Stwardnienie rozsiane (SM) najczęściej rozpoznawane jest między 20. a 40. rokiem życia – czyli w okresie, w którym wiele kobiet podejmuje decyzję o macierzyństwie. Jeszcze niedawno diagnoza tej choroby oznaczała dla wielu pacjentek konieczność rezygnacji z planów macierzyńskich. Dziś, dzięki dynamicznemu rozwojowi neurologii i dostępowi do wysoko skutecznych terapii, sytuacja ta zmieniła się diametralnie. Kobiety z SM mogą prowadzić aktywne życie, realizować swoje ambicje oraz bezpiecznie zostać mamami. Eksperci podkreślają, że SM nie jest przeciwwskazaniem ani do zajścia w ciążę, ani do karmienia piersią, a odpowiednio prowadzone leczenie pozwala bezpiecznie przejść przez cały proces – od planowania ciąży po okres poporodowy. To temat, o którym warto mówić głośno i przełamywać stereotypy, a szczególną okazją, aby przypomnieć, że stwardnienie rozsiane nie przekreśla marzeń o macierzyństwie jest Dzień Matki.

Zarówno osoby chorujące na migrenę, jak i na miastenię, to najczęściej osoby w wieku produkcyjnym, aktywne zawodowo, kosztami pośrednimi wynikającymi z tych chorób obciążone jest całe społeczeństwo. Dlatego musimy zrobić wszystko, żeby je skutecznie diagnozować i leczyć, tak aby pacjenci nie wypadali z życia zawodowego i społecznego – podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

 

 

Migrena jest chorobą dość powszechną, bo dotyczącą 10-12% populacji ogólnej świata, co oznacza, że w Polsce choruje na nią około 4 mln osób. Częściej chorują kobiety. Migrena cechuje się silnymi, napadowymi bólami głowy i towarzyszącymi im objawami pochodzącymi z ośrodkowego układu nerwowego, takimi jak: mdłości, wymioty, nadwrażliwość na światło i hałas. Są to tzw. objawy autonomiczne. W części przypadków (15-30%) dochodzi również do tzw. aury czyli ogniskowych objawów neurologicznych (najczęściej różnych zaburzeń widzenia), które trwają od 5 do 60 minut i poprzedzają wystąpienie bólu głowy i objawów autonomicznych. Najpowszechniejsza jest aura wzrokowa, rzadziej występują inne jej postaci, jak: aura czuciowa (związana z zaburzeniami czucia, np. wędrującymi mrowieniami), aura ruchowa (polegająca np. na czasowych paraliżach różnych części ciała) czy aura z zaburzeniami mowy (pacjent mówi bełkotliwie, a także ma trudności ze znajdowaniem odpowiednich słów).

Oprócz podziału na migrenę z aurą i bez aury, klinicyści stosują również podział na migrenę epizodyczną
i przewlekłą. Tę drugą uważa się za najcięższą postać choroby. Migrena przewlekła jest jedną z trzech chorób najbardziej upośledzających codzienne funkcjonowanie osób z grupy wiekowej 18-60 lat! Praktycznie wyłącza ona pacjentów z normalnej aktywności społecznej, rodzinnej, zawodowej i towarzyskiej. Migrenę przewlekłą rozpoznaje się, gdy u pacjenta występuje ból głowy codziennie lub co drugi dzień (co najmniej 15 dni w miesiącu) przez co najmniej kolejne trzy miesiące. Co najmniej osiem z tych bólów musi spełniać kryteria rozpoznania migrenowych bólów głowy według Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy (International Classification of Headache Disorders). Natomiast migrena epizodyczna jest rozpoznawana, gdy typowe dla niej objawy pojawiają się rzadziej niż przez 15 dni w miesiącu.

– Pacjenci z rozpoznaną migreną przewlekłą mogą być leczeni profilaktycznie w programie lekowym, który obowiązuje w Polsce od lipca 2022. W jego ramach pacjenci otrzymują refundowane leczenie toksyną botulinową lub przeciwciałami monoklonalnymi, zgodnie ze światowymi i europejskimi standardami. Leczenie to ma na celu zapobieganie napadom migreny, zmniejszenie liczby dni z bólami głowy w miesiącu, zmniejszenie używania leków przeciwbólowych oraz poprawę jakości życia migreników. Aby dobrze leczyć migrenę, kluczowe jest postawienie prawidłowego rozpoznania – najlepiej przez lekarza neurologa. Wizyta, podczas której lekarz stawia rozpoznanie powinna trwać 40-60 minut. Podczas niej lekarz bada pacjenta, przeprowadza bardzo dokładny wywiad, wyklucza inne choroby i omawia z pacjentem dalsze postępowanie, które powinno być indywidulanie dopasowane zarówno do rozpoznania, jak do profilu pacjenta. Przy doborze leczenia farmakologicznego trzeba wziąć pod uwagę preferencje pacjenta oraz nietolerancję i przeciwwskazania do przyjmowania różnych leków. Niektóre leki są przeciwwskazane u kobiet w wieku rozrodczym, a trzeba pamiętać, że kobiety stanowią większość chorych z migreną. Niezbędne jest także ustalenie możliwości postępowania niefarmakologicznego oraz indywidualnych czynników wyzwalających napady, tak aby pacjent mógł ich unikać. Ważne jest, żeby pacjent dokładnie wiedział, jaką ma postać migreny i czy np. może przyjmować leki bez recepty, a jeśli tak – to jakie. Oczywiście w leczeniu migreny, oprócz leczenia profilaktycznego, stosuje się również leczenie doraźne, choć nadużywanie leków doraźnych może prowadzić do powstania polekowego bólu głowy. Leczenie doraźne polega na przyjmowaniu przez chorego leków, mających za zadanie złagodzić objawy doświadczanego przez niego napadu migreny. W tym przypadku zalecane są pacjentom proste leki przeciwbólowe, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) oraz preparaty z grupy tryptanów lub gepantów – mówi prof. dr hab. n. med. Izabela Domitrz z Kliniki Neurologii WLS Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, prezes Sekcji Bólu Głowy Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Miastenia, jest chorobą, u podłoża które leży nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego, który produkuje przeciwciała przeciwko białkom znajdującym się w tzw. złączu nerwowo-mięśniowym, czyli miejscu, w którym z nerwu ruchowego przekazywana jest do mięśnia informacja, niezbędna do zainicjowania jego skurczu. Najczęściej, bo w około 85% przypadków miastenii, są to przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny. W efekcie dochodzi do osłabienia i nadmiernej męczliwości różnych grup mięśni, co skutkuje takimi objawami jak np. opadanie powiek, podwójne widzenie, problemy z mówieniem, gryzieniem, połykaniem, osłabienie mięśni kończyn, a nawet duszność. Objawy te bezpośrednio przekładają się na znaczące ograniczenie wykonywania codziennych czynności. U ponad połowy pacjentów z miastenią, choroba ta jest diagnozowana po roku lub później od pojawienia się pierwszych objawów. To dlatego, że objawy są niespecyficzne i miastenia może być początkowo mylona z innymi schorzeniami.

Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem miastenii jest przełom miasteniczny. Jest to stan, w którym wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do ostrej niewydolności oddechowej, wymagającej leczenia w warunkach intensywnej terapii. Narastająca duszność, nasilone zaburzenia połykania, krztuszenie się jest wskazaniem do natychmiastowej hospitalizacji. Przełom miasteniczny może wystąpić u osoby chorej na miastenię jako powikłanie infekcji, gwałtownego przerwania leczenia immunosupresyjnego, czasem zabiegów chirurgicznych. Rokowanie w przełomie miastenicznym poprawiło się, jednak jest to nadal stan bezpośredniego życia. Przebycie przełomu miastenicznego jest zawsze wskazaniem do intensyfikacji leczenia farmakologicznego.

– Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu klinicznego, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i innych czynników. W leczeniu farmakologicznym w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe). U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych konieczne jest włączenie sterydowych lub niesterydowych leków immunosupresyjnych, co zmniejsza aktywność choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko działań niepożądanych. Rozwiązaniem dla niektórych chorych, niewystarczająco odpowiadających na standardowe leczenie są nowoczesne leki biologiczne, które w bardziej celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Bardzo cieszymy się, że od 1 kwietnia tego roku obowiązuje nowy, długo wyczekiwany przez pacjentów i klinicystów program lekowy, dedykowany leczeniu najciężej chorujących pacjentów z miastenią seropozytywną, leczonych kortykosteroidami oraz co najmniej dwoma lekami immunosupresyjnymi, a mimo to  chorujących ciężko, aktywnie (program lekowy B.157). W ramach nowego programu lekowego pacjenci z miastenią, spełniający określone kryteria, mogą otrzymywać jeden z dwóch leków biologicznych o nowatorskim mechanizmie działania. Dla osób z ciężko przebiegającą miastenią uogólnioną to szansa na powrót do normalnego życia: społecznego, rodzinnego i zawodowego – mówi  prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, członek Rady Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, kierownik Kliniki Neurologii WUM będącej Ośrodkiem referencyjnym Chorób Rzadkich Nerwowomięśniowych ERNEURO-NMD.

Eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że aby w pełni wykorzystywać nowoczesne leki, które pojawiają się w neurologii, konieczna jest kompleksowa poprawa organizacji opieki nad pacjentami z chorobami układu nerwowego, a także wzrost nakładów finansowych na diagnostykę oraz poprawa wycen obsługi programów lekowych, w tym wyceny pracy personelu medycznego.

Aby szybciej i sprawniej diagnozować takie choroby jak migrena czy miastenia, niezbędne jest zwiększenie liczby lekarzy neurologów, których obecnie w Polsce jest zdecydowanie za mało w stosunku do szybko rosnącej liczby pacjentów. Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat zwraca uwagę na coraz bardziej palący problem niewystarczających kadr w neurologii i apeluje do decydentów o pilne podjęcie odpowiednich działań – przede wszystkim o ustanowienie neurologii trzecią, obok kardiologii i onkologii, dziedziną strategiczną w polityce zdrowotnej państwa.

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby, a Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym takimi badaniami objęta jest cała populacja. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma na celu zapobiegnięcie nieodwracalnym zmianom organizmie.

Badania przesiewowe mają sens wtedy, gdy jest dostępne leczenie danej choroby. Dlatego są bardzo zasadne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA wprowadzany był sukcesywnie od kwietnia 2021 roku. Nasz plan był taki, żeby objąć badaniami całą Polskę do października tego roku. Udało się to znacznie wcześniej i ostatnie województwa dołączyły do programu 28 marca 2022. Ale to nie jedyny sukces naszego programu. Badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19 dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów – mówił  dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano ponad 382 tys. noworodków, a u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to 1 przypadek choroby na 7216 urodzeń, co jest zgodne
z oczekiwaniami.

Badanie przesiewowe, pozwalające na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, to możliwość najlepszego wykorzystania leków, które obecnie posiadamy. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, wiec im szybciej ją zahamujemy, tym lepiej. Nie mamy leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby. To jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe pokazują liczby – jeszcze w 2019 roku zaledwie 4 dzieci na prawie 600 urodzonych w tym roku naszych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów (w wyniku wykonanych badań prenatalnych z uwagi na chore rodzeństwo), podczas gdy obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100% dzieci było leczonych przedobjawowo. Naszym marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania. Oczywiście nie są to takie objawy, które poważnie obniżałyby jakość życia. Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo – podkreślała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

O znaczeniu badań przesiewowych mówili też rodzice dzieci zdiagnozowanych w tym programie: ośmiomiesięcznej Tosi, która przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem

i 2,5-miesięcznej Liliany, która tydzień temu otrzymała terapię genową. O chorobie Tosi dowiedzieliśmy się z badań przesiewowych. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Możliwości, jakie oferuje współczesna medycyna są ogromne – są aż trzy skuteczne terapie na SMA. My zdecydowaliśmy się na lek doustny, który Tosia przyjmuje od 3. miesiąca życia i dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Jesteśmy niesamowicie wdzięczni Fundacji SMA i całej społeczności SMA, za ich ogromny wysiłek, który doprowadził do tego, że Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym są badania przesiewowe w kierunku SMA dla wszystkich noworodków – opowiadała pani Katarzyna, mama Tosi.

Wydaje się, że dla Tosi jedyną konsekwencją tego, że ma SMA będzie konieczność brania codziennie leku, co jest naprawdę małą uciążliwością w porównaniu z tym, co mogłoby się dziać, gdyby nie leczenie. Nasze doświadczenie będzie diametralnie różne od doświadczeń osób, które zachorowały zanim były badania przesiewowe i leczenie – dodaje pan Jakub, tata Tosi.

Diagnoza SMA U Lilianny była dla nas ogromny ciosem, ale też ogromnym zaskoczeniem, bo córka została wypisana z porodówki jako okaz zdrowia. Ciężko nam było uwierzyć, że ma tak poważną chorobę. Bardzo baliśmy się tego, co będzie działo się dalej, ale na szczęście okazało się, że dzisiaj sytuacja wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu. Są trzy różne terapie i każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało. Mała czuje się dobrze i widać, że terapia zaczyna działać. Wygląda na to, że najgorsze już za nami. Zdajemy sobie sprawę z tego, że podanie terapii genowej to nie koniec naszej drogi. Wiemy, że musimy być pod ścisłą kontrolą lekarzy i bardzo dbać o fizjoterapię Lilianny. Czeka nas dużo pracy, ale mamy w sobie spokój – zaznacza pan Mateusz, tata Lilianny.

Będąc mamą dwójki dzieci z SMA, widzę jak leczenie zmienia przebieg SMA. Mając doświadczenie naturalnego przebiegu SMA u starszego syna, marzyliśmy o tym, żeby młodsza córka mogła samodzielnie oddychać, jeść i samodzielnie poruszać się na wózku. Tymczasem Jaśmina, po podaniu terapii genowej miesiąc po narodzinach, a więc gdy była jeszcze bezobjawowa, rozwija się, jak dotąd czyli już przez ponad 4 lata, jak zdrowe dziecko – opowiadała pani Olga, mama Jaśminy i Antoniego.

W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej. Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej farmakoterapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań – wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej. O dotychczasowych efektach programu lekowego mówiła też prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie. W zależności od sytuacji, wykorzystujemy z powodzeniem dla naszych pacjentów, wszystkie trzy ścieżki leczenia. Liczba leczonych osób zmienia się bardzo szybko – co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci jak i osób dorosłych, o których też trzeba pamiętać. Są w Polsce pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię, mając ponad 60 lat – podkreślała ekspertka.

Przykładem dorosłej pacjentki leczonej w programie lekowym jest Aneta Olkowska, która przyznała, że leczenie to było jednym z największych jej marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat. Zmiany, jakie zauważyła po rozpoczęciu terapii dokanałowej były dla mnie ogromne: dziś znacznie więcej czynności jest w stanie wykonać samodzielnie i ma też o wiele lepszą wytrzymałość fizyczną. Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny
w ramach udziału w badaniu klinicznym. Dla nas ważna jest samodzielność dziewczyn, które możemy zostawić pod opieką dziadków czy nawet same na godzinę w domu. Dzięki temu, że choroba u córek nie postępuje, możemy oboje z żoną pracować zawodowo. Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy – mówił pan Patryk, tata bliźniaczek.

Konieczność rezygnacji z pracy zawodowej jest jednym w kosztów pośrednich związanych z SMA, które także trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby – zaznaczał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, który dowodził też, że rdzeniowy zanik mięśni jest jednym ze schorzeń, w leczeniu którego można by wprowadzić opieką koordynowaną. Wśród argumentów przemawiających za takim rozwiązaniem są: dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność; funkcjonujący program przesiewowy; dostępne leczenie farmakologiczne; dostępność wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.

Opieka kompleksowa powinna się zaczynać w momencie przekazywania diagnozy, kiedy bardzo przydatna byłaby możliwość skorzystania we wsparcia psychologa. Ideałem byłyby kompleksowe ośrodki leczenia SMA, gdzie można by skorzystać z wiedzy zarówno lekarzy, jak i wyspecjalizowanych rehabilitantów, znających się na doborze sprzętu. Wtedy pacjent nie musiałby biegać od ośrodka do ośrodka, a co więcej – ułatwiłoby to komunikację i wymianę informacji między specjalistami. To co najbardziej nam doskwiera to brak wsparcia ze strony państwa, brak opieki wytchnieniowej. Cały ciężar opieki spoczywa na nas, rodzicach. Ja musiałam zrezygnować z pracy zawodowej i czuję się zamknięta w czterech ścianach, co jest naprawdę trudne – przyznawała pani Olga, mama Jaśminy i Antka.

Przed nami jeszcze wiele wyzwań, dlatego pracujemy dalej, nie poddajmy, mamy dużo pomysłów i planów, które zamierzamy realizować. I mamy nadzieję, że kolejny rok także przyniesie dużo dobrego dla pacjentów z SMA i całej naszej społeczności – zakończyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Patronat medialny nad wydarzeniem objęły: Świat Lekarza, Healthy&Beauty, Hello Zdrowie, NaTemat, Razem z Tobą, Medicalpress i Nowy Dzwon – Tygodnik Mazowiecki.

źródło: Fundacja SMA

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby, a Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym takimi badaniami objęta jest cała populacja. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma na celu zapobiegnięcie nieodwracalnym zmianom organizmie.

Badania przesiewowe mają sens wtedy, gdy jest dostępne leczenie danej choroby. Dlatego są bardzo zasadne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA wprowadzany był sukcesywnie od kwietnia 2021 roku. Nasz plan był taki, żeby objąć badaniami całą Polskę do października tego roku. Udało się to znacznie wcześniej i ostatnie województwa dołączyły do programu 28 marca 2022. Ale to nie jedyny sukces naszego programu. Badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19 dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów – mówił  dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano ponad 382 tys. noworodków, a u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to 1 przypadek choroby na 7216 urodzeń, co jest zgodne
z oczekiwaniami.

Badanie przesiewowe, pozwalające na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, to możliwość najlepszego wykorzystania leków, które obecnie posiadamy. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, wiec im szybciej ją zahamujemy, tym lepiej. Nie mamy leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby. To jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe pokazują liczby – jeszcze w 2019 roku zaledwie 4 dzieci na prawie 600 urodzonych w tym roku naszych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów (w wyniku wykonanych badań prenatalnych z uwagi na chore rodzeństwo), podczas gdy obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100% dzieci było leczonych przedobjawowo. Naszym marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania. Oczywiście nie są to takie objawy, które poważnie obniżałyby jakość życia. Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo – podkreślała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

O znaczeniu badań przesiewowych mówili też rodzice dzieci zdiagnozowanych w tym programie: ośmiomiesięcznej Tosi, która przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem

i 2,5-miesięcznej Liliany, która tydzień temu otrzymała terapię genową. O chorobie Tosi dowiedzieliśmy się z badań przesiewowych. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Możliwości, jakie oferuje współczesna medycyna są ogromne – są aż trzy skuteczne terapie na SMA. My zdecydowaliśmy się na lek doustny, który Tosia przyjmuje od 3. miesiąca życia i dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Jesteśmy niesamowicie wdzięczni Fundacji SMA i całej społeczności SMA, za ich ogromny wysiłek, który doprowadził do tego, że Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym są badania przesiewowe w kierunku SMA dla wszystkich noworodków – opowiadała pani Katarzyna, mama Tosi.

Wydaje się, że dla Tosi jedyną konsekwencją tego, że ma SMA będzie konieczność brania codziennie leku, co jest naprawdę małą uciążliwością w porównaniu z tym, co mogłoby się dziać, gdyby nie leczenie. Nasze doświadczenie będzie diametralnie różne od doświadczeń osób, które zachorowały zanim były badania przesiewowe i leczenie – dodaje pan Jakub, tata Tosi.

Diagnoza SMA U Lilianny była dla nas ogromny ciosem, ale też ogromnym zaskoczeniem, bo córka została wypisana z porodówki jako okaz zdrowia. Ciężko nam było uwierzyć, że ma tak poważną chorobę. Bardzo baliśmy się tego, co będzie działo się dalej, ale na szczęście okazało się, że dzisiaj sytuacja wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu. Są trzy różne terapie i każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało. Mała czuje się dobrze i widać, że terapia zaczyna działać. Wygląda na to, że najgorsze już za nami. Zdajemy sobie sprawę z tego, że podanie terapii genowej to nie koniec naszej drogi. Wiemy, że musimy być pod ścisłą kontrolą lekarzy i bardzo dbać o fizjoterapię Lilianny. Czeka nas dużo pracy, ale mamy w sobie spokój – zaznacza pan Mateusz, tata Lilianny.

Będąc mamą dwójki dzieci z SMA, widzę jak leczenie zmienia przebieg SMA. Mając doświadczenie naturalnego przebiegu SMA u starszego syna, marzyliśmy o tym, żeby młodsza córka mogła samodzielnie oddychać, jeść i samodzielnie poruszać się na wózku. Tymczasem Jaśmina, po podaniu terapii genowej miesiąc po narodzinach, a więc gdy była jeszcze bezobjawowa, rozwija się, jak dotąd czyli już przez ponad 4 lata, jak zdrowe dziecko – opowiadała pani Olga, mama Jaśminy i Antoniego.

W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej. Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej farmakoterapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań – wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej. O dotychczasowych efektach programu lekowego mówiła też prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie. W zależności od sytuacji, wykorzystujemy z powodzeniem dla naszych pacjentów, wszystkie trzy ścieżki leczenia. Liczba leczonych osób zmienia się bardzo szybko – co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci jak i osób dorosłych, o których też trzeba pamiętać. Są w Polsce pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię, mając ponad 60 lat – podkreślała ekspertka.

Przykładem dorosłej pacjentki leczonej w programie lekowym jest Aneta Olkowska, która przyznała, że leczenie to było jednym z największych jej marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat. Zmiany, jakie zauważyła po rozpoczęciu terapii dokanałowej były dla mnie ogromne: dziś znacznie więcej czynności jest w stanie wykonać samodzielnie i ma też o wiele lepszą wytrzymałość fizyczną. Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny
w ramach udziału w badaniu klinicznym. Dla nas ważna jest samodzielność dziewczyn, które możemy zostawić pod opieką dziadków czy nawet same na godzinę w domu. Dzięki temu, że choroba u córek nie postępuje, możemy oboje z żoną pracować zawodowo. Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy – mówił pan Patryk, tata bliźniaczek.

Konieczność rezygnacji z pracy zawodowej jest jednym w kosztów pośrednich związanych z SMA, które także trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby – zaznaczał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, który dowodził też, że rdzeniowy zanik mięśni jest jednym ze schorzeń, w leczeniu którego można by wprowadzić opieką koordynowaną. Wśród argumentów przemawiających za takim rozwiązaniem są: dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność; funkcjonujący program przesiewowy; dostępne leczenie farmakologiczne; dostępność wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.

Opieka kompleksowa powinna się zaczynać w momencie przekazywania diagnozy, kiedy bardzo przydatna byłaby możliwość skorzystania we wsparcia psychologa. Ideałem byłyby kompleksowe ośrodki leczenia SMA, gdzie można by skorzystać z wiedzy zarówno lekarzy, jak i wyspecjalizowanych rehabilitantów, znających się na doborze sprzętu. Wtedy pacjent nie musiałby biegać od ośrodka do ośrodka, a co więcej – ułatwiłoby to komunikację i wymianę informacji między specjalistami. To co najbardziej nam doskwiera to brak wsparcia ze strony państwa, brak opieki wytchnieniowej. Cały ciężar opieki spoczywa na nas, rodzicach. Ja musiałam zrezygnować z pracy zawodowej i czuję się zamknięta w czterech ścianach, co jest naprawdę trudne – przyznawała pani Olga, mama Jaśminy i Antka.

Przed nami jeszcze wiele wyzwań, dlatego pracujemy dalej, nie poddajmy, mamy dużo pomysłów i planów, które zamierzamy realizować. I mamy nadzieję, że kolejny rok także przyniesie dużo dobrego dla pacjentów z SMA i całej naszej społeczności – zakończyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Patronat medialny nad wydarzeniem objęły: Świat Lekarza, Healthy&Beauty, Hello Zdrowie, NaTemat, Razem z Tobą, Medicalpress i Nowy Dzwon – Tygodnik Mazowiecki.

źródło: Fundacja SMA

Jedną z obaw osób, u których zdiagnozowano padaczkę, jest konieczność rezygnacji ze swojego dotychczasowego życia. Podróż samolotem, zmiana strefy czasowej czy korzystanie z letnich aktywności w przypadku osób chorujących na padaczkę mogą wydać się tymi pozostającymi poza zasięgiem ich ręki. Nic bardziej mylnego. Jak przekonują lekarze, te są możliwe, jednak należy się do nich odpowiednio przygotować.

 

Mam padaczkę – czy mogę latać samolotem? Choruję na epilepsję – czy mogę bezpiecznie zmienić strefę czasową? To jedne z tych pytań, które w okresie wakacyjnym najczęściej padają w gabinetach epileptologów. Odpowiedź jest twierdząca. Lekarze wskazują jednak na konieczność odpowiedniego przygotowania się do takiej podróży.

 

– Nie ma regulacji ani obostrzeń, które zakazywałyby osobom chorującym na padaczkę podróży samolotem, również tych długodystansowych. Kluczowe jest tutaj odpowiednie przygotowanie się do takiej podróży – mówi dr n. med. Piotr Zwoliński, Partner Medyczny w Centrum Neurologii, Padaczki i Psychiatrii Neurosphera. Jak dodaje: Zawsze przed taką podróżą wspólnie z chorym omawiamy wszystkie detale, między innymi cel wyjazdu, jego długość, godzinę wylotu czy przylotu. Efektem jest indywidualny plan działania uwzględniający na przykład zmianę strefy czasowej, a co za tym idzie, także modyfikację godzin przyjmowania leków.

 

Ważne, aby podróżujący zmagający się z padaczką mieli przy sobie odpowiednie zaświadczenie z opisem choroby i przyjmowanych leków (szczególnie jeśli są to syropy). To powinni posiadać zarówno w języku polskim, jak i angielskim. Jeśli chory ma wszczepiony stymulator nerwu błędnego, powinien zabrać w podróż również dokument potwierdzający, że jest to urządzenie medyczne.

 

Zmiana strefy czasowej nigdy nie jest korzystna dla funkcjonowania mózgu, dlatego warto się do niej odpowiednio przygotować.

 

Podróżując na zachód, zyskujemy co prawda czas, ale przez to mózg jest dużo bardziej zmęczony, a my musimy dłużej poradzić sobie bez snu. Stąd lekarze uważają to przesunięcie czasowe za bardziej szkodliwe niż podróż w przeciwnym kierunku. Wskazują jednak na to, jak można sobie z nim poradzić. Kilka dni przed planowaną podróżą warto o godzinę lub dwie opóźnić porę pójścia spać. Pomocna jest także wieczorna ekspozycja na sztuczne światło oraz dawkowanie melatoniny. Po dotarciu do celu przez kilka dni warto zażywać ją zażywać przed planowanym zaśnięciem.

 

Z kolei podróżując na wschód, tracimy część dnia, a noc dla naszego organizmu przychodzi za wcześnie. Tutaj również można sobie pomóc. Już kilka dni przed wylotem korzystne będzie wcześniejsze niż zazwyczaj wstawanie – około godziny przed zwyczajową pobudką. Co ważne, od razu po przebudzeniu należy wystawić się na działanie światła – dziennego (o ile jest to możliwe) lub sztucznego. Melatoninę w tym przypadku należy stosować już kilka dni przed wylotem, kilka godzin przed zaśnięciem.

 

Pamiętajmy, że melatonina jest lekiem hormonalnym. Dlatego niezależnie od kierunku podróży, powinien przepisać ją lekarz i to z nim powinno się ustalić wielkość dawki oraz porę jej przyjmowania.

Przed wyjazdem konieczne jest zadbanie o uzupełnienie podróżnej apteczki. Może dojść jednak do sytuacji, w których leki – m.in. te przeciwpadaczkowe – zostaną zgubione. Czy jest to powód do paniki i przerwania urlopu, szczególnie kiedy przebywamy za granicą?

 

– Oczywiście, że nie. Wystarczy udać się do najbliższego lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w ramach posiadanego ubezpieczenia i pokazać nazwę preparatu. Specjalista z łatwością dobierze dostępny w danym kraju zamiennik, zawierający te same substancje oraz odpowiedni poziom dawkowania. Dużym ułatwieniem są tutaj również nowe technologie. W naszym centrum pacjenci korzystają z Neuroterminala – platformy, dzięki której chory może się z nami łatwo skontaktować z dowolnego miejsca na świecie między innymi po to, aby sprawdzić, jaki dokładnie lek i w jakiej dawce przyjmuje. W razie konieczności może także otrzymać receptę – wyjaśnia dr n. med. Piotr Zwoliński.

 

Wykaz leków przeciwpadaczkowych i ich zamienników w różnych krajach opublikował magazyn naukowy „Epilepsja” wydawany przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową. W razie konieczności potrzebne informacje można także łatwo znaleźć w internecie.

 

 

Według zaleceń Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej aktywność fizyczna korzystnie wpływa na stan zdrowia epileptyków. Należy jednak podkreślić, że powinien być to sport rekreacyjny, a nie wyczynowy. W przypadku wędrówek po górach chorzy powinni powoli adaptować się do nowych warunków, w tym szczególnie do zmiany ciśnienia czy temperatury. Lekarze rekomendują rezygnację z ostrych podejść na rzecz lżejszych trekkingów. Chorzy na padaczkę nie powinni także pływać samotnie i koniecznie wybierać kąpieliska strzeżone. Niewskazane jest również nurkowanie.

 

Nie stwierdzono również, aby przebywanie na słońcu mogło obniżyć próg drgawkowy, poza dość rzadkimi przypadkami, jak niektóre postacie zespołu Dravet. Warto jednak pamiętać o właściwej ochronie przed szkodliwym działaniem promieni słonecznych, nieprzegrzewaniem organizmu i przyjmowaniem odpowiedniej ilości płynów. Epileptycy powinni również upewnić się, że stosowane przez nich leki przeciwpadaczkowe nie wejdą w niekorzystną reakcję ze słońcem, wywołując skórną alergię, w szczególności w zaawansowanych politerapiach.

źródło: komunikat

Jedną z obaw osób, u których zdiagnozowano padaczkę, jest konieczność rezygnacji ze swojego dotychczasowego życia. Podróż samolotem, zmiana strefy czasowej czy korzystanie z letnich aktywności w przypadku osób chorujących na padaczkę mogą wydać się tymi pozostającymi poza zasięgiem ich ręki. Nic bardziej mylnego. Jak przekonują lekarze, te są możliwe, jednak należy się do nich odpowiednio przygotować.

 

Mam padaczkę – czy mogę latać samolotem? Choruję na epilepsję – czy mogę bezpiecznie zmienić strefę czasową? To jedne z tych pytań, które w okresie wakacyjnym najczęściej padają w gabinetach epileptologów. Odpowiedź jest twierdząca. Lekarze wskazują jednak na konieczność odpowiedniego przygotowania się do takiej podróży.

 

– Nie ma regulacji ani obostrzeń, które zakazywałyby osobom chorującym na padaczkę podróży samolotem, również tych długodystansowych. Kluczowe jest tutaj odpowiednie przygotowanie się do takiej podróży – mówi dr n. med. Piotr Zwoliński, Partner Medyczny w Centrum Neurologii, Padaczki i Psychiatrii Neurosphera. Jak dodaje: Zawsze przed taką podróżą wspólnie z chorym omawiamy wszystkie detale, między innymi cel wyjazdu, jego długość, godzinę wylotu czy przylotu. Efektem jest indywidualny plan działania uwzględniający na przykład zmianę strefy czasowej, a co za tym idzie, także modyfikację godzin przyjmowania leków.

 

Ważne, aby podróżujący zmagający się z padaczką mieli przy sobie odpowiednie zaświadczenie z opisem choroby i przyjmowanych leków (szczególnie jeśli są to syropy). To powinni posiadać zarówno w języku polskim, jak i angielskim. Jeśli chory ma wszczepiony stymulator nerwu błędnego, powinien zabrać w podróż również dokument potwierdzający, że jest to urządzenie medyczne.

 

Zmiana strefy czasowej nigdy nie jest korzystna dla funkcjonowania mózgu, dlatego warto się do niej odpowiednio przygotować.

 

Podróżując na zachód, zyskujemy co prawda czas, ale przez to mózg jest dużo bardziej zmęczony, a my musimy dłużej poradzić sobie bez snu. Stąd lekarze uważają to przesunięcie czasowe za bardziej szkodliwe niż podróż w przeciwnym kierunku. Wskazują jednak na to, jak można sobie z nim poradzić. Kilka dni przed planowaną podróżą warto o godzinę lub dwie opóźnić porę pójścia spać. Pomocna jest także wieczorna ekspozycja na sztuczne światło oraz dawkowanie melatoniny. Po dotarciu do celu przez kilka dni warto zażywać ją zażywać przed planowanym zaśnięciem.

 

Z kolei podróżując na wschód, tracimy część dnia, a noc dla naszego organizmu przychodzi za wcześnie. Tutaj również można sobie pomóc. Już kilka dni przed wylotem korzystne będzie wcześniejsze niż zazwyczaj wstawanie – około godziny przed zwyczajową pobudką. Co ważne, od razu po przebudzeniu należy wystawić się na działanie światła – dziennego (o ile jest to możliwe) lub sztucznego. Melatoninę w tym przypadku należy stosować już kilka dni przed wylotem, kilka godzin przed zaśnięciem.

 

Pamiętajmy, że melatonina jest lekiem hormonalnym. Dlatego niezależnie od kierunku podróży, powinien przepisać ją lekarz i to z nim powinno się ustalić wielkość dawki oraz porę jej przyjmowania.

Przed wyjazdem konieczne jest zadbanie o uzupełnienie podróżnej apteczki. Może dojść jednak do sytuacji, w których leki – m.in. te przeciwpadaczkowe – zostaną zgubione. Czy jest to powód do paniki i przerwania urlopu, szczególnie kiedy przebywamy za granicą?

 

– Oczywiście, że nie. Wystarczy udać się do najbliższego lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w ramach posiadanego ubezpieczenia i pokazać nazwę preparatu. Specjalista z łatwością dobierze dostępny w danym kraju zamiennik, zawierający te same substancje oraz odpowiedni poziom dawkowania. Dużym ułatwieniem są tutaj również nowe technologie. W naszym centrum pacjenci korzystają z Neuroterminala – platformy, dzięki której chory może się z nami łatwo skontaktować z dowolnego miejsca na świecie między innymi po to, aby sprawdzić, jaki dokładnie lek i w jakiej dawce przyjmuje. W razie konieczności może także otrzymać receptę – wyjaśnia dr n. med. Piotr Zwoliński.

 

Wykaz leków przeciwpadaczkowych i ich zamienników w różnych krajach opublikował magazyn naukowy „Epilepsja” wydawany przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową. W razie konieczności potrzebne informacje można także łatwo znaleźć w internecie.

 

 

Według zaleceń Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej aktywność fizyczna korzystnie wpływa na stan zdrowia epileptyków. Należy jednak podkreślić, że powinien być to sport rekreacyjny, a nie wyczynowy. W przypadku wędrówek po górach chorzy powinni powoli adaptować się do nowych warunków, w tym szczególnie do zmiany ciśnienia czy temperatury. Lekarze rekomendują rezygnację z ostrych podejść na rzecz lżejszych trekkingów. Chorzy na padaczkę nie powinni także pływać samotnie i koniecznie wybierać kąpieliska strzeżone. Niewskazane jest również nurkowanie.

 

Nie stwierdzono również, aby przebywanie na słońcu mogło obniżyć próg drgawkowy, poza dość rzadkimi przypadkami, jak niektóre postacie zespołu Dravet. Warto jednak pamiętać o właściwej ochronie przed szkodliwym działaniem promieni słonecznych, nieprzegrzewaniem organizmu i przyjmowaniem odpowiedniej ilości płynów. Epileptycy powinni również upewnić się, że stosowane przez nich leki przeciwpadaczkowe nie wejdą w niekorzystną reakcję ze słońcem, wywołując skórną alergię, w szczególności w zaawansowanych politerapiach.

źródło: komunikat

Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie  większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O  efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.

To prawda. Aktualnie do leczenie SMA zarejestrowane są trzy opcje leczenia: terapia podawana dokanałowo, terapia doustna i terapia genowa. W Polsce dostępna dla pacjentów, bo refundowana przez państwo, jest tylko jedna z nich czyli lek nusinersen (Spinraza) podawany do kanału kręgowego w procedurze nakłuć lędźwiowych. Zgodnie z założeniami programu lekowego, lek ten może być podawany każdemu pacjentowi z SMA, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby.

W praktyce klinicznej występują jednak pewne ograniczenia i przeciwwskazania. Brakuje refundacji terapii genowej i terapii doustnej czyli leku risdiplam. Terapia genowa jest przeznaczona dla najmłodszych pacjentów. Obecnie, gdy mamy funkcjonujący w całej Polsce program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA i możemy, za pomocą badań genetycznych,  zdiagnozować tę chorobę u nowo narodzonych dzieci, zanim jeszcze pojawią się objawy, wskazane byłoby podawanie tym dzieciom terapii genowej. Terapia doustna jest natomiast zarejestrowana w UE do stosowania u dzieci powyżej 2. miesiąca życia oraz u dorosłych pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni.

Badanie kliniczne SUNFISH jest absolutnie wyjątkowym badaniem, ponieważ obejmuje populację 180 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w wieku od 2 do 25 lat, chorujących na SMA typu 2, czyli takich, którzy nigdy nie zaczęli samodzielnie chodzić, oraz z SMA typu 3, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia. Jest to jedyne badanie rejestracyjne leku na SMA, obejmujące dorosłych chorych. Wyjątkowość tego badania polega również na tym, że kwalifikowani byli do niego pacjenci ze skoliozami, ciężkimi skoliozami oraz po przebytych operacjach kręgosłupa – ogólnie z dużym zaawansowaniem choroby. Tacy chorzy byli wykluczani z badań innych leków.

Wszystkie osoby w Polsce, które otrzymują obecnie risdiplam są albo uczestnikami badania klinicznego SUNFISH, albo zostali zakwalifikowani do programu tzw. wczesnego dostępu do leku. Oznacza to, że firma Roche, która jest właścicielem tego produktu leczniczego i wprowadziła go na rynek, ufundowała go dla pacjentów, którzy nie mogli być leczeni nusinersenem, najczęściej dlatego, że występowały u nich trudności z podaniem dokanałowym. W mojej Klinice jest kilkanaście takich dzieci, a w całej Polsce jest kilkudziesięciu pacjentów, otrzymujących obecnie risdiplam.

Badanie kliniczne SUNFISH jest randomizowane, kontrolowane placebo i podwójnie zaślepione, co oznacza, że ani pacjent ani lekarz nie wiedzieli, czy pacjent otrzymuje lek czy placebo. Najważniejszym parametrem rozpatrywanym w badaniu SUNFISH była zmiana w skali oceniającej funkcje motoryczne MFM (Motor Function Measure). W naturalnym przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni obserwowane jest pogorszenie funkcji motorycznych, czyli chorzy tracą kolejne punkty, natomiast wśród uczestników badania SUNFISH była zauważalna poprawa. Pacjenci, otrzymujący leczenie risdiplamem, uzyskiwali kolejne punkty w skali MFM, co odzwierciedlało ich coraz większą sprawność. Istotna poprawa była widoczna także w skali HFMS (Hammersmith Functional Motor Scale), która jest zatwierdzonym instrumentem służącym do oceny zdolności motorycznych u dzieci i dorosłych z SMA typu 2 i 3, oraz w skali RULM (Revised Upper Limb Module), dotyczącej funkcji kończyn górnych. Szczególnie dużą poprawę zaobserwowaliśmy u młodszych pacjentów,  u starszych dzieci i młodych dorosłych widoczna była co najmniej stabilizacja objawów, co w leczeniu ciężkiej i postępującej choroby, jaką jest SMA, jest ogromnym sukcesem.

Poza tym, efekty stosowania terapii doustnej były oceniane z zastosowaniem kwestionariusza SMAIS (SMA Independence Scale), dotyczącego subiektywnej oceny stopnia samodzielności pacjentów. Kwestionariusz ten wypełniają sami pacjenci, a w przypadku młodszych dzieci, mających mniej niż 12 lat – ich opiekunowie. Jest to skala opracowana przez firmę Roche i mierzy ona poziom pomocy, jakiej pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni potrzebują do wykonania różnych czynności. Okazało się, że dzięki leczeniu risdiplamem pacjenci wymagali coraz mniejszej pomocy ze strony opiekunów i coraz więcej codziennych czynności byli w ranie wykonać samodzielnie. Ta ogromna korzyść była widoczna już w ciągu pierwszych 12 miesięcy leczenia risdiplamem.

Oczywiście dynamika tych wszystkich zmian i poprawy jest różna w zależności od wieku pacjentów i ich stanu wyjściowego, ale jest widoczna u wszystkich chorych. Wszystkie wyniki uzyskane w badaniu SUNFISH potwierdzają długoterminową skuteczność risdiplamu, a także duże bezpieczeństwo stosowania tego leku. Właściwe nie obserwowano znaczących zdarzeń niepożądanych związanych z podawaniem risdiplamu.

W grupie pacjentów, która jest pod moją opieką, opieramy się przede wszystkim na wnioskach i odczuciach rodziców, ponieważ zajmujemy się pacjentami pediatrycznymi. Rodzice mówią nam o tym, że dzieci są w stanie dłużej siedzieć, unosić do góry ręce i np. uczesać się, że zaczynają się w nocy przekręcać z boku na bok lub z pleców na brzuch i odwrotnie. U pacjentów z typem 3 SMA poprawia się chodzenie, chodzić z pomocą zaczęła też jedna dziewczynka z SMA typu 2. Generalnie, jesteśmy bardzo zadowoleni z rezultatów tego badania i czekamy na refundację terapii doustnej w Polsce.

Badanie SUNFISH będzie kontynuowane jeszcze rok. Spodziewam się, że u pacjentów młodszych, u których leczenie zostało włączone, gdy liczba utraconych motoneuronów była mniejsza, będzie następowała dalsza poprawa funkcji motorycznych, natomiast u pacjentów starszych, po 20. roku życia, włączonych do badania, nastąpi stabilizacja i choroba nie będzie postępować.

Najistotniejsze jest to, że risdiplam jest pierwszą terapią doustną na SMA. Pacjenci otrzymujący to leczenie, nie są poddawani regularnym nakłuciom lędźwiowym, a trzeba wiedzieć, że wykonanie nakłucia lędźwiowego u pacjenta, który ma skoliozę, jest naprawdę trudne. Często do takiego nakłucia podchodzimy kilkukrotnie, co jest związane z bólem i dużym stresem. Często też musimy pacjenta przyjąć na oddział szpitalny, żeby podać mu leki zmniejszające ból oraz uspokajające. Oznacza to, że do podania pacjentowi leku trzeba zaangażować sporą liczbę pracowników medycznych, w tym również anestezjologa i radiologa. Przy terapii risdiplamem, pacjent dostaje leki do domu i przychodzi do ośrodka tylko na wizyty kontrolne. Ograniczenie hospitalizacji oznacza także zmniejszenie absencji w pracy rodziców pacjenta, bo wiadomo, że gdy dziecko jest w szpitalu, rodzic jest przy nim.

Nasze oczekiwania są takie, że w przyszłości będziemy mogli usiąść z pacjentem lub opiekunem i powiedzieć mu, że są dostępne trzy terapie na rdzeniowy zanik mięśni. W przypadku najmłodszych, tzw. przedobjawowych dzieci, warto byłoby zastosować terapię genową, natomiast dla pozostałych pacjentów chcielibyśmy mieć możliwość wyboru pomiędzy terapią podawaną dokanałowo a terapią doustną. Byłoby to z pożytkiem nie tylko dla pacjentów i ich rodzin, ale również dla całego systemu opieki zdrowotnej w Polsce.

źródło: komunikat

Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie  większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O  efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.

To prawda. Aktualnie do leczenie SMA zarejestrowane są trzy opcje leczenia: terapia podawana dokanałowo, terapia doustna i terapia genowa. W Polsce dostępna dla pacjentów, bo refundowana przez państwo, jest tylko jedna z nich czyli lek nusinersen (Spinraza) podawany do kanału kręgowego w procedurze nakłuć lędźwiowych. Zgodnie z założeniami programu lekowego, lek ten może być podawany każdemu pacjentowi z SMA, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby.

W praktyce klinicznej występują jednak pewne ograniczenia i przeciwwskazania. Brakuje refundacji terapii genowej i terapii doustnej czyli leku risdiplam. Terapia genowa jest przeznaczona dla najmłodszych pacjentów. Obecnie, gdy mamy funkcjonujący w całej Polsce program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA i możemy, za pomocą badań genetycznych,  zdiagnozować tę chorobę u nowo narodzonych dzieci, zanim jeszcze pojawią się objawy, wskazane byłoby podawanie tym dzieciom terapii genowej. Terapia doustna jest natomiast zarejestrowana w UE do stosowania u dzieci powyżej 2. miesiąca życia oraz u dorosłych pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni.

Badanie kliniczne SUNFISH jest absolutnie wyjątkowym badaniem, ponieważ obejmuje populację 180 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w wieku od 2 do 25 lat, chorujących na SMA typu 2, czyli takich, którzy nigdy nie zaczęli samodzielnie chodzić, oraz z SMA typu 3, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia. Jest to jedyne badanie rejestracyjne leku na SMA, obejmujące dorosłych chorych. Wyjątkowość tego badania polega również na tym, że kwalifikowani byli do niego pacjenci ze skoliozami, ciężkimi skoliozami oraz po przebytych operacjach kręgosłupa – ogólnie z dużym zaawansowaniem choroby. Tacy chorzy byli wykluczani z badań innych leków.

Wszystkie osoby w Polsce, które otrzymują obecnie risdiplam są albo uczestnikami badania klinicznego SUNFISH, albo zostali zakwalifikowani do programu tzw. wczesnego dostępu do leku. Oznacza to, że firma Roche, która jest właścicielem tego produktu leczniczego i wprowadziła go na rynek, ufundowała go dla pacjentów, którzy nie mogli być leczeni nusinersenem, najczęściej dlatego, że występowały u nich trudności z podaniem dokanałowym. W mojej Klinice jest kilkanaście takich dzieci, a w całej Polsce jest kilkudziesięciu pacjentów, otrzymujących obecnie risdiplam.

Badanie kliniczne SUNFISH jest randomizowane, kontrolowane placebo i podwójnie zaślepione, co oznacza, że ani pacjent ani lekarz nie wiedzieli, czy pacjent otrzymuje lek czy placebo. Najważniejszym parametrem rozpatrywanym w badaniu SUNFISH była zmiana w skali oceniającej funkcje motoryczne MFM (Motor Function Measure). W naturalnym przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni obserwowane jest pogorszenie funkcji motorycznych, czyli chorzy tracą kolejne punkty, natomiast wśród uczestników badania SUNFISH była zauważalna poprawa. Pacjenci, otrzymujący leczenie risdiplamem, uzyskiwali kolejne punkty w skali MFM, co odzwierciedlało ich coraz większą sprawność. Istotna poprawa była widoczna także w skali HFMS (Hammersmith Functional Motor Scale), która jest zatwierdzonym instrumentem służącym do oceny zdolności motorycznych u dzieci i dorosłych z SMA typu 2 i 3, oraz w skali RULM (Revised Upper Limb Module), dotyczącej funkcji kończyn górnych. Szczególnie dużą poprawę zaobserwowaliśmy u młodszych pacjentów,  u starszych dzieci i młodych dorosłych widoczna była co najmniej stabilizacja objawów, co w leczeniu ciężkiej i postępującej choroby, jaką jest SMA, jest ogromnym sukcesem.

Poza tym, efekty stosowania terapii doustnej były oceniane z zastosowaniem kwestionariusza SMAIS (SMA Independence Scale), dotyczącego subiektywnej oceny stopnia samodzielności pacjentów. Kwestionariusz ten wypełniają sami pacjenci, a w przypadku młodszych dzieci, mających mniej niż 12 lat – ich opiekunowie. Jest to skala opracowana przez firmę Roche i mierzy ona poziom pomocy, jakiej pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni potrzebują do wykonania różnych czynności. Okazało się, że dzięki leczeniu risdiplamem pacjenci wymagali coraz mniejszej pomocy ze strony opiekunów i coraz więcej codziennych czynności byli w ranie wykonać samodzielnie. Ta ogromna korzyść była widoczna już w ciągu pierwszych 12 miesięcy leczenia risdiplamem.

Oczywiście dynamika tych wszystkich zmian i poprawy jest różna w zależności od wieku pacjentów i ich stanu wyjściowego, ale jest widoczna u wszystkich chorych. Wszystkie wyniki uzyskane w badaniu SUNFISH potwierdzają długoterminową skuteczność risdiplamu, a także duże bezpieczeństwo stosowania tego leku. Właściwe nie obserwowano znaczących zdarzeń niepożądanych związanych z podawaniem risdiplamu.

W grupie pacjentów, która jest pod moją opieką, opieramy się przede wszystkim na wnioskach i odczuciach rodziców, ponieważ zajmujemy się pacjentami pediatrycznymi. Rodzice mówią nam o tym, że dzieci są w stanie dłużej siedzieć, unosić do góry ręce i np. uczesać się, że zaczynają się w nocy przekręcać z boku na bok lub z pleców na brzuch i odwrotnie. U pacjentów z typem 3 SMA poprawia się chodzenie, chodzić z pomocą zaczęła też jedna dziewczynka z SMA typu 2. Generalnie, jesteśmy bardzo zadowoleni z rezultatów tego badania i czekamy na refundację terapii doustnej w Polsce.

Badanie SUNFISH będzie kontynuowane jeszcze rok. Spodziewam się, że u pacjentów młodszych, u których leczenie zostało włączone, gdy liczba utraconych motoneuronów była mniejsza, będzie następowała dalsza poprawa funkcji motorycznych, natomiast u pacjentów starszych, po 20. roku życia, włączonych do badania, nastąpi stabilizacja i choroba nie będzie postępować.

Najistotniejsze jest to, że risdiplam jest pierwszą terapią doustną na SMA. Pacjenci otrzymujący to leczenie, nie są poddawani regularnym nakłuciom lędźwiowym, a trzeba wiedzieć, że wykonanie nakłucia lędźwiowego u pacjenta, który ma skoliozę, jest naprawdę trudne. Często do takiego nakłucia podchodzimy kilkukrotnie, co jest związane z bólem i dużym stresem. Często też musimy pacjenta przyjąć na oddział szpitalny, żeby podać mu leki zmniejszające ból oraz uspokajające. Oznacza to, że do podania pacjentowi leku trzeba zaangażować sporą liczbę pracowników medycznych, w tym również anestezjologa i radiologa. Przy terapii risdiplamem, pacjent dostaje leki do domu i przychodzi do ośrodka tylko na wizyty kontrolne. Ograniczenie hospitalizacji oznacza także zmniejszenie absencji w pracy rodziców pacjenta, bo wiadomo, że gdy dziecko jest w szpitalu, rodzic jest przy nim.

Nasze oczekiwania są takie, że w przyszłości będziemy mogli usiąść z pacjentem lub opiekunem i powiedzieć mu, że są dostępne trzy terapie na rdzeniowy zanik mięśni. W przypadku najmłodszych, tzw. przedobjawowych dzieci, warto byłoby zastosować terapię genową, natomiast dla pozostałych pacjentów chcielibyśmy mieć możliwość wyboru pomiędzy terapią podawaną dokanałowo a terapią doustną. Byłoby to z pożytkiem nie tylko dla pacjentów i ich rodzin, ale również dla całego systemu opieki zdrowotnej w Polsce.

źródło: komunikat

Co najmniej 20% pacjentów z rozpoznaniem choroby Devica (NMOSD) było początkowo zdiagnozowanych jako osoby chorujące na stwardnienie rozsiane (SM). To dlatego, że jeszcze do niedawna uważano NMOSD za odmianę stwardnienia rozsianego – odmianę o ciężkim, opornym na leczenie przebiegu. Dziś już wiadomo, że są to dwie odrębne jednostki chorobowe, różniące się m.in. mechanizmem powstawania, niektórymi objawami, rokowaniem oraz odpowiedzią na leczenie. Jak zatem odróżnić NMOSD od stwardnienia rozsianego i co warto wiedzieć o chorobie Devica?

Skrót NMOSD pochodzi od angielskiej nazwy „neuromyelitis optica spectrum disorder” oznaczającej grupę chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Schorzenie to opisał po raz pierwszy, pod koniec XIX wieku, francuski lekarz Eugeniusz Devic, stąd nazwano ją chorobą albo zespołem Devica. Ze względu na podobieństwo objawów, przez wiele dekad uważano zespół Devica za odmianę stwardnienia rozsianego. Dopiero w 2004 roku amerykańscy neuroimmunolodzy odkryli rzeczywisty mechanizm prowadzący do wystąpienia tej choroby – inny niż mechanizm odpowiedzialny za rozwój stwardnienia rozsianego.

NMOSD jest rzadką chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, wynikającą z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, który atakuje własne tkanki, a konkretnie – niektóre miejsca w obrębie układu nerwowego. Dopiero kilkanaście lat temu zdemaskowano głównego winowajcę – to patogenne przeciwciała produkowane przez organizm osoby chorej i skierowane przeciwko swoistej cząsteczce zlokalizowanej głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Cząsteczka ta to akwaporyna 4. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w nerwach wzrokowych i w rdzeniu kręgowym, obumierania komórek tworzących te tkanki, a także do demielinizacji czyli zjawiska typowego dla stwardnienia rozsianego. W NMOSD demielinizacja nie odgrywa jednak tak dużej roli jak w SM, a objawy NMOSD wynikają raczej z zapalenia tkanki nerwowej i obumierania komórek – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Charakterystyczne objawy choroby Devica wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitego zaniewidzenia). W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, czyli części układu nerwowego pomiędzy rdzeniem a mózgiem, stąd objawy tej choroby mogą być zupełnie nieoczywiste, takie jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi. Bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe. Niekiedy w przebiegu NMOSD występują objawy ze strony samego mózgu: zaburzenia świadomości czy zaburzenia funkcji poznawczych, np. upośledzenie pamięci, oraz mało typowe objawy wynikające z uszkodzenia podwzgórza czyli zaburzenia hormonalne – zaznacza prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Z badań epidemiologicznych wynika, że na chorobę Devica choruje 0,5–4,4 na 100 tys. osób. Szacuje się, że na 40 chorych ze stwardnieniem rozsianym przypada jeden pacjent chorujący na NMOSD. Kobiety chorują na NMOSD nawet dziesięciokrotnie częściej niż mężczyźni, a średni wiek zachorowania wynosi 30-40 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50 roku życia).

U 10-20% pacjentów z NMOSD występuje tylko jeden rzut choroby, a znacznie bardziej typowy jest przebieg nawrotowy – mamy wówczas do czynienia z rzutami i remisjami choroby. Rzuty są jednak zazwyczaj cięższe niż w stwardnieniu rozsianym, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, a następnie dochodzi do ich pogłębiania się i do narastania niepełnosprawności. Naturalny przebieg NMOSD, czyli taki, gdy pacjent nie otrzymuje żadnego leczenia, jest niestety bardzo ciężki. Po 5-7 latach od pierwszych objawów u połowy chorych rozwija się nasilona niesprawność ruchowa, u prawie 3/4 pacjentów – ślepota co najmniej jednego oka, a około 1/3 pacjentów umiera. Na szczęście możemy zmienić to bardzo niekorzystne rokowanie, dzięki odpowiedniemu leczeniu. Konieczne jest jednak jak najszybsze postawienie diagnozy, a w ślad za nią – jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia – mówi neurolog.

Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badań płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów.

Leczenie NMOSD jest wielokierunkowe, a jego nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. W momencie wystąpienia ataku choroby koncentrujemy się na leczeniu tego rzutu. To leczenie jest, w większości przypadków, takie samo jak leczenie rzutu SM i polega najczęściej na dożylnym podaniu kortykosteroidów. W niektórych sytuacjach u pacjentów z NMOSD dokonujemy wymiany osocza w celu usunięcia z krwiobiegu patogennych przeciwciał. W innych szczególnych sytuacjach np. u kobiet w ciąży, które chorują na NMOSD i doświadczyły rzutu, podajemy dożylnie immunoglobuliny.

U pacjentów po rzucie  – o ile jest to konieczne – stosujemy leczenie objawowe w celu zminimalizowania dotkliwych dla chorego objawów, które pozostały po ataku choroby. Naszą rolą jest także zaproponowanie takiego leczenia, które zapobiegnie następnym rzutom oraz zahamuje progresję choroby i rozwój niepełnosprawności. Jest to leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby. Obecnie stosujemy w tym celu różne leki, podawane w chorobach autoimmunologicznych, np. w reumatologii: doustne kortykosteroidy i leki o niespecyficznym działaniu immunosupresyjnym. Jednak nie jest to leczenie optymalne. Szansą na znacznie bardziej skuteczne leczenie modyfikujące przebieg NMOSD są nowe leki z grupy przeciwciał monoklonalnych, które niedawno pojawiły się na rynku. Dobry efekt przeciwciał monoklonalnych w leczeniu NMOSD potwierdziły badania kliniczne i jako klinicyści zajmujący się chorymi na NMOSD mamy wielką nadzieję, że wkrótce będziemy mogli stosować je – jako leki refundowane – u naszych pacjentów w Polsce. Będzie to wielki krok w kierunku poprawy efektywności terapii – podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.  

Podobną nadzieję wyrażają sami pacjenci. Choroba Devica jest schorzeniem o dynamicznym, gwałtownym przebiegu, szybko prowadzącym do niepełnosprawności, a nierzadko do śmierci. Jest diagnozowana u osób w sile wieku, realizujących się zawodowo, rodzinnie i społecznie. Tymczasem jakość życia osób z NMOSD jest zła i może pogorszyć się niespodziewanie z dnia na dzień, uniemożliwiając im wykonywanie pracy zawodowej, opieki nad dziećmi czy nawet podstawowych czynności dnia codziennego. Wystąpienie nawet pojedynczego rzutu choroby może doprowadzić do ciężkich i trwałych zaburzeń neurologicznych. Dlatego tak istotna jest szybka diagnostyka i szybkie rozpoczęcie skutecznego leczenia, które zahamuje postęp tej choroby. Obecnie takie leczenie nie jest refundowane, a zatem istnieje pilna potrzeba wprowadzenia takiej refundacji. Ma to ogromne znaczenie dla pacjenta i jego bliskich, ale także dla całego społeczeństwa, gdyż nieskutecznie leczona choroba Devica wiąże się z dużymi kosztami społecznymi – mówi Tomasz Połeć, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego (PTSR), które grupuje również chorych z rozpoznaniem NMOSD.

Więcej informacji na temat NMOSD znajduje się na stronie internetowej kampanii edukacyjnej NEUROzmobilizowani.pl. Celem kampanii jest wspieranie osób z chorobami neurologicznymi oraz ich bliskich, a także podnoszenie świadomości wśród społeczeństwa na temat stwardnienia rozsianego (SM), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i choroby Devica (NMOSD).

źródło: mat. pras.

Co najmniej 20% pacjentów z rozpoznaniem choroby Devica (NMOSD) było początkowo zdiagnozowanych jako osoby chorujące na stwardnienie rozsiane (SM). To dlatego, że jeszcze do niedawna uważano NMOSD za odmianę stwardnienia rozsianego – odmianę o ciężkim, opornym na leczenie przebiegu. Dziś już wiadomo, że są to dwie odrębne jednostki chorobowe, różniące się m.in. mechanizmem powstawania, niektórymi objawami, rokowaniem oraz odpowiedzią na leczenie. Jak zatem odróżnić NMOSD od stwardnienia rozsianego i co warto wiedzieć o chorobie Devica?

Skrót NMOSD pochodzi od angielskiej nazwy „neuromyelitis optica spectrum disorder” oznaczającej grupę chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Schorzenie to opisał po raz pierwszy, pod koniec XIX wieku, francuski lekarz Eugeniusz Devic, stąd nazwano ją chorobą albo zespołem Devica. Ze względu na podobieństwo objawów, przez wiele dekad uważano zespół Devica za odmianę stwardnienia rozsianego. Dopiero w 2004 roku amerykańscy neuroimmunolodzy odkryli rzeczywisty mechanizm prowadzący do wystąpienia tej choroby – inny niż mechanizm odpowiedzialny za rozwój stwardnienia rozsianego.

NMOSD jest rzadką chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, wynikającą z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, który atakuje własne tkanki, a konkretnie – niektóre miejsca w obrębie układu nerwowego. Dopiero kilkanaście lat temu zdemaskowano głównego winowajcę – to patogenne przeciwciała produkowane przez organizm osoby chorej i skierowane przeciwko swoistej cząsteczce zlokalizowanej głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Cząsteczka ta to akwaporyna 4. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w nerwach wzrokowych i w rdzeniu kręgowym, obumierania komórek tworzących te tkanki, a także do demielinizacji czyli zjawiska typowego dla stwardnienia rozsianego. W NMOSD demielinizacja nie odgrywa jednak tak dużej roli jak w SM, a objawy NMOSD wynikają raczej z zapalenia tkanki nerwowej i obumierania komórek – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Charakterystyczne objawy choroby Devica wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitego zaniewidzenia). W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, czyli części układu nerwowego pomiędzy rdzeniem a mózgiem, stąd objawy tej choroby mogą być zupełnie nieoczywiste, takie jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi. Bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe. Niekiedy w przebiegu NMOSD występują objawy ze strony samego mózgu: zaburzenia świadomości czy zaburzenia funkcji poznawczych, np. upośledzenie pamięci, oraz mało typowe objawy wynikające z uszkodzenia podwzgórza czyli zaburzenia hormonalne – zaznacza prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Z badań epidemiologicznych wynika, że na chorobę Devica choruje 0,5–4,4 na 100 tys. osób. Szacuje się, że na 40 chorych ze stwardnieniem rozsianym przypada jeden pacjent chorujący na NMOSD. Kobiety chorują na NMOSD nawet dziesięciokrotnie częściej niż mężczyźni, a średni wiek zachorowania wynosi 30-40 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50 roku życia).

U 10-20% pacjentów z NMOSD występuje tylko jeden rzut choroby, a znacznie bardziej typowy jest przebieg nawrotowy – mamy wówczas do czynienia z rzutami i remisjami choroby. Rzuty są jednak zazwyczaj cięższe niż w stwardnieniu rozsianym, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, a następnie dochodzi do ich pogłębiania się i do narastania niepełnosprawności. Naturalny przebieg NMOSD, czyli taki, gdy pacjent nie otrzymuje żadnego leczenia, jest niestety bardzo ciężki. Po 5-7 latach od pierwszych objawów u połowy chorych rozwija się nasilona niesprawność ruchowa, u prawie 3/4 pacjentów – ślepota co najmniej jednego oka, a około 1/3 pacjentów umiera. Na szczęście możemy zmienić to bardzo niekorzystne rokowanie, dzięki odpowiedniemu leczeniu. Konieczne jest jednak jak najszybsze postawienie diagnozy, a w ślad za nią – jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia – mówi neurolog.

Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badań płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów.

Leczenie NMOSD jest wielokierunkowe, a jego nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. W momencie wystąpienia ataku choroby koncentrujemy się na leczeniu tego rzutu. To leczenie jest, w większości przypadków, takie samo jak leczenie rzutu SM i polega najczęściej na dożylnym podaniu kortykosteroidów. W niektórych sytuacjach u pacjentów z NMOSD dokonujemy wymiany osocza w celu usunięcia z krwiobiegu patogennych przeciwciał. W innych szczególnych sytuacjach np. u kobiet w ciąży, które chorują na NMOSD i doświadczyły rzutu, podajemy dożylnie immunoglobuliny.

U pacjentów po rzucie  – o ile jest to konieczne – stosujemy leczenie objawowe w celu zminimalizowania dotkliwych dla chorego objawów, które pozostały po ataku choroby. Naszą rolą jest także zaproponowanie takiego leczenia, które zapobiegnie następnym rzutom oraz zahamuje progresję choroby i rozwój niepełnosprawności. Jest to leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby. Obecnie stosujemy w tym celu różne leki, podawane w chorobach autoimmunologicznych, np. w reumatologii: doustne kortykosteroidy i leki o niespecyficznym działaniu immunosupresyjnym. Jednak nie jest to leczenie optymalne. Szansą na znacznie bardziej skuteczne leczenie modyfikujące przebieg NMOSD są nowe leki z grupy przeciwciał monoklonalnych, które niedawno pojawiły się na rynku. Dobry efekt przeciwciał monoklonalnych w leczeniu NMOSD potwierdziły badania kliniczne i jako klinicyści zajmujący się chorymi na NMOSD mamy wielką nadzieję, że wkrótce będziemy mogli stosować je – jako leki refundowane – u naszych pacjentów w Polsce. Będzie to wielki krok w kierunku poprawy efektywności terapii – podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.  

Podobną nadzieję wyrażają sami pacjenci. Choroba Devica jest schorzeniem o dynamicznym, gwałtownym przebiegu, szybko prowadzącym do niepełnosprawności, a nierzadko do śmierci. Jest diagnozowana u osób w sile wieku, realizujących się zawodowo, rodzinnie i społecznie. Tymczasem jakość życia osób z NMOSD jest zła i może pogorszyć się niespodziewanie z dnia na dzień, uniemożliwiając im wykonywanie pracy zawodowej, opieki nad dziećmi czy nawet podstawowych czynności dnia codziennego. Wystąpienie nawet pojedynczego rzutu choroby może doprowadzić do ciężkich i trwałych zaburzeń neurologicznych. Dlatego tak istotna jest szybka diagnostyka i szybkie rozpoczęcie skutecznego leczenia, które zahamuje postęp tej choroby. Obecnie takie leczenie nie jest refundowane, a zatem istnieje pilna potrzeba wprowadzenia takiej refundacji. Ma to ogromne znaczenie dla pacjenta i jego bliskich, ale także dla całego społeczeństwa, gdyż nieskutecznie leczona choroba Devica wiąże się z dużymi kosztami społecznymi – mówi Tomasz Połeć, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego (PTSR), które grupuje również chorych z rozpoznaniem NMOSD.

Więcej informacji na temat NMOSD znajduje się na stronie internetowej kampanii edukacyjnej NEUROzmobilizowani.pl. Celem kampanii jest wspieranie osób z chorobami neurologicznymi oraz ich bliskich, a także podnoszenie świadomości wśród społeczeństwa na temat stwardnienia rozsianego (SM), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i choroby Devica (NMOSD).

źródło: mat. pras.