Glejaki są nowotworami mózgu wywodzącymi się z komórek glejowych lub ich prekursorów w ośrodkowym układzie nerwowym. Ich leczenie jest zwykle wieloetapowe, ale podstawą postępowania jest połączenie leczenia chirurgicznego, radioterapii i chemioterapii.

– Operacja neurochirurgiczna jest zazwyczaj pierwszym etapem leczenia. Po operacji większość pacjentów z glejakami wysokiego stopnia złośliwości otrzymuje radioterapię skojarzoną z chemioterapią temozolomidem. Standard ten, określany jako schemat Stuppa, istotnie wydłuża całkowite przeżycie w porównaniu z samą radioterapią – wyjaśnił PAP dr hab. Karol Wiśniewski z Kliniki Neurochirurgii i Onkologii Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Dodał, że w wybranych przypadkach stosuje się również: ponowne operacje, kolejne linie chemioterapii, leczenie wspomagające (sterydy przeciwobrzękowe, leki przeciwpadaczkowe) i terapie eksperymentalne w ramach badań klinicznych.

– Choć glejak pozostaje jednym z najtrudniejszych nowotworów do leczenia, postęp neurochirurgii, radioterapii, diagnostyki molekularnej i leczenia systemowego sprawił, że część pacjentów żyje dziś znacznie dłużej niż jeszcze kilkanaście lat temu – ocenił specjalista.

Rokowanie zależy przede wszystkim od typu glejaka i jego biologii molekularnej. W przypadku glejaka wielopostaciowego (glioblastoma), czyli najczęstszej i najbardziej agresywnej postaci choroby, mediana przeżycia wynosi około 14–21 miesięcy przy zastosowaniu współczesnego leczenia; około 25–30 proc. pacjentów żyje dwa lata od rozpoznania, około 5–10 proc. pacjentów przeżywa pięć lat – wymieniał prof. Wiśniewski.

Znacznie lepsze rokowanie mają niektóre glejaki o niższym stopniu złośliwości oraz guzy posiadające korzystne zmiany molekularne, takie jak mutacja IDH. W takich przypadkach przeżycie może wynosić wiele lat, a niekiedy przekraczać 10–15 lat, zaznaczył specjalista.

Zwrócił uwagę, że dzięki lepszemu poznaniu biologii glejaków możliwe stało się opracowywanie leków skierowanych przeciw konkretnym mutacjom genetycznym. Największe nadzieje budzą obecnie leki działające na guzy z mutacją IDH. W 2024 roku amerykańska FDA zatwierdziła worasidenib do leczenia wybranych pacjentów z glejakami o mutacji IDH, gdy wykazano, że istotnie opóźnia on progresję choroby.

Kolejny lek o nazwie toworafenib został zatwierdzony przez FDA w 2024 r. do leczenia nawrotowych lub opornych pediatrycznych glejaków niskiego stopnia z określonymi zmianami w genie BRAF. Jest on doustnym inhibitorem kinazy RAF i hamuje aktywację szlaku MAPK, odpowiedzialnego za wzrost i przeżycie komórek nowotworowych. Do leczenia rozlanego glejaka linii pośrodkowej z mutacją H3 K27M opracowany został dordawipron (ONC201). Jest to małocząsteczkowy lek przeciwnowotworowy, który hamuje wzrost komórek nowotworowych i stymuluje proces ich samobójczej śmierci (apoptozy). W 2025 roku lek został zatwierdzony przez FDA do leczenia dorosłych i dzieci z nawrotowym lub postępującym glejakiem linii pośrodkowej z mutacją H3 K27M. Tym samym stał się pierwszą terapią systemową przeznaczoną dla tej grupy chorych.

W leczeniu dzieci z glejakami niskiego stopnia zawierającymi mutację BRAF V600E stosuje się łącznie dwa leki ukierunkowane molekularnie: dabrafenib i trametynib. Pozwala to skuteczniej ograniczyć proliferację komórek nowotworowych oraz zmniejsza ryzyko rozwoju oporności na leczenie.

FDA zatwierdziła też bewazycumab (humanizowane przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko czynnikowi wzrostu śródbłonka naczyń – VEGF) do leczenia nawrotowego glejaka wielopostaciowego. Lek nie jest jednak uznawany za standard leczenia pierwszej linii i stosowany jest głównie w wybranych przypadkach nawrotu choroby.

Jak podkreślił prof. Wiśniewski, ze względu na pojawienie się nowych możliwości leczenia coraz większe znaczenie ma indywidualne dobieranie terapii na podstawie profilu molekularnego guza. Obecnie oznacza się m.in.: mutację IDH, metylację promotora MGMT, delecję 1p/19q, inne zmiany genetyczne wpływające na rokowanie i wybór leczenia.

– To właśnie medycyna precyzyjna jest dziś jednym z najważniejszych kierunków rozwoju neuroonkologii – ocenił ekspert.

Według specjalisty, chociaż immunoterapia zrewolucjonizowała leczenie wielu nowotworów, jednak w przypadku glejaka wyniki są dotychczas mniej spektakularne. Trwają badania nad: szczepionkami przeciwnowotworowymi, terapiami wykorzystującymi komórki odpornościowe, inhibitorami punktów kontroli immunologicznej (checkpoint inhibitors). Wyniki wczesnych badań nad niektórymi szczepionkami eksperymentalnymi były obiecujące, ale żadna nie stała się jeszcze standardem leczenia glejaka.

Jednym z najbardziej innowacyjnych kierunków są terapie CAR-T, polegające na genetycznej modyfikacji limfocytów pacjenta, aby potrafiły rozpoznawać komórki nowotworowe. Wczesne badania kliniczne wykazały przypadki znaczącego zmniejszenia masy guza, jednak metoda nadal pozostaje eksperymentalna, podkreślił neurochirurg.

– U części pacjentów z glioblastomą stosuje się urządzenie generujące niskonapięciowe pola elektryczne, które mają zaburzać podział komórek nowotworowych – powiedział prof. Wiśniewski. Metoda ta, określana jako Tumor Treating Fields (TTFields), została dopuszczona do stosowania klinicznego w niektórych krajach na podstawie wyników badania EF-14, w którym wykazano wydłużenie przeżycia całkowitego. Jednakże jej rzeczywista wartość kliniczna pozostaje przedmiotem dyskusji ze względu na brak zaślepienia badania, potencjalne źródła błędu systematycznego oraz ograniczoną liczbę niezależnych badań potwierdzających uzyskane wyniki. W konsekwencji TTFields nie jest powszechnie uznawane za standard leczenia na równi z chirurgią, radioterapią i chemioterapią temozolomidem.

– Chociaż nadal nie dysponujemy terapią pozwalającą rutynowo wyleczyć glejaka wielopostaciowego, to rozwój terapii celowanych, immunoterapii, CAR-T i medycyny precyzyjnej daje nadzieję na dalszą poprawę wyników leczenia w najbliższych latach – podsumował prof. Wiśniewski.

Prezeska Fundacji Glioma-Center im. Hani Magiery, Magdalena Magiera oceniła dla PAP, że wiedza jest jednym z najważniejszych narzędzi w walce z chorobą, również z glejakiem – pozwala szybciej reagować, podejmować świadome decyzje i daje pacjentom większe poczucie bezpieczeństwa.

– Glejak często nie daje jednoznacznych objawów, dlatego tak ważne jest, by nie ignorować sygnałów, które mogą sugerować chorobę. (…) Jeśli coś nas niepokoi – warto to po prostu skonsultować z lekarzem. Jako fundacja (…) prowadzimy kampanie edukacyjne dotyczące objawów, promujemy wiedzę o możliwościach diagnostycznych oraz przybliżamy najnowsze metody leczenia i osiągnięcia współczesnej medycyny – poinformowała Magiera.

Wyraziła nadzieję, że rzetelna informacja, szybka reakcja i dostęp do sprawdzonych źródeł wiedzy mogą realnie wpływać na poprawę rokowań oraz jakości życia chorych na glejaki. (PAP)

Źródło: Nauka w Polsce

Glejak, choroba do niedawna kojarzona z osobami starszymi, coraz częściej dotyka młodych dorosłych, aktywnych zawodowo. W tej grupie częściej diagnozuje się guzy o niższym stopniu złośliwości i – jak podkreślają lekarze – współczesna medycyna pozwala im dłużej zachować aktywność zawodową. Brak świadomości społecznej może utrudniać chorym codzienne funkcjonowanie w pracy i życiu społecznym. W badaniu przeprowadzonym w ramach kampanii „Widzimy się jutro” większość Polaków przyznaje, że niewiele wie na temat glejaka.

– Diagnozę glejaka słyszy co roku 1,5–1,8 tys. osób. Przede wszystkim są to osoby w wieku starszym, czyli generalnie z wiekiem zwiększa się ryzyko zachorowania. Zaczynamy jednak obserwować coraz więcej zachorowań w przypadku młodszych, aktywnych dorosłych, którzy pełnią role rodzinne, społeczne i zawodowe – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Rafał Stec, kierownik Kliniki Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Glejaki stanowią 70–80 proc. pierwotnych nowotworów złośliwych ośrodkowego układu nerwowego. Choroba może się rozwijać przez długi czas bez charakterystycznych objawów, dlatego jej rozpoznanie bywa opóźnione. Specjaliści wyróżniają zarówno nowotwory o niskim stopniu złośliwości, które rosną wolniej, jak i agresywne postacie wymagające szybkiego leczenia.

– W przypadku guzów wolno rosnących, które częściej występują u młodych dorosłych, najczęstszym objawem jest pierwszy w życiu napad padaczkowy. To jest powodem wykonania dalszej diagnostyki obrazowej i postawienia rozpoznania – mówi dr hab. n. med. Tomasz Dziedzic z Kliniki Neurochirurgii i Neurochirurgii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – U osób starszych, 60–70-letnich, u których mamy guzy szybciej rosnące, pacjenci zgłaszają się z powodu wystąpienia niedowładu kończyn, zaburzeń mowy i pamięci. Te objawy czasami mogą wystąpić w sposób nagły, więc może się zdarzyć, że pacjenci trafiają na izbę przyjęć z podejrzeniem udaru.

Rodzaj zastosowanego leczenia zależy od wielu czynników, m.in. typu nowotworu, jego lokalizacji oraz stanu pacjenta. Dlatego dokładne określenie charakteru guza ma kluczowe znaczenie dla dalszych decyzji terapeutycznych. Podstawowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce glejaków jest rezonans magnetyczny. W bardziej skomplikowanych przypadkach lekarze korzystają także z dodatkowych metod obrazowania, które pozwalają dokładniej określić charakter zmiany oraz zaplanować leczenie.

– W niektórych przypadkach ten obraz nie jest jednoznaczny i standardowe badanie rezonansu magnetycznego możemy poszerzyć o badanie perfuzji i spektroskopii, które dają więcej informacji na temat rodzaju guza. W przypadku guzów położonych w okolicach ważnych czynnościowo możemy zaplanować badania oceniające położenie ważnych ośrodków czynnościowych w mózgu za pomocą rezonansu czynnościowego, traktografii dróg istoty białej – tłumaczy dr hab. n. med. Tomasz Dziedzic. – Po operacji, poza oceną neuropatologiczną materiału, podstawą diagnostyki jest również badanie molekularne, badanie genetyczne, żeby ocenić odpowiednie mutacje w obrębie guza, które nas ukierunkują na odpowiednie rozpoznania.

Współczesna diagnostyka glejaków coraz silniej się opiera na badaniach molekularnych. Znaczenie mają m.in. mutacje IDH oraz inne biomarkery pozwalające lepiej dopasować terapię do konkretnego pacjenta.

Eksperci podkreślają, że leczenie wymaga współpracy wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów i indywidualnego podejścia do każdego chorego. Najczęściej obejmuje kilka metod stosowanych łącznie. W zależności od rodzaju nowotworu i stanu pacjenta wykorzystuje się leczenie operacyjne, radioterapię oraz terapię systemową. Coraz większą rolę odgrywa również indywidualne leczenie na podstawie cech biologicznych guza.

– W zasadzie leczenie glejaka w Polsce bardzo się pokrywa z leczeniem glejaka w Stanach Zjednoczonych, jeśli chodzi o standardy postępowania, natomiast mamy niedobór pewnego leku dostępnego dla naszych pacjentów. Wierzę w to mocno, że ten lek będzie niedługo refundowany i wyrównamy możliwości leczenia – wskazuje prof. Rafał Stec. – Od niedawna mamy lek zarejestrowany na glejaki o niskim stopniu złośliwości, który może znacznie wydłużyć życie pacjentom mającym specyficzną mutację. Tak jak klucz do zamka, ten lek blokuje aktywność mutacji i dzięki temu chorzy żyją dłużej, lepiej, bez dodatkowego leczenia agresywnego, jak radio- czy chemioterapia.

Leczenie glejaka może wpływać na codzienne funkcjonowanie pacjentów także długo po zakończeniu hospitalizacji. Chorzy często mierzą się z konsekwencjami neurologicznymi, które utrudniają pracę, samodzielność i życie społeczne. Jednocześnie wiele z tych problemów nie jest widocznych na pierwszy rzut oka.

– Diagnoza glejaka wywraca życie pacjenta do góry nogami, pojawiają się bardzo skomplikowane procedury medyczne, diagnostyka, a potem leczenie. Dostęp do nowoczesnych form terapeutycznych coraz bardziej pozwala tym pacjentom – do czego my jako lekarze czy psycholodzy również zachęcamy – jak najbardziej zachować swoją codzienność, pracować, jeśli tylko ich stan zdrowia na to pozwala, oraz pozostać aktywnymi społecznie – mówi Adrianna Sobol, psychoonkolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, prezeska Fundacji „W trosce o pacjenta”.

Jak wskazuje, pacjenci z glejakiem często mówią właśnie o potrzebie normalności, zachowaniu relacji, pracy i nawyków codziennego życia sprzed choroby. Diagnoza wpływa jednak nie tylko na zdrowie i aktywności, ale także poczucie bezpieczeństwa i przynależności.

– Tej chorobie często towarzyszą zaburzenia emocjonalne, lękowe czy depresyjne, w związku z tym profesjonalne wsparcie z zakresu psychoonkologii, pozwala pacjentowi nie tylko lepiej funkcjonować emocjonalnie, ale czasem też po prostu lepiej się leczyć – przekonuje Adrianna Sobol. – Psychoonkolog jest wsparciem nie tylko dla pacjenta, ale także dla rodziny, żeby poukładać to, nauczyć się żyć z diagnozą, nie pogubić się w tych emocjach.

Jak pokazują wyniki badania opinii publicznej, wiedza Polaków na temat glejaków pozostaje ograniczona. 77 proc. badanych ocenia, że za mało się mówi o tej chorobie, a 44 proc. słyszało jej nazwę, ale nie wie dokładnie, czym jest. Wielu respondentów nie potrafiło wskazać charakterystycznych objawów glejaka, a część błędnie zakłada, że nowotwory mózgu dotyczą wyłącznie osób starszych.

– Nasza wiedza jest dość powierzchowna, deklarujemy, że mamy bardzo dużą empatię i chcemy pomagać, ale jednocześnie nie wiemy, jak to robić, nie mamy praktycznych narzędzi do pomagania, nie wiemy, jak się komunikować, mamy bardzo dużo obaw dotyczących tego, w jaki sposób możemy rozmawiać i wspierać na co dzień osoby chore – mówi Ewa Eron z K+Research.

Badanie wskazuje, że ograniczona wiedza na temat glejaka może się przekładać na trudności w rozumieniu problemów, z jakimi chorzy mierzą się na co dzień.

– Pacjenci, którzy na co dzień borykają się z takimi objawami jak zaburzenia mowy i koncentracji, mogą mieć trudności w pracy. Badania pokazały, że praca jest miejscem, w którym osoba z diagnozą glejaka może być niezrozumiana i w jakiś sposób źle oceniana – wskazuje Ewa Eron.

Dlatego tegoroczna odsłona kampanii „Servier – Wyłącz Raka”, która odbywa się pod hasłem „Widzimy się jutro. Glejak. Choruję. Jestem…”, pokazuje życie z glejakiem z perspektywy pacjentów, którzy mimo diagnozy chcą pozostać obecni w życiu swoich rodzin, pracy i relacjach społecznych. Organizatorzy podkreślają, że celem akcji jest zwiększanie świadomości, empatii i praktycznej wiedzy o codziennym funkcjonowaniu osób chorych.

Źródło: Newseria

Fundacja Glioma-Center im. Hani Magiery rozpoczęła kampanię edukacyjną „Jak to?? Glejak?!”, której celem jest zwiększanie świadomości na temat objawów guzów mózgu oraz znaczenia szybkiej diagnostyki. Inicjatywa realizowana w maju – miesiącu budowania świadomości o guzach mózgu – przypomina, że symptomy takie jak nawracające bóle głowy, zaburzenia pamięci, problemy z mową czy równowagą nie powinny być bagatelizowane. W działania edukacyjne zaangażowali się eksperci, pacjenci oraz osoby publiczne dzielące się własnymi doświadczeniami związanymi z chorobą.

 

• Maj – miesiąc budowania świadomości na temat guzów mózgu – impulsem do edukacji i wczesnej diagnostyki
• Kampania przypomina kluczowe objawy, które nie powinny być bagatelizowane
• W działania zaangażowali się eksperci, pacjenci oraz znane osoby dzielące się własnymi doświadczeniami

 

Według Krajowego Rejestru Nowotworów w 2023 roku w Polsce było 2424 przypadków guzów mózgu. W całej grupie nowotworów mózgu, 5-cio letnie przeżycia wynoszą dwadzieścia kilka procent. Dla samych glejaków jest niższe i zależne od stopnia złośliwości.

„Glejak często nie daje jednoznacznych objawów, dlatego tak ważne jest, by nie ignorować sygnałów, które mogą sugerować chorobę. Naszym celem jest pokazanie, że czujność to wyraz odpowiedzialności za własne zdrowie. Jeśli coś nas niepokoi – warto to po prostu skonsultować z lekarzem” – podkreśla prezeska Fundacji Glioma-Center, Magdalena Magiera.

Fundacja, jak co roku, podejmuje szereg działań mających na celu budowanie wiedzy i zwiększanie świadomości społecznej na temat guzów mózgu, w tym szczególnie glejaka.
W swoich komunikatach podkreśla, że glejak może dotknąć każdego – niemowlęta, dzieci, dorosłych oraz osoby starsze. Dlatego tak istotne jest, aby uważnie obserwować sygnały wysyłane przez organizm. Kluczową rolę odgrywa świadomość tego, które objawy mogą być niepokojące oraz kiedy należy skonsultować się ze specjalistą.

Do najczęstszych objawów, które mogą wskazywać na obecność guza mózgu, należą:

 

• nawracające bóle głowy,
• problemy z pamięcią i koncentracją,
• zaburzenia równowagi,
• zmiany w odczuwaniu bodźców zmysłowych,
• zaburzenia mowy i widzenia.

To co powinno obudzić czujność to występowanie dwóch lub więcej objawów jednocześnie i ich utrzymywanie się przez dłuższy okres czasu.

„Według danych amerykańskich nowotwory ośrodkowego układu nerwowego stanowią około 1–2% wszystkich nowych zachorowań onkologicznych w Stanach Zjednoczonych. Każdego roku w USA rozpoznaje się około 25 tysięcy nowych przypadków złośliwych guzów mózgu i rdzenia kręgowego. Najczęściej występującym złośliwym pierwotnym nowotworem mózgu u dorosłych jest glioblastoma, IDH-wildtype (WHO CNS grade 4 według aktualnej klasyfikacji WHO). Ze względu na agresywny przebieg choroby oraz niekorzystne rokowanie kluczowe znaczenie mają wczesne rozpoznanie pierwszych objawów neurologicznych, szybkie przeprowadzenie diagnostyki oraz niezwłoczne wdrożenie leczenia. Zwiększanie świadomości społecznej w tym zakresie może przyczynić się do wcześniejszego rozpoczęcia terapii oraz poprawy jakości życia pacjentów” – mówi dr hab. n. med. Karol Wiśniewski, prof. uczelni, Klinika Neurochirurgii i Onkologii Układu Nerwowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Szpital im N. Barlickiego.

W ramach kampanii edukacyjnej, we współpracy z brytyjską organizacją The Brain Tumour Charity, Fundacja przygotowała materiał edukacyjny przedstawiający objawy guzów mózgu w trzech grupach wiekowych: u niemowląt, dzieci i dorosłych oraz video animację podkreślający objawy choroby. Do tegorocznych obchodów miesiąca budowania świadomości na temat guzów mózgu, dołączyła również aktorka Małgorzata Ostrowska-Królikowska, które ma osobiste doświadczenia związane z chorobą. Wsparciem dla kampanii jest także zaangażowanie Adriana Szymaniaka, znanego z programu „Ślub od pierwszego wejrzenia”, u którego w 2025 roku zdiagnozowano glejaka. Wraz z rodziną dzieli się on swoją historią, nagrywając materiały edukacyjne wskazujące objawy choroby.

„Temat kampanii jest mi bardzo bliski, ponieważ sam choruję na guza mózgu i doskonale wiem co to oznacza dla człowieka gdy dostaje niespodziewanie taką diagnozę. Przez ten czas nabyłem dużo wiedzy i własnych doświadczeń, spotykając na swojej drodze dziesiątki innych osób w podobnej sytuacji. Wiele rozmów i wymiany wspólnych doświadczeń dzisiaj pozwalają mi zabierać głos na temat profilaktyki,  tak aby zwiększać świadomość w społeczeństwie i reagować, gdy zaczyna się dziać coś niepokojącego ze zdrowiem. Warto znać możliwe pierwsze objawy, słuchać własnego organizmu, nie bagatelizować tego. Szybka reakcja i podjęte działania naprawdę mają tu ogromne znaczenie dla skuteczności leczenia.  Gdy dowiedziałem się o tej kampanii, wiedziałem, że nie mogę przejść obok niej obojętnie.” – mówi Adrian Szymaniak.

Fundacja prowadzi stronę internetową, na której pacjenci, ich bliscy oraz wszystkie zainteresowane osoby mogą znaleźć rzetelne informacje na temat guzów mózgu, diagnostyki oraz możliwości wsparcia. W ramach kampanii uruchomiono dodatkową sekcję na stronie internetowej, dedykowaną specjalnie objawom. W maju Fundacja uruchomiła także bezpłatną infolinię pozwalającą porozmawiać o wszelkich niepokojących sygnałach.

Źródło: inf pras

• odpowiedź na leczenie u 71% pacjentów według kryteriów RANO-HGG oraz 53% według RAPNO-LGG,
• kliniczną korzyść u odpowiednio 77% i 58% chorych,
• medianę czasu do uzyskania odpowiedzi wynoszącą 5,4 miesiąca,
• medianę czasu utrzymywania odpowiedzi na poziomie 18 miesięcy.

Jak wyjaśnił w rozmowie z PAP dr n. med. Kamil Krystkiewicz z Oddziału Neurochirurgii i Nowotworów Układu Nerwowego szpitala im. Kopernika w Łodzi, innowacyjność zabiegu opiera się na wykorzystaniu tomografii (PET) jako techniki obrazowania zamiast standardowego badania rezonansem magnetycznym (MRI) z kontrastem.

– Zastosowanie badania PET pozwala na uwidocznienie znacznie większej objętości nowotworu niż to, co możemy uwidocznić w badaniu MRI. Dzięki temu jesteśmy w stanie zaplanować leczenie operacyjne i radioterapię o większym zakresie niż w standardowych technikach. Obecnie to technika dostępna tylko w badaniach naukowych, która nie jest stosowana rutynowo – zaznaczył dr Krystkiewicz.

W trakcie zabiegu pacjentowi podawany jest znakowany fluorem aminokwas (18F-FET), który jest wbudowywany w szlaki metaboliczne nowotworu i wykorzystywany do produkcji białek.

– Za pomocą skanera tomografii komputerowej jesteśmy w stanie pokazać te miejsca, w których gromadzi się więcej znacznika niż w zdrowej tkance. Na podstawie naszych obserwacji widzimy, że objętość guza jest większa niż wykazywana w badaniu rezonansem magnetycznym – podkreślił neurochirurg.

Zaznaczył, że to właśnie rezonans magnetyczny z kontrastem jest standardowo stosowaną metodą obrazowania. Pozwala ona na ocenę zmian charakteru tkanki i zaburzeń bariery krew-mózg, ale daje ograniczone informacje dotyczące procesów metabolicznych. Tymczasem tomografia pozwala na uwidocznienie w badaniach obrazowych tkanki, która wykazuje wzmożony metabolizm białkowy odpowiedni dla glejaka.

Pierwszy pacjent, który został zoperowany nową metodą 6 marca, czuje się bardzo dobrze. Teraz czeka go dalsze leczenie – będzie to radioterapia zaplanowana również z zastosowaniem kombinacji dwóch metod – PET i MRI.

W łódzkim ośrodku dostępne są wszystkie nowoczesne techniki operacyjne glejaków – resekcje z monitorowaniem neurofizjologicznym, nowoczesnym systemem neuronawigacji, fluorescencją 5-ALA, śródoperacyjną ultrasonografią oraz operacjami w wybudzeniu.

– Nowa technika z zastosowaniem badania PET wymaga wielodyscyplinarnego podejścia angażującego neurochirurgów, radioterapeutów oraz – co jest nowością w naszym ośrodku – medyków nuklearnych już od samego początku procesu leczenia, czyli od planowania resekcji nowotworu – wyjaśnił dr Krystkiewicz.

W jego opinii przeszkodą w rozpowszechnieniu tej techniki resekcji glejaka jest ograniczona dostępność oraz wysoka cena badania PET z tyrozyną.

– Nie ma na razie odpowiednio dużych badań, które byłyby na tyle przekonujące, by ten lek był refundowany. Tyrozyna była stosowana w ośrodku bydgoskim jako metoda do planowania radioterapii przy wznowie glejaka oraz do planowania biopsji stereotaktycznej. Naszym celem jest ocena zastosowania tej techniki obrazowania w leczeniu resekcyjnym i radioterapii. Do tej pory w Polsce nie było operacji usunięcia glejaka, która byłaby zaplanowana z wykorzystaniem badania PET. Zabieg ten jest elementem badania naukowego, na które dostaliśmy grant z Agencji Badań Medycznych. Kolejnym krokiem po operacji jest planowanie radioterapii pierwotnych, nieleczonych wcześniej glejaków z wykorzystaniem tego znacznika – zaznaczył neurochirurg.

Lekarze ze szpitala w Łodzi prowadzą obecnie rekrutację pacjentów ze świeżo rozpoznanym złośliwym guzem mózgu – glejakiem wielopostaciowym, którzy chcieliby wziąć udział w innowacyjnym programie leczenia. Chętni mogą zgłaszać się do Oddziału Neurochirurgii i Nowotworów Układu Nerwowego.

Kwalifikowani będą pacjenci, którzy są na początku drogi leczenia, czyli nie przeszli jeszcze leczenia operacyjnego, radioterapii i chemioterapii. Zaoferujemy im kompleksową terapię pod opieką nie tylko neurochirurga i radioterapeuty, ale całego zespołu, w którym jest także neuropsycholog i neurologopeda. Cały proces leczenia – nowoczesna diagnostyka, neurochirurgia, radio – i chemioterapia – będzie odbywał się w obrębie jednej jednostki – szpitala im. Kopernika – podkreślił dr Krystkiewicz. (PAP)

Źródło: Naukawpolsce.pl

Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej PTOK) po raz szósty ogłosiło TOP 10 ONKO – listę dziesięciu priorytetów refundacyjnych, które zdaniem ekspertów powinny zostać rozpatrzone przez system w pierwszej kolejności, w tym terapie w raku jelita grubego, raku płuca, raku nosogardła, raku piersi, raku prostaty, raku wątrobowokomórkowym, raku pęcherza moczowego, glejaku.

1. Enkorafenib (w skojarzeniu z cetuksymabem) – przerzutowy rak jelita grubego z mutacją BRAF V600E

   Biologiczne uzasadnienie terapii polega na jednoczesnym zahamowaniu dwóch elementów szlaku sygnałowego – zmutowanego BRAF oraz receptora EGFR. – Dlatego leczenie polega na skojarzeniu inhibitora BRAF – enkorafenibu – z przeciwciałem anty-EGFR, czyli cetuksymabem. Drugi punkt blokowania na poziomie receptora zwiększa skuteczność terapii, a jednocześnie zapobiega reaktywacji szlaku sygnałowego na zasadzie sprzężenia zwrotnego. Próby stosowania inhibitorów BRAF w monoterapii okazały się mało skuteczne, dlatego takie skojarzenie jest rozwiązaniem oczywistym z punktu widzenia biologii molekularnej. – podkreśliła prof. Barbara Radecka.

   Skuteczność tej strategii została potwierdzona w badaniu III fazy BEACON CRC, które wykazało wydłużenie przeżycia wolnego od progresji oraz poprawę przeżycia całkowitego u chorych z mutacją BRAF V600E.

   Jednocześnie – jak zwróciła uwagę prof. Radecka – dostęp do tej terapii w Polsce pozostaje ograniczony. – Obecnie leczenie to dostępne jest jedynie w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Zapis obligujący do jego zastosowania dopiero po wyczerpaniu innych opcji powoduje, że w praktyce oznacza to czwartą lub piątą linię leczenia. Tymczasem wielu chorych z mutacją BRAF nie dożywa tak odległych etapów terapii – część nie dociera nawet do trzeciej linii. W efekcie jest to dostęp w dużej mierze pozorny.

2. Toripalimab (z cisplatyną i gemcytabiną) – nawrotowy lub przerzutowy rak nosogardła
   

   
   Jak podkreślił prof. Andrzej Kawecki, w tej chorobie przez dekady nie obserwowano istotnego postępu terapeutycznego. – Toripalimab jest inhibitorem PD-1, czyli lekiem z grupy immunoterapii. W raku nosowej części gardła sytuacja przez wiele lat była podobna jak w drobnokomórkowym raku płuca – przez ponad trzy dekady właściwie niewiele się zmieniało. Standardem leczenia radykalnego pozostawała radiochemioterapia z cisplatyną, a w chorobie nawrotowej lub przerzutowej stosowano schematy oparte na dubletach z platynę.

   Toripalimab uzyskał już rejestrację FDA i EMA w pierwszej linii leczenia nawrotowego lub przerzutowego raka nosogardła. Dane dotyczące aktywności leku w kolejnych liniach terapii pochodzą również z badania POLARIS-02, w którym odpowiedź na leczenie obserwowano u około jednej czwartej pacjentów. – Cieszę się, że lek ten znalazł się tak wysoko w zestawieniu i mam nadzieję, że w przyszłości nie będziemy już musieli o niego zabiegać, tylko będzie dostępny w ramach programu lekowego – podsumował prof. Kawecki.

3. Lutetium (¹⁷⁷Lu) vipivotide tetraxetan (¹⁷⁷Lu-PSMA-617) – przerzutowy rak prostaty (mCRPC)

   Jak podkreślił prof. Piotr Wysocki, terapia ta odpowiada na istotną lukę terapeutyczną u chorych z zaawansowanym rakiem prostaty. – Nie bez powodu ta terapia znalazła się tak wysoko w zestawieniu. Jest to niezwykle wartościowa metoda leczenia, przede wszystkim dlatego, że adresowana jest do bardzo dużej grupy chorych. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów za 2023 rok w Polsce odnotowano około sześciu tysięcy zgonów z powodu raka gruczołu krokowego. W zdecydowanej większości są to chorzy, którzy wyczerpali już wszystkie dostępne opcje leczenia systemowego. Natomiast wciąż brakuje nam terapii lutetem.

   Skuteczność tej strategii została potwierdzona w badaniu III fazy VISION, do którego kwalifikowano pacjentów z potwierdzoną w badaniu PET ekspresją PSMA w ogniskach nowotworu. – W badaniu tym porównywano terapię lutetem z najlepszym standardowym leczeniem systemowym. Takie postępowanie wiązało się z ponad piętnastokrotnym zwiększeniem odsetka obiektywnych odpowiedzi. Co trzeci chory uzyskiwał obiektywną odpowiedź na leczenie, a kontrolę choroby obserwowano u ponad 60% pacjentów. Mediana czasu przeżycia wolnego od progresji wydłużała się około 2,5-krotnie, natomiast mediana całkowitego przeżycia zwiększała się o około cztery miesiące.

4. Durwalumab – leczenie konsolidujące w ograniczonej postaci drobnokomórkowego raka płuca (DRP) po jednoczasowej radiochemioterapii

   
   Jak podkreślił prof. Maciej Krzakowski, pojawienie się durwalumabu stanowi pierwszy istotny postęp terapeutyczny w tej populacji od wielu lat. – Jest to pierwszy element leczenia systemowego od – można powiedzieć – trzech dekad, który wnosi coś nowego u chorych na drobnokomórkowego raka płuca w postaci ograniczonej. Mniej więcej jedna trzecia pacjentów z rozpoznanym drobnokomórkowym rakiem płuca znajduje się w stadium choroby ograniczonej i u tych chorych stosujemy leczenie o założeniu radykalnym.

   Kluczowych danych dostarczyło badanie III fazy ADRIATIC, które wykazało istotną poprawę przeżycia całkowitego oraz czasu wolnego od progresji. Jak zwrócił uwagę prof. Maciej Krzakowski – W badaniu tym wykazano wydłużenie mediany całkowitego przeżycia do około 55 miesięcy, przy różnicy wynoszącej mniej więcej 23 miesiące w porównaniu z ramieniem kontrolnym. Oznacza to zmniejszenie ryzyka zgonu o około 27%. Jak na drobnokomórkowego raka płuca są to naprawdę bardzo silne argumenty.

5. Trastuzumab derukstekan (z pertuzumabem) – HER2-dodatni rak piersi w pierwszej linii leczenia zaawansowanego

   W leczeniu choroby przerzutowej trastuzumab derukstekan ma już dobrze ugruntowaną pozycję, a wyniki najnowszych badań wskazują na możliwość dalszej poprawy wyników leczenia w pierwszej linii. – Coraz bliżej jesteśmy momentu, w którym zaczynamy dyskutować, czy w części przypadków będziemy w stanie uzyskać bardzo długotrwałą kontrolę choroby u pacjentek z przerzutowym rakiem piersi. W badaniu dotyczącym leczenia pierwszej linii mediana czasu przeżycia przekroczyła czterdzieści miesięcy. Oznacza to, że duży odsetek kobiet może funkcjonować z chorobą przerzutową przez długi czas, pozostając w dobrej sprawności. – mówił dr Michał Jarząb.

   Wyniki te pochodzą z badania III fazy DESTINY-Breast09, w którym trastuzumab derukstekan w skojarzeniu z pertuzumabem porównano z dotychczasowym standardem pierwszej linii leczenia HER2-dodatniego raka piersi. W Polsce w pierwszej linii leczenia HER2-dodatniego raka piersi finansowany jest schemat pertuzumab, trastuzumab i docetaksel, natomiast trastuzumab derukstekan pozostaje terapią stosowaną w późniejszych liniach leczenia.

6. Lazertynib + amiwantamab – niedrobnokomórkowy rak płuca (NDRP) z najczęstszymi mutacjami EGFR w pierwszej linii

   
   Dotychczas standardem leczenia pierwszej linii u chorych z najczęstszymi mutacjami EGFR – delecją w eksonie 19 lub mutacją L858R w eksonie 21 – pozostawał inhibitor trzeciej generacji ozymertynib. Jednym z głównych ograniczeń tej strategii jest jednak rozwój oporności, często związany z aktywacją szlaku sygnałowego MET. Jak wyjaśnił prof. Maciej Krzakowski – Część pacjentów otrzymujących ozymertynib doświadcza oporności na leczenie związanej z aktywacją szlaku MET. W przypadku omawianego schematu dwulekowego mówimy o przeciwciele monoklonalnym – amiwantamabie – które jest inhibitorem zarówno EGFR, jak i MET. Lazertynib jest natomiast silnym inhibitorem EGFR, który ma dodatkową zaletę w postaci dobrej penetracji do ośrodkowego układu nerwowego.

   Jak zaznaczył ekspert, wprowadzenie takiej terapii wpisuje się w szerszy trend personalizacji leczenia onkologicznego. – Cały czas mówimy o personalizacji i indywidualizacji postępowania przyczynowego w chorobach nowotworowych. Ten dwulek jest właśnie przykładem rozwiązania, które może służyć dalszej personalizacji leczenia. Chorzy z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z aktywującymi mutacjami EGFR różnią się między sobą pod względem nasilenia objawów, dynamiki choroby czy masy nowotworu.

   Zdaniem prof. Krzakowskiego pojawienie się tej terapii zwiększa możliwości wyboru strategii leczenia w pierwszej linii. – Mając w tej chwili trzy opcje – sam ozymertynib, ozymertynib z chemioterapią oraz kombinację amiwantamabu z lazertynibem – będziemy mogli podejmować decyzje terapeutyczne na podstawie klinicznych przesłanek i stosować bardziej spersonalizowane postępowanie.

7. Durwalumab + tremelimumab (schemat STRIDE) – nieoperacyjny lub zaawansowany rak wątrobowokomórkowy (HCC)

   Jak podkreślił prof. Tomasz Kubiatowski, rak wątrobowokomórkowy w stadium zaawansowanym lub nieoperacyjnym pozostaje chorobą o bardzo ograniczonych możliwościach leczenia systemowego. – Wiemy, z jakim rokowaniem wiąże się rak wątrobowokomórkowy nieoperacyjny, zaawansowany. Opcji terapeutycznych nie ma wiele – to głównie terapie oparte na lekach antyangiogennych albo ich skojarzeniu z immunoterapią. Nie każdy chory kwalifikuje się jednak do tego typu leczenia, dlatego dobrze, żeby miał również inne możliwości terapeutyczne. 

   Jedną z takich strategii jest podwójna immunoterapia oparta na skojarzeniu durwalumabu i tremelimumabu. – Skojarzenie tych leków opiera się na bazowym podaniu przeciwciała anty-CTLA-4 i przeciwciała anty-PD-L1, czyli tremelimumabu z durwalumabem, a następnie już co cztery tygodnie podawany jest sam durwalumab. – tłumaczył ekspert. 

   Jak zaznaczył prof. Tomasz Kubiatowski, skuteczność takiego podejścia została potwierdzona w badaniu III fazy HIMALAYA. – Po pierwsze dlatego, że – jak pokazały wyniki badania HIMALAYA – zastosowanie skojarzenia durwalumabu z tremelimumabem przekłada się na wydłużenie mediany całkowitego przeżycia. W stosunku do ramienia kontrolnego w tym badaniu odsetek chorych pozostających przy życiu zwiększał się niemal dwukrotnie – do około 20%, czyli praktycznie rzecz biorąc co piąty chory może osiągnąć pięcioletnie przeżycie całkowite.

8. Durwalumab z chemioterapią – rak pęcherza moczowego
   

   
   Wśród priorytetów refundacyjnych coraz mocniej wybrzmiewa potrzeba objęcia finansowaniem schematu okołooperacyjnego, który realnie poprawia wyniki leczenia chorych na raka pęcherza moczowego z naciekaniem warstwy mięśniowej (MIBC), kwalifikujących się do leczenia cisplatyną i radykalnej cystektomii. Jednym z najbardziej obiecujących podejść terapeutycznych w tej grupie chorych jest połączenie immunoterapii z chemioterapią neoadjuwantową, a następnie kontynuacja immunoterapii w leczeniu adjuwantowym po operacji.

   Strategię tę oceniano w dużym międzynarodowym badaniu III fazy NIAGARA, obejmującym ponad tysiąc pacjentów z rakiem pęcherza naciekającym mięśniówkę. – W badaniu tym pacjenci otrzymywali chemioterapię gemcytabina + cisplatyna z durwalumabem przed operacją, a następnie osiem cykli durwalumabu po operacji, w porównaniu z klasyczną chemioterapią GC – wyjaśnił prof. Jakub Kucharz.`

   Wyniki badania pokazały, że dodanie immunoterapii do chemioterapii okołooperacyjnej przekłada się na wyraźną poprawę wyników leczenia. Po dwóch latach od rozpoczęcia terapii bez oznak nawrotu pozostawało prawie 68% chorych leczonych z użyciem durwalumabu, w porównaniu z około 60% w grupie leczonej standardowo. Również odsetek pacjentów żyjących po dwóch latach był wyższy – 82% wobec 75%, a jednocześnie większy odsetek chorych osiągał całkowitą odpowiedź patologiczną. – W badaniu wykazano redukcję ryzyka zdarzeń o 32%, redukcję ryzyka zgonu o 25% oraz o około 10% wyższy odsetek całkowitych odpowiedzi patologicznych. Są to wyniki bardzo istotne – niejedna terapia została zarejestrowana i zrefundowana na podstawie znacznie mniej spektakularnych rezultatów. – podkreślił prof. Kucharz.

9. Enkorafenib + binimetynib – zaawansowany niedrobnokomórkowy rak płuca z mutacją BRAF V600E

   
   Jak zwrócił uwagę prof. Piotr Wysocki – W przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca mutacja BRAF V600E jest zjawiskiem rzadkim, ale jej obecność wiąże się ze złym rokowaniem i zdecydowanie mniejszą skutecznością klasycznego leczenia systemowego.

   Enkorafenib jest selektywnym inhibitorem kinazy BRAF, natomiast binimetynib hamuje kinazy MEK1 i MEK2. Terapia skojarzona tych dwóch leków pozwala na skuteczniejsze zahamowanie szlaku sygnałowego MAPK i bardziej trwałą kontrolę choroby. Schemat ten jest przeznaczony dla dorosłych pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym NDRP z obecnością mutacji BRAF V600E – zarówno w pierwszej linii leczenia, jak i po jednej wcześniejszej linii terapii systemowej.

   Jak podkreślił prof. Wysocki, dane z praktyki klinicznej pokazują wyraźną przewagę terapii celowanej nad klasycznym leczeniem systemowym. – Analizy danych z rzeczywistej praktyki klinicznej wskazują, że u chorych z tą mutacją odsetek odpowiedzi obiektywnych po klasycznej chemio- lub chemioimmunoterapii nie przekracza około 30%. Zastosowanie skojarzenia encorafenibu z binimetinibem zwiększa ten odsetek niemal trzykrotnie.

   Różnice widoczne są także w zakresie kontroli choroby. – W przypadku klasycznej chemioterapii dotyczy ona około połowy chorych, natomiast przy zastosowaniu terapii celowanej osiąga niemal 95% pacjentów.

10. Worasidenib – glejak II stopnia z mutacją IDH

    
    Glejaki pozostają jednym z najbardziej wymagających wyzwań współczesnej neuroonkologii. Choć w skali populacyjnej są nowotworami rzadkimi, wiążą się z wysoką śmiertelnością i ogromnym obciążeniem neurologicznym. W Polsce co roku rozpoznaje się około 1500–1700 glejaków, a liczba zgonów z powodu nowotworów ośrodkowego układu nerwowego sięga około 3000. Przez ostatnie dwie dekady postęp koncentrował się głównie na udoskonalaniu neurochirurgii, radioterapii i diagnostyki molekularnej, natomiast nowych leków o udowodnionym wpływie na przebieg choroby praktycznie nie było.

    – Worasidenib jest inhibitorem enzymów IDH1 i IDH2 stosowanym u chorych na rozlane glejaki o niskiej złośliwości z mutacją IDH. Nie ukrywam, że jego znaczenie jest duże, ponieważ jest to pierwszy lek od ponad dwudziestu lat, który wykazuje wyraźną aktywność w tej grupie guzów mózgu. W pewnym sensie jest to pierwsza nowa opcja terapeutyczna od czasu wprowadzenia temozolomidu. – powiedział prof. Andrzej Kawecki.

    Worasidenib jest doustnym inhibitorem zmutowanych enzymów IDH1 i IDH2. Mutacje te prowadzą do produkcji nieprawidłowego metabolitu – 2-hydroksyglutaranu – który zaburza różnicowanie komórek i sprzyja procesom nowotworzenia. Zahamowanie aktywności IDH ogranicza ten patologiczny szlak metaboliczny i może spowalniać progresję choroby.

    Kluczowych danych dostarczyło badanie III fazy INDIGO, obejmujące chorych z glejakiem II stopnia z mutacją IDH po leczeniu operacyjnym, którzy nie wymagali natychmiastowej radioterapii ani chemioterapii. W tej populacji zastosowanie worasidenibu istotnie wydłużało czas wolny od progresji oraz opóźniało moment konieczności wdrożenia kolejnej interwencji terapeutycznej.

Wyjątkowo w tegorocznej edycji zestawienia eksperci wskazują także jedenasty priorytet refundacyjny, dotyczący leczenia pacjentek z nawrotowym lub przerzutowym rakiem szyjki macicy. Mimo dostępności skutecznej profilaktyki – badań cytologicznych i szczepień przeciwko HPV – choroba ta nadal pozostaje poważnym problemem zdrowotnym. Na świecie co roku rozpoznaje się blisko 600 tysięcy nowych przypadków, a ponad 300 tysięcy kobiet umiera z jej powodu. W zaawansowanym stadium rokowanie jest niekorzystne, a możliwości leczenia po niepowodzeniu wcześniejszej terapii są ograniczone.

Jedną z nowych opcji terapeutycznych jest tisotumab wedotyny – lek z grupy koniugatów przeciwciało–lek (ADC, antibody–drug conjugate). W tej klasie terapii przeciwciało rozpoznaje określoną cząsteczkę na powierzchni komórek nowotworowych i dostarcza bezpośrednio do komórki rakowej cytostatyk, co pozwala bardziej precyzyjnie niszczyć komórki raka przy mniejszym wpływie na zdrowe tkanki. Jak wyjaśniła dr Maryna Rubach – Jest to połączenie przeciwciała monoklonalnego z cytostatykiem z grupy inhibitorów mikrotubul, który działa na wrzeciono podziałowe komórki. Lek jest skierowany przeciwko czynnikowi tkankowemu (tissue factor), który jest często obecny na powierzchni komórek raka szyjki macicy.

Europejska Agencja Leków pod koniec stycznia 2025 r. zaleciła dopuszczenie do obrotu w Unii Europejskiej tisotumab wedotyny do stosowania w monoterapii u dorosłych pacjentek z nawrotowym lub przerzutowym rakiem szyjki macicy, u których doszło do progresji choroby po wcześniejszym leczeniu systemowym. Lek uzyskał już wcześniej pełne zatwierdzenie w Stanach Zjednoczonych.

Publikacja listy TOP 10 ONKO jest wskazówką dla decydentów podejmujących decyzje refundacyjne, która uwzględnia potrzeby kliniczne i mierzalne efekty dla chorych. W praktyce TOP 10 ONKO jest jednocześnie listą terapii i warunków, bez których innowacje nie zadziałają. W większości wskazań kluczowa jest dostępność diagnostyki molekularnej i właściwej kwalifikacji chorych oraz odpowiednia infrastruktura i organizacja świadczeń (np. w medycynie nuklearnej), a w jeszcze innych – możliwość realnego wyboru między równorzędnymi opcjami terapeutycznymi przy różnych obciążeniach pacjentów.

Glejaki od lat pozostają jednym z największych wyzwań współczesnej neuroonkologii – zarówno ze względu na agresywną biologię, jak i ograniczone możliwości terapeutyczne. Mimo postępu w neurochirurgii, radioterapii i diagnostyce molekularnej, przez dwie dekady brakowało realnie nowych opcji leczenia. Pojawienie się inhibitorów IDH otwiera nowy rozdział w terapii dla części chorych i prowokuje pytania o miejsce leczenia celowanego w dotychczasowych standardach. To przełom, który może zmienić nie tylko praktykę kliniczną, ale także organizację opieki nad pacjentami.

Redakcja Medicalpress zaprasza na debatę ekspercką z cyklu „Zdrowie – Wspólna Sprawa” pt. „Przełomy w terapii glejaków oraz nowotworów głowy i szyi – co zmienia się w praktyce klinicznej”, która odbędzie się 25 lutego 2026 r. (środa) o godz. 15:30. Transmisja na naszym kanale YouTube.

Celem debaty jest przedstawienie najważniejszych przełomów terapeutycznych w nowotworach OUN, w szczególności glejaków oraz nowotworów głowy i szyi, jak również ich realnego wpływu na codzienną praktykę kliniczną. Chcemy wspólnie z ekspertami odpowiedzieć na pytanie, które nowe strategie leczenia – w tym immunoterapia, terapie celowane i podejście okołooperacyjne – zmieniają dziś standard postępowania, a które pozostają na etapie badań lub ograniczonej dostępności.

Omówimy, w jaki sposób postęp biologii molekularnej, lepsza kwalifikacja pacjentów oraz rozwój leczenia skojarzonego przekładają się na wyniki terapii, bezpieczeństwo leczenia i jakość życia chorych. Ważnym elementem rozmowy będzie również dostępność nowoczesnych terapii w polskich realiach systemowych oraz wyzwania organizacyjne związane z opieką interdyscyplinarną.

Prelegenci:

• Prof. dr hab. n. med. Andrzej Kawecki, Kierownik Kliniki Nowotworów Głowy i Szyi, Z-ca Dyrektor NIO-PIB w Warszawie ds Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii w Warszawie,
• Prof. dr hab. n. med. Radosław Rola, Kierownik Katedry i Kliniki Neurochirurgii i Neurochirurgii Dziecięcej, Katedra i Klinika Neurochirurgii i Neurochirurgii Dziecięcej, Wydział Lekarski, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
• Dr n. med. Elżbieta Nowicka, Przewodnicząca Sekcji Glejakowej Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, III Klinika Radioterapii i Chemioterapii, NIO-PIB Oddział w Gliwicach.

Moderacja: Małgorzata Dziak-Masny, ekspert ochrony zdrowia, redakcja Medicalpress

Transmisja na żywo 25 lutego godz. 15:30:

Ostatnie miesiące przyniosły w tym obszarze wyraźne przełamanie wieloletniego impasu terapeutycznego. Pojawienie się worasydenibu– inhibitora mutacji IDH – otworzyło nowy rozdział w leczeniu wybranej grupy pacjentów. Lek ten został zarejestrowany w Unii Europejskiej pod koniec ubiegłego roku i jest przeznaczony dla chorych po leczeniu chirurgicznym, u których pozostaje resztkowy guz. Dane z badania klinicznego INDIGO pokazują nie tylko wydłużenie czasu do progresji choroby, ale również istotne odsunięcie w czasie konieczności kolejnych interwencji chirurgicznych lub radioterapii, a w części przypadków nawet regresję zmiany nowotworowej w obserwacji wieloletniej. Choć dotyczy to stosunkowo wąskiej populacji – w skali Polski kilkuset pacjentów – jest to pierwszy od ponad dwóch dekad realny sygnał zmiany paradygmatu leczenia glejaków IDH-zależnych.

Glejak to najbardziej śmiertelny nowotwór centralnego układu nerwowego, który charakteryzuje się wyjątkowo złym rokowaniem i ograniczonymi możliwościami terapeutycznymi. Czy przełomem okażą się badania nad rolą perycytów oraz białka DMRTA2 w terapii tej choroby? Prace poprowadzi zespół, w skład którego weszli dr Piotr Kupczyk oraz dr Mateusz Speruda z Zakładu Patologii Ogólnej i Doświadczalnej Katedry Patologii Klinicznej i Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu (UMW).

Projekt „Odkrywanie roli DMRTA2 w glejaku wielopostaciowym: regulacja epigenetyczna, angiogeneza i rozwój biomarkera” otrzymał ponad 5,5 mln zł dofinansowania w konkursie SONATA BIS organizowanym przez Narodowe Centrum Nauki. Badania poprowadzi grupa naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego kierowana przez dr Martę Maleszewską-Bobińską we współpracy
z biologami: dr. Piotrem Kupczykiem oraz dr. Mateuszem Sperudą z Laboratorium Patologii Doświadczalnej Zakładu Patologii Ogólnej i Doświadczalnej Katedry Patologii Klinicznej i Doświadczalnej UMW.

Glejak (Glioblastoma – GBM) to wyjątkowo złośliwy nowotwór, który cechuje się szybkim tempem wzrostu i opornością na terapię. Resekcja guza, radioterapia i chemioterapia wykonywane są głównie po to, aby przedłużyć choremu życie o kilka miesięcy. O stopniu agresywności GBM, podobnie jak w przypadku innych nowotworów, świadczy poziom angiogenezy.

– Jest to zdolność guza do tworzenia własnych naczyń krwionośnych, które dają mu możliwość rozwoju. W przypadku glejaka angiogeneza oraz jej molekularne i immunologiczne mechanizmy wciąż są nieodkrytym obszarem badawczym – mówi dr Piotr Kupczyk. – Jedna z hipotez wskazuje, że za formowanie patologicznego mikrounaczynienia w GBM mogą być odpowiedzialne macierzyste komórki glejowe (Glioblastoma Stem Cells – GSC), które identyfikuje się w masie guza. Posiadają one unikatowe właściwości różnicowania i mogą być źródłem innych komórek, których glejak potrzebuje do wzrostu. Są nimi perycyty (Pericyte Cells – PC), które wspólnie ze śródbłonkami naczyniowymi (Endothelial Cells – EC), budują mikronaczynia.

– Perycyty odpowiadają za architekturę śródbłonków naczyniowych i okalają je, tworząc strukturę biologiczną mikronaczyń. Biorą również udział w formowaniu i stabilizacji nowo powstałych naczyń krwionośnych, które są odpowiedzialne za transport krwi i substancji odżywczych po całym organizmie. Przez długi czas były w cieniu, uważano, że są komórkami bardziej strukturalnymi niż funkcjonalnymi. Dziś wiemy, że tak nie jest, i że posiadają unikatowe właściwości biologiczne – wyjaśnia dr Piotr Kupczyk. – Potrafią między innymi regulować napływ komórek układu immunologicznego z krwi do tkanek, co czyni je ciekawym celem immunoterapii. Z drugiej strony mikronaczynia z perycytami, przepełniając różne tkanki ludzkiego organizmu, w tym mózgu, tworzą swego rodzaju nisze komórkowe. Często wykazują cechy komórek macierzystych lub progenitorowych i w ten sposób mogą uczestniczyć w ich regeneracji, pełniąc rolę „strażników” homeostazy tkanek i narządów organizmu człowieka.

W mikrośrodowisku tkankowym glejaka głównym źródłem nowotworowych perycytów są wspomniane macierzyste komórki glejowe (GSC), jednak mechanizmy biologiczne ich transformacji wciąż są słabo wyjaśnione. Dzięki wcześniejszym badaniom dr Marty Maleszewskiej-Bobińskiej, których wyniki opublikowano na łamach „Nature Cell Death and Disease”, wiadomo, że mikrośrodowisko tkankowe GBM jest jedynym miejscem, w którym występuje białko DMRTA2. Badaczka zaobserwowała, że DMRTA2 wykazuje silną lokację w obrębie komórek nowotworowych guza, a najintensywniejszą właśnie w obrębie jego mikrounaczynienia i regionów „okupowanych” przez perycyty. Białko to może więc być potencjalnym czynnikiem regulacji i transformacji nowotworowej,
a przede wszystkim angiogenezy.

O DMRTA2 niewiele wiadomo, poza tym, że już wcześniej udowodniono jego udział w procesie embriogenezy, podczas którego reguluje formowanie układu nerwowego i naczyniowego mózgu. Później ulega wyciszeniu. Wpisuje się to w przyjętą przez naukowców hipotezę o potencjalnej roli białka w rozwoju GBM. Aby to zbadać, wcześniej ocenią, jaką rolę w procesie wzrostu glejaka odgrywają perycyty, które od kilkunastu lat są przedmiotem zainteresowań wrocławskiego badacza.

– W Polsce w zasadzie nie ma zespołu, który zajmowałby się biologią i udziałem PC w patologii takich chorób człowieka jak nowotworowe. Można powiedzieć, że nasz ośrodek wejdzie w nieodkryty obszar badawczy. W kontekście glejaka PC są słabo zbadane, ale ich rola została bardzo dobrze opisana w tworzeniu bariery krew mózg (Blood Brain Barier – BBB) – tłumaczy dr Piotr Kupczyk.

Naukowcy chcą sprawdzić, czy wyciszenie czynnika transkrypcyjnego, czyli DMRTA2, wpłynie na potencjał komórek nowotworowych i zahamowanie wzrostu guza oraz zdolności jego komórek do formowania naczyń krwionośnych. W ramach projektu wykażą też, czy i jak mikrounaczynienie glejaka koresponduje ze zdrową tkanką mózgu. Jedne z dostępnych badań dowiodły bowiem, że przy GBM liczba PC wzrasta, osiągając wysoki poziom, którego nie ma w perycytach zdrowego mózgu.

Dr Piotr Kupczyk porówna PC wyizolowane z materiału z tkanki mózgu pacjentów hospitalizowanych w Uniwersyteckim Centrum Neurologii i Neurochirurgii UMW z PC pacjentów z glejakiem. Wesprze go dr Jowita Woźniak, neurochirurg i dr Paweł Gajdzis, neuropatolog z Katedry Patologii Klinicznej i Doświadczalnej UMW. Wszyscy troje współpracują już w ramach innego projektu OPUS 18 „Analiza skuteczności immunoterapii glejaka z wykorzystaniem limfocytów T gamma-delta”.

Naukowcy chcieliby, aby w ramach projektu powstał protokół pozyskiwania materiału od pacjentów z GBM i pacjentów z grupy kontrolnej. Pozwoliłby on na wdrożenie i wypracowanie procedury biobankowania materiału ludzkiej tkanki mózgu. Planują też prace z wykorzystaniem organoidów pacjentów. Będą one tworzone z materiału pozyskiwanego w obu ośrodkach i wykonywane przez zespół dr Marty Maleszewskiej-Bobińskiej przy wsparciu wrocławskich naukowców.

– Nasz projekt uwzględni też badania laboratoryjne pacjentów, które mają pokazać czy białko DMRTA2 identyfikowane jest we krwi – dodaje dr Piotr Kupczyk. – Opracowany zostanie również test biopsji płynnej, pozwalający lekarzom wykrywać ślady DNA guza GMB. Tę nieinwazyjną metodę mogliby wykorzystywać do diagnozy, monitorowania postępu choroby lub skuteczniejszego kierowania decyzjami terapeutycznymi.

Jak podsumowują badacze: – Dzięki zrozumieniu mechanizmów molekularnych i immunologicznych w GBM, opartych o białko DMRTA2, ale też inne markery, mamy nadzieję, że projekt przyczyni się do otwarcia nowych ścieżek potencjalnego wykorzystania immunoterapii. Immunoterapia GBM daje największą szansę i nadzieję pacjentom na leczenie tego wysoce śmiertelnego nowotworu mózgu.

Badanie będzie miało charakter wieloośrodkowy i wesprą go naukowcy z innych grup. Ze strony wrocławskiej uczelni w projekt zaangażuje się zespół Zakładu Histologii i Embriologii Katedry Morfologii i Embriologii Człowieka UMW, a warszawski zespół będzie współpracował z Instytutem Neurobiologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN oraz ośrodkami zagranicznymi.

Zespół naukowców z Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach we współpracy ze Śląskim Uniwersytetem Medycznym w Katowicach i Institute of Cancer Research w Londynie opracował nowatorską technikę obrazowania immuno-PET z wykorzystaniem przeciwciała znakowanego Zr-89, która może umożliwić pacjentom z agresywnymi guzami mózgu skorzystanie z przełomowych terapii immunologicznych. Wyniki bardzo obiecującego badania klinicznego z udziałem pacjentów z nowo zdiagnozowanym glejakiem wielopostaciowym opublikowano w czasopiśmie naukowym „Neuro-Oncology”.

Glejak wielopostaciowy to jeden z najbardziej złośliwych nowotworów mózgu, który charakteryzuje się wyjątkowo złym rokowaniem. Średni czas przeżycia pacjentów wynosi zaledwie 12–18 miesięcy, a jedynie 5 proc. chorych przeżywa dłużej niż pięć lat.

Ostatnie badania wykazały, że w szybko rozwijających się postaciach glejaka wielopostaciowego obserwowana jest duża ekspresja białka PD-L1 występującego na powierzchni niektórych komórek nowotworowych i komórek układu odpornościowego. Białko to pełni funkcję „hamulca” dla układu odpornościowego, a jego blokada może umożliwić aktywację organizmu do walki z nowotworem.

Aktywność PD-L1 są w stanie zablokować nowoczesne leki immunologiczne, jednak przed ich zastosowaniem u pacjenta konieczne jest potwierdzenie obecności tego celu molekularnego w organizmie. Dotychczas poziom PD-L1 w nowotworach mózgu oceniano wyłącznie za pomocą biopsji, która jest procedurą inwazyjną, a na dodatek dostarcza jedynie chwilowego obrazu ekspresji białka PD-L1 w guzie i jego mikrośrodowisku. Co więcej, ze względu na wysokie ryzyko związane z biopsją, szczególnie w przypadku glejaka wielopostaciowego, zabiegi te rzadko wykonuje się przed operacją, co znacząco ogranicza dostęp pacjentów do nowoczesnych metod leczenia opartych na lekach ukierunkowanych molekularnie.

– Aby przezwyciężyć te ograniczenia, u pacjentów z nowo zdiagnozowanym glejakiem wielopostaciowym zastosowaliśmy nowatorski radioznacznik – atezolizumab znakowany izotopem cyrkonu-89, który wiąże się specyficznie z białkiem PD-L1. Taki radioznacznik pozwala na dokładne monitorowanie poziomu PD-L1 w czasie rzeczywistym, bez konieczności przeprowadzania biopsji – tłumaczy prof. Gabriela Kramer-Marek, kierownik Zakładu Radiofarmacji i Obrazowania Laboratoryjnego PET w gliwickim oddziale Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego.

Nową technikę obrazowania z wykorzystaniem humanizowanego przeciwciała monoklonalnego znakowanego Zr-89 naukowcy zastosowali w ramach badania klinicznego finansowanego z grantu Agencji Badań Medycznych u 8 pacjentów z nowo zdiagnozowanym glejakiem wielopostaciowym. Dożylnie podano im radioznacznik, a następnie po upływie 48 i 72 godzin wykonano u nich badanie obrazowe techniką immuno-PET. Uzyskane obrazy wykazały specyficzne wiązanie radioznacznika z komórkami wykazującymi ekspresję PD-L1. Dodatkowo, u pacjentów, którym przed operacją podano pembrolizumab jako leczenie neoadjuwantowe, zaobserwowano podwyższony poziom radioznacznika w tkankach limfatycznych, co zdaniem badaczy wskazuje na aktywację komórek odpornościowych w całym organizmie stanowiącą odpowiedź na zastosowaną immunoterapię.

– Nasze badania dowodzą, że możliwe jest obrazowanie celu immunoterapii przy użyciu opracowanego przez nas radioznacznika. Dzięki możliwości wykonania pełnego skanu ciała pacjenta i zobrazowania poziomu tego celu, zyskujemy wyjątkową szansę na przewidywanie reakcji organizmu na terapię, monitorowanie odpowiedzi układu odpornościowego oraz dostosowywanie leczenia w miarę potrzeb. To otwiera drogę do spersonalizowanego planu terapii, opartego na unikalnych cechach guza pacjenta, eliminując konieczność wykonywania inwazyjnych biopsji przed operacją – podkreśla kierująca badaniami immuno-PET prof. Gabriela Kramer-Marek.

– Ten innowacyjny sposób obrazowania może stanowić przełomowy krok w terapii onkologicznej, pozwalając na precyzyjny dobór pacjentów do immunoterapii i monitorowanie ich odpowiedzi na leczenie w sposób bezpieczny i nieinwazyjny – ocenia dr hab. Sławomir Blamek, prof. NIO-PIB, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego Oddziału w Gliwicach. – Warto podkreślić, że nie jest to jedyne badanie prowadzone w NIO-PIB w Gliwicach, w którym zaplanowano wykorzystanie obrazowania immuno-PET. Trwają przygotowania do uruchomienia badania, w którym ten rodzaj obrazowania będzie wykorzystywany u chorych na wybrane zaawansowane nowotwory zlokalizowane poza ośrodkowym układem nerwowym – dodaje dr hab. Sławomir Blamek.

Prof. Gabriela Kramer-Marek zwraca uwagę na jeszcze szersze korzyści wynikające z zastosowania nowej technologii: – Mam nadzieję, że zastosowanie tego typu obrazowania dostarczy nam również bardziej szczegółowych informacji o biologii samego guza, pomagając zrozumieć, dlaczego niektóre nowotwory reagują na leczenie lepiej niż inne. Przyczyni się to do rozwoju skuteczniejszych terapii i optymalizacji istniejących metod leczenia.

Wyniki międzynarodowego badania klinicznego, w którym poza Narodowym Instytutem Onkologii w Gliwicach i Śląskim Uniwersytetem Medycznym wziął udział Institute of Cancer Research w Londynie, opublikowano pod koniec października w czasopiśmie Neuro-Oncology (https://academic.oup.com/neuro-oncology/advance-article/doi/10.1093/neuonc/noae190/7848401?searchresult=11). Poinformowało o nich również Towarzystwo Medycyny Nuklearnej i Obrazowania Molekularnego (The Society of Nuclear Medicine and Molecular Imaging), międzynarodowa organizacja naukowa i zawodowa, która promuje zastosowanie medycyny nuklearnej i obrazowania molekularnego w celu poprawy zdrowia pacjentów.  Szerokim echem odbiły się też w brytyjskich mediach (m.in. Independent, Daily Mail, Daily Express, The Telegraph, The Herald, Worcester News i iNews), które nazwały je „rewolucyjnymi” i „dającymi nową nadzieję” oraz okrzyknęły „prawdziwym krokiem naprzód w leczeniu raka mózgu”.

Technologia mRNA w coraz większym stopniu zaczyna być kojarzona nie tylko ze szczepieniami przeciw koronawirusowi. Naukowcy z różnych ośrodków na całym świecie prowadzą badania nad jej wykorzystaniem w leczeniu nowotworów.

– Nasze prace nad terapią glejaka, czyli bardzo terminalnego raka mózgu, odbywają się w oparciu o technologię mRNA. Jesteśmy już po badaniach na myszach i wydaje mi się, że w następnym okresie roku, dwóch lat bylibyśmy w stanie wystąpić z wnioskiem o rejestrację naszej terapii do badań klinicznych na ludziach – mówi w wywiadzie dla agencji Newseria Innowacje Cezary Kilczewski, prezes zarządu Medicofarma Biotech.

Technologia pozwalająca na uzyskanie stabilnego mRNA, które jest w stanie wywołać reakcję immunologiczną w organizmie, to pokłosie badań, za które w tym roku Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny otrzymali dr Katalin Karikó i dr Drew Weissman. Dzięki temu odkryciu udało się w rekordowo szybkim czasie opracować szczepionki mRNA przeciw COVID-19. Technologia jest jednak uznawana za ogromną nadzieję nie tylko w zwalczaniu patogenów, takich jak koronawirusy, ale i właśnie w leczeniu nowotworów.

– Efektem naszych badań dzisiaj jest udowodnienie, że podanie naszego terapeutyku bezpośrednio do nowotworu, który został sztucznie wyhodowany w żywej myszy, powoduje jego zmniejszenie w stosunku do guza u myszy, którym tego terapeutyku nie podano. Gdyby nasz terapeutyk został zarejestrowany jako lek, jako terapia, to będzie podawany już po resekcji, czyli po usunięciu guza z mózgu. Jego zadaniem jest powstrzymywanie, niejako zagłodzenie powstawania nowych komórek nowotworowych, niedopuszczenie do ich dalszego rozwoju – wyjaśnia Cezary Kilczewski.

Obecny standard leczenia glejaka mózgu obejmuje w pierwszej kolejności wycięcie guza, jeśli jest to możliwe. Leczeniem wspomagającym jest chemioterapia i radioterapia. To choroba o złym rokowaniu. Zaledwie połowa pacjentów przeżywa pierwszy rok od diagnozy. W przypadku nowotworu o niskiej złośliwości 10-letnie przeżycie udaje się uzyskać u prawie 50 proc. pacjentów. Dużym problemem, nawet w przypadku raka o niskiej złośliwości, poddającego się leczeniu chirurgicznemu, są częste wznowy choroby. Uzupełniające leczenie o udowodnionym działaniu związanym z zapobieganiem wznowom jest więc bardzo pożądane.

– Do komercjalizacji jeszcze jest daleko, nie mamy pewności, że do niej dojdzie. Znaczny procent wszelkich prac badawczych nad różnymi terapiami niestety nie ma finału w rejestracji. Wydaje nam się, że jeżeli wszystkie prace pójdą tak, jak to zaplanowaliśmy, to można by było mniej więcej za cztery–pięć lat myśleć już o znacznym zaawansowaniu procesu rejestracyjnego i o wprowadzeniu na rynek – przewiduje ekspert.

Rak mózgu to niejedyna choroba nowotworowa, w której badane jest zastosowanie mRNA. Pod koniec września w fazę badania klinicznego II fazy weszła szczepionka terapeutyczna mRNA, zapobiegająca nawrotom raka trzustki, nowotworu cechującego się jedną z największych śmiertelności. Badacze z firmy BioNTech sprawdzają, czy zmniejsza ona ryzyko nawrotu raka po chirurgicznym usunięciu guza. Do badania zostanie włączonych około 260 pacjentów z Memorial Sloan Kettering Cancer Center w USA oraz z 80 krajów na całym świecie. Kryteria włączenia obejmą osoby, u których raka trzustki zdiagnozowano niedawno oraz które nie przeszły jeszcze operacji ani innego leczenia, takiego jak chemioterapia, immunoterapia lub radioterapia.

Według analityków Precedence Research światowy rynek terapeutyków mRNA w 2022 roku był wyceniany na prawie 40 mld dol. W ciągu dekady może wzrosnąć ponadtrzykrotnie, do prawie 140 mld dol., co roku rozwijając się średnio o 13,2 proc.

Źródło: Newseria Agencja Informacyjna

Zaczyna się niewinnie od plamek w kolorze kawy z mlekiem. Budzi się lęk, niepokój… Lekarz na rutynowej wizycie zaczyna je liczyć i kiedy jest ich więcej niż 6, sugeruje kontakt z genetykiem lub onkologiem. Z czasem mogą pojawić się małe, podskórne guzki. Jeden, drugi, trzeci. Jeżeli plamki u dziecka nie wzbudziły niepokoju, to pojawiające się guzki już tak. Są to podstawowe objawy neurofibromatozy. 17 maja, po raz pierwszy na taką skalę w Polsce, obchodzimy Światowy Dzień Neurofibromatoz. W tym dniu szczególną uwagę zwracamy na problemy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z neurofibramatozami i ich rodziny. – Chorzy narażeni są na niebywały ostracyzm społeczny. To niewyobrażalny ogrom ludzkich dramatów – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która jest jednocześnie matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.

Neurofibromatozy to grupa chorób genetycznych, cechujących się obecnością licznych guzów wywodzących się z osłonek nerwów ciała. Może ich być 5 lub. 500, mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele i wewnątrz organizmu. Wszędzie tam, gdzie przebiega nerw, niezależnie od jego wielkości.

Katalog potencjalnych objawów jest bogaty. Poczynając od skórnych plamek i podskórnych guzków poprzez nawet wielkie guzy, występujące wewnątrz ciała. Te większe, ale i o monstrualnych rozmiarach, nazywane są nerwiakowłókniakami splotowatymi, mogą uciskać narządy wewnętrzne, duże naczynia lub inne ważne struktury ciała powodując ich dysfunkcję. Rosnąc z otoczki nerwu obwodowego, uciskają też jego rdzeń odpowiedzialny za przewodzenie bodźców, powodując nie tylko ból, ale także nieustępujący świąd i zaburzenia czucia lub niedowłady. U wielu chorych występują dysplazje kostne. Glejaki nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku, a guzy mózgu często wymagają leczenia operacyjnego i terapii uzupełniającej w postaci chemioterapii. Dzieci mogą mieć również problemy w nauce z towarzyszącymi zaburzeniami skupienia uwagi, nadruchliwością oraz zaburzeniami rozwoju mowy.

Występuje duże ryzyko dziedziczenia choroby, przenoszonej na dziecko przez chorego rodzica. Jednak prawie połowa przypadków spowodowana jest przez samoistne mutacje w genie Nf1, co oznacza, że u rodziców nie ma mutacji genowej, a ich dalsza rodzina nie jest obciążona NF-1. Do tej pory nie da się przewidzieć, jak neurofibromatoza będzie przebiegać u danego pacjenta. Są dorośli, którzy o tym, że są obciążeni neurofibromatozą, dowiadują się w momencie jej rozpoznania u własnego dziecka. Są też tacy, którym ból i cierpienie oraz ostracyzm społeczny spowodowany wyglądem towarzyszy od wczesnego dzieciństwa.

 

Naturalny przebieg choroby charakteryzuje się niekontrolowanym i postępującym wzrostem guzów skórnych oraz okolic wielu narządów, który zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez całe życie. 

Charakterystyczne plamy „cafe au lait” nie ułatwiają postawienia jednoznacznej diagnozy, mogą one występować u wielu ludzi zdrowych, mogą także charakteryzować jedną z ponad 80 innych „plamkowych chorób”. Diagnostyka może trwać latami.

Poza najczęstszą NF-1, do grupy neurofibroamtoz zaliczamy także inne choroby, w tym zwłaszcza nerwiakowłókniakowatość typu 2, o zupełnie innym i odmiennym przebiegu.

Jedną z najcięższych manifestacji NF-1 jest nerwiakowłókniak splotowaty, który wiąże się ze znacznym obciążeniem zdrowia, a czasami także życia pacjentów. Nerwiakowłokniaki splotowate to niezłośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych, występujące u ok. 30 proc. pacjentów z NF-1, które mogą występować w dowolnym miejscu ciała, powodując znaczne dolegliwości, często ze względu na ich rozmiar i inwazyjność. 

NF-1 wpływa na każdy aspekt życia chorego oraz jego opiekunów, w tym edukację, aktywność społeczną czy zawodową. 

Pacjenci z takimi guzami w przebiegu NF-1, a szczególnie dzieci, wymagają stałej opieki i wsparcia wielospecjalistycznego, w tym psychologicznego i edukacyjnego, a także kompleksowego leczenia i koordynowanej opieki medycznej. Od niedawna nadzieją dla chorych jest lek, który może zatrzymać objawy choroby. 

Pierwszym dzieckiem w Polsce, któremu został poddany lek, który zatrzymuje rozwój choroby, jest 6-letni Kuba. Obecnie leczony jest w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych – W tej chwili po wprowadzeniu leczenia jesteśmy w szpitalu raz na pół roku. Kuba wreszcie może, jak inne dzieci chodzić do przedszkola. Kiedy usłyszeliśmy diagnozę, a w zasadzie wyrok śmierci, myśleliśmy, że to koniec. Bo lekarz powiedział, że to rzadka genetyczna choroba, na którą nie ma lekarstwa. Lekarz przygotował nas na najgorsze i powiedział, że jeżeli te guzy zaczną rosnąć, to ze względu na ich lokalizację i ucisk na okoliczne narządy, Kubuś zacznie powoli umierać. Dla mnie w tamtym czasie, kiedy to usłyszałam, to nie była diagnoza, tylko wyrok śmierci. Nie ukrywam, że załamaliśmy się po tych słowach. Jednak teraz, dzięki nowoczesnemu i jak dotąd jedynemu dostępnemu już leczeniu, otrzymaliśmy drugą szansę; pojawiła się nadzieja na zahamowanie choroby. Kuba może żyć, jak inne dzieci – dodaje Pani Gabriela. 

Do niedawna leczenie dostępne dla pacjentów z NF-1 było bardzo ograniczone. Interwencja chirurgiczna w wielu przypadkach jest niemożliwa ze względu na wielkość i lokalizację guza (zabieg może prowadzić do okaleczenia lub jest niemożliwy do wykonania ze względu na ciężkie powikłania), ale także ryzyko powikłań neurologicznych i miejscowych, a także duże ryzyko wznowy. 

Terapia prowadzi do zatrzymania postępu choroby, klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza, zmniejszenia bólu odczuwanego w związku ze wzrostem guza, a przy tym równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów.

 

 

W 2020 r. odrębnym rozporządzeniem Ministra Zdrowia został wprowadzony program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im RASopatiami. Program ten zapewnia chorym nie tylko kompleksowe porady lekarzy specjalistów w zakresie leczenia neurofibromatoz i obejmuje ocenę stanu zdrowia oraz wykonanie racjonalnie planowanych badań kontrolnych wraz z koniecznymi konsultacjami specjalistycznymi umożliwiających podjęcie dalszych decyzji diagnostycznych i określenie schematu opieki nad chorym do następnej wizyty okresowej. Novum tego programu jest możliwość stałego dostępu do konsultacji tych samych specjalistów dla rodziców i innych lekarzy opiekujących się chorym dzieckiem. W ten sposób zapewniono pacjentom i ich rodzinom poczucie medycznego zaopiekowania się. Program realizowany jest przez 3 lata w 4 ośrodkach wyznaczonych przez Ministra Zdrowia w Polsce. Pod koniec 2023 roku nastąpi ewaluacja programu pilotażowego na podstawie danych zebranych przez NFZ. 

Potrzebę kontynuacji programu widzą również klinicyści.

Profesor Mariusz Wysocki dostrzega, że przez te 20 lat, od kiedy zaczął, zajmować się pierwszymi pacjentami z neurofibromatozą wiele się zmieniło. – Doszedł do tego również element edukacyjny, w wyniku licznych wykładów skierowanych do pediatrów, do lekarzy rodzinnych i hematoonkologów, zaczęła wzrastać w całym kraju rozpoznawalność i świadomość choroby. Program pilotażowy wprowadzający opiekę koordynowaną, to bardzo duży krok naprzód. Przeszkodziła tutaj pandemia i na pewno rozwój opieki skoordynowanej został spowolniony. Natomiast pojawił się lek, który może pomóc zwłaszcza pacjentom z guzami i z deformacjami, które mogą wpłynąć znacząco na przebieg choroby. Czyli powoli rodzi się struktura organizacyjna – powiedział prof. Wysocki.