W pierwszym etapie leczenia lekarze GCZD zastosowali leczenie wewnątrznaczyniowe z użyciem stentu, co początkowo poprawiło stan neurologiczny pacjentki. Jednak rutynowe badania kontrolne wykonane około pół roku później wykazały ponowne krytyczne zwężenie w obrębie stentu. Choć organizm pacjentki wytworzył krążenie oboczne, szczegółowa diagnostyka obrazowa i neuropsychologiczna wykazała niewystarczające ukrwienie zagrożonego obszaru mózgu. Lekarze zdecydowali o wykonaniu bezpośredniej rewaskularyzacji.

Jak wyjaśnił kierownik Oddziału Neurochirurgii Dziecięcej GCZD prof. Marek Mandera, dotychczas u dzieci bezpośrednie zespolenia naczyniowe wykonywano bardzo rzadko z uwagi na duże trudności techniczne wynikające z niewielkich rozmiarów naczyń. Standardem były metody rewaskularyzacji pośredniej polegające na ułożeniu na powierzchni mózgu fragmentu mięśnia lub opony twardej, aby pobudzić rozwój nowych naczyń.

– Współczesny rozwój technik supermikrochirurgicznych pozwala na wykonywanie bezpośrednich zespoleń u dzieci, co otwiera nową drogę leczenia i przede wszystkim zapobiegania kolejnym epizodom udarowym – wskazał prof. Mandera.

Zabieg przeprowadził zespół kierowany przez dr. Dariusza Szarka, neurochirurga z Wrocławia, specjalizującego się w chirurgii naczyń mózgowych i supermikrochirurgii.

– Bypass to technika ominięcia przeszkody. Wykorzystaliśmy tętnicę skroniową przebiegającą w skórze głowy, którą „pożyczyliśmy” i przyszyliśmy do naczyń mózgu. U dzieci oczekiwana długość życia jest znacznie większa niż u dorosłych, dlatego korzyści z trwałego zabezpieczenia krążenia mózgowego mogą być w tej grupie szczególnie istotne – wyjaśnił dr Szarek.

Dodał, że zespolenie wykonano przy użyciu nici o grubości ludzkiego włosa, co obrazuje skalę precyzji wymaganej podczas takich operacji.

Prof. Ilona Kopyta, neurolog dziecięcy z GCZD i ekspert International Pediatric Stroke Organization, podkreśliła, że udar mózgu u dzieci ma zupełnie inną specyfikę niż u dorosłych. Jest to choroba rzadka, występująca przede wszystkim u najmłodszych pacjentów, a jej głównymi przyczynami są choroby tętnic mózgowych (arteriopatie), a nie nadciśnienie tętnicze czy miażdżyca.

– W udarze dziecięcym większość sytuacji wymaga indywidualnego podejścia. Nie ma prostych, uniwersalnych wytycznych. Tegoroczne rekomendacje American Heart Association zawierają zaledwie trzy punkty dotyczące dzieci na 119 stronach dokumentu – zaznaczyła prof. Kopyta.

Obecnie 15-letnia Maja nie wymaga już rehabilitacji. Jak powiedziała podczas konferencji prasowej, po operacji wróciła do dobrej formy i przygotowuje się do rozpoczęcia nauki w szkole ponadpodstawowej. Jej ojciec poinformował, że dziewczynka ukończyła ósmą klasę w trybie nauczania indywidualnego i została przyjęta do wybranej szkoły średniej.

– Po operacji byłam oczywiście osłabiona, ale wracam do siebie i jak na razie jest naprawdę dobrze. Mam nadzieję, że teraz w nowej szkole będę mogła uczyć się normalnie – powiedziała Maja.

Lekarze podkreślili, że każdy przypadek udaru u dziecka wymaga indywidualnej oceny, a decyzje dotyczące leczenia operacyjnego podejmowane są po analizie wielu czynników klinicznych i obrazowych. Zaznaczyli, że bypass nie jest standardową metodą leczenia udaru u dzieci i może być stosowany wyłącznie u starannie zakwalifikowanych pacjentów. (PAP)

Źródło: Nauka w Polsce

Czym jest choroba Parkinsona?

Choroba Parkinsona to postępująca choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego. Jej głównym mechanizmem jest stopniowe obumieranie neuronów produkujących dopaminę w istocie czarnej mózgu. Dopamina odpowiada za płynność ruchów, koordynację oraz kontrolę napięcia mięśniowego. Wraz ze spadkiem jej poziomu pojawiają się charakterystyczne objawy, takie jak spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni, drżenie rąk, zaburzenia równowagi czy trudności z wykonywaniem codziennych czynności. Chorobie często towarzyszą także objawy pozaruchowe, m.in. depresja, zaburzenia snu, przewlekłe zmęczenie i lęk.

W Polsce z chorobą Parkinsona żyje około 80-100 tysięcy osób, a każdego roku diagnozę słyszy około 8 tysięcy kolejnych pacjentów.

„Choroba Parkinsona jest chorobą, która znacząco wpływa na jakość życia chorych, nastrój i samopoczucie, dlatego to bardzo istotne, aby była wykrywana na wczesnym etapie. Prawidłowa diagnoza pozwala rozpocząć skuteczne leczenie objawowe, które daje możliwość kontrolowania choroby przez wiele lat. Dzięki temu osoba chora może być czynna zawodowo i kontynuować większość swoich aktywności. Leczenie polega na uzupełnieniu niedoborów dopaminy w mózgu i na początku leczenia pacjenci zwykle obserwują korzystny i stały efekt działania leków doustnych przez cały dzień. Jednak w miarę postępu choroby efekt działania każdej dawki leku trwa coraz krócej. Objawy choroby, takie jak drżenie, spowolnienie ruchów czy problemy z chodzeniem mogą pojawiać się, zanim pacjent zażyje kolejną dawkę leku. Ponadto mogą występować tzw. objawy pozaruchowe, nie wiązane bezpośrednio z chorobą Parkinsona, takie jak napady lęku, bólu czy obniżonego nastroju. Aby skrócić czas trwania okresów, w których leki nie działają, zwiększamy ich dawki i częstotliwość ich podawania oraz dołączamy leki mające na celu przedłużenie działania każdej dawki”- wyjaśnia dr Monika Figura z Kliniki Neurologii Wydziału Nauk o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Gdy tabletki przestają wystarczać

Na początku choroby leczenie doustne zwykle pozwala skutecznie kontrolować objawy. Jednak wraz z jej postępem działanie każdej dawki staje się coraz krótsze, a pacjenci doświadczają coraz częstszych okresów pogorszenia stanu zdrowia. Konieczne jest zwiększanie liczby dawek, co utrudnia codzienne funkcjonowanie i często wiąże się z dodatkowymi ograniczeniami, np. dotyczącymi spożywania posiłków.

Co może zmienić terapia infuzyjna?

Terapia infuzyjna pomaga chorym na Parkinsona. Tak było w przypadku mamy pani Agnieszki, Początkowo leczenie tabletkami przynosiło bardzo dobre efekty, jednak z czasem konieczne było ciągłe zwiększanie dawek. Mimo przyjmowania leków pięć razy dziennie pojawiały się coraz częstsze stany off, silne bóle i problemy z poruszaniem się. Dużym problemem stały się także ograniczenia związane z terapią doustną.

W kwietniu tego roku pacjentka została zakwalifikowana do terapii zaawansowanej z wykorzystaniem pompy infuzyjnej podającej lek w sposób ciągły. Efekty terapii pojawiły się bardzo szybko, a pacjentka mogła wrócić do czynności, które wcześniej były niemożliwe ze względu na chorobę.

Liczy się właściwy moment wdrożenia terapii

Jak podkreśla dr Monika Figura, opieka nad pacjentem z chorobą Parkinsona wymaga kompleksowego podejścia i uważnej obserwacji momentu, w którym leczenie doustne przestaje być wystarczające.

„Choroba Parkinsona wpływa nie tylko na sprawność ruchową, ale również na psychikę pacjenta, jego relacje rodzinne i codzienne funkcjonowanie. Jest to choroba postępująca w różnym tempie u różnych chorych. Dlatego tak ważne jest indywidualne podejście do chorego oraz odpowiednio dobranie leczenia. Celem nowoczesnego leczenia jest nie tylko ograniczenie uciążliwości objawów ruchowych i pozaruchowych, ale także wydłużenie okresu samodzielności i dobrego samopoczucia chorego i odciążenie opiekunów” – mówi dr Figura.

Jak dodaje, ogromne znaczenie ma również wsparcie rodzin: choroba Parkinsona dotyka całego otoczenia pacjenta. Dlatego system opieki powinien uwzględniać potrzeby zarówno chorego, jak i jego bliskich.

Program lekowy zwiększył dostęp do terapii, ale nadal potrzebne są zmiany

„Leczenie chorych z zaawansowaną chorobą Parkinsona jest refundowane w ramach programu lekowego B.90. Program ten znacząco zwiększył dostęp pacjentów do nowoczesnych terapii zaawansowanych, jednak nadal istnieją istotne bariery ograniczające jego efektywność. Największym wyzwaniem pozostaje zbyt mała liczba neurologów specjalizujących się w chorobie Parkinsona i zaburzeniach ruchowych oraz nierównomierne rozmieszczenie ośrodków prowadzących leczenie, które są skoncentrowane głównie w dużych miastach. W efekcie wielu pacjentów wciąż nie trafia do terapii zaawansowanych wystarczająco wcześnie, a opóźniona kwalifikacja prowadzi do pogorszenia jakości życia, utraty samodzielności oraz ograniczenia dostępnych metod leczenia. Dlatego konieczny jest rozwój sieci wyspecjalizowanych ośrodków oraz poprawa dostępności specjalistów w mniejszych regionach. Dodatkowym problemem są bariery organizacyjne i finansowe programu B.90, w tym niedoszacowanie wyceny świadczeń oraz konieczność finansowania drogich terapii przez szpitale przed uzyskaniem refundacji z NFZ. Pamiętajmy, że wdrożenie terapii zaawansowanej we właściwym czasie pozwala chorym dłużej zachować sprawność, aktywność zawodową i niezależność, co przynosi korzyści zarówno pacjentom, jak i całemu systemowi ochrony zdrowia” – podsumowuje prof. dr hab. n. med. Dariusz Koziorowski, kierownik Kliniki Neurologii Wydziału Nauk o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Źródło: PAP MediaRoom

• podczas zwykłego sięgania,
• z dodatkowym obciążeniem nadgarstka,
• z lekkim bambusowym prętem przymocowanym do przedramienia, który miał naśladować korzystanie z narzędzia.

Naukowcy od lat próbują zrozumieć, dlaczego niektórzy ludzie potrafią powstrzymać takie impulsywne decyzje, podczas gdy inni wielokrotnie powtarzają działania przynoszące szkody. W publikacji na łamach czasopisma Psychophysiology (DOI: 10.1111/psyp.70227) badacze analizują rolę w tym procesie brzuszno-przyśrodkowej kory przedczołowej (vmPFC). Jest to struktura położona w przedniej części mózgu, odgrywająca ważną rolę w ocenie wartości nagród, przewidywaniu konsekwencji działań oraz hamowaniu niekorzystnych impulsów. Badania neurologiczne wykazały wcześniej, że osoby z uszkodzeniami tego obszaru mają trudności z przewidywaniem skutków swoich decyzji i częściej angażują się w zachowania ryzykowne. Podobne zaburzenia aktywności vmPFC obserwuje się u osób cierpiących na uzależnienie od hazardu czy innych uzależnień behawioralnych.

Badania międzynarodowego zespołu naukowców z udziałem m.in. prof. Mirosława Wyczesanego z Instytutu Psychologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, prof. Markusa Junghöfera i dr. Thomasa Krokera z Uniwersytetu w Münster pokazują, że nieinwazyjna stymulacja określonego obszaru mózgu może poprawiać zdolność do podejmowania rozsądnych decyzji oraz zwiększać kontrolę nad ryzykownymi zachowaniami.

Prof. Mirosław Wyczesany wyjaśnia, że ta wykorzystana w badaniu metoda polega na przepuszczaniu bardzo słabego prądu elektrycznego przez wybrane rejony mózgu za pomocą elektrod umieszczonych na skórze głowy. „Nie powoduje ona bólu ani zmian w tkankach, lecz może przejściowo zwiększać lub zmniejszać pobudliwość neuronów” – mówi prof. Wyczesany, cytowany w prasowym komunikacie UJ.

W badaniu uwzględniono zarówno sytuacje korzystne, jak i niekorzystne z matematycznego punktu widzenia. W części prób gracz statystycznie mógł zyskać. W innych próbach ryzyko straty przewyższało szanse wygranej. Wyniki pokazały, że osoby poddane pobudzającej stymulacji regionu vmPFC podejmowały bardziej racjonalne decyzje. Gdy szansa wygranej była wysoka, stawiały większe kwoty. Kiedy natomiast ryzyko straty rosło, ograniczały wysokość zakładów. Uczestnicy poddani stymulacji hamującej wykazywali odwrotną tendencję – częściej podejmowali nadmierne ryzyko.

Szczególnie ważne były wyniki dotyczące prób, gdy ryzyko straty przewyższało szanse wygranej. W takich próbach osoby po pobudzającej stymulacji traciły wyraźnie mniej pieniędzy niż uczestnicy z grupy kontrolnej (bez faktycznej stymulacji). Efekt ten pojawiał się już od początku eksperymentu, co sugeruje, że stymulacja nie tylko poprawiała uczenie się, ale przede wszystkim wzmacniała zdolność do hamowania impulsywnych decyzji.

Badacze zauważyli również ciekawy efekt dotyczący przetwarzania informacji zwrotnej. Po pobudzającej stymulacji uczestnicy trafniej przewidywali spodziewane wyniki. Gdy był zgodny z oczekiwaniami, reagowali spokojniej i oceniali go mniej emocjonalnie. Natomiast nieoczekiwane zdarzenia, szczególnie niespodziewane zyski lub straty, wywoływały silniejsze reakcje. Zdaniem autorów oznacza to głębsze przetwarzanie informacji i skuteczniejsze uczenie się na podstawie własnych doświadczeń. Mózg lepiej rozpoznawał sytuacje, w których rzeczywistość odbiegała od przewidywań, co pozwalało szybciej aktualizować strategie działania.

Z perspektywy psychologii jest to istotne, bo jedną z głównych cech uzależnień behawioralnych jest trudność w wyciąganiu wniosków z negatywnych konsekwencji. Osoba uzależniona od hazardu może wielokrotnie przegrywać pieniądze, a mimo to kontynuować grę. Jeśli stymulacja vmPFC rzeczywiście poprawia zdolność przewidywania skutków działań i uczenia się na błędach, mogłaby w przyszłości wspierać terapię takich zaburzeń.

Autorzy podkreślają jednak, że badanie przeprowadzono na zdrowych uczestnikach, a nie na pacjentach. Nie można więc automatycznie zakładać, że podobne efekty wystąpią u osób cierpiących na patologiczny hazard lub inne uzależnienia. Ponadto technika tDCS nie działa wyłącznie na jeden punkt mózgu, a wpływa również na sąsiednie obszary, co utrudnia precyzyjne określenie źródła efektów. Podobne rezultaty badacze replikowali już w innych badaniach własnych, ale konieczne są dalsze prace kliniczne, które zweryfikują skuteczność tej metody w praktyce terapeutycznej.

Źródło: Nauka w Polsce

Wiktoria: Pierwsze wyraźne objawy pojawiły się, gdy miałam około 16 lat. Zaczęło się od problemów z pęcherzem, zaburzeń emocjonalnych, a później doszły trudności z chodzeniem i coraz większe przygarbienie sylwetki.

Patrycja, mama Wiktorii: W tamtym czasie nikt nie łączył tych objawów w jedną całość. Każdy problem był traktowany osobno i szukano dla niego innego wyjaśnienia. W liceum pojawiły się kolejne trudności. Wiktoria zmagała się z fobią społeczną, a jednocześnie coraz bardziej odczuwała skutki postępującej choroby.

Wiktoria: Bardzo ciężko było mi wejść do klasy znajdującej się na najwyższym piętrze szkoły. Rówieśnicy żartowali, że mam słabą kondycję, a ja sama nie rozumiałam, dlaczego zwykłe czynności sprawiają mi taką trudność.

Jak wyglądała droga do diagnozy?

Patrycja, mama Wiktorii: Trafiałyśmy od jednego specjalisty do drugiego – nefrologa, ortopedy, psychologa. Słyszałyśmy, że problem może być związany z kręgosłupem. Nikt nie łączył tych objawów z chorobą neurologiczną. Zaburzenia emocjonalne również wydawały się czymś zupełnie niezwiązanym z późniejszą diagnozą. Wszystkie wizyty i badania wykonywałyśmy prywatnie, bo w publicznym systemie ochrony zdrowia czas oczekiwania był bardzo długi. W końcu jeden z lekarzy skierował Wiktorię na rezonans magnetyczny. Badanie wykazało zmiany demielinizacyjne i jako matka od razu przeczuwałam, że może chodzić o stwardnienie rozsiane. Najgorsze było jednak to, że nikt nie powiedział nam, gdzie dalej szukać pomocy. Nie wiedziałyśmy, do którego szpitala się zgłosić, gdzie działa neurologia dziecięca. Tymczasem stan Wiktorii wyraźnie się pogarszał i potrzebowała pomocy już nawet przy codziennych czynnościach. Ostatecznie trafiłyśmy do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie postawiono diagnozę.

Co czułyście, kiedy padła diagnoza?

Wiktoria: Dla mnie była to przede wszystkim ulga. Wreszcie dowiedziałam się, dlaczego mając 17 lat nie mogę normalnie chodzić. Najbardziej bałam się usłyszeć, że nic mi nie jest albo że lekarze nie wiedzą, co mi dolega.

Patrycja, mama Wiktorii: Przed diagnozą wiele osób uważało Wiktorię za leniwą. Słyszała, że nie chce ćwiczyć na WF-ie, jeździć na rowerze czy chodzić na spacery. Diagnoza była wyjaśnieniem tych objawów – i dla nas i dla otoczenia.

Paradoksalnie, po pobycie w szpitalu i zetknięciu się z innymi ciężkimi chorobami, stwardnienie rozsiane nie wydawało się nam najgorszym możliwym scenariuszem. Przede wszystkim, wiedziałyśmy, że nie jest to choroba śmiertelna. Oczywiście pojawiło się wiele obaw dotyczących przyszłości i tego, jak poradzimy sobie również pod względem finansowym.

Czy po diagnozie udało się zatrzymać postęp choroby?

Wiktoria: Początkowo otrzymałam leczenie tabletkowe. Miałam wtedy 17 lat i ze względu na wiek nie kwalifikowałam się do terapii, którą otrzymuję obecnie. Nikt nie poinformował nas o możliwości zastosowania leczenia o wyższej skuteczności. Niestety choroba stale postępowała. Coraz bardziej pogarszało się chodzenie, później także sprawność rąk. Bywały dni, kiedy nie byłam w stanie wstać z łóżka. Nie doświadczałam typowych rzutów – objawy po prostu stopniowo się nasilały.

Patrycja, mama Wiktorii: Przy leczeniu tabletkowym choroba była obecna w naszym życiu każdego dnia. Musiałam stale przypominać córce o przyjmowaniu leków, co często prowadziło do napięć między nami. Gdy Wiktoria skończyła 18 lat, musiałyśmy samodzielnie szukać ośrodka, który przejmie dalsze leczenie. Nikt nas nigdzie nie pokierował. W nowym szpitalu kontynuowano dotychczasową terapię, nie analizując dokładnie postępu choroby. Sytuację dodatkowo utrudniała pandemia – wizyty ograniczały się właściwie do wydawania leków.

Wiktoria: W końcu doszło do tego, że zaczęłam poruszać się na wózku. Dopiero wtedy przeprowadzono ponownie pełną diagnostykę. Okazało się, że mam pierwotnie postępującą postać stwardnienia rozsianego. Diagnoza została zmieniona po trzech latach od rozpoznania choroby. I wtedy udało się wdrożyć leczenie okrelizumabem podawanym dożylnie. Otrzymuję ten lek już prawie cztery lata i choroba praktycznie się zatrzymała. Mój stan jest stabilny od momentu rozpoczęcia tej terapii. Mam też więcej energii, nie odczuwam już tak ogromnego zmęczenia jak wcześniej. Poprawiła się również sprawność moich rąk. Bardzo żałuję, że wcześniej nie dostałam tego właśnie leczenia. Być może pozwoliłoby mi to uniknąć tak dużej niepełnosprawności.

Patrycja, mama Wiktorii: Nasz historia pokazuje, że każdy przypadek SM przebiega inaczej, dlatego tak ważny jest dostęp do szerokiego wachlarza terapii, niezależnie od wieku pacjenta. Jeśli dziecko kwalifikuje się do leczenia wysoko skutecznego, powinno otrzymać je jak najszybciej. W początkowym okresie choroby czas ma ogromne znaczenie.

Czy po diagnozie były momenty złości i buntu?

Wiktoria: Oczywiście. Byłam zła na cały świat. Przez pewien czas nie chciałam nawet się rehabilitować. Nie mogłam pogodzić się z tym, że choroba pojawiła się właśnie wtedy, gdy wchodziłam w dorosłość. Dziś jest już inaczej. Zaakceptowałam chorobę i uczę się z nią żyć. Wychodzę z domu, poznaję ludzi, mam chłopaka.

Jak dziś wygląda Wasza codzienność?

Wiktoria: Choroba zmieniła moje spojrzenie na życie. Dziś bardziej doceniam małe rzeczy. Staram się żyć tu i teraz. Nie wybiegam daleko w przyszłość, ale na co dzień znajduję sobie wiele zajęć – szydełkuję, maluję, układam klocki LEGO. Dlatego sprawność rąk jest dla mnie tak ważna. Obecnie robię także prawo jazdy. Paradoksalnie dzięki wózkowi mogę dotrzeć do miejsc, do których wcześniej nie byłam w stanie dojść o własnych siłach.

Patrycja, mama Wiktorii: Ze względu na konieczność opieki nad córką musiałam zrezygnować z pracy zawodowej. Musieliśmy też dostosować dom do potrzeb osoby z niepełnosprawnością. Niestety nadal napotykamy mnóstwo barier. Nawet miejsca oznaczone jako dostępne często nie są w pełni przystosowane. Zdarza się na przykład, że toaleta dla osób z niepełnosprawnościami ma ciężkie drzwi, których osoba na wózku nie jest w stanie samodzielnie otworzyć.

Co chciałybyście powiedzieć rodzicom dzieci, które właśnie usłyszały diagnozę SM?

Patrycja, mama Wiktorii: Przede wszystkim, żeby się nie poddawali i wspierali swoje dziecko najlepiej, jak potrafią. Jednocześnie nie można dopuścić do tego, żeby całe życie kręciło się wyłącznie wokół choroby. Dziecko musi mieć przestrzeń, aby czasem o niej zapomnieć, śmiać się, wygłupiać i robić zwyczajne rzeczy.

Wiktoria: Bardzo ważne jest dobre leczenie od samego początku choroby – to może zmienić całe życie pacjenta. To nie tylko kwestia zdrowia i samodzielności, ale także przyszłości – możliwości nauki, pracy i niezależności. Nieskutecznie leczone stwardnienie rozsiane generuje ogromne koszty społeczne. Dziś ani ja, ani moja mama nie pracujemy. Jeśli nasza historia pomoże choć jednej rodzinie szybciej trafić na właściwe leczenie, będzie to miało ogromny sens.

źródło: informacja prasowa

– Operacja neurochirurgiczna jest zazwyczaj pierwszym etapem leczenia. Po operacji większość pacjentów z glejakami wysokiego stopnia złośliwości otrzymuje radioterapię skojarzoną z chemioterapią temozolomidem. Standard ten, określany jako schemat Stuppa, istotnie wydłuża całkowite przeżycie w porównaniu z samą radioterapią – wyjaśnił PAP dr hab. Karol Wiśniewski z Kliniki Neurochirurgii i Onkologii Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Dodał, że w wybranych przypadkach stosuje się również: ponowne operacje, kolejne linie chemioterapii, leczenie wspomagające (sterydy przeciwobrzękowe, leki przeciwpadaczkowe) i terapie eksperymentalne w ramach badań klinicznych.

– Choć glejak pozostaje jednym z najtrudniejszych nowotworów do leczenia, postęp neurochirurgii, radioterapii, diagnostyki molekularnej i leczenia systemowego sprawił, że część pacjentów żyje dziś znacznie dłużej niż jeszcze kilkanaście lat temu – ocenił specjalista.

Rokowanie zależy przede wszystkim od typu glejaka i jego biologii molekularnej. W przypadku glejaka wielopostaciowego (glioblastoma), czyli najczęstszej i najbardziej agresywnej postaci choroby, mediana przeżycia wynosi około 14–21 miesięcy przy zastosowaniu współczesnego leczenia; około 25–30 proc. pacjentów żyje dwa lata od rozpoznania, około 5–10 proc. pacjentów przeżywa pięć lat – wymieniał prof. Wiśniewski.

Znacznie lepsze rokowanie mają niektóre glejaki o niższym stopniu złośliwości oraz guzy posiadające korzystne zmiany molekularne, takie jak mutacja IDH. W takich przypadkach przeżycie może wynosić wiele lat, a niekiedy przekraczać 10–15 lat, zaznaczył specjalista.

Zwrócił uwagę, że dzięki lepszemu poznaniu biologii glejaków możliwe stało się opracowywanie leków skierowanych przeciw konkretnym mutacjom genetycznym. Największe nadzieje budzą obecnie leki działające na guzy z mutacją IDH. W 2024 roku amerykańska FDA zatwierdziła worasidenib do leczenia wybranych pacjentów z glejakami o mutacji IDH, gdy wykazano, że istotnie opóźnia on progresję choroby.

Kolejny lek o nazwie toworafenib został zatwierdzony przez FDA w 2024 r. do leczenia nawrotowych lub opornych pediatrycznych glejaków niskiego stopnia z określonymi zmianami w genie BRAF. Jest on doustnym inhibitorem kinazy RAF i hamuje aktywację szlaku MAPK, odpowiedzialnego za wzrost i przeżycie komórek nowotworowych. Do leczenia rozlanego glejaka linii pośrodkowej z mutacją H3 K27M opracowany został dordawipron (ONC201). Jest to małocząsteczkowy lek przeciwnowotworowy, który hamuje wzrost komórek nowotworowych i stymuluje proces ich samobójczej śmierci (apoptozy). W 2025 roku lek został zatwierdzony przez FDA do leczenia dorosłych i dzieci z nawrotowym lub postępującym glejakiem linii pośrodkowej z mutacją H3 K27M. Tym samym stał się pierwszą terapią systemową przeznaczoną dla tej grupy chorych.

W leczeniu dzieci z glejakami niskiego stopnia zawierającymi mutację BRAF V600E stosuje się łącznie dwa leki ukierunkowane molekularnie: dabrafenib i trametynib. Pozwala to skuteczniej ograniczyć proliferację komórek nowotworowych oraz zmniejsza ryzyko rozwoju oporności na leczenie.

FDA zatwierdziła też bewazycumab (humanizowane przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko czynnikowi wzrostu śródbłonka naczyń – VEGF) do leczenia nawrotowego glejaka wielopostaciowego. Lek nie jest jednak uznawany za standard leczenia pierwszej linii i stosowany jest głównie w wybranych przypadkach nawrotu choroby.

Jak podkreślił prof. Wiśniewski, ze względu na pojawienie się nowych możliwości leczenia coraz większe znaczenie ma indywidualne dobieranie terapii na podstawie profilu molekularnego guza. Obecnie oznacza się m.in.: mutację IDH, metylację promotora MGMT, delecję 1p/19q, inne zmiany genetyczne wpływające na rokowanie i wybór leczenia.

– To właśnie medycyna precyzyjna jest dziś jednym z najważniejszych kierunków rozwoju neuroonkologii – ocenił ekspert.

Według specjalisty, chociaż immunoterapia zrewolucjonizowała leczenie wielu nowotworów, jednak w przypadku glejaka wyniki są dotychczas mniej spektakularne. Trwają badania nad: szczepionkami przeciwnowotworowymi, terapiami wykorzystującymi komórki odpornościowe, inhibitorami punktów kontroli immunologicznej (checkpoint inhibitors). Wyniki wczesnych badań nad niektórymi szczepionkami eksperymentalnymi były obiecujące, ale żadna nie stała się jeszcze standardem leczenia glejaka.

Jednym z najbardziej innowacyjnych kierunków są terapie CAR-T, polegające na genetycznej modyfikacji limfocytów pacjenta, aby potrafiły rozpoznawać komórki nowotworowe. Wczesne badania kliniczne wykazały przypadki znaczącego zmniejszenia masy guza, jednak metoda nadal pozostaje eksperymentalna, podkreślił neurochirurg.

– U części pacjentów z glioblastomą stosuje się urządzenie generujące niskonapięciowe pola elektryczne, które mają zaburzać podział komórek nowotworowych – powiedział prof. Wiśniewski. Metoda ta, określana jako Tumor Treating Fields (TTFields), została dopuszczona do stosowania klinicznego w niektórych krajach na podstawie wyników badania EF-14, w którym wykazano wydłużenie przeżycia całkowitego. Jednakże jej rzeczywista wartość kliniczna pozostaje przedmiotem dyskusji ze względu na brak zaślepienia badania, potencjalne źródła błędu systematycznego oraz ograniczoną liczbę niezależnych badań potwierdzających uzyskane wyniki. W konsekwencji TTFields nie jest powszechnie uznawane za standard leczenia na równi z chirurgią, radioterapią i chemioterapią temozolomidem.

– Chociaż nadal nie dysponujemy terapią pozwalającą rutynowo wyleczyć glejaka wielopostaciowego, to rozwój terapii celowanych, immunoterapii, CAR-T i medycyny precyzyjnej daje nadzieję na dalszą poprawę wyników leczenia w najbliższych latach – podsumował prof. Wiśniewski.

Prezeska Fundacji Glioma-Center im. Hani Magiery, Magdalena Magiera oceniła dla PAP, że wiedza jest jednym z najważniejszych narzędzi w walce z chorobą, również z glejakiem – pozwala szybciej reagować, podejmować świadome decyzje i daje pacjentom większe poczucie bezpieczeństwa.

– Glejak często nie daje jednoznacznych objawów, dlatego tak ważne jest, by nie ignorować sygnałów, które mogą sugerować chorobę. (…) Jeśli coś nas niepokoi – warto to po prostu skonsultować z lekarzem. Jako fundacja (…) prowadzimy kampanie edukacyjne dotyczące objawów, promujemy wiedzę o możliwościach diagnostycznych oraz przybliżamy najnowsze metody leczenia i osiągnięcia współczesnej medycyny – poinformowała Magiera.

Wyraziła nadzieję, że rzetelna informacja, szybka reakcja i dostęp do sprawdzonych źródeł wiedzy mogą realnie wpływać na poprawę rokowań oraz jakości życia chorych na glejaki. (PAP)

Źródło: Nauka w Polsce

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

Spotkanie, które odbyło się 22 czerwca br. w siedzibie Polskiej Akademii Nauk w Pałacu Staszica w Warszawie, otwiera cykl debat eksperckich organizowanych wspólnie przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych, Komitet Nauk Klinicznych Polskiej Akademii Nauk i Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego pod patronatem Rzecznika Praw Pacjenta, Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego, European Migraine & Headache Alliance (EMHA) i organizacji pacjentów Alzheimer Polska.

Po wdrożeniu europejskich planów w obszarze onkologii i chorób sercowo-naczyniowych Komisja Europejska analizuje możliwość stworzenia Europejskiego Planu Zdrowia Mózgu (European Brain Plan) – kompleksowej strategii odpowiadającej na wyzwania z zakresu zdrowia mózgu. W Polsce priorytet „Zdrowe serce, zdrowy mózg” został wskazany jako jeden z trzech najważniejszych dla Ministerstwa Zdrowia.

Przewodniczący Komisji Zdrowia SANT w Parlamencie Europejskim dr Adam Jarubas podkreślił, że szefowa Komisji Europejskiej Ursula von der Leyen już w 2024 r. określiła neurologię jako europejski priorytet, do swojej misji włączył ją również komisarz ds. zdrowia i dobrostanu zwierząt Olivér Várhelyi:

„Doświadczenie opracowania i realizacji kompleksowych planów w obszarze chorób onkologicznych i sercowo-naczyniowych jest dla organów unijnych w Brukseli inspiracją do stworzenia analogicznego schematu postępowania w obszarze neurologii. By dać pewien europejski kontekst: jedna na trzy osoby w Unii Europejskiej cierpi na choroby mózgu. Z nieco większym nasileniem te schorzenia występują w Europie Zachodniej. To może mieć związek z szerszym dostępem do diagnostyki, większą oczekiwaną długością życia czy bardziej zaawansowanym starzeniem się tych społeczeństw. Mówiąc o chorobach neurologicznych, mamy przede wszystkim na myśli demencję – w Europie problem ten dotyczy ponad 9 milionów osób, a prognozy wskazują, że do 2050 roku będzie ich ponad 14 milionów, czyli o ponad połowę więcej. Siedem milionów osób zmaga się z chorobą Alzheimera, a prognozy wskazują, że w najbliższych pięciu latach liczba ta może się podwoić. Podobnie jest w przypadku choroby Parkinsona, na którą w tej chwili cierpi 10 milionów ludzi na świecie, a do 2050 roku może ich być dwukrotnie więcej. 13 osób na 10 tysięcy mieszkańców Europy zmaga się ze stwardnieniem zanikowym bocznym i tu również możemy mówić o tendencji wzrostowej. Trzeba pamiętać, że poza dramatem chorych i ich bliskich, choroby neurologiczne, w tym choroby mózgu, wiążą się z wymiernymi kosztami społeczno-gospodarczymi. Koszty choroby Alzheimera w Unii Europejskiej szacowane są na ponad 250 mld euro rocznie, a demencji – ok. 300 mld euro rocznie”.

Krajowy konsultant w dziedzinie neurologii prof. Bartosz Karaszewski zaznaczył, że choroby neurologiczne od dawna powinny być priorytetem dla zdrowia publicznego z uwagi na najbardziej znaczące DALY (ang. Disability-Adjusted Life Years – utrata jednego roku życia w pełnym zdrowiu, jedna z miar obciążenia chorobami w populacji) oraz fakt, że generują dla systemu większe koszty, niż pozostałe choroby razem wzięte. Pierwsza trójka chorób, które w największym stopniu wpływają na neurologiczne DALY, to udar mózgu, choroba Alzheimera i inne z przebiegiem otępiennym oraz migrena. Konsultant krajowy nawoływał do lepszego wykorzystania zasobów, którymi system już dysponuje: „To są po prostu liczby. To jest po prostu matematyka. Bo jeżeli uwzględnimy nie tylko DALY, ale także długość życia w niepełnosprawności, stopień niepełnosprawności i zaangażowanie opiekunów, to neurologia i choroby mózgu są dyscypliną medycyny najbardziej obciążającą populację europejską”.

Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego prof. Alina Kułakowska podkreśliła, że największe wyzwania polskiej neurologii to rosnąca liczba pacjentów, niedobory kadr medycznych, niedoskonała organizacja opieki neurologicznej oraz brak działań profilaktycznych. Kluczowe jest więc utworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, która zapewni rozwój skoordynowanej opieki: „Z punktu widzenia dobra pacjenta bardzo ważna jest interdyscyplinarność, ponieważ osobami z chorobami neurologicznymi opiekują się także psychiatrzy, geriatrzy czy interniści. Jednak to neurolog diagnozuje choroby i leczy najwięcej z nich. Neurolodzy realizują ponad 20 programów lekowych, ale problemem są niedoszacowane kontrakty. W tym roku znów możemy się spodziewać ogromnych nadwykonań. Cieszymy się zatem z sukcesów, jak rozwój diagnostyki i terapii. Jednak koszty leczenia spędzają nam sen z powiek, ponieważ chcielibyśmy, żeby pacjenci nie mieli problemu z dostępem do leczenia”.

Prezes-elekt Krajowej Rady ds. Neurologii przy Ministerstwie Zdrowia prof. Halina Sienkiewicz-Jarosz wyraziła uznanie dla Krajowego Programu Działań Wobec Chorób Otępiennych i podkreśliła potrzebę stworzenia ścieżki pacjenta z objawami otępienia. Kluczowa jest wczesna diagnostyka, ponieważ przełomowe nowe terapie dla takich pacjentów muszą być włączane na początkowym etapie choroby. To jednak nie jedyne wyzwania, na które zwraca uwagę Krajowa Rada ds. Neurologii – podkreśla jej przewodnicząca: „Priorytetem jest zapewnienie pacjentom z padaczką lekooporną dostępu do leczenia operacyjnego czy odpowiedni zakres świadczeń ambulatoryjnych dla pacjentów z chorobą Parkinsona. Istotny jest także problem tranzycji pacjentów z opieki pediatrycznej do tej dedykowanej osobom dorosłym; musimy mieć na uwadze, że do części programów lekowych włącza się pacjentów, kiedy są dziećmi, a później oni nadal potrzebują tego leczenia. Co do kierunków na 2026 rok, konieczne jest wdrażanie priorytetu >>zdrowe serce, zdrowy mózg<<, który jest dopiero na początku realizacji, oczywiście – sieć neurologiczna, ale także współpraca z Centrum e-Zdrowia pod kątem opracowania odpowiedniego zakresu danych. Chodzi o takie dane, które pozwolą stwierdzić, jak wprowadzane zmiany wpływają na system”.

yły wiceminister zdrowia, a obecnie wiceprzewodniczący Senackiej Komisji Zdrowia, z zawodu lekarz neurolog Wojciech Konieczny uważa, że ważna jest odpowiednia konstrukcja krajowej sieci neurologicznej:

Edyta Ekwińska, wiceprezes organizacji pacjentów Alzheimer Polska, określiła jako swój główny cel wsparcie osób z chorobą Alzheimera w uzyskaniu możliwości korzystania z programów lekowych:

Prezes Fundacji Chorób Mózgu Wojciech Machajek położył nacisk na rolę opiekunów osób z chorobami neurodegeneracyjnymi: „Wobec braku rozwiązań usprawniających dostęp do systemowej opieki, wobec problemów z organizacją opieki wytchnieniowej, opiekunowie nie są po prostu elementem systemu – oni ten system podtrzymują”.

Zaznaczył też, że z ogłoszonego 10 lat temu Dekalogu Polskiej Neurologii udało się zrealizować tylko jeden punkt – uczynić neurologię specjalizacją priorytetową. Nadal jednak mamy do czynienia z problemami w programach lekowych, jak wstrzymanie nowych włączeń pacjentów, kolejki nawet do 2 lat oczekiwania na wizytę, pogłębiająca się dysproporcja między dostępem a realnym zapotrzebowaniem.

Źródło: PAP MediaRoom

Wczesne wykrywanie demencji jest jednym z największych wyzwań wobec starzenia się społeczeństw. Liczba osób z demencją na świecie może wzrosnąć z 57,4 mln w 2019 r. do 152,8 mln w 2050 r. W Polsce, podobnie jak w wielu krajach europejskich, skala problemu będzie rosła wraz ze starzeniem się populacji. Liczba osób z otępieniem w Polsce może wzrosnąć z ok. 525 tys. w 2018 r. do ponad miliona w 2050 r. – podano w publikacji, która ukazała się w czasopiśmie „Frontiers in Neuroinformatics”.

Naukowcy ocenili, że jednym z największych problemów w walce z demencją jest jej późne rozpoznanie. Kiedy pacjent lub jego bliscy zauważają pierwsze wyraźne objawy otępienia – problemy z pamięcią, trudności w codziennym funkcjonowaniu albo zmiany osobowości – proces chorobowy bywa już zaawansowany. Okazuje się, że najwcześniej może zmieniać się mowa chorych: pojawiają się dłuższe pauzy, mniejsza płynność wypowiedzi, powtórzenia, błędy, uproszczenia składniowe i trudności w doborze słów.

Badacze sprawdzili, jak nagrania mowy analizują różne typy sztucznej inteligencji. System łączy m.in. model HuBERT, który bierze pod lupę akustyczne właściwości głosu, zestaw parametrów eGeMAPS wyodrębnianych za pomocą openSMILE oraz modele Whisper i GPT-4o, które pozwalają przekształcać mowę w tekst i analizować cechy językowe wypowiedzi.

Algorytm nie analizuje więc tylko tego, co mówi pacjent, lecz także to, jak mówi: tempo artykulacji, pauzy, stabilność głosu, płynność, składnię, powtórzenia i spójność wypowiedzi. To szczególnie ważne, ponieważ subtelne zmiany w mowie mogą być trudne do wychwycenia w codziennym kontakcie, ale możliwe do opisania ilościowo przez systemy uczenia maszynowego.

„Nie chodzi o to, aby komputer zastąpił lekarza. Chodzi o to, aby lekarz otrzymał dodatkowy, obiektywny sygnał – oparty na danych, możliwy do zebrania podczas zwykłej rozmowy. Mowa jest niezwykle bogatym źródłem informacji o funkcjonowaniu poznawczym człowieka. Sztuczna inteligencja pozwala dostrzec w niej wzorce, które dla nas pozostają zbyt subtelne” – powiedział współautor badania, dr Karol Chlasta z Katedry Zarządzania w Społeczeństwie Sieciowym ALK, cytowany w komunikacie ALK przesłanym PAP.

Badacze podkreślili, że analiza mowy może być wykonywana zdalnie, często i stosunkowo niskim kosztem. Może więc być wykorzystywana w telemedycynie, opiece nad seniorami, przez lekarzy pierwszego kontaktu i terapeutów mowy. Została jednak zaprojektowana jako rozwiązanie przesiewowe wspierające wczesne wykrywanie pogorszenia funkcji poznawczych, a nie narzędzie formalnej diagnozy klinicznej.

Badanie zostało przeprowadzone w ramach konkursu organizowanego podczas międzynarodowej konferencji poświęconej akustyce, mowie i przetwarzaniu sygnałów (International Conference on Acoustics, Speech, and Signal Processing, ICASSP) w 2025 r. w Indiach. Zespoły rywalizowały tam w analizie nagrań mowy pod kątem przewidywania poziomu funkcji poznawczych i wsparcia rozpoznawania demencji. Polacy zajęli 10. miejsce na 80 grup badawczych z całego świata. (PAP)

– Pomysł zrodził się 5 lat temu, z perspektywy czasu okazał się on jednym z najtrudniejszych i najbardziej wymagających przedsięwzięć, z jakimi przyszło zmierzyć się Grupie American Heart of Poland. Projekt ten miał ogromne znaczenie nie tylko dla naszej organizacji, ale również dla rozwoju Ustronia – mówił Adam Szlachta, prezes Zarządu AHP.

– Infrastruktura towarzysząca Uzdrowisku Ustroń stanowi ważne uzupełnienie procesu leczenia i rehabilitacji, tworząc przyjazną przestrzeń do odpoczynku, aktywności i regeneracji. Wszystko to znajduje się w wyjątkowej lokalizacji, której walory przyrodnicze i krajobrazowe sprawiają, że jesteśmy miejscem unikatowym nie tylko w Polsce, ale również w skali Europy – podkreślił Wojciech Budzowski, Prezes Uzdrowiska Ustroń.

Jak podkreśliła Ewa Rybicka, dyrektor operacyjna Instytutu Zdrowia Uzdrowiska Ustroń, Instytut umożliwia realizację blisko 8 tys. procedur medycznych dziennie dla ponad 2 tys. pacjentów, co czyni go jednym z największych ośrodków rehabilitacyjnych w kraju pod względem wolumenu świadczeń. Dodała również, że skala działalności pozwala na prowadzenie kompleksowego procesu leczenia obejmującego zarówno hospitalizację, jak i długoterminową rehabilitację w jednym ośrodku.

Zrealizowana inwestycja miała na celu integrację leczenia szpitalnego, wczesnej rehabilitacji oraz terapii funkcjonalnej w jednym spójnym systemie opieki nad pacjentem. Modernizacja pozwoliła na zwiększenie efektywności procesu leczenia pacjentów po incydentach kardiologicznych i neurologicznych, skrócenie czasu powrotu do sprawności oraz poprawę dostępności świadczeń rehabilitacyjnych w publicznym systemie ochrony zdrowia. Istotnym elementem było także dostosowanie infrastruktury do współczesnych standardów medycznych i wymogów bezpieczeństwa klinicznego.

Zespół zabudowy uzdrowiskowej w Ustroniu-Zawodziu przy ul. Sanatoryjnej 1, decyzją Śląskiego Wojewódzkiego Konserwatora Zabytków został jednocześnie wpisany do rejestru zabytków nieruchomych województwa śląskiego. Ochroną konserwatorską objęto również obiekty pełniące funkcje medyczne i administracyjne. Oznacza to konieczność łączenia procesów inwestycyjnych z utrzymaniem ciągłości świadczeń zdrowotnych oraz ochroną wartości architektonicznych i historycznych obiektu.

Zakończona modernizacja stanowi przykład połączenia ochrony dziedzictwa modernistycznego z rozwojem infrastruktury medycznej ukierunkowanej na poprawę efektywności leczenia i dostępności świadczeń w publicznym systemie ochrony zdrowia.

Podsumowanie zakończonej modernizacji Uzdrowiska Ustroń, American Heart of Poland, odbyło się w ramach wydarzenia „Trzy U: Ustroń, Uzdrowisko, Uśmiech – Centralny Klub Pacjenta”, łączącego wykłady eksperckie, porady specjalistów oraz bezpłatne badania profilaktyczne. W wydarzeniu uczestniczyli również mistrzowie olimpijscy: Robert Korzeniowski i Władysław Kozakiewicz, którzy dzielili się doświadczeniami oraz zachęcali do regularnej aktywności fizycznej. W IV Centralnym Klubie Pacjenta wzięło udział około 3 tys. osób z całej Polski.

Źródło: inf pras

Szacuje się, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji pojedynczych genów. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny. Choroba może także występować rodzinnie.

Jedna flaga – jedna historia – jeden człowiek

Akcja „800 flag dla ALS”, zainspirowana amerykańskim ruchem „I AM ALS” na National Mall w Waszyngtonie, odbywa się w Polsce po raz pierwszy i ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat trudności związanych z tą postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Patronat honorowy nad tym wydarzeniem objął Prezydent Miasta Poznania.

– Instalacja 800 flag to dla chorych i ich rodzin moment szczególny, dający poczucie, że przestają być niewidzialni – komentuje Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium. Jak zaznacza, rodziny zareagowały na tę pierwszą w Polsce taką akcję z ogromnym wzruszeniem, traktując ją jako wyraz solidarności. Jednak, jak dodaje przedstawicielka stowarzyszenia, codzienna sytuacja chorych wciąż wymaga systemowych zmian, szczególnie w zakresie dostępu do wentylacji domowej, specjalistów i diagnostyki genetycznej.

– Mamy program lekowy, ale nowi pacjenci nie są do niego włączani, ponieważ nie każdy z diagnozą ALS jest kierowany na badania genetyczne, a to one są kluczem do leczenia SOD1 – stwierdza Ewa Waksmundzka.

Podkreśla ona, że niedopuszczalne jest oczekiwanie na wynik badania genetycznego średnio 9 miesięcy, podczas gdy w przypadku tej błyskawicznie postępującej choroby diagnoza jest potrzebna w 3-4 tygodnie, by zatrzymać jej postęp na wczesnym etapie.

Wyścig z czasem

Kluczowe znaczenie czasu w diagnostyce potwierdzają najnowsze dane medyczne. – Wyniki badania klinicznego VALOR to kamień milowy; pokazują one, że terapia tofersenem prowadzi do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów o 60–70 proc., co świadczy o wyhamowaniu procesu niszczenia neuronów – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii WUM. Jak zaznacza ekspertka, u około 25 proc. pacjentów odnotowano nawet niespotykaną wcześniej w ALS poprawę siły mięśni oraz znaczące wydłużenie czasu do wystąpienia niewydolności oddechowej.

– Program lekowy B.176 realizuje obecnie 41 ośrodków w całym kraju, co pozwala podjąć leczenie blisko domu – zauważa prof. Kuźma-Kozakiewicz. Dodaje ona, że szacunkowo w Polsce może być leczonych od 80 do 100 pacjentów z mutacją SOD1, a aby przyspieszyć ten proces, każdy neurolog może skierować chorego bezpośrednio na badanie genetyczne, co skraca ścieżkę do otrzymania leku.

Dla samych pacjentów dostęp do nowoczesnej terapii to przede wszystkim szansa na odzyskanie skrawków dawnego życia.

– Na właściwe rozpoznanie ALS i potwierdzenie mutacji SOD1 czekałam aż 3 lata, tracąc w tym czasie sprawność – mówi Monika Partyka, pacjentka chora na ALS. Jak podkreśla, moment włączenia do leczenia był dla niej przełomem, a efekty terapii widoczne są każdego dnia. – Odkąd otrzymuję lek, czyli od października 2023 roku,  postęp choroby wyhamował, a ja czuję się silniejsza. Widoczna poprawa daje mi nadzieję na utrzymanie samodzielności, o której wcześniej mogłam tylko marzyć, ale także na aktywne życie zawodowe i rodzinne – wyznaje Monika Partyka. Jej historia pokazuje, że wczesne wdrożenie leczenia to nie tylko statystyka, ale realne życie w lepszej jakości dla grupy chorych, która po raz pierwszy w historii dostała taką szansę.

Genetyka kluczem do walki z ALS

Opublikowane w październiku ubiegłego roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS fundamentalnie zmieniają podejście do rozpoznawania tej choroby. Genetyka przestała być jedynie naukowym dodatkiem – stała się kluczowym elementem, który pozwala nie tylko postawić precyzyjną diagnozę, ale również objąć rodziny chorych niezbędnym poradnictwem genetycznym

O ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka, nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. W Polsce z ALS zmaga się blisko ok. 2700 – 3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy około 800 osób, z tej liczby około 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na około 300 tysięcy.

Więcej o ALS na stronie Dignitas Dolentium: www.mnd.pl

Źródło: inf pras