Medicalpress
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.
Choć pojedyncza choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy, łącznie problem ten obejmuje nawet 6–8 procent populacji. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona pacjentów, z czego około połowa zmaga się ze schorzeniami układu nerwowego. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że bez zaangażowania neurologów skuteczna diagnostyka i leczenie chorób rzadkich nie są możliwe, a postęp terapeutyczny ostatnich lat stawia przed systemem nowe wyzwania organizacyjne i finansowe.

Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.:


Postęp terapeutyczny – realna zmiana rokowań

Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niepewności. A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.

Fundamentalne znaczenie mają:
„Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał” – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Nowe wyzwania systemowe

Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe wyzwania. Są nimi np. sprawna tranzycja z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, czy starzenie się pacjentów z neurologicznymi chorobami rzadkimi, a co za tym idzie – zmieniające się w czasie potrzeby.

„Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym poziomie. Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin” – zaznacza prof. Alina Kułakowska.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni dostrzeżone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia. Neurologiczne choroby rzadkie nie są rzadkim problemem. To ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne wymagające zdecydowanych działań systemowych.

Źródło: Komunikat Prasowy

Z okazji Światowego Dnia Mózgu, obchodzonego 22 lipca warto przypomnieć, że wśród licznych chorób ośrodkowego układu nerwowego są także te rzadkie, wciąż słabo rozpoznawalne, a niosące ogromne konsekwencje dla pacjentów i ich rodzin. Jedną z takich chorób jest NMOSD – autoimmunologiczne schorzenie neurologiczne, które jeszcze do niedawna często błędnie diagnozowano jako stwardnienie rozsiane. Mimo postępu w diagnostyce i leczeniu, pacjenci z NMOSD wciąż zmagają się z niewystarczającym dostępem do nowoczesnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają, że konieczne są zmiany systemowe, które uwzględnią potrzeby tej szczególnej grupy chorych.
Z okazji Światowego Dnia Mózgu warto pamiętać nie tylko o najczęstszych schorzeniach ośrodkowego układu nerwowego (OUN), ale również o chorobach rzadkich, które często pozostają w cieniu. Kluczowe jest budowanie szerokiej świadomości społecznej w tym zakresie oraz edukacja na temat objawów, możliwościach diagnostycznych i dostępnych terapii – również w przypadku tych mniej znanych jednostek chorobowych.

Nowoczesna medycyna oferuje coraz więcej skutecznych rozwiązań, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Światowy Dzień Mózgu, to okazja do budowania świadomości na temat szeregu chorób neurologicznych. Charakteryzują się one dużą różnorodnością zaburzeń i objawów, a dziś chcielibyśmy zwrócić szczególną uwagę na (NMOSD). Spektrum zaburzeń kryjących się pod nazwą NMOSD obejmuje rzadkie i ciężkie choroby autoimmunologiczne ośrodkowego układu nerwowego (OUN), którym mogą towarzyszyć ciężkie, nawracające ataki prowadzące do ślepoty, paraliżu, a nawet śmierci. Aktualne dane wskazują, że w Europie około 10 000 osób żyje z NMOSD.

Proces diagnostyczny NMOSD przez wiele lat stanowił wyzwanie, a pacjentom często stawiano błędną diagnozę stwardnienia rozsianego (SM). Wiązało się to również z zastosowaniem niewłaściwej terapii nacelowanej na leczenie SM. „NMOSD jest zaliczana do chorób rzadkich, ale nie jest więc bardzo rzadka. Średni wiek zachorowania wynosi 39 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50 roku życia), a kobiety chorują aż dziewięć razy częściej niż mężczyźni. Ze względu na podobieństwo objawów do stwardnienia rozsianego, aż 20% chorych na NMOSD początkowo jest diagnozowanych jako chorujący na SM. Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badań płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów” – mówi prof. dr hab. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

„W leczeniu NMOSD wyróżnia się leczenie objawowe, stosowane po rzucie oraz leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby, które ma zatrzymać postęp choroby, zapobiec kolejnym rzutom i zahamować rozwój niesprawności. Nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. Do niedawna w tym celu stosowane były różne, działające niespecyficzne, preparaty immunosupresyjne, lecz w ostatnich latach pojawiły się nowe leki, znacznie bardziej skuteczne, bo konkretnie nakierowane na hamowanie wytwarzania patogennych przeciwciał uczestniczących w rozwoju NMOSD. Wprowadzenie nowych leków jest konsekwencją naszej coraz większej wiedzy na temat mechanizmów powstawania choroby. Leki te działają przyczynowo i dzięki temu bardzo efektywnie zapobiegają kolejnym rzutom choroby” – podkreśla prof. Zakrzewska-Pniewska.

Można zauważyć duży postęp w świadomości społecznej na temat dbania o zdrowy mózg i układ nerwowy, ale to nadal zbyt mało. Niestety, szeroka edukacja, w tym kadr medycznych, na temat innych zwłaszcza tych rzadkich jednostek chorobowych, w tym NMOSD, wciąż jest niewystarczająca – mówi Anna Gryżewska, Dyrektor biura Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego. – Należy pamiętać, że NMOSD nie jest wariantem SM. To odrębna choroba o innym przebiegu, rokowaniu i potrzebach terapeutycznych.

Obecnie w ramach programu lekowego B.138.FM jest dostępna tylko jedna opcja leczenia. Potrzeba medyczna w tym obszarze pozostaje niezaspokojona, a pacjenci oczekują poszerzenia opcji terapeutycznych, które zapewnią większy komfort leczenia na przykład dzięki rzadszemu podaniu leku, obecnie proponowane rozwiązania zakładają podawanie leku raz w miesiącu. Polscy pacjenci podobnie jak i pacjenci w innych krajach UE chcą mieć dostęp do większej ilości leków i innych możliwości leczenia– podkreśla przedstawicielka Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego. Zarówno NMOSD, jak i inne choroby neurologiczne w znaczny sposób rzutują na codzienne funkcjonowanie pacjentów i ich jakość życia. Objawy takie jak zmęczenie, ból, zaburzenia widzenia czy ograniczenia ruchowe mogą wpływać nie tylko na samopoczucie fizyczne, ale także na zdrowie psychiczne, aktywność społeczną i zawodową.

Co warto podkreślić to to, że choroba nie dotyka wyłącznie pacjenta. Jest ona wyzwaniem również dla bliskich, którzy są obok i zapewniają mu codzienną opiekę i pomoc. Z okazji Światowego Dnia Mózgu pragniemy zaapelować do decydentów o uwzględnienie potrzeb pacjentów z NMOSD w systemie ochrony zdrowia. Zapewnienie dostępu do odpowiedniego leczenia dla osób z chorobami neurologicznymi jest niezbędnym elementem efektywnego i skoncentrowanego na pacjencie systemu opieki zdrowotnej, który odpowiada na rzeczywiste potrzeby chorych.

Świadomość społeczna wokół zdrowia mózgu rośnie, ale wciąż brakuje wiedzy na temat rzadkich chorób neurologicznych, takich jak NMOSD. Tymczasem pacjenci nie mogą czekać – potrzebują szybkiej, trafnej diagnozy oraz dostępu do skutecznych, nowoczesnych terapii. Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego apeluje do decydentów o poszerzenie programu lekowego i zwiększenie dostępnych opcji leczenia. Zdrowie neurologiczne to nie tylko kwestia medyczna, ale i społeczna – to codzienne życie, praca, relacje i niezależność. Z okazji Światowego Dnia Mózgu przypomnijmy sobie o tych, których schorzenia pozostają w cieniu, choć ich potrzeby są bardzo realne

Światowy Dzień Mózgu Światowy Dzień Mózgu został ustanowiony w 1975 r na pamiątkę założenia podczas Międzynarodowego Kongresu Neurologicznego w Brukseli Światowej Federacji Neurologii i jest obchodzony 22 lipca. Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego (PTSR) Misją naszej organizacji jest poprawa jakości życia osób ze stwardnieniem rozsianym i innymi chorobami neurologicznymi oraz zapewnienie dostępu do leczenia i rehabilitacji oraz różnych form wsparcia tak, by mogły realizować swoje pasje, spełniać marzenia, pracować i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym. Bezpośrednio działając, wspieramy chorych i ich bliskich, mówimy o SM w przestrzeni publicznej, wpływamy na polskie prawo, by jak najlepiej chroniło dobro chorych, realizujemy szereg projektów i działań na rzecz pacjentów i ich bliskich. Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego działa ponad 35 lat obecnie zrzesza ok. 3,5 tys. członków w 24 oddziałach na terenie całej Polski.

Źródło: Komunikat Prasowy/www.ptsr.org.pl

Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.
Pani Profesor, czym są choroby rzadkie?
Choroby rzadkie są bardzo szczególną grupą chorób, ponieważ każda z nich, z osobna, jest chorobą o niewielkiej częstości występowania. Wymagają zatem indywidualnego podejścia, ale jednocześnie obejmują znaczącą część populacji. Choroby rzadkie mają zróżnicowany przebieg i konsekwencje – warto podkreślić, że nie wszystkie choroby rzadkie są ciężkie. W niektórych przypadkach wystarczy ustalenie diagnozy, by poprawić jakość życia pacjenta poprzez proste zalecenia, takie jak np. unikanie określonych czynników ryzyka. Jednak  wiele chorób rzadkich ma przewlekły i ciężki przebieg, wymagający długoterminowej, specjalistycznej opieki oraz często poszukiwania nowych, celowanych terapii. Choroby rzadkie mają też różne przyczyny: mogą być to choroby genetyczne, choroby z autoagresji, choroby nowotworowe czy też inne. Jest to zatem ogromne spektrum bardzo zróżnicowanych chorób, które mogą dotykać ludzi w każdym wieku.

Z chorobami rzadkimi związane są liczne wyzwania diagnostyczne …
Rzeczywiście, często ustalanie diagnozy choroby rzadkiej jest czasochłonne i trudne, co prowadzi do opóźnień w leczeniu. Szybkie postawienie trafnej diagnozy utrudnia fakt, że choroby rzadkie zazwyczaj nie mają swoistych objawów, a pacjenci mogą prezentować przeróżny zestaw symptomów. Kluczowa jest zatem świadomość istnienia chorób rzadkich: lekarze powinni mieć na uwadze, że takie schorzenia mogą być przyczyną nietypowych objawów i uwzględniać je w diagnostyce różnicowej. Niezbędny jest dostęp do aktualnej wiedzy medycznej i praktycznych narzędzi diagnostycznych: korzystanie z baz danych, publikacji naukowych czy innych wiarygodnych źródeł może znacząco wspomóc proces diagnostyczny. W wielu przypadkach przydatne są testy genetyczne, badania obrazowe czy specjalistyczne konsultacje. Choroby rzadkie często wymagają współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny, co pozwala na kompleksową ocenę pacjenta i wdrożenie właściwego leczenia. Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest zatem wielodyscyplinarne podejście, a najważniejsze jest nieignorowanie chorób rzadkich. Świadomość, że choroby te mogą być przyczyną problemów pacjenta, pozwala uniknąć ich przeoczenia w całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym.

Jak często choroby rzadkie występują w neurologii?
Jestem neurologiem z bardzo długim już doświadczeniem zawodowym i od początku mojej pracy to właśnie rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe były – i nadal są – głównym nutem mojej działalności. W naszej klinice zajmowaliśmy się nimi od dekad, nie nazywając ich nawet chorobami rzadkimi. To są po prostu nasi naturalni pacjenci, bo dla neurologa choroby rzadkie to chleb codzienny.
Według Europejskiej Akademii Neurologii, około połowa chorób rzadkich to choroby neurologiczne. W praktyce oznacza to, że prawie każdy neurolog ma pod swoją opieką pacjentów z chorobami rzadkimi, co wymaga nie tylko wiedzy, ale również współpracy z innymi specjalistami, np. genetykami czy rehabilitantami. Choroby rzadkie stanowią istotny obszar w neurologii, zarówno pod względem liczby pacjentów, jak i różnorodności schorzeń.

Od kilku tygodni piastuje Pani funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich. Czym zajmuje się Rada?
Rada ds. Chorób Rzadkich, współpracując z konsultantami krajowymi i towarzystwami naukowymi, ma za zadanie proponować pewne rozwiązania i wspierać Ministerstwo Zdrowia wiedzą ekspercką podczas procesu kształtowania polityki zdrowotnej. Rada pełni kluczową rolę w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. To strategiczny dokument, którego celem jest poprawa diagnozowania, leczenia i wsparcia dla osób z chorobami rzadkimi. Plan ten powstał w odpowiedzi na zalecenia Unii Europejskiej, która wskazuje na potrzebę zapewnienia kompleksowej opieki dla tej szczególnej grupy pacjentów. Kraje członkowskie UE mają obowiązek wdrażania rozwiązań, które umożliwiają szybszą i bardziej precyzyjną diagnostykę chorób rzadkich, ułatwiają dostęp do specjalistycznej opieki, wspierają badania nad nowymi terapiami oraz zapewniają wsparcie społeczne i psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin. Implementacja krajowych planów dla chorób rzadkich jest kluczowa, aby zapewnić osobom z tymi schorzeniami równy dostęp do opieki zdrowotnej.

Jednym z elementów tego planu jest powoływanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Dlaczego istnienie takich specjalistycznych ośrodków jest tak ważne?
Pierwszy konkurs powołujący ośrodki eksperckie chorób rzadkich, należące do Europejskiej Sieci Referencyjnej, został rozpisany na poziomie unijnym w 2016 roku. Analizy z działalności tych placówek potwierdzają, że szczególne potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi są najlepiej zaadresowane w ośrodkach, w których gromadzona jest specjalistyczna wiedza i doświadczenie, a zatem które mają istotny dorobek usługowy i naukowy w określonym obszarze chorób rzadkich. Takie podejście nie tylko jest korzystne dla pacjentów, ale również pomaga zracjonalizować wydatki w systemie ochrony zdrowia.

W Polsce działa obecnie ponad 40 ośrodków związanych z europejskimi sieciami referencyjnymi (ERN), liczba ta jest wciąż niewystarczająca. Proces powoływania nowych ośrodków eksperckich, zarówno na poziomie unijnym, jak i krajowym, wymaga czasu, ponieważ wiąże się z określonymi standardami i kwalifikacjami eksperckimi, które muszą spełniać ci świadczeniodawcy. Docelowa liczba takich ośrodków w Polsce zależy od wielu czynników, w tym od potrzeb pacjentów, dostępności specjalistycznej kadry oraz możliwości finansowych systemu ochrony zdrowia. Kluczowe jest jednak, aby rozwój tych ośrodków odpowiadał na rzeczywiste potrzeby pacjentów i przyczyniał się do poprawiania jakości ich życia.

Co, oprócz tworzenia i rozwijania ośrodków eksperckich, jest priorytetem dla Rady ds. Chorób Rzadkich na rok 2025?
Bardzo istotnym elementem jest usprawnienie diagnostyki, poprzez poprawę dostępu do badań diagnostycznych, szczególnie w zakresie chorób genetycznych (badania genetyczne, sekwencjonowanie genomu), chorób metabolicznych i chorób z autoagresji. Dzięki lepszemu dostępowi do badań można skrócić czas od wystąpienia objawów do postawienia diagnozy, co jest kluczowe dla skutecznego leczenia. Kolejny priorytet to uruchomienie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich we współpracy z Centrum e-Zdrowie. Będzie to istotny krok w centralizacji danych o pacjentach z chorobami rzadkimi. Rejestr taki pozwoli identyfikować i lokalizować pacjentów z poszczególnymi chorobami rzadkimi, co ułatwi im dostęp do nowych terapii, kiedy takie zostaną opracowanie. To krok w stronę bardziej zorganizowanego podejścia do chorób rzadkich, szczególnie ważny w kontekście bardzo szybko rozwijającej się obecnie medycyny. Przykładem skuteczności takich działań było wdrożenie terapii dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).

Następny ważny obszar to karta pacjenta z chorobą rzadką. To narzędzie informacyjne, które będzie pomagało pacjentowi w kontaktach z lekarzami różnych specjalizacji oraz z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej. Karta będzie zawierała najważniejsze informacje dotyczące zarówno samej choroby, jak i pacjenta, jego potrzeb zdrowotnych, tego, co należy robić w określonych sytuacjach, a czego unikać. I kolejne, równie ważne zadanie, czyli budowa internetowej platformy edukacyjno-informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która będzie zawierała rzetelne, wiarygodne informacje dotyczące poszczególnych chorób rzadkich, informacje o ośrodkach eksperckich i inne przydatne dla samych pacjentów oraz osób sprawujących nad nimi opiekę. Oczywiście każde z tych zadań będzie realizowane i rozwijane przez wiele kolejnych lat, niektóre wprowadzone zostały na bazie rozwiązań wypracowanych przez nas w poprzedniej kadencji Rady ds. Chorób Rzadkich. Wszystkie te obszary wymagają regularnego, stałego aktualizowania, ponieważ wiedza na temat chorób rzadkich rozwija się niezwykle dynamicznie, ale też szybko się dezaktualizuje. Jest więc to ogromne wyzwanie, któremu będziemy starali się sprostać.

źródło: PTN

Anita Najmrocka od 2010 roku choruje na ciężką autoimmunologiczną chorobę układu nerwowego – NMOSD czyli spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Doświadczyła takich objawów jak dojmujący ból, niedowłady, trudności z poruszaniem się, utrata wzroku. Przed pierwsze dwa lata szukała diagnozy, przez kolejne dziewięć – otrzymywała różne niespecyficzne leki immunosupresyjne, co jednak nie chroniło jej przed kolejnymi rzutami choroby. Kilka razy w roku trafiała do szpitala, bywało nawet tak, że rzuty pojawiały się co 2 miesiące. Była zrezygnowana, zamknięta w sobie, w chorobie, w domu. Od trzech lat Anita przyjmuje satralizumab – innowacyjny lek, który działa przyczynowo na NMOSD. Od tego czasu nie miała żadnego rzutu choroby, a jej życie zmieniło się diametralnie.
NMOSD („neuromyelitis optica spectrum disorder” czyli spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego) jest rzadką chorobą układu nerwowego o agresywnym, rzutowo-remisyjnym przebiegu. Rzuty NMSOD przypominają rzuty stwardnienia rozsianego, lecz są zazwyczaj cięższe, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, co prowadzi do szybkiego narastania niepełnosprawności u pacjentów. Bezpośrednią przyczyną NMOSD jest nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4, zlokalizowanemu głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w tych obszarach tkanki nerwowej oraz do obumierania komórek tworzących tę tkankę.

Obecnie w Polsce dostępny jest już lek, który uderza w przyczynę NMOSD. To satralizumab, należący do nowoczesnej grupy przeciwciał monoklonalnych. Jego działanie polega na hamowaniu procesu zapalnego i zapobieganiu obumieraniu neuronów. W ten sposób zapobiega wystąpieniu rzutów choroby, a co za tym idzie – hamuje rozwój niepełnosprawności. Satralizumab jest lekiem podawanym podskórnie, raz na 4 tygodnie. Od listopada 2022 roku lek ten jest refundowany dla pacjentów z NMOSD, spełniających określone kryteria, w programie lekowym B. 138.FM.

Pani Anito, proszę powiedzieć, kiedy i jak zaczęła się u Pani choroba?
Pierwsze objawy wystąpiły w 2010 roku i były bardzo niespecyficzne. Najpierw pojawiła  się przeczulica skóry, która powodowała ogromny ból. Potem doszły niedowłady i problemy z chodzeniem. Miałam wykonywane różne badania, ale wyniki wychodziły prawidłowo, a tymczasem mój stan pogarszał się z miesiąca na miesiąc. Szukałam pomocy u wielu różnych lekarzy, aż po półtora roku trafiłam po raz pierwszy do szpitala. Wówczas miałam już ogromny problem z poruszaniem się. Chodziłam jedynie, z dużym trudem, do toalety. Na dodatek wszystko strasznie mnie bolało. Byłam totalnie zrezygnowana, ponieważ wciąż nie miałam diagnozy mojej choroby. W szpitalu lekarze podejrzewali stwardnienie rozsiane, ale wyniki badania płynu mózgowo-rdzeniowego i innych badań wykluczyły SM. Otrzymałam więc jedynie leczenie sterydami, po to, aby choć trochę ułatwić mi funkcjonowanie. Niestety już po trzech tygodniach pojawiło się kolejne zaostrzenie – miałam wysoką gorączkę i nie mogłam zupełnie się poruszać. Znowu trafiłam na oddział w szpitalu, gdzie ponownie miałam wykonaną punkcję lędźwiową, która, tak jak i poprzednia, nie potwierdziła stwardnienia rozsianego. Po dwóch tygodniach straciłam wzrok w lewym oku. Znowu podano mi sterydy, które złagodziły objawy, ale niestety nie cofnęły ich w 100 procentach. Zostałam jednak odesłana do szpitala uniwersyteckiego w Gdańsku i tam została postawiona diagnoza zespołu Devica, czyli NMOSD. Od momentu pierwszych objawów minęły już dwa lata.

Jak Pani przyjęła tę diagnozę?
Moment diagnozy był bardzo trudny. Lekarze niewiele powiedzieli mi o mojej chorobie, informacji szukałam więc w internecie. Wyczytałam tam, że średnia przeżywalność u pacjentów z NMOSD wynosi 5 lat. Przeraziło mnie to, bo miałam małe dziecko i nie wyobrażałam sobie, że zostanie beze mnie. To było okropne.

Jakie leczenie zostało Pani zaproponowane?
Wówczas możliwe było jedynie leczenie niespecyficznymi lekami obniżającymi odporność, a przy rzutach sterydami. Niestety leczenie to nie było skuteczne. Bywało tak, że rzuty pojawiały się co 2 miesiące, i każdego roku kilka razy byłam hospitalizowana. Aż w 2021 roku zaczęłam terapię nowym lekiem działającym na przyczynę NMOSD – satralizumabem. I niemal zapomniałam, że choruję. Od chwili rozpoczęcia tego leczenia nie miałam żadnego rzutu choroby. Tak długie przerwy między rzutami nigdy wcześniej się nie zdarzały, więc to z pewnością jest efekt tego leczenia.

Jak obecnie wygląda Pani życie?
Choroba przestała mi przeszkadzać w codziennym życiu. Mogę robić wszystko i cieszyć się życiem z moimi najbliższymi – córką i mężem. Świadomość tego, że przyjmuję lek, który działa, powoduje, że czuję się nieporównywalnie lepiej także psychicznie. Wcześniej zamykałam się w sobie, w tej chorobie, w domu. Teraz mogę spokojnie planować przyszłość, bez strachu przed tym, co się wydarzy. Ponieważ NMOSD jest chorobą nieprzewidywalną, zanim zaczęłam leczenie satralizumabem, cały czas się zamartwiałam tym, co przyniesie przyszłość, i trudno było mi cokolwiek zaplanować, nawet wakacje.  Aktualnie moja córka zaczęła studia, więc myślę o tym, żebym i ja rozpoczęła jakiś nowy etap w życiu, zrobiła coś dla siebie. Myślę, że to dobry czas na to, bo czuję się naprawdę dobrze i mam nadzieję, że tak też będzie dalej. Już nie wyobrażam sobie, jak mogłabym żyć bez leczenia satralizumabem.

Chciałabym zaapelować do wszystkich osób, które dowiadują się, że chorują na NMOSD – nie przerażajcie się. Choć początkowo trudno jest zaakceptować taką wiadomość, to warto wiedzieć, że obecnie jest dostępne skuteczne leczenie. I mam wielką nadzieję, że ten lek otrzyma każdy, kto go potrzebuje i spełnia warunki kwalifikacji do programu lekowego.
 
KOMENTARZ DR N. MED. ROBERT BONEK
członkini zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

NMOSD to choroba o znacznie bardziej agresywnym przebiegu niż stwardnienie rozsiane, która potrafi w bardzo krótkim czasie spowodować duże deficyty neurologiczne u pacjenta. I są to deficyty nieodwracalne, ponieważ w NMOSD od początku trwania choroby dochodzi do uszkodzenia komórek układu nerwowego. Inaczej niż w SM, w NMOSD demielinizacja jest procesem wtórnym. Dlatego rzuty NMOSD są cięższe i pozostawiają bardziej nasilone deficyty neurologiczne. Z tego powodu uważam, że niezbędne jest utrzymanie programu lekowego dotyczącego leczenia NMOSD. Aktualnie ten program lekowy dotyczy tylko pacjentów z seropozytywnym NMOSD czyli z obecnością przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 i objętych jest nim ponad 130 chorych. Pacjenci ci otrzymują leczenie przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko receptorowi interleukiny 6 – satralizumabem.

Moje doświadczenie kliniczne z tym lekiem są bardzo dobre. U pacjentów, u których przed leczeniem przebieg choroby był agresywny z częstymi zaostrzeniami i pogorszeniami stanu klinicznego, po włączeniu leczenia satralizumabem udało się uzyskać pełną kontrolę kliniczną przebiegu choroby.

U wszystkich chorych, u których zastosowałem satralizumab doszło do ustąpienia jakiejkolwiek aktywności klinicznej i radiologicznej choroby, wszyscy mogli wrócić do normalnego funkcjonowania, u żadnego pacjenta – jak do tej pory – nie doszło do nawrotu choroby. Co warte podkreślenia, są to zarówno chorzy z nowo zdiagnozowanym NMOSD, jak i pacjenci, którzy wcześniej otrzymywali inne rodzaje terapii, w tym także inne leczenie biologiczne, co jednak nie chroniło ich przed nawrotami NMOSD.


źródło: komunita prasowy

NMOSD to rzadka choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym i agresywnym przebiegu. Dzięki zapisom programu lekowego B.138.FM, mamy w Polsce możliwość leczenia pacjentów z seropozytywnym NMOSD zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i aktualnymi rekomendacjami eksperckimi – mówi prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pani Profesor, NMOSD to choroba układu nerwowego, nieco przypominająca w swoim przebiegu stwardnienie rozsiane i bywa, że z nim mylona.
To prawda. NMOSD (skrót pochodzi od angielskiej nazwy „neuromyelitis optica spectrum disorder” oznaczającej grupę chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego) jest, podobnie jak stwardnienie rozsiane, chorobą autoimmunologiczną układu nerwowego, przebiegającą z tzw. rzutami, czyli zaostrzeniami, oraz okresami remisji. Rzuty są jednak zazwyczaj cięższe niż w stwardnieniu rozsianym, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, co prowadzi do narastania niepełnosprawności. Głównym sprawcą objawów w NMOSD nie jest demielizacja, ale stan zapalny prowadzący do obumierania komórek układu nerwowego, obejmujący najczęściej nerwy wzrokowe (jedno – lub obustronnie) oraz rdzeń kręgowy – zazwyczaj  kilka jego segmentów. Charakterystyczne objawy NMOSD wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitej  ślepoty). W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, czyli części układu nerwowego pomiędzy rdzeniem a mózgiem, stąd objawy tej choroby mogą być zupełnie nieoczywiste, takie jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi.

NMOSD i SM różnią się nie tylko niektórymi objawami i rokowaniem, ale przede wszystkim – mechanizmem powstawania i odpowiedzią na leczenie. U podłoża NMOSD leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4, zlokalizowanemu głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w tym obszarach tkanki nerwowej oraz do obumierania komórek tworzących tę tkankę. Ponieważ NMOSD jest chorobą o dynamicznym, agresywnym przebiegu, konieczne jest jak najszybsze postawienie diagnozy, a w ślad za nią – jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia.

W jaki sposób diagnozowane jest NMOSD?
Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku  obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie NMOSD i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów.

Od listopada 2022 roku pacjenci z rozpoznaniem NMOSD mogą być leczeni w programie lekowym B.138.FM. Na czym polega to leczenie?
Leczenie oferowane w programie lekowym jest przewlekłym leczeniem immunosupresyjnym, nazywanym leczeniem modyfikującym przebieg choroby, które ma zatrzymać postęp choroby i zapobiec kolejnym rzutom. Jest to bardzo ważne, bo – jak wspominałam już wcześniej – po każdym rzucie pozostaje pewien deficyt neurologiczny, co prowadzi do narastającej niepełnosprawności. Ta immunoterapia hamuje zatem rozwój niepełnosprawności. Pacjenci włączeni do programu lekowego otrzymują terapię innowacyjnym lekiem – satralizumabem. Lek ten należy do nowoczesnej grupy przeciwciał monoklonalnych, a jego działanie polega na hamowaniu procesu zapalnego i zapobieganiu obumieraniu neuronów, poprzez wpływ na układ cytokin. Oznacza to, że lek uderza bezpośrednio w przyczynę choroby. Satralizumab jest lekiem podawanym podskórnie, raz na 4 tygodnie. Może być stosowany jako jedyny lek modyfikujący przebieg NMOSD lub w leczeniu skojarzonym z inną terapią immunosupresyjną (np. doustnymi kortykosteroidami, azatiopryną czy mykofenolanem mofetylu). Korzystny profil bezpieczeństwa oraz skuteczność satralizumabu w grupie pacjentów z NMOSD, z obecnymi przeciwciałami przeciwko akwaporynie 4 potwierdziły wyniki badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraSTAR. Dzięki zapisom programu B.138.FM mamy w Polsce możliwość leczenia pacjentów z seropozytywnym NMOSD (czyli z obecnością przeciwciał przeciwko akwaporynie 4) zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i rekomendacjami eksperckimi, w tym rekomendacjami zespołu ekspertów Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego z 2023 roku oraz niemieckiej grupy naukowców i klinicystów zajmujących się od lat NMOSD (NEMOS) z 2024 roku.

Jakie są kryteria kwalifikacji do leczenia przewlekłego NMOSD?
Zgodnie z zapisami programu lekowego B.138.FM, do leczenia satralizumabem kwalifikowani są pacjenci spełniający łącznie następujące kryteria: wiek powyżej 12 roku życia; rozpoznanie NMOSD, w oparciu o aktualne kryteria diagnostyczne w tym potwierdzenie obecności w osoczu przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4); stan neurologiczny oceniany  za pomocą skali EDSS wynoszący od 0 do 6,5 punktów; brak przeciwwskazań do stosowania tego leku, określonych w Charakterystyce Produktu Leczniczego; brak wcześniejszego leczenia innym lekiem z tej samej grupy, co satralizumab.

W przypadku pacjentek, będących w wieku rozrodczym, zalecane jest stosowanie antykoncepcji. Natomiast u pacjentek w ciąży włączenie leczenia satralizumabem jest zależne od decyzji lekarza. Pacjentki, które przerwały, z powodu ciąży, leczenie satralizumabem w ramach programu lekowego, są do niego automatycznie włączane, bez konieczności ponownej kwalifikacji, po zakończeniu ciąży.

Kwalifikacji pacjentów do leczenia satralizumabem w programie lekowym dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Pacjentów ze spektrum NMOSD, na podstawie wniosku przygotowanego przez neurologa opiekującego się danym chorym i przesłanego do Zespołu.

Jaka jest  skuteczność leczenia satralizumabem?
Skuteczność satralizumabu jest potwierdzona solidnymi dowodami naukowymi: wynikami badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraSTAR, które wykazały długoterminową i znaczną redukcję częstości rzutów u pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 poddanych tej terapii, a także korzystny profil bezpieczeństwa, oraz naszymi obserwacjami z praktyki klinicznej. Zespół Koordynacyjny zakwalifikował do leczenia w programie lekowym już ponad 130 pacjentów w skali kraju. Widzimy, że jest to lek, który może zapobiegać trwałej niepełnosprawności, co w NMOSD ma kluczowe znaczenie. Wcześniej stosowana immunoterapia często nie chroniła pacjentów przed rzutami i chorym groziło  postępowanie niepełnosprawności. Istotne jest, aby w Polsce była możliwość przewlekłego leczenia pacjentów z NMOSD tak skuteczną i bezpieczną terapią, jaką jest satralizumab.

Dlaczego tak ważne jest, żeby leczenie satralizumabem było nadal refundowane dla polskich pacjentów?
Program lekowy B.138.FM jest kluczowy dla pacjentów z NMOSD, ponieważ oferuje leczenie, które wykracza poza poprzedni standard terapeutyczny, skutecznie hamując postęp choroby. Dzięki wprowadzeniu satralizumabu, pacjenci mają teraz dostęp do leczenia, które bezpośrednio uderza w mechanizm choroby, co przekłada się na skuteczne zapobieganie kolejnym rzutom oraz ograniczanie narastania deficytów neurologicznych.

Program lekowy umożliwia systematyczne przewlekłe leczenie pacjentów, co jest niezwykle ważne, ponieważ NMOSD to choroba o bardzo agresywnym przebiegu. Włączenie terapii jak najszybciej po postawieniu diagnozy pozwala na zminimalizowanie negatywnych skutków rzutów, a co za tym idzie, na ochronę pacjentów przed narastającą niepełnosprawnością.

Kontynuacja tego programu jest uzasadniona, ponieważ dla pacjentów z NMOSD nie istnieje aktualnie alternatywa o porównywalnej skuteczności i bezpieczeństwie oparta na solidnych dowodach naukowych.

źródło: kom. pras.

Zespół ekspertów Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego opracował zasady postępowania w chorobach ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorders). Rekomendacje te powstały na podstawie wyników najnowszych badań klinicznych, zaleceń zagranicznych i międzynarodowych towarzystw naukowych oraz własnego doświadczenia klinicznego autorów.
Omówiono w nich zasady rozpoznawania NMOSD, leczenia rzutu choroby, jak również przewlekłego leczenia immunosupresyjnego z uwzględnieniem nowych możliwości terapeutycznych, czyli nowoczesnych leków z grupy przeciwciał monoklonalnych. Celem leczenia przewlekłego jest zapobieganie kolejnym rzutom, a tym samym uchronienie pacjenta przed niepełnosprawnością. Rekomendacje ekspertów zostały opublikowane w Polskim Przeglądzie Neurologicznym.
 
Choroby z kręgu zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego NMOSD (neuromyelitis optica), nazywane w przeszłości zespołem Devica, to rzadkie, ciężkie schorzenia ośrodkowego układu nerwowego o autoimmunologicznym podłożu i agresywnym przebiegu. NMOSD charakteryzuje się występowaniem patologicznych ognisk w obrębie nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego i mózgu, co prowadzi do pojawienia się takich objawów jak m.in. zaburzenia widzenia (do całkowitej ślepoty włącznie), niedowłady i/lub silne bóle kończyn (dotyczące tylko nóg lub i nóg i rąk), zaburzenia czucia, czy zaburzenia zwieraczy. Objawy te nie muszą występować jednocześnie, a choroba w większości przypadków ma charakter rzutowy. Każdy rzut pozostawia duży deficyt neurologiczny, prowadzący do niepełnosprawności, a w skrajnych przypadkach może nawet prowadzić do śmierci.

Diagnozowanie NMOSD
Jak wskazują eksperci, mimo zdefiniowanych w 2015 roku kryteriów diagnostycznych, w praktyce klinicznej wczesne i prawidłowe rozpoznanie chorób z kręgu NMOSD bywa trudne. U pacjentów z objawami sugerującymi NMOSD należy przeprowadzić badania serologiczne w kierunku obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (AQP4-IgG) w surowicy, najlepiej metodą komórkową (CBA, cell-based assay), która jest najbardziej czuła. Przeciwciała te są obecne u większości osób z NMOSD (około 80% pacjentów), stąd są swoistym biomarkerem diagnostycznym. U pacjentów z potwierdzoną obecnością AQP4-IgG, czyli tzw. seropozytywnych, do tego, żeby rozpoznać NMOSD, wystarczy stwierdzenie u pacjenta klinicznych cech zajęcia co najmniej jednej z niżej wymienionych struktur ośrodkowego układu nerwowego: nerwu wzrokowego, rdzenia kręgowego, pola najdalszego (area postrema), pnia mózgu lub międzymózgowia oraz wykluczenie innych chorób, mogących dawać podobne objawy, przede wszystkim stwardnienia rozsianego (np. wykonując badania rezonansem magnetycznym rdzenia kręgowego przed podaniem środka kontrastowego oraz po jego podaniu, obejmujące co najmniej dwa odcinki rdzenia kręgowego: szyjny i piersiowy).

Większe problemy diagnostyczne sprawiają przypadki seronegatywne (czyli bez obecności w surowicy krwi pacjenta charakterystycznych dla NMOSD przeciwciał przeciwko akwaporynie 4). Te przypadki wymagają przeprowadzenia dodatkowych badań i bardziej szczegółowej diagnostyki różnicowej,
w której należy wykluczyć choroby o podobnym obrazie klinicznym (m.in. inne choroby autoimmunologiczne ośrodkowego układu nerwowego, choroby metaboliczne i nowotworowe).

Leczenie NMOSD
Zgodnie z rekomendacjami ekspertów, leczenie NMOSD polega na leczeniu rzutu oraz na przewlekłym leczeniu immunosupresyjnym, którego celem jest zapobieganie kolejnym rzutom. W leczeniu rzutu zaleca się stosowanie wlewów dożylnych wysokich dawek kortykosteroidów, a następnie sterydoterapia powinna być kontynuowana w postaci doustnej ze stopniową redukcją dawki, w zależności od ciężkości rzutu. W przypadku szczególnie ciężkiego rzutu zalecanym postępowaniem jest wykonanie wymiany osocza. W niektórych przypadkach można także rozważyć podawanie dożylnych wlewów immunoglobulin poliwalentnych.

Po rozpoznaniu NMOSD konieczne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia przewlekłego, zmniejszającego ryzyko wystąpienia rzutu choroby, gdyż w NMOSD każdy rzut wiąże się z dużym ryzykiem nieodwracalnego deficytu neurologicznego i niepełnosprawności pacjenta. Zarówno w seropozytywnym jak i seronegatywnym NMOSD można stosować nieselektywne leki immunosupresyjne oraz przeciwciało monoklonalne – rytuksymab. Leki te nie mają jednak zarejestrowanego wskazania do stosowania w NMOSD. W terapii seropozytywnego NMOSD pojawiły się w ostatnich latach trzy nowe cząsteczki, wykazujące bardzo dużą skuteczność w leczeniu tej choroby, i tym samym bardzo istotnie poprawiające rokowania pacjentów. Są to przeciwciała monoklonalne, które mogą być stosowane jako leki pierwszego wyboru u seropozytywnych chorych na NMOSD:
Te trzy leki charakteryzują się różnymi mechanizmami oddziaływania na układ odpornościowy ale wszystkie wykazują wysoką skuteczność w zapobieganiu kolejnym rzutom choroby, a tym samym narastaniu niepełnosprawności. Badania kliniczne pokazują, że aż 80-90% pacjentów, stosujących te leki nie doświadcza rzutów choroby w czasie ich stosowania. Aktualnie w Polsce, spośród trzech wymienionych w rekomendacjach przeciwciał monoklonalnych, refundowany jest wyłącznie satralizumab. Leczenie to jest dostępne dla pacjentów z seropozytywnym NMOSD w ramach programu lekowego B.138.FM, czyli dla chorych, u których stwierdza się obecność w surowicy patogennych przeciwciał przeciwko AQP4.
 
Komentarz prof. dr hab. n. med. Moniki Adamczyk-Sowy, prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego
i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

Opracowanie i publikacja aktualnych wytycznych dotyczących diagnostyki i terapii NMOSD było pilną koniecznością, gdyż w ostatnich latach pojawiły się zupełnie nowe cząsteczki zmieniające rokowania pacjentów. Dotychczas w NMOSD nie mieliśmy możliwości celowanego, przewlekłego leczenia immunomodulującego i stosowaliśmy u naszych pacjentów z tą chorobą leki immunosupresyjne lub inne w formule „off-label”. W 2019 roku, dzięki europejskim rejestracjom trzech leków, pojawiła się szansa na skuteczną terapię immunomodulującą NMOSD z obecnością przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 za pomocą przeciwciał monoklonalnych. Terapie te mogą być stosowane również jako leki pierwszego wyboru u tych chorych. Od 1 listopada 2023 w Polsce obowiązuje program lekowy B.138.FM przeznaczony do leczenia pacjentów ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia, w ramach którego dla chorych dostępny jest lek satralizumab. Bardzo ważne jest, aby osoby cierpiące na NMOSD były jak najszybciej prawidłowo diagnozowane i włączane do leczenia w tym programie lekowym. Jest to szczególnie istotne, gdyż NMOSD jest chorobą bardzo szybko prowadzącą do nieodwracalnej niepełnosprawności.
 
Komentarz prof. dr hab. n. med. Beaty Zakrzewskiej-Pniewskiej, przewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pacjentów ze Spektrum Zapalenia Nerwów Wzrokowych i Rdzenia Kręgowego (NMOSD)

Dzięki korzystnym zapisom, obowiązującego od listopada 2022, programu lekowego B.138.FM mamy możliwość leczenia pacjentów z NMOSD, zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i aktualnymi rekomendacjami eksperckimi. Programem refundacyjnym został objęty nowoczesny lek stosowany w NMOSD, czyli satralizumab. Zgodnie z zapisami programu lekowego, do leczenia satralizumabem kwalifikowani są pacjenci spełniający łącznie następujące kryteria:
–  wiek powyżej 12 roku życia;
– rozpoznanie NMOSD, w oparciu o aktualne kryteria diagnostyczne;
– obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4) w surowicy krwi;
– stopień niesprawności, oceniany w skali EDSS, wynoszący od 0 do 6,5 punktów włącznie;
– brak przeciwwskazań do stosowania tego leku, określonych w Charakterystyce Produktu Leczniczego;
– brak wcześniejszego leczenia innym lekiem z grupy inhibitorów interleukiny 6 (oznacza to wyłączenie z programu pacjentów z NMOSD wcześniej leczonych tocilizumabem).

W przypadku pacjentek, będących w wieku rozrodczym, zalecane jest stosowanie antykoncepcji). Pacjentki, które z powodu ciąży przerwą leczenie satralizumabem w ramach programu lekowego, mogą zostać do niego ponownie włączone po zakończeniu ciąży. U pacjentów zakwalifikowanych do programu lekowego po 12 miesiącach terapii przeprowadzana jest ocena skuteczności oraz bezpieczeństwa leczenia, podobnie jak ma to miejsce w prowadzonych od wielu lat programach lekowych dedykowanych chorym np. na stwardnienie rozsiane (SM). Kwalifikacji pacjentów do leczenia satralizumabem w programie lekowym dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Pacjentów ze spektrum NMOSD, na podstawie wniosku przygotowanego przez neurologa opiekującego się danym chorym i przesłanego do Zespołu Koordynacyjnego.

Więcej informacji na temat zasad działania Zespołu można znaleźć pod linkiem: https://uckwum.pl/dla-pacjenta/leczenie-nmosd/

Źródło rekomendacji: Polski Przegląd Neurologiczny 2023; 19 (1): 24–37
https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/view/PPN.a2023.0004

źródło:

– Opublikowane w styczniu 2023 najnowsze wyniki badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraStar potwierdziły wysoką skuteczność tej terapii oraz korzystny profil bezpieczeństwa u pacjentów otrzymujących satralizumab przez prawie 4 lata – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Zachęcamy do przeczytania wywiadu.
NMOSD (choroba Devica) to rzadka choroba ośrodkowego układu nerwowego, przebiegająca z ciężkimi rzutami zapalenia nerwów wzrokowych i zapalenia rdzenia kręgowego, która nieleczona prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności pacjenta. Od 1 listopada 2022 chorzy na NMOSD zyskali dostęp do nowoczesnego leczenia, korzystnie modyfikującego przebieg tej choroby – tj. do leku satralizumab, który jest refundowany w ramach programu lekowego B.138.FM.
 
NMOSD to rzadka choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym? Co o niej wiemy? Jak się objawia i z jakimi konsekwencjami się wiąże?
NMOSD (nazywane też chorobą lub zespołem Devica) to agresywna choroba ośrodkowego układu nerwowego, przebiegająca z częstymi, ciężkimi zaostrzeniami. Klinicznie NMOSD objawia się przede wszystkim zapaleniem nerwu wzrokowego i wynikającymi z niego jednostronnymi lub obustronnymi zaburzeniami widzenia (aż do całkowitej utraty wzroku włącznie) oraz zapaleniem rdzenia i wynikającymi z niego niedowładami, zaburzeniami czucia i dysfunkcją pęcherza moczowego. Choć przyczyna NMOSD pozostaje nieznana, to dobrze poznaliśmy patomechanizm tej choroby. Wiemy, że u podłoża NMOSD leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4. Te przeciwciała powodują stan zapalny i uszkodzenie układu nerwowego. Choroba w większości przypadków ma charakter rzutowy, co oznacza, że objawy pojawiają się, trwają przez pewien czas, po czym następuje częściowa remisja. Za jakiś czas dochodzi jednak do kolejnego ataku choroby, co powoduje narastanie nieodwracalnej niesprawności.

Na czym polega leczenie NMOSD satralizumabem, czyli lekiem refundowanym w programie lekowym B.138FM?
Satralizumab jest lekiem modyfikującym przebieg NMOSD, co oznacza, że celem tej terapii jest zapobieganie rzutom choroby i narastaniu niepełnosprawności pacjenta. Satralizumab to przeciwciało monoklonalne, precyzyjnie hamujące wytwarzanie szkodliwych przeciwciał przeciwko akwaporynie 4, uczestniczących w rozwoju NMOSD. Lek uderza więc w przyczynę choroby, czego efektem jest kontrola aktywności choroby, przy jednocześnie bardzo dobrym profilu bezpieczeństwa terapii. W programie lekowym B.138.FM satralizumab może być podawany pacjentom z NMOSD, u których potwierdzono obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4), zarówno w monoterapii, jak i w leczeniu skojarzonym z terapią immunosupresyjną.

Jaka jest skuteczność leczenia satralizumabem?
Skuteczność i profil bezpieczeństwa terapii satralizumabem u pacjentów z NMOSD były sprawdzane w dwóch randomizowanych badaniach klinicznych: SAkuraSky i SAkuraStar. Oba badania były podwójnie zaślepione, a efektywność badanej terapii porównywano odpowiednio z placebo w skojarzeniu z terapią immunosupresyjną oraz z samym placebo. W badaniu SAkuraStar pacjenci losowo przydzieleni do grupy z satralizumabem, otrzymywali ten lek w monoterapii, natomiast w badaniu SAkuraSky – leczenie satralizumabem było skojarzone z terapią immunosupresyjną. W obu badaniach skuteczność satralizumabu była oceniana za pomocą parametrów, takich jak: czas do wystąpienia rzutu choroby, częstość rzutów oraz zmiany w skali EDSS, określającej stopień niepełnosprawności u pacjentów. Stwierdzono bardzo wysoką skuteczność leku w odniesieniu do wszystkich tych parametrów. Jeśli chodzi o zahamowanie występowania rzutów, to skuteczność sięgała powyżej 70%. Korzystne wyniki obu tych badań stały się podstawą do rejestracji satralizumabu w leczeniu pacjentów z NMOSD, posiadających dodatnie miano przeciwciał przeciwko AQP4.

Po rejestracji leku, oba badania weszły w tzw. otwartą fazę przedłużoną, w której wszystkim uczestniczącym w nich pacjentom zaproponowano leczenie satralizumabem. Łącznie w tej fazie badań SAkura uczestniczy 111 pacjentów (49 z badania SAkuraSky i 62 z badania SAkuraStar). W styczniu 2023 roku opublikowano najnowsze dane, pochodzące z fazy przedłużonej badań SAkura. Wskazują one, że po ponad 3,5 letnim leczeniu satralizumabem (192 tygodniach terapii) 71% uczestników badania SAkuraSky i 73% uczestników badania SAkuraStar pozostawało wolnych od rzutów choroby, a 90% pacjentów było wolnych od ciężkich rzutów. Ponadto u 90% pacjentów z badania SAkuraSky i 86% pacjentów z badania SAkuraStar nie nastąpiło w tym czasie pogorszenie sprawności w skali EDSS. Co ważne, częstość występowania zdarzeń niepożądanych, ciężkich zdarzeń niepożądanych, zakażeń i ciężkich zakażeń w grupie leczonej satralizumabem były porównywalne do częstości obserwowanych w grupie placebo i nie wzrosły wraz z wydłużeniem czasu ekspozycji na satralizumab.

Najnowsze dane potwierdziły zatem, że jest to terapia, która daje długoterminową kontrolę aktywności choroby przy dobrym profilu bezpieczeństwa. I jest to zgodne z naszymi obserwacjami, gdyż nasz ośrodek w Lublinie uczestniczył w badaniu klinicznym SAkuraSky. Widzimy, że nasi pacjenci – wśród których są osoby otrzymujące satralizumab już od 10 lat – są stabilni, nie mają rzutów NMOSD i nie doświadczają działań niepożądanych związanych z terapią. Dlatego cieszymy się, że leczenie to staje się coraz bardziej dostępne w różnych ośrodkach w Polsce.

źródło: PTN

– Opublikowane w styczniu 2023 najnowsze wyniki badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraStar potwierdziły wysoką skuteczność tej terapii oraz korzystny profil bezpieczeństwa u pacjentów otrzymujących satralizumab przez prawie 4 lata – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Zachęcamy do przeczytania wywiadu.
NMOSD (choroba Devica) to rzadka choroba ośrodkowego układu nerwowego, przebiegająca z ciężkimi rzutami zapalenia nerwów wzrokowych i zapalenia rdzenia kręgowego, która nieleczona prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności pacjenta. Od 1 listopada 2022 chorzy na NMOSD zyskali dostęp do nowoczesnego leczenia, korzystnie modyfikującego przebieg tej choroby – tj. do leku satralizumab, który jest refundowany w ramach programu lekowego B.138.FM.
 
NMOSD to rzadka choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym? Co o niej wiemy? Jak się objawia i z jakimi konsekwencjami się wiąże?
NMOSD (nazywane też chorobą lub zespołem Devica) to agresywna choroba ośrodkowego układu nerwowego, przebiegająca z częstymi, ciężkimi zaostrzeniami. Klinicznie NMOSD objawia się przede wszystkim zapaleniem nerwu wzrokowego i wynikającymi z niego jednostronnymi lub obustronnymi zaburzeniami widzenia (aż do całkowitej utraty wzroku włącznie) oraz zapaleniem rdzenia i wynikającymi z niego niedowładami, zaburzeniami czucia i dysfunkcją pęcherza moczowego. Choć przyczyna NMOSD pozostaje nieznana, to dobrze poznaliśmy patomechanizm tej choroby. Wiemy, że u podłoża NMOSD leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4. Te przeciwciała powodują stan zapalny i uszkodzenie układu nerwowego. Choroba w większości przypadków ma charakter rzutowy, co oznacza, że objawy pojawiają się, trwają przez pewien czas, po czym następuje częściowa remisja. Za jakiś czas dochodzi jednak do kolejnego ataku choroby, co powoduje narastanie nieodwracalnej niesprawności.

Na czym polega leczenie NMOSD satralizumabem, czyli lekiem refundowanym w programie lekowym B.138FM?
Satralizumab jest lekiem modyfikującym przebieg NMOSD, co oznacza, że celem tej terapii jest zapobieganie rzutom choroby i narastaniu niepełnosprawności pacjenta. Satralizumab to przeciwciało monoklonalne, precyzyjnie hamujące wytwarzanie szkodliwych przeciwciał przeciwko akwaporynie 4, uczestniczących w rozwoju NMOSD. Lek uderza więc w przyczynę choroby, czego efektem jest kontrola aktywności choroby, przy jednocześnie bardzo dobrym profilu bezpieczeństwa terapii. W programie lekowym B.138.FM satralizumab może być podawany pacjentom z NMOSD, u których potwierdzono obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4), zarówno w monoterapii, jak i w leczeniu skojarzonym z terapią immunosupresyjną.

Jaka jest skuteczność leczenia satralizumabem?
Skuteczność i profil bezpieczeństwa terapii satralizumabem u pacjentów z NMOSD były sprawdzane w dwóch randomizowanych badaniach klinicznych: SAkuraSky i SAkuraStar. Oba badania były podwójnie zaślepione, a efektywność badanej terapii porównywano odpowiednio z placebo w skojarzeniu z terapią immunosupresyjną oraz z samym placebo. W badaniu SAkuraStar pacjenci losowo przydzieleni do grupy z satralizumabem, otrzymywali ten lek w monoterapii, natomiast w badaniu SAkuraSky – leczenie satralizumabem było skojarzone z terapią immunosupresyjną. W obu badaniach skuteczność satralizumabu była oceniana za pomocą parametrów, takich jak: czas do wystąpienia rzutu choroby, częstość rzutów oraz zmiany w skali EDSS, określającej stopień niepełnosprawności u pacjentów. Stwierdzono bardzo wysoką skuteczność leku w odniesieniu do wszystkich tych parametrów. Jeśli chodzi o zahamowanie występowania rzutów, to skuteczność sięgała powyżej 70%. Korzystne wyniki obu tych badań stały się podstawą do rejestracji satralizumabu w leczeniu pacjentów z NMOSD, posiadających dodatnie miano przeciwciał przeciwko AQP4.

Po rejestracji leku, oba badania weszły w tzw. otwartą fazę przedłużoną, w której wszystkim uczestniczącym w nich pacjentom zaproponowano leczenie satralizumabem. Łącznie w tej fazie badań SAkura uczestniczy 111 pacjentów (49 z badania SAkuraSky i 62 z badania SAkuraStar). W styczniu 2023 roku opublikowano najnowsze dane, pochodzące z fazy przedłużonej badań SAkura. Wskazują one, że po ponad 3,5 letnim leczeniu satralizumabem (192 tygodniach terapii) 71% uczestników badania SAkuraSky i 73% uczestników badania SAkuraStar pozostawało wolnych od rzutów choroby, a 90% pacjentów było wolnych od ciężkich rzutów. Ponadto u 90% pacjentów z badania SAkuraSky i 86% pacjentów z badania SAkuraStar nie nastąpiło w tym czasie pogorszenie sprawności w skali EDSS. Co ważne, częstość występowania zdarzeń niepożądanych, ciężkich zdarzeń niepożądanych, zakażeń i ciężkich zakażeń w grupie leczonej satralizumabem były porównywalne do częstości obserwowanych w grupie placebo i nie wzrosły wraz z wydłużeniem czasu ekspozycji na satralizumab.

Najnowsze dane potwierdziły zatem, że jest to terapia, która daje długoterminową kontrolę aktywności choroby przy dobrym profilu bezpieczeństwa. I jest to zgodne z naszymi obserwacjami, gdyż nasz ośrodek w Lublinie uczestniczył w badaniu klinicznym SAkuraSky. Widzimy, że nasi pacjenci – wśród których są osoby otrzymujące satralizumab już od 10 lat – są stabilni, nie mają rzutów NMOSD i nie doświadczają działań niepożądanych związanych z terapią. Dlatego cieszymy się, że leczenie to staje się coraz bardziej dostępne w różnych ośrodkach w Polsce.

źródło: PTN

Od listopada 2022 roku obowiązuje nowy program lekowy B.138.FM – dotyczący leczenia osób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD). Pacjenci włączeni do tego programu, gdy tylko ośrodki kontraktujące zakończą formalności związane z jego uruchomieniem, otrzymają terapię innowacyjnym lekiem – satralizumabem.  Jakie warunki trzeba spełnić, żeby zostać zakwalifikowanym do tego leczenia i na czym ono polega? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Choroba z kręgu zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD) została po raz pierwszy opisana, pod koniec XIX wieku, przez francuskiego lekarza Eugeniusza Devica, stąd niekiedy nazywa się ją chorobą lub zespołem Devica. Jest to schorzenie demielinizacyjne o ciężkim przebiegu z zajęciem nerwów wzrokowych (jedno – lub obustronnym) i rdzenia kręgowego ze zmianami obejmującymi kilka segmentów rdzenia. NMOSD jest zaliczana do chorób rzadkich, ale nie jest bardzo rzadka. Choć brak jest pewnych danych dotyczących zachorowalności na NMOSD, to przyjmuje się, że w krajach Europy Zachodniej schorzenie to może dotyczyć nawet 4,4 osób na 100 tys. mieszkańców. Średni wiek zachorowania wynosi 39 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50 roku życia), a kobiety chorują aż dziewięć razy częściej niż mężczyźni. Ze względu na podobieństwo objawów do stwardnienia rozsianego, aż 20% chorych na NMOSD początkowo jest diagnozowanych jako chorujący na SM – mówi prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.
 
Ważna prawidłowa diagnoza
 
Typowe objawy choroby Devica wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitego zaniewidzenia). W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, co powoduje takie mniej typowe objawy jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, niedosłuch, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi. Bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe. W przebiegu NMOSD mogą występować też, podobnie jak w stwardnieniu rozsianym, zaburzenia funkcji poznawczych. Objawy te nie muszą występować jednocześnie, a choroba w większości przypadków ma charakter rzutowy, co oznacza, że objawy pojawiają się, trwają przez pewien czas, a następnie trochę ustępują, czyli następuje tzw. częściowa remisja. Za jakiś czas dochodzi do kolejnego ataku choroby, co powoduje narastanie niesprawności. U podłoża NMOSD leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4. Te przeciwciała powodują stan zapalny i uszkodzenie układu nerwowego.
 
Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badań płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów – podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.
 
W leczeniu NMOSD wyróżnia się leczenie objawowe, stosowane po rzucie oraz leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby, które ma zatrzymać postęp choroby, zapobiec kolejnym rzutom i zahamować rozwój niesprawności. Nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. Do niedawna w tym celu stosowane były różne, działające niespecyficzne, preparaty  immunosupresyjne, lecz w ostatnich latach pojawiły się nowe leki, znacznie bardziej skuteczne, bo konkretnie nakierowane na hamowanie wytwarzania patogennych przeciwciał uczestniczących w rozwoju NMOSD. Wprowadzenie nowych leków jest konsekwencją naszej coraz większej wiedzy na temat mechanizmów powstawania choroby. Leki te działają przyczynowo i dzięki temu bardzo efektywnie zapobiegają kolejnym rzutom choroby. Jednym z takich leków jest satralizumab, który od 1 listopada 2022 został objęty w Polsce refundacją i w ramach nowo utworzonego programu lekowego B.138.FM może być podawany pacjentom spełniającym określone kryteria kwalifikacji. Satralizumab jest lekiem podawanym podskórnie, raz na 4 tygodnie. Może być stosowany jako jedyny lek modyfikujący przebieg NMOSD lub w leczeniu skojarzonym z terapią immunosupresyjną – doustnymi kortykosteroidami, azatiopryną lub mykofenolanem mofetylu. Korzystny profil bezpieczeństwa oraz skuteczność satralizumabu u grupie pacjentów z obecnymi przeciwciałami przeciwko akwaporynie 4 potwierdziły wyniki badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraSTAR – wyjaśnia prof. Zakrzewska-Pniewska.
 
Zgodnie z zapisami programu lekowego B.138.FM, do leczenia satralizumabem kwalifikowani są pacjenci spełniają łącznie następujące kryteria:
–  wiek powyżej 12 roku życia;
– rozpoznanie NMOSD, w oparciu o aktualne kryteria diagnostyczne;
– obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4) w osoczu;
– stopień niesprawności oceniany w skali EDSS wynoszący od 0 do 6,5 punktów włącznie;
– brak przeciwwskazań do stosowania tego leku, określonych w Charakterystyce Produktu Leczniczego;
– brak wcześniejszego leczenia innym lekiem z grupy inhibitorów interleukiny 6 (oznacza to wyłączenie z programu pacjentów z NMOSD wcześniej leczonych tocilizumabem).
 
W przypadku pacjentek, będących w wieku rozrodczym, zalecane jest stosowanie antykoncepcji. Natomiast u pacjentek w ciąży włączenie leczenia satralizumabem jest zależne od decyzji lekarza (z uwagi na brak danych dotyczących stosowania tego leku u kobiet w ciąży). Pacjentki, które z powodu ciąży przerwą leczenie satralizumabem w ramach programu lekowego, mogą zostać do niego automatycznie włączone po zakończeniu ciąży, bez konieczności ponownej kwalifikacji. U pacjentów zakwalifikowanych do programu lekowego po 12 miesiącach terapii będzie przeprowadzana ocena skuteczności leczenia. Jeśli wypadnie pozytywnie, terapia satralizumabem będzie przedłużana o kolejny rok.
 
Satralizumab to pierwszy nowoczesny lek stosowany w NMOSD, objęty programem refundacyjnym. Dzięki korzystnym zapisom programu mamy możliwość leczenia pacjentów zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i aktualnymi rekomendacjami eksperckimi. – podsumowuje prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.
 
Kwalifikacji pacjentów do leczenia satralizumabem w programie lekowym dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Pacjentów ze spektrum NMOSD. Więcej informacji na temat zasad działania Zespołu można znaleźć pod linkiem: https://uckwum.pl/dla-pacjenta/leczenie-nmosd/
 
Obecnie w toku znajdują się procesy kontraktowania programu lekowego przez ośrodki neurologiczne na terenie całego kraju. Oczekuje się, że w jego ramach pierwsi pacjenci będą mogli skorzystać
z leczenia innowacyjną terapią w najbliższych miesiącach.

źródło: komunikat

Od listopada 2022 roku obowiązuje nowy program lekowy B.138.FM – dotyczący leczenia osób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD). Pacjenci włączeni do tego programu, gdy tylko ośrodki kontraktujące zakończą formalności związane z jego uruchomieniem, otrzymają terapię innowacyjnym lekiem – satralizumabem.  Jakie warunki trzeba spełnić, żeby zostać zakwalifikowanym do tego leczenia i na czym ono polega? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Choroba z kręgu zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD) została po raz pierwszy opisana, pod koniec XIX wieku, przez francuskiego lekarza Eugeniusza Devica, stąd niekiedy nazywa się ją chorobą lub zespołem Devica. Jest to schorzenie demielinizacyjne o ciężkim przebiegu z zajęciem nerwów wzrokowych (jedno – lub obustronnym) i rdzenia kręgowego ze zmianami obejmującymi kilka segmentów rdzenia. NMOSD jest zaliczana do chorób rzadkich, ale nie jest bardzo rzadka. Choć brak jest pewnych danych dotyczących zachorowalności na NMOSD, to przyjmuje się, że w krajach Europy Zachodniej schorzenie to może dotyczyć nawet 4,4 osób na 100 tys. mieszkańców. Średni wiek zachorowania wynosi 39 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50 roku życia), a kobiety chorują aż dziewięć razy częściej niż mężczyźni. Ze względu na podobieństwo objawów do stwardnienia rozsianego, aż 20% chorych na NMOSD początkowo jest diagnozowanych jako chorujący na SM – mówi prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.
 
Ważna prawidłowa diagnoza
 
Typowe objawy choroby Devica wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitego zaniewidzenia). W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, co powoduje takie mniej typowe objawy jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, niedosłuch, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi. Bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe. W przebiegu NMOSD mogą występować też, podobnie jak w stwardnieniu rozsianym, zaburzenia funkcji poznawczych. Objawy te nie muszą występować jednocześnie, a choroba w większości przypadków ma charakter rzutowy, co oznacza, że objawy pojawiają się, trwają przez pewien czas, a następnie trochę ustępują, czyli następuje tzw. częściowa remisja. Za jakiś czas dochodzi do kolejnego ataku choroby, co powoduje narastanie niesprawności. U podłoża NMOSD leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4. Te przeciwciała powodują stan zapalny i uszkodzenie układu nerwowego.
 
Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badań płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów – podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.
 
W leczeniu NMOSD wyróżnia się leczenie objawowe, stosowane po rzucie oraz leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby, które ma zatrzymać postęp choroby, zapobiec kolejnym rzutom i zahamować rozwój niesprawności. Nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. Do niedawna w tym celu stosowane były różne, działające niespecyficzne, preparaty  immunosupresyjne, lecz w ostatnich latach pojawiły się nowe leki, znacznie bardziej skuteczne, bo konkretnie nakierowane na hamowanie wytwarzania patogennych przeciwciał uczestniczących w rozwoju NMOSD. Wprowadzenie nowych leków jest konsekwencją naszej coraz większej wiedzy na temat mechanizmów powstawania choroby. Leki te działają przyczynowo i dzięki temu bardzo efektywnie zapobiegają kolejnym rzutom choroby. Jednym z takich leków jest satralizumab, który od 1 listopada 2022 został objęty w Polsce refundacją i w ramach nowo utworzonego programu lekowego B.138.FM może być podawany pacjentom spełniającym określone kryteria kwalifikacji. Satralizumab jest lekiem podawanym podskórnie, raz na 4 tygodnie. Może być stosowany jako jedyny lek modyfikujący przebieg NMOSD lub w leczeniu skojarzonym z terapią immunosupresyjną – doustnymi kortykosteroidami, azatiopryną lub mykofenolanem mofetylu. Korzystny profil bezpieczeństwa oraz skuteczność satralizumabu u grupie pacjentów z obecnymi przeciwciałami przeciwko akwaporynie 4 potwierdziły wyniki badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraSTAR – wyjaśnia prof. Zakrzewska-Pniewska.
 
Zgodnie z zapisami programu lekowego B.138.FM, do leczenia satralizumabem kwalifikowani są pacjenci spełniają łącznie następujące kryteria:
–  wiek powyżej 12 roku życia;
– rozpoznanie NMOSD, w oparciu o aktualne kryteria diagnostyczne;
– obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4) w osoczu;
– stopień niesprawności oceniany w skali EDSS wynoszący od 0 do 6,5 punktów włącznie;
– brak przeciwwskazań do stosowania tego leku, określonych w Charakterystyce Produktu Leczniczego;
– brak wcześniejszego leczenia innym lekiem z grupy inhibitorów interleukiny 6 (oznacza to wyłączenie z programu pacjentów z NMOSD wcześniej leczonych tocilizumabem).
 
W przypadku pacjentek, będących w wieku rozrodczym, zalecane jest stosowanie antykoncepcji. Natomiast u pacjentek w ciąży włączenie leczenia satralizumabem jest zależne od decyzji lekarza (z uwagi na brak danych dotyczących stosowania tego leku u kobiet w ciąży). Pacjentki, które z powodu ciąży przerwą leczenie satralizumabem w ramach programu lekowego, mogą zostać do niego automatycznie włączone po zakończeniu ciąży, bez konieczności ponownej kwalifikacji. U pacjentów zakwalifikowanych do programu lekowego po 12 miesiącach terapii będzie przeprowadzana ocena skuteczności leczenia. Jeśli wypadnie pozytywnie, terapia satralizumabem będzie przedłużana o kolejny rok.
 
Satralizumab to pierwszy nowoczesny lek stosowany w NMOSD, objęty programem refundacyjnym. Dzięki korzystnym zapisom programu mamy możliwość leczenia pacjentów zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i aktualnymi rekomendacjami eksperckimi. – podsumowuje prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.
 
Kwalifikacji pacjentów do leczenia satralizumabem w programie lekowym dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Pacjentów ze spektrum NMOSD. Więcej informacji na temat zasad działania Zespołu można znaleźć pod linkiem: https://uckwum.pl/dla-pacjenta/leczenie-nmosd/
 
Obecnie w toku znajdują się procesy kontraktowania programu lekowego przez ośrodki neurologiczne na terenie całego kraju. Oczekuje się, że w jego ramach pierwsi pacjenci będą mogli skorzystać
z leczenia innowacyjną terapią w najbliższych miesiącach.

źródło: komunikat

W leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, również tych rzadkich, zaszło w ostatnim czasie wiele pozytywnych zmian. O tym co jeszcze wymaga poprawy, w jakich schorzeniach konieczne jest wprowadzenie programów lekowych czy usprawnienie diagnostyki mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.
W neurologii dzieje się bardzo dużo, pojawiają się wciąż nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Jakie Pani zdaniem zmiany, które zaszły w 2022 są najbardziej istotne i mogą wpłynąć na poprawę leczenia pacjentów z chorobami neurologicznymi?

Prof. Agnieszka Słowik: Przede wszystkim wprowadzono nowe programy lekowe – zarówno dla pacjentów z powszechnymi chorobami neurologicznymi, jak i z chorobami rzadkimi. W 2022 r. zmodyfikowano program lekowy „Leczenie stwardnienia rozsianego” i wprowadzono do niego nowe cząsteczki, co spowodowało, że polscy pacjenci z SM mają teraz powszechny  dostęp do najnowocześniejszych terapii.

Wprowadzono też trzy nowe, ważne programy lekowe: Program leczenia NMOSD, rzadkiej choroby autoimmunologicznej ośrodkowego układu nerwowego, Program leczenia migreny przewlekłej oraz Program Leczenia Choroby Wilsona. NMOSD (z j. ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) jest rzadką, ciężką chorobą autoimmunologiczną ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o charakterze zapalno-demielinizacyjnym. Najczęściej charakteryzuje się zapalaniem nerwu wzrokowego i poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego. NMOSD  przeważnie dotyka osób w wieku 30-40 lat. Rozpoznanie choroby często bywa opóźnione, ponieważ podobne objawy występują u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym (SM). NMOSD ma przebieg rzutowy, a każdy rzut wiąże się z progresją niesprawności i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Szacuje się, że w ciągu pięciu lat od rozpoznania choroby umiera 20-25 proc. pacjentów, a 50 proc. pacjentów jest niepełnosprawna ruchowo w stopniu wymagającym korzystania z wózka inwalidzkiego. Po pięciu latach trwania choroby już 60-70 proc. pacjentów nie widzi przynajmniej na jedno oko. Nowy lek w programie lekowym na pewno zmieni losy wielu chorych z NMOSD.

Migrena z kolei jest chorobą powszechną, spotykaną znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wyróżnia się migrenę epizodyczną i migrenę przewlekłą. Migrena przewlekła to ból głowy występujący co najmniej 15 dni w miesiącu przez ponad trzy miesiące, mający cechy bólu migrenowego w co najmniej ośmiu dniach w miesiącu. Migrena przewlekła wiąże się z najcięższym bólem, który utrzymuje się przez wiele dni w kolejnych miesiącach
i prowadzi m.in. do izolacji społecznej i niejednokrotnie rezygnacji z planów rodzinnych, życiowych i zawodowych. Do niedawna w leczeniu i profilaktyce migreny przewlekłej stosowano leki refundowane w innych wskazaniach, m.in. w leczeniu padaczki czy depresji. Od 1 lipca, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, utworzono pierwszy w Polsce program lekowy dedykowany leczeniu profilaktycznemu migreny przewlekłej. W ramach tego programu dostępna jest terapia toksyną botulinową oraz przeciwciałami monoklonalnymi. Dzięki utworzeniu programu, pacjenci z migreną przewlekłą, u których farmakoterapia doustna była nieskuteczna lub jej zastosowanie nie było możliwe, mają dostęp do nowoczesnych leków i obecnie mogą być leczeni zgodnie z europejskimi i światowymi standardami.

Choroba Wilsona to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się występowaniem zaburzeń funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. U osób, które z różnych powodów nie mogą stosować powszechnie dostępnych dwóch terapii, jest aktualnie możliwość zastosowania trzeciego leku w ramach Programu Lekowego.

A jakie są priorytetowe obszary w neurologii, które Pani zdaniem, wymagają zmian w 2023 roku?
W pierwszej kolejności konieczna jest ustawiczna praca nad porządkowaniem i upraszczaniem ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych – zarówno w chorobach przewlekłych, takich jak padaczka, choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera, jak i w chorobach rzadkich, takich jak miastenia czy choroba Wilsona. Następnie ważne są działania edukacyjne i dialog ze społeczeństwem na temat powszechnych i rzadkich chorób neurologicznych oraz możliwości ich terapii w Polsce. Na koniec, niezbędna jest stała, aktywna i zaangażowana postawa środowiska neurologów w toczących się procesach refundacyjnych.

Wspomniała Pani, że udało się wprowadzić ostatnio zmiany, które mogą odmienić losy chorych na niektóre neurologiczne choroby rzadkie. Czy w 2023 r. kolejni pacjenci ze schorzeniami rzadkimi mogą spodziewać się nowych terapii o wysokiej innowacyjności? Jakie obszary w neurologii warto wskazać jako te, które nadal wymagają zwiększenia dostępności do najnowocześniejszych terapii?

Europejska Agencja Leków stale rejestruje różnorodne bardzo nowoczesne terapie. Po ich rejestracji w kolejnych krajach Unii Europejskiej toczą się procesy refundacyjne umożliwiające lokalny dostęp do tych terapii. W każdym kraju te procesy przebiegają inaczej. W Polsce takie nowoczesne terapie są dostępne w ramach programów lekowych, albo są refundowane dla określonych grup pacjentów. W tej drugiej sytuacji pacjenci ponoszą większe lub mniejsze koszty.

Trudno wskazywać, która choroba jest ważniejsza od pozostałych. Na pewno w każdym przypadku, gdy pojawia się rejestracja kolejnego nowoczesnego preparatu, trzeba podejmować starania, aby był dostępny dla polskich pacjentów.

Do ciężkich rzadkich chorób neurologicznych zalicza się miastenię (MG, myasthenia gravis). Czy również w tym obszarze spodziewane są innowacyjne terapie? Komu będą szczególnie potrzebne?

Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Dotychczas opisano ponad 8 tys. różnych chorób rzadkich. Najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką jest miastenia gravis, która w Polsce występuje u około 9 tys. osób. Około 15% chorych na miastenię ma objawy, które w znaczącym stopniu uniemożliwiają im normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach wymagają oni okresowo intensywnej opieki medycznej.

Chociaż miastenia gravis jest jedną z najczęstszych chorób rzadkich, to pozostaje chorobą mało znaną i trudną do zdiagnozowania. Proces diagnostyczny jest zazwyczaj długi z uwagi na dość niespecyficzne objawy – nie ma dwóch jednakowych pacjentów z tą chorobą. Nadal także jest niska świadomość tej choroby wśród personelu medycznego.

Pacjenci borykają się z nieprzewidywalnością choroby (różne samopoczucie w ciągu dnia/tygodnia) oraz nagłymi i dramatycznymi pogorszeniami stanu zdrowia. Utrudnia to codzienne funkcjonowanie, często uniemożliwia odległe planowanie, łącznie z planowaniem rodziny. Obecnie neurolodzy mają do dyspozycji leki, które u znacznej części pacjentów są skuteczne i wystarczające. Jest jednak grupa chorych, u których pomimo klasycznego leczenia objawy  nie są dostatecznie kontrolowane lub działania niepożądane uniemożliwiają kontynuację dotychczasowej terapii.

Na szczęście, dla tej wąskiej grupy pacjentów  pojawiły się nowe terapie ukierunkowane na mechanizm choroby, dzięki którym chorzy – co potwierdzono w badaniach klinicznych  –uzyskują wyraźnie lepszą kontrolę objawów, przy akceptowalnym profilu bezpieczeństwa. Liczymy, że pierwszy preparat z tej grupy będzie dostępny dla chorych jeszcze w tym roku.

źródło: materiał prasowy

W leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, również tych rzadkich, zaszło w ostatnim czasie wiele pozytywnych zmian. O tym co jeszcze wymaga poprawy, w jakich schorzeniach konieczne jest wprowadzenie programów lekowych czy usprawnienie diagnostyki mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.
W neurologii dzieje się bardzo dużo, pojawiają się wciąż nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Jakie Pani zdaniem zmiany, które zaszły w 2022 są najbardziej istotne i mogą wpłynąć na poprawę leczenia pacjentów z chorobami neurologicznymi?

Prof. Agnieszka Słowik: Przede wszystkim wprowadzono nowe programy lekowe – zarówno dla pacjentów z powszechnymi chorobami neurologicznymi, jak i z chorobami rzadkimi. W 2022 r. zmodyfikowano program lekowy „Leczenie stwardnienia rozsianego” i wprowadzono do niego nowe cząsteczki, co spowodowało, że polscy pacjenci z SM mają teraz powszechny  dostęp do najnowocześniejszych terapii.

Wprowadzono też trzy nowe, ważne programy lekowe: Program leczenia NMOSD, rzadkiej choroby autoimmunologicznej ośrodkowego układu nerwowego, Program leczenia migreny przewlekłej oraz Program Leczenia Choroby Wilsona. NMOSD (z j. ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) jest rzadką, ciężką chorobą autoimmunologiczną ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o charakterze zapalno-demielinizacyjnym. Najczęściej charakteryzuje się zapalaniem nerwu wzrokowego i poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego. NMOSD  przeważnie dotyka osób w wieku 30-40 lat. Rozpoznanie choroby często bywa opóźnione, ponieważ podobne objawy występują u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym (SM). NMOSD ma przebieg rzutowy, a każdy rzut wiąże się z progresją niesprawności i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Szacuje się, że w ciągu pięciu lat od rozpoznania choroby umiera 20-25 proc. pacjentów, a 50 proc. pacjentów jest niepełnosprawna ruchowo w stopniu wymagającym korzystania z wózka inwalidzkiego. Po pięciu latach trwania choroby już 60-70 proc. pacjentów nie widzi przynajmniej na jedno oko. Nowy lek w programie lekowym na pewno zmieni losy wielu chorych z NMOSD.

Migrena z kolei jest chorobą powszechną, spotykaną znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wyróżnia się migrenę epizodyczną i migrenę przewlekłą. Migrena przewlekła to ból głowy występujący co najmniej 15 dni w miesiącu przez ponad trzy miesiące, mający cechy bólu migrenowego w co najmniej ośmiu dniach w miesiącu. Migrena przewlekła wiąże się z najcięższym bólem, który utrzymuje się przez wiele dni w kolejnych miesiącach
i prowadzi m.in. do izolacji społecznej i niejednokrotnie rezygnacji z planów rodzinnych, życiowych i zawodowych. Do niedawna w leczeniu i profilaktyce migreny przewlekłej stosowano leki refundowane w innych wskazaniach, m.in. w leczeniu padaczki czy depresji. Od 1 lipca, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, utworzono pierwszy w Polsce program lekowy dedykowany leczeniu profilaktycznemu migreny przewlekłej. W ramach tego programu dostępna jest terapia toksyną botulinową oraz przeciwciałami monoklonalnymi. Dzięki utworzeniu programu, pacjenci z migreną przewlekłą, u których farmakoterapia doustna była nieskuteczna lub jej zastosowanie nie było możliwe, mają dostęp do nowoczesnych leków i obecnie mogą być leczeni zgodnie z europejskimi i światowymi standardami.

Choroba Wilsona to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się występowaniem zaburzeń funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. U osób, które z różnych powodów nie mogą stosować powszechnie dostępnych dwóch terapii, jest aktualnie możliwość zastosowania trzeciego leku w ramach Programu Lekowego.

A jakie są priorytetowe obszary w neurologii, które Pani zdaniem, wymagają zmian w 2023 roku?
W pierwszej kolejności konieczna jest ustawiczna praca nad porządkowaniem i upraszczaniem ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych – zarówno w chorobach przewlekłych, takich jak padaczka, choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera, jak i w chorobach rzadkich, takich jak miastenia czy choroba Wilsona. Następnie ważne są działania edukacyjne i dialog ze społeczeństwem na temat powszechnych i rzadkich chorób neurologicznych oraz możliwości ich terapii w Polsce. Na koniec, niezbędna jest stała, aktywna i zaangażowana postawa środowiska neurologów w toczących się procesach refundacyjnych.

Wspomniała Pani, że udało się wprowadzić ostatnio zmiany, które mogą odmienić losy chorych na niektóre neurologiczne choroby rzadkie. Czy w 2023 r. kolejni pacjenci ze schorzeniami rzadkimi mogą spodziewać się nowych terapii o wysokiej innowacyjności? Jakie obszary w neurologii warto wskazać jako te, które nadal wymagają zwiększenia dostępności do najnowocześniejszych terapii?

Europejska Agencja Leków stale rejestruje różnorodne bardzo nowoczesne terapie. Po ich rejestracji w kolejnych krajach Unii Europejskiej toczą się procesy refundacyjne umożliwiające lokalny dostęp do tych terapii. W każdym kraju te procesy przebiegają inaczej. W Polsce takie nowoczesne terapie są dostępne w ramach programów lekowych, albo są refundowane dla określonych grup pacjentów. W tej drugiej sytuacji pacjenci ponoszą większe lub mniejsze koszty.

Trudno wskazywać, która choroba jest ważniejsza od pozostałych. Na pewno w każdym przypadku, gdy pojawia się rejestracja kolejnego nowoczesnego preparatu, trzeba podejmować starania, aby był dostępny dla polskich pacjentów.

Do ciężkich rzadkich chorób neurologicznych zalicza się miastenię (MG, myasthenia gravis). Czy również w tym obszarze spodziewane są innowacyjne terapie? Komu będą szczególnie potrzebne?

Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Dotychczas opisano ponad 8 tys. różnych chorób rzadkich. Najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką jest miastenia gravis, która w Polsce występuje u około 9 tys. osób. Około 15% chorych na miastenię ma objawy, które w znaczącym stopniu uniemożliwiają im normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach wymagają oni okresowo intensywnej opieki medycznej.

Chociaż miastenia gravis jest jedną z najczęstszych chorób rzadkich, to pozostaje chorobą mało znaną i trudną do zdiagnozowania. Proces diagnostyczny jest zazwyczaj długi z uwagi na dość niespecyficzne objawy – nie ma dwóch jednakowych pacjentów z tą chorobą. Nadal także jest niska świadomość tej choroby wśród personelu medycznego.

Pacjenci borykają się z nieprzewidywalnością choroby (różne samopoczucie w ciągu dnia/tygodnia) oraz nagłymi i dramatycznymi pogorszeniami stanu zdrowia. Utrudnia to codzienne funkcjonowanie, często uniemożliwia odległe planowanie, łącznie z planowaniem rodziny. Obecnie neurolodzy mają do dyspozycji leki, które u znacznej części pacjentów są skuteczne i wystarczające. Jest jednak grupa chorych, u których pomimo klasycznego leczenia objawy  nie są dostatecznie kontrolowane lub działania niepożądane uniemożliwiają kontynuację dotychczasowej terapii.

Na szczęście, dla tej wąskiej grupy pacjentów  pojawiły się nowe terapie ukierunkowane na mechanizm choroby, dzięki którym chorzy – co potwierdzono w badaniach klinicznych  –uzyskują wyraźnie lepszą kontrolę objawów, przy akceptowalnym profilu bezpieczeństwa. Liczymy, że pierwszy preparat z tej grupy będzie dostępny dla chorych jeszcze w tym roku.

źródło: materiał prasowy

Od 1 listopada 2022 obowiązuje nowy program lekowy B.138.FM adresowany leczeniu osób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD). W jego ramach pacjenci mają otrzymywać nowoczesny lek z klasy przeciwciał monoklonalnych – satralizumab. Jednak pomimo tego, że od publikacji listopadowej listy leków refundowanych upłynęły już 2 miesiące, lek nadal nie jest dostępny dla pacjentów, którzy – ze względu na agresywny przebieg choroby – potrzebują go bezzwłocznie. O pilnej potrzebie zapewnienia realnego dostępu do tej terapii mówi Tomasz Połeć, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego.
Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego zrzesza i reprezentuje także osoby chore na NMOSD. Dlaczego?
Spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD), nazywane też chorobą lub zespołem Devica, to rzadka choroba autoimmunologiczna układu nerwowego, przypominająca stwardnienie rozsiane. Podobnie jak SM przebiega z okresami rzutów i remisji, daje dosyć podobne objawy, a nieleczona – szybko prowadzi do nieodwracalnej niepełnosprawności. Jeszcze jakiś czas temu uważano NMOSD za rodzaj stwardnienia rozsianego – dziś już wiemy, że jest to odrębna choroba o innym mechanizmie powstawania, a przez to także wymagająca innego leczenia. Niemniej – z uwagi na spore podobieństwa do SM oraz fakt, że nie istnieje organizacja pacjentów dedykowana wyłącznie temu schorzeniu – pacjentami z NMOSD opiekuje się nasze Towarzystwo.

Listopadowa lista leków refundowanych przyniosła bardzo dobrą wiadomość dla pacjentów z NMOSD, a mianowicie utworzenie nowego programu lekowego finansowanego z Funduszu Medycznego B.138.FM i refundację skutecznego, działającego przyczynowo leku – satralizumabu.
To prawda. Decyzja Ministerstwa Zdrowia bardzo nas ucieszyła, bo niesie pacjentom z NMOSD nadzieję na rozpoczęcie skutecznego leczenia, które powstrzyma rozwój tej często dramatycznie szybko postępującej choroby. Jednak droga od publikacji listy refundacyjnej do rzeczywistej możliwości rozpoczęcia terapii bywa długa, dla pacjentów zbyt długa. Dlatego teraz najważniejsze jest jak najszybsze zapewnienie faktycznego dostępu do tego leczenia pacjentom. Wyczekiwaliśmy na publikację zarządzenia Prezesa NFZ, która niestety trochę się opóźniła i miała miejsce dopiero

5 grudnia. Obecnie rozpoczął się proces kontraktowania między lokalnymi oddziałami NFZ a ośrodkami leczniczymi i mamy wielką nadzieję, że będzie przebiegał on sprawnie i szybko się zakończy, bo dopiero wówczas pacjenci będą mogli otrzymać lek. A pamiętajmy, że w przypadku NMOSD każdy tydzień czy nawet dzień zwłoki w podjęciu terapii wiąże się z ryzykiem wystąpienia rzutu tej choroby, który z kolei może dać poważne konsekwencje – włącznie z całkowitym zaniewidzeniem, niepełnosprawnością ruchową, a nawet śmiercią. NMOSD jest bowiem chorobą agresywną, a jej rzuty są ciężkie i występują często. Szybkie zakończenie kontraktowania jest szczególnie istotne dla pacjentów z NMOSD, którzy dotychczas otrzymywali satralizumab w ramach badania klinicznego, programu wczesnego dostępu do leku lub RDTL. Objęcie leku refundacją zamyka bowiem możliwość finansowania terapii z innych źródeł. Niepokoimy się, że leczenie u tych osób może zostać przerwane, jeśli kontraktowanie będzie się przedłużać. Wierzymy, że tak się nie stanie i wszyscy pacjenci potrzebujący leczenia satralizumabem i spełniający warunki kwalifikacji do programu lekowego, dostaną to leczenie już wkrótce.

Warto podkreślić, że Polska jest jednym z pierwszych krajów w Europie, który dzięki listopadowej decyzji refundacyjnej, daje osobom chorym na NMOSD szeroki dostęp do tej innowacyjnej terapii. Oby jak najszybciej decyzja administracyjna stała się rzeczywistością.

żródło: komunikat prasowy