusji podczas panelu „Hematologia: koordynacja ścieżki pacjenta od diagnozy do terapii” był najnowszy raport Narodowego Funduszu Zdrowia dotyczący leczenia szpiczaka plazmocytowego pt. „NFZ o zdrowiu. Szpiczak plazmocytowy – analiza programu lekowego”. Analiza, przygotowana we współpracy z ekspertami klinicznymi, pokazuje wyraźną poprawę wyników leczenia pacjentów w Polsce i zmniejszenie dystansu do krajów Europy Zachodniej.

– Odważyłbym się nawet stwierdzić, że hematoonkologia to jest ekstraklasa refundacyjna w Polsce, jeśli chodzi o zabezpieczenie pacjentów w bardzo szerokie narzędzia pod postacią nowych terapii, które są dostępne – mówił Mateusz Oczkowski, dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia. Jak dodał, zmiana jest zauważana także poza Polską. – Sami konsultanci czy eksperci zaczepiają nas i mówią, że są teraz bardzo dumni, bo koledzy im zazdroszczą.

Jak wskazywali eksperci, pozytywny obraz hematoonkologii obecny w debacie publicznej jest niezaprzeczalny, jednak nie oddaje już w pełni aktualnej sytuacji pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym. Refundacyjny przełom z 2025 r. poprawił wyniki leczenia w pierwszej linii, ale jednocześnie uwidocznił nowe potrzeby terapeutyczne pacjentów po nawrocie choroby.

– Decyzje refundacyjne ostatnich lat zmieniły perspektywę przeżycia chorych na szpiczaka plazmocytowego – podkreślił prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Jak jednak dodał – Czuję się odpowiedzialny za tę informację, którą rok temu przywiozłem z paneli europejskich, że tak dobrze jest w Polsce. To jest informacja z tamtego roku. Teraz są nadal potrzeby do refundacji i cieszę się, że są procesy w trakcie, które niewątpliwie wpłyną na dalszą poprawę przeżycia dla chorych na szpiczaka plazmocytowego.

Sukces pierwszej linii stworzył nowe wyzwania

Raport NFZ pokazuje, że poprawa wyników leczenia pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym stworzyła nowe wyzwania terapeutyczne. Najskuteczniejsze leki, które jeszcze kilka lat temu były stosowane głównie po nawrocie choroby, dziś coraz częściej trafiają już do pierwszej linii leczenia.

– Świat idzie do przodu i zmienia się cały paradygmat terapii, bo po pierwsze intensyfikuje się linia pierwsza, która wykorzystuje te wszystkie terapie, które wcześniej stosowane były w linii drugiej, trzeciej i kolejnej. […]  Najlepsze leki, które dotychczas stosowaliśmy posegregowane na kolejne linie, teraz one wszystkie się spotykają w linii pierwszej i powstaje taka próżnia, bo dotychczas stosowane terapie w ramach linii drugiej są właściwie już nieadekwatne do sytuacji i ta linia druga jest zwyczajnie słaba – mówił prof. dr hab. n. med. Dominik Dytfeld, prezes Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego. Jak dodaje – W tym obszarze wydaje mi się, że szczególnie to widać, że odstajemy od tego, co oferuje rynek, czy zarejestrowane terapie. Wydaje mi się, że to jest ten obszar, w którym ta przestrzeń do nadrobienia, czy do wyrównania znowu z Europą jest najbardziej widoczna.

W efekcie, coraz trudniejsze jest skuteczne leczenie pacjentów po pierwszym nawrocie choroby, co potwierdza także Prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

– No i pojawia się największe wyzwanie i to również widać w tym naszym raporcie, że analizując terapie drugiej linii widzimy, że te terapie już teraz nie są optymalne. One po prostu są często terapiami, do których porównujemy leki, które były rejestrowane w ostatnich latach – mówił prof. Krzysztof Giannopoulos.

Dlatego eksperci apelowali o szybkie udostępnienie nowych terapii dla pacjentów po nawrocie szpiczaka plazmocytowego.

– Potrzeba nowoczesnych terapii, które są z jednej strony bardzo skuteczne, z drugiej strony też bezpieczne i o tej potrzebie leczenia skuteczną, nowoczesną terapią w ramach linii drugiej teraz mówimy bardzo głośno. […] Tym lekiem, którego bardzo potrzeba, jest belantamab. Jest to lek, który jest zarejestrowany właśnie w ciągu ostatnich kilku miesięcy, który jest adresowany szczególnie dla pacjentów leczonych z powodu wznowy choroby w ramach linii drugiej. Jest to cząsteczka, która ma unikalną strukturę, bo nie tylko spełnia definicję immunoterapii, bo atakuje konkretne antygeny obecne na komórce nowotworowej, ale również przez obecność toksyny komórkowej w zakresie tej cząsteczki zwiększa skuteczność tej terapii – powiedział prof. Dytfeld.

O znaczeniu skutecznego zabezpieczenia leczenia po nawrocie mówił również przedstawiciel organizacji pacjentów. Dominik Romiński, prezes Stowarzyszenia Kierunek Zdrowie tłumaczył, że dla wielu chorych największym obciążeniem jest ciągła niepewność związana z nawrotowym charakterem choroby.

– Zabezpieczenie tego pierwszego nawrotu silnymi rozwiązaniami w drugiej linii leczenia powodowałoby, że już na etapie tak naprawdę leczenia myślę, że lekarze czy stowarzyszenie mogłoby się podzielić taką informacją – masz dobrą ścieżkę leczenia, faktycznie wystającą ponad standard na tle Europy i bardzo się cieszymy, że tak się dzieje. Liczymy, że to tempo zostanie utrzymane. Po nawrocie nadal będziesz miał, miała dostęp do leków, które są bardzo skuteczne. Stąd też myślę, że szpiczak w tym roku jest w kluczowym momencie – zaznaczył Dominik Romiński. Jak dodał – Na jednej z debat padło sformułowanie, że jeśli faktycznie szpiczak zostanie zaopiekowany zgodnie z wytycznymi tej listy TOP TEN Hemato, którą przygotowało PTHIT z panem profesorem, będzie można mówić
o funkcjonalnym wyleczeniu. Także jest to pewna nadzieja, jest to też ogromne zobowiązanie ze strony środowiska i mam nadzieję, że ona w tym roku faktycznie doczeka takiego przełomu, że będziemy mogli się z tych owoców cieszyć – zaznaczył Dominik Romiński.

Coraz więcej pacjentów, coraz większe obciążenie systemu

Sukces nowoczesnych terapii oznacza coraz większe wyzwania organizacyjne dla systemu ochrony zdrowia. Pacjenci żyją dłużej, liczba chorych pozostających pod opieką hematologów rośnie,
a największe ośrodki są coraz bardziej przeciążone. Część pacjentów mogłaby być skutecznie prowadzona bliżej miejsca zamieszkania.

– Duże, wysokospecjalistyczne ośrodki powinny koncentrować się przede wszystkim na najtrudniejszych przypadkach i najbardziej zaawansowanych terapiach – podkreślał prof. Dominik Dytfeld.

Odpowiedzią na te wyzwania ma być przygotowywany pilotaż Krajowej Sieci Hematologicznej. Celem projektu jest lepsza koordynacja leczenia, uporządkowanie współpracy między ośrodkami oraz szersze wykorzystanie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.

Źródło: inf pras

W dniach 27-28 marca 2026 roku w Warszawie odbędzie się IV edycja konferencji „Warsaw CLL Workshop” – wydarzenia poświęconego przewlekłej białaczce limfocytowej (CLL), które łączy aktualizację wiedzy klinicznej z realnym wsparciem dla polskich projektów badawczych. Spotkanie, organizowane w formule hybrydowej, stacjonarnie w Hotelu Flaner przy ul. Krakowskie Przedmieście 4 oraz online – stanie się platformą do merytorycznej dyskusji, prezentacji badań oraz budowania międzynarodowych partnerstw naukowych. Program obejmie „International Day” oraz „Dzień polski”, koncentrując się zarówno na współpracy z europejskimi strukturami badawczymi, jak i rozwoju krajowych inicjatyw naukowych w obszarze CLL.

 

Celem konferencji jest nie tylko aktualizacja wiedzy w zakresie przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL), lecz przede wszystkim inicjowanie i promowanie polskich projektów badawczych i klinicznych poświęconych tej chorobie. Organizatorzy kładą szczególny nacisk na rozwój krajowych inicjatyw naukowych oraz tworzenie platformy do merytorycznej, warsztatowej dyskusji.

Istotnym elementem wydarzenia jest także stymulowanie współpracy międzynarodowej pomiędzy polskimi badaczami a organizacjami takimi jak European Initiative on CLL (ERIC) oraz grupami badawczymi z innych krajów. Do udziału zaproszeni są w szczególności lekarze i naukowcy, którzy aktywnie uczestniczą lub planują zaangażować się w polskie badania prospektywne, retrospektywne oraz translacyjne dotyczące CLL.

Podobnie jak w poprzednich latach, program konferencji został podzielony na dwa dni tematyczne: „International Day” oraz „Dzień polski”. Drugi dzień wydarzenia będzie poświęcony omówieniu realizowanych i planowanych projektów naukowych w obszarze przewlekłej białaczki limfocytowej.

„Warsaw CLL Workshop” stanowi wyjątkową przestrzeń do wymiany doświadczeń, prezentacji wyników badań oraz budowania międzynarodowych partnerstw naukowych, wspierających rozwój nowoczesnych terapii i standardów leczenia CLL w Polsce.

link do wydarzenia: https://med-space.pl/wydarzenie/795/warsaw-cll-workshop-2026

Źródło: Informacja Prasowa

Pierwotna hiperoksaluria to ultrarzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która bywa mylona ze „zwykłą” kamicą moczową”. Tymczasem jej konsekwencje są zdecydowanie bardziej poważne – prowadzą do nieodwracalnej niewydolności nerek i uszkodzeń wielu innych narządów, a nieleczona hiperoksaluria może nawet zagrażać życiu. O trudnościach diagnostycznych, dramatycznych decyzjach transplantacyjnych oraz przełomie, jaki przyniosły nowoczesne terapie oparte na interferencji RNA opowiada prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora, kierownik Kliniki Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie oraz lekarz kierujący Oddziałem Pediatrii i Nefrologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Panie Profesorze, czym jest pierwotna hiperoksaluria? Czy to choroba nerek czy całego organizmu?

Pierwotna hiperoksaluria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. Nie jest to choroba jednorodna i może być spowodowana różnymi zaburzeniami metabolizmu wątrobowego. Z tego względu wyróżnia się jej trzy typy. Wspólnym mianownikiem wszystkich tych postaci jest zaburzenie w metabolizmie kwasu szczawiowego, wynikające z defektów enzymatycznych. W konsekwencji dochodzi do nadprodukcji szczawianów w formie biologicznie aktywnej.

Najczęstszą postacią, stanowiącą około 80% wszystkich przypadków, jest pierwotna hiperoksaluria typu I. Poszczególne typy różnią się tym, że w każdym przypadku za chorobę odpowiada inny defekt enzymatyczny. Choć obraz kliniczny na pewnym etapie może być podobny, konsekwencje dla pacjenta oraz rokowanie istotnie się różnią. Najcięższy przebieg i najbardziej niekorzystne rokowanie dotyczy właśnie tego najczęstszego typu I.

Można powiedzieć, że pierwotne hiperoksalurie są w istocie chorobami wątroby, ponieważ to w komórkach wątroby dochodzi do zaburzeń enzymatycznych odpowiedzialnych za nadprodukcję szczawianów. Paradoksalnie jednak sama wątroba zazwyczaj nie ulega istotnemu uszkodzeniu, a najpoważniejsze konsekwencje dotyczą nerek. Szczawiany są fizjologicznie wydalane z moczem, więc ich nadmiar uszkadza nerki. W sytuacji endogennej nadprodukcji szczawianów oraz postępującej utraty funkcji nerek dochodzi do ich kumulacji i odkładania się w wielu narządach i tkankach – przede wszystkim w kościach, stawach, skórze, układzie sercowo-naczyniowym, narządzie wzroku, szpiku kostnym oraz w układzie nerwowym. Skutkiem tego są ciężkie, wielonarządowe powikłania, które w zaawansowanych przypadkach mogą być śmiertelne. Również sama niewydolność nerek, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie nerkozastępcze, stanowi bezpośrednie zagrożenie życia.

Dlaczego pierwotna hiperoksaluria jest tak trudna do rozpoznania?

Pierwotna hiperoksaluria należy do chorób ultrarzadkich. Częstość występowania najczęstszego typu I w krajach europejskich szacuje się na 1–3 przypadki na milion mieszkańców. W niektórych regionach świata, takich jak obszar basenu Morza Śródziemnego choroba występuje nieco częściej. W Polsce natomiast liczba rozpoznanych pacjentów jest bardzo mała – w ciągu ostatnich trzech dekad zidentyfikowano nieco ponad 20 przypadków.

Można oczywiście przypuszczać, że częstość występowania tej choroby jest istotnie niedoszacowana, co wynika z jej rzadkości oraz trudności diagnostycznych. Początkowe objawy są nieswoiste i najczęściej manifestują się jako kamica moczowa, która jest chorobą bardzo częstą, dotyczącą około 15% populacji ogólnej.

Jakie objawy powinny zatem zaniepokoić?

We wszystkich typach pierwotnej hiperoksalurii pierwszym objawem klinicznym jest najczęściej kamica moczowa lub nefrokalcynoza, czyli odkładanie się soli szczawianowo-wapniowych w miąższu nerek. Nefrokalcynoza różni się od klasycznej kamicy tym, że złogi powstają bezpośrednio w tkance nerkowej, a nie w drogach moczowych.

Warto podkreślić, że kamica moczowa sama w sobie jest objawem, a nie chorobą, i zawsze ma określoną przyczynę. W większości przypadków kamica jest związana z czynnikami środowiskowymi, takimi jak dieta czy niewystarczająca podaż płynów. Jednak część przypadków kamicy ma podłoże metaboliczne i jest niezależna od stylu życia. Do tej grupy należy właśnie pierwotna hiperoksaluria.

Szczególną uwagę powinny zwrócić: kamica moczowa u dzieci; nawracająca, obustronna kamica u młodych dorosłych; obecność nefrokalcynozy oraz postępujące pogarszanie funkcji nerek w przebiegu kamicy. W typowej kamicy moczowej rzadko dochodzi do istotnego uszkodzenia funkcji nerek, natomiast w pierwotnej hiperoksalurii, zwłaszcza typu I i II, rozwój niewydolności nerek jest częsty i może wystąpić na różnych etapach życia. Dlatego kluczowe jest rozpoznanie choroby zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia nerek.

Na możliwość pierwotnej hiperoksalurii należy zwrócić uwagę u pacjentów, którzy utracili funkcję nerek i zostali objęci leczeniem dializami bez wcześniejszego ustalenia jednoznacznej przyczyny niewydolności nerek. Podejrzenie tej choroby powinno również pojawić się u osób po przeszczepieniu nerki, u których w krótkim czasie dochodzi do uszkodzenia przeszczepu. Jeśli w takich sytuacjach biopsja przeszczepionej nerki ujawni obecność krystalicznych złogów, staje się to punktem wyjścia do rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii.

Jakie badania są kluczowe w diagnostyce pierwotnej hiperoksalurii?

Zakres badań diagnostycznych zależy od stopnia zaawansowania choroby i funkcji nerek. U pacjentów z zachowaną lub umiarkowanie upośledzoną funkcją nerek (stadium I–III przewlekłej choroby nerek) podstawowym badaniem jest oznaczenie wydalania szczawianów z moczem. W pierwotnej hiperoksalurii wartości te są istotnie podwyższone. W zaawansowanej niewydolności nerek (stadium IV–V) oznaczanie szczawianów w moczu staje się niemiarodajne, ponieważ ich wydalanie jest zaniżone wskutek upośledzonej filtracji. Wówczas kluczowym laboratoryjnym markerem diagnostycznym jest podwyższone stężenie szczawianów w osoczu.

Ostateczne rozpoznanie choroby opiera się na badaniu genetycznym, które pozwala jednoznacznie potwierdzić pierwotną hiperoksalurię oraz określić jej typ. Badanie to identyfikuje patologiczne warianty genów odpowiedzialnych za defekty enzymatyczne prowadzące do choroby.

Jakie są metody leczenia pierwotnej hiperoksalurii?

Leczenie pierwotnej hiperoksalurii przez wiele lat miało charakter głównie objawowy. Obejmuje ono bardzo dużą podaż płynów – o ile funkcja nerek była jeszcze zachowana – w celu rozcieńczenia szczawianów w moczu i ograniczenia ich krystalizacji z wapniem. Stosuje się również cytryniany alkaliczne, takie jak cytrynian potasu, które hamują tworzenie kryształów szczawianowo-wapniowych w moczu. Znaczenie diety niskoszczawianowej jest w tej chorobie ograniczone, ponieważ nadmiar szczawianów pochodzi głównie z produkcji wątrobowej, a nie z pożywienia.

W pierwotnej hiperoksalurii typu I u około 30% pacjentów skuteczne bywa leczenie witaminą B6 (pirydoksyną). Jej działanie polega na częściowym wspomaganiu aktywności defektywnego enzymu, jednak odpowiedź na leczenie zależy od konkretnego wariantu genetycznego. Większość pacjentów niestety nie odnosi z tego leczenia żadnych korzyści.

W przypadku rozwoju schyłkowej niewydolności nerek konieczne staje się leczenie dializami. Należy jednak podkreślić, że dializoterapia nie jest w pierwotnej hiperoksalurii metodą wystarczająco skuteczną, ponieważ nie usuwa szczawianów w stopniu odpowiadającym ich nadmiernej produkcji. Aby ograniczyć ich kumulację w organizmie, pacjenci musieliby być poddawani codziennym, wielogodzinnym hemodializom, co w praktyce jest niezwykle obciążające i trudne do utrzymania przez dłuższy czas.

Przez wiele lat jedyną skuteczną metodą leczenia przyczynowego był jednoczasowy przeszczep wątroby i nerki. Choć sama wątroba pacjentów z pierwotną hiperoksalurią jest strukturalnie zdrowa, to właśnie w niej znajduje się defekt enzymatyczny odpowiedzialny za nadprodukcję szczawianów. W tym sensie przeszczep wątroby pełni rolę leku – dostarcza organizmowi prawidłowo funkcjonujący enzym i eliminuje podstawową przyczynę choroby. Jest to jednak sytuacja niezwykle dramatyczna, ponieważ pacjent wymaga zastąpienia prawidłowo funkcjonującej w rozumieniu ogólnym wątroby własnej. Ponadto transplantacja wątroby wiąże się z istotnym ryzykiem powikłań okołooperacyjnych, długotrwałą immunosupresją oraz możliwością odrzucenia i innych powikłań odległych. Mimo to była to jedyna opcja dająca szansę na wyleczenie choroby i ochronę przeszczepionej nerki. Niestety izolowana transplantacja nerki, bez jednoczesnej korekcji defektu metabolicznego w wątrobie, prowadzi natomiast do szybkiej utraty graftu nerkowego. Spowodowane jest to tym samym mechanizmem, który uszkodził nerkę własną i dodatkowo uwolnieniem ogromnej puli zdeponowanych tkankowo szczawianów.

Na czym polega terapia oparta na interferencji RNA?

Przełomem w leczeniu pierwotnej hiperoksalurii typu I stały się terapie oparte na interferencji RNA. Polegają one na hamowaniu enzymów uczestniczących w szlaku metabolicznym prowadzącym do powstawania szczawianów. Dzięki temu możliwe jest znaczące ograniczenie ich nadprodukcji.

Obecnie dostępne są dwa leki oparte na tej technologii, z których jeden – lumazyran – jest w Polsce dostępny dla pacjentów w ramach programu lekowego. Lek ten jest zarejestrowany dla wszystkich grup wiekowych i wykazuje bardzo wysoką skuteczność zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Aktualnie leczeniem objętych jest w Polsce ośmiu pacjentów – pięcioro dzieci i trzech dorosłych. Program lekowy funkcjonuje od ponad trzech lat, a uzyskiwane efekty leczenia są bardzo dobre i w pełni porównywalne z wynikami opisywanymi w badaniach klinicznych oraz w literaturze światowej. U wszystkich leczonych pacjentów obserwujemy istotną redukcję wydalania szczawianów oraz zahamowanie postępu choroby. Co szczególnie ważne, u pacjentów tych nie dochodzi do dalszego pogarszania funkcji nerek ani rozwoju nowych powikłań narządowych. Terapia jest dobrze tolerowana i nieuciążliwa dla pacjentów, ponieważ polega na podaniu podskórnym leku raz na trzy miesiące. Liczymy na to, że w przyszłości program lekowy zostanie rozszerzony także na pacjentów z zaawansowaną niewydolnością nerek. Umożliwiłoby to wykonanie izolowanego przeszczepu nerki, bez konieczności transplantacji wątroby, ponieważ dzięki leczeniu farmakologicznemu defekt metaboliczny odpowiedzialny za nadprodukcję szczawianów byłby skutecznie kontrolowany. Byłby to kolejny istotny krok w poprawie rokowania i jakości życia chorych na pierwotną hiperoksalurię.

Jakie znaczenie dla skuteczności tego leczenia ma wczesne rozpoznanie choroby?

Ogromne. Im wcześniej wdrożona zostanie diagnostyka i leczenie przyczynowe, tym większa szansa na zachowanie funkcji nerek i uniknięcie ciężkich powikłań narządowych. Dlatego tak ważne jest zwiększanie świadomości istnienia tej choroby oraz edukacja zwłaszcza lekarzy pierwszego kontaktu, urologów, nefrologów i transplantologów, którą cały czas staramy się prowadzić.

Jakie są perspektywy dalszego rozwoju terapii dla pacjentów z pierwotną hiperoksalurią?

Obecne leczenie, choć stanowi ogromny przełom i realnie zmienia naturalny przebieg choroby i rokowania pacjentów, nie prowadzi do całkowitego wyleczenia, ponieważ defekt genetyczny pozostaje. Trwają jednak intensywne badania nad terapiami genowymi, naprawą defektów w komórkach wątrobowych, nad przeszczepianiem zmodyfikowanych komórek macierzystych oraz nad innymi innowacyjnymi metodami, które w przyszłości mogą umożliwić trwałe wyleczenie pacjentów z pierwotną hiperoksalurią. Choć są to metody pozostające w fazie badań, tempo rozwoju biotechnologii daje realną nadzieję, że choroba, która przez dekady oznaczała dla pacjentów nieuchronną niewydolność nerek i dramatyczne decyzje transplantacyjne, stanie się w przyszłości w pełni wyleczalna.

Źródło: Komunikata Prasowy

Poradnia Dysfunkcji Narządu Żucia Uniwersyteckiego Centrum Stomatologicznego (UCS) przy Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu (UMW) jako jedyna w Polsce oferuje pełen komplet autologicznych terapii regeneracyjnych krwiopochodnych, wykorzystywanych w leczeniu wybranych schorzeń stawów skroniowo-żuchwowych oraz mięśni głowy i szyi. Obejmuje on trzy nowoczesne, małoinwazyjne procedury oparte na wykorzystaniu biologicznego materiału pochodzącego z krwi własnej pacjenta.

Dwie z nich – osocze bogatopłytkowe (PRP) oraz fibryna bogatopłytkowa (PRF) – są stosowane w tej jednostce od końca 2021 roku, natomiast koncentrat autologiczny egzosomów z osocza bogatopłytkowego wprowadzono do praktyki klinicznej od 2025 roku. Należy podkreślić, że zastosowanie koncentratu autologicznego z egzosomów w tej specjalności jest całkowitą nowością. Dotychczas zabiegi z wykorzystaniem PRP i PRF wykonano u ponad 100 pacjentów.

Zwyrodnienia stawów skroniowo-żuchwowych nie są dolegliwością częstą, ale kiedy się pojawiają, mogą powodować ból, ograniczenia ruchomości żuchwy i znacząco obniżać jakość życia.

– Wystarczy uświadomić sobie, jak często używamy tych stawów, nie zdając sobie nawet z tego sprawy – tłumaczy prof. Mieszko Więckiewicz, kierownik Katedry i Zakładu Stomatologii Doświadczalnej UMW oraz Poradni Dysfunkcji Narządu Żucia UCS. – Jest on potrzebny do mówienia, jedzenia, ziewania czy przełykania śliny. Kiedy przestaje dobrze działać, te wszystkie czynności stają się utrudnione,
a w skrajnych sytuacjach – wręcz niemożliwe. Tymczasem jest to staw jak każdy inny i również podlega procesom zapalnym oraz zwyrodnieniowym, podobnie jak kolana czy biodra. Mamy pacjentów, którzy cierpią latami z powodu bólu w okolicy stawów skroniowo-żuchwowych.

Autologiczne terapie regeneracyjne krwiopochodne podawane za pomocą zastrzyków dostawowych i domięśniowych, stanowią nowoczesną alternatywę dla bardziej tradycyjnych metod leczenia dolegliwości stawów skroniowo-żuchwowych, takich jak szynoterapia, długotrwała farmakoterapia przeciwbólowa i przeciwzapalna, iniekcje kolagenu, sterydu czy podawanie kwasu hialuronowego. W przeciwieństwie do tych rozwiązań, opierają się one na wykorzystaniu naturalnych mechanizmów naprawczych organizmu pacjenta, co pozwala łączyć skuteczność terapeutyczną z wysokim profilem bezpieczeństwa. Są one stosowane głównie u pacjentów z bólem i/lub zmianami zwyrodnieniowymi stawów skroniowo-żuchwowych ale również doskonale sprawdzają się w leczeniu bólu pochodzenia mięśniowego głowy i szyi.

– Pacjentowi możemy podać trzy rodzaje preparatów wytworzonych z jego własnej krwi: osocze bogatopłytkowe, fibrynę bogatopłytkową oraz koncentrat autologicznych egzosomów – wyjaśnia prof. Mieszko Więckiewicz. – Z naszych doświadczeń klinicznych wynika, że wszystkie te metody są skuteczne, przynoszą wyraźną poprawę funkcjonowania stawu i zmniejszenie dolegliwości bólowych, a jednocześnie nie obserwujemy poważnych działań niepożądanych. Podstawą sukcesu takiej terapii jest prawidłowa kwalifikacja pacjenta do zabiegu.

Jak to działa?

Pierwszym etapem jest pobranie krwi żylnej od pacjenta, podobnie jak przy rutynowych badaniach laboratoryjnych. Pobrana krew trafia następnie do specjalnego urządzenia, w którym jest wirowana, co pozwala oddzielić jej poszczególne składniki. W zależności od zastosowanej metody otrzymuje się osocze bogatopłytkowe lub fibrynę bogatopłytkową, które następnie są podawane igłą bezpośrednio do stawu skroniowo-żuchwowego i/lub mięśni głowy i szyi, gdzie – choć w nieco odmienny sposób – wspierają procesy naprawcze.

Osocze bogatopłytkowe działa jak biologiczny „aktywator” regeneracji – zawiera wysokie stężenie płytek krwi, które uwalniają czynniki wzrostu stymulujące gojenie, redukujące stan zapalny
i wspomagające odbudowę uszkodzonych tkanek. Fibryna bogatopłytkowa tworzy natomiast naturalną, trójwymiarową sieć, która pełni rolę biologicznego rusztowania i magazynu substancji odżywczych oraz regeneracyjnych. Dzięki temu uwalnianie czynników wzrostu zachodzi wolniej i bardziej długofalowo, co sprzyja stabilizacji i przebudowie tkanek.

– Podawanie autologicznych egzosomów to aktualnie najbardziej zaawansowana biologicznie metoda wykorzystująca składniki pochodzące z krwi pacjenta – mówi prof. Więckiewicz. – Po pobraniu krew poddawana jest kilkuetapowemu procesowi separacji, którego celem jest uzyskanie mikroskopijnych pęcherzyków – egzosomów – pełniących rolę naturalnych nośników informacji między komórkami. Przenoszą one sygnały regulujące procesy naprawcze, przeciwzapalne i regeneracyjne, wpływając na funkcjonowanie tkanek na poziomie komórkowym i subkomórkowym. Ostatecznie powstaje klarowny płyn zawierający skoncentrowane egzosomy, który – podobnie jak pozostałe preparaty – jest podawany bezpośrednio do stawów skroniowo-żuchwowych i/lub mięśni głowy oraz szyi.

We wszystkich trzech przypadkach procedury są małoinwazyjne, wykonywane ambulatoryjnie i oparte na wykorzystaniu biologicznego materiału pochodzącego od samego pacjenta, co minimalizuje ryzyko reakcji niepożądanych.

Warto podkreślić, że autologiczne terapie oparte na osoczu bogatopłytkowym, fibrynie bogatopłytkowej oraz egzosomach nie są rozwiązaniem ograniczonym wyłącznie do stomatologii. Stanowią one istotny filar szeroko rozumianej medycyny regeneracyjnej i znajdują zastosowanie również w ortopedii, medycynie sportowej, rehabilitacji, leczeniu trudno gojących się ran czy chorób zwyrodnieniowych innych stawów. Doświadczenia Poradni Dysfunkcji Narządu Żucia UCS wpisują się więc w globalny trend wykorzystania własnych zasobów biologicznych organizmu do wspierania procesów naprawczych i regeneracyjnych w różnych dziedzinach medycyny.

Zabiegi te mogą pomóc przede wszystkim pacjentom z łagodnymi lub umiarkowanymi zwyrodnieniami stawów skroniowo-żuchwowych, przewlekłym bólem stawów i mięśni w obrębie głowy i szyi oraz przemieszczeniem krążków stawowych w stawach skroniowo-żuchwowych. Przeciwwskazaniem do ich wykonania są m.in. nowotwory krwi, choroby krwi wpływające na hemostazę i funkcję płytek, ciężka niedokrwistość, infekcje, nieuregulowana cukrzyca, ciężkie choroby autoimmunologiczne, przyjmowanie antykoagulantów oraz aktywne zmiany skórne w miejscu planowanego wkłucia.

Zapisy na konsultacje przed zabiegiem przyjmowane są telefonicznie pod numerem 530 674 474, od poniedziałku do piątku w godzinach 8.30–15.00.

Źródło: Komunikat Prasowy

Krioablacja guzów nerki to małoinwazyjna technika leczenia, która polega na niszczeniu tkanki nowotworowej poprzez kontrolowane, głębokie zamrażanie. Zabieg wykonywany jest przezskórnie, pod kontrolą zaawansowanych metod obrazowania, bez konieczności klasycznego nacięcia chirurgicznego i usuwania fragmentu narządu. Dzięki temu metoda ta znajduje zastosowanie zwłaszcza u pacjentów, u których standardowe leczenie operacyjne wiązałoby się z podwyższonym ryzykiem powikłań.

Jednym z ośrodków, w których krioablacja guzów nerki została wdrożona na szeroką skalę i stała się integralnym elementem postępowania terapeutycznego, jest Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu. Procedura realizowana jest tam w ścisłej współpracy zespołów radiologii zabiegowej i urologii, z wykorzystaniem nowoczesnej infrastruktury obrazowej, co pozwala na precyzyjne i bezpieczne przeprowadzanie zabiegów u starannie kwalifikowanych pacjentów.

Ten zabiegowy model leczenia, oparty na połączeniu kompetencji różnych specjalności, stał się punktem wyjścia do dalszego rozwoju krioablacji jako realnej alternatywy dla klasycznej chirurgii w określonych wskazaniach klinicznych.

Chirurgiczna precyzja bez skalpela

Za wdrożenie i rozwój krioablacji w USK odpowiada zespół radiologów zabiegowych i urologów, kierowany przez Maciej Guziński, radiologa interwencyjnego i kierownika Pracowni Radiologii Zabiegowej. Metoda została wprowadzona po specjalistycznych szkoleniach w wiodących ośrodkach europejskich i szybko stała się jednym z filarów nowoczesnego leczenia guzów nerki we Wrocławiu.
Istotą zabiegu jest zastosowanie cienkich igieł (kriosond), które – pod kontrolą tomografii komputerowej – wprowadzane są bezpośrednio do wnętrza guza. Kluczową rolę odgrywa tu trójwymiarowa nawigacja obrazowa oraz szybki tomograf zabiegowy, umożliwiający bieżące monitorowanie każdego etapu procedury.
– „To chirurgiczna precyzja bez użycia skalpela. W tej metodzie wykorzystujemy specjalny, szybki tomograf zabiegowy, gdzie czas naświetlania wynosi około sekundy, co pozwala nam na bieżąco i bardzo dokładnie monitorować każdy etap operacji” – wyjaśnia prof. Guziński.
Pacjent podczas zabiegu znajduje się w stanie analgosedacji – pozostaje w kontakcie z personelem, ale nie odczuwa bólu. Po precyzyjnym wypozycjonowaniu igieł do guza dostarczana jest energia w postaci bardzo niskiej temperatury; końcówki kriosond mogą osiągać nawet –120°C.
Decydujące znaczenie ma osiągnięcie temperatury poniżej –40°C, ponieważ dopiero wtedy dochodzi do nieodwracalnego zniszczenia komórek nowotworowych. Proces mrożenia widoczny jest na ekranie tomografu w postaci charakterystycznej „kuli lodu”, co pozwala lekarzom kontrolować zasięg ablacji i chronić sąsiednie narządy.
– „Pojedynczy cykl mrożenia trwa od 3 do 20 minut, a zazwyczaj stosujemy dwukrotne mrożenie i rozmrażanie, aby mieć całkowitą pewność, że tkanka została zniszczona” – dodaje prof. Guziński.
Po zabiegu guz staje się martwą, jałową tkanką, która z czasem ulega wchłonięciu i przekształca się w nieaktywną bliznę. Cała procedura, łącznie z precyzyjnym pozycjonowaniem igieł, trwa zwykle do dwóch godzin.

Skuteczność i minimalna inwazyjność

Skuteczność krioablacji guzów nerek wykonywanej w USK we Wrocławiu sięga około 90 proc. – u dziewięciu na dziesięciu pacjentów guz po jednym zabiegu zmniejsza się lub całkowicie zanika. Tylko w pojedynczych przypadkach konieczne jest powtórzenie procedury.
Jak podkreśla Wojciech Krajewski z Uniwersyteckiego Centrum Urologii USK, największą zaletą metody jest połączenie wysokiej skuteczności z bardzo niską inwazyjnością.
– „Zabieg jest minimalnie inwazyjny, ponieważ zamiast dużego cięcia chirurgicznego wymaga jedynie wprowadzenia kriosond przez skórę. Poza samym momentem nakłucia procedura jest zasadniczo bezbolesna, gdyż zamrażanie tkanek nie boli w ogóle” – zaznacza prof. Krajewski.
Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym lub płytkiej sedacji, bez konieczności pełnej narkozy i bez przecinania tkanek w jamie brzusznej. Zamrażanie prowadzi do apoptozy i martwicy komórek nowotworowych, bez mechanicznego uszkadzania otoczenia.
Nie każdy pacjent kwalifikuje się jednak do tej metody. Krioablacja jest szczególnie korzystna dla osób starszych, obciążonych chorobami sercowo-naczyniowymi oraz pacjentów, którzy przeszli już wcześniejsze operacje nerek. Standardowo za optymalne uznaje się guzy do 4 cm, choć we Wrocławiu z powodzeniem leczono także zmiany o średnicy 6–7 cm, o ile ich lokalizacja była bezpieczna.
Istotnym atutem jest szybka rekonwalescencja – hospitalizacja zwykle ogranicza się do jednej doby obserwacji.

Rak nerki – „cichy zabójca”

USK we Wrocławiu jako pierwszy ośrodek w Polsce rozpoczął wykonywanie krioablacji guzów nerek w ramach refundacji NFZ już w czerwcu 2023 roku. Do tej pory przeprowadzono tu blisko 200 takich zabiegów, podczas gdy w większości ośrodków w kraju wykonuje się ich jedynie kilka lub kilkanaście rocznie.
Jak zwraca uwagę Tomasz Szydełko, dyrektor Uniwersyteckiego Centrum Urologii USK, jednym z największych problemów pozostaje późne wykrywanie raka nerki.
– „Nowotwory nerki rosną bezobjawowo bardzo długo i bez profilaktycznych badań mogą zostać niezauważone. Mogą osiągać bardzo duże średnice, nie dając żadnych dolegliwości, dlatego nowotwór nerki jest nazywany cichym zabójcą” – podkreśla prof. Szydełko.
Eksperci rekomendują wykonywanie badania USG jamy brzusznej przynajmniej raz w roku, zwłaszcza u osób z obciążeniem rodzinnym. Guzy nerki rosną zwykle powoli – o kilka milimetrów rocznie – co daje realną szansę na wykrycie zmian we wczesnym stadium.
Krioablacja jest traktowana jako leczenie radykalne, jednak – jak zaznacza prof. Szydełko – nie zastępuje klasycznej chirurgii we wszystkich przypadkach. Lokalizacja guza, zwłaszcza w pobliżu jelit, może stanowić przeciwwskazanie do tej metody.

Interdyscyplinarność jako fundament

Przezskórna krioablacja guzów nerek, nawigowana tomografią komputerową i ultrasonografią, została w tym roku wyróżniona w konkursie im. prof. Wiktora Brossa w kategorii organizacji procesów diagnostyczno-terapeutycznych. Kapituła doceniła współpracę zespołów Uniwersyteckiego Centrum Diagnostyki Obrazowej oraz Uniwersyteckiego Centrum Urologii.
Znaczenie tej współpracy podkreśla Anna Zimny, kierownik Uniwersyteckiego Centrum Diagnostyki Obrazowej USK.
– „W tym zabiegu wspólnie działają dwa zespoły. Urolog wspólnie z radiologiem interwencyjnym kwalifikują pacjentów do zabiegu i wspólnie realizują nakłucie i wymrażanie guzów na stole tomografu komputerowego w sposób małoinwazyjny i bez potrzeby znieczulenia ogólnego” – podkreśla prof. Zimny.
Krioablacja jest tylko jednym z elementów szerokiej oferty radiologii interwencyjnej USK we Wrocławiu, obejmującej kilkaset wysokospecjalistycznych procedur, w tym rozwiązania unikatowe w skali kraju. Zdaniem ekspertów to właśnie małoinwazyjne techniki, oparte na ścisłej współpracy specjalistów różnych dziedzin, wyznaczają dziś kierunek rozwoju nowoczesnej onkologii.

Źródło: Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu