Ocena statusu HER2 nie zawsze powinna kończyć się na biopsji wykonanej przed rozpoczęciem leczenia. Badanie przeprowadzone przez zespół Narodowego Instytutu Onkologii wykazało, że u około jednej trzeciej pacjentek z rakiem piersi ekspresja HER2 zmienia się po leczeniu neoadiuwantowym. Zdaniem autorów może to mieć istotny wpływ na dobór terapii pooperacyjnej i rozwój bardziej spersonalizowanego leczenia.

Rak piersi nie jest jedną chorobą. To grupa nowotworów różniących się biologią, przebiegiem klinicznym i odpowiedzią na leczenie. Dlatego tak ważna jest dokładna diagnostyka, w tym ocena receptorów hormonalnych oraz statusu HER2, które pomagają określić podtyp nowotworu i dobrać najbardziej odpowiednią terapię.

HER2 to białko obecne na powierzchni komórek. W leczeniu raka piersi jego ocena ma bardzo duże znaczenie, ponieważ pokazuje, czy komórki nowotworowe mają zwiększoną ilość tego receptora. Gdy HER2 jest nadmiernie obecny, może pobudzać komórki nowotworowe do szybszego wzrostu i podziału.

U około jednej trzeciej pacjentek z rakiem piersi status HER2 może zmienić się w trakcie leczenia neoadiuwantowego, czyli prowadzonego przed operacją, którego celem jest m.in. zmniejszenie guza i lepsze zaplanowanie dalszej terapii. Do zmiany może dochodzić w okresie między biopsją poprzedzającą rozpoczęcie terapii a oceną guza resztkowego wykonywaną po zabiegu.

To jeden z głównych wniosków pracy ekspertów Narodowego Instytutu Onkologii, obejmującej 736 chorych i opublikowanej w czasopiśmie „Therapeutic Advances in Medical Oncology”.

– Wyniki badania wskazują, że ponowna ocena HER2 w chorobie resztkowej może mieć istotne znaczenie dla doboru dalszego leczenia pooperacyjnego i wspiera rozwój bardziej spersonalizowanej terapii raka piersi – wyjaśnia dr n. med. Katarzyna Pogoda, onkolog kliniczna z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej NIO i pierwsza autorka pracy. – Najczęściej obserwowano zmniejszenie ekspresji HER2, natomiast pojawienie się nowego HER2-dodatniego nowotworu było zjawiskiem rzadkim. To ważna informacja, ponieważ standardowo ekspresja receptorów w chorobie resztkowej nie zawsze jest ponownie oceniana. Uzyskane wyniki pokazują, że taka informacja może mieć realne znaczenie kliniczne i powinna być brana pod uwagę w dalszym planowaniu leczenia – dodaje specjalistka.

Badanie było realizowane przez interdyscyplinarny zespół Narodowego Instytutu Onkologii, obejmujący specjalistów z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej, Zakładu Patologii oraz Departamentu Narodowej Strategii Onkologicznej, we współpracy z ekspertem z zakresu biostatystyki z SGGW. Wśród autorów pracy znaleźli się: dr. n.med. Katarzyna Pogoda, Magdalena Czopowicz, Agata Bąk, dr n. med. Wojciech Olszewski, prof. Michał Czopowicz (SGGW), dr hab. n. med. Monika Durzyńska, Dorota Najmrocka, Paulina Halasa, dr n.med. Anna Borowiec, prof. Zbigniew Nowecki oraz prof. Anna Niwińska.

Źródło: inf pras

Badania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu pokazują, jak nauka może przekładać się na konkretną pomoc pacjentom: szybsze rozpoznawanie chorób rzadkich u dzieci, rekomendacje dla lekarzy, skoordynowaną opiekę specjalistyczną i wsparcie rodzin. Rok 2026 jest kolejnym etapem wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich, a zespół kierowany przez prof. Roberta Śmigla, członka Rady Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich przy NFZ, a także prof. Annę Rozensztrauch, pioniera badań nad jakością życia w chorobach rzadkich, od lat łączą badania naukowe z codzienną praktyką kliniczną.

Choroby rzadkie, choć każda z osobna dotyczy niewielkiej grupy pacjentów, łącznie stanowią jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Są częstą przyczyną hospitalizacji dzieci i jednym z istotnych czynników śmiertelności niemowląt. Dla rodzin oznaczają zwykle długą drogę do rozpoznania („odyseja diagnostyczna”), konsultacje u wielu specjalistów, niepewność oraz konieczność organizowania opieki medycznej, rehabilitacyjnej i psychologicznej.

W 2026 roku w Polsce kontynuowana jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do badań diagnostycznych, prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, wdrażanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,  której redaktorem jest prof. Śmigiel). To działania systemowe, ale ich skuteczność weryfikuje się przede wszystkim w praktyce – przy łóżku pacjenta, w poradni genetycznej, podczas rozmowy z rodziną i w decyzjach podejmowanych przez zespoły specjalistów.

Diagnoza przełomem

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

 

– W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

– W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów – podkreśla prof. Robert Śmigiel. – Nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Szczególne znaczenie ma rozwój diagnostyki genetycznej. W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1300 dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

Dla rodzin taka informacja ma ogromne znaczenie. Rozpoznanie konkretnej przyczyny choroby pozwala lepiej zrozumieć stan dziecka, zaplanować dalszą opiekę, określić ryzyko wystąpienia podobnych problemów w rodzinie i szybciej rozpocząć odpowiednie działania terapeutyczne, rehabilitacyjne oraz wspierające rozwój.

Kompleksowa opieka i edukacja

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Robert Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

– W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem – zaznacza prof. Robert Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład  rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

Dorobek zespołów UMW w obszarze chorób rzadkich obejmuje setki publikacji międzynarodowych, a wyniki badań zasilają specjalistyczne bazy wiedzy, takie jak Orphanet. Dzięki temu ustalenia naukowców mogą być wykorzystywane przez lekarzy i badaczy w innych ośrodkach, wspierając rozpoznawanie chorób oraz rozwój nowych metod postępowania.

Najważniejszy pozostaje jednak pacjent. W przypadku chorób rzadkich postęp naukowy ma bardzo praktyczny wymiar: może oznaczać szybszą diagnozę, trafniejsze leczenie, lepiej zaplanowaną rehabilitację, wsparcie psychologiczne oraz większe poczucie bezpieczeństwa dla rodziny. Dlatego działania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu łączą badania, klinikę, edukację i współpracę społeczną.

– Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przez diagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom – podsumowuje prof. Robert Śmigiel.

Źródło: inf. pras.

Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był chorobą o niezwykle dramatycznym przebiegu, a dziś – dzięki przełomowym terapiom – staje się schorzeniem przewlekłym. O tym, jak zmienił się profil pacjentów, dlaczego kluczowa staje się personalizacja leczenia oraz jakie wyzwania niesie rosnąca populacja dorosłych chorych, mówi prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Krajowa Sieć Onkologii i Hematologii Dziecięcej, nowe zasady leczenia młodych dorosłych po 18. roku życia oraz większe wsparcie dla niekomercyjnych badań klinicznych, to trzy filary zmian, nad którymi pracują eksperci podczas Krajowego Zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej w Gdańsku. Gotowa mapa drogowa reform ma zostać przedstawiona we wrześniu i trafić do Ministerstwa Zdrowia oraz Narodowego Funduszu Zdrowia jako kompleksowa propozycja modernizacji polskiej onkologii pediatrycznej.

 

Polscy pacjenci onkologiczni coraz częściej zyskują dostęp do innowacyjnych terapii, jednak bez odpowiedniej diagnostyki molekularnej wiele z nich pozostaje jedynie teoretycznie dostępnych. Eksperci i organizacje pacjenckie alarmują, że proces wdrażania nowoczesnych badań genetycznych trwa latami i nie podlega ustawowym terminom, w przeciwieństwie do procedur refundacyjnych dotyczących leków. W efekcie chorzy mogą nie otrzymać leczenia dopasowanego do profilu genetycznego nowotworu. Zdaniem specjalistów konieczne jest pilne wprowadzenie systemowych zmian, które przyspieszą dostęp do diagnostyki warunkującej skuteczne leczenie w ramach medycyny personalizowanej.

Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

Jeszcze kilkanaście lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był jedną z najcięższych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki przełomowym terapiom i programowi badań przesiewowych noworodków, coraz więcej pacjentów prowadzi aktywne życie, a SMA stopniowo staje się chorobą przewlekłą. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, współczesne wyzwania nie dotyczą już wyłącznie dostępu do leczenia, ale przede wszystkim jego optymalizacji. Coraz większą rolę odgrywają medycyna personalizowana, biomarkery, terapie sekwencyjne oraz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki na każdym etapie życia.

Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Indywidualizacja terapii, rozwój diagnostyki molekularnej, lepsza organizacja opieki oraz szerszy dostęp do innowacyjnych metod leczenia, to najważniejsze kierunki zmian wskazane w raporcie „Indywidualizacja terapii – podstawą optymalizacji leczenia pacjentów hematologicznych”, zaprezentowanym podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii. Eksperci zgodnie podkreślają, że współczesna hematologia coraz mocniej opiera się na medycynie personalizowanej, która uwzględnia nie tylko charakterystykę choroby, ale również potrzeby, preferencje i jakość życia pacjenta.

28 maja, z okazji Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi, podczas specjalnie zorganizowanego z inicjatywy posła Marka Hoka posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii zaprezentowano raport „Indywidualizacja terapii – podstawą optymalizacji leczenia pacjentów hematologicznych”, przygotowany przez All.Can Polska we współpracy z szerokim gronem ekspertów z dziedziny hematologii.

Raport stanowi kompleksową analizę wyzwań i potrzeb polskiej hematologii w kontekście rozwoju medycyny personalizowanej. Autorzy podkreślają, że współczesna opieka nad pacjentami
z nowotworami krwi wymaga nie tylko dostępu do nowoczesnych terapii, ale także stworzenia systemu umożliwiającego rzeczywistą indywidualizację leczenia – uwzględniającą stan kliniczny chorego, jego potrzeby, jakość życia oraz preferencje terapeutyczne.

– „To właśnie hematologia jest jedną z tych dziedzin medycyny, która od lat wyznacza kierunki rozwoju nowoczesnych terapii – od chemioterapii, przez leczenie celowane, aż po immunoterapie i CAR-T. Dziś jednak równie ważne jak rozwój technologii jest przywrócenie medycynie jej humanistycznego wymiaru i dostrzeganie w pacjencie konkretnego człowieka, a nie wyłącznie przypadku klinicznego” – podkreśla Aleksandra Rudnicka, przewodnicząca Prezydium All.Can Polska.

Jak zaznaczają autorzy raportu, indywidualizacja terapii powinna stać się fundamentem nowoczesnej opieki hematologicznej w Polsce. Wymaga to zarówno rozwoju diagnostyki molekularnej, jak i zmian organizacyjnych oraz refundacyjnych, które pozwolą pacjentom na szybszy dostęp do innowacyjnych metod leczenia.

„Polscy pacjenci mają obecnie dostęp do nowoczesnych terapii hematologicznych na poziomie porównywalnym z innymi krajami europejskimi. Kluczową rolę odgrywają tutaj programy lekowe, które umożliwiają finansowanie innowacyjnych terapii. Jednocześnie widzimy, że obecny model organizacyjny wymaga dalszych usprawnień – szczególnie w zakresie dostępu do diagnostyki, organizacji opieki ambulatoryjnej oraz monitorowania jakości procesu leczenia. Odpowiedzią na te wyzwania ma być Krajowa Sieć Hematologiczna. Jej celem jest lepsze wykorzystanie zasobów kadrowych i infrastrukturalnych poprzez współpracę ośrodków oraz jasno określoną referencyjność. Bardzo istotnym elementem będą jednolite standardy diagnostyczno-terapeutyczne, koordynacja opieki oraz ścisła współpraca pomiędzy ośrodkami specjalistycznymi, ambulatoryjną opieką specjalistyczną i podstawową opieką zdrowotną” – podkreśliła podczas posiedzenia prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii i dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Zdaniem prof. dr hab. n. med. Krzysztofa Giannopoulosa, prezesa Polskiego Towarzystwa Hematologicznego i Transfuzjologicznego „Rozwój nowoczesnej hematologii wymaga dziś nie tylko dostępu do innowacyjnych terapii, ale także odpowiedniej organizacji całego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Coraz większe znaczenie ma indywidualizacja leczenia, która opiera się na precyzyjnej diagnostyce molekularnej i immunofenotypowej oraz ciągłym monitorowaniu odpowiedzi pacjenta na terapię. W ostatnich latach znacząco poprawił się dostęp do nowoczesnych leków w hematologii, jednak nadal istnieją bariery organizacyjne, które wpływają na tempo diagnostyki i wdrażania terapii. Dotyczy to między innymi ograniczonej dostępności części badań diagnostycznych, nierównomiernego obciążenia ośrodków oraz konieczności dalszego rozwoju opieki ambulatoryjnej. Bardzo ważnym elementem jest także przenoszenie części terapii do ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, szczególnie w przypadku leczenia doustnego i podskórnego. Dzięki temu pacjent może otrzymywać skuteczną terapię bliżej miejsca zamieszkania, przy jednoczesnym zachowaniu wysokich standardów bezpieczeństwa i jakości opieki.”

Jak podkreślił dr n. o zdr. Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych „Jednym z najważniejszych wyzwań systemowych w hematologii pozostaje dziś sposób finansowania programów lekowych. W praktyce obserwujemy sytuacje, w których limitowanie świadczeń i leków prowadzi do powstawania nadwykonań, a w konsekwencji do narastających problemów finansowych placówek realizujących nowoczesne leczenie. Dodatkowym problemem jest fakt, że nowe terapie i kolejne linie leczenia wprowadzane do programów lekowych nie otrzymują adekwatnego finansowania. Ośrodki wdrażają innowacyjne metody leczenia, ale koszty ich realizacji nie są w pełni pokrywane, co przekłada się zarówno na pogłębianie zadłużenia świadczeniodawców, jak i ograniczanie dostępności terapii dla pacjentów. Szczególnie widoczne jest to w przypadku leczenia ambulatoryjnego. Podania leków w programach lekowych są obecnie wycenione na poziomie, który często nie odzwierciedla rzeczywistych kosztów organizacyjnych i kadrowych, poniżej wycen dla konwencjonalnej chemioterapii. Brak jest także odrębnego produktu na refundację podań podskórnych. W efekcie część placówek nie jest zainteresowana rozwijaniem tego modelu opieki, mimo że jest on korzystniejszy dla pacjenta i bardziej efektywny z perspektywy systemu”.

„Rozwój nowoczesnych terapii w onkohematologii musi iść w parze z równoległym rozwojem i finansowaniem diagnostyki. Bez dostępu do odpowiednich badań genetycznych i immunohistochemicznych nie jesteśmy w stanie właściwie kwalifikować pacjentów do terapii celowanych, a tym samym w pełni wykorzystywać potencjału współczesnej medycyny personalizowanej. W Polsce funkcjonuje już sieć laboratoriów genetycznych dysponujących odpowiednim potencjałem i doświadczeniem. Konieczne jest jednak stworzenie ujednoliconego katalogu badań, wspólnych systemów elektronicznych oraz mechanizmów finansowania badań wykonywanych na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Tylko w ten sposób możliwe będzie zapewnienie pacjentom równego dostępu do nowoczesnej diagnostyki bez konieczności niepotrzebnej hospitalizacji, aby uzyskać finansowanie badań genetycznych” – zaznaczył dr hab. n. med. Artur Kowalik, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej.

Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni zabrała głos w imieniu pacjentów – „Pacjenci potrzebują lepszego dostępu do lekarza prowadzącego i stałego kontaktu z ośrodkiem prowadzącym leczenie, szczególnie po przeszczepieniu. Istotnym wyzwaniem pozostaje poprawa opieki poprzeszczepowej oraz zapewnienie odpowiednich standardów bezpieczeństwa, w tym szerszego stosowania inaktywowanych składników krwi. Wciąż widoczna jest także luka systemowa w zakresie koordynacji opieki nad pacjentem hematologicznym.

W praktyce część obowiązków związanych z edukacją, wsparciem i organizacją procesu leczenia przejmują dziś organizacje pacjenckie. To pokazuje, jak bardzo potrzebny jest bardziej zintegrowany i kompleksowy model opieki.”

Łukasz Rokicki prezes Fundacji Carita im. Wiesławy Adamiec przedstawił raport „Jak pacjenci ze szpiczakiem oceniają sposób, czas i miejsce otrzymywania leczenia?”, wskazując, że „Wyniki badania pokazują wyraźnie, że ambulatoryjna opieka hematologiczna może odgrywać kluczową rolę w nowoczesnym modelu leczenia. Pacjenci bardzo wysoko oceniają możliwość regularnego kontaktu ze specjalistą podczas wizyt ambulatoryjnych oraz leczenie prowadzone bliżej miejsca zamieszkania. Raport potwierdza jednocześnie, że najbardziej obciążające dla pacjentów pozostają terapie wymagające hospitalizacji i długotrwałych podań dożylnych. Dlatego rozwój nowoczesnych terapii ambulatoryjnych, w tym leczenia podskórnego i doustnego, powinien być jednym z priorytetów organizacyjnych systemu ochrony zdrowia. To rozwiązania, które poprawiają komfort życia pacjentów, a jednocześnie mogą zwiększać efektywność całego systemu opieki hematologicznej.”

Wśród kluczowych rekomendacji zawartych w opracowaniu znalazły się m.in.:

• wzmocnienie modelu medycyny spersonalizowanej i partnerskiej współpracy lekarza z pacjentem,
• rozwój Krajowej Sieć Hematologicznej, jako narzędzia integrującego personalizację terapii z efektywnym systemem opieki,
• stworzenie ogólnopolskiej sieci laboratoriów genetycznych umożliwiających nowoczesną diagnostykę,
• zmiany w finansowaniu świadczeń diagnostycznych i terapeutycznych w hematologii,
• utrzymanie i rozwój certyfikowanych ośrodków terapii CAR-T oraz zapewnienie lepszego finansowania tej metody leczenia w ramach odrębnego świadczenia.

Eksperci zwracają również uwagę na konieczność dalszego poszerzania dostępu do innowacyjnych terapii. Wśród priorytetów refundacyjnych wskazywanych przez środowisko hematologiczne na rok 2026 znalazły się m.in. nowe terapie dla pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym, kolejne wskazania do terapii CAR-T oraz nowoczesne schematy leczenia z wykorzystaniem przeciwciał monoklonalnych i inhibitorów kinazy Brutona.

Raport podkreśla, że rozwój medycyny personalizowanej to nie tylko korzyść kliniczna dla pacjentów, ale również inwestycja w bardziej efektywny system ochrony zdrowia. Nowoczesne terapie pozwalają wielu chorym prowadzić aktywne życie zawodowe i społeczne, ograniczając koszty pośrednie związane z chorobą. Autorzy raportu apelują o dalszy rozwój modelu opieki opartego o podmiotowość pacjenta, w którym  jest on partnerem procesu terapeutycznego, a decyzje systemowe uwzględniają nie tylko skuteczność leczenia, ale także jakość życia chorych i ich osobiste potrzeby.

Zachęcamy do zapoznania się z całym raportem, który jest dostępny na stronie: https://all-can.pl/raporty/raporty-polska/204,indywidualizacja-terapii-ndash-podstawa-optymalizacji-leczenia-pacjentoacutew-hematologicznych#flipbook-df_raporty/1/

 

Najtrudniejsze przypadki ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci coraz częściej mogą być skutecznie leczone dzięki terapii CAR-T – jednej z najbardziej zaawansowanych metod współczesnej hematoonkologii. Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu, uznawana za lidera terapii CAR-T w Polsce, opracowała własną strategię tzw. spersonalizowanego pomostowania, która pozwala osiągać wyniki leczenia przewyższające rezultaty notowane w wielu zagranicznych ośrodkach.

Terapia CAR-T to jedna z najbardziej zaawansowanych metod leczenia nowotworów krwi. Polega na genetycznej modyfikacji limfocytów pacjenta w taki sposób, aby potrafiły one samodzielnie rozpoznawać i niszczyć komórki nowotworowe. Zanim wyprodukowany w zagranicznym laboratorium „żywy lek” trafi z powrotem do chorego dziecka, mija około 4-5 tygodni. Ten czas oczekiwania ma kluczowe znaczenie – wyjaśnia kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, prof. Krzysztof Kałwak:

– Zindywidualizowane leczenie pomostowe wprowadzone w naszej klinice, oprócz standardowej chemioterapii, obejmuje również – dotąd uznawaną za „kontrowersyjną” – immunoterapię. Takie podejście pozwoliło na uzyskanie lepszych wskaźników przeżycia wolnego od choroby w porównaniu do ośrodków w Stanach Zjednoczonych oraz innych krajach Europy. Każdego pacjenta traktujemy indywidualnie, czyli jeśli trzeba, dostanie immunoterapię, na przykład blinatumomab (przeciwciało bispecyficzne) albo inotuzumab ozogamycyny (lek skierowany na cząsteczkę CD22, działający jak chemioimmunoterapeutyk). Jeśli jest w lepszym stanie i ma niski poziom tzw. „choroby resztkowej”, wystarczy leczenie podtrzymujące.

Kwalifikacja i precyzyjne przygotowanie do pobrania komórek

Terapia CAR-T nie jest leczeniem pierwszej linii. Rezerwuje się ją dla pacjentów w najcięższym stanie, opornych na standardową chemioterapię lub zmagających się ze wznową po wcześniejszym przeszczepieniu komórek krwiotwórczych. Warunkiem koniecznym jest również obecność antygenu CD19 na komórkach białaczkowych.

Gdy pacjent zostaje zakwalifikowany, proces rozpoczyna się od aferezy – zabiegu przypominającego dializę, trwającego od 3 do 5 godzin. Specjalistyczny sprzęt odwirowuje krew, separując z niej jednojądrzaste komórki z limfocytami – tłumaczy koordynatorka programu leczenia nawrotów ALL w Polsce, dr n. med. Monika Mielcarek-Siedziuk:

– Najlepiej, gdy pacjent trafia do nas zaraz przy rozpoznaniu. Wykonujemy wtedy aferezę na świeżym materiale, na nieosłabionych przez chemioterapię komórkach, więc mają one szansę zadziałać lepiej. Za każdym razem w sposób zindywidualizowany dobieramy terapię przed aferezą, aby zminimalizować ryzyko dysfunkcji limfocytów T.

Inżynieria genetyczna

Pobrany od pacjenta materiał zostaje zamrożony w oparach ciekłego azotu w temperaturze niemal -190°C i wysłany do specjalistycznych laboratoriów (najczęściej w Szwajcarii lub USA).

– W laboratorium komórki są rozmrażane, izoluje się z nich limfocyty T, a następnie przeprowadza najważniejszą procedurę: wprowadzenie przy pomocy wektora lentiwirusowego genu kodującego CAR (chimeryczny receptor antygenowy anty-CD19) – tłumaczy prof. Krzysztof Kałwak. – Dzięki temu komórka T nabiera możliwości precyzyjnego zabijania nowotworu oraz namnażania się i przetrwania w organizmie pacjenta przez miesiące, a nawet lata.

Podczas gdy lek powstaje za granicą, kluczową rolę odgrywa wspomniane leczenie pomostowe.

– Musimy pacjenta czekającego na terapię doprowadzić do najlepszego możliwego stanu (uzyskać najniższy poziom „choroby resztkowej”), aby optymalnie wykorzystać potencjał komórek CAR-T

– precyzuje dr Karolina Liszka z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej. –  Przed samą infuzją chory przechodzi jeszcze krótką chemioterapię (tzw. protokół limfodeplecyjny), aby wyhamować działanie jego własnych, niezmodyfikowanych limfocytów i zrobić miejsce dla tych „zaprogramowanych” do walki z nowotworem.

Cud medycyny przypominający kroplówkę

Gotowy, innowacyjny lek jest szczytowym osiągnięciem inżynierii genetycznej, jednak jego podanie to po prostu szybka infuzja. Rozmrożony preparat trafia do krwiobiegu dziecka zaledwie w kilka minut. Oznaki skuteczności zwykle pojawiają się błyskawicznie. Według dr Mielcarek-Siedziuk już po 3-4 dniach we krwi pacjenta widać komórki CAR-T. Często towarzyszy temu podwyższona temperatura – objaw tzw. zespołu uwalniania cytokin (CRS).

– Paradoksalnie to doskonały znak świadczący o tym, że zmodyfikowane limfocyty napotkały antygen i rozpoczęły destrukcję białaczki – dodaje dr Mielcarek-Siedziuk.

Spektakularne statystyki „Przylądka Nadziei”

Od 2020 roku terapię CAR-T otrzymało w Polsce 55 pacjentów (46 we Wrocławiu, 9 w Bydgoszczy). Specjaliści nie mają wątpliwości, że spersonalizowane pomostowanie daje rewelacyjne efekty.
W grupie dzieci leczonych z powodu wznowy po wcześniejszej transplantacji przeżycie ogólne wynosi aż 87 proc., a przeżycie wolne od choroby – 70 proc. Z kolei w skali wszystkich leczonych pacjentów wskaźniki te utrzymują się na poziomie odpowiednio 80 proc. oraz 60 proc. Dla porównania, analogiczny wskaźnik w grupie amerykańskiej wynosi 50 proc.

Twarze Nadziei: Olek i Piotrek

Za każdą innowacją medyczną kryją się historie konkretnych pacjentów. Pierwszym dzieckiem w Polsce, które przeszło terapię CAR-T, był 11-letni Olek. Chłopiec nie odpowiadał na standardowe leczenie, a dziś – sześć lat po podaniu „żywego leku” – pozostaje całkowicie zdrowy. Kolejnym wyjątkowym pacjentem był 22-letni Piotrek, u którego z powodu złożonej historii choroby terapię zastosowano po raz drugi. Biorąc pod uwagę doskonałą reakcję jego organizmu na wcześniejszą modyfikację i ogromne ryzyko związane z tradycyjnym przeszczepem, lekarze zdecydowali się na kolejną infuzję. Odbyła się ona na początku 2026 roku i przyniosła wymarzony skutek, pozwalając pacjentowi na bezpieczny powrót do domu.

Polskie rekomendacje poszły w świat

Aby zapewnić jednolite i bezpieczne stosowanie terapii, Zespół Koordynacyjny ds. CAR-T we współpracy z Polskim Towarzystwem Onkologii i Hematologii Dziecięcej opracował kompleksowe wytyczne. Dokument, którego autorem jest między innymi prof. Krzysztof Kałwak, jest dziś fundamentem pracy polskich klinicystów. Dzięki znakomitym wynikom leczenia polskie standardy realnie kształtują globalne podejście do tej terapii. Dowodem tego są liczne cytowania w prestiżowych czasopismach naukowych oraz ścisła współpraca nawiązana z wiodącymi ośrodkami w Europie i Azji.

Źródło: inf pras

W dniach 27-28 marca 2026 roku Warszawa stała się centrum międzynarodowej debaty na temat przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL). Podczas IV edycji Warsaw CLL Workshop eksperci z Polski i zagranicy omawiali najnowsze osiągnięcia w diagnostyce molekularnej, terapiach celowanych i immunoterapii. W programie znalazły się prezentacje wyników badań klinicznych, dyskusje o leczeniu pacjentów wysokiego ryzyka oraz debaty dotyczące przyszłości personalizowanej terapii CLL.

Program konferencji koncentrował się na praktycznych aspektach leczenia CLL, aktualnych wynikach badań klinicznych oraz możliwościach wykorzystania terapii celowanych i immunoterapii w codziennej praktyce klinicznej. Eksperci omawiali również wyzwania związane z leczeniem pacjentów wysokiego ryzyka oraz znaczenie diagnostyki molekularnej w personalizacji terapii.

Tradycyjnie pierwszy dzień konferencji był dniem międzynarodowym. Jednym z głównych wykładowców tej części był prof. Csaba Bödör z Semmelweis University w Budapeszcie – uznany specjalista w dziedzinie biologii molekularnej nowotworów hematologicznych. Podczas wykładu „How new data on CLL biology may shape future therapy?” przedstawił najnowsze dane dotyczące genomowych i epigenetycznych mechanizmów rozwoju CLL oraz ich wpływu na przyszłość terapii. Ekspert omówił, w jaki sposób rozwój diagnostyki molekularnej może przyczynić się do jeszcze bardziej precyzyjnego doboru leczenia oraz identyfikacji pacjentów wymagających indywidualnego podejścia terapeutycznego.

Dr Othman Al-Sawaf z University Hospital of Cologne zaprezentował wykład „Individualization of first-line therapy of CLL: lessons learned from CLL17 study”, poświęcony personalizacji leczenia pierwszej linii. Badacz, związany z German CLL Study Group, omówił najważniejsze wnioski płynące z badania CLL17 z uwzględnieniem doboru optymalnej strategii leczenia. Szczególną uwagę poświęcił różnicowaniu terapii w zależności od biologii choroby i profilu pacjenta.

Istotnym punktem programu było także wystąpienie prof. Lydii Scarfò z IRCCS Ospedale San Raffaele w Mediolanie. W wykładzie „Double-refractory CLL: the current and future treatment landscape” ekspertka omówiła aktualne możliwości terapeutyczne u pacjentów z CLL oporną zarówno na inhibitory BTK, jak i inhibitory BCL2. Przedstawiła rozwijane obecnie strategie leczenia, w tym nowe cząsteczki, immunoterapie oraz innowacyjne schematy terapeutyczne dla chorych z najbardziej opornymi postaciami choroby. Profesor Scarfò zaprezentowała również założenia międzynarodowego projektu badawczego RESOLVE realizowanego w ramach współpracy europejskich ośrodków hematologicznych.

Duże zainteresowanie wzbudziły sesje poświęcone współpracy badawczej w ramach European Research Initiative on CLL (ERIC). Eksperci z polskich ośrodków prezentowali wyniki badań dotyczących akceleracji CLL, zakażeń u pacjentów leczonych nowymi terapiami celowanymi oraz rokowania chorych z podwójną opornością na leczenie. W dyskusjach podkreślano znaczenie międzynarodowej współpracy naukowej oraz standaryzacji diagnostyki molekularnej.

W programie znalazły się również debaty eksperckie dotyczące najbardziej aktualnych wyzwań terapeutycznych. Specjaliści dyskutowali m.in. nad przewagami terapii ciągłych i ograniczonych czasowo u pacjentów z niezmutowanym statusem genu IGHV, a także nad wyborem kolejnych linii leczenia po zakończeniu terapii wenetoklaksem.

Polska część konferencji koncentrowała się na krajowych projektach badawczych oraz doświadczeniach klinicznych związanych z nowoczesnym leczeniem CLL. Prezentowano aktualny stan badań VERITA PALG-CLL5, AVO-CLL oraz OPTIC, a także wyniki analiz dotyczące skuteczności wenetoklaksu, akalabrutynibu i zanubrutynibu. Wiele miejsca poświęcono również ocenie minimalnej choroby resztkowej (MRD) oraz możliwości wykorzystania ctDNA i metod uczenia maszynowego w monitorowaniu skuteczności terapii.

Warsaw CLL Workshop 2026 po raz kolejny potwierdził swoją pozycję jako jedno z najważniejszych wydarzeń naukowych poświęconych przewlekłej białaczce limfocytowej w Europie Środkowo-Wschodniej, integrując środowisko ekspertów wokół najnowszych wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych w hematologii.

Autor: dr hab. n. med. Bartosz Puła, prof. UM, Klinika Hematologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Glejak wielopostaciowy pozostaje jednym z największych wyzwań współczesnej neuroonkologii. To najczęstszy i jednocześnie najbardziej agresywny pierwotny nowotwór mózgu u dorosłych, którego leczenie – mimo postępu technologicznego i terapeutycznego – wciąż przynosi ograniczone efekty. Trwające badania nad immunoterapią otwierają jednak nowe kierunki poszukiwań skuteczniejszych metod leczenia.

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego stanowią stosunkowo niewielki odsetek wszystkich zachorowań onkologicznych, ale ich znaczenie kliniczne jest szczególne. W Polsce odpowiadają za około 2% przypadków nowotworów złośliwych, co przekłada się na blisko 3000 nowych rozpoznań rocznie. Obejmują zarówno guzy pierwotne – takie jak glejaki czy oponiaki – jak i zmiany wtórne, będące przerzutami z innych narządów, najczęściej z płuca lub piersi.

W ostatnich latach istotnie zmieniło się podejście do klasyfikacji tych nowotworów. Aktualna klasyfikacja WHO z 2021 roku wprowadziła szerokie wykorzystanie diagnostyki molekularnej, która dziś stanowi jeden z kluczowych elementów rozpoznania i kwalifikacji do leczenia. Coraz większe znaczenie mają cechy genetyczne guza, które pozwalają nie tylko precyzyjniej określić jego typ, ale także przewidywać przebieg choroby i potencjalną odpowiedź na terapię.

Choroba o wyjątkowo agresywnym przebiegu

Glejak wielopostaciowy (glioblastoma, GBM) charakteryzuje się szybkim wzrostem, dużą zmiennością molekularną oraz naciekającym charakterem, który uniemożliwia całkowite chirurgiczne usunięcie guza bez ryzyka poważnych powikłań neurologicznych. Standard leczenia obejmuje maksymalnie bezpieczną resekcję, a następnie radioterapię i chemioterapię z zastosowaniem temozolomidu. Mimo tego rokowanie pozostaje niekorzystne – mediana przeżycia wynosi około 15 miesięcy, a odsetek trzyletnich przeżyć nie przekracza 10%.

Jednym z kluczowych mechanizmów odpowiadających za oporność glejaka na leczenie jest jego zdolność do unikania odpowiedzi immunologicznej organizmu.

– „Za agresywnym charakterem wzrostu guza oraz jego opornością na nowe metody terapii stoi między innymi unikalna właściwość komórek glejaka polegająca na hamowaniu aktywności układu odpornościowego gospodarza. W warunkach prawidłowych zasadniczą rolę w rozpoznawaniu i eliminacji komórek nowotworowych odgrywają limfocyty T, jednak w przypadku glejaka ich funkcja ulega istotnemu osłabieniu” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Wojciech Kaspera, kierownik projektu.

Jak podkreśla, komórki nowotworowe aktywnie wykorzystują mechanizmy immunosupresji:

– „Komórki guza wykazują ekspresję białek powierzchniowych, które modulują aktywność punktów kontroli odpowiedzi immunologicznej. Interakcja tych cząsteczek z receptorami na limfocytach T prowadzi do ich funkcjonalnej inaktywacji. W konsekwencji dochodzi do osłabienia odpowiedzi przeciwnowotworowej, co umożliwia dalszą progresję choroby”.

Projekt PIRG – próba przełamania immunosupresji

Jednym z projektów, który ma na celu zmianę tego niekorzystnego scenariusza, jest badanie PIRG (Pembrolizumab in Glioblastoma), finansowane przez Agencję Badań Medycznych. Jego celem jest ocena skuteczności immunoterapii u pacjentów z nowo rozpoznanym glejakiem wielopostaciowym.

Projekt realizowany jest przez Śląski Uniwersytet Medyczny we współpracy z Narodowym Instytutem Onkologii w Gliwicach oraz partnerami międzynarodowymi, w tym Institute of Cancer Research w Londynie. Badanie ma charakter wieloośrodkowy i obejmuje pacjentów na wczesnym etapie choroby.

Kluczową rolę w terapii odgrywa pembrolizumab – przeciwciało monoklonalne blokujące receptor PD-1 na limfocytach T.

– „Pembrolizumab jest przeciwciałem monoklonalnym blokującym receptor PD-1 na powierzchni limfocytów T. Zablokowanie interakcji pomiędzy PD-1 i PD-L1 może doprowadzić do przywrócenia aktywności przeciwnowotworowej limfocytów T i umożliwić skuteczniejszą kontrolę wzrostu guza” – tłumaczy prof. Wojciech Kaspera.

Jednym z najbardziej innowacyjnych elementów projektu jest zastosowanie leczenia w schemacie neoadjuwantowym, czyli jeszcze przed operacją.

– „Zakładamy, że wczesne włączenie inhibitora PD-1 może doprowadzić do aktywacji odpowiedzi immunologicznej jeszcze przed usunięciem guza, a także zwiększyć skuteczność dalszego leczenia, w tym radioterapii i chemioterapii” – podkreśla badacz.

W badaniu uczestniczy 36 pacjentów. Analizie poddawane są zarówno próbki krwi, jak i materiał tkankowy uzyskany podczas operacji, co pozwala lepiej zrozumieć zmiany zachodzące w mikrośrodowisku guza oraz identyfikować potencjalne biomarkery odpowiedzi na leczenie.

Immuno-PET – krok w stronę mniej inwazyjnej diagnostyki

Istotnym elementem projektu jest wykorzystanie technologii immuno-PET, umożliwiającej nieinwazyjne obrazowanie ekspresji PD-L1. W badaniu stosowany jest znakowany radioaktywnie atezolizumab, co pozwala na ocenę biologii guza jeszcze przed jego usunięciem.

– „Zastosowanie immuno-PET ukierunkowanego na szlak PD-1/PD-L1 pozwala na scharakteryzowanie guza przed jego resekcją i kwalifikację pacjenta do leczenia w sposób spersonalizowany, a także na monitorowanie skuteczności terapii” – wyjaśnia prof. Wojciech Kaspera.

Badania obrazowe realizowane są w Narodowym Instytucie Onkologii w Gliwicach pod kierunkiem prof. Gabrieli Kramer-Marek. Zespół odpowiada m.in. za opracowanie i standaryzację procedur oraz przygotowanie radioznacznika wykorzystywanego w badaniu.

Zastosowanie immuno-PET ma szczególne znaczenie w kontekście guzów mózgu, gdzie dotychczas podstawową metodą oceny molekularnej pozostaje biopsja stereotaktyczna. Nowe podejście może ograniczyć konieczność wykonywania procedur inwazyjnych i przyczynić się do rozwoju medycyny spersonalizowanej.

Kierunek: leczenie skojarzone i medycyna personalizowana

Wyniki projektu PIRG zostały opublikowane w czasopiśmie „Neuro-Oncology”, co potwierdza jego znaczenie naukowe i translacyjny charakter. Badanie łączy różne obszary medycyny – immunoterapię, leczenie chirurgiczne oraz nowoczesne techniki obrazowania i diagnostyki molekularnej.

Eksperci podkreślają, że to właśnie integracja różnych metod terapeutycznych może w przyszłości poprawić rokowanie pacjentów z glejakiem wielopostaciowym. Szczególnie istotną rolę odgrywają niekomercyjne badania kliniczne finansowane ze środków publicznych, które pozwalają rozwijać nowe strategie leczenia w obszarach o wysokiej, niezaspokojonej potrzebie medycznej.

Choć glejak wielopostaciowy nadal pozostaje chorobą o bardzo złym rokowaniu, rozwój immunoterapii oraz zaawansowanych metod diagnostycznych daje nadzieję na stopniową poprawę wyników leczenia i jakości życia pacjentów.

Jeszcze niedawno dla wielu pacjentów z guzkami tarczycy jedyną realną drogą leczenia pozostawała operacja. Dziś coraz częściej mówi się o metodach, które pozwalają uniknąć sali operacyjnej, hospitalizacji i widocznej blizny na szyi. Jedną z nich jest termoablacja laserowa, czyli technika niszczenia zmienionej tkanki przy użyciu energii cieplnej generowanej przez laser.

Procedura polega na bardzo precyzyjnym wprowadzeniu cienkiej igły bezpośrednio do guzka. Zabieg odbywa się pod kontrolą ultrasonografii, dzięki czemu lekarz przez cały czas widzi strukturę zmiany i może dokładnie kontrolować położenie narzędzia. Wewnątrz igły znajduje się światłowód, który emituje energię laserową. Wysoka temperatura prowadzi do kontrolowanego uszkodzenia tkanki guzka, a następnie jego stopniowego zmniejszania się. Cała procedura trwa zwykle około 30-40 minut.

Jak podkreślają lekarze, pierwsze doświadczenia z tą metodą są bardzo zachęcające. „Efekty pierwszych zabiegów, które są alternatywą dla klasycznych operacji, są obiecujące. Jest to terapia małoinwazyjna i bezpieczna dla pacjentów, którzy szybko wracają do codziennych aktywności”  podkreśla dr hab. n. med. Agnieszka Zwolak, kierująca Oddziałem Endokrynologicznym z Zakładem Medycyny Nuklearnej w COZL.

Termoablacja nie jest jednak procedurą dla wszystkich chorych z guzkami tarczycy. Kwalifikacja pacjenta wymaga spełnienia kilku warunków. Przede wszystkim konieczne są dwa wyniki biopsji potwierdzające łagodny charakter zmiany. Istotne są również objawy kliniczne. Do zabiegu kierowani są pacjenci, u których guzki powodują dolegliwości uciskowe, takie jak duszność czy trudności w przełykaniu.

Znaczenie ma także liczba i wielkość zmian. Metoda najlepiej sprawdza się w przypadku pojedynczych lub nielicznych guzków, których średnica nie przekracza zwykle 2–3 centymetrów. Zanim zapadnie decyzja o wykonaniu zabiegu, pacjent przechodzi szczegółową diagnostykę obrazową, a przypadek jest analizowany przez zespół specjalistów.

Mechanizm działania procedury jest stosunkowo prosty, choć wymaga bardzo dużej precyzji.

„Wysoka temperatura jest nam potrzebna, aby skutecznie uszkodzić guzek. Efektem zabiegu ma być zmniejszenie zmian ogniskowych w tarczycy” – wyjaśnia lek. Marcin Lewicki z Oddziału Endokrynologicznego z Zakładem Medycyny Nuklearnej COZL.

Z punktu widzenia pacjenta największą różnicą w porównaniu z klasyczną operacją jest znacznie mniejsza inwazyjność. Zabieg nie wymaga otwierania szyi ani usuwania fragmentu gruczołu tarczowego. Oznacza to brak blizny, krótszy czas rekonwalescencji i znacznie szybszy powrót do codziennych aktywności. Dla części chorych ważne jest również to, że ogranicza się ryzyko powikłań typowych dla operacji chirurgicznych w obrębie tarczycy, takich jak uszkodzenie nerwu krtaniowego czy konieczność długotrwałej hospitalizacji.

Lekarze widzą w tej technologii nie tylko alternatywę dla operacji łagodnych guzków. W planach jest rozszerzenie jej zastosowań.

„Zamierzamy zastosować termoablację laserową w leczeniu mikroraków tarczycy oraz zmian przerzutowych do węzłów chłonnych” – zapowiada dr hab. n. med. Agnieszka Zwolak.

Wprowadzenie tej procedury jest także elementem szerszego trendu w onkologii i endokrynologii. Coraz więcej terapii projektuje się tak, aby były maksymalnie precyzyjne i jak najmniej obciążające dla organizmu pacjenta.

„Stawiamy na dostęp do najnowocześniejszych technologii medycznych. Wprowadzenie termoablacji laserowej to kolejny krok w stronę medycyny personalizowanej i małoinwazyjnej, która skutecznie leczy i minimalizuje obciążenie organizmu” – zaznacza Piotr Matej, dyrektor COZL.

Rozwój takich metod może w najbliższych latach zmienić sposób leczenia wielu chorób tarczycy. Zamiast klasycznej chirurgii coraz częściej możliwe będzie zastosowanie technik interwencyjnych, które pozwalają zniszczyć zmianę chorobową bez usuwania całego narządu. Dla pacjentów oznacza to jedno: leczenie może być krótsze, mniej obciążające i znacznie bardziej dopasowane do indywidualnej sytuacji klinicznej.

Źródło: COZL
Foto: COZL

Czy sama kolejność stosowania standardowych leków może zdecydować o skuteczności leczenia raka piersi? I czy da się z wyprzedzeniem wskazać pacjentki, które zareagują na chemioterapię najlepiej? Na te pytania ma odpowiedzieć niekomercyjne badanie kliniczne PRIORITY, które właśnie ruszyło w Polsce.

Projekt, finansowany kwotą 34,1 mln zł przez Agencję Badań Medycznych, potrwa osiem lat i obejmie 440 pacjentek z HER2-ujemnym rakiem piersi. Jego celem jest praktyczne wykorzystanie wiedzy molekularnej o guzie do lepszego dopasowania leczenia – tak, by zwiększyć szansę na skuteczną terapię i ograniczyć niepotrzebne działania niepożądane.

Badanie PRIORITY koncentruje się na jednym z kluczowych dylematów w leczeniu przedoperacyjnym raka piersi HER2-ujemnego: czy dwie powszechnie stosowane sekwencje chemioterapii neoadiuwantowej są równie skuteczne u wszystkich pacjentek, czy też ich efektywność zależy od biologii nowotworu.

Naukowcy sprawdzą, czy odpowiedzią na to pytanie może być poziom ekspresji białka PIP (prolactin-induced protein). To biomarker, który – jak sugerują wcześniejsze badania – może wskazywać, jak wrażliwy jest guz na chemioterapię i od której sekwencji leczenia warto zacząć.

– Zależy nam, by decyzja o terapii była podejmowana nie tylko na podstawie rutynowych badań, ale także z wykorzystaniem informacji dotyczących biologii guza – podkreśla prof. Piotr Dzięgiel, kierownik naukowy projektu. – Jeśli potwierdzimy nasze hipotezy, lekarze dostaną wiarygodną wskazówkę, od czego zacząć leczenie, aby zwiększyć szansę na całkowitą odpowiedź przedoperacyjną, a pacjentki – większą szansę na skuteczniejszą, personalizowaną terapię.

Rak piersi pozostaje jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet – co roku diagnozuje się go u ponad 2 mln pacjentek na świecie. Większość przypadków stanowi rak HER2-ujemny, czyli taki, w którym komórki nowotworowe nie wykazują nadekspresji białka HER2.

Wczesne stadia choroby często pozwalają na skuteczne leczenie – ponad 70 proc. pacjentek z wczesnym rakiem piersi żyje co najmniej 10 lat od rozpoznania. W przypadku choroby miejscowo zaawansowanej ryzyko nawrotu i przerzutów pozostaje jednak wysokie, a skuteczność terapii bywa trudna do przewidzenia.

Coraz większą rolę odgrywa leczenie przedoperacyjne, które nie tylko może zmniejszyć guz przed zabiegiem, ale także dostarcza cennej informacji o tym, jak nowotwór reaguje na zastosowane leki. To właśnie ten moment leczenia stał się punktem wyjścia dla projektu PRIORITY.

Wcześniejsze badania zespołu badawczego wykazały, że wysoka ekspresja białka PIP wiąże się z lepszą odpowiedzią na standardową chemioterapię. PIP jest glikoproteiną, której produkcję pobudza prolaktyna i która już dziś bywa wykorzystywana jako biomarker diagnostyczny w raku piersi.

Analizy materiału klinicznego oraz badania przedkliniczne sugerują, że PIP może pełnić podwójną rolę: markera rokowniczego, związanego z przebiegiem choroby, oraz markera predykcyjnego, pomagającego przewidzieć skuteczność określonego schematu leczenia.

– W ramach projektu przeprowadzimy randomizowane badanie kliniczne fazy IV, czyli takie, które odbywa się w warunkach zbliżonych do codziennej praktyki klinicznej – tłumaczy prof. Dzięgiel. – Wezmą w nim udział dorosłe pacjentki z miejscowo lub regionalnie zaawansowanym rakiem piersi w stopniu II lub III, u których nowotwór jest HER2-ujemny. Pacjentki zostaną losowo przydzielone do dwóch grup, które będą się różniły kolejnością zastosowania dwóch standardowych sekwencji cytostatyków.

Kluczowym elementem projektu będzie nie tylko ocena poziomu PIP w guzie pierwotnym, lecz także jego analiza w krążących komórkach nowotworowych oraz zaawansowane badania transkryptomiczne, w tym transkryptomika przestrzenna. Pozwoli to sprawdzić, czy na podstawie cech molekularnych nowotworu można przewidywać skuteczność leczenia jeszcze przed rozpoczęciem terapii.

Od laboratorium do decyzji klinicznej

PRIORITY ma charakter wyraźnie translacyjny – łączy wyniki badań laboratoryjnych z realnymi decyzjami terapeutycznymi. Celem nie jest wprowadzenie nowego leku, lecz lepsze wykorzystanie już dostępnych terapii poprzez ich bardziej świadome i indywidualne stosowanie.

– Innymi słowy: przenosimy wnioski z laboratorium do gabinetu onkologa – dodaje prof. Piotr Dzięgiel. – Ostatecznie chodzi o to, by dostarczyć lekarzom wskazówki do decyzji terapeutycznych, najbardziej korzystnych dla pacjentki.

Badanie potrwa do 2033 roku i obejmie pacjentki z wielu ośrodków w Polsce. To jedno z największych niekomercyjnych badań klinicznych w polskiej onkologii ostatnich lat, którego wyniki mogą realnie wpłynąć na sposób leczenia HER2-ujemnego raka piersi w codziennej praktyce klinicznej.

Badanie PRIORITY nie jest projektem jednorazowym, lecz wyrasta z wieloletnich prac zespołu Zakładu Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu nad rolą białka PIP w raku piersi. To właśnie wcześniejsze analizy materiału klinicznego, modele laboratoryjne oraz badania przedkliniczne pozwoliły sformułować hipotezę, że PIP może pełnić funkcję praktycznego biomarkera wrażliwości guza na chemioterapię. Projekt finansowany przez ABM stanowi dziś próbę przeniesienia tych obserwacji do realnych decyzji terapeutycznych – sprawdzenia, czy wiedza molekularna może rzeczywiście pomóc lekarzom lepiej planować leczenie w codziennej praktyce klinicznej.

Źródło: informacja prasowa, UMW, fot. Tomasz Walów/UMW