Polscy pacjenci onkologiczni coraz częściej zyskują dostęp do innowacyjnych terapii, jednak bez odpowiedniej diagnostyki molekularnej wiele z nich pozostaje jedynie teoretycznie dostępnych. Eksperci i organizacje pacjenckie alarmują, że proces wdrażania nowoczesnych badań genetycznych trwa latami i nie podlega ustawowym terminom, w przeciwieństwie do procedur refundacyjnych dotyczących leków. W efekcie chorzy mogą nie otrzymać leczenia dopasowanego do profilu genetycznego nowotworu. Zdaniem specjalistów konieczne jest pilne wprowadzenie systemowych zmian, które przyspieszą dostęp do diagnostyki warunkującej skuteczne leczenie w ramach medycyny personalizowanej.

Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

To jedna z najważniejszych zmian w dostępie do diagnostyki onkologicznej w Polsce: od 1 lipca 2025 roku badania genetyczne BRCA1/2 będą refundowane w trybie ambulatoryjnym. Pacjenci nie będą już musieli być hospitalizowani tylko po to, by wykonać test, który często decyduje o dalszym leczeniu. Zapowiedziane są również dalsze kroki – refundacja badań HRD, kluczowych w kwalifikacji do nowoczesnych terapii celowanych. To realna rewolucja w medycynie personalizowanej, skracająca ścieżkę diagnostyczną i zwiększająca dostępność nowoczesnych terapii.

Wraz z 1 lipca 2025 roku pacjenci onkologiczni zyskają znacznie łatwiejszy i szybszy dostęp do nowoczesnych badań genetycznych. Wiceminister zdrowia Urszula Demkow ogłosiła podczas konferencji prasowej Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, że badania genetyczne z krwi obwodowej – m.in. mutacje BRCA1 i BRCA2 – będą refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w trybie ambulatoryjnym. To oznacza koniec zbędnych hospitalizacji tylko po to, by wykonać test genetyczny. To przełom dla pacjentów – mówi dr Andrzej Tysarowski – kierujący w NIO-PIB Zakładem Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów i prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Koniec hospitalizacji tylko dla badań genetycznych
Jak podkreśliła wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, nowa regulacja umożliwi wykonywanie refundowanych badań genetycznych bez konieczności przebywania w szpitalu. Dotychczas jedynie hospitalizacja umożliwiała finansowanie tego typu testów, co generowało dodatkowe koszty i mogło wpływać na wydłużenie  procesu diagnostycznego.

– Bez nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie ma nowoczesnego leczenia – powiedziała prof. Demkow. – Od 1 lipca zmieniamy zasady. Pacjenci będą mogli wykonać badania genetyczne z krwi ambulatoryjnie, bez konieczności pobytu w szpitalu.

Zmiana obejmie m.in. badania genów BRCA1/2, kluczowe w leczeniu raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki – refundacja w trybie ambulatoryjnym znacząco przyspieszy kwalifikację pacjentów do terapii celowanych – dodaje dr Tysarowski.

Refundacja badań HRD – kolejny krok w drodze do równego dostępu
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało również zakończenie prac nad projektem rozporządzenia dotyczącym refundacji zaawansowanych badań genetycznych statusu HRD (deficyt rekombinacji homologicznej), które mają kluczowe znaczenie w leczeniu pacjentek z rakiem jajnika. Obecnie koszty tych testów pokrywają firmy farmaceutyczne lub same pacjentki, co oznacza duże ograniczenia w dostępie do skutecznych terapii, takich jak olaparib z bewacyzumabem.

To niezwykle istotny moment, ponieważ do puli finansowanych technik biologii molekularnej trafia jedna z najnowocześniejszych i najbardziej zaawansowanych technologii diagnostyki genetycznej w onkologii – kompleksowe profilowanie genomowe (ang. Comprehensive Genomic Profiling – CGP). To właśnie w ramach tego testu genetycznego oceniana jest sygnatura genomowa HRD. Test pozwoli na zakwalifikowanie do nowoczesnej terapii celowanej dużej grupy pacjenetek z rakiem jajnika, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1/2 – mówi dr Tysarowski.

Konsultacje trwają, zmiany coraz bliżej
Projekt zarządzenia prezesa NFZ Rozporządzenie dotyczące finansowania badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych ma zostać opublikowane opublikowany jeszcze w czerwcu. Po jego publikacji planowane są konsultacje społeczne, które potrwają około dwóch tygodni. Planuje się,  że przepisy wejdą w życie już z dniem 1 lipca 2025 roku.

W przypadku badania HRD – trwają obecnie analizy kosztów i planowanie budżetu.

Rewolucja w dostępie do diagnostyki genetycznej w onkologii.
Planowane zmiany to ważny krok w kierunku nowoczesnej, dostępnej i skutecznej diagnostyki onkologicznej. Skrócenie ścieżki diagnostycznej pacjenta, zmniejszenie kosztów i umożliwienie leczenia opartego na precyzyjnych danych genetycznych – to korzyści, które mogą realnie wpłynąć na poprawę wyników leczenia nowotworów w Polsce.

Lipiec 2025 roku przyniesie przełomowy moment dla pacjentów onkologicznych – refundowane badania BRCA w trybie ambulatoryjnym to realne ułatwienie diagnostyki i szybszy dostęp do leczenia. Dodatkowo, planowana refundacja testów HRD – w tym zaawansowanego kompleksowego profilowania genomowego – pozwoli na skuteczniejsze wdrażanie terapii personalizowanych u pacjentek z rakiem jajnika. To krok w stronę nowoczesnej onkologii, w której decyzje terapeutyczne podejmowane są na podstawie danych genetycznych, bez zbędnych barier administracyjnych.

Źródło: nio.gov.pl