Medicalpress
W Miesiącu Chorób Rzadkich, który wieńczy Dzień Chorób Rzadkich 28 lutego organizacje pacjentów zwracają uwagę na miastemię, na którą w Polsce choruje prawie 10 000 osób i wskazują postulaty poprawy opieki nad tą grupą chorych.
– Miastenia jest przewlekłą autoimmunologiczną chorobą złącza nerwowo-mięśniowego, spowodowaną obecnością patogennych przeciwciał przeciwko tej ważnej części obwodowego układu nerwowego. Na miastenię można zachorować w każdym wieku, od wczesnego dzieciństwa po późną starość. Jeśli pierwsze objawy rozwijają się przed 50 rż., mówimy o tzw. miastenii o wczesnym początku, z przewagą zachorowań wśród kobiet. Na miastenię o późnym początku częściej zapadają mężczyźni. Zapadalność na MG w Polsce wynosi 2,36/100 000 mieszkańców, a chorobowość 22,65/100 000 mieszkańców. Niedawne badania epidemiologii miastenii w Polsce potwierdziły rosnącą liczbę zachorowań po 50 rż. Średni wiek chorego na miastenię w Polsce w 2018r. wyniósł 58,54 lat dla kobiet i 65,13 lat dla mężczyzn. – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – Kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Europejska Sieć Referencyjna ERN EURO NMD.

WSPÓLNE STANOWISKO organizacji pacjentów chorujących na miastenię dotyczące realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 W ZAKRESIE MIASTENII GRAVIS

Jako aktywnie działające organizacje pacjentów z miastenią: Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo- Mięśniowych, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”, Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE oraz Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon” w pełni popieramy założenia Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 oraz apelujemy o ich, jak najszybszą realizację. W dniu 13 sierpnia 2024 r. Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Realizacja Planu stwarza realną szansę na poprawę opieki nad pacjentami z miastenią.

W Polsce na miastenię choruje ok. dziewięciu tysięcy osób. Roczne koszty zasiłków chorobowych oraz rent dla pacjentów z miastenią wynoszą około 40 mln zł, a koszty związane z absencją w pracy opiekunów chorych na miastenię szacuje się na blisko 80 mln zł. Roczne koszty pośrednie związane z niepełnosprawnością z powodu miastenii szacuje się na ponad 190 mln zł. Pacjenci z miastenią, dzięki zastosowanemu leczeniu, mogą funkcjonować normalnie mimo ograniczeń związanych z chorobą, a niektórzy dzięki terapii osiągają stan remisji.
Poniżej przedstawiono postulaty naszego środowiska w procesie realizacji sześciu kluczowych obszarów Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 w zakresie miastenii.

Obszar I – powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) dedykowanych miastenii oraz analiza wprowadzonych dla nich produktów rozliczeniowych.
Obecnie pacjenci z miastenią nie wiedzą, gdzie mogą być skutecznie diagnozowani i leczeni. Dlatego powinna powstać ogólnodostępna mapa ośrodków opiekujących się miastenikami, zawierająca również listę szpitali z programem lekowym leczenia miastenii i lokalizacją OECRów. Dodatkowo konieczne jest ułatwienie dostępu do istniejących poradni neurologicznych i poradni chorób nerwowo-mięśniowych.

Obecnie terminy oczekiwania na wizyty są bardzo długie. Ważne jest cykliczne szkolenie lekarzy i pielęgniarek z zakresu diagnostyki i terapii miastenii. Edukacja powinna obejmować najnowsze europejskie standardy leczenia chorych na miastenię, które są ściśle związane z terapiami innowacyjnymi i kryteriami kwalifikacji pacjentów do nowych refundowanych programów lekowych. Istotna jest edukacja medyków pracujących na SORach, gdzie udzielana jest pomoc pacjentom z nasileniem objawów choroby i w stanie zagrażającym życiu. Bardzo ważna jest także współpraca lekarzy z POZ, AOS i szpitalnych ośrodków klinicznych.

Obszar II – standaryzacja i poprawa jakościowa testów serologicznych stosowanych do diagnozowania miastenii.
W 44% przypadków diagnoza miastenii została postawiona w czasie nie dłuższym niż rok, w 37% przypadków w czasie od 1 roku do 3 lat, a w 19% przypadków w czasie 4 i więcej lat. Podstawowym elementem w diagnostyce miastenii jest ocena kliniczna, ze szczególnym uwzględnieniem męczliwości mięśni oraz zmienności nasilenia objawów w czasie. U większości chorych z klinicznymi objawami miastenii diagnozę można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (przeciwciała anty-AChR), przeciwciał przeciwko swoistej dla mięśni kinazie tyrozynowej (przeciwciała anty-MuSK) lub przeciwciał przeciwko białku związanemu z receptorem lipoproteiny o niskiej gęstości 4 (anty-LRP4). Dużym problem jest wiarygodność testów serologicznych, podstawowego badania w miastenii. W Polsce, częściej niż w innych  państwach EU zdarzają się wyniki fałszywie ujemne, co bezpośrednio przekłada się na możliwości leczenia pacjenta. U pacjentów seronegatywnych, u których wyniki testów serologicznych nie wykazały obecności swoistych przeciwciał, pomocne w diagnostyce może być wykonanie testów elektrofizjologicznych (elektrofizjologicznej próby miastenicznej lub elektromiografii pojedynczego włókna mięśniowego) oraz testów farmakologicznych. U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka. Dlatego postulujemy poprawę dostępu do badań diagnostycznych w diagnostyce miastenii, poprawę wiarygodności badań serologicznych oraz realizowanie ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z miastenią.

Obszar III – poprawa dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich oraz stopniowe łagodzenie kryteriów włączania chorych do programów lekowych.
Pacjenci z miastenią w Polsce oczekują na poprawę dostępu refundacyjnego do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich. W miastenii, ze względu na zróżnicowanie w przebiegu choroby, występuje potrzeba dostępu do szerokiego wachlarza wszystkich innowacyjnych terapii o różnych mechanizmach działania, co umożliwi szczególnie istotną w miastenii indywidualizację leczenia. Leczenie objawowe miastenii często jest niewystarczające i wiąże się z występowaniem u pacjentów licznych działań niepożądanych. Dowody kliniczne wskazują, że stosowanie innowacyjnych leków może poprawić stan zdrowia oraz jakość życia pacjentów z miastenią.

Terapia tymi lekami, zapewniając lepszą kontrolę choroby, może również obniżyć koszty hospitalizacji i leczenia ratunkowego, a także zmniejszyć bardzo wysokie koszty związane z utratą produktywności pacjentów z miastenią oraz ich opiekunów. Dostęp do innowacyjnych terapii powinni mieć pacjenci z najcięższą postacią miastenii (doświadczający przełomów miastenicznych i zaostrzeń, a więc stanów zagrażających życiu i wymagający terapii ratunkowych), jak też pacjenci, u których pomimo stosowania leczenia standardowego nie udaje się kontrolować objawów choroby, co uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. O doborze terapii powinien decydować lekarz w porozumieniu z pacjentem. W kwietniu 2024 r. Minister Zdrowia zrefundował nowe terapie w miastenii: mykofenolan mofetylu na wykazie otwartym oraz rytuksymab i efgardigimofd alfa w ramach programu lekowego B.157. Od stycznia 2025 r. refundację otrzymał rawulizumab, jako terapia dodatkowa do standardowego leczenia dorosłych pacjentów z uogólnioną miastenią (gMG- generalised myasthenia gravis), u których występują przeciwciała przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR);

W Unii Europejskiej zostały zarejestrowane kolejne terapie w miastenii, na których refundację publiczną czekają pacjenci w Polsce. Są to:
1. zilukoplan w terapii dodanej w leczeniu uogólnionej miastenii (gMG) u dorosłych pacjentów z dodatnim wynikiem badania na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR);
2. rozanoliksizumab w terapii dodanej oprócz standardowej terapii w leczeniu uogólnionej miastenii (gMG) u dorosłych pacjentów z dodatnim wynikiem badania na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR) lub przeciwciał skierowanych przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny anty-MuSK.
Zarówno najnowsze wytyczne kliniczne, jak i rekomendacje polskich ekspertów, wskazują na potrzebę udostępnienia kolejnych innowacyjnych terapii chorym na miastenię. Lepsza kontrola choroby dzięki nowym terapiom może znacząco obniżyć koszty pośrednie związane z chorobą i przede wszystkim poprawić warunki życia pacjentów w wymiarze osobistym, a także społecznym.

Obszar IV – Polski Rejestr Miastenii.
Polski Rejestr Chorób Rzadkich (PRCR) powinien objąć również pacjentów z miastenią, co mogłoby pomóc m.in. w monitorowaniu skuteczności terapii, czy zmapowaniu ścieżki pacjenta z miastenią. Rejestr pacjentów z miastenią będzie niezwykle pomocny do szacowania realnych kosztów leczenia jak i do odpowiedniego kwalifikowania pacjentów z MG do nowych programów lekowych. Rejestr polskich pacjentów z miastenią powinien być kompatybilny z europejskim rejestrem pacjentów z miastenią.

Obszar V – Karta Pacjenta z Miastenią.
Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką dla pacjenta z miastenią jest sprawą kluczową. Każdy lekarz i pielęgniarka zajmująca się chorym na miastenię powinni, dzięki Karcie wiedzieć, na co choruje pacjent, jakich leków nie należy mu podawać, jakie leki chory przyjmuje na stałe etc. Karta pacjenta będzie niezwykle pomocna przy przyjmowania i kwalifikacji pacjenta na Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych SOR, w przypadkach w których pacjent jest nieprzytomny lub występuje u niego stan zagrożenia życia.

Obszar VI – uzupełnienie i uaktualnienie na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie” https://chorobyrzadkie.gov.pl wiedzy o miastenii.
Konieczne jest uzupełnienie danych na Platformie m.in. o wszystkie organizacje pacjenckie działające w obszarze miastenii, informacje o leczeniu podstawowym i leczeniu innowacyjnym, dane ośrodków opiekujących się pacjentami z miastenią wraz z informacjami kontaktowymi. Organizacje pacjentów z miastenią mają nadzieję na konstruktywny dialog w procesie optymalizacji opieki nad chorymi na miastenię w Polsce oraz wspólne wyznaczenie ram czasowych dla realizacji postulowanych zmian.

Stanowisko podpisały:
Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE
Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”
Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”
Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych

źródło: Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”
Rok 2024 to był przełomowym rokiem dla osób chorujących na miastenię. „W ciągu ośmiu miesięcy otrzymaliśmy dostęp do dwóch nowoczesnych, innowacyjnych leków. Pierwszy z nich pojawiał się na liście leków refundowanych już w kwietniu 2024, ale niestety dostęp do niego był tylko w teorii, na papierze, ze względu na problemy szpitali z rozliczeniem zakupu tego leku. Dlatego interweniowaliśmy w tej sprawie do decydentów i mamy zapewnienie, że od stycznia tego roku sytuacja ulegnie zmianie i pacjenci będą mogli faktycznie, realnie korzystać z tego leczenia. To niezwykle ważne, bo nowe leki są przeznaczone dla osób najciężej chorych i w związku z tym bardzo potrzebujących skutecznego leczenia” – mówi Sylwia Łukomska, współzałożycielka stowarzyszenia „Miastenia Gravis – Face to Face”.
Jak podsumowałaby Pani rok 2024? Co zmieniło się w opiece nad osobami chorującymi na miastenię w Polsce?
Rok 2024 był dla nas, osób chorych na  miastenię, kluczowy, bo dał nam nadzieję na lepsze życie. Decydenci w ochronie zdrowia wysłuchali naszego głosu i spojrzeli przychylnie na nasze potrzeby, za co chciałabym im serdecznie podziękować. Myślę, że to uwrażliwienie na potrzeby osób chorych na miastenię jest w pewnym stopniu zasługą bardzo intensywnych działań naszego stowarzyszenia, m.in. serii wystaw fotograficznych „Z miastenią twarzą w twarz”, rozmów z decydentami czy naszych wystąpień na posiedzeniach Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i licznych wystąpień na konferencjach. Pojawiło się też wiele publikacji z naszym udziałem w najważniejszych mediach informacyjnych. W 2024 r. do refundacji weszły dwa innowacyjne leki przeznaczone dla pacjentów z ciężką miastenią seropozytywną. To dość wąska grupa osób, ale bardzo potrzebująca skutecznego, szytego na miarę leczenia. Bo miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu, każdy miastenik jest inny, i dlatego powinniśmy mieć dostępnych jak najwięcej opcji terapeutycznych, aby móc dobrać dla każdego chorego taki lek, jaki będzie dla niego odpowiedni i na jaki zareaguje. Dlatego cieszy nas także to, że w programie lekowym leczenia miastenii można stosować również starszy lek, wcześniej wykorzystywany w innych schorzeniach. Cieszymy się też z zapewnienia Ministerstwa Zdrowia, że od stycznia 2025 pacjenci spełniający warunki kwalifikacji do programu lekowego będą faktycznie mogli skorzystać z innowacyjnego leczenia, które co prawda w teorii refundowane jest już od kwietnia 2024, ale w praktyce było dotychczas niedostępne, ponieważ szpitale nie mogły odpowiednio rozliczyć zakupu tego leku. Wierzymy, że od tego roku dostęp do leczenia będzie rzeczywiście, realnie możliwy dla osób chorych.

Jakie są najważniejsze wyzwania w obszarze miastenii na rok 2025?
Zaczynając od kwestii leczenia, chcielibyśmy, aby pacjenci z miastenią mieli lepszy dostęp nie tylko do leków innowacyjnych, stosowanych przewlekle i chroniących przed pogorszeniami, ale również do leków objawowych. To zabezpieczyłoby nas na każdym froncie. Dlatego jako organizacja podejmujemy działania w ww. zakresie.

W 2025 roku na pewno, jako stowarzyszenie, będziemy zabiegać o opiekę koordynowaną nad pacjentami z miastenią. Uważamy, że konieczne jest opracowanie jasnych wytycznych dla fizjoterapeutów i rehabilitantów, zgodnych z najnowszą wiedzą, dotyczących postępowania z pacjentami z miastenią. W ślad za takimi wytycznymi powinny iść szkolenia dla fizjoterapeutów. Marzy się nam również skuteczna, systemowa opieka psychologiczna. My, jako organizacja, oczywiście staramy się udzielać takiej pomocy na wszelkie możliwe sposoby, m.in. prowadzimy podcast z „Miastenią przy kawie”, staramy się na bieżąco we własnym zakresie bezpośrednio udzielać wsparcia i porad, a także robimy to w ramach akcji z ramienia Rzecznika Praw Pacjenta „Łączy nas Pacjent”.  Potrzeby jednak są dużo większe i należałoby bardziej kompleksowo zadbać o ten obszar.

Kolejna ważna kwestia, którą widzimy, to sprawa dobrej, efektywnej komunikacji lekarza z pacjentem. Od tej komunikacji zależą wyniki leczenia! Dlatego zaczynamy działać również w tym temacie i mamy nadzieję, że w nowym roku poczynimy skuteczne kroki w kierunku zaopiekowania się tym obszarem.

Co jeszcze, oprócz działań zmierzających do poprawy komunikacji między pacjentem a lekarzem, planuje stowarzyszenie „Miastenia Gravis – Face to Face” na ten rok?
Planujemy sporo. Z pewnością, cały czas potrzebne jest szerzenie świadomości na temat miastenii. Wiele już udało się zrobić – widzimy wyraźny wzrost świadomości na temat tej choroby wśród personelu medycznego, jednak wciąż niezbędna jest jak najszersza edukacja społeczeństwa. Rozpoczęliśmy właśnie współpracę z Krakowską Szkołą Ratownictwa i mamy przyjemność być partnerem szkoleń na temat miastenii w medycynie ratunkowej. Jest to kluczowy obszar dla bezpieczeństwa pacjentów, a niejednokrotnie chory z miastenią nie jest w nim prawidłowo zaopiekowany. Mamy nadzieję, że szkolenia te przyczynią się do poprawy opieki nad chorymi z miastenią, co jest to niezwykle ważne w sytuacji zaostrzenia choroby, z możliwością rozwinięcia przełomu miastenicznego, który stanowi bezpośrednie zagrożenie życia.

W  2025 r., w czerwcu, który jest miesiącem świadomości miastenii na całym świecie, będziemy po raz kolejny organizować Tour de Miastenia. Jest to nasz unikatowy pomysł szerzenia świadomości na temat tej rzadkiej choroby poprzez zaangażowanie środowiska sportowców. Przejazd kilkunastu kolarzy wzdłuż Wisły dodaje nam, chorym, symbolicznej siły, której tak często nam brakuje. Tym razem będziemy startować 22 czerwca w Krakowie, kolarze przejadą miedzy innymi przez; Sandomierz, Kazimierz Dolny, Warszawę, Płock, Włocławek, Toruń, Grudziądz, Tczew i zakończą trasę 27 czerwca w  Gdańsku.

Druga nasza akcja, która w 2024 r. cieszyła się dużym powodzeniem i którą chcemy powtórzyć w tym roku to Spacer z Miastenią (Spacer MG). Będziemy wspólnie zliczać kroki, a do akcji może dołączyć każdy, kto ma siłę i chęć na wsparcie naszej inicjatywy.  Podobnie jak  w roku ubiegłym planujemy też zorganizować konferencję dla pacjentów i ich rodzin. Nie ustajemy też w prezentowaniu naszej wystawy – ostatnia miała miejsce w Sejmie RP, a najbliższą planujemy w UCK w Gdańsku, pod patronatem prof. Bartosza Karaszewskiego, konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii.

Wszystkim osobom chorującym na miastenię, ich rodzinom i bliskim oraz opiekującym się nami specjalistom życzę w nowym roku dużo zdrowia, optymizmu i chęci do działania. Warto jest działać  – dla siebie i dla innych – choćby na przekór chorobie!

źródło: stowarzyszenie „Miastenia Gravis – Face to Face”

„Ponieważ miastenia jest chorobą rzadką, dostrzegamy brak dostatecznej wiedzy ma jej temat również wśród pracowników medycznych – lekarzy, pielęgniarek, ratowników – zwłaszcza w mniejszych ośrodkach. To często prowadzi do błędnych diagnoz i opóźnień w leczeniu. Dlatego chcemy edukować także pracowników ochrony zdrowia i w tym celu zaprojektowaliśmy kalendarz ze zdjęciami z wystawy, które przekazaliśmy placówkom zdrowotnym. Na początek wydaliśmy go w nakładzie 2 tys. egzemplarzy i ofiarowaliśmy wszystkim oddziałom SOR w Polsce, oddziałom neurologii, wybranym ośrodkom POZ, a także Wojewódzkim Zespołom ds. Orzekania o Niepełnosprawności, bo mamy duże problemy z uzyskaniem takiego orzeczenia czy renty” – mówi Sylwia Łukomska, prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, sama będąca osobą chorującą na miastenię.
„Nawet, gdy wyglądamy na zdrowych wciąż możemy odczuwać to, czego nie widać. Jednego dnia można wiele, a następnego nie można nic. Taka bywa miastenia. Nieprzewidywalna, zmienna i kapryśna. Dlatego mierzymy się z nią w każdym momencie. Czy jest widoczna czy nie, my stajemy z nią do walki każdego dnia. Z miastenią twarzą w twarz !”
 
Organizatorem wystawy „Z miastenią twarzą w twarz” w Sejmie RP jest Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face, przy wsparciu pani Poseł prof. Alicji Chybickiej. Stowarzyszenie zrzesza osoby chorujące na miastenię oraz ich rodziny i przyjaciół. Wystawa w całości była prezentowana w pięciu miastach Polski, m.in. w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie i w Gdańskim Teatrze Szekspirowskim. 27 lutego 2024 r., tuż przed Światowym Dniem Chorób Rzadkich, wystawa zawitała do Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Otwarcie wystawy w stolicy nastąpiło podczas konferencji „Choroby rzadkie – w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów”, odbywającej się tego dnia w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.

„Jednym z problemów, z jakimi borykają się pacjenci z miastenią jest bardzo mała wiedza w społeczeństwie na temat tej choroby, co powoduje, że często jesteśmy odbierani nie jako osoby chore, ale udające chorobę. Przykładowo kiedyś na naszym forum wypowiedziała się młoda dziewczyna, która pomimo tego, że miała oficjalną diagnozę miastenii, w szkole przez nauczycieli była uważana za kłamczuchę i osobę leniwą. Zdarza się też, że jesteśmy odbierani jak osoby będące pod wpływem alkoholu. Dlatego, w pewnym momencie, razem z koleżanką, Aleksandrą Dejneką, która jest fotografem i też choruje na miastenię, wpadłyśmy na pomysł, żeby zorganizować wystawę zdjęć portretowych osób z miastenią i w ten sposób, czyli obrazowo, dotrzeć szeroko z informacjami, czym jest miastenia. Ideą było to, żeby na artystycznych fotografiach pokazać poszczególne objawy miastenii, a także portrety osób chorych w dwóch odsłonach. Tej widocznej i tej niewidocznej, bo taka właśnie jest miastenia. Zdjęcia zostały uzupełnione historiami pacjentów i subiektywnymi opisami ich odczuć. Był to innowatorski pomysł w skali międzynarodowej. Naszym celem jest dotarcie do jak największego grona odbiorców, aby nagłośnić problematykę, związaną z diagnostyką, leczeniem oraz trudnościami w życiu codziennym, z jakimi borykają się chorzy na miastenię. Edukacja na temat miastenii może pomóc nie tylko osobom na nią chorującym, ale też wszystkim innym osobom borykającym się z niewidocznymi chorobami przewlekłymi” – mówi Sylwia Łukomska, prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, sama będąca osobą chorującą na miastenię.

Trudna codzienność miasteników
Miastenia jest poważną, rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której zaburzeniu ulega przekazywanie impulsów z zakończeń nerwowych do mięśni. Jej głównym objawem jest osłabienie różnych grup mięśni szkieletowych w trakcie wysiłku. Może to stanowić również potencjalne zagrożenie dla życia. Pierwsze objawy miastenii często pojawiają się w obrębie twarzy np. w postaci opadających powiek. Osłabienie mięśni oczu może również skutkować podwójnym lub nieostrym widzeniem. Dodatkowo choroba może wpływać na mimikę twarzy, mówienie, przeżuwanie, połykanie i oddychanie, a także na motorykę rąk i nóg. Dla wielu chorych, życie z miastenią to codzienna walka – każdy oddech i ruch wymagają ogromnego wysiłku. Im większe jest nasilenie objawów, tym mniej samodzielna jest osoba chora. Szacuje się, że wśród pacjentów z najcięższą postacią miastenii aż czterech na pięciu wymaga wsparcia ze strony opiekuna w realizacji codziennych czynności. Nierzadko skutkuje to tym, że z pracy zawodowej musi zrezygnować nie tylko pacjent, ale również jego opiekun.

„Ponieważ miastenia jest chorobą rzadką, dostrzegamy brak dostatecznej wiedzy ma jej temat również wśród pracowników medycznych – lekarzy, pielęgniarek, ratowników – zwłaszcza w mniejszych ośrodkach. To często prowadzi do błędnych diagnoz i opóźnień w leczeniu. Dlatego chcemy edukować także pracowników ochrony zdrowia i w tym celu zaprojektowaliśmy kalendarz ze zdjęciami z wystawy, które przekazaliśmy placówkom zdrowotnym. Na początek wydaliśmy go w nakładzie 2 tys. egzemplarzy i ofiarowaliśmy wszystkim oddziałom SOR w Polsce, oddziałom neurologii, wybranym ośrodkom POZ, a także Wojewódzkim Zespołom ds. Orzekania o Niepełnosprawności, bo mamy duże problemy z uzyskaniem takiego orzeczenia czy renty” – dodaje Sylwia Łukomska.
 
Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face zrzesza osoby o długim i niejednokrotnie ciężkim przebiegu choroby. Nieoficjalnie działania na rzecz osób dotkniętych miastenią prowadzone są od 2017 r., a oficjalnie – od momentu zarejestrowania Stowarzyszenia w marcu 2023 r. Stowarzyszenie podejmuje szereg działań lokalnie oraz na płaszczyźnie międzynarodowej. Jest częścią koalicji #AllUnitedForMG oraz europejskiego Stowarzyszenia EuMGA, a przedstawiciel Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face jest też członkiem międzynarodowej Rady Młodych Rzeczników MG.

Wystawa fotograficzna „Z miastenią twarzą w twarz” w Sejmie RP potrwa od 5.11 do 12.11. 2024 r.

Uroczyste otwarcie wystawy odbędzie się 5 listopada o godz. 10.30 tuż przed posiedzeniem Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
Miejsce wystawy pt. „ Z Miastenią twarzą w twarz” to hol przed salą konferencyjną im. Jacka Kuronia
(bud. F). Nowy Dom Poselski

żródło: Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face

Zarówno osoby chorujące na migrenę, jak i na miastenię, to najczęściej osoby w wieku produkcyjnym, aktywne zawodowo, kosztami pośrednimi wynikającymi z tych chorób obciążone jest całe społeczeństwo. Dlatego musimy zrobić wszystko, żeby je skutecznie diagnozować i leczyć, tak aby pacjenci nie wypadali z życia zawodowego i społecznego – podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
 
Migrena jest poważną chorobą mózgu, bardzo istotne upośledzającą codzienną aktywność osób chorych, to niestety często jest lekceważona przez ich otoczenie. Nierzadko jest też błędnie rozpoznawana i nieprawidłowo leczona. Dlatego tak ważne jest stałe podnoszenie wiedzy i świadomości społecznej na temat rej choroby.

Czerwiec to także Miesiąc Świadomości Miastenii – rzadkiej choroby nerwowo-mięśniowej o podłożu autoimmunologicznym, na którą w Polsce choruje około 9 tys. osób. Ci pacjenci, równie często jak migrenicy, spotykają się z brakiem zrozumienia ze strony otoczenia: rodziny, znajomych, współpracowników, a nawet personelu medycznego. Objawy miastenii traktowane są jako lenistwo czy bycie pod wpływem środków psychoaktywnych. Tymczasem miastenia to poważna choroba, w skrajnych sytuacjach, mogąca nawet zagrażać życiu. Warto dowiedzieć się o niej więcej.

 
Migrena jest chorobą dość powszechną, bo dotyczącą 10-12% populacji ogólnej świata, co oznacza, że w Polsce choruje na nią około 4 mln osób. Częściej chorują kobiety. Migrena cechuje się silnymi, napadowymi bólami głowy i towarzyszącymi im objawami pochodzącymi z ośrodkowego układu nerwowego, takimi jak: mdłości, wymioty, nadwrażliwość na światło i hałas. Są to tzw. objawy autonomiczne. W części przypadków (15-30%) dochodzi również do tzw. aury czyli ogniskowych objawów neurologicznych (najczęściej różnych zaburzeń widzenia), które trwają od 5 do 60 minut i poprzedzają wystąpienie bólu głowy i objawów autonomicznych. Najpowszechniejsza jest aura wzrokowa, rzadziej występują inne jej postaci, jak: aura czuciowa (związana z zaburzeniami czucia, np. wędrującymi mrowieniami), aura ruchowa (polegająca np. na czasowych paraliżach różnych części ciała) czy aura z zaburzeniami mowy (pacjent mówi bełkotliwie, a także ma trudności ze znajdowaniem odpowiednich słów).

Kluczowe prawidłowe rozpoznanie migreny
Oprócz podziału na migrenę z aurą i bez aury, klinicyści stosują również podział na migrenę epizodyczną
i przewlekłą. Tę drugą uważa się za najcięższą postać choroby. Migrena przewlekła jest jedną z trzech chorób najbardziej upośledzających codzienne funkcjonowanie osób z grupy wiekowej 18-60 lat! Praktycznie wyłącza ona pacjentów z normalnej aktywności społecznej, rodzinnej, zawodowej i towarzyskiej. Migrenę przewlekłą rozpoznaje się, gdy u pacjenta występuje ból głowy codziennie lub co drugi dzień (co najmniej 15 dni w miesiącu) przez co najmniej kolejne trzy miesiące. Co najmniej osiem z tych bólów musi spełniać kryteria rozpoznania migrenowych bólów głowy według Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy (International Classification of Headache Disorders). Natomiast migrena epizodyczna jest rozpoznawana, gdy typowe dla niej objawy pojawiają się rzadziej niż przez 15 dni w miesiącu.

– Pacjenci z rozpoznaną migreną przewlekłą mogą być leczeni profilaktycznie w programie lekowym, który obowiązuje w Polsce od lipca 2022. W jego ramach pacjenci otrzymują refundowane leczenie toksyną botulinową lub przeciwciałami monoklonalnymi, zgodnie ze światowymi i europejskimi standardami. Leczenie to ma na celu zapobieganie napadom migreny, zmniejszenie liczby dni z bólami głowy w miesiącu, zmniejszenie używania leków przeciwbólowych oraz poprawę jakości życia migreników. Aby dobrze leczyć migrenę, kluczowe jest postawienie prawidłowego rozpoznania – najlepiej przez lekarza neurologa. Wizyta, podczas której lekarz stawia rozpoznanie powinna trwać 40-60 minut. Podczas niej lekarz bada pacjenta, przeprowadza bardzo dokładny wywiad, wyklucza inne choroby i omawia z pacjentem dalsze postępowanie, które powinno być indywidulanie dopasowane zarówno do rozpoznania, jak do profilu pacjenta. Przy doborze leczenia farmakologicznego trzeba wziąć pod uwagę preferencje pacjenta oraz nietolerancję i przeciwwskazania do przyjmowania różnych leków. Niektóre leki są przeciwwskazane u kobiet w wieku rozrodczym, a trzeba pamiętać, że kobiety stanowią większość chorych z migreną. Niezbędne jest także ustalenie możliwości postępowania niefarmakologicznego oraz indywidualnych czynników wyzwalających napady, tak aby pacjent mógł ich unikać. Ważne jest, żeby pacjent dokładnie wiedział, jaką ma postać migreny i czy np. może przyjmować leki bez recepty, a jeśli tak – to jakie. Oczywiście w leczeniu migreny, oprócz leczenia profilaktycznego, stosuje się również leczenie doraźne, choć nadużywanie leków doraźnych może prowadzić do powstania polekowego bólu głowy. Leczenie doraźne polega na przyjmowaniu przez chorego leków, mających za zadanie złagodzić objawy doświadczanego przez niego napadu migreny. W tym przypadku zalecane są pacjentom proste leki przeciwbólowe, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) oraz preparaty z grupy tryptanów lub gepantów – mówi prof. dr hab. n. med. Izabela Domitrz z Kliniki Neurologii WLS Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, prezes Sekcji Bólu Głowy Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Program lekowy dla pacjentów z miastenią
Miastenia, jest chorobą, u podłoża które leży nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego, który produkuje przeciwciała przeciwko białkom znajdującym się w tzw. złączu nerwowo-mięśniowym, czyli miejscu, w którym z nerwu ruchowego przekazywana jest do mięśnia informacja, niezbędna do zainicjowania jego skurczu. Najczęściej, bo w około 85% przypadków miastenii, są to przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny. W efekcie dochodzi do osłabienia i nadmiernej męczliwości różnych grup mięśni, co skutkuje takimi objawami jak np. opadanie powiek, podwójne widzenie, problemy z mówieniem, gryzieniem, połykaniem, osłabienie mięśni kończyn, a nawet duszność. Objawy te bezpośrednio przekładają się na znaczące ograniczenie wykonywania codziennych czynności. U ponad połowy pacjentów z miastenią, choroba ta jest diagnozowana po roku lub później od pojawienia się pierwszych objawów. To dlatego, że objawy są niespecyficzne i miastenia może być początkowo mylona z innymi schorzeniami.

Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem miastenii jest przełom miasteniczny. Jest to stan, w którym wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do ostrej niewydolności oddechowej, wymagającej leczenia w warunkach intensywnej terapii. Narastająca duszność, nasilone zaburzenia połykania, krztuszenie się jest wskazaniem do natychmiastowej hospitalizacji. Przełom miasteniczny może wystąpić u osoby chorej na miastenię jako powikłanie infekcji, gwałtownego przerwania leczenia immunosupresyjnego, czasem zabiegów chirurgicznych. Rokowanie w przełomie miastenicznym poprawiło się, jednak jest to nadal stan bezpośredniego życia. Przebycie przełomu miastenicznego jest zawsze wskazaniem do intensyfikacji leczenia farmakologicznego.

– Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu klinicznego, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i innych czynników. W leczeniu farmakologicznym w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe). U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych konieczne jest włączenie sterydowych lub niesterydowych leków immunosupresyjnych, co zmniejsza aktywność choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko działań niepożądanych. Rozwiązaniem dla niektórych chorych, niewystarczająco odpowiadających na standardowe leczenie są nowoczesne leki biologiczne, które w bardziej celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Bardzo cieszymy się, że od 1 kwietnia tego roku obowiązuje nowy, długo wyczekiwany przez pacjentów i klinicystów program lekowy, dedykowany leczeniu najciężej chorujących pacjentów z miastenią seropozytywną, leczonych kortykosteroidami oraz co najmniej dwoma lekami immunosupresyjnymi, a mimo to  chorujących ciężko, aktywnie (program lekowy B.157). W ramach nowego programu lekowego pacjenci z miastenią, spełniający określone kryteria, mogą otrzymywać jeden z dwóch leków biologicznych o nowatorskim mechanizmie działania. Dla osób z ciężko przebiegającą miastenią uogólnioną to szansa na powrót do normalnego życia: społecznego, rodzinnego i zawodowego – mówi  prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, członek Rady Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, kierownik Kliniki Neurologii WUM będącej Ośrodkiem referencyjnym Chorób Rzadkich Nerwowomięśniowych ERNEURO-NMD.

Neurologia czeka na zmiany organizacyjne
Eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że aby w pełni wykorzystywać nowoczesne leki, które pojawiają się w neurologii, konieczna jest kompleksowa poprawa organizacji opieki nad pacjentami z chorobami układu nerwowego, a także wzrost nakładów finansowych na diagnostykę oraz poprawa wycen obsługi programów lekowych, w tym wyceny pracy personelu medycznego.

Aby szybciej i sprawniej diagnozować takie choroby jak migrena czy miastenia, niezbędne jest zwiększenie liczby lekarzy neurologów, których obecnie w Polsce jest zdecydowanie za mało w stosunku do szybko rosnącej liczby pacjentów. Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat zwraca uwagę na coraz bardziej palący problem niewystarczających kadr w neurologii i apeluje do decydentów o pilne podjęcie odpowiednich działań – przede wszystkim o ustanowienie neurologii trzecią, obok kardiologii i onkologii, dziedziną strategiczną w polityce zdrowotnej państwa.
źródło: PTN
W projekcie listy refundacyjnej znalazły się 33 nowe substancje, w tym 7 we wskazaniach onkologicznych. – To największe rozszerzenie listy refundacyjnej od 2012 roku – podkreśliła Izabela Leszczyna, minister zdrowia. Lista zacznie obowiązywać z dniem 1 kwietnia 2024 r.
– To największe rozszerzenie listy refundacyjnej od 2012 roku. Siedem nowych substancji pojawi się we wskazaniach onkologicznych, dwadzieścia sześć we wskazaniach nieonkologicznych, w tym osiem w obszarze chorób rzadkich. – wskazywała minister Izabela Leszczyna.

Wiele zmian na liście dotyczy leczenia chorób rzadkich. Ministerstwo zapowiedziało zmiany zapisów programu lekowego SMA w zakresie terapii genowej Zolgensma. Zmiany dotyczą także rozszerzenie dostępu do szczepionki przeciwko RSV dla dzieci chorych na SMA do 2. roku życia i na mukowiscydozę do 1. roku życia. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło również kompleksowe podejście do leczenia miastenii. Refundacją zostały objęte efgartigimod alfa, rytuksymab i mykofynolan mofetylu. Od kwietnia refundowany będzie też lek stosowany w leczeniu chorych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy.

Nowa lista wprowadza też zmiany w programie lekowym leczenia zaburzeń lipidowych, w części dotyczącej dorosłych pacjentów z bardzo wysokim ryzykiem chorób układu sercowo-naczyniowego, polegające na obniżeniu poziomu LDLC z >100 mg/dl na >70 mg/dl (kryterium włączenia do programu).

– Poszerzamy istotnie leki w zakresie refundacji aptecznej, żeby w ogóle były refundowane, bo ponad 50 proc. kosztów, które są w aptece na receptę, dotyczy leków nierefundowanych i to jest zdecydowanie bardziej istotne. W tym roku jest bardzo wiele ciekawych leków, które kończą okresy wyłączności i nad tym będziemy pracowali, żeby wykorzystać te możliwości finansowe. – mówił minister Maciej Miłkowski. – Nie są planowane już żadne zaskoczenia, czyli prawdopodobnie to co dzisiaj zaprezentowaliśmy, znajdzie się na ostatecznej wersji listy – dodał Miłkowski.

– Oczywiście będą pacjenci, którzy nie będą usatysfakcjonowani naszą listą. Ale chcę powiedzieć wyraźnie, że osoby, które się do nas zwracały, w zasadzie prosiły o umieszczenie na liście refundacyjnej leku, co do którego producent nie zgłosił chęci negocjowania z nami ceny i wpisania go na listę refundacyjną. Nie jest tak, że my sami możemy zrobić wszystko. To firma musi chcieć z nami rozmawiać – zaznaczyła minister zdrowia Izabela Leszczyna.

W zakresie chorób rzadkich nastąpi:

   – na SMA do 2 roku życia, 

   – na mukowiscydozę do 1 roku życia.

Dla kobiet w onkologii ginekologicznej i ginekologii refundacja obejmuje:

Z kolei w kardiologii nastąpi:

Link do projektu listy leków refundowanych:
https://www.gov.pl/web/zdrowie/projekt-obwieszczenia-ministra-zdrowia-w-sprawie-wykazu-refundowanych-lekow-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-oraz-wyrobow-medycznych-ktory-wejdzie-w-zycie-1-kwietnia-2024-r 

źródło: MZ, redakcja
W ramach Miesiąca Świadomości Chorób Autoimmunologicznych, koalicja pacjentów cierpiących na miastenię (MG) „All United for MG” wzywa obywateli w całej Europie do zjednoczenia się w celu wywołania pozytywnych zmian i poprawy leczenia miastenii. All United for MG oficjalnie inicjuje europejską petycję wspierającą zwiększanie praw pacjentów i ich opiekunów, a także lepszy dostęp do opieki zdrowotnej oraz poszerzanie jej zakresu.
 
Po Dniu Chorób Rzadkich i w oczekiwaniu na wybory europejskie, organizacja All United for MG podjęła inicjatywę mobilizacji społeczeństwa, inicjując transformacyjne zmiany dla społeczności pacjentów. Od momentu powstania w 2023 r. organizacja All United for MG wzmacnia głos pacjentów z miastenią uogólnioną (gMG) w całej Europie. Wezwanie do działania, wystosowane wraz z parlamentarzystami europejskimi Tomislavem Sokolem i Istvanem Ujhelyi w czerwcu 2023 r. podczas pierwszego Dnia Miastenii, zawiera sześć możliwych do zrealizowania zaleceń politycznych dotyczących poprawy widoczności, rozpoznawania i leczenia miastenii (MG) i innych chorób rzadkich. Zalecenia te zostały poparte przez ponad 30 zainteresowanych stron, w tym 11 posłów do Parlamentu Europejskiego, pracowników służby zdrowia i stowarzyszenia pacjentów. Organizacja All United for MG intensyfikuje teraz swoje wysiłki i poprzez uruchomienie petycji na stronie change.org chce zmobilizować wszystkich obywateli w całej Europie do poparcia zmian w zarządzaniu opieką nad chorobami rzadkimi, zwłaszcza w uogólnionej miastenii (gMG). Celem jest zebranie od 5.000 do 10.000 podpisów w okresie poprzedzającym wybory europejskie oraz przypadający na 2 czerwca drugi Dzień Świadomości Miastenii.

gMG jest uznawana za rzadką, przewlekłą chorobę autoimmunologiczną, która stanowi poważne wyzwanie dla większości dotkniętych nią osób. Powoduje złożone i przewlekłe objawy fizyczne, które osłabiają mięśnie ciała i mogą potencjalnie zagrażać życiu. Wpływając na mimikę twarzy, wzrok, mowę, żucie, połykanie i oddychanie, sprawia, że rutynowe ruchy są wyczerpujące i stanowią wyzwanie w codziennym funkcjonowaniu. Jako rzadka choroba pozostaje trudna i czasochłonna do zdiagnozowania.

„Podjęcie działań na szczeblu Unii Europejskiej jest niezwykle ważne dla podniesienia świadomości i zwiększenia wzajemnych powiązań między wszystkimi państwami członkowskimi. Umożliwi to pacjentom cierpiącym na rzadkie choroby i pracownikom służby zdrowia z różnych krajów wymianę danych, zapewniając lepsze zrozumienie choroby i lepsze wsparcie społeczne. Kluczowe jest zatem wspólne wspieranie inicjatywy All United for MG, aby podkreślić znaczący wpływ miastenii na codzienne życie pacjentów, a także ich bliskich. Chciałbym również zachęcić wszystkich obywateli UE do podpisania petycji, podkreślając znaczenie podnoszenia świadomości na temat MG i obrony praw osób dotkniętych tą chorobą oraz wprowadzenia pozytywnych zmian w środowisku chorób rzadkich w Europie” – powiedział Stelios Kympouropoulos, poseł do Parlamentu Europejskiego.

„gMG jest wyniszczającą chorobą nerwowo-mięśniową ze złożonymi objawami fizycznymi, które w przypadku najciężej chorych pacjentów wymagają nawet pomocy opiekuna” – dodał prof. dr Jan De Bleecker ze Szpitala Uniwersyteckiego w Gandawie i Uniwersytetu w Gandawie. „Nadal istnieją niezaspokojone potrzeby w zakresie chorób rzadkich, a dla nas, jako pracowników służby zdrowia, kluczowe znaczenie ma zapewnienie, że szersza społeczność opieki zdrowotnej rozumie zawiłości choroby w celu lepszego postępowania”.
 
„Obciążenia związane z gMG nie są powszechnie znane lub rozpoznawane w całej Europie. Zwiększanie świadomości i wzmocnienie głosu pacjentów może mieć znaczący wpływ na zmianę tej sytuacji.  Celem petycji jest zatem zmobilizowanie każdego obywatela do udzielenia wsparcia pacjentom cierpiącym na tę rzadką chorobę. Łącząc społeczeństwo w tym wspólnym wysiłku, chcemy dać pacjentom lepsze zrozumienie, dostęp do leczenia i ostatecznie poprawić ogólną jakość życia osób dotkniętych chorobą” – powiedział Lutgarde Allard, członek zarządu EUMGA.

„Rzadkie choroby często muszą walczyć o widoczność w dyskursie politycznym, a to czyni petycję All United for MG jeszcze ważniejszą. Wzywając do działania chcemy, aby społeczeństwo połączyło siły w celu skutecznego wdrożenia pozytywnych zmian w tym obszarze. W obecnym środowisku politycznym petycja ta stanowi mocne narzędzie do podkreślenia konieczności priorytetowego traktowania miastenii i chorób rzadkich w programach politycznych” – dodaje Jean-Philippe Plançon, prezes EPODIN.
 
Jeśli chcesz wyrazić swoje poparcie poprzez złożenie swojego podpisu, skorzystaj z dostępu do petycji online pod tym linkiem: https://www.change.org/AllUnitedforMG.
 
 
 
źródło: mat. pras.
W lutym obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Rzadkich, bo każda z nich dotyka nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Przypuszczalnie jedną z najczęstszych chorób rzadkich jest miastenia, czyli nabyta (niedziedziczona) choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimmunologicznym. Choć miastenia wcale nie jest tak rzadka, wiedza o niej, zarówno wśród społeczeństwa, jak i personelu medycznego, jest znikoma. Dlatego osoby chore czasem długo czekają na diagnozę, nierzadko przechodząc gehennę mylnych rozpoznań. Chorzy spotykają się też często z krzywdzącymi opiniami i komentarzami otoczenia, któremu trudno jest zrozumieć, że choroba ma tak zmienny przebieg: jednego dnia pacjent może normalnie funkcjonować, a kolejnego nie ma siły na wstanie z łóżka.
Osoby chore są oskarżane o lenistwo. Podniesieniu wiedzy i uświadomieniu, czym jest miastenia, a także zwróceniu uwagi na codzienne problemy osób z niewidoczną niepełnosprawnością służy wyjątkowa wystawa fotograficzna „Z miastenią twarzą w twarz”.
 
Organizatorem wystawy „Z miastenią twarzą w twarz” jest stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face, zrzeszające osoby chorujące na miastenię oraz ich rodziny i przyjaciół. W minionym roku kampania została przedstawiona na forum koalicji pacjentów #AllUnitedForMG, w której stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face reprezentuje polskich pacjentów z miastenią. Wystawa była też prezentowana w pięciu miastach Polski, m.in. w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie i w Gdańskim Teatrze Szekspirowskim. 27 lutego 2024 r., tuż przed Światowym Dniem Chorób Rzadkich, wystawa zawitała do Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Otwarcie wystawy w stolicy nastąpiło podczas konferencji „Choroby rzadkie – w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów”, odbywającej się tego dnia w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.

„Jednym z problemów, z jakimi borykają się pacjenci z miastenią jest bardzo mała wiedza w społeczeństwie na temat tej choroby, co powoduje, że często jesteśmy odbierani nie jako osoby chore, ale udające chorobę. Przykładowo kiedyś na naszym forum wypowiedziała się młoda dziewczyna, która pomimo tego, że miała oficjalną diagnozę miastenii, w szkole przez nauczycieli była uważana za kłamczuchę i osobę leniwą. Zdarza się też, że jesteśmy odbierani jak osoby będące pod wpływem alkoholu. Dlatego, w pewnym momencie, razem z koleżanką, Aleksandrą Dejneką, która jest fotografem i też choruje na miastenię, wpadłyśmy na pomysł, żeby zorganizować wystawę zdjęć portretowych osób z miastenią i w ten sposób, czyli obrazowo, dotrzeć szeroko z informacjami, czym jest miastenia. Ideą było to, żeby na artystycznych fotografiach pokazać poszczególne objawy miastenii, a także portrety osób chorych w dwóch odsłonach. Tej widocznej i tej niewidocznej, bo taka właśnie jest miastenia. Zdjęcia zostały uzupełnione historiami pacjentów i subiektywnymi opisami ich odczuć. Był to innowatorski pomysł w skali międzynarodowej. Naszym celem jest dotarcie do jak największego grona odbiorców, aby nagłośnić problematykę, związaną z diagnostyką, leczeniem oraz trudnościami w życiu codziennym, z jakimi borykają się chorzy na miastenię. Edukacja na temat miastenii może pomóc nie tylko osobom na nią chorującym, ale też wszystkim innym osobom borykającym się z niewidocznymi chorobami przewlekłymi” – mówi Sylwia Łukomska, prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, sama będąca osobą chorującą na miastenię.

„Choroby rzadkie dotyczą łącznie ok. 3 mln osób w Polsce. Każda z tych chorób występuje jednak na tyle rzadko, że poziom wiedzy na ich temat w społeczeństwie jest niski. Dlatego tak ważna jest szeroka edukacja i stałe zwiększanie świadomości na temat tych chorób – bo to może pomóc zarówno w szybszym diagnozowaniu pacjentów, jak i w przeciwdziałaniu ich wykluczeniu i zwiększaniu społecznej akceptacji. Z tych powodów zdecydowaliśmy się wspomóc działania stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face i zaprosić wystawę do Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego” – mówi  prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, członek Rady Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, kierownik Kliniki Neurologii WUM będącej Ośrodkiem referencyjnym Chorób Nerwowomięśniowych Europejskiej Sieci Chorób Rzadkich ERN EURO-NMD.

Trudna codzienność miasteników
Miastenia jest poważną, rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której zaburzeniu ulega przekazywanie impulsów z zakończeń nerwowych do mięśni. Jej głównym objawem jest osłabienie różnych grup mięśni szkieletowych nasilające się w czasie wysiłku. W skrajnych sytuacjach dochodzi do stanu potencjalnie zagrażającego życiu, tzw. przełomu miastenicznego, choć znaczna grupa pacjentów dzięki zastosowanemu leczeniu może funkcjonować bezpiecznie mimo ograniczeń związanych z chorobą, a niektórzy dzięki terapii osiągają stan remisji, a więc nie wymagają leczenia farmakologicznego. Pierwsze objawy miastenii to niemal zawsze objawy oczne takie jak opadanie powiek lub podwójnego widzenia. Jeśli słabe są mięśnie twarzy zmniejszona jest mimika twarzy, zaburzone mówienie, gryzienie, połykanie, pojawiać może się duszność. Objawy dotyczą także mięśni rąk i nóg. Dla wielu chorych, życie z miastenią to codzienna walka – każdy oddech i ruch wymagają ogromnego wysiłku. Im większe jest nasilenie objawów, tym mniej samodzielna jest osoba chora. Szacuje się, że wśród pacjentów z najcięższą postacią miastenii aż czterech na pięciu wymaga wsparcia ze strony opiekuna w realizacji codziennych czynności. Nierzadko skutkuje to tym, że z pracy zawodowej musi zrezygnować nie tylko pacjent, ale również jego opiekun. Dodatkowym wyzwaniem jest duża zmienność objawów.

„Ponieważ miastenia jest chorobą rzadką, dostrzegamy brak dostatecznej wiedzy ma jej temat również wśród pracowników medycznych – lekarzy, pielęgniarek, ratowników – zwłaszcza w mniejszych ośrodkach. To często prowadzi do błędnych diagnoz i opóźnień w leczeniu. Dlatego chcemy edukować także pracowników ochrony zdrowia i w tym celu zaprojektowaliśmy kalendarz ze zdjęciami z wystawy, które przekazaliśmy placówkom zdrowotnym. Na początek wydaliśmy go w nakładzie 2 tys. egzemplarzy i ofiarowaliśmy wszystkim oddziałom SOR w Polsce, oddziałom neurologii, wybranym ośrodkom POZ, a także Wojewódzkim Zespołom ds. Orzekania o Niepełnosprawności, bo mamy duże problemy z uzyskaniem takiego orzeczenia czy renty” – dodaje Sylwia Łukomska.
 
Fantastyczny postęp w farmakoterapii
Wśród najważniejszych potrzeb pacjentów z miastenią jest również dostęp do systemowego wsparcia psychologicznego oraz do nowoczesnych, celowanych terapii, które dzięki postępowi medycyny już pojawiły się na rynku, ale nie są jeszcze refundowane, a przez to nie są dostępne dla pacjentów. „Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna ograniczały się do leków objawowych i immunosupresyjnych, niektórzy chorzy mają także wskazania do leczenia operacyjnego – usunięcia grasicy. U większości pacjentów takie leczenie jest wystarczające, ale u niektórych chorych nie udaje się osiągnąć remisji choroby, pomimo stosowania wysokich dawek leków objawowych i przewlekłej, wieloletniej immunosupresji. Dlatego cieszymy się, że w ostatnich latach dokonał się fantastyczny postęp w rozwoju farmakoterapii miastenii. Duże nadzieje wiążemy z kilkoma nowoczesnymi lekami biologicznymi, niedawno zarejestrowanymi w Unii Europejskiej, oraz z cząsteczkami będącymi jeszcze w badaniach klinicznych. Z niecierpliwością czekamy na możliwość leczenia tymi lekami naszych pacjentów z miastenią, którzy wymagają takiego nowoczesnego podejścia terapeutycznego” – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

„Bardzo liczymy na to, że w tym roku chociaż część pacjentów, którzy nie osiągają kontroli choroby na aktualnie dostępnym leczeniu, będzie miała szansę na otrzymanie nowocześniejszego leczenia. Będzie to z ogromnym pożytkiem dla nas, naszych rodzin, a także dla całego społeczeństwa i dla państwa, ponieważ pacjent nowocześnie i skutecznie leczony może normalnie pracować, nie musi korzystać z ciągłych zwolnień lekarskich ani przechodzić na rentę. Liczymy na to, że uda nam się uzyskać przychylność Ministerstwa Zdrowia w zakresie zainteresowania naszymi problemami, tym bardziej, że choroby rzadkie, zgodnie z deklaracjami pani minister Izabeli Leszczyny, stanowią jeden z priorytetów na rok 2024” – podkreśla Sylwia Łukomska.

Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face zrzesza osoby o długim i niejednokrotnie ciężkim przebiegu choroby. Nieoficjalnie działania na rzecz osób dotkniętych miastenią prowadzone są od 2017 r., a oficjalnie – od momentu zarejestrowania Stowarzyszenia w marcu 2023 r. Stowarzyszenie podejmuje szereg działań lokalnie oraz na płaszczyźnie międzynarodowej. Jest członkiem Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta, a także członkiem Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich  ORPHAN. Organizacja ta jest częścią koalicji #AllUnitedForMG oraz europejskiego Stowarzyszenia EuMGA, a przedstawiciel Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face jest też członkiem międzynarodowej Rady Młodych Rzeczników MG.

Wystawa fotograficzna „Z miastenią twarzą w twarz” w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym potrwa do 8 marca 2024 r.

źródło: Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face

Neurologia to dziedzina medycyny, w której w ostatnich latach dokonał się niebywały postęp w zakresie możliwości terapeutycznych. Jednak, aby móc w pełni skorzystać ze zdobyczy współczesnej medycyny, konieczna jest wyspecjalizowana kadra medyczna oraz dobrze zorganizowany system opieki nad pacjentami. Zwłaszcza, że liczba pacjentów z chorobami układu nerwowego będzie w najbliższym czasie dynamicznie rosła – z uwagi na wydłużającą się średnią długość życia i szybko starzejące się społeczeństwo. Już teraz pomocy neurologicznej wymaga 5 milionów Polaków rocznie, nie licząc chorych z udarami mózgu, którzy stanowią dodatkową grupę 90 tys. osób rocznie. Gdzie zatem jest i dokąd zmierza polska neurologia?
Jakie są jej największe sukcesy i jakie wyzwania stawia przed nią przyszłość? Na te pytania odpowiadają najwybitniejsi polscy neurolodzy podczas Jubileuszowego Kongresu Polskiej Neurologii, zorganizowanego z okazji 90. rocznicy powstania Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
 
Neurologia to jedna z najszerszych dziedzin medycyny. Obejmuje wiele jednostek chorobowych, wśród których warto wymienić: udar mózgu, padaczkę, chorobę Parkinsona, chorobę Alzheimera i inne zespoły otępienne, migrenę, stwardnienie rozsiane, miastenię, rdzeniowy zanik mięśni, czy wiele innych chorób rzadkich. Jeszcze niedawno neurologia była postrzegana jako dziedzina diagnostyczna, w której oprócz postawienia rozpoznania, niewiele można było pacjentowi pomóc. Ogromnym sukcesem neurologii ostatnich lat jest pojawienie się wielu nowych technologii medycznych, bardzo skutecznych w leczeniu chorób układu nerwowego.

– Przykładem tego kolosalnego postępu jest stwardnienie rozsiane, na które jeszcze 30 lat temu nie było żadnego leczenia, a obecnie mamy ponad 20 skutecznych cząsteczek modyfikujących przebieg tej choroby i sprawiających, że pacjenci latami mogą funkcjonować bez żadnych objawów. W padaczce aktualnie dostępnych jest kilkanaście leków o coraz bezpieczniejszym profilu działania, a także rozwija się leczenie operacyjne tej choroby. W udarze mózgu możliwe jest leczenie metodą trombektomii mechanicznej, co daje szansę pacjentom z najcięższym udarem. Dostępne są również nowe doustne antykoagulanty w prewencji udarów mózgu związanych z migotaniem przedsionków. Mamy też nowe leki przeciwmigrenowe, od niedawna refundowane dla polskich chorych w ramach programu lekowego. To bardzo ważny program lekowy, bo na migrenę przewlekłą choruje ogromna rzesza osób, a jest to choroba bardzo uprzykrzającą życie i wiążąca się z wymiernymi skutkami ekonomicznymi w postaci absencji lub zmniejszonej wydajności w pracy. W chorobie Parkinsona wciąż mamy wprawdzie leczenie wyłącznie objawowe, ale jest ono na tyle dobre, że jesteśmy w stanie przedłużyć dobre funkcjonowanie pacjenta nawet o 20-25 lat – najpierw dzięki lekom doustnych, a potem stosując takie zaawansowane terapie jak głęboka stymulacja mózgu czy terapie infuzyjne. Warto też wspomnieć, że ostatnio przez amerykańską agencję FDA zostały zarejestrowane przeciwciała monoklonalne przeciw patologicznym białkom odkładającym się w mózgach chorych na chorobę Alzheimera. Czekamy na decyzję rejestracyjną dla tych preparatów Europejskiej Agencji Leków. Być może będzie to początek długo oczekiwanego przełomu w leczeniu także tej grupy chorych – wylicza prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, Prezes Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologicznego (PTN).

W ostatnich latach w neurologii pojawiło się również dużo nowych terapii przeznaczonych dla mniej licznych grup chorych czyli dla pacjentów z różnymi neurologicznymi chorobami rzadkimi, takimi jak miastenia, NMOSD czyli zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia, czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Kilkanaście programów lekowych
Jeśli chodzi o spektrum możliwości terapeutycznych, dzisiejsza neurologia należy do najdynamiczniej rozwijających się dziedziny medycyny. – Obecnie w Polsce w dziedzinie neurologii obowiązuje kilkanaście programów lekowych, w tym spektakularny program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, w ramach którego dostępne są aż trzy terapie. Biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, jest to ogromne osiągnięcie nauki, dzięki której potrafimy dziś zejść z interwencją terapeutyczną do poziomu DNA. Leczenie SMA prawdopodobnie zapoczątkuje rewolucję w leczeniu innych chorób uwarunkowanych genetycznie, np. choroby Huntingtona. Warto podkreślić, że polscy neurolodzy biorą udział w kluczowych międzynarodowych badaniach klinicznych, które dają nadzieję na efektywne leczenie dziesiątkom tysięcy chorych – stwierdza prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek, Prezes Poprzedniej Kadencji Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

– To, że tak wiele ze światowych osiągnięć neurologicznych jest dziś dostępnych w Polsce, to efekt naszej aktywności i zaangażowania wielu neurologów z ośrodków na terenie całego kraju. Jako PTN zabiegamy o to, żeby nowe terapie były jak najszybciej udostępniane w Polsce, aby nasi pacjenci mogli być leczeni na europejskim poziomie, zgodnie ze standardami i wytycznymi towarzystw naukowych. Dziękujemy za dialog i otwartość Ministerstwa Zdrowia oraz za zrozumieniu naszych potrzeb w tym zakresie. Jako PTN apelowaliśmy też o zwiększenie liczby neurologów w Polsce, bo jesteśmy pod tym względem na szarym końcu w Europie. Za sukces uznajemy więc decyzję Ministra Zdrowia z sierpnia 2023 r. o nadaniu priorytetu specjalizacji z neurologii. To pierwszy krok zachęcający młodych lekarzy do pracy w obszarze neurologii – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, Prezes-Elekt Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

W dziedzinach priorytetowych minister zdrowia, co do zasady, przyznaje więcej miejsc rezydenckich niż w pozostałych dziedzinach medycyny. Dodatkową zachętą jest wyższe wynagrodzenie otrzymywane przez lekarzy odbywających szkolenie specjalizacyjne w dziedzinie priorytetowej.

Neurologia jako trzecia dziedzina strategiczna w polityce zdrowotnej państwa
Kolejnym krokiem powinno być stworzenie lepszych warunków pracy dla personelu medycznego, który chce się rozwijać w obszarze neurologii, a także uporządkowanie struktury systemu opieki nad pacjentami neurologicznymi. – Naszym zdaniem, optymalnym rozwiązaniem jest utworzenie centrów doskonałości diagnostyki i leczenia poszczególnych chorób neurologicznych, takich jak padaczka, udar mózgu, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, czy choroba Alzheimera. W każdym województwie powinien istnieć co najmniej jeden ośrodek referencyjny, zatrudniający wyspecjalizowaną kadrę, do którego pacjent trafiałby po rozpoznanie i ustawienie leczenia. To bardzo skróciłoby drogę pacjenta do diagnozy i rozpoczęcia terapii, co oczywiście byłoby z korzyścią dla niego, ale także dla całego systemu, bo nie generowane byłyby koszty związane z diagnostyką i wielokrotnymi hospitalizacjami pacjenta w różnych ośrodkach. Po postawieniu rozpoznania i ustawieniu leczenia w ośrodku referencyjnym, pacjent mógłby dalej kontynuować leczenie u neurologa ogólnego blisko swojego miejsca zamieszkania, a do ośrodka referencyjnego wrócić w razie, gdyby się działo coś niepokojącego – wyjaśnia prof. Jarosław Sławek.

Bardzo ważnym postulatem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego jest uznanie przez rząd polski neurologii jako dziedziny strategicznej w polityce zdrowotnej państwa, obok onkologii i kardiologii. Wiązałoby się to z przeznaczeniem większych środków finansowych na diagnostykę i leczenie chorych z chorobami układu nerwowego.

Współpraca z Krajową Radą ds. Neurologii
Dzięki licznym apelom PTN, w lutym 2022 r. powołana została przez Ministra Zdrowia Krajowa Rada ds. Neurologii, z którą Towarzystwo ściśle współpracuje. Wśród dotychczasowych osiągnięć Krajowej Rady ds. Neurologii są zmiany w rozliczeniach niektórych grup JPG w neurologii, w tym skrócenie czasu hospitalizacji oraz uznanie leczenia udaru za procedurę nielimitowaną, rozliczaną poza ryczałtem PSZ (od 1 maja 2023). W toku jest retaryfikacja procedur w chorobach układu nerwowego, co jest kluczowym elementem na rzecz poprawy sytuacji polskiej neurologii. – Ale sama zmiana wycen izolowanych procedur neurologicznych może nie być wystarczająca do tego, żeby poprawić trudną sytuację finansową oddziałów neurologicznych. Rozwiązaniem byłaby możliwość sumowania procedur w przypadkach leczenia na oddziale neurologicznych pacjentów z wielochorobowością – zaznacza prof. Konrad Rejdak.

– Wspólnym celem PTN i Krajowej Rady ds. Neurologii jest wprowadzenie w życie działań zaproponowanych w „Strategii dla Polskiej Neurologii” opracowanej przez ekspertów PTN we współpracy ze specjalistami w dziedzinie organizacji ochrony zdrowia z uczelni Łazarskiego. Razem dążymy też do wdrożenia rozwiązań ujętych w Dekalogu potrzeb polskiej neurologii – mówi prof. Alina Kułakowska i wymienia jego postulaty:
  1. Choroby neurologiczne – strategicznym obszarem w polskim systemie ochrony zdrowia.
  2. Wzrost nakładów finansowych na diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego.
  3. Inwestycja w kadry lekarskie, pielęgniarskie i zawody pomocnicze w neurologii.
  4. Neurologia priorytetową specjalizacją.
  5. Jasny system ścieżek pacjentów z chorobami neurologicznymi.
  6. Regionalne ośrodki referencyjne dla najważniejszych chorób neurologicznych.
  7. Wzrost nakładów na obsługę programów lekowych w neurologii.
  8. Uporządkowanie systemu organizacji i finansowania nowoczesnych metod diagnostyki i leczenia.
  9. Inwestycja w rehabilitację neurologiczną.
  10. Wzrost nakładów na badania naukowe w chorobach układu nerwowego.
– Warto również podkreślić, że ważnym elementem działania PTN jest codzienna współpraca z organizacjami pacjentów. Wsłuchujemy się w ich wnioski i postulaty, oraz prowadzimy działania edukacyjne, bo to dla nich działamy każdego dnia – zgodnie dodają prof. Alina Kułakowska i prof. Konrad Rejdak.

Święto polskiej neurologii
Dziś – 15 września 2023 r.  – na Zamku Królewskim w Warszawie rozpoczął się Kongres Jubileuszowy Polskiej Neurologii, podczas którego Polskie Towarzystwo Neurologiczne świętuje 90-lecie działania na rzecz środowiska polskich lekarzy i osób z chorobami neurologicznymi.

– Początki polskiej neurologii przypadły na okres zaborów. Podwaliny polskiej szkoły neurologicznej  tworzyli lekarze wykształceni w wiodących uniwersytetach niemieckich, austriackich i francuskich. Wśród „ojców założycieli” PTN byli prof. Edward Flatau, prof. Samuel Goldflam oraz światowej sławy autorytet, na stale mieszkający w Paryżu – prof. Józef Babiński. Polskie Towarzystwo Neurologiczne zostało utworzone we wrześniu 1933 r. na Zjeździe Przyrodników i Lekarzy w Warszawie. Stało się to zaledwie 2 lata po tym, jak neurologię oficjalnie uznano za odrębną specjalizację. PTN jest zatem jednym z najstarszych towarzystw neurologicznych na świecie – mówi prof. Jarosław Sławek.

– Kongres Jubileuszowy Polskiej Neurologii to prawdziwe święto tej dziedziny medycyny – ponad 20 sesji tematycznych, sesja prezydencka, sesja historyczna, a także towarzysząca obchodom jubileuszu Gala Dinner. Podczas Kongresu zostaną przedstawione najnowsze metody diagnostyki i terapii chorób neurologicznych, m.in. chorób otępiennych, udaru mózgu, padaczki, choroby Parkinsona i stwardnienia rozsianego. Jesteśmy przekonani, że dyskutowane podczas Kongresu wyniki badań klinicznych i postępy w neurologii będą przyczyniać się do poprawy standardów opieki neurologicznej w Polsce – podkreśla prof. Alina Kułakowska.
– Polskie Towarzystwo Neurologiczne to przede wszystkim ludzie. Obecnie mogę z dumą powiedzieć, że w Towarzystwie zarejestrowanych jest ponad 2,5 tysiąca członków czyli ponad połowa wszystkich czynnych zawodowo neurologów w Polsce. To specjaliści i znamienici lekarze zaangażowani w służbę pacjentom na różnych etapach zmagania się z chorobą układu nerwowego i dążący do poprawy sytuacji pacjentów neurologicznych w Polsce – mówi prof. Konrad Rejdak.

PTN składa się z 16 oddziałów regionalnych i aż 12 sekcji tematycznych. Wśród celów Towarzystwa jest edukowanie lekarzy i wspieranie doskonałości naukowej, a także podnoszenie świadomości na temat chorób układu nerwowego wśród pacjentów, decydentów i całego społeczeństwa. Temu służy m.in. prowadzony od 2018 r. profil na FB „Neurologia bliżej niż myślisz” (https://www.facebook.com/profile.php?id=100063210729518), na którym opublikowanych zostało do tej pory 240 postów oraz konto na Twitterze (www.twitter.com/neurologiczne). Zapraszamy do śledzenia naszych mediów społecznościowych!

źródło: PTN

Sierpień to miesiąc świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA), który jest uwarunkowaną genetycznie, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową. SMA jest jedną z 10 000 dotychczas opisanych chorób rzadkich, z których ogromna część dotyczy układu nerwowego: mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się, poza SMA, m.in. przewlekłą polineuropatię zapalną, miastenię rzekomoporaźną, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona, zespół Retta czy autoimmunizacyjne zapalenie mózgu.
– Choć każda z tych chorób występuje rzadko, to łączna liczna pacjentów cierpiących na wszystkie neurologiczne choroby rzadkie jest wysoka. Aby zapewnić im odpowiednią opiekę medyczną, niezbędne jest zwiększenie liczby neurologów oraz realny wzrost nakładów finansowych na diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego. – alarmuje prof. Konrad Rejdak, Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
 
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym – mutacja w genie SMN1 prowadzi do stopniowego słabnięcia i zanikania mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się, mówienie, przełykanie i oddychanie. Proces ten może zachodzić w różnym tempie, przez co objawy choroby mogą być mniej lub bardziej nasilone. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a z chorobą tą żyje prawie 1200 osób (ponad połowa z nich to osoby dorosłe). Zdecydowana większość polskich pacjentów z SMA jest obecnie leczona jedną z trzech dostępnych terapii modyfikujących przebieg tej choroby. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest w Polsce refundowane w ramach programu lekowego. Od września 2022 w programie tym refundowane są wszystkie trzy, obecnie zarejestrowane w UE, terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie i przeznaczona dla dzieci do 6. miesiąca życia, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, przewlekła terapia dokanałowa oraz przewlekła terapia doustna. Skuteczność wszystkich terapii jest porównywalna. Do programu lekowego kwalifikowane są zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci.

„Jako neurolodzy, liczymy na to, że program lekowy będzie przyczynkiem do wprowadzenia kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. To model, który pozwoli na współpracę lekarzy różnych specjalności opiekujących się pacjentem z SMA (nie tylko neurologów), a pacjentom da dostęp do koniecznej dla nich systematycznej neurorehabilitacji oraz wsparcia psychologicznego. Aby tak się stało, konieczne jest m.in. zwiększenie inwestycji w kadry neurologiczne, utworzenie sieci ośrodków referencyjnych oraz wzrost nakładów na rehabilitację neurologiczną, czyli to o co postulujemy w Dekalogu potrzeb polskiej neurologii. Zmiany potrzebne są także w innych programach leczenia neurologicznych chorób rzadkich jak np. leczenie immunoglobulinami w postaci dożylnej i podskórnej w zespołach autoimmunologicznych” – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Choroby rzadkie są częste w neurologii
Rdzeniowy zanik mięśni należy do grupy chorób rzadkich. Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie dotykające nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Jak dotąd opisano około 10 tys. chorób rzadkich, a łącznie cierpi na nie 300-350 mln ludzi na świecie (około 6-8% populacji świata). W Polsce liczba pacjentów z chorobami rzadkimi szacowana jest na około
2-3 mln osób. Około 80% chorób rzadkich ma, tak jak rdzeniowy zanik mięśni, podłoże genetyczne. Część z nich może mieć jednak podłoże autoimmunologiczne – jak np. najczęstsza z neurologicznych chorób rzadkich – miastenia, na którą w Polsce choruje około 9 tys. osób. Choroby rzadkie mają najczęściej przewlekły i często ciężki przebieg. W około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich, w tym rzadkich chorób neurologicznych, przysparza wielu trudności, z powodu właśnie rzadkości ich występowania. Wiedza o chorobach rzadkich jest – zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy – wciąż niezadowalająca. Skutkiem tego są duże – wielomiesięczne, a niekiedy wieloletnie – opóźnienia w postawieniu właściwej diagnozy i rozpoczęciu leczenia. „Niezwykle ważne jest zatem, aby lekarze – rodzinni i specjaliści neurolodzy – byli bardziej wyczuleni na zgłaszane przez pacjentów objawy, które mogą sugerować chorobę rzadką. Dzięki wcześniejszemu rozpoznaniu, w wielu przypadkach możliwe jest skuteczniejsze leczenie. Aby jednak zapewnić pacjentom z neurologicznymi chorobami rzadkimi jak najlepszą opiekę, konieczny jest wzrost nakładów finansowych na diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego, a także zwiększenie liczby neurologów w Polsce. Jest szansa na realny wzrost liczby specjalistów neurologii, gdyż od 3 sierpnia br. neurologia stała się priorytetową dziedziną medycyny. Polskie Towarzystwo Neurologiczne od wielu lat apelowało o uznanie neurologii za dziedzinę priorytetową i cieszymy się, że wreszcie udało się to osiągnąć” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Prezes-Elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Neurologia specjalizacją priorytetową
Rozporządzenie ministra zdrowia, które zakłada uznanie neurologii za dziedzinę priorytetową, zostało w Dzienniku Ustaw 2 sierpnia br. i weszło w życie w dniu następnym czyli 3 sierpnia. W dziedzinach priorytetowych minister zdrowia, co do zasady, przyznaje więcej miejsc rezydenckich niż w pozostałych dziedzinach medycyny. Dodatkową zachętą do wybierania przez młodych lekarzy specjalizacji

w dziedzinie priorytetowej jest wyższe wynagrodzenie otrzymywane podczas szkolenia specjalizacyjnego w dziedzinie priorytetowej niż w pozostałych dziedzinach. A zatem przewidywanym efektem ostatnich zmian w przepisach będzie zwiększenie liczby lekarzy rozpoczynających szkolenie specjalizacyjne w dziedzinie neurologii, co w przyszłości zapewni większą liczbę lekarzy specjalistów w tej dziedzinie. Dzięki zwiększeniu liczby lekarzy neurologów pacjenci cierpiący na schorzenia neurologiczne uzyskają łatwiejszy i szybszy dostęp do specjalistów, a także do specjalistycznych świadczeń neurologicznych.

źródło: PTN

Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg – to najczęstsze, ale zdecydowanie nie jedyne, symptomy tajemniczej choroby, jaką jest miastenia gravis. Klasyfikowana jako choroba rzadka, dotyka stosunkowo dużej populacji – bo aż około 9000 osób w Polsce. Dlatego mówi się o niej jako o najczęstszej z rzadkich chorób. Ma zmienny przebieg, który u każdej osoby chorej może dawać zupełnie inne objawy o różnym nasileniu. Stąd tak ciężko ją rozpoznać. Co warto wiedzieć o miastenii gravis?
Podstawowym objawem miastenii jest osłabienie i męczliwość różnych grup mięśni, czyli nieprawidłowa i nadmiernie szybka utrata siły skurczu. Najczęstszym początkowym objawem jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek, co powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie. Opadające powieki są pierwszym objawem choroby u około 70% osób z miastenią. Innym, dosyć charakterystycznym symptomem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma Mona Lisa na słynnym obrazie Leonarda da Vinci. To sugeruje, że być może modelka cierpiała na tę rzadką chorobę. Upośledzenie mięśni twarzy, gardła i krtani, skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku – wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy. Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach.

U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się na połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85% przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny). Wskutek działania tych szkodliwych autoprzeciwciał dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni – mięśnie nie otrzymują informacji od nerwów, czego skutkiem są objawy choroby. Miastenia gravis jest zatem chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym.

Nieprzewidywalna i niejednorodna
Miastenia gravis należy do chorób rzadkich. Tym mianem określa się schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 000 osób. Miastenia jest jednak najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką i szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 9 000 osób. Choć choroba może pojawić się w każdym wieku, to najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat. Generalnie jednak, kobiety chorują na miastenię 2-3 razy częściej niż mężczyźni.

Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu – u niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśniowej, najczęściej mięśni powiek i gałek ocznych i mówimy wówczas o ocznej postaci miastenii. U części chorych postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni. Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 20% pacjentów w pierwszym roku choroby dochodzi do samoistnej remisji, która nierzadko jest trwała. To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jak będzie przebiegała u danego pacjenta. Mimo to, na podstawie różnych badań i obserwacji, można wyróżnić kilka typowych cech miastenii:
Najbardziej niebezpieczny dla pacjentów z miastenią jest tzw. przełom miasteniczny. To sytuacja, w której wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do zaburzeń oddychania i ostrej niewydolności oddechowej, co wymaga niezwłocznej intubacji pacjenta oraz podłączenia go do respiratora. Jeszcze 40 lat temu śmiertelność w przełomie miastenicznym sięgała 75%, obecnie dzięki postępowi w medycynie wynosi około 5%.

Jak można zdiagnozować miastenię?
Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny, czyli objawy zgłaszane przez pacjenta i stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni – w tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką, zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się z lekarzem. W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne, oceniające funkcję mięśni oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi (trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te występują u około 85% chorych na miastenię, a zatem ujemny wynik tego badania nie wyklucza choroby).

Niestety, w wielu przypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Dlatego chorzy zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.

Jak leczona jest miastenia?
Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu zdrowia, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność  tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza czyli grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy. Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, to w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe).

U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych objawy jednak nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał. Często jest tak, że pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.

Rozwiązaniem dla niektórych chorych są nowoczesne leki biologiczne, które w nieodległej przyszłości mogą się pojawić na rynku. Są to leki, które w celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. Zdaniem neurologów, byłoby bardzo wskazane, żeby te innowacyjne terapie były dostępne dla najciężej chorych pacjentów z uogólnioną miastenią gravis – dla tych, u których nie udaje się zniwelować objawów miastenii obecnie stosowanymi metodami terapeutycznymi i dla tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.

Miastenia gravis może stać się kolejną chorobą rzadką, w której specjaliści dysponować będą szerokim wachlarzem opcji terapeutycznych, również tych najnowocześniejszych.
 
źródło: komunikat
Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg – to najczęstsze, ale zdecydowanie nie jedyne, symptomy tajemniczej choroby, jaką jest miastenia gravis. Klasyfikowana jako choroba rzadka, dotyka stosunkowo dużej populacji – bo aż około 9000 osób w Polsce. Dlatego mówi się o niej jako o najczęstszej z rzadkich chorób. Ma zmienny przebieg, który u każdej osoby chorej może dawać zupełnie inne objawy o różnym nasileniu. Stąd tak ciężko ją rozpoznać. Co warto wiedzieć o miastenii gravis?
Podstawowym objawem miastenii jest osłabienie i męczliwość różnych grup mięśni, czyli nieprawidłowa i nadmiernie szybka utrata siły skurczu. Najczęstszym początkowym objawem jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek, co powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie. Opadające powieki są pierwszym objawem choroby u około 70% osób z miastenią. Innym, dosyć charakterystycznym symptomem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma Mona Lisa na słynnym obrazie Leonarda da Vinci. To sugeruje, że być może modelka cierpiała na tę rzadką chorobę. Upośledzenie mięśni twarzy, gardła i krtani, skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku – wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy. Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach.

U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się na połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85% przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny). Wskutek działania tych szkodliwych autoprzeciwciał dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni – mięśnie nie otrzymują informacji od nerwów, czego skutkiem są objawy choroby. Miastenia gravis jest zatem chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym.

Nieprzewidywalna i niejednorodna
Miastenia gravis należy do chorób rzadkich. Tym mianem określa się schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 000 osób. Miastenia jest jednak najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką i szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 9 000 osób. Choć choroba może pojawić się w każdym wieku, to najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat. Generalnie jednak, kobiety chorują na miastenię 2-3 razy częściej niż mężczyźni.

Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu – u niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśniowej, najczęściej mięśni powiek i gałek ocznych i mówimy wówczas o ocznej postaci miastenii. U części chorych postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni. Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 20% pacjentów w pierwszym roku choroby dochodzi do samoistnej remisji, która nierzadko jest trwała. To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jak będzie przebiegała u danego pacjenta. Mimo to, na podstawie różnych badań i obserwacji, można wyróżnić kilka typowych cech miastenii:
Najbardziej niebezpieczny dla pacjentów z miastenią jest tzw. przełom miasteniczny. To sytuacja, w której wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do zaburzeń oddychania i ostrej niewydolności oddechowej, co wymaga niezwłocznej intubacji pacjenta oraz podłączenia go do respiratora. Jeszcze 40 lat temu śmiertelność w przełomie miastenicznym sięgała 75%, obecnie dzięki postępowi w medycynie wynosi około 5%.

Jak można zdiagnozować miastenię?
Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny, czyli objawy zgłaszane przez pacjenta i stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni – w tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką, zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się z lekarzem. W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne, oceniające funkcję mięśni oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi (trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te występują u około 85% chorych na miastenię, a zatem ujemny wynik tego badania nie wyklucza choroby).

Niestety, w wielu przypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Dlatego chorzy zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.

Jak leczona jest miastenia?
Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu zdrowia, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność  tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza czyli grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy. Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, to w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe).

U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych objawy jednak nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał. Często jest tak, że pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.

Rozwiązaniem dla niektórych chorych są nowoczesne leki biologiczne, które w nieodległej przyszłości mogą się pojawić na rynku. Są to leki, które w celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. Zdaniem neurologów, byłoby bardzo wskazane, żeby te innowacyjne terapie były dostępne dla najciężej chorych pacjentów z uogólnioną miastenią gravis – dla tych, u których nie udaje się zniwelować objawów miastenii obecnie stosowanymi metodami terapeutycznymi i dla tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.

Miastenia gravis może stać się kolejną chorobą rzadką, w której specjaliści dysponować będą szerokim wachlarzem opcji terapeutycznych, również tych najnowocześniejszych.
 
źródło: komunikat