Od 1 lipca 2026 r. obowiązuje nowa lista leków refundowanych, która rozszerza dostęp do nowoczesnego leczenia dla pacjentów z różnymi nowotworami. Wśród nowych terapii znalazły się m.in. immunoterapia, leczenie okołooperacyjne oraz terapie ukierunkowane molekularnie stosowane w raku płuca, jelita grubego, wątroby, endometrium, gruczołu krokowego, szpiczaku plazmocytowym i raku nosowej części gardła. Eksperci podkreślają, że kolejne decyzje refundacyjne wzmacniają rolę medycyny precyzyjnej i diagnostyki molekularnej w codziennej praktyce klinicznej.

To już trzecia w tym roku aktualizacja zapowiedziana przez Ministerstwo Zdrowia. Refundacje obejmą zarówno immunoterapię, leczenie okołooperacyjne czy leczenie konsolidujące, jak i terapie ukierunkowane molekularnie, czyli dobierane do określonych cech biologicznych nowotworu. Dla pacjentów oznacza to nie tylko dostęp do nowych leków, ale przede wszystkim większą możliwość dopasowania leczenia do konkretnego rozpoznania, stadium choroby, wyników badań molekularnych i dotychczasowego przebiegu terapii. 

O tym, co te decyzje oznaczają w codziennej praktyce klinicznej i dla samych pacjentów, mówią eksperci NIO – lekarze na co dzień zajmujący się leczeniem nowotworów, których dotyczą najnowsze zmiany refundacyjne. 

Nowe możliwości przed operacją, po leczeniu i w terapii celowanej

Największy obszar zmian dotyczy raka płuca. Na liście znalazły się aż cztery nowe propozycje terapii dla tej grupy chorych. Pierwszą z nich jest niwolumab stosowany w leczeniu okołooperacyjnym dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, w II, IIIA lub IIIB stopniu zaawansowania, u których ekspresja PD-L1 na komórkach nowotworowych wynosi co najmniej 1%.

– Leczenie okołooperacyjne oznacza terapię prowadzoną zarówno – przed zabiegiem, jak i po  zabiegu chirurgicznym i wymaga ścisłej współpracy onkologa i chirurga klatki piersiowej.  Wyniki badania rejestracyjnego CheckMate77T wskazują, że takie podejście istotnie zmniejsza ryzyko nawrotu choroby, jak również zmniejsza ryzyko zgonu związanego z rakiem płuca – wyjaśnia dr hab. n. med. Magdalena Knetki-Wróblewska z Kliniki Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej.

Od 1 lipca w leczeniu okołooperacyjnym dostępny będzie również  durwalumab – możliwe będzie kwaliifikowanie chorych z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, niezależnie od statusu PD-L1.

– Takie wskazania refundacyjne umożliwią również kwalifikację chorych, u których nie stwierdzono ekspresji PD-L1 n komórkach nowotworu. Szacuje się, że dotyczy to nawet 40% chorych – mówi dr Knetki-Wróblewska. 

Trzecia nowość na liście dotyczy drobnokomórkowego raka płuca w postaci ograniczonej. Refundacją objęto durwalumab jako leczenie konsolidujące po zakończonej jednoczasowej radykalnej chemioradioterapii. Tego rodzaju leczenie ma za zadanie utrwalić efekt wcześniejszej terapii i wydłużyć czas kontroli choroby. Wyniki badania ADRIATIC zmieniły dotychczasowy standard postępowania w tej grupie chorych, warto podkreślić, że przez wiele lat nie obserwowano istotnej poprawy wyników leczenia w tej populacji. 

Czwartym lekiem, który został uwzględniony w najnowszej liście jest adagrasib.  Doustny lek aktywny u chorych z niedrobnokomórkowym rakiem płuca i patogennym wariantem G12C w genie KRAS u których doszło do niepowodzenia wcześniejszego leczenia przeciwnowotworowego. To kolejne wskazanie dla terapii ukierunkowanych molekularnie — skutecznych jedynie u chorych, u których zidentyfikowano precyzyjnie określony czynnik predykcyjny. Warto zatem podkreślić istotne znaczenie diagnostyki molekularnej opartej na NGS, która powinna stanowić nieodłączny element diagnostyki prowadzonej przed kwalifikacja do leczenia chorych z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca. 

Rak jelita grubego — immunoterapia w określonej grupie chorych

Nową opcją refundowaną będzie również skojarzenie niwolumabu z ipilimumabem w pierwszej linii leczenia pacjentów z zaawansowanym rakiem jelita grubego z potwierdzoną niestabilnością mikrosatelitarną wysokiego stopnia lub zaburzeniami mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA typu niedopasowania, czyli tzw. MSI-H/dMMR.

To grupa chorych, u których biologia nowotworu wskazuje na szczególną rolę immunoterapii. W praktyce oznacza to, że wynik badania molekularnego może bezpośrednio decydować o wyborze leczenia już na początku terapii systemowej.

– W leczeniu raka jelita grubego coraz większe znaczenie ma nie tylko lokalizacja nowotworu, ale też jego profil molekularny. U pacjentów z MSI-H lub dMMR immunoterapia może być leczeniem szczególnie istotnym, ponieważ wykorzystuje specyficzną podatność biologiczną guza. To dobry przykład tego, jak diagnostyka molekularna przekłada się na realną decyzję terapeutyczną — mówi prof. Lucjan Wyrwicz kierujący Kliniką Onkologii i Radioterapii 

Skojarzona immunoterapia

W leczeniu dorosłych pacjentów z rakiem wątrobowokomórkowym refundacją zostanie objęte skojarzenie durwalumabu z tremelimumabem. To immunoterapia, której celem jest pobudzenie odpowiedzi układu odpornościowego przeciwko komórkom nowotworowym.

– Często rozpoznajemy chorobę w stadium choroby zaawansowanej. Skojarzona immunoterapia z wykorzystaniem durwalumabu z tremelimumabem daje lekarzom kolejne narzędzie, które może wspierać terapię u pacjentów z tym trudnym do leczenia nowotworem, w grupie chorych u których występują przeciwwskazania do powszechnie dziś stosowanego połączenia z udziałem terapii antyangiogennej  — kontynuuje prof. Wyrwicz. 

Rak wątrobowokomórkowy przez lata pozostawał jednym z trudniejszych obszarów leczenia systemowego. Nowe opcje terapeutyczne są szczególnie ważne w sytuacji, gdy choroba jest zaawansowana i leczenie miejscowe albo operacyjne nie jest możliwe lub nie jest wystarczające.

Immunoterapia będzie także dostępna dla pacjentek chorujących na raka endometrium. Refundacją zostanie objęty dostarlimab w pierwszej linii leczenia pierwotnie zaawansowanego lub nawrotowego raka endometrium z pMMR/MSS.

To ważna informacja, ponieważ w przypadku tego typu nowotworu, ocena statusu MMR/MSI staje się jednym z elementów planowania leczenia. Nowa refundacja oznacza poszerzenie dostępu do immunoterapii dla pacjentek z określonym profilem biologicznym choroby, u których leczenie systemowe jest potrzebne już na samym początku postępowania.

Intensyfikacja leczenia hormonalnego

Dla dorosłych pacjentów z przerzutowym, wrażliwym na kastrację rakiem gruczołu krokowego refundacją zostanie objęty darolutamid stosowany w skojarzeniu z terapią deprywacji androgenów. Deprywacja androgenów, czyli leczenie hamujące wpływ męskich hormonów płciowych na rozwój nowotworu, od lat pozostaje podstawą leczenia zaawansowanego raka gruczołu krokowego. Dodanie do niej tzw. Inhibitora szlaku receptora androgenowego jest formą intensyfikacji leczenia — ma na celu lepszą kontrolę choroby i opóźnienie jej dalszego postępu.

– Ta forma leczenia była już dostępna dla chorych  z przerzutowym rakiem gruczołu krokowego, ale dodanie do programu lekowego kolejnego leku z tej grupy pozwoli na większą indywidualizację leczenia oraz wybór leku najlepiej dopasowanego dla danego pacjenta z uwzględnieniem jego chorób współistniejących oraz przyjmowanych leków  – podkreśla prof. Jakub Kucharz, kierownik Oddziału Zachowawczego Kliniki Nowotworów Układu Moczowego .

Szpiczak plazmocytowy — nowa opcja od drugiej linii leczenia

W hematoonkologii nową refundowaną terapią będzie belantamab mafodotin w leczeniu opornego lub nawrotowego szpiczaka plazmocytowego już od drugiej linii terapii.

– Szpiczak plazmocytowy jest chorobą przewlekłą, w której u wielu pacjentów dochodzi do nawrotu choroby lub oporności czyli utraty odpowiedzi na wcześniejsze leczenie. Dlatego szczególne znaczenie mają kolejne skuteczne linie terapii. Objęcie refundacją belantamabu oznacza poszerzenie możliwości leczenia u chorych, którzy wymagają dalszego postępowania po wcześniejszych terapiach – mówi dr Agnieszka Druzd-Sitek z Kliniki Nowotworów Układu Chłonnego. W leczeniu szpiczaka kluczowy jest dostęp do nowoczesnych terapii już od wczesnych linii leczenia, co wiąże się z większą skutecznością, czyli możliwością uzyskania dłuższej remisji choroby — dodaje specjalistka.

Technologia o wysokim poziomie innowacyjności

Na liście znalazł się także toripalimab dedykowany leczeniu pacjentów z rakiem nosowej części gardła w przypadku nawrotu choroby po leczeniu radykalnym lub stwierdzeniu przerzutów odległych. To terapia wskazana jako technologia lekowa o wysokim poziomie innowacyjności.

– Rak nosowej części gardła należy do nowotworów rzadkich, ale klinicznie bardzo wymagających – wyjaśnia dr Bartosz  Spławski, Koordynator w Klinice Nowotworów Głowy i Szyi 

W takich chorobach dostęp do nowych terapii ma szczególne znaczenie, ponieważ liczba standardowych opcji leczenia bywa ograniczona.

-To dobra i potrzebna zmiana, ponieważ pacjenci z rzadkimi nowotworami rejonu głowy i szyi często mają mniej dostępnych opcji terapeutycznych niż chorzy na nowotwory występujące częściej. W takich sytuacjach każda decyzja refundacyjna poszerzająca dostęp do nowoczesnej terapii ma realne znaczenie: daje lekarzom dodatkowe narzędzie, a pacjentom większą szansę na skuteczniejsze leczenie. To korzyść nie tylko dla pojedynczego chorego, ale także dla całego systemu opieki, który dzięki takim decyzjom może lepiej odpowiadać na potrzeby pacjentów z rzadkimi rozpoznaniami — dodaje dr Spławski

Kierunek: leczenie coraz bardziej dopasowane do pacjenta 

Duża liczba nowych leków oraz obecność terapii onkologicznych w kolejnych aktualizacjach listy refundacyjnej pokazują, że onkologia pozostaje jednym z najdynamiczniej rozwijających się obszarów współczesnej medycyny. To także dowód na to, że postęp naukowy coraz szybciej przekłada się na konkretne możliwości leczenia dostępne dla pacjentów. Zmienia się również samo podejście do terapii — od leczenia opartego głównie na rozpoznaniu narządowym w stronę postępowania coraz lepiej dopasowanego do biologii choroby, wyników badań molekularnych i sytuacji klinicznej konkretnego pacjenta.

To kierunek, który realnie poszerza możliwości współczesnej medycyny. Więcej refundowanych terapii oznacza więcej scenariuszy leczenia, więcej decyzji podejmowanych z uwzględnieniem indywidualnych cech nowotworu i większą szansę na to, by pacjent otrzymał leczenie najbardziej odpowiednie na danym etapie choroby.

Warto dodać, że Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało również wdrażanie nowych rozwiązań cyfrowych w systemach gabinetowych, które podczas przepisywania leków refundowanych mają ułatwiać lekarzom dostęp m.in. do informacji o cenach, dostępnych zamiennikach, lekach poniżej limitu finansowania, lokalnej produkcji oraz statystykach. 

Źródło: NIO
Foto: NIO

Z okazji Dnia Służby Zdrowia Koalicja Onkozdrowia Kobiet zwraca uwagę na kluczowe wnioski raportu „Dogonić Europę – zdrowie kobiet w Polsce, perspektywa onkologiczna”. Analiza pokazuje wyraźnie: choć dostęp do terapii w ostatnich latach się poprawia, to system wciąż nie nadąża w najważniejszym miejscu – na etapie diagnostyki.

Autorzy raportu podkreślają, że punktem wyjścia dla skutecznego leczenia powinno być pełne rozpoznanie biologii choroby. Tymczasem w praktyce nadal zdarza się, że decyzje terapeutyczne podejmowane są bez kompletnej diagnostyki molekularnej i immunohistochemicznej, w tym oznaczeń czynników predykcyjnych takich jak PD-L1. Oznacza to, że pacjentki nie zawsze otrzymują leczenie najlepiej dopasowane do swojego nowotworu, a system ponosi koszty terapii, które mogą być mniej efektywne.

Rak trzonu macicy i rak płuca – dwa przykłady systemowych słabości

Skala problemu najlepiej widoczna jest na przykładzie raka trzonu macicy. W 2022 roku w Polsce odnotowano 5995 nowych przypadków i 1755 zgonów, a kraj osiągnął najwyższy w Unii Europejskiej wskaźnik umieralności – 10,6 zgonów na 100 tys. kobiet przy średniej unijnej wynoszącej 6,2. Co szczególnie niepokojące, wzrost liczby zgonów utrzymuje się od lat, mimo że leczenie operacyjne jest szeroko dostępne. Zestawienie tych danych prowadzi do wniosku, że problem nie leży wyłącznie w dostępności świadczeń, ale także w ich organizacji i jakości – w tym w rozproszeniu leczenia oraz niewystarczającym wykorzystaniu diagnostyki.

Jeszcze wyraźniej znaczenie diagnostyki widać w raku płuca, który stał się najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych kobiet i odpowiada już za około 17% zgonów, wyprzedzając raka piersi. Jednocześnie liczba kobiet leczonych z powodu tego nowotworu dynamicznie rośnie, co wpisuje się w obserwowany trend tzw. feminizacji raka płuca. W tym przypadku czas i jakość diagnostyki mają kluczowe znaczenie – to od nich zależy możliwość zastosowania terapii celowanych i immunoterapii. W praktyce jednak proces diagnostyczny bywa rozciągnięty w czasie, rozproszony między ośrodkami i nie zawsze obejmuje pełne badania.

Dodatkowym wyzwaniem pozostaje sposób prowadzenia diagnostyki. W wielu ośrodkach nadal stosowany jest model etapowego testowania pojedynczych markerów – choć w części, głównie większych placówek, wykonywane są już ograniczone panele badań. W praktyce oznacza to jednak niespójność systemu i uzależnienie zakresu diagnostyki od miejsca leczenia, przy jednoczesnym ograniczonym dostępie do wysokoprzepustowych metod profilowania molekularnego. Tymczasem diagnostyka powinna być personalizowana, a lekarz – w oparciu o obraz kliniczny pacjentki – powinien mieć dostęp do pełnego spektrum badań umożliwiających optymalne leczenie. Z danych NFZ za 2022 rok wynika, że jedynie około jedna trzecia pacjentów onkologicznych w Polsce miała wykonane badania molekularne, a zaawansowaną diagnostykę przeprowadzono zaledwie u 8–12% chorych.

W efekcie pacjentka może utracić szansę na kwalifikację do najlepiej dopasowanego leczenia. Oznacza to nie tylko ryzyko gorszych wyników klinicznych, ale także nieefektywne wykorzystanie środków publicznych.

Jednym z kluczowych ograniczeń pozostaje brak refundacji wysokoprzepustowych badań genetycznych, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), w tym kompleksowe profilowanie genomowe (CGP). Metody te umożliwiają jednoczesną analizę setek genów (nawet 300–500) oraz ocenę istotnych wskaźników, takich jak niestabilność mikrosatelitarna (MSI) czy obciążenie mutacyjne guza (TMB), które mają bezpośrednie znaczenie dla doboru terapii.

Choć nie każda pacjentka wymaga tak szerokiej diagnostyki, brak dostępu do niej w uzasadnionych klinicznie przypadkach ogranicza możliwość zastosowania najbardziej odpowiedniego leczenia. Jednocześnie system refundacyjny wciąż nie obejmuje części kluczowych technologii diagnostycznych – takich jak płynna biopsja i analiza krążącego DNA nowotworowego (ctDNA), badania wykonywane na świeżym materiale w trybie ambulatoryjnym czy kompleksowe profilowanie genomowe jako odrębna procedura.

Jak wskazują również analizy ekspertów, m.in. raport Polskiej Grupy Raka Płuca (2025), obecny model finansowania diagnostyki nie nadąża za rozwojem medycyny precyzyjnej, co w praktyce ogranicza dostęp pacjentek do nowoczesnych, skuteczniejszych terapii.

Diagnostyka to inwestycja, nie koszt

Raport wskazuje na fundamentalny problem systemowy: brak spójności między wytycznymi klinicznymi a koszykiem świadczeń finansowanych ze środków publicznych. W efekcie nowoczesna diagnostyka – choć rekomendowana – nie zawsze jest standardem w praktyce klinicznej. Dotyczy to m.in. testów wielogenowych i kompleksowego profilowania       genomowego (CGP), które w wielu krajach europejskich są stosowane od lat, podczas gdy w Polsce nadal dominują modele ograniczonej diagnostyki. Co istotne, kluczowe znaczenie ma nie koszt pojedynczego badania, lecz konsekwencje braku pełnej diagnostyki. Niedopasowane leczenie oznacza nie tylko gorsze wyniki kliniczne, ale także wyższe koszty dla systemu – związane z nieskuteczną terapią, kolejnymi liniami leczenia oraz wydłużonym procesem opieki nad pacjentką. Odpowiednio dobrana diagnostyka stanowi więc fundament trafnych decyzji terapeutycznych i efektywnego wykorzystania środków publicznych.

Eksperci zwracają również uwagę na konieczność lepszej organizacji systemu, w tym rozwój wyspecjalizowanych ośrodków kompetencji, szczególnie w obszarach takich jak rak płuca, gdzie diagnostyka i leczenie wymagają wysokiej koordynacji. Brak takiego podejścia oznacza nie tylko dłuższą ścieżkę pacjentki, ale także niższą efektywność całego systemu.

Problem ten wpisuje się w szerszy obraz zdrowia kobiet w Polsce. Nowotwory pozostają jedną z głównych przyczyn przedwczesnych zgonów – odpowiadają za 42% zgonów kobiet w wieku 45–64 lata i 27% w grupie 25–44 lata. Polska znajduje się również wśród krajów OECD o najwyższym poziomie utraconych lat życia z powodu nowotworów, co pokazuje skalę wyzwań systemowych. Jednocześnie długość życia kobiet w Polsce pozostaje o około 2–2,5 roku niższa niż średnia unijna.

Nowoczesna diagnostyka to lepsze decyzje terapeutyczne

Eksperci zwracają uwagę, że skuteczność leczenia onkologicznego kobiet zależy od całego procesu – od profilaktyki, przez diagnostykę, aż po jakość życia w trakcie i po terapii. W Polsce nadal niewystarczający pozostaje udział w badaniach przesiewowych, takich jak mammografia, a jednocześnie zbyt rzadko uwzględnia się konsekwencje leczenia, w tym m.in. menopauzę indukowaną terapią onkologiczną. To pokazuje, że poprawa wyników leczenia wymaga podejścia systemowego – obejmującego zarówno wcześniejsze wykrywanie chorób, dostęp do nowoczesnej diagnostyki, jak i kompleksową opiekę nad pacjentką.

Najważniejsze kierunki zmian wskazane w raporcie Koalicji Onkozdrowia Kobiet obejmują:

• pełną integrację diagnostyki (molekularnej i immunohistochemicznej) z procesem leczenia,
• koncentrację leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach,
• traktowanie diagnostyki jako inwestycji w skuteczność terapii, a nie koszt.

– Nie możemy mówić o nowoczesnym leczeniu onkologicznym bez nowoczesnej diagnostyki. Dziś w Polsce wciąż zdarza się, że decyzje terapeutyczne podejmowane są bez pełnego obrazu biologii choroby. Tymczasem w wielu krajach Europy takie podejście jest standardem od lat. Polki nie mogą na to dłużej czekać – podkreśla Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe i inicjatorka Koalicji Onkozdrowia Kobiet.

Źródło danych: raport „Dogonić Europę – zdrowie kobiet w Polsce, perspektywa onkologiczna”, Warszawa 2025
Źródło: Komunikat Prasowy

Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.

Decyzje te wpisują się w szerszą dyskusję dotyczącą roli nowoczesnej diagnostyki molekularnej w systemie ochrony zdrowia – zarówno w kontekście chorób rzadkich, jak i chorób uwarunkowanych genetycznie, których wczesne rozpoznanie może mieć istotny wpływ na dalsze postępowanie medyczne.

Choroby rzadkie definiuje się jako schorzenia występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Są to zwykle choroby ciężkie, przewlekłe i w dużej części uwarunkowane genetycznie. W klasyfikacji ORPHA przypisano już ponad sześć tysięcy takich jednostek chorobowych.

Szacuje się, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 70 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Część z nich manifestuje się już w okresie noworodkowym. Diagnostyka tych chorób jest jednak złożona i wieloetapowa. W praktyce wielu pacjentów przechodzi wieloletnią ścieżkę diagnostyczną, w której właściwe rozpoznanie stawiane jest dopiero po licznych konsultacjach specjalistycznych. Zdarza się, że prawidłową diagnozę ustala dopiero ósmy specjalista, a wcześniej pacjenci otrzymują kilka błędnych rozpoznań.

Proces diagnostyczny w chorobach rzadkich obejmuje zwykle kompleksową ocenę kliniczną, analizę wcześniejszej dokumentacji medycznej, badanie przedmiotowe, badania obrazowe oraz – w wielu przypadkach – rozszerzoną diagnostykę laboratoryjną i konsultacje specjalistyczne. Szczególną rolę odgrywa w tym kontekście diagnostyka genetyczna.

Sekwencjonowanie następnej generacji jako narzędzie diagnostyczne

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest obecnie jedną z najbardziej zaawansowanych technologii analizy materiału genetycznego. Metoda ta umożliwia jednoczesne odczytywanie bardzo dużej liczby fragmentów DNA lub RNA, pozwalając analizować miliony cząsteczek w jednym badaniu.

Technologia ta umożliwia analizę materiału genetycznego z dokładnością do pojedynczego nukleotydu, co sprawia, że stała się kluczowym narzędziem diagnostyki chorób o złożonym podłożu genetycznym. W praktyce klinicznej NGS może być realizowane w różnych formach, w tym jako panele celowane obejmujące określone zestawy genów, sekwencjonowanie eksomu (WES) lub sekwencjonowanie całego genomu (WGS).

W przypadku diagnostyki chorób rzadkich szczególne znaczenie mają panele celowane, które umożliwiają równoczesną analizę wielu genów związanych z określoną grupą schorzeń. Pozwala to znacząco skrócić proces diagnostyczny i zwiększyć prawdopodobieństwo ustalenia molekularnej przyczyny choroby.

Zakres planowanych świadczeń diagnostycznych

Analizy przedstawione Radzie Przejrzystości wskazują, że zapotrzebowanie na badania genetyczne z wykorzystaniem paneli NGS w Polsce może wynosić około 8–10 tysięcy badań rocznie.

Szacunkowo:

Świadczenia te miałyby być realizowane w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, przede wszystkim w poradniach genetycznych. W każdym przypadku wykonanie badania powinno być poprzedzone szczegółową oceną kliniczną oraz konsultacją genetyczną.

Zgodnie z propozycją prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, czas oczekiwania na wynik badania nie powinien przekraczać 60 dni roboczych, a w trybie pilnym – 20 dni.

Skuteczność diagnostyczna paneli NGS

W analizach przedstawionych Radzie zidentyfikowano szereg badań oceniających skuteczność diagnostyczną paneli NGS w różnych grupach chorób rzadkich.

W przypadku małych paneli genowych skuteczność diagnostyczna w analizowanych badaniach obserwacyjnych wynosiła od około 15,8 proc. do 94 proc., w zależności od analizowanej choroby oraz liczby genów objętych badaniem.

Najwyższe wartości skuteczności obserwowano m.in.:

W przypadku średnich paneli NGS obejmujących od kilkudziesięciu do ponad tysiąca genów skuteczność diagnostyczna była również zróżnicowana i zależała przede wszystkim od precyzji fenotypu klinicznego oraz wcześniejszej ścieżki diagnostycznej pacjenta. W analizowanych badaniach wynosiła ona od około 11 proc. do ponad 80 proc.

Niezależnie od obszaru klinicznego badania te charakteryzowały się bardzo wysoką trafnością analityczną, z czułością i swoistością najczęściej mieszczącymi się w przedziale 96–100 proc.

Wytyczne i doświadczenia innych krajów

Analiza przeprowadzona na potrzeby stanowiska Rady obejmowała również przegląd wytycznych towarzystw naukowych oraz doświadczeń międzynarodowych.

Zidentyfikowano dziewięć wytycznych opracowanych przez trzynaście towarzystw naukowych i instytucji, w których sekwencjonowanie NGS wskazywane jest jako podstawowe narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich o podłożu genetycznym.

Wytyczne podkreślają, że diagnostyka genetyczna powinna być poprzedzona dokładną oceną kliniczną, a interpretacja wyników powinna odbywać się w ramach zespołu multidyscyplinarnego z udziałem genetyków klinicznych oraz specjalistów laboratoryjnych.

Panele NGS są finansowane ze środków publicznych w większości analizowanych państw europejskich. W części krajów refundowane są wyłącznie klasyczne panele genowe, w innych stosuje się panele wirtualne oparte na sekwencjonowaniu eksomu lub całego genomu.

We wszystkich analizowanych systemach ochrony zdrowia obowiązuje zasada, że badanie genetyczne powinno być wykonywane tylko wtedy, gdy jego wynik może mieć realny wpływ na dalsze postępowanie kliniczne.

Wpływ finansowy na system ochrony zdrowia

Zgodnie z analizą wpływu na budżet przedstawioną Radzie Przejrzystości finansowanie paneli NGS w diagnostyce chorób rzadkich wiązałoby się z dodatkowymi wydatkami płatnika publicznego.

W trzyletnim horyzoncie analizy obejmującym lata 2026–2028 łączne koszty oszacowano na około 71,3 mln zł, z czego:

Jednocześnie analizy ekonomiczne wskazują, że w wielu przypadkach zastosowanie paneli NGS może prowadzić do ograniczenia kosztów całego procesu diagnostycznego poprzez skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz zmniejszenie liczby wykonywanych badań.

Warunki organizacyjne proponowane przez Radę

Rada Przejrzystości uznała zasadność włączenia paneli NGS do koszyka świadczeń gwarantowanych, jednocześnie wskazując na potrzebę wprowadzenia określonych warunków organizacyjnych.

Zaproponowano m.in., aby:

Rada wskazała również, że w przypadku znanej mutacji w rodzinie właściwym postępowaniem powinno być wykonanie testu celowanego, a nie szerokiego panelu genowego.

Badanie NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci

Podczas tego samego posiedzenia Rada Przejrzystości pozytywnie oceniła również wprowadzenie badania genetycznego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentów do 18. roku życia.

Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu krążenia. Nieleczona prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy tętnic i wczesnych powikłań sercowo-naczyniowych.

Obecnie badania przesiewowe w kierunku tej choroby prowadzone są w podstawowej opiece zdrowotnej na podstawie oznaczeń lipidogramu. Wprowadzenie badania genetycznego metodą NGS miałoby stanowić bardziej czułe narzędzie diagnostyczne uzupełniające dotychczasowe badania przesiewowe.

Szacowane koszty finansowania tego świadczenia wyniosą:

Rada zwróciła również uwagę, że warto rozważyć włączenie tego badania do małego panelu badań NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich, mimo że heterozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej nie spełnia formalnej definicji choroby rzadkiej.

ońcówka 2025 roku przyniosła pierwsze długo wyczekiwane sygnały systemowych zmian, o które środowisko ekspertów zabiega od wielu lat. 9 grudnia Ministerstwo Zdrowia skierowało do konsultacji publicznych projekt rozporządzenia w sprawie programu przesiewowego z zastosowaniem niskodawkowej tomografii komputerowej (NDTK). To krok o fundamentalnym znaczeniu — screening oparty na NDTK jest najskuteczniejszym narzędziem wczesnego wykrywania raka płuca, a jego populacyjne wdrożenie może już w pierwszych latach istotnie zwiększyć odsetek rozpoznań w I i II stadium choroby. To właśnie te stadia dają pacjentom największą szansę na trwałe wyleczenie.

Równolegle Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że jeszcze w grudniu lub na początku stycznia do konsultacji trafi rozporządzenie dotyczące organizacji Lung Cancer Units — ośrodków wyspecjalizowanych, które mają zapewniać pełną diagnostykę, szybkie konsylia i kompleksowe prowadzenie pacjenta. Oznacza to, że po raz pierwszy od lat oba kluczowe elementy systemu — wczesne wykrywanie poprzez NDTK oraz wysokiej jakości, zintegrowana opieka w ramach LCU — mogą zostać wprowadzone niemal równolegle.

Jeżeli proces legislacyjny zostanie przeprowadzony zgodnie z zapowiedziami, a zmiany zostaną właściwie wdrożone w terenie, rok 2026 może stać się momentem przełomowym: rokiem realnej poprawy ścieżki diagnostycznej, większej liczby pacjentów kwalifikowanych do leczenia radykalnego i stopniowego wyrównywania dramatycznych różnic regionalnych. To, co od lat było postulatem ekspertów, organizacji pacjentów i środowiska klinicznego, zaczyna przybierać formę konkretnych działań regulacyjnych i systemowych.

Zmiany te — jak podkreślali uczestnicy debaty — nie wymagają przełomowych technologii ani ogromnych nakładów finansowych. Wymagają odważnych decyzji, dobrej organizacji i konsekwentnego wdrażania rozwiązań, które w wielu krajach Europy od dawna stanowią standard nowoczesnej opieki nad chorymi na raka płuca. Jeśli te kroki zostaną skutecznie zrealizowane, rok 2026 może stać się pierwszym rokiem, w którym krzywa przeżyć zacznie realnie rosnąć.

Artykuł oparty na wypowiedziach ekspertów z debaty online PTO & Medicalpress, 9 grudnia 2025 r.

Listopad przypomina, że potrafimy skutecznie leczyć raka płuca. Nowoczesne terapie są coraz bardziej dostępne. Aby nie tracić cennego czasu i szans pacjentów na wyleczenie lub dłuższe przeżycie, potrzebujemy ujednoliconego standardu postępowania, finansowania kompleksowych badań molekularnych i jednoczasowych skierowań na badania predykcyjne – apelują eksperci i pacjenci.  – Nie powinno być miejsca na marnotrawstwo czasu, pieniędzy i życia ludzi. Potrzebna jest optymalizacja ścieżki diagnostyki predykcyjnej, aby pacjent otrzymał leczenie bez zbędnej zwłoki – mówi Rodryg Ramlau, prezes Polskiej Grupy Raka Płuca.

Ostatnie dwie dekady to diametralna poprawa w zakresie przeżyć chorych na nowotwory płuca – o jakiej jeszcze na początku XX wieku nie marzyło się ani lekarzom, ani badaczom. Co ważne, dzięki innowacjom medycznym oraz dobrym decyzjom refundacyjnym pacjenci z niedrobnokomórkowym rakiem płuca mają obecnie w Polsce możliwość leczenia na europejskim poziomie w ramach programu lekowego B.6. Problemem pozostaje dostęp do szybkiej, kompletnej i zgodnej ze standardami diagnostyki predykcyjnej (badań molekularnych i immunohistochemicznych) – elementu niezbędnego do zakwalifikowania danego pacjenta do skutecznej terapii.      

– Nie powinno być miejsca na marnotrawstwo czasu, pieniędzy i życia ludzi. Potrzebna jest optymalizacja ścieżki diagnostyki predykcyjnej, aby pacjent otrzymał leczenie bez zbędnej zwłoki – mówi Rodryg Ramlau, prezes Polskiej Grupy Raka Płuca.

– Ostatnie lata przyniosły pacjentom z niedrobnokomórkowym rakiem płuca diametralną zmianę w podejściu do leczenia w oparciu o spersonalizowaną terapię w zależności od zmian patogennych, które występują w komórkach nowotworowych. Kluczem do poprawy wyników leczenia są terapie ukierunkowane molekularnie i immunoterapia, stosowane także okołooperacyjnie. Ta zmiana realnie przekłada się na wydłużenie przeżycia i lepszą jakość życia chorych. – podkreśla prof. Ramlau.

Bezprecedensowy rozwój medycyny oraz decyzje refundacyjne Ministerstwa Zdrowia zmieniły obraz choroby oraz szanse pacjentów na długie przeżycie. Skuteczność nowoczesnego leczenia jest jednak warunkowana zastosowaniem właściwej terapii dopasowanej do cech charakterystycznych nowotworu. Te cechy to m.in. obecność ekspresji białka PD-L1 czy kluczowych biomarkerów tj. EGFR, KRAS, BRAF, ALK, ROS1, NTRK, RET, MET, HER2. 

– Niedrobnokomórkowy rak płuca jest tak różnorodny, że można powiedzieć, że ma indywidualną „twarz” każdego pacjenta. Nie wyobrażam sobie rozpoczęcia leczenia chorego bez pełnej wiedzy o biologii guza i molekularnym profilu nowotworu – o obecności konkretnych mutacji, rearanżacji genowych oraz poziomu ekspresji białek, które determinują skuteczność zastosowanej terapii. Tylko mając pełen obraz raka, na bazie badań obrazowych, histopatologicznych i predykcyjnych, możemy dobrać leczenie celowane lub immunoterapię w sposób rzeczywiście spersonalizowany, ograniczyć niepotrzebne “przeleczenie” chorego nieskutecznymi w jego przypadku terapiami, a tym samym zmaksymalizować szansę pacjenta na długie przeżycie – dodaje prof. Ramlau.

Jak oceniają eksperci Misji Rak Płuca, w tym organizacje pacjentów, zbyt wielu chorych trafia do leczenia bez pełnej diagnostyki predykcyjnej i wskazują na brak jednolitego, powszechnie stosowanego schematu ścieżki diagnostycznej w raku płuca. Według danych opublikowanych na stronach Centrum eZdrowia – w 2024 roku 10 521 pacjentów miało przeprowadzona badania molekularne (z ok. 22 tys. u których co roku diagnozuje się raka płuca). W okresie styczeń-sierpień roku 2025 przebadano 9 052 pacjentów. Diagnostyka molekularna jest rozliczana w ramach programów lekowych, tymczasem w opinii ekspertów badania molekularne i immunohistochemiczne powinny być wykonywane przed podjęciem decyzji o leczeniu.

Aktualne zalecenia ekspertów Misji Rak Płuca opublikowane we wrześniu 2025 r. jednoznacznie wskazują na konieczność ustandaryzowania tego procesu:

1. ocena patomorfologiczna – potwierdza diagnozę i umożliwia określenie podtypu nowotworu raka płuca: drobnokomórkowy/niedrobnokomórkowy i dalej płasko/niepłaskonabłonkowy, nieokreślony (NOS) czy wielkokomórkowy.
2. badanie predykcyjne: immunohistochemiczne oraz panel badań molekularnych wskazują konkretne cechy charakterystyczne danego nowotworu i pozwalają dobrać właściwą terapię. Wykorzystanie panelu badań molekularnych nowej generacji NGS/CGP, pozwala na jednorazową i jednoczesną ocenę występowania wszystkich mutacji i cech nowotworu, która mają wpływ na podjęcie decyzji o zastosowaniu najbardziej skutecznego leczenia.
3. płynna biopsja/ctDNA niezbędna w razie niedoboru materiału tkankowego lub jego nieagnostycznego charakteru do przeprowadzenia badań molekularnych (problem ten dotyczy nawet 30% pacjentów z rakiem płuca).

– Za ponad 1/5 zgonów onkologicznych w Polsce odpowiada rak płuca, aby poprawić te statystyki potrzebujemy dostępu do pełnej diagnostyki – podkreśla Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji TO SIĘ LECZY, sygnatariusz Misji Rak Płuca.

Badania molekularne w wielu ośrodkach realizowane są sekwencyjnie, czyli jedno po drugim, oceniając każdorazowo pojedynczą zmianę lub kilka zmian. Takie podejście zabiera cenny czas do rozpoczęcia leczenia, a nierzadko wywołuje sytuację, w której, zanim pacjent rozpocznie leczenie, brakuje materiału (tkanki nowotworowej) do dalszych badań. To z kolei powoduje konieczność przeprowadzenia kolejnej biopsji – co jest dodatkowym kosztem, obciążeniem dla pacjenta i stratą cennego czasu. A gdy czas upływa zdarza się, że pacjent progresuje i wówczas jego stan zdrowia może go zdyskwalifikować do otrzymania odpowiedniej terapii.

Stąd postulat realizacji badań z wykorzystaniem kompleksowego profilowania genomowego NGS CGP, które ocenia wszystkie mutacje w trakcie jednego badania. Dzięki jego zastosowaniu w ciągu 21 dni pacjent i lekarz mają w ręku pełne rozpoznanie. Stosowanie diagnostyki NGS CGP w określaniu rzadkich wariantów NDRP daje pełną wiedzę o charakterze nowotworu i pozwala precyzyjnie dobierać terapię już od I linii leczenia oraz zaplanować kolejne kroki.

– Sekwencjonowanie nowej generacji to obecnie podstawowa metoda diagnostyki molekularnej ze względu na szybkość i możliwość oceny wszystkich wariantów patogennych związanych z kwalifikacją do aktywnego leczenia, jak również ze względu na małe ilości materiału biologicznego. W przypadku raka płuca nie możemy opierać się na badaniach wykonywanych pojedynczo, dlatego NGS powinno być standardem postępowania w całym kraju. – zaznacza prof. Rodryg Ramlau.

Każdy pacjent, u którego występują zaburzenia molekularne, a nie wykonano w jego przypadku pełnej diagnostyki predykcyjnej, otrzymuje terapię „w ciemno” – często mniej skuteczną lub całkowicie nieskuteczną wobec biologii nowotworu. To oznacza nie tylko dramat osobisty pacjenta i jego rodziny, ale także ogromne koszty dla systemu:

• finansowanie wykonywanych kilkukrotnie badań obrazowych, procedur diagnostycznych (pobranie materiału) oraz wykonywanych pojedynczo badań molekularnych
• konieczność finansowania terapii, które nie przyniosą efektu,
• Zwiększoną liczbę powikłań i hospitalizacji,
• Konieczność stosowania kolejnych linii leczenia, które są droższe i mniej skuteczne,
• Przedwczesne zgony, które generują koszty społeczne i ekonomiczne.

Z kolei kompleksowa i szybka diagnostyka (NGS/CGP, PD-L1, biopsja płynna) pozwala dobrać leczenie spersonalizowane (celowane, immunokompetentne) od razu na początku drogi – ograniczając liczbę hospitalizacji, przyspieszając dobór terapii i wydłużając przeżycie pacjentów. To inwestycja, która zwraca się zarówno w wymiarze zdrowotnym, jak i ekonomicznym. Każdy miesiąc zwłoki w diagnostyce kosztuje nie tylko życie pacjentów, ale też miliony złotych dla systemu – ponieważ leczenie w zaawansowanych stadiach choroby jest wielokrotnie droższe i mniej skuteczne niż terapie wdrożone na jak najwcześniejszym etapie.

Niedrobnokomórkowy rak płuca charakteryzuje się bardzo wysoką różnorodnością mutacji genetycznych, których obecność definiuje zastosowanie konkretnych terapii. Badania CGP NGS realizowane są już m.in. w krajach takich jak Austria, Węgry, Francja, Chorwacja, Dania, Portugalia, Francja czy Wielka Brytania.

– Dla pacjenta czas oczekiwania na wynik badania molekularnego to często czas niepewności, strachu i pogarszającego się stanu zdrowia. Każdy dzień zwłoki oznacza ryzyko, że choroba będzie postępować, a leczenie, które mogłoby być skuteczne, nie zostanie już wdrożone. Dlatego tak ważne jest, by diagnostyka molekularna była prowadzona kompleksowo – w jednym etapie, z wykorzystaniem metod nowej generacji. To nie jest luksus, to konieczność. NGS daje pacjentowi realną szansę na szybsze rozpoczęcie właściwego leczenia i na dłuższe życie – mówi Aleksandra Wilk.

Eksperci Misji Rak Płuca apelują o wprowadzenie ogólnopolskiego, spójnego schematu diagnostyki niedrobnokomórkowego raka płuca, obowiązującego każdą placówkę zakwalifikowaną w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej do kategorii SOLO I, II lub III, która stawia diagnozę raka płuca (NDRP) oraz pełne finansowanie kompleksowych predykcyjnych badań molekularnych oraz immunohistochemicznych (w tym PD-L1), jako wyodrębnionego świadczenia.

Kluczowym elementem usprawnienia procesu diagnostycznego obok szerokiego stosowania badań diagnostycznych jest jednoczasowe, warunkowe skierowanie na badania molekularne wystawiane razem ze skierowaniem na badania patomorfologiczne. Takie rozwiązanie znacznie skraca czas realizacji diagnostyki oraz ogranicza konieczność kolejnych wizyt, co jest szczególnie ważne ze względu na braki kadrowe jak i czas potrzebny do podjęcia decyzji o leczeniu. Dzięki jednoczesnemu skierowaniu na badanie patomorfologiczne i molekularne, lekarz onkolog i cały zespół wielodyscyplinarny, który prowadzi pacjenta, będzie miał pełen obraz choroby, co pozwoli optymalnie zaplanować leczenie i wykorzystać aktualne możliwości terapeutyczne.

– Leczenie raka płuca wymaga planowania i dobrej organizacji – musi być nastawione na człowieka, nie na procedurę. Jednoczasowe, warunkowe skierowanie na badania molekularne jest z powodzeniem stosowane w Narodowym Instytucie Onkologii – czas, aby stało się standardem w całym kraju – podkreśla prof. Rodryg Ramlau.

Rak płuca odpowiada za 12% zachorowań onkologicznych i aż 22% zgonów nowotworowych. U ok. 85% chorych występuje niedrobnokomórkowy rak płuca (NDRP), gdzie badania molekularne i immunohistochemiczne są podstawą decyzji terapeutycznych. Jednak nadal tylko połowa pacjentów z tej grupy ma wykonywane badania molekularne zgodnie ze standardami. W konsekwencji niewielu z nich poddawanych jest optymalnej terapii.

Największy potencjał dla poprawy statystyk wskaźników przeżycia w Polsce tkwi w zwiększeniu odsetka wczesnych wykryć, m.in. dzięki wdrożeniu powszechnego programu przesiewowego w grupach ryzyka z zastosowaniem niskodawkowej tomografii komputerowej (NDTK) oraz zapewnieniu kompleksowej oceny biomarkerów i zmian molekularnych. Diagnostyka predykcyjna gwarantuje mniej „pustych” terapii, dzięki podawaniu wyłącznie leczenia o potwierdzonej skuteczności, które jest ukierunkowane na dane zmiany molekularne. To także krótszy czas do rozpoczęcia terapii, mniej ponownych biopsji, hospitalizacji i powikłań.

– Dzięki refundacjom innowacyjnych terapii pacjenci mogą żyć dłużej oraz w zdecydowanie lepszej jakości życia. Aby jednak mogli odnieść korzyść kliniczną musimy skupić się w pierwszej kolejności na dostępie do pełnej diagnostyki – by każdy chory miał szansę na najlepsze leczenie od pierwszej linii, w każdym miejscu w kraju – co jest zgodne z założeniami Narodowej Strategii Onkologicznie i Krajowej Sieci Onkologicznej. Jednolity schemat postępowania – dobre jakościowo pobranie materiału, jednoczasowe skierowanie warunkowe oraz wykonanie niezbędnych badań czynników predykcyjnych zdecydowanie skrócą ścieżkę pacjenta i zwiększą dostęp do skutecznych terapii – niezależnie od miejsca zamieszkania i miejsca leczenia pacjenta. – dodaje Aleksandra Wilk.

Kluczowe rozwiązania usprawniające proces diagnostyki raka płuca:

• wdrożenie krajowego standardu diagnostyki raka płuca z jednoczasowymi skierowaniami
• zapewnienie pełnego finansowania diagnostyki predykcyjnej: badań molekularnych (w tym płynnej biopsji ctDNA w określonych przypadkach) oraz immunohistochemicznych z możliwością rozliczenia jako odrębnego świadczenia.
• rozważenie możliwości finansowanie nowoczesnej diagnostyki z Funduszu Medycznego, poprzez zdjęcie ograniczenia wiekowego (do 18 r.ż), podobnie jak to jest w przypadku Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych lub utworzenie subfunduszu dedykowanego finansowaniu nowoczesnej diagnostyki molekularnej.

     

Od 1 lipca 2025 r. pacjenci z nowotworami związanymi z mutacjami BRCA1 i BRCA2 (m.in. rak piersi, jajnika, trzustki, prostaty, jajowodu, otrzewnej) mogą wykonać badania genetyczne z krwi w trybie ambulatoryjnym — bez konieczności hospitalizacji. Wystarczy udać się do szpitala na jedno pobranie krwi i tego samego dnia wrócić do domu, a koszt pokryje w całości NFZ

• pęcherzyk żółciowy i drogi żółciowe,

• nowotwory urotelialne (miedniczka nerkowa, moczowód).

Cel zmian

• Skrócenie ścieżki diagnostycznej: Eliminacja hospitalizacji przyspieszy dostęp do badań i terapii.

• Ułatwiony dostęp: To odpowiedź na postulaty ekspertów i organizacji pacjentów.

• Nowoczesna diagnostyka dostępna dla wszystkich: Refundacja ma zapewnić równy dostęp do zaawansowanych technologii molekularnych.

Opinie ekspertów i szczegóły operacyjne

Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, oraz dr Andrzej Tysarowski z NIO‑PIB podkreślają, że ambulatoryjny tryb badania zmniejszy bariery dla pacjentów, co jest istotne dla szybkiego wdrożenia leczenia ukierunkowanego molekularnie.

• Końcowy etap legislacji: Zarządzenie NFZ zostało opublikowane i weszło w życie 1 lipca 2025 r.

• Rozszerzenie diagnostyki: Trwają prace nad refundacją testów HRD (np. w raku jajnika) i kompleksowego profilowania genomowego (CGP).

• Wsparcie POZ: Niektóre testy BRCA będą wykonywane również w poradniach ginekologicznych i POZ, co zwiększy dostępność w regionach.

Ministerstwo Zdrowia i NFZ wprowadziły od 1 lipca 2025 r. znaczącą zmianę – refundowane badania genetyczne BRCA można teraz wykonać ambulatoryjnie, z pobraniem krwi, bez hospitalizacji. Refundacja obejmuje testy NGS i dotyczy szerszej grupy nowotworów. To kluczowy krok ku szybszej diagnostyce i diagnostyce precyzyjnej, odpowiadający na oczekiwania środowiska onkologicznego. Kolejnym etapem zmian ma być wsparcie diagnostyki HRD i dalsze rozszerzenie opieki molekularnej.

1. Poproś lekarza o skierowanie na badanie BRCA w trybie ambulatoryjnym.
2. Umów termin w szpitalu lub poradni z umową z NFZ.
3. Pobranie krwi odbywa się tego samego dnia — brak hospitalizacji.
4. Wynik pozwala na kwalifikację do terapii celowanych takich jak inhibitory PARP.

Źródło: www.gov.pl

Czy zawał serca to największe zagrożenie dla zdrowia Polaków? Prof. Krzysztof J. Filipiak przekonuje, że dziś jeszcze większym wyzwaniem stają się udary mózgu – równie częste, lecz znacznie trudniejsze w leczeniu i często kończące się trwałym inwalidztwem. W rozmowie z PAP prof. Filipiak mówi o tym, jak ważna jest profilaktyka, wskazuje kluczowe czynniki ryzyka oraz zwraca uwagę na wyzwania organizacyjne, które utrudniają skuteczne leczenie udarów. Przestrzega: Polska świetnie radzi sobie z leczeniem zawałów – ale neurologia dopiero nadrabia wieloletnie zaległości.

To jednocześnie prewencja niektórych chorób nowotworowych – wskazał ekspert, który jest także specjalistą chorób wewnętrznych, hipertensjologiem, farmakologiem klinicznym, prezesem Polskiego Towarzystwa Postępów Medycyny – Medycyna XXI.

Prof. Krzysztof J. Filipiak: Tak, bardzo dużo, co wynika z faktu, że choroby układu krążenia nadal są pierwszą przyczyną zgonów w Polsce.

Co ciekawe, ten trend nie ulega zmianie. Był taki moment, kiedy sądziliśmy, że tak jak w społeczeństwach Europy Zachodniej, pierwszą przyczyną zgonów będą nowotwory, ale dokonała się swoista rewolucja w postępie onkologii – weszły nowe leki, dzięki czemu zamieniamy wiele chorób nowotworowych w choroby przewlekłe.

To powoduje, że osoby z wywiadem onkologicznym umierać będą coraz częściej na powikłania sercowo-naczyniowe – zawały i udary – a nie na chorobę podstawową.

Nic też nie wskazuje na to, żeby przez następne dekady jakaś grupa schorzeń nas wyprzedziła.

Prof. Krzysztof J. Filipiak: To prawda, te liczby robią wrażenie, ale trzeba pamiętać, że do tych chorób zaliczamy nie tylko zawały serca, ale także udary mózgu. Co więcej – dzisiaj większym problemem niż zawały, stają się właśnie udary. Z zawałami dobrze sobie radzimy, potrafimy je dobrze leczyć, więc wydłużamy życie naszym pacjentom. Natomiast udary występują u ludzi dekadę, dwie dekady później niż zawał serca. Dlatego, choć udało się zredukować śmiertelność z powodu zawału serca, takich sukcesów nie mamy z udarami mózgu, które skutkują zgonem lub trwałym inwalidztwem i koniecznością opieki osób trzecich.

Prof. Krzysztof J. Filipiak: Udary mózgu i zawały serca mają dokładnie taką samą etiologię, czynniki ryzyka ich wystąpienia są identyczne.

To nadciśnienie tętnicze, zaburzenia lipidowe, cukrzyca, palenie papierosów oraz nadwaga / otyłość. W przypadku udaru niedokrwiennego mózgu dochodzi kilka innych czynników ryzyka – w tym niezdiagnozowane / nieleczone migotanie przedsionków.

Gdyby wyeliminować u każdej osoby te czynniki ryzyka – co zostało potwierdzone w różnych badaniach epidemiologicznych na świecie – ryzyko zawału bądź udaru zmniejszyłoby się o 90 proc.

Prof. Krzysztof J. Filipiak: W pewnym uproszczeniu, pomijając czynniki genetyczne, dlatego, że niektóre z tych czynników mają statystycznie większą wagę w poszczególnych dekadach życia człowieka. Np. jeżeli jesteśmy osobą młodą, to większe znaczenie mają zaburzenia lipidowe, palenie papierosów, otyłość, klasyczne czynniki ryzyka zawału serca. U osób starszych coraz większą wagę spośród czynników ryzyka zyskuje nadciśnienie tętnicze, migotanie przedsionków, cukrzyca, które – jeśli nie są kontrolowane – przełożą się na zwiększone ryzyko udaru mózgu.

Jednak – powtórzę – jeśli mamy pod kontrolą wszystkie te czynniki ryzyka, zapobiegamy zarówno zawałowi serca, jak i udarowi mózgu.

Jest to jednocześnie prewencja chorób nowotworowych, bo przynajmniej dwa czynniki ryzyka – palenie papierosów i otyłość – są jednocześnie bardzo istotnymi czynnikami ryzyka chorób nowotworowych.

Jak widać, przestrzegając prostych zasad, niwelujemy główne przyczyny zgonów w Polsce.

Prof. Krzysztof J. Filipiak: Bo to nie jest taki prosty tłuszcz, ale bardzo intensywnie pracujący gruczoł endokrynny, który wydziela różne hormony, które mogą modyfikować zarówno procesy aterogenezy, czyli prowadzić do miażdżycy, zawału i udaru, jak i również wpływać na czynniki wzrostu (insulina), co prowadzi do łatwiejszego inicjowania procesów kancerogenezy, niekontrolowanego rozrostu pewnych linii komórkowych. Zarówno w aterogenezie, jak i w nowotworzeniu odgrywa również rolę przewlekły proces zapalny, a ten nieodłącznie związany jest z nadmiarem tkanki tłuszczowej.

Prof. Krzysztof J. Filipiak: O kontroli czynników ryzyka już mówiłem, przypomnę więc jeszcze, że przy udarze mózgu dochodzi jeszcze jeden dodatkowy czynnik, który nie jest istotny dla przyczyn zawału serca, czyli specyficzne zaburzenie rytmu serca o nazwie migotanie przedsionków – bardzo wiele udarów niedokrwiennych jest nim spowodowanych, zwłaszcza, jeśli nie zostało zdiagnozowane i nie podlegało leczeniu.

Natomiast jeżeli się wcześniej zdiagnozuje migotanie (a często występuje ono bezobjawowo) i poda przewlekle leki przeciwkrzepliwe, pacjent udaru niedokrwiennego mózgu nie dostanie.

Bardzo się cieszę, że w szeroko rozumianej prewencji do użytku wchodzą urządzenia określane w piśmiennictwie anglosaskim mianem „health self-management”, czyli zarządzaniem własnym zdrowiem. To na przykład inteligentne smartwatche, które potrafią badać tętno, są w stanie zinterpretować nawet krótkie jednokanałowe zapisy EKG z opuszki palca i są w stanie zaalarmować „hej, masz migotanie przedsionków”. Taki pacjent szybciej zgłasza się do lekarza, żeby za pomocą profesjonalnych badań potwierdzić lub zaprzeczyć takiej diagnozie.

Popularyzacja tego typu urządzeń może w przyszłości przyczyni się także do zmniejszenia częstotliwości występowania udaru mózgu.

Prof. Krzysztof J. Filipiak:.: Jestem kardiologiem i muszę jeszcze raz podkreślić, że Polska to kraj, w którym mamy fantastycznie zorganizowaną kardiologię inwazyjną. Jeżeli chodzi o organizację kardiologii inwazyjnej, mamy jedną z najlepszych sieci pracowni hemodynamicznych w Europie i możemy w szybkim czasie dowieźć pacjenta do pracowni kardiologii inwazyjnej w każdym miejscu Polski, otworzyć naczynie i leczyć przyczynowo ten zawał. Faktycznie, bardzo często jest tak, że pacjent wychodzi z tego bez szwanku, albo z niewielką niewydolnością serca.

W przypadku udaru niedokrwiennego mózgu też moglibyśmy pomyśleć o lepszym rokowaniu pacjenta, gdyby istniała sieć analogicznych 24-godzinnych ośrodków, gdzie byłyby wykonywane zabiegi w świeżym udarze mózgu, ale wolałbym pozostawić temat tej optymalnej organizacji leczenia udarowego koleżankom i kolegom neurologom.

Aktualnie ośrodki, które uczestniczą w programie leczenia inwazyjnego udaru mózgu, są na pewno nieadekwatne do skali występowania udarów mózgu, a samo środowisko neurologiczne w Polsce nie wykształciło jeszcze odpowiedniej liczby neurologów inwazyjnych.

Postawiłbym trochę paternalistycznie brzmiącą tezę, że neurologia powtarza ścieżki kardiologii, tylko z 30-, 40-letnim opóźnieniem. My kiedyś leczyliśmy zawał serca metodą leżenia w łóżku. Później mieliśmy niesamowity przełom, bo weszły do użytku leki trombolityczne, czyli, jak czasem tłumaczę studentom, środki będące takim farmakologicznym „kretem”, podawanym do naczyń w celu rozpuszczenia zakrzepu na pękniętej blaszce. Przy czym tę epokę kardiologia ma już za sobą, bo kardiologia inwazyjna wyparła leczenia trombolityczne w świeżym zawale serca. A neurologia stosunkowo niedawno weszła w fazę leczenia trombolitycznego, a dekadę leczenia inwazyjnego – w skali ogólnopolskiej – dopiero rozpoczyna.

Prof. Krzysztof J. Filipiak: Mimo wszystko nie porównywałbym stomatologii z ginekologią, bo jeśli z tezą o faktycznej prywatyzacji usług dentystycznych się zgadzam, to jeśli chodzi o ginekologię pragnę zauważyć, że wciąż większość kobiet korzysta z usług ginekologów w ramach NFZ, a prawie wszystkie rodzą dzieci w szpitalach posiadających kontrakty z NFZ.

Nowoczesna ginekologia, nowe procedury, nowe metody operacyjne rozwijają się w ośrodkach akademickich, nie są sprywatyzowane.

Natomiast jeśli chodzi o leczenie zębów. Cóż, przychylałbym się do tezy, że na początku transformacji ustrojowej pod koniec ubiegłego wieku stomatologię uznano za taką dziedzinę medycyny, którą można sprywatyzować i zaoszczędzić na świadczeniach medycznych. Mówię o tym z ubolewaniem, gdyż choroby stomatologiczne, zwłaszcza periodontologiczne, czyli związane z błoną śluzową i z przyzębiem, prowadzą do powikłań kardiologicznych, neurologicznych, czy nawet okulistycznych, dlatego że są powikłaniami związanymi z procesem zapalnym.

Przysłuchiwałem się kiedyś ekspertom dyskutującym o tym, co poszło nie tak w polskiej transformacji zdrowia – podkreślali, że to nawet nie tyle chodzi o samą prywatyzację stomatologii, co wyprowadzenie prewencji stomatologicznej ze szkół. Ja jestem jeszcze z tego pokolenia, gdzie lekarz dentysta był w każdej placówce. Dobrze, że wychowanie zdrowotne, w którym mowa także o higienie jamy ustnej, znalazło się w programie nauczania edukacji zdrowotnej, szkoda tylko, że jako przedmiot fakultatywny, gdyż powinno być obowiązkowe.

Inwestycja w prewencję i profilaktykę zawsze dla państwa jest bardzo korzystna, także w zakresie wydatków na ochronę zdrowia, ale ta korzyść pojawia się po dekadzie, po dwóch. Myślę, że to jest nasza główna bolączka – że politycy, niezależnie od opcji politycznej, która akurat sprawuje władzę, nie są zainteresowani inwestowaniem pieniędzy w coś, co przyniesie korzyści w tak odłożonym czasie. Oni myślą kategoriami swojej kadencji politycznej i następnych wyborów.

Rozmawiała: Mira Suchodolska

 

DNA Medical Group – firma specjalizująca się w badaniach genetycznych jako pierwsza w Europie wdroży najnowszą technologię w zakresie badań genetycznych. Nowoczesne i innowacyjne sekwenatory, które firma w pierwszej kolejności wprowadzi na rodzimy rynek, mają potencjał zrewolucjonizować diagnostykę genetyczną, dzięki redukcji czasu oczekiwania na wyniki i obniżeniu kosztów badań. Celem medycznej spółki jest zwiększenie dostępności badań genetycznych dla placówek medycznych w całym kraju. DNA Medical Group jednocześnie planuje debiut na giełdzie, rozważając różne scenariusze, w tym odwrotne przejęcie.

Dzięki strategicznej współpracy z Salus BioMed spółka DNA Medical Group została wyłącznym dystrybutorem sekwenatorów nowej generacji – NGS, które wykorzystują najnowszą światową technologię sekwencjonowania genomu. DNA Medical Group to jak dotąd jedyny dystrybutor tej technologii w Europie. W pierwszej kolejności spółka wprowadzi ją na rodzimy rynek. Dzięki temu Polska stanie się jednym ze światowych pionierów w stosowaniu najbardziej zaawansowanych metod sekwencjonowania DNA, co przełoży się m.in. na znaczne skrócenie czasu oczekiwania na wyniki badań oraz precyzję diagnostyczną na najwyższym poziomie.

– Cieszymy się, że pod marką własną będziemy mogli wprowadzić nową, rewolucyjną technologię do Polski, a w dalszych krokach również do innych krajów Europy. Nasze sekwenatory działające w technologii sekwencjonowania nowej generacji, nie tylko obniżą koszty badań genetycznych, ale też umożliwiają ich szerokie stosowanie zarówno w dużych ośrodkach klinicznych, jak i w mniejszych, lokalnych placówkach i szpitalach. To krok milowy, który mam nadzieję, uczyni nowoczesną diagnostykę bardziej dostępną, co w efekcie może znacząco poprawić jakość opieki zdrowotnej w całym kraju – mówi Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.

Przełomowa technologia, której wyłączonym dystrybutorem na terenie Polski została DNA Medical Group, umożliwia przeprowadzanie analiz obejmujących cały genom człowieka. Pozwala ona na jeszcze dokładniejsze badania genetyczne, które są kluczowe m.in. w diagnostyce chorób nowotworowych, chorób dziedzicznych oraz w medycynie spersonalizowanej. Często zdarza się, że takie badania to jedyna skuteczna metoda diagnostyczna. Dają one możliwość zapobiegania chorobom, a nawet całkowitego uniemożliwienia rozwoju choroby, co może wpłynąć na wydłużenie życia pacjenta. Firma przewiduje także, że zawarcie nowej współpracy wpłynie pozytywnie m.in. na jej przyszłe wyniki finansowe i możliwości rozwoju.

– W naszych dalszych planach jest uruchomienie w Polsce tzw. DemoLab – miejsca, w którym każdy specjalista będzie mógł przejść profesjonalne szkolenie w zakresie obsługi najnowszej technologii badań genetycznych. Z pewnością będzie to miało przełożenie na rozwój branży. Bycie wyłącznym dystrybutorem nowoczesnych sekwenatorów, a w dalszym kroku – stworzenie DemoLab to ogromna szansa nie tylko dla nas, ale i dla całego sektora medycznego w kraju. Chcemy to maksymalnie wykorzystać – dodaje Izabela Czuraj.

Medyczna spółka przeniosła się także do nowej siedziby w Łodzi przy ul.  Siewnej 15. Było to konieczne, ponieważ po podpisaniu umowy na zakup i dystrybucję nowych sekwenatorów, nie byłaby w stanie pomieścić się pod dotychczasowym adresem. Nowa placówka nie tylko zapewnia większą przestrzeń operacyjną, ale również otwiera możliwość potencjalnej rozbudowy laboratoriów i działów badawczo-rozwojowych.

DNA Medical Group jest firmą med-tech skupiającą się na badaniach genetycznych WES (sekwencjonowanie całego eksomu – części DNA człowieka, w którym zapisana jest informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu), WGS (sekwencjonowanie genomu) i NIPT (przesiewowe badanie prenatalne). Spółka wkrótce rozszerzy ofertę o panele genetyczne.

W planach DNA Medical Group jest pozyskanie finansowania od inwestorów na dalszy rozwój, skalowanie biznesu i prowadzenie działań edukacyjnych oraz wejście na giełdę, nad czym spółka intensywnie pracuje. Jednym z możliwych scenariuszy jest odwrotne przejęcie, które mogłoby przyspieszyć proces debiutu.

Według Vision Research Reports – wielkość światowego rynku testów genetycznych oszacowano na około niespełna 9 miliardów dolarów w 2023 r. i przewiduje się, że do 2033 r. osiągnie on wartość niespełna 65 miliardów dolarów.

***

 

Rak płuca jest główną przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn jak i u kobiet: w 2021 roku odpowiadał za 22 proc. z nich oraz 13 proc. nowych rozpoznań. Choć do naszego kraju docierają kolejne, przełomowe i skuteczne terapie, to według ekspertów dostęp do nich pozostaje bardzo ograniczony – w minimalnym stopniu jest bowiem wykorzystywany potencjał nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów w Polsce.

„Leczenie raka płuca bez wykonania kompleksowej diagnostyki genetycznej już na samym początku procesu terapeutycznego nie przełoży się na korzyści kliniczne pacjentów. W określonych podtypach tego nowotworu występuje bardzo wiele zaburzeń molekularnych (w tym rzadkich),tzw. mutacji, które możemy wykryć przez różne panele badań genetycznych. Na obecną chwilę nie dysponujemy optymalnymi narzędziami, aby móc włączyć odpowiednio spersonalizowaną terapię” – tłumaczy Aleksandra Wilk, dyrektorka sekcji raka płuca Fundacji „To Się Leczy”.

Ekspertka przyznaje, że zaawansowana diagnostyka genetyczne staje się obecnie europejskim standardem w procesie diagnostyczno-terapeutycznym pacjentów onkologicznych. Kompleksowe profilowanie genomowe metodą CGP-NGS pozwala jednocześnie wykryć ponad kilkaset mutacji, nie tylko z tkanki – w przypadku jej braku możliwe jest zastosowanie biopsji płynnej czy badania z krwi obwodowej. Tymczasem wciąż powszechnie stosowane w Polsce testy jednogenowe wymagają każdorazowego zużycia kolejnych porcji materiału tkankowego, przez co pacjenci najczęściej tracą szansę na leczenie zgodnie z aktualnymi standardami.

„W efekcie wielu pacjentów z rakiem płuca musi liczyć na szczęście: wykonuje się kilka testów jednogenowych w nadziei, że akurat trafnie zidentyfikują one jedno z trzech podstawowych zaburzeń genetycznych. W razie niepowodzenia pacjent kierowany jest na chemioterapię tym samym tracąc szansę na dostęp do efektywnego nowoczesnego leczenia celowanego bądź immunokompetentnego od samego początku procesu terapeutycznego. Ścieżka pacjenta onkologicznego w Polsce postawiona jest więc na głowie: dysponujemy coraz większą liczbą fantastycznych terapii, jednak nie potrafimy przez ograniczenia diagnostyki optymalnie z nich skorzystać” – ocenia Aleksandra Wilk.

Tymczasem już ponad rok minął od czasu, kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne przygotowało tzw. Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej. Dotyczy ona kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej pacjentów onkologicznych. We wrześniu zeszłego roku Karta otrzymała pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, który rekomendował zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca oraz jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jednak do dziś resort zdrowia – mimo tej rekomendacji – nie podjął decyzji o refundacji świadczenia.

„Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź ministerstwa zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

W przypadku chorych na raka płuca bardzo ważne jest, aby diagnostyka była wykonywana kompleksowo i maksymalnie dokładnie.

„Należy pamiętać, że CGP jest bardziej zaawansowaną metodą diagnostyczną niż standardowe testy NGS. Jego szerszy zakres i zdolność do wykrywania różnych typów mutacji sprawiają, że jest to narzędzie bardziej wszechstronne w diagnostyce raka płuca. W wielu przypadkach, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, CGP może dostarczyć informacji, które mogą być kluczowe dla wyboru optymalnej terapii jak również do jej monitorowania” – zwraca uwagę Aleksandra Wilk

U znacznej grupy pacjentów z rakiem płuca istnieje problem z pozyskaniem materiału tkankowego do diagnozowania.

„Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski.

Polscy pacjenci z rakiem płuca nie są całkowicie pozbawieni dostępu do diagnostyki genetycznej, jednak stosowane dziś i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe czy małe panele NGS (pozwalające na wykrycie kilkunastu mutacji) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom np. z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. Terapii nie tylko dostępnych w ramach programu lekowego, ale także w ramach wczesnego dostępu, ratunkowego dostępu do technologii lekowych czy też badań klinicznych.

„Obecnie ścieżka pacjenta w Polsce jest o kilka tygodni dłuższa niż w większości krajów zachodnioeuropejskich. A to przecież właśnie szybkie postawienie diagnozy daje realną szansę na wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej sekwencji leczenia, co przełoży się na maksymalizację uzyskiwanych korzyści klinicznych dla pacjenta.” – podkreśla ekspertka Fundacji „To Się Leczy”.

„Bez wprowadzenia do koszyka świadczeń gwarantowanych nowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego pozwalającego zbadać nawet kilkaset genów, nie będzie to możliwe” – dodaje.

Pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej to nadal polscy pacjenci onkologiczni, nie mają do niej realnego dostępu. Mimo że gotowe rozwiązania zostały już dawno przygotowane i przedstawione Ministerstwu Zdrowia przez ekspertów, to brakuje decyzji po stronie resortu. – Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi – apelują eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Dlatego organizacje pacjentów i środowisko medyczne jednym głosem alarmują:

• Diagnostyka genetyczna musi podążać za postępem medycyny. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.
• Należy niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne z krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów. Można to zrobić poprzez zmianę aktualnego zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego. W ten sposób zostanie skrócona ścieżka pacjenta i ograniczone koszty hospitalizacji.

 

Choć medycyna personalizowana daje nam możliwość wydłużenia życia pacjentów dzięki celowanym
i personalizowanym terapiom onkologicznym, a czasem wręcz leczenia radykalnego z intencją wyleczenia, to nadal większość chorych nie ma do nich dostępu.

– Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno – terapeutycznymi przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

Dlatego jedną z pilnych i oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian, o które postuluje środowisko ekspertów i pacjentów jest wprowadzenie zaproponowanego przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację Prezesa AOTMiT.

Niestety do dziś Ministerstwo Zdrowia nie podjęło decyzji o jego refundacji, mimo że wymagania stawiane przez AOTMIT jak twierdzą eksperci, zostały spełnione.

 – Zarówno wytyczne diagnostyczno terapeutyczne, jak i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowania diagnostyczno-terapeutyczne z wykorzystaniem NGS, w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich (jak mięsaki), bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim. Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznanie w części nowotworów, a dotyczy to głównie nowotworów płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe – apeluje Prof. Piotr Rutkowski Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Pełnomocnik Dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy Warszawa, Przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych

 

Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie i wyrok, od którego nie można się odwołać.

– Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących absurdalnych barier dla już refundowanych paneli NGS. Szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów. Pacjenci onkologiczni powinni być zaopiekowani nie tylko pod kątem dostępności do celowanych leków innowacyjnych, ale również pod kątem nowoczesnej diagnostyki molekularnej – przekonuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która od lat walczy o poprawę warunków leczenia pacjentów, i dodaje – Kompleksowe profilowanie genomowe, umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i rakiem jajnika. Dziś pacjentki z rakiem jajnika nie mogą być skutecznie leczone.

Na problem dostępu do diagnostyki molekularnej, a tym samym do skutecznego leczenia personalizowanego zwraca uwagę też Aleksandra Wilk, Dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To się Leczy.

Absurdalne zdaniem ekspertów i stojące w absolutnej sprzeczności z wieloletnim trendem odwracania piramidy świadczeń oraz oczekiwaniem przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ, dotyczącym zmniejszania liczby pobytów wykonywanych w warunkach szpitalnych jest aktualne zarządzenie Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego dotyczące i rozliczania badania NGS z krwi wyłącznie w warunkach szpitalnych (na oddziale).

Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno wykonywać się metodą NGS z materiału świeżego, czyli pełnej krwi obwodowej lub ctDNA (wolno krążącego DNA nowotworowego obecnego w osoczu pacjenta, kiedy nie ma możliwości przebadać tkanki).

– Tymczasem zgodnie z tymi zapisami, aby rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego, z umowy na leczenie szpitalne pacjent musi być hospitalizowany. Tylko tak placówka może pokryć koszty badania genetycznego, którego wykonanie optymalizuje wydatkowanie środków finansowych na leczenie systemowe. Dla płatnika wiąże się to z wykonywaniem zbędnych hospitalizacji, zwielokrotnionymi kosztami na powielane badania genetyczne, czy też zwiększonymi kosztami związanymi z zastosowaniem wcześniej terapii, która nie była optymalna dla pacjenta. W przypadku chociażby pacjentów z rakiem piersi, często skutkuje to stosowaniem dwuetapowej diagnostyki z wykorzystaniem poradni genetycznych i w pierwszej sekwencji prostych testów molekularnych (mutacje założycielskie) bądź podwójnego testowania – najpierw tkanki, później krwi. Wszystko to znacząco wydłuża czas i zwiększa koszt diagnostyki genetycznej – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

– Wspólnie z klinicystami od dłuższego czasu postulujemy o możliwość wykonania badania NGS z krwi obwodowej także w trybie ambulatoryjnym, co ograniczy ogólne koszty hospitalizacji i skróci ścieżkę pacjenta, przyspieszając tym samym otrzymanie przez pacjenta skutecznej terapii. Powstała nawet gotowa propozycja kosmetycznej zmiany Zarządzenia Prezesa NFZ, która w prosty sposób rozwiąże ten problem. Przedstawiliśmy ją na spotkaniu z Minister Izabelą Leszczyną. Niestety tak jak w przypadku kompleksowego profilowania genomowego Ministerstwo Zdrowia milczy, a pacjenci umierają – puentuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

 

Nakłady na diagnostykę molekularną to zaledwie 0,5 proc. nakładów na leczenie nowotworów. Taki stan rzeczy powoduje, że chorzy, którzy mogliby zyskać zdrowotnie na zastosowaniu terapii ukierunkowanych molekularnie – nie mają do nich dostępu. Jaka jest ocena stanu molekularnej diagnostyki onkologicznej w Polsce? Odpowiadają specjaliści: prof. Tadeusz Pieńkowski, prof. Artur Kowalik i dr Andrzej Tysarowski.

Diagnostyka molekularna nazywana także genetyczną, odgrywa coraz istotniejszą rolę w polskiej onkologii, w tym – leczeniu raka piersi. Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji i podtypu choroby, lekarze dysponują możliwością zastosowania innowacyjnych terapii celowanych.

– Diagnostyka genetyczna to obecnie obligatoryjny standard w wielu nowotworach, bez którego nie możemy liczyć na kompleksowe leczenie onkologiczne – podkreśla dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.  

Jak wskazuje dr. hab. n. med. Tadeusz Pieńkowski, prof. CMKP, kierownik Oddziału Klinicznego Chemioterapii Radomskiego Centrum Onkologii, kierownik Kliniki Onkologii i Chorób Piersi CMKP oraz prezes Polskiego Towarzystwa Badań nad Rakiem Piersi, nawet najlepszy lek czy terapia celowana molekularnie nie dadzą efektów, jeżeli nie znajdzie się dla nich u danego pacjenta celu molekularnego. – Musimy pamiętać o tym, że warunkiem podstawowym powodzenia terapii celowanej jest wnikliwa ocena genetyczna komórek nowotworu, w tym określenie przewidywalnej podatności chorego na dane leczenie – tłumaczy.

Dr hab. n. med. Artur Kowalik, prof. UJK, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii zapytany jak badania genetyczne wpływają na podejście do nowotworu piersi i jego leczenia, odpowiada, że obecnie głównie badanie wszystkich sekwencji kodujących (całych) genów BRCA1 i BRCA2 ma największe znaczenie dla prewencji i leczenia raka piersi.

– Oba geny są bardzo istotnymi markerami dla poradnictwa genetycznego. Nosicielki patogennych lub prawdopodobnie patogennych mutacji dziedzicznych w genach BRCA1/2 obejmuje się programem profilaktycznym zmniejszającym ryzyko rozwoju raka piersi (w tym zaplanowanie obustronnej mastektomii, zabiegu redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek ww. mutacji). Dodatkowo geny te są również bardzo ważnym markerem dla zaplanowania rozległości zabiegu przez chirurgów dla pacjentki, u której wykryto raka piersi. – podkreśla prof. Kowalik, dodając, że geny to również czynniki predykcyjne dla zastosowania inhibitorów PARP, czyli nowych możliwości leczenia pacjentki z rozsianym rakiem piersi, jeżeli uprzednio wykryto u niej mutacje germinalną (dziedziczną) patogenną lub prawdopodobnie patogenną we krwi. – To badanie powinno być wykonane u każdej pacjentki z rozpoznanym rakiem piersi tuż po diagnozie a przed jakimkolwiek leczeniem – zaznacza.

– To jest zadziwiające, ponieważ bogate kraje Europy Zachodniej inwestują większe środki finansowe dla wykonywania diagnostyki genetycznej u pacjentów onkologicznych. Nawet sytuacja u naszych południowych sąsiadów, Czechów jest bardzo zbliżona do krajów Europy Zachodniej. – mówi prof. Artur Kowalik, i dodaje: – „Inwestycja w kompleksową diagnostykę po prostu się opłaca, przede wszystkim pacjentowi, ponieważ dostaje optymalne leczenie i ma większą szansę wrócić do zdrowia i być samodzielnym oraz płatnikowi, ponieważ dobra diagnostyka to racjonalizacja kosztów leczenia onkologicznego. Pamiętajmy, że miesięczny koszt leczenia z zastosowaniem terapii celowanej waha się od 10 tyś do 50 tyś miesięcznie. Natomiast koszt badania to kilkaset do kilku tysięcy złotych w zależności do złożoności wykonanego testu. Dodatkowo badanie genetyczne wykonuje się zwykle raz w trakcie przygotowania do leczenia. Decydenci są zadowoleni, że zwiększają dostęp do nowoczesnego leczenia polskim pacjentom onkologicznym, ale ostatecznie bez równoległego finansowania diagnostyki genetycznej na odpowiednim poziomie oraz zmiany możliwości refundowania badań zleconych w poradni tak naprawdę nie wszyscy mogą skorzystać z tego leczenia – podsumowuje.

W opinii prof. Kowalika na problemy dodatkowo rzutuje ciągły brak zrozumienia, że to nie jest klasyczna diagnostyka laboratoryjna jak morfologia krwi wykonywana przez diagnostów w oparciu o automaty o bardzo dużej przepustowości i względnie tania. Tłumaczy to tak:

– Diagnostyka genetyczna jest wykonywana przez genetyków mających bardzo duże doświadczenie w stosowaniu technik biologii molekularnej. To badanie wieloetapowe, z wykorzystaniem zaawansowanych metod genetycznych takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Dodatkowo wymagane jest duże doświadczenie w analizie i interpretacji tak złożonych danych. Z powyższych powodów badanie trwa 2-3 tygodnie i kosztuje kilka tysięcy złotych.

Na tym jednak problemy się nie kończą. Dr Andrzej Tysarowski wskazuje dodatkowo na problem z dostępnością do laboratoriów wykonujących pełne zakresy badań genetycznych.
– Nie wszystkie ośrodki mają dostęp do laboratoriów. Takich specjalistycznych laboratoriów genetycznych posługujących się najnowszymi technikami biologii molekularnej, cechujących się wysoką jakością i wykwalifikowanym personelem wciąż jest w Polsce zbyt mało.” 

Obecnie to szpital wystawia skierowanie na diagnostykę molekularną. W opinii ekspertów, takie prawo powinny otrzymać także przychodnie onkologiczne. Jak jednak zauważa prof. Artur Kowalik, problemem nie jest brak możliwości zlecenia a brak możliwości zrefundowania badania mutacji we wszystkich sekwencjach kodujących w genach BRCA1 i BRCA2 wykonanego metodą NGS z krwi pobranej ambulatoryjnie (tzw. „skierowanie z poradni”).

– Ostatecznie więc nie zleca się tych badań, ponieważ każdy ośrodek trzyma dyscyplinę finansową. Dotyczy to również innych badań zlecanych z poradni. Konkludując tak, badanie zlecone z poradni powinno być refundowane – podsumowuje.

– Systemowo należałoby odblokować ograniczenia w zlecaniu badań genetycznych. Dużą barierę w rozwoju zaawansowanej diagnostyki genetycznej jest brak możliwości korzystnego finasowania badań genetycznych z materiału świeżego (krwi obwodowej) zlecanych z poziomu ambulatorium, a w przypadku ośrodków, które nie mają w swojej strukturze poradni genetycznej takie finasowanie w ogóle nie jest możliwe. Stanowi to poważny problem w dostępności badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych takich jak rak piersi czy rak trzustki. Odblokowanie tej ścieżki zlecania badań genetycznych znacząco wpłynęłoby na rozwój diagnostyki genetycznej w raku piersi. – mówi dr Andrzej Tysarowski.

W opinii prof. Artura Kowalika, pierwsza kompleksowa diagnostyka (w tym genetyczna) oraz zaplanowanie leczenia oraz wykonanie złożonych operacji chirurgicznych powinna być prowadzona w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności. Również w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności pracują doświadczeni genetycy jest i możliwość wykonania kompleksowego badania genetycznego np. metodą NGS.
– Takie możliwości daje Krajowa Sieć Onkologiczna, która porządkuje tę pierwszą i kluczową diagnostykę genetyczną dla pacjentów onkologicznych oraz definiuje zasady współpracy z ośrodkami o niższych stopniach referencyjności. – wskazuje.  

Dr Andrzej Tysarowski zauważa jeszcze inną kwestię, jaką stanowią duże braki w specjalistycznej kadrze medycznej. – Mam tu na myśli genetyków klinicznych i specjalistów z laboratoryjnej genetyki medycznej. Przekłada się to znacząco na czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych.

Prof. Tadeusz Pieńkowski wskazuje, że w diagnostyce wyzwaniem jest taka promocja i organizacja skriningu, by przynajmniej dwie trzecie kobiet w przedziale wiekowym 50-69 co dwa lata poddawane było badaniu mammograficznemu. – Ponadto konieczne jest poszerzenie tego typu badania dla kobiet w pozostałych grupach wiekowych. – dodaje.

– Kobiety boją się raka piersi. Mit o tej chorobie przeraża bardziej niż realna prawda. Tymczasem, co należy mocno zaakcentować, diagnoza wcale nie musi być wyrokiem. Coraz skuteczniej udaje się nam leczyć pacjentki. – tłumaczy prof. Tadeusz Pieńkowski.

Specjalista zaznacza, jak istotną rolę odgrywa tutaj świadomość kobiet i ich edukacja. Niestety społeczny lęk przed rakiem wciąż jeszcze powoduje, że chore zgłaszają się zbyt późno i leczenie rozpoczyna się na etapie, gdy choroba jest już zaawansowana.

– Zatem pierwsza zasada, należy badać swoje piersi i zgłosić się do lekarza natychmiast, gdy coś wzbudzi nasz niepokój. – podkreśla prof. Pieńkowski, zaznaczając: – Rak piersi to choroba przewlekła, którą trzeba i można leczyć na każdym etapie. 

Ważna jest także świadomość samych lekarzy. W opinii dr Andrzeja Tysarowskiego, tutaj sytuacja stopniowo się poprawia.

– Wiedza w tym zakresie przedstawiana jest na licznych kongresach onkologicznych i prasie medycznej. Wynika to również z coraz większej dostępności onkologicznych programów lekowych uzależnionych od badań genetycznych”.– mówi ekspert, dodając, że wiedza na temat istotności i konieczności wykonywania badań genetycznych szybko się szerzy wśród lekarzy oraz organizacji pacjenckich, a także samych pacjentów.

– Edukacji nigdy dość. Trzeba edukować i specjalistów o podstawach genetyki oraz biologii molekularnej nowotworów. W tej chwili to wiedza niezbędna dla prawidłowej diagnostyki i leczenia pacjentów onkologicznych. – uzupełnia prof. Artur Kowalik, podkreślając: – Również a może i przede wszystkim taka edukacja nie powinna pominąć lekarzy rodzinnych. Każdy z nich powinien zadać każdemu ze swoich pacjentów dwa pytania: Czy występowały w rodzinie choroby nowotworowe? Jeżeli odpowiedź jest twierdząca to drugie pytanie powinno brzmieć następująco. W jakim wieku występowały zachorowania? Jeżeli odpowiedź jest, że w 2, 3 czy 4 dekadzie życia wtedy lekarz rodzinny powinien zachować czujność i skierować pacjentkę do poradni genetycznej, celem otrzymania porady i ewentualnego zlecenia testów genetycznych w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji patogennych i prawdopodobnie patogennych w genach (np. BRCA1/2) predysponujących do rozwoju chorób nowotworowych.  

 

Nie ma leczenia onkologicznego bez diagnostyki. O tym co to oznacza w praktyce i jaką rolę obecnie pełni diagnostyka molekularna mówi dr hab. n. med. Artur Kowalik.

Dzięki poznaniu sekwencji ludzkiego genomu ruszyła lawina badań, szczególnie onkologicznych. Przez ostatnie 30 lat prowadzono bardzo duże projekty sekwencjonowania ludzkich komórek z różnych typów nowotworów, więc nasza wiedza się wzbogaciła, a dzięki temu również pojawiły się nowe leki. To, co mamy w tej chwili – wysyp nowoczesnych leków, które celują w określone zmiany molekularne, blokują określone źle funkcjonujące białka, jest pokłosiem właśnie tych potężnych badań genetycznych, dzięki którym można odpowiednio leczyć pacjenta, sprawdzić, czy pacjent ma określony defekt genetyczny, a tym samym źle funkcjonujące białka. Najpierw musimy sprawdzić komórki nowotworowe pacjenta i zidentyfikować, jakie ma mutacje, a następnie lekarz onkolog decyduje, jaka terapia będzie najbardziej skuteczna, optymalna dla danego pacjenta. Stąd też bez diagnostyki molekularnej w tej chwili jest niemożliwe leczenie w sposób celowany czy personalizowany.

 

 

Odpowiadając na pierwszą część pytania, pacjent powinien mieć wykonane badanie jak najszybciej. Co to oznacza? Na przykład, badania genów BRCA1, BRCA2 w przypadku diagnozy raka jajnika, czy po operacji raka jelita grubego, tak naprawdę powinny być wykonane natychmiast po operacji, na materiale tkankowym pooperacyjnym, najlepiej metodą NGS. Chodzi o to, żeby jak najwcześniej mieć informacje dotyczące budowy molekularnej komórek, a tym samym, aby lekarz mógł zdecydować o optymalnym leczeniu. Im wcześniej się zacznie leczenie ukierunkowane molekularnie, tym większa jest szansa na lepszą odpowiedź i skuteczność leczenia. Do niedawna diagnostyka molekularna wymagała badania jednej, dwóch mutacji i to było wystarczające, ale w związku z tym, że obecnie mamy bardzo dużą liczbę leków, trzeba badać coraz większą liczbę genów, większą liczbę mutacji. Pojawiła się technologia sekwencjonowania następnej generacji, która umożliwia zbadanie w jednym teście kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu genów.

 

Niezwykle ważna jest taka diagnostyka w przypadku raka płuca, którego rozpoznaje się często w stadium wysokiego zaawansowania, więc zwykle pobiera się bardzo drobne wycinki. Nie ma tego materiału dużo, a do tego wykonywanie diagnostyki sekwencyjnie trwa długo, ponieważ wykonuje się najpierw test na jeden gen, później, jeżeli nie ma mutacji, na drugi i tak dalej. W związku z tym lepiej jest wykonywać diagnostykę jednoczasowo, ponieważ z małej próbki możemy uzyskać komplet informacji. Dodatkowo takie badanie jest tańsze, w porównaniu do wykonywania tych testów jeden po drugim. Podobnie jest też z rakiem jelita grubego, w którym należy badać coraz więcej markerów. Trzeba też wspomnieć, że ok. 200 przypadków rocznie w całej Polsce ma rozpoznanie nowotworów o nieznanym pierwotnym punkcie wyjścia. Czyli mamy rozsiew u pacjenta w organizmie, ale nie wiadomo jak go leczyć, bo nieznany jest pierwotny punkt wyjścia. Tego typu testy wielogenowe mogą również dać odpowiedź lub przybliżyć do odpowiedzi, jaki jest pierwotny typ nowotworu, z jakiego narządu się rozwinął.

 

 

W moim odczuciu są dwa powody. Jeden – to jest ścieżka chorych, czyli pacjenci nie zawsze  trafiają do ośrodków, które oferują im pełną diagnostykę. A powinni trafiać do ośrodków, w których będą mieli postawione rozpoznanie mikroskopowe i oznaczone wszystkie markery molekularne. Nierzadko zdarza się, że pacjent był operowany i nie miał wykonanych badań molekularnych. Tutaj światło w tunelu daje KSO, która tak naprawdę będzie regulowała funkcjonowanie również ośrodków o niższym stopniu referencyjności, będzie je obligowała do wykonywania badań genetycznych, które potrzebne są dla ustalenia leczenia. Obecnie zdarza się, że pacjenci niestety trafiają do ośrodków, które nie oferują pełnej diagnostyki i nie zlecają badań genetycznych czy nie przesyłają pacjentów do ośrodków referencyjnych, zapewniających pełną diagnostykę np. genetyczną – i to jest kłopot. Drugi problem to brak finansowania badań, które wykonuje się na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Byłoby to zasadne na przykład przy biopsji prostaty, którą wykonuje się ambulatoryjnie, żeby przyspieszyć diagnostykę, a dzięki temu zwiększyć możliwości terapeutyczne. W przypadku rozsiewu u pacjenta z rakiem prostaty, dobrze byłoby wykonać badania od razu po pobraniu materiału. To są kwestie organizacyjne i tutaj trzeba też wspomnieć dodatkowo, że nie tylko onkologia cierpi, ale też cała hematologia, gdzie diagnostyka opiera się właśnie na badaniach ambulatoryjnych. Przede wszystkim, mam nadzieję, że niedługo zobaczymy zmiany, które ułatwią finansowanie badań wykonanych z materiału ambulatoryjnego. Hospitalizowanie pacjentów tylko po to, aby pobrać materiał na badanie genetyczne oraz je sfinansować z NFZ to wyrzucanie pieniędzy w błoto, bo taka procedura niepotrzebnie angażuje personel szpitala. To czas, który mógłby być poświęcony na inne aktywności związane z płynniejszym czy szybszym prowadzeniem i leczeniem pacjenta.

 

 

Chodzi przede wszystkim o skoordynowanie ruchu chorych tak, aby pacjent trafiał do ośrodków, które zapewniają mu pełnię diagnostyczną i terapeutyczną opiekę. Jeżeli ośrodek nie jest w stanie czegoś wykonać samodzielnie, jak np. diagnostyki genetycznej, to obligatoryjnie powinien wystawić skierowanie i przesyłać materiały do ośrodka (laboratorium), który jest w stanie to zrobić, żeby nie było zbyt długiego opóźnienia.

 

Druga rzecz to zaktualizowanie finansowania 3 koszyków badań: proste, złożone, zaawansowane badania, które powstały 7 lat temu. Obecnie mamy relatywnie dobry dostęp do nowoczesnych terapii, natomiast niestety o diagnostyce się zapomina, a bez diagnostyki nie można leczyć nowoczesnymi terapiami. Mam nadzieję, że pójdziemy drogą państw Europy Zachodniej, gdzie najpierw finansuje się diagnostykę, a dopiero potem drogie leczenie. Leczenie onkologiczne kosztuje od 10 do 50 tys. miesięcznie i trwa miesiącami, nierzadko latami, więc wydanie kilkuset do kilku tysięcy złotych na badania powinno być standardem, aby nie marnować środków na nieoptymalne leczenie.

 

Podsumowując tak naprawdę, jest potrzeba pojawienia się 4 koszyka, czyli wyceny profilowania genowego (około 8000 zł), które byłoby stosowane w przypadku nowotworów, gdzie trzeba zbadać wiele mutacji w dużej liczbie genów. Takie potrzeby mamy obecnie w przypadku analizy HRD (300-500 genów), nowotworów o nieznanym punkcie wyjścia, diagnozy mięsaków, płynnej biopsji w raku płuca, czy diagnostyki nowotworów hematologicznych jak AML/MDS, ALL, CLL.

 

Uważam, że wprowadzenie możliwości finansowania badań z materiałów pobranych ambulatoryjnie, dodanie czwartego koszyka wyceny (oczywiście są ściśle określone wskazania wykonywania tego badania) i podniesienie wycen poszczególnych koszyków, przyniesie niewątpliwie zysk pacjentowi, ale także płatnikowi, ponieważ unikniemy sytuacji stosowania nieskutecznych terapii oraz wdrożymy leczenie na etapie, kiedy będzie dawało najlepsze efekty, a pacjent będzie mógł długo zachować sprawność i funkcjonować aktywnie w społeczeństwie.

Rak płuca nadal pozostaje w Polsce najczęstszą przyczyną zgonów z powodu chorób nowotworowych, zarówno u mężczyzn, jak kobiet. W ostatnich latach nastąpił jednak prawdziwy przełom w jego leczeniu, dzięki pojawieniu się dwóch grup leków: immunoterapii oraz leków ukierunkowanych molekularnie (tzw. terapii celowanych). Dzięki tym nowym grupom leków zaawansowany rak płuca coraz częściej, w niektórych populacjach chorych, staje się chorobą przewlekłą. W szczególności dotyczy to osób, u których wykryto określone zmiany genetyczne, dla których udało się opracować skuteczne terapie. 

Najczęstszą mutacją genetyczną w raku płuca jest mutacja w genie EGFR: ma ją ok. 7-10 proc. chorych. Dla tych chorych są już nowoczesne leki celowane: inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) pierwszej, drugiej, trzeciej generacji. U części pacjentów z mutacją w genie EGFR klasyczne inhibitory kinazy tyrozynowej nie są jednak skuteczne. Dlaczego tak się dzieje: odpowiedź na to pytanie daje nowoczesna diagnostyka.

Ekson to fragment DNA, który zawiera informację genetyczną niezbędną do syntezy konkretnego białka lub jego części. Mutacje w eksonach, w tym insercje w eksonie 20 genu EGFR, mogą mieć istotny wpływ na rozwój raka płuca. U chorych z insercjami w eksonie 20 genu EGFR skuteczność leczenia klasycznymi inhibitorami kinazy tyrozynowej niższa, a rokowanie gorsze, w porównaniu do chorych z innymi rodzajami mutacji w tym genie.

Szansą dla tych pacjentów jest zastosowanie leczenia jeszcze bardziej celowanego: pierwszego zarejestrowanego w tym wskazaniu przeciwciała bispecyficznego przeciwko receptorom EGFR i MET. – Rejestracja dotyczy drugiej i kolejnych linii leczenia, po niepowodzeniu wcześniejszego leczenia systemowego. Na rejestrację oczekują kolejne leki, w tym inhibitory kinazy tyrozynowej. – dodaje dr hab. Adam Płużański.

Warunkiem zastosowania wielu nowoczesnych terapii (także tej w przypadku wykrycia insercji w eksonie 20 genu EGFR) jest jednak przeprowadzenie specjalistycznych badań molekularnych. Badania techniką NGS są już w Polsce przeprowadzane w ośrodkach onkologicznych. Wymagają jednak doświadczenia, a ich dostępność jest ograniczona w mniejszych ośrodkach zajmujących się leczeniem raka płuca. – Dzięki poprawie dostępności do doświadczonych laboratoriów i Zakładów Biologii Molekularnej wykonujących badania NGS, a także lepszej dostępności do nowoczesnych terapii u chorych z odpowiednim zaburzeniem molekularnym będziemy mogli w przyszłości w sposób bardziej skuteczny pomóc większej grupie chorych na raka płuca – zaznacza dr hab. Adam Płużański.

źródło:  Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia