Medicalpress
Od 1 lipca 2026 roku obowiązuje nowa lista refundacyjna opublikowana przez Ministerstwo Zdrowia. W wykazie uwzględniono ważne zmiany, na które czekali chorzy zmagający się z uporczywym świądem skóry w przebiegu zespołu Alagille’a.
 
W obwieszczeniu Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych obowiązującym od 1 lipca 2026 roku znalazło się 25 nowych cząsteczko-wskazań, z czego 8 dedykowanych jest chorobom rzadkim. Pozytywne decyzje refundacyjne zwiększyły również dostęp polskich pacjentów do nowoczesnych opcji terapeutycznych stosowanych w leczeniu świądu cholestatycznego u chorych z zespołem Alagille’a.
 
Zmiany dla chorych z zespołem Alagille’a
 
Dzięki decyzjom Ministerstwa Zdrowia, pacjenci z zespołem Alagille’a zyskali właśnie dostęp do pełnego wachlarza terapii zarejestrowanych do leczenia świądu cholestatycznego w tym wskazaniu w ramach programu lekowego B.175 LECZENIE CHORYCH Z ZESPOŁEM ALAGILLE’A.

– To bardzo ważne zmiany zarówno dla pacjentów z zespołem Alagille’a cierpiących na uporczywy świąd skóry, jak i ich bliskich. Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” jako członek ERN-RARE LIVER jest wiodącym ośrodkiem w Polsce, specjalizującym się w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób wątroby u dzieci, mając obecnie pod opieką najwięcej pacjentów z zespołem Alagille’a w kraju. Dlatego jako klinicyści z dużą satysfakcją przyjęliśmy informację, że nowe możliwości nowoczesnego leczenia świądu w przebiegu zespołu Alagille’a stały się dostępne od 1 lipca 2026 roku. Rozszerzenie programu lekowego B.175 stanowi istotny krok w kierunku poprawy jakości życia tej grupy chorych – podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Czubkowski z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

– Bardzo nas cieszy, że polscy pacjenci z zespołem Alagille’a i świądem cholestatycznym mogą być dzisiaj leczeni zgodnie z Wytycznymi Praktyki Klinicznej Europejskiego Towarzystwa Badań nad Wątrobą (EASL) – dodaje ekspert.

Zmiany dla pacjentów z zespołem Alagille’a skomentowała również prof. dr hab. n. med. Anna Liberek, Kierownik Oddziału Pediatrycznego Szpitala św. Wojciecha – Copernicus w Gdańsku:

– Z perspektywy lekarza zajmującego się na co dzień pacjentami z rzadkimi chorobami wątroby, do których należy m.in. zespół Alagille’a, bardzo pozytywnie oceniam rozszerzenie programu lekowego B.175 o nowe możliwości leczenia tej grupy chorych, zmagających się z uporczywym świądem skóry. Są to niezwykle ważne zmiany, bardzo oczekiwane nie tylko przez pacjentów i ich rodziców, ale również przez środowisko klinicystów. Objęcie refundacją wszystkich nowoczesnych terapii zarejestrowanych do tej pory przez Europejską Agencję Leków (EMA) w tym wskazaniu zwiększa kompleksowość programu B.175, stwarza szansę dostępu do tych nowoczesnych terapii także chorym, którzy na podstawie poprzednich zapisów programu pozbawieni byli tej możliwości, a także pozwala lekarzowi na dokonanie wyboru optymalnej strategii terapeutycznej dla danego pacjenta, odpowiadającej zróżnicowanym potrzebom medycznym – podkreśla prof. Liberek.

– Z entuzjazmem przyjęliśmy informację, że od lipca 2026 roku polscy pacjenci zyskali dostęp do wielu nowych terapii w różnych wskazaniach. Bardzo nas cieszy, że Ministerstwo Zdrowia dostrzega potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra-rzadkimi, sukcesywnie zwiększając dostęp do nowoczesnych metod leczenia w schorzeniach, w których dotąd były one ograniczone. Dzięki pozytywnym decyzjom Ministerstwa udostępnione zostały m.in. nowe możliwości terapeutyczne dla pacjentów z zespołem Alagille’a zmagających się z uporczywym świądem skóry – objawem dramatycznie wpływającym na pogorszenie jakości życia i codziennego funkcjonowania chorych oraz ich rodzin. To bardzo ważna zmiana, dzięki której pacjenci zyskali dostęp do pełnego zakresu nowoczesnych terapii zarejestrowanych w tym wskazaniu – mówi Gábor Sztaniszláv, Dyrektor Generalny Ipsen Poland sp. z o.o.

Ipsen Poland aktywnie angażuje się w działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, współpracując w tym celu ze wszystkimi interesariuszami systemu ochrony zdrowia. W odpowiedzi na niezaspokojone potrzeby pacjentów i środowiska medycznego, firma koncentruje wysiłki na rzecz poprawy diagnostyki, podnoszenia standardów opieki i zwiększania dostępu do nowoczesnych terapii, w tym w obszarze rzadkich cholestatycznych chorób wątroby, które dotykają zarówno dzieci, jak i dorosłych.

– Jako innowacyjna firma farmaceutyczna naszą ambicją jest poprawa wyników leczenia i jakości życia pacjentów z rzadkimi chorobami wątroby. Konsekwentnie dążymy do rozwoju nowoczesnych terapii, które mogą realnie zmieniać rzeczywistość chorych i ich bliskich – dodaje Gábor Sztaniszláv.

O zespole Alagille’a

Zespół Alagille’a to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba wielonarządowa, najczęściej objawiająca się jako cholestaza wewnątrzwątrobowa, której klinicznym następstwem jest uporczywy świąd skóry1,2. Częstość występowania zespołu Alagille’a wynosi około 1 na 30-70 tys. żywo urodzonych dzieci. Na podstawie epidemiologii szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 3-8 pacjentów z zespołem Alagille’a, z czego u ok. 2-5 występuje świąd cholestatyczny. W większości przypadków rozpoznanie schorzenia stawiane jest w dzieciństwie. Ze względu na progresję nasilenia zmian w obrębie wątroby, choroba może prowadzić do postępującej niewydolności tego narządu. Dane wskazują, że ostatecznie transplantacji wątroby wymaga ponad połowa pacjentów z zespołem Alagille’a. Rzadkim, ale istotnym powikłaniem choroby, które może wystąpić w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, jest rak wątrobowokomórkowy1. Eksperci podkreślają, że poprawa rokowania pacjentów z zespołem Alagille’a wiąże się przede wszystkim z wczesną diagnostyką oraz dostępem do nowoczesnych terapii, które mogą skutecznie łagodzić najbardziej uciążliwy objaw choroby, jakim jest świąd cholestatyczny3,4.

Źródło: inf. pras.

Eksperymentalny lek surwodutyd może stać się nową opcją terapeutyczną dla osób z otyłością oraz metaboliczną stłuszczeniową chorobą wątroby (MASLD). Firma Boehringer Ingelheim poinformowała o pozytywnych wynikach dwóch globalnych badań III fazy, które wykazały istotną redukcję masy ciała, tkanki tłuszczowej trzewnej oraz zawartości tłuszczu w wątrobie. Wyniki zaprezentowano podczas Sesji Naukowych Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (ADA 2026) i opublikowano na łamach prestiżowych czasopism naukowych. Eksperci podkreślają, że nowa terapia może odpowiadać na rosnące potrzeby pacjentów z otyłością i chorobami metabolicznymi, które zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2, schorzeń sercowo-naczyniowych oraz uszkodzenia wątroby.

– Firma Boehringer Ingelheim ogłosiła pozytywne wyniki dwóch globalnych badań fazy III dotyczących podwójnego agonisty receptorów glukagonu/GLP‑1 – surwodutydu (BI 456906) – SYNCHRONIZE‑1 i SYNCHRONIZE‑MASLD. Wyniki te wskazują, że surwodutyd może wspomagać redukcję masy ciała, a tym samym poprawę zdrowia metabolicznego, w dwóch odrębnych populacjach: u osób dorosłych z otyłością lub nadwagą, bez cukrzycy typu 2 (SYNCHRONIZE‑1), oraz u osób dorosłych z nadwagą lub otyłością oraz chorobą stłuszczeniową wątroby związaną z dysfunkcją metaboliczną (MASLD) z cechami zapalenia i (lub) włóknienia (SYNCHRONIZE‑MASLD). Pełne wyniki badań SYNCHRONIZE‑1 i SYNCHRONIZE‑MASLD przedstawiono dzisiaj podczas Sesji Naukowych 2026 Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (ADA) i jednocześnie opublikowano odpowiednio w czasopismach The New England Journal of Medicine oraz Nature Medicine.

Wyniki badania SYNCHRONIZE‑1

W 76‑tygodniowym badaniu fazy III SYNCHRONIZE‑1 oceniano surwodutyd u osób dorosłych z otyłością lub nadwagą, bez cukrzycy typu 2. Pozytywne wstępne dane ogłoszone w kwietniu wskazywały, że w badaniu osiągnięto pierwszorzędowe punkty końcowe przy użyciu zmiennych oszacowania dotyczących schematu leczenia*, jak również dotyczących skuteczności†.1Utrzymującą się redukcję masy ciała o średnio 16,6% zaobserwowano przy użyciu zmiennej oszacowania dotyczącej skuteczności, przy statystycznie istotnej redukcji w porównaniu z 3,2% w grupie placebo (p<0,0001).

W badaniu dodatkowym utrata tkanki tłuszczowej zaobserwowana u pacjentów, u których wykonano pomiary metodą rezonansu magnetycznego podczas oceny wyjściowej oraz przy zakończeniu badania w trakcie leczenia, wykazała względne zmniejszenie zawartości tkanki tłuszczowej trzewnej nawet o 34,0%.2 Dodatkowa analiza wykazała, że masa beztłuszczowa odpowiadała za nie więcej niż 10,8% zmiany całkowitej masy tkanek przy zastosowaniu najwyższej dawki, co wskazuje, że redukcja masy ciała wynikała głównie ze zmniejszenia masy tkanki tłuszczowej. W tym samym badaniu dodatkowym zaplanowana z góry analiza wykazała, że u osób dorosłych leczonych surwodutydem nastąpiło zmniejszenie zawartości tłuszczu w wątrobie nawet o 63,1%, co dodatkowo wskazuje na korzystny wpływ surwodutydu na zdrowie metaboliczne.

„U osób z otyłością redukcja masy ciała stanowi dopiero część rozwiązania problemu. Występuje u nich zwiększone ryzyko rozwoju poważnych schorzeń związanych z otyłością i towarzyszącą jej dysfunkcją metaboliczną, w tym metabolicznych chorób wątroby, cukrzycy typu 2 oraz chorób sercowo‑naczyniowych. Istnieje pilna potrzeba opracowania terapii, które będą nie tylko skutecznie redukowały masę ciała, ale jednocześnie będą oddziaływały na te współistniejące schorzenia” – powiedział dr Lee Kaplan, dyrektor Instytutu Otyłości i Metabolizmu w Bostonie w stanie Massachusetts, USA, oraz przewodniczący komitetu wykonawczego programu badań SYNCHRONIZE. „Bardzo cieszy mnie, że dane te pokazują, iż podwójne agonistyczne działanie na receptory glukagonu i GLP‑1 przez surwodutyd stanowi obiecujące podejście terapeutyczne dla osób z otyłością oraz dla pacjentów ze związanymi z otyłością metabolicznymi chorobami wątroby, w tym MASLD i MASH”.

„Otyłość jest złożoną chorobą związaną z gospodarką metaboliczną organizmu. Nadmiar tkanki tłuszczowej trzewnej, zlokalizowanej głównie w obrębie jamy brzusznej, jest znanym czynnikiem przyczyniającym się do dysfunkcji metabolicznej i pozostaje ściśle związany z zaburzeniami czynności wątroby” – powiedział Shashank Deshpande, przewodniczący zarządu i dyrektor działu Human Pharma w Boehringer Ingelheim. „Poprzez oddziaływanie na otyłość, a jednocześnie na tkankę tłuszczową trzewną i tłuszcz wątrobowy, surwodutyd może potencjalnie na nowo zdefiniować możliwości ukierunkowanej terapii wspomagającej redukcję masy ciała, ponieważ naszym celem jest modyfikacja kluczowych czynników nasilających dysfunkcję metaboliczną, często związaną z otyłością”.

Zdrowie metaboliczne odnosi się do sposobu, w jaki organizm przetwarza składniki odżywcze i utrzymuje homeostazę. Otyłość, jako choroba złożona, wykracza poza samą masę ciała i wiąże się z zaburzeniami procesów metabolicznych. Nawet u trzech na cztery osoby z otyłością występuje choroba stłuszczeniowa wątroby związaną z dysfunkcją metaboliczną (MASLD), w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia się tłuszczu w wątrobie. U około jednej trzeciej osób z otyłością może to prowadzić do rozwoju poważniejszego stadium choroby, określanego jako stłuszczeniowe zapalenie wątroby związane z dysfunkcją metaboliczną (MASH), które charakteryzuje się stanem zapalnym i uszkodzeniem wątroby.

Wyniki badania SYNCHRONIZE‑MASLD

Pozytywne wyniki badania fazy III SYNCHRONIZE‑MASLD dodatkowo potwierdzają potencjalną skuteczność surwodutydu w zakresie poprawy zdrowia metabolicznego, wykazując korzystny wpływ na redukcję masy ciała oraz ukierunkowane zmniejszenie zawartości tłuszczu w wątrobie. W badaniu SYNCHRONIZE‑MASLD oceniano stosowanie surwodutydu przez 48 tygodni u osób dorosłych z otyłością lub nadwagą oraz MASLD z cechami zapalenia i (lub) włóknienia, zarówno z cukrzycą typu 2, jak i bez cukrzycy.

W badaniu tym osiągnięto równorzędne pierwszorzędowe punkty końcowe przy użyciu zmiennych oszacowania dotyczących schematu leczenia, jak również skuteczności, przy czym wyniki wykazały, że nawet u 84,2% uczestników leczonych surwodutydem wystąpiła względna redukcja zawartości tłuszczu w wątrobie o co najmniej 30% w przypadku użycia zmiennej oszacowania dotyczącej skuteczności – co stanowiło statystycznie istotną poprawę w porównaniu z 24,3% w grupie placebo (p<0,0001). W badaniu osiągnięto drugi równorzędny pierwszorzędowy punkt końcowy przy względnej redukcji masy ciała do 12,2%, przy użyciu zmiennej oszacowania dotyczącej skuteczności, w porównaniu z 1,0% w grupie placebo (p<0,0001). Dodatkowe szczegółowe wyniki dotyczące drugorzędowego punktu końcowego wykazały, że nawet 6 na 10 pacjentów (61,0%) osiągnęło normalizację zawartości tłuszczu w wątrobie (zawartość tłuszczu w wątrobie <5%) po 48 tygodniach przy użyciu zmiennej oszacowania dotyczącej skuteczności w porównaniu z 5,7% w grupie placebo.

Pozytywne trendy zaobserwowano również w odniesieniu do innych drugorzędowych punktów końcowych oceniających biomarkery związane z wątrobą, takie jak aktywność aminotransferazy alaninowej (ALT), sygnalizujące redukcję stanu zapalnego.

Zgodnie z oczekiwaniami dotyczącymi terapii opartych na GLP‑1, w badaniu SYNCHRONIZE‑1 najczęściej zgłaszanymi zdarzeniami niepożądanymi związanymi ze stosowaniem surwodutydu były zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, które w większości przypadków miały nasilenie łagodne do umiarkowanego i zazwyczaj występowały w fazie zwiększania dawki. Zdarzenia występujące częściej niż w grupie placebo obejmowały nudności, wymioty, biegunkę i zaparcia. Odsetek pacjentów przerywających leczenie z powodu zdarzeń niepożądanych ze strony przewodu pokarmowego wynosił 19% w grupie leczonej surwodutydem w porównaniu z 2,9% w grupie placebo. Wyniki te były spójne w całym badaniu SYNCHRONIZE‑MASLD, a także zgodne ze znanymi efektami klasy leków. W żadnym z badań nie odnotowano żadnych nowych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa.

Badania SYNCHRONIZE‑1 i SYNCHRONIZE‑MASLD wskazują łącznie na potencjalne korzyści wynikające z podwójnego agonistycznego działania na receptory glukagonu/GLP‑1 u osób z otyłością i pacjentów z MASLD oraz oznakami stanu zapalnego i (lub) włóknienia. Surwodutyd może wypełnić istniejącą potrzebę opracowania skutecznego leczenia tych schorzeń, ponieważ jego agonistyczne działanie na receptor GLP‑1 zmniejsza apetyt przy jednoczesnym zwiększaniu uczucia pełności i sytości. Z drugiej strony, uważa się, że agonistyczne działanie wobec glukagonu działa bezpośrednio na wątrobę, zmniejszając zawartość tłuszczu w tym narządzie, regulując jego funkcje metaboliczne, a także zmniejszając nasilenie stanu zapalnego i włóknienia. Surwodutyd jest lekiem eksperymentalnym i nie został jeszcze zatwierdzony do stosowania; jego skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały ustalone.

Ponadto w ramach szerszego programu badań klinicznych opracowuje się zestaw badań fazy IIIb w celu wypełnienia istniejących kluczowych potrzeb osób z otyłością leczonych w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej. Na ten rok zaplanowano rozpoczęcie kolejnych badań: w badaniu SYNCHRONIZE‑HERA surwodutyd będzie oceniany pod względem wpływu na zdrowie kobiet; badanie ELEVATE‑LIVER pozwoli ocenić wpływ surwodutydu na utrzymanie czynności i struktury serca u osób z MASLD lub wczesną postacią MASH; natomiast w badaniu SYNCHRONIZE‑START oceniane będą metody dostosowywania dawek w warunkach rzeczywistej praktyki, w tym rozpoczynanie leczenia oraz zmiana leczenia z GLP‑1 RA, ze szczególnym uwzględnieniem tolerancji. Działania te uzupełnią badania SYNCHRONIZE‑1 i SYNCHRONIZE‑MASLD w ramach szerszego, globalnego programu badań fazy III dotyczącego nadwagi i otyłości, obejmującego kluczowe subpopulacje pacjentów. Surwodutyd jest również analizowany w dwóch globalnych badaniach klinicznych fazy III – LIVERAGE oraz LIVERAGE‑Cirrhosis – oceniających skuteczność i bezpieczeństwo stosowania tego leku u osób dorosłych z MASH i zwłóknieniem w stadium 2 lub 3 oraz u pacjentów z wyrównaną marskością wątroby w przebiegu MASH (ze zwłóknieniem w stadium 4).

Źródło: inf pras

Lekarzom z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego udało się dokonać operacji, która już teraz uznawana jest za unikatową w skali światowej. Życie 18-letniego pacjenta z ciężkim zespołem wątrobowo-płucnym zostało uratowane dzięki połączeniu przeszczepu wątroby z rekordowo długą terapią pozaustrojowego natleniania krwi (ECMO). To historia nie tylko dramatycznej walki o życie, ale także triumfu wiedzy, współpracy i technologii.
 
Transplantacja wątroby odbyła się 9 stycznia 2025 roku. Organ pochodził od zmarłego dawcy. Stan młodego pacjenta był jednak tak ciężki – marskość wątroby, nadciśnienie wrotne i zespół wątrobowo-płucny – że klasyczna wentylacja mechaniczna okazała się niewystarczająca. Jedynym rozwiązaniem było zastosowanie terapii ECMO w wariancie żylno-żylnym.

Leczenie trwało aż 48 dni, z krótką przerwą dziewięciodniową, co czyni je jednym z najdłuższych zastosowań tej technologii u dorosłych pacjentów po przeszczepieniu wątroby.

Dane z literatury medycznej pokazują, jak niezwykły jest ten przypadek: dotąd na świecie opisano jedynie siedem podobnych operacji, a przeżyło zaledwie pięciu pacjentów. WUM podkreśla: „Uratowanie życia tej młodej osoby, która bez przeszczepienia wątroby nie miała szans na przeżycie, jest sukcesem polskiej medycyny na skalę światową.”

Triumf możliwy był dzięki zaangażowaniu wielu zespołów – transplantologów, kardiochirurgów, kardiologów, hepatologów, anestezjologów, chirurgów naczyniowych, endoskopistów i radiologów. Pacjent był intensywnie monitorowany i leczony w Oddziale Intensywnej Terapii Chirurgicznej, a opiekę wspierali także hepatolodzy.

Dziś, kilka miesięcy po operacji, 18-latek czuje się dobrze. Nie wystąpiły u niego powikłania neurologiczne, a we wrześniu planuje powrót do nauki. To dowód, że determinacja lekarzy, odwaga podjęcia nowatorskich decyzji oraz najwyższej klasy technologia mogą przywrócić życie nawet w sytuacji, gdy wydaje się ono stracone.

Historia młodego pacjenta z Warszawy to opowieść o granicach, które w medycynie można przesunąć. To także przypomnienie, jak wielką wagę ma dostęp do przeszczepów i rozwój nowoczesnych terapii. Ten sukces pokazuje, że polska medycyna nie tylko nadąża za światowymi trendami, ale potrafi je współtworzyć.

Źródło: WUM

Z ogromną radością zapraszamy do udziału w Konferencji Naukowej: Spotkania Gastroenterologiczno-Neurometaboliczne „Między mózgiem a wątrobą”, która odbędzie się w dniu 27.09.2024 r. w Hotelu Courtyard by Marriott Katowice City Center, w Katowicach. Tematyka konferencji będzie obejmowała zagadnienia z zakresu gastroenterologii, hepatologii, neurologii oraz chorób metabolicznych, z którymi w swojej praktyce styka się zarówno gastroenterolog, neurolog, ale też lekarz rodzinny i pediatra.
Szanowni Państwo,

z ogromną radością zapraszamy do udziału w Konferencji Naukowej: Spotkania Gastroenterologiczno-Neurometaboliczne „Między mózgiem a wątrobą”, która odbędzie się w dniu 27.09.2024 r. w Hotelu Courtyard by Marriott Katowice City Center, w Katowicach. Tematyka konferencji będzie obejmowała zagadnienia z zakresu gastroenterologii, hepatologii, neurologii oraz chorób metabolicznych, z którymi w swojej praktyce styka się zarówno gastroenterolog, neurolog, ale też lekarz rodzinny i pediatra. Spróbujemy odpowiedzieć na często zadawane pytania i rozwiać towarzyszące wątpliwości. W oparciu o najnowsze rekomendacje, doniesienia z literatury światowej oraz własne doświadczenia wykładowcy omówią patogenezę, diagnostykę, leczenie wybranych zagadnień z pogranicza hepatologii oraz neurologii. Do wygłoszenia wykładów zaprosiliśmy wybitnych ekspertów z kraju.
 
Jesteśmy pewni, że udział w tym wydarzeniu wzbogaci Państwa wiedzę, pozwoli na konfrontację własnych doświadczeń z przedstawionymi zagadnieniami, a także umożliwi nawiązanie nowych, cennych znajomości. 
 
W imieniu Komitetu Organizacyjnego
Dr hab. n. med. Sabina Więcek
Prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka
 
Więcej informacji na:
Neuro-Gastro (neurogastro.pl)

Wydarzenie zostało objęte patronatem medialnym Medicalpress.

 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.
 
W listopadzie br. w Waszyngtonie odbył się jeden z najważniejszych kongresów medycznych dedykowanych chorobom wątroby The Liver Meeting AASLD (The American Association for the Study of Liver Diseases). To kilkudniowe spotkanie zgromadziło lekarzy, klinicystów i naukowców z całego świata w celu wymiany informacji na temat najnowszych badań, omawiania nowych osiągnięć w leczeniu i transplantacji wątroby oraz nawiązywania kontaktów z czołowymi ekspertami w dziedzinie hepatologii.

Spektrum omawianych tematów obejmowało zarówno te najczęściej występujące schorzenia, jak i te rzadko spotykane, m.in.: chorobę Wilsona. Przed kongresem, AASLD udostępniło najnowsze wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne dla tej choroby (https://doi.org/10.1002/hep.32805).

To ważna informacja dla lekarzy i ich pacjentów dotkniętych chorobą Wilsona, ponieważ wskazówki dotyczące diagnostyki i postępowania w tym schorzeniu oparto o dostępne dowody naukowe a autorzy nie mówią kategorycznie o zaleceniach, ale o wskazówkach opartych na danych z badań klinicznych i piśmiennictwa medycznego. Za kluczowe uznaje się możliwości dostosowania wskazówek klinicznych do potrzeb poszczególnych pacjentów. Amerykańscy lekarze zajmujący się chorobą Wilsona mają do dyspozycji podobne narzędzia diagnostyczne i leki, jak specjaliści w Europie, jednak z pewnymi różnicami w ich zastosowaniu, wynikającymi głównie z odmiennych wskazań rejestracyjnych. Przykładowo w USA trientyna może być lekiem pierwszego rzutu na równi z dpenicylaminą – ponieważ oba leki mają właściwości chelatujące. Co ciekawe rekomendowane w USA metody diagnostyczne oraz zalecane terapie są dostępne także w Polsce (z zastrzeżeniem że w Polsce leki mogą mieć inne wskazania rejestracyjne).

Wiele miejsca poświęcono monitorowaniu leczenia i ocenie jego skuteczności, w zależności od stosowanej terapii. Ta cenna wiedza wydaje się być szczególnie pomocna gdy powszechnie wiadomo, że pacjenci, nawet 40%, nie stosują się do zaleceń lekarza, przerywają leczenie, narażając się na poważne, a nawet śmiertelne konsekwencje.

Postawienie trafnej diagnozy i wybór odpowiednich metod leczenia pacjentów z przewlekłymi chorobami wątroby pozostaje wyzwaniem dla lekarzy, a oparcie działań na najnowszych doniesieniach, bazujących na dowodach naukowych może pozytywnie wpłynąć na ich decyzje oraz istotnie poprawić efekty terapeutyczne.

Amerykańskie zalecenia mogą wyznaczać kierunek nie tylko diagnostyczny, ale i terapeutyczny na przyszłość. W najbliższym czasie można również oczekiwać aktualizacji wytycznych Europejskiego Stowarzyszenia Badań nad Wątrobą (European Association for the Study of the Liver).

 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ponadto ostatnie lata wskazują, że prawidłowe stężenie osoczowe ceruloplazminy i dojrzały wiek pacjenta nie mogą być kryteriami wykluczającymi tę chorobę. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.
 
Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zaburzeniem metabolizmu miedzi. Wywołana jest mutacjami w zakresie genu ATP7B kodującym enzym – błonową ATPazę, odpowiedzialną za transport miedzi do żółci. Defekt wywołany chorobą Wilsona prowadzi do toksycznego gromadzenia miedzi w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce i innych narządach. Sytuacja ta może prowadzić do poważnych zaburzeń i różnych niepokojących objawów takich jak zapalenie, marskość lub niewydolność wątroby, objawów neurologicznych takich jak zaburzenia ruchowe, sztywność mięśni, niekontrolowane drżenie, zaburzenia mowy, jak również psychicznych – zmiany osobowości, depresja, drażliwość czy choroba afektywna dwubiegunowa.

Leczenie choroby Wilsona polega na wspomaganiu wydalania miedzi z organizmu (tzw. lekami chelatującymi – d-penicylaminą lub trientyną) lub na ograniczaniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (preparatem zawierającym cynk). W zależności od zaawansowania choroby i występujących objawów lekarz dobiera odpowiednią terapię. Efekty leczenia w dużym stopniu zależą od tego czy pacjent przestrzega zaleceń lekarza. W Polsce są dostępne leki refundowane: d-penicylamina i trientyna (trientyna refundowana w ramach programu lekowego) oraz nierefundowany cynk (siarczan cynku).

Choroba Wilsona jest tzw. chorobą rzadką. Zapadalność na nią wynosi 1 na 30 000 pacjentów. Obecnie szacuje się, że w Polsce jest około 1000 chorych zmagających się z zagrażającym zdrowiu i życiu nagromadzeniu miedzi w organizmie.
 
Źródło:
AASLD The Liver Meeting 4-8 Nov 2022
https://doi.org/10.1002/hep.32805
 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.
 
W listopadzie br. w Waszyngtonie odbył się jeden z najważniejszych kongresów medycznych dedykowanych chorobom wątroby The Liver Meeting AASLD (The American Association for the Study of Liver Diseases). To kilkudniowe spotkanie zgromadziło lekarzy, klinicystów i naukowców z całego świata w celu wymiany informacji na temat najnowszych badań, omawiania nowych osiągnięć w leczeniu i transplantacji wątroby oraz nawiązywania kontaktów z czołowymi ekspertami w dziedzinie hepatologii.

Spektrum omawianych tematów obejmowało zarówno te najczęściej występujące schorzenia, jak i te rzadko spotykane, m.in.: chorobę Wilsona. Przed kongresem, AASLD udostępniło najnowsze wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne dla tej choroby (https://doi.org/10.1002/hep.32805).

To ważna informacja dla lekarzy i ich pacjentów dotkniętych chorobą Wilsona, ponieważ wskazówki dotyczące diagnostyki i postępowania w tym schorzeniu oparto o dostępne dowody naukowe a autorzy nie mówią kategorycznie o zaleceniach, ale o wskazówkach opartych na danych z badań klinicznych i piśmiennictwa medycznego. Za kluczowe uznaje się możliwości dostosowania wskazówek klinicznych do potrzeb poszczególnych pacjentów. Amerykańscy lekarze zajmujący się chorobą Wilsona mają do dyspozycji podobne narzędzia diagnostyczne i leki, jak specjaliści w Europie, jednak z pewnymi różnicami w ich zastosowaniu, wynikającymi głównie z odmiennych wskazań rejestracyjnych. Przykładowo w USA trientyna może być lekiem pierwszego rzutu na równi z dpenicylaminą – ponieważ oba leki mają właściwości chelatujące. Co ciekawe rekomendowane w USA metody diagnostyczne oraz zalecane terapie są dostępne także w Polsce (z zastrzeżeniem że w Polsce leki mogą mieć inne wskazania rejestracyjne).

Wiele miejsca poświęcono monitorowaniu leczenia i ocenie jego skuteczności, w zależności od stosowanej terapii. Ta cenna wiedza wydaje się być szczególnie pomocna gdy powszechnie wiadomo, że pacjenci, nawet 40%, nie stosują się do zaleceń lekarza, przerywają leczenie, narażając się na poważne, a nawet śmiertelne konsekwencje.

Postawienie trafnej diagnozy i wybór odpowiednich metod leczenia pacjentów z przewlekłymi chorobami wątroby pozostaje wyzwaniem dla lekarzy, a oparcie działań na najnowszych doniesieniach, bazujących na dowodach naukowych może pozytywnie wpłynąć na ich decyzje oraz istotnie poprawić efekty terapeutyczne.

Amerykańskie zalecenia mogą wyznaczać kierunek nie tylko diagnostyczny, ale i terapeutyczny na przyszłość. W najbliższym czasie można również oczekiwać aktualizacji wytycznych Europejskiego Stowarzyszenia Badań nad Wątrobą (European Association for the Study of the Liver).

 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ponadto ostatnie lata wskazują, że prawidłowe stężenie osoczowe ceruloplazminy i dojrzały wiek pacjenta nie mogą być kryteriami wykluczającymi tę chorobę. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.
 
Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zaburzeniem metabolizmu miedzi. Wywołana jest mutacjami w zakresie genu ATP7B kodującym enzym – błonową ATPazę, odpowiedzialną za transport miedzi do żółci. Defekt wywołany chorobą Wilsona prowadzi do toksycznego gromadzenia miedzi w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce i innych narządach. Sytuacja ta może prowadzić do poważnych zaburzeń i różnych niepokojących objawów takich jak zapalenie, marskość lub niewydolność wątroby, objawów neurologicznych takich jak zaburzenia ruchowe, sztywność mięśni, niekontrolowane drżenie, zaburzenia mowy, jak również psychicznych – zmiany osobowości, depresja, drażliwość czy choroba afektywna dwubiegunowa.

Leczenie choroby Wilsona polega na wspomaganiu wydalania miedzi z organizmu (tzw. lekami chelatującymi – d-penicylaminą lub trientyną) lub na ograniczaniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (preparatem zawierającym cynk). W zależności od zaawansowania choroby i występujących objawów lekarz dobiera odpowiednią terapię. Efekty leczenia w dużym stopniu zależą od tego czy pacjent przestrzega zaleceń lekarza. W Polsce są dostępne leki refundowane: d-penicylamina i trientyna (trientyna refundowana w ramach programu lekowego) oraz nierefundowany cynk (siarczan cynku).

Choroba Wilsona jest tzw. chorobą rzadką. Zapadalność na nią wynosi 1 na 30 000 pacjentów. Obecnie szacuje się, że w Polsce jest około 1000 chorych zmagających się z zagrażającym zdrowiu i życiu nagromadzeniu miedzi w organizmie.
 
Źródło:
AASLD The Liver Meeting 4-8 Nov 2022
https://doi.org/10.1002/hep.32805