Medicalpress

Zdolności aerobowe, budowa ciała, siła mięśni, wytrzymałość czy szybkość – te wszystkie cechy mogą zależeć od naszych genów. Przykładowo, gen ACTN3 bywa nazywany genem sprintera lub maratończyka, a warianty genu TRHR wpływają na ograniczenie lub większy wzrost masy mięśniowej. Sprawdź, na jakie obszary związane z aktywnością fizyczną wpływają uwarunkowania genetyczne.

Genetyka ma wpływ na zdolności fizyczne człowieka, preferencje sportowe, determinuje także podatność na kontuzje, wytrzymałość, a nawet – motywację do ruchu. Co oczywiste, w najbardziej podstawowym ujęciu geny wpływają bezpośrednio na budowę naszego ciała, a to może bezpośrednio przełożyć się na osiągane wyniki sportowe. Na przykład osoby o długich kończynach i smukłej budowie będą prawdopodobnie bardziej predysponowane do lekkiej atletyki, a zwłaszcza biegów długodystansowych. Z kolei osoby o krótszych i bardziej umięśnionych ciałach mogą być lepiej przystosowane do sportów siłowych, takich jak kulturystyka czy podnoszenie ciężarów.

Warto jednak podkreślić na wstępie, że posiadanie jednego wariantu genetycznego nie wystarczy do oceniania naszych predyspozycji sportowych. Jak podkreśla dr Karolina Chwiałkowska, genetyk molekularny i biotechnolog z firmy IMAGENE.ME – Predyspozycje sportowe należą do tzw. cech wielogenowych, co oznacza, że na ich wystąpienie ma wpływ nie jeden, a wiele wariantów genetycznych w sposób wypadkowy. Siła wpływu pojedynczych wariantów jest niska i wyjaśnia tylko część zmienności w indywidualnych predyspozycjach sportowych. Na ich podstawie nie można precyzyjnie określić możliwości fizycznych oraz rodzaju sportu, do którego posiada się szczególne predyspozycje. Duże znaczenie mają także czynniki pozagenetyczne. Genetyka jest jednym z elementów całej układanki. Przeprowadzenie badania wszystkich 24 000 genów, może dać jednak całkiem dużo wskazówek na temat naszych predyspozycji sportowych. Jak zaznacza Paulina Gołębiowska, dietetyk kliniczny i specjalista ds. nutrigenomiki IMAGENE.ME, dostosowując nasze działania do własnych możliwości i preferencji, możemy zadbać w bardziej kompletny sposób o istotną sferę naszego życia, jaką jest zdrowie – Trzeba zdecydowanie podkreślić – nie jest tak, że badanie genetyczne powie nam wprost, który sport uprawiać, by odnosić w nim sukcesy lub z jakich aktywności możemy zrezygnować. W naszym DNA istnieją jednak pewne wskazówki, które mogą nam pomóc, jeśli tego chcemy, stworzyć bardziej indywidualny plan naszych aktywności sportowych. Predyspozycje genetyczne możemy zidentyfikować bowiem w wielu różnych obszarach związanych z aktywnością fizyczną. 
 
Motywacja
Geny związane z układem nagrody i produkcją neuroprzekaźników, takich jak dopamina, mogą wpływać na to, jak bardzo jesteśmy zmotywowani do regularnych treningów. Osoby posiadające określone warianty tych genów mogą odczuwać większą przyjemność z ćwiczeń, co sprawia, że są bardziej skłonne do utrzymywania aktywnego stylu życia. Przykładami genów związanych z receptorem dopaminowym są m.in. DRD2, DAT1 czy COMT. Warto jednak podkreślić, że nie tylko geny, ale także środowisko, w którym dorastamy, kultura, edukacja i doświadczenia życiowe odgrywają ważną rolą w kształtowaniu motywacji do ćwiczeń. 

Wytrzymałość
Istotną rolę w sporcie odgrywa wytrzymałość, na którą wpływają między innymi indywidualne uwarunkowania genetyczne. Geny mogą oddziaływać na zdolności aerobowe i anaerobowe. Aeroby to intensywne ćwiczenia, związane z wydolnością oddechową, które podnoszą tętno, przyspieszają metabolizm, a w efekcie pomagają spalać tkankę tłuszczową. Osoby z wariantami zwiększającymi predyspozycje do takich aktywności mogą być bardziej skłonne do wyboru sportów długodystansowych, takich jak maratony. Z kolei treningi anaerobowe, nazywane też beztlenowymi, pomagają w szybszej utracie masy ciała i zbudowaniu masy mięśniowej. Osoby, których geny sprzyjają wytrzymałości anaerobowej, mogą wybierać sporty krótkotrwałe, np. sprinty. Przykładem genu wpływającego na wytrzymałość jest m.in. wspomniany wcześniej ACTN3. Ten gen koduje białko alfa-aktyninę-3, które jest obecne w mięśniach szkieletowych, a jego warianty mogą wpływać na zdolność do generowania siły i wytrzymałość mięśniową. Osoby z różnymi odmianami ACTN3 mogą mieć różne predyspozycje do sportów wymagających dużego wysiłku fizycznego, takich jak tenis, kulturystyka lub CrossFit. Dobranie odpowiedniej aktywności fizycznej zwiększy szansę na odnoszenie sukcesów sportowych, a przede wszystkim nie będzie obciążać organizmu. Nieodpowiednio dostosowany trening nie tylko nie przyniesie oczekiwanego rezultatu, ale także może doprowadzić do zniechęcenia lub kontuzji. 

Kontuzje
Nieprawidłowa technika wykonywania ćwiczeń lub zbyt duże obciążenia są częstymi, ale nie jedynymi powodami powstawania kontuzji. Podatność na ich wystąpienie może być spowodowana czynnikami genetycznymi związanymi z budową i elastycznością tkanek miękkich, m.in. ścięgien i więzadeł. Osoby z określonymi wariantami genów związanych z produkcją i metabolizmem kolagenu (m.in. COL1A1, COL5A1 i COL12A1) mogą być bardziej podatne na kontuzje sportowe, takie jak zerwanie więzadeł czy naderwanie mięśni. Predyspozycje genetyczne mogą być związane również z możliwościami regeneracyjnymi organizmu. Podczas treningu mięśnie mają większe zapotrzebowanie na tlen, a w ich wnętrzu tworzą się produkty przemiany materii, które powinny zostać usunięte razem z krwią. W przypadku słabego ukrwienia mięśni metabolity gromadzą się w mięśniach prowadząc do ich zakwaszenia oraz uszkodzenia. Częste kontuzje są niebezpieczne dla zdrowia i zniechęcają do wykonywania treningów. Zmniejszenie ryzyka ich powstawania, poprzez poznanie możliwości własnego ciała może przynieść znaczne korzyści długoterminowe – szczególnie dla osób, dla których sport jest ważnym elementem życia.

Kształtowanie sylwetki i rozwój mięśni
Chociaż u zdrowej osoby największy wpływ na wygląd sylwetki, budowę i rozwój mięśni mają regularne treningi oraz dieta to geny również odgrywają w tym istotną rolę. Warianty genów mogą determinować m.in. tempo metabolizmu oraz skłonność do budowy masy mięśniowej i gromadzenia tkanki tłuszczowej w określonych miejscach, co wpływa na ogólny kształt ciała. – Jednym z genów mających wpływ na masę mięśni jest gen TRHR. Nawet małe zmiany aktywności receptora TRHR, wynikające z obecności określonego wariantu kodującego go genu, mogą powodować ograniczenie wzrostu masy mięśniowej u osób trenujących siłowo. Z kolei inny wariant tego genu może powodować efekt odwrotny, a więc znaczny wzrost masy mięśniowej. Badania naukowe dowodzą, że osoby posiadające ten wariant mogą mieć nawet średnio o 2,7 kg wyższą beztłuszczową masę ciała, co przekłada się na większą masę mięśni. Można więc powiedzieć, że wariant ten daje genetyczne predyspozycje do szybszego rozbudowania masy mięśniowej, co jest absolutnie kluczowe w sportach siłowych lub sylwetkowych, takich jak kulturystyka – komentuje Paulina Gołębiowska z IMAGENE.ME. Innym przykładem genu wpływającego na wygląd sylwetki jest MSTN. Gen ten koduje białko zwane miostatyną, które ogranicza wzrost i rozwój mięśni. Warianty w tym genie mogą być związane ze zwiększoną masą mięśniową i siłą, co może być korzystne w niektórych dyscyplinach sportowych.

Jak poznać swój organizm?
Jedną z medycznych metod poznania genetycznych predyspozycji swojego organizmu jest wykonanie badania całego eksomu (WES) lub genomu (WGS), które obejmują analizę wszystkich 24 000 genów. Co ważne, geny są niezmienne, dlatego tego typu analizę wystarczy wykonać raz w życiu. Wykonanie badania WES lub WGS może służyć celom profilaktycznym. Wówczas skorzystać mogą z niego osoby aktywne, uprawiające sport, które chcą lepiej poznać możliwości swojego organizmu oraz dbać o niego holistycznie. Takie badanie zawiera bowiem szereg innych wskazań w obszarze zdrowia. Wynik badania pomoże także we wspomnianym wcześniej dopasowaniu odpowiedniej aktywności do osobistych predyspozycji. – Wynik naszego profilaktycznego badania genetycznego przedstawiany jest w formie raportu predyspozycji genetycznych, który, co warto dodać, w przypadku pojawienia się nowych, istotnych danych naukowych, jest aktualizowany. W analizie opisane są najbardziej znaczące warianty genetyczne związane ze zdrowiem, dietą, urodą, karierą i sportem oraz rekomendacje i zalecenia profilaktyczne – dodaje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME.
Na koniec warto raz jeszcze zaznaczyć, że choć czynniki genetyczne mają wpływ na indywidualne predyspozycje do sportu, nie jest to jedyny czynnik decydujący o naszych umiejętnościach. Środowisko, trening, dieta i pasja odgrywają równie ważną rolę. Geny mogą nam jednak pomóc lepiej zrozumieć, dlaczego lubimy określone rodzaje aktywności fizycznej i czemu wykonywanie wybranych z nich może nam przychodzić z większą łatwością, niż innych. Wykonanie profilaktycznych badań genetycznych to droga do lepszego poznania możliwości i ograniczeń własnego organizmu. 
 
IMAGENE.ME to działająca od 2018 roku polska firma biotechnologiczna, zajmująca się zaawansowanymi badaniami genetycznymi: diagnostycznymi, profilaktycznymi i przesiewowymi. Firma oferuje również rozwiązania technologiczne w zakresie genomiki personalnej. Tworzy ją zespół profesjonalistów z dziedziny biotechnologii, bioinformatyki, medycyny, genetyki i obszaru IT. Firma stworzyła aplikację mobilną, która zapewnia każdemu klientowi dostęp do wyników zrealizowanego badania genetycznego, konsultacji medycznych ze specjalistami oraz dodatkowych usług medycznych.

Źródło informacji: IMAGENE.ME

 

Nowotwory mogą powstawać także wtedy, gdy komórka nie może posprzątać wadliwego RNA – uszkodzonych cząsteczek niosących informację o budowie białek. Taką przyczynę naukowcy znaleźli w czerniaku, raku płuc, okrężnicy i endometrium.

Mówiąc bardzo ogólnie, nowotwory powstają w wyniku mutacji różnych genów. Zmieniona w ten sposób komórka zaczyna się nieustannie mnożyć, do tego nie umiera, a jeszcze może zacząć przemieszczać się po organizmie.

Nowe badanie przedstawione w periodyku „Science” wskazuje na nowego typu mutacje, które przyczyniają się do powstawania raka.

Odkryto nowy mechanizm rozwoju raka 

Naukowcy z Harvard Medical School, najpierw u rybki z gatunku danio pręgowane, a potem w komórkach ludzkiego czerniaka wykryli mutację w pewnym genie oznaczonym CDK13.

Badając komórki tego raka, zauważyli w nich jednocześnie duże ilości uszkodzonych cząsteczek RNA.

RNA to podobny do DNA związek, który informację zapisaną w genach przykazuje do komórkowej maszynerii produkującej białka – podstawowe elementy budulcowe komórki.

Jak wyjaśniają naukowcy, to zupełnie normalne, że komórka produkuje czasami wadliwe RNA. Jednak odpowiednie mechanizmy takie cząsteczki usuwają.
W procesie powstawania RNA zachodzi setki etapów i czasem coś idzie nie tak, jak trzeba. Są to błędy, które zazwyczaj są usuwane. W tym przypadku odkryliśmy, że komórka ich nie usuwa. Można powiedzieć, że odkurzacz jest zepsuty, więc wadliwe RNA zaczyna się gromadzić – tłumaczy dr Megan Insco, członkini zespołu.
Nowy mechanizm rozwoju raka na przykładzie czerniaka

Nieprawidłowe cząsteczki RNA dramatycznie przyspieszają powstawanie czerniaka, działając samodzielnie, jeszcze zanim powstaną na ich podstawie jakiekolwiek białka – zauważyli badacze.

Dalsze analizy pokazały, że kluczową rolę w “sprzątaniu” komórki z uszkodzonego RNA pełni właśnie wspomniany gen CDK13. Mutację w nim zawierało 21 proc. przebadanych czerniaków.

Mutacje w CDK13, a także w innych, powiązanych z tym „sprzątającym systemem” genach, naukowcy znaleźli również w nowotworach endometrium, okrężnicy i drobnokomórkowym raku płuc.
W tych nowotworach nie działa mechanizm czyszczący – wyjaśnia prof. Zon.
Dalsze zrozumienie sposobu kontroli i przetwarzania RNA w komórkach rakowych będzie głównym pytaniem potrzebny dla opracowywania nowych terapii – podkreśla.
źródło: PAP

Nowotwory mogą powstawać także wtedy, gdy komórka nie może posprzątać wadliwego RNA – uszkodzonych cząsteczek niosących informację o budowie białek. Taką przyczynę naukowcy znaleźli w czerniaku, raku płuc, okrężnicy i endometrium.

Mówiąc bardzo ogólnie, nowotwory powstają w wyniku mutacji różnych genów. Zmieniona w ten sposób komórka zaczyna się nieustannie mnożyć, do tego nie umiera, a jeszcze może zacząć przemieszczać się po organizmie.

Nowe badanie przedstawione w periodyku „Science” wskazuje na nowego typu mutacje, które przyczyniają się do powstawania raka.

Odkryto nowy mechanizm rozwoju raka 

Naukowcy z Harvard Medical School, najpierw u rybki z gatunku danio pręgowane, a potem w komórkach ludzkiego czerniaka wykryli mutację w pewnym genie oznaczonym CDK13.

Badając komórki tego raka, zauważyli w nich jednocześnie duże ilości uszkodzonych cząsteczek RNA.

RNA to podobny do DNA związek, który informację zapisaną w genach przykazuje do komórkowej maszynerii produkującej białka – podstawowe elementy budulcowe komórki.

Jak wyjaśniają naukowcy, to zupełnie normalne, że komórka produkuje czasami wadliwe RNA. Jednak odpowiednie mechanizmy takie cząsteczki usuwają.
W procesie powstawania RNA zachodzi setki etapów i czasem coś idzie nie tak, jak trzeba. Są to błędy, które zazwyczaj są usuwane. W tym przypadku odkryliśmy, że komórka ich nie usuwa. Można powiedzieć, że odkurzacz jest zepsuty, więc wadliwe RNA zaczyna się gromadzić – tłumaczy dr Megan Insco, członkini zespołu.
Nowy mechanizm rozwoju raka na przykładzie czerniaka

Nieprawidłowe cząsteczki RNA dramatycznie przyspieszają powstawanie czerniaka, działając samodzielnie, jeszcze zanim powstaną na ich podstawie jakiekolwiek białka – zauważyli badacze.

Dalsze analizy pokazały, że kluczową rolę w “sprzątaniu” komórki z uszkodzonego RNA pełni właśnie wspomniany gen CDK13. Mutację w nim zawierało 21 proc. przebadanych czerniaków.

Mutacje w CDK13, a także w innych, powiązanych z tym „sprzątającym systemem” genach, naukowcy znaleźli również w nowotworach endometrium, okrężnicy i drobnokomórkowym raku płuc.
W tych nowotworach nie działa mechanizm czyszczący – wyjaśnia prof. Zon.
Dalsze zrozumienie sposobu kontroli i przetwarzania RNA w komórkach rakowych będzie głównym pytaniem potrzebny dla opracowywania nowych terapii – podkreśla.
źródło: PAP
Prace nad terapiami mRNA trwają od ponad 30 lat, ale to pandemia i poszukiwanie skutecznej szczepionki przeciw COVID-19 zdecydowanie ten proces przyspieszyły. To daje szansę, że szybciej będzie możliwe wykorzystanie tej technologii w leczeniu raka. mRNA jest również badane pod kątem zastosowania w leczeniu rzadkich chorób genetycznych. Nad postępami w tej dziedzinie pracują również polscy naukowcy.
– Cząsteczki mRNA to naturalne cząsteczki, które występują w każdej naszej komórce i są przepisami na konkretne białko. Aby mRNA mogło zostać wykorzystane do celów terapeutycznych, trzeba było opracować wiele rozwiązań, które umożliwiłyby dojście do tego. Pracując w tym obszarze od 20 lat, wnieśliśmy do niego dość istotne rozwiązania, natomiast takich zespołów naukowych było wiele i wiele rzeczy musiało się wydarzyć, aby ten pierwszy terapeutyk, pierwsza szczepionka oparta na mRNA mogła zostać dopuszczona powszechnie. Te szczepionki zmieniają naszą rzeczywistość, dla ludzi zaszczepionych COVID-19 nie jest już tak groźną chorobą – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje prof. dr.  hab. Jacek Jemielity z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, prezes zarządu spółki ExploRNA Therapeutics.

W grudniu profesor otrzymał Nagrodę Fundacji na rzecz Nauki Polskiej za opracowanie chemicznych modyfikacji mRNA jako narzędzi do zastosowań terapeutycznych i badań procesów komórkowych.

– Nasze badania przyniosły realne efekty, ponieważ jeden z pierwszych moich wynalazków został skomercjalizowany przez firmę BioNTech, która stosuje nasze rozwiązanie ulepszające, poprawiające właściwości mRNA w kilkunastu badaniach klinicznych. Są to badania dotyczące terapeutycznych szczepionek mRNA, czyli takich, które mają leczyć, w szczególności dotyczące obszaru onkologicznego – mówi naukowiec.

Choć badania nad terapiami opartymi na mRNA trwają już od 30 lat, to o tej technologii głośno zrobiło się dopiero w obliczu konieczności stworzenia szczepionki przeciw COVID-19. Szczepionka Comirnaty, opracowana przez BioNTech wspólnie z koncernem Pfizer, była pierwszym preparatem mRNA dopuszczonym powszechnie do użytku.

Syntetyczne mRNA może być jednak kluczowe w terapii i profilaktyce onkologicznej. Na tej technologii najprawdopodobniej będą się opierać lecznicze szczepionki przeciwnowotworowe. W Polsce trwają badania nad takimi preparatami. Zajmuje się nimi spółka ExploRNA Therapeutics, założona przez naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego we współpracy z badaczami z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Lecznicze szczepionki przeciwnowotworowe działają w ten sposób, że do organizmu pacjenta cierpiącego na nowotwór podajemy mRNA kodujące białko, które jest charakterystyczne dla komórek nowotworowych. To białko ulega ekspresji w komórkach i układ immunologiczny jest szkolony, żeby rozpoznawać wszystkie komórki pacjenta posiadające ten rodzaj antygenu, ten rodzaj modyfikacji białek. Układ immunologiczny niszczy w ten sposób komórki nowotworowe – wyjaśnia prof. Jacek Jemielity. – Najbardziej interesującym tematem w tym obszarze są spersonalizowane szczepionki przeciwnowotworowe, które są projektowane na podstawie konkretnych mutacji u pacjenta. Są to szczepionki szyte na miarę dla danego pacjenta.

Jak podkreśla, nowotwory są jednak znacznie trudniejszym przeciwnikiem niż COVID-19.

– mRNA musi więc być jeszcze bardziej efektywne, jeszcze skuteczniejsze, ale mam nadzieję, że najbliższe lata przyniosą również przełom w tym obszarze – przewiduje ekspert.

Prace nad spersonalizowanymi szczepionkami przeciwnowotworowymi prowadzi między innymi Moderna, wspólnie z koncernem Merck. W ramach badań klinicznych preparat mRNA-4157 testowany jest obecnie pod kątem bezpieczeństwa, tolerancji i immunogenności w zastosowaniu u pacjentów z czerniakiem.

mRNA ma charakter bardzo uniwersalny, można w nim zakodować dowolne białko, a to sprawia, że liczba potencjalnych zastosowań jest w zasadzie nieograniczona. Dlatego szereg badań klinicznych dotyczy zastosowania tych terapii również w leczeniu genetycznych chorób rzadkich czy chorób kardiologicznych.

– Chodzi o choroby, które powstają, ponieważ w komórkach danego pacjenta brakuje jakiegoś białka lub powstaje ono w postaci zdefektowanej. Terapie mRNA można wykorzystać do suplementacji tego brakującego białka. Przykładami takich chorób są rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza czy fenyloketonuria – wymienia prof. Jacek Jemielity.

Według Research and Markets światowy rynek terapii opartych na technologii mRNA będzie rósł w tempie 17 proc. rocznie i osiągnie do 2026 roku wartość ponad 101 mld dol. W 2021 roku przychody zamknęły się w kwocie niemal 47 mld dol. Ponad 44 proc. tego obrotu generują Stany Zjednoczone.

źródło: newseria

Prace nad terapiami mRNA trwają od ponad 30 lat, ale to pandemia i poszukiwanie skutecznej szczepionki przeciw COVID-19 zdecydowanie ten proces przyspieszyły. To daje szansę, że szybciej będzie możliwe wykorzystanie tej technologii w leczeniu raka. mRNA jest również badane pod kątem zastosowania w leczeniu rzadkich chorób genetycznych. Nad postępami w tej dziedzinie pracują również polscy naukowcy.
– Cząsteczki mRNA to naturalne cząsteczki, które występują w każdej naszej komórce i są przepisami na konkretne białko. Aby mRNA mogło zostać wykorzystane do celów terapeutycznych, trzeba było opracować wiele rozwiązań, które umożliwiłyby dojście do tego. Pracując w tym obszarze od 20 lat, wnieśliśmy do niego dość istotne rozwiązania, natomiast takich zespołów naukowych było wiele i wiele rzeczy musiało się wydarzyć, aby ten pierwszy terapeutyk, pierwsza szczepionka oparta na mRNA mogła zostać dopuszczona powszechnie. Te szczepionki zmieniają naszą rzeczywistość, dla ludzi zaszczepionych COVID-19 nie jest już tak groźną chorobą – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje prof. dr.  hab. Jacek Jemielity z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, prezes zarządu spółki ExploRNA Therapeutics.

W grudniu profesor otrzymał Nagrodę Fundacji na rzecz Nauki Polskiej za opracowanie chemicznych modyfikacji mRNA jako narzędzi do zastosowań terapeutycznych i badań procesów komórkowych.

– Nasze badania przyniosły realne efekty, ponieważ jeden z pierwszych moich wynalazków został skomercjalizowany przez firmę BioNTech, która stosuje nasze rozwiązanie ulepszające, poprawiające właściwości mRNA w kilkunastu badaniach klinicznych. Są to badania dotyczące terapeutycznych szczepionek mRNA, czyli takich, które mają leczyć, w szczególności dotyczące obszaru onkologicznego – mówi naukowiec.

Choć badania nad terapiami opartymi na mRNA trwają już od 30 lat, to o tej technologii głośno zrobiło się dopiero w obliczu konieczności stworzenia szczepionki przeciw COVID-19. Szczepionka Comirnaty, opracowana przez BioNTech wspólnie z koncernem Pfizer, była pierwszym preparatem mRNA dopuszczonym powszechnie do użytku.

Syntetyczne mRNA może być jednak kluczowe w terapii i profilaktyce onkologicznej. Na tej technologii najprawdopodobniej będą się opierać lecznicze szczepionki przeciwnowotworowe. W Polsce trwają badania nad takimi preparatami. Zajmuje się nimi spółka ExploRNA Therapeutics, założona przez naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego we współpracy z badaczami z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Lecznicze szczepionki przeciwnowotworowe działają w ten sposób, że do organizmu pacjenta cierpiącego na nowotwór podajemy mRNA kodujące białko, które jest charakterystyczne dla komórek nowotworowych. To białko ulega ekspresji w komórkach i układ immunologiczny jest szkolony, żeby rozpoznawać wszystkie komórki pacjenta posiadające ten rodzaj antygenu, ten rodzaj modyfikacji białek. Układ immunologiczny niszczy w ten sposób komórki nowotworowe – wyjaśnia prof. Jacek Jemielity. – Najbardziej interesującym tematem w tym obszarze są spersonalizowane szczepionki przeciwnowotworowe, które są projektowane na podstawie konkretnych mutacji u pacjenta. Są to szczepionki szyte na miarę dla danego pacjenta.

Jak podkreśla, nowotwory są jednak znacznie trudniejszym przeciwnikiem niż COVID-19.

– mRNA musi więc być jeszcze bardziej efektywne, jeszcze skuteczniejsze, ale mam nadzieję, że najbliższe lata przyniosą również przełom w tym obszarze – przewiduje ekspert.

Prace nad spersonalizowanymi szczepionkami przeciwnowotworowymi prowadzi między innymi Moderna, wspólnie z koncernem Merck. W ramach badań klinicznych preparat mRNA-4157 testowany jest obecnie pod kątem bezpieczeństwa, tolerancji i immunogenności w zastosowaniu u pacjentów z czerniakiem.

mRNA ma charakter bardzo uniwersalny, można w nim zakodować dowolne białko, a to sprawia, że liczba potencjalnych zastosowań jest w zasadzie nieograniczona. Dlatego szereg badań klinicznych dotyczy zastosowania tych terapii również w leczeniu genetycznych chorób rzadkich czy chorób kardiologicznych.

– Chodzi o choroby, które powstają, ponieważ w komórkach danego pacjenta brakuje jakiegoś białka lub powstaje ono w postaci zdefektowanej. Terapie mRNA można wykorzystać do suplementacji tego brakującego białka. Przykładami takich chorób są rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza czy fenyloketonuria – wymienia prof. Jacek Jemielity.

Według Research and Markets światowy rynek terapii opartych na technologii mRNA będzie rósł w tempie 17 proc. rocznie i osiągnie do 2026 roku wartość ponad 101 mld dol. W 2021 roku przychody zamknęły się w kwocie niemal 47 mld dol. Ponad 44 proc. tego obrotu generują Stany Zjednoczone.

źródło: newseria

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku odkryli gen, który odpowiada za predyspozycje do ciężkiego przechodzenia COVID-19. Konsekwencją tego odkrycia ma być opracowanie jeszcze w tym roku testu genetycznego, który pozwoli na szybką identyfikację czy pacjent jest obciążony wysokim ryzykiem.
– To ważny dzień dla zdrowia Polaków. Udało nam się zidentyfikować poważny element ryzyka, jeśli chodzi o ciężkie zachorowanie na Covid-19. Jest to gen, który decyduje o tym, czy osoba zakażona koronawirusem w ciężki sposób przejdzie chorobę. – powiedział minister zdrowia, Adam Niedzielski na konferencji na Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku w czwartek 13 stycznia.

– Do tej pory wskazywaliśmy wiek i otyłość jako odpowiedzialne za ciężkie przechodzenie Covid-19. Dzięki półtorarocznej pracy naukowców, sfinansowanej przez Agencję Badań Medycznych, będziemy identyfikować osoby narażone na ciężkie przechorowanie. – dodał minister. – Konsekwencją odkrycia tego genu będzie stworzenie odpowiedniego testu genetycznego, który będzie – jak PCR – szybko identyfikował, czy pacjent ma ten gen i czy jest obciążony większym ryzykiem.

– Wchodzimy obecnie na ścieżkę wdrożenia, umożlwiającą jeszcze lepszą opiekę nad pacjentami, którzy wymagają szczególnej uwagi. – podkreślił Radosław Sierpiński, prezes Agencji Badań Medycznych.

źródło: MZ

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku odkryli gen, który odpowiada za predyspozycje do ciężkiego przechodzenia COVID-19. Konsekwencją tego odkrycia ma być opracowanie jeszcze w tym roku testu genetycznego, który pozwoli na szybką identyfikację czy pacjent jest obciążony wysokim ryzykiem.
– To ważny dzień dla zdrowia Polaków. Udało nam się zidentyfikować poważny element ryzyka, jeśli chodzi o ciężkie zachorowanie na Covid-19. Jest to gen, który decyduje o tym, czy osoba zakażona koronawirusem w ciężki sposób przejdzie chorobę. – powiedział minister zdrowia, Adam Niedzielski na konferencji na Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku w czwartek 13 stycznia.

– Do tej pory wskazywaliśmy wiek i otyłość jako odpowiedzialne za ciężkie przechodzenie Covid-19. Dzięki półtorarocznej pracy naukowców, sfinansowanej przez Agencję Badań Medycznych, będziemy identyfikować osoby narażone na ciężkie przechorowanie. – dodał minister. – Konsekwencją odkrycia tego genu będzie stworzenie odpowiedniego testu genetycznego, który będzie – jak PCR – szybko identyfikował, czy pacjent ma ten gen i czy jest obciążony większym ryzykiem.

– Wchodzimy obecnie na ścieżkę wdrożenia, umożlwiającą jeszcze lepszą opiekę nad pacjentami, którzy wymagają szczególnej uwagi. – podkreślił Radosław Sierpiński, prezes Agencji Badań Medycznych.

źródło: MZ