Medicalpress
Schizofrenia i osteoporoza od lat postrzegane były jako schorzenia należące do zupełnie odmiennych porządków medycyny – jedno związane z funkcjonowaniem mózgu i procesów poznawczych, drugie z wytrzymałością układu kostnego. Najnowsze badania genetyczne pokazują jednak, że to rozdzielenie może być znacznie bardziej pozorne, niż dotąd sądzono. Zespół naukowców kierowany przez Feng Liu z Tianjin Medical University General Hospital zidentyfikował aż 195 wspólnych regionów genomu, które jednocześnie wiążą się z ryzykiem schizofrenii i osteoporozy.
Badanie, opublikowane w recenzowanym czasopiśmie Genomic Psychiatry, objęło dane genetyczne ponad pół miliona osób i stanowi jedno z najbardziej kompleksowych opracowań dotyczących współdzielonej architektury genetycznej chorób psychicznych i schorzeń układu kostnego. Naukowcy wykazali, że wspólne sygnały genetyczne przekładają się na 1376 genów kodujących białka, które mogą jednocześnie wpływać na funkcjonowanie mózgu i metabolizm kości.
Odkrycie to ma szczególne znaczenie kliniczne. Od dawna wiadomo, że osoby chorujące na schizofrenię znacznie częściej cierpią na obniżoną gęstość mineralną kości i są bardziej narażone na złamania niż populacja ogólna. Dotychczasowe wyjaśnienia koncentrowały się głównie na czynnikach środowiskowych, takich jak niedobory witaminy D, zaburzenia metaboliczne czy długotrwałe stosowanie leków przeciwpsychotycznych. Nowe dane sugerują jednak, że u podłoża tej współchorobowości mogą leżeć głęboko zakorzenione mechanizmy genetyczne.

Zespół badawczy zastosował wielopoziomowe podejście analityczne, łącząc kilka zaawansowanych metod genomowych. Analizy obejmowały zarówno globalne nakładanie się ryzyka genetycznego w całym genomie, jak i lokalne korelacje w konkretnych regionach chromosomów oraz identyfikację pojedynczych wariantów genetycznych powiązanych jednocześnie z obiema chorobami. Takie podejście pozwoliło wykryć zależności, które umykały wcześniejszym, bardziej uproszczonym analizom.
Szczególnie interesujące okazały się różnice między poszczególnymi lokalizacjami szkieletu. Najsilniejsze powiązania genetyczne ze schizofrenią dotyczyły gęstości mineralnej kości piętowej. W przypadku innych obszarów, takich jak kręgosłup lędźwiowy czy szyjka kości udowej, wspólnych sygnałów genetycznych było znacznie mniej, a dla kości przedramienia nie wykazano ich wcale. Autorzy podkreślają jednak, że brak istotnych wyników w tym ostatnim przypadku może wynikać z mniejszej liczebności analizowanych prób, a nie z rzeczywistego braku związku biologicznego.

Dodatkową złożoność ujawniła analiza kierunku działania wariantów genetycznych. Część z nich jednocześnie zwiększała ryzyko schizofrenii i obniżała gęstość kości, inne wpływały na oba parametry w tym samym kierunku. Taki mieszany obraz tłumaczy, dlaczego wcześniejsze badania, oparte na uśrednionych korelacjach genomowych, sugerowały jedynie słabe powiązania między tymi chorobami.
Analiza funkcjonalna wspólnych genów pozwoliła powiązać je z konkretnymi procesami biologicznymi. Najsilniej reprezentowane były szlaki związane z metabolizmem związków azotowych, regulacją procesów rozwojowych oraz ogólną kontrolą funkcji komórkowych. Co istotne, te same mechanizmy odgrywają kluczową rolę zarówno w przekazywaniu sygnałów nerwowych, jak i w budowie oraz utrzymaniu macierzy kostnej. Zdaniem autorów badania wskazuje to na istnienie wspólnych „biologicznych mostów” między mózgiem a kośćcem, ukształtowanych już na poziomie molekularnym.

Choć wyniki nie pozwalają jeszcze mówić o bezpośredniej zależności przyczynowo-skutkowej, otwierają nowe perspektywy dla praktyki klinicznej. W przyszłości możliwe byłoby uwzględnianie ryzyka osteoporozy już na etapie leczenia psychiatrycznego, zwłaszcza u pacjentów z wysokim obciążeniem genetycznym. Autorzy wskazują również na potencjał rozwoju zintegrowanych strategii prewencyjnych, obejmujących jednocześnie zdrowie psychiczne i układ kostny.
Badacze zwracają jednak uwagę na ograniczenia pracy. Analizy dotyczyły wyłącznie osób pochodzenia europejskiego, co ogranicza możliwość uogólnienia wyników na inne populacje. Ponadto zastosowane metody genomowe nie obejmują rzadkich wariantów genetycznych ani złożonych interakcji gen–środowisko, które również mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju obu chorób.
Mimo tych zastrzeżeń autorzy podkreślają, że badanie stanowi ważny krok w kierunku bardziej holistycznego rozumienia chorób przewlekłych. Schizofrenia i osteoporoza przestają być postrzegane jako izolowane problemy kliniczne, a zaczynają jawić się jako elementy szerszej sieci powiązań biologicznych, obejmujących różne układy organizmu. W kolejnych etapach zespół planuje rozszerzyć analizy na inne zaburzenia psychiczne, aby sprawdzić, czy podobne mechanizmy genetyczne występują również w przypadku choroby afektywnej dwubiegunowej, depresji czy zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Źródło: Genomic Press / Genomic Psychiatry, Shared genetic architecture between schizophrenia and osteoporosis revealed by multilevel genomic analyses. Materiał opublikowany na platformie EurekAlert

Dla wielu dzieci i nastolatków częste potykanie się, niepewny chód czy trudności z koordynacją ruchową bywają tłumaczone brakiem sprawności, „okresem dojrzewania” albo zwykłą niezdarnością. Tymczasem takie objawy – zwłaszcza gdy stopniowo się nasilają – mogą być pierwszym sygnałem rzadkiej choroby genetycznej: ataksji Friedreicha.
Szacuje się, że w Polsce żyje z nią około 150 osób. Choroba najczęściej ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia i postępuje powoli, przez co przez długi czas pozostaje nierozpoznana.

„Dziś wiem, że to nie była niezdarność”

Ataksja Friedreicha to choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza układ nerwowy odpowiedzialny za koordynację ruchów, równowagę i mowę. Jej pierwsze objawy są niespecyficzne i łatwe do przeoczenia – zarówno przez rodziców, nauczycieli, jak i samych pacjentów.
– „Na początku pojawiły się niewielkie zaburzenia równowagi, które postępowały. Z czasem chód stawał się coraz bardziej chwiejny (tzw. chód pijanego marynarza), niezdarny, pojawiły się problemy z pisaniem. Pisałam jak kura pazurem, tak że nie dało się rozczytać. Dziś wiem, że to nie była »niezdarność«, tylko choroba, o której wtedy nic nie wiedziałam” – opowiada Beata, dziś 32-letnia pacjentka, u której ataksję Friedreicha rozpoznano dopiero w wieku 25 lat.
Podobną drogę przeszła Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha i mama 16-letniego Franciszka, u którego chorobę zdiagnozowano, gdy miał dziewięć lat.
– „Pierwsze sygnały pojawiły się, gdy Franek miał sześć lat. Na lekcjach WF-u nauczyciele zwracali uwagę, że syn często traci równowagę. W domu widzieliśmy, że gorzej radzi sobie z jazdą na rowerze czy grą w piłkę. Nazwanie problemu nie było łatwe, ponieważ wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie” – wspomina.

Objawy, które powinny wzbudzić czujność

Ataksja Friedreicha nie przebiega u wszystkich pacjentów tak samo. Objawy mogą pojawiać się stopniowo, narastać latami i obejmować różne układy organizmu. Właśnie dlatego choroba bywa rozpoznawana późno.
Do sygnałów, na które warto zwrócić uwagę, należą m.in.:
Nie wszystkie objawy muszą występować jednocześnie, a ich nasilenie może się zmieniać w czasie – co dodatkowo utrudnia szybką diagnozę.

Dlaczego czas ma znaczenie

Choć ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, wczesne rozpoznanie ma ogromne znaczenie. Pozwala szybciej wdrożyć leczenie modyfikujące przebieg choroby oraz kompleksową opiekę, która może spowolnić jej rozwój i na dłużej zachować sprawność pacjenta.
Postępowanie terapeutyczne obejmuje zwykle leczenie farmakologiczne, intensywną rehabilitację, fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie psychologiczne – zarówno dla chorego, jak i jego bliskich. Odpowiednio dobrana opieka może realnie poprawić jakość życia i pomóc w zachowaniu samodzielności.
Eksperci podkreślają, że pierwszym krokiem może być nawet prosta samoocena objawów. Na stronie www.ataksjafriedreicha.pl dostępny jest krótki kwestionariusz, który – choć nie zastępuje konsultacji lekarskiej – może pomóc podjąć decyzję o dalszej diagnostyce.

Edukacja przez doświadczenie

Z myślą o zwiększaniu świadomości społecznej powstała kampania edukacyjna „Challenge Your Balance”, skierowana przede wszystkim do młodych ludzi i ich rodzin. Jej celem jest pokazanie, że problemy z równowagą i koordynacją mogą być objawem poważnej choroby, a nie tylko „gorszej sprawności”.
Kampania prowadzona jest głównie w mediach społecznościowych – na TikToku, Instagramie i Facebooku. Jednym z jej elementów jest filtr na TikToku, który symuluje zaburzenia równowagi: obraz zaczyna się chwiać, a wykonanie prostych czynności staje się trudne. To próba pokazania, z czym na co dzień mierzą się osoby z ataksją Friedreicha.
Kampanię „Challenge Your Balance” zainicjowała firma Biogen. Więcej informacji, w tym materiały edukacyjne i narzędzia wspierające wczesne rozpoznanie choroby, dostępne są na stronie www.ataksjafriedreicha.pl.

Źródło: Biuro prasowe kampanii „Challenge Your Balance”
Antysensowne oligonukleotydy (ASO) są obecnie celebrytami, jeśli chodzi o molekularne leczenie uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych. Największy przełom w leczeniu SMA nastąpił dzięki nusinersenowi, który jest właśnie antysensownym oligonukleotydem – mówi dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego.
Antysensowne oligonukleotydy to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych. Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów, wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów.
 
Gdzie znajdują zastosowanie?

Antysensowne oligonukleotydy są przełomem w leczeniu uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych.

Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia dystrofii Duchenne’a oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Kolejnym stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym, związane z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1. ASO pomaga przywracać produkcję prawidłowego białka, spowalniając przebieg choroby ALS, dla której średnia przeżycia pacjentów nie leczonych wynosi od 3 do 5 lat.
Na horyzoncie mamy również leczenie dystrofii miotonicznej typu pierwszego. Jednak największym sukcesem terapeutycznym antysensownych oligonukleotydów jest ich zastosowanie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Wprowadzenie nusinersenu, który jest właśnie antysensownym oligonukleotydem, to przełom w terapii pacjentów z SMA, diametralnie zmieniający ich życiową perspektywę.

Jak terapia wpływa na pacjentów?

Istotą rdzeniowego zaniku mięśni jest postępujące uszkodzenie motoneuronów, czyli komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym, które prowadzi do zaniku mięśni. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja w genie SMN1 (gen przeżycia motoneuronów), polegająca na delecji eksonu 7. Gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję białka SMN, którego brak prowadzi do degeneracji motoneuronów.

Każda zdrowa osoba ma dwa geny – SMN1 i SMN2. Gen SMN1 produkuje większość, bo ok. 90% białka SMN, a gen SMN2 ok. 10%. U osoby chorej, ze zmutowanym genem SMN1, ten gen nie produkuje białka, więc jego jedynym źródłem jest gen SMN2. Jednak ilość powstającego białka jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.
Nusinersen przyłącza się w odpowiednim miejscu do genu SMN2, powodując w konsekwencji zwiększenie produkcji białka SMN. Terapia prowadzi do szybkiego wzrostu poziomu białka SMN w płynie mózgowo-rdzeniowym. Lek podawany jest dokanałowo, aby bezpośrednio dotrzeć do komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym.
 
Co na temat skuteczności i efektów terapii nusinersenem mówią długofalowe obserwacje z praktyki klinicznej (RWE) oraz ostatnio zaktualizowana metaanaliza Hagenackera?

Opublikowana w Advanced Therapy Metaanaliza Hegenackera, obejmująca dostępne wyniki badań nad skutecznością nusinersenu do 2024 r., ma duże znaczenie – zwłaszcza w kontekście leczenia dorosłych, którzy pierwotnie nie byli włączani do badań klinicznych, choć lek zarejestrowano dla całej populacji, zarówno dorosłych, jak i dzieci. Dzięki obserwacjom i metaanalizom można ocenić efekty terapii u dorosłych i lepiej rozumieć jej działanie poza ściśle kontrolowanymi warunkami badań klinicznych.

Znaczenie metaanalizy jest też ważne, jeśli chodzi o czas obserwacji oraz wielkość populacji. Z tego powodu badania obserwacyjne i metaanalizy, które gromadzą dane z wielu publikacji, obejmujących nawet małą liczbę chorych, są niezwykle istotne dla oceny efektów leczenia. Metaanaliza Hagenackera objęła dane dotyczące ponad tysiąca chorych leczonych nusinersenem, co stanowi ogromny materiał w kontekście choroby rzadkiej.

Z metaanalizy wynika, że nusinersen powoduje stabilizację, a u wielu pacjentów także poprawę funkcji motorycznych i to w dłuższej perspektywie czasowej. Pamiętajmy, że zatrzymanie postępu choroby w takich schorzeniach jak SMA, w których stan pacjenta nieuchronnie się pogarsza, jest już dużym sukcesem. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań zawodowych, naukowych, w życiu rodzinnym a także umożliwia realizację marzeń. Poprawa jakości życia jest realna i wyraźna w wielu aspektach codziennego funkcjonowania.

W metaanalizie Hagenackera pacjentów podzielono na grupy według czasu obserwacji. Wykazano, że poprawa występowała u wszystkich pacjentów – zarówno u chorych leczonych przez mniej niż rok, jak i tych objętych terapią przez dwa do trzech lat, a także u pacjentów pozostających w leczeniu ponad cztery lata.

W każdym przedziale czasowym zauważono poprawę. Największe efekty obserwowano u pacjentów chodzących, szczególnie w pierwszych trzech latach leczenia. Kluczowy był tu test HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), stosowany u pacjentów dorosłych, w którym istotna klinicznie poprawa to minimum trzy punkty więcej, co w praktyce może oznaczać zdobycie nowych umiejętności ruchowych, takich jak podniesienie ręki czy przekręcenie się na bok. W naturalnym przebiegu choroby (bez leczenia) pacjent co roku traci średnio pół punktu w teście HFMSE. Poprawa o półtora punktu po leczeniu oznacza zysk o trzy punkty względem naturalnego przebiegu SMA.
Poprawa była też odnotowana w teście RULM (Revise Upper Limb Measure), szczególnie przydatnym u pacjentów niechodzących, oceniającym funkcję kończyn górnych. Także tutaj obserwowano istotną klinicznie poprawę (o co najmniej 2 punkty). W sześciominutowym teście marszu (6MWT), wykonywanym u pacjentów chodzących, poprawa o 30 metrów była uznawana za klinicznie istotną. Osiągało ją około 50% pacjentów.

Nusinersen wykazuje więc długoterminową skuteczność w stabilizacji i poprawie funkcji motorycznych.

Metaanaliza dotyczyła głównie młodzieży i dorosłych, czyli grupy rzadziej badanej w początkowych fazach rozwoju terapii. Zebrane dane okazują się bardzo przydatne przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych dla nowych pacjentów. Pozwalają porównać dostępne opcje leczenia w sposób obiektywny i na podstawie dowodów, a nie tylko przypuszczeń.

W metaanalizie została uwzględniona nasza praca z 30. miesięcznej obserwacji, z której wynika, że w teście HFMSE ponad 70% pacjentów uzyskało poprawę istotną klinicznie, a u pozostałych odnotowano stabilizację. Tylko u niewielkiego odsetka pacjentów nie obserwowano żadnych pozytywnych zmian. Obecnie przygotowujemy publikację wyników z 50. miesięcznej obserwacji klinicznej leczenia nusinersenem.

Co wiemy na temat efektów terapii w zakresie poprawy jakości życia i stanu emocjonalnego pacjentów?

Standaryzowane i powszechnie stosowane testy, HFMSE, RULM czy 6MWT, pozwalają porównywać wyniki w skali międzynarodowej. Są one nie tylko narzędziem oceny skuteczności leczenia, ale również podstawą do komunikacji między zespołami badawczymi i klinicznymi na całym świecie.

Oprócz wyników obiektywnych testów ważne są także relacje samych pacjentów, którzy wskazują na takie efekty leczenia, jak wzrost wytrzymałości, poprawę siły głosu czy funkcji połykania. U pacjentów z zaawansowaną postacią SMA poprawa w tych obszarach przekłada się bezpośrednio na jakość życia: skrócenie czasu jedzenia, poprawę komunikacji z otoczeniem czy zmniejszenie potrzeby stosowania wentylacji wspomaganej.

Poprawa siły mięśniowej, wydolności oddechowej i sprawniejsze odkrztuszanie wydzieliny prowadzą do mniejszej liczby powikłań, takich jak infekcje dróg oddechowych, w tym groźne dla życia zapalenie płuc. Pacjenci zyskują większą samodzielność, co przekłada się również na komfort ich rodzin i opiekunów.

Leczeni pacjenci coraz śmielej realizują swoje plany i marzenia. Wielu z nich podejmuje nowe aktywności, takie jak podróże, nurkowanie, uprawie sportów paraolimpijski (np. boccia), a nawet skoki spadochronowe, a wielu chorych decyduje się na potomstwo. Jeden z pacjentów, który od wczesnego dzieciństwa porusza się na wózku, ożenił się i wiedzie satysfakcjonujące życie rodzinne. To dowód na to, że terapia wpływa pozytywnie nie tylko na ciało, lecz także na poczucie bezpieczeństwa i możliwość planowania przyszłości.

W jaką stronę idą badania kolejnych właściwości antysensownych oligonukleotydów? Czy nadzieją dla chorych może być stosowanie wyższych dawek nusinersenu

Dane z badań klinicznych, a także dane z RWE (real-world experiences), czyli z rzeczywistej praktyki klinicznej, wykazały, że lek stosowany nawet kilka lat jest bezpieczny. Działania niepożądane związane są głównie z dokanałową drogą podania, nie zaś z samym lekiem. Już na etapie badań klinicznych było wiadomo, że wyższy poziom białka SMN, uzyskiwany dzięki większej dawce, przekłada się na lepsze efekty kliniczne.

Powyższe fakty wskazują, że wyższa dawka leku może być skuteczniejsza przy zachowaniu dobrego profilu bezpieczeństwa. Ta koncepcja została zrealizowana w badaniu DEVOTE, w którym dawkę podtrzymującą nusinersenu zwiększono z 12 do 28 mg, co oznacza wzrost aż o 230%.

W badaniach skuteczności wyższej dawki nusinersenu pojawił się nowy biomarker – neurofilamenty, które są wskaźnikiem uszkodzenia motoneuronów. Im wyższy poziom neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym lub surowicy, tym bardziej nasilony proces degeneracyjny motoneuronów. Okazało się, że po wyższej dawce nusinersenu poziom neurofilamentów spada, co świadczy o zahamowaniu procesu degeneracji. Szybsze zahamowanie procesu chorobowego zwiększa szanse na poprawę uszkodzonych lub zachowanie funkcji zdrowych motoneuronów.

Czym jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. To ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. W konsekwencji wady genetycznej u osób chorych dochodzi do obumierania neuronów w rogach przednich rdzenia kręgowego, odpowiadających za prawidłową pracę mięśni. Brak przewodzenia impulsów nerwowych pomiędzy rdzeniem a mięśniami prowadzi do postępującego zaniku mięśni i uogólnionego wyniszczenia organizmu. Czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiegają prawidłowo. SMA jest chorobą dotyczącą zarówno dzieci, jak i dorosłych. Pojawienie się pierwszych objawów bezpośrednio po urodzeniu, w okresie niemowlęcym, wiąże się z najcięższym przebiegiem choroby i złym rokowaniem dla przeżycia.

SMA dotyka osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo w wczesnym dzieciństwie. Średnio u jednego na 7 tys. urodzonych niemowląt występuje wada genetyczna będąca przyczyną SMA, która prowadzi do rozwoju choroby i jej objawów na pewnym etapie życia. Podstawę SMA stanowi mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN (ang. survival motor neuron protein), niezbędnego do przeżycia i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób.

Szacuje się, że w Polsce żyje około 1300 osób z SMA, a każdego roku rodzi się około 35–40 dzieci z tą chorobą.

Materiał kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA” z tegorocznym hasłem: „W kierunku niezależności”

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która odbiera sprawność fizyczną, ale nie odbiera świadomości. Dla wielu pacjentów diagnoza jest jak wyrok – zwłaszcza gdy choroba pojawia się w rodzinie od pokoleń. Historia Mariusza Żywko, emerytowanego strażaka, pokazuje jednak, że nawet w obliczu tak trudnego przeciwnika pojawia się nadzieja. Dzięki nowemu lekowi, dostępnym w ramach programu wczesnego dostępu do terapii, jego życie i codzienność nabrały nowego wymiaru. To opowieść o odwadze, determinacji i sile wsparcia bliskich.
Dla emerytowanego strażaka, który co roku przechodził ciężkie testy sprawnościowe, był okazem zdrowia, choroba ALS była zaskoczeniem, pomimo że występowała już wcześniej w rodzinie. Na stwardnienie zanikowe boczne cierpiał zarówno jego ojciec, jak i dziadek. Mariusz Żywko przez wiele lat zachowywał wyjątkową sprawność i nie przypuszczał, że podzieli los swoich krewnych i będzie musiał toczyć walkę tym razem o swoje życie z tak okrutnym przeciwnikiem.

Z potrzeby pomagania innym

Będąc małym chłopcem interesował się służbami mundurowymi, a szczególnie strażą pożarną. To z chęci niesienia pomocy i ratowania ludzi wstąpił w jej szeregi. Pan Mariusz to emerytowany strażak, a prywatnie mąż, ojciec dwóch synów i kochający swoje wnuki dziadek. Zawsze był bardzo aktywny zarówno zawodowo, jak i prywatnie. – Mieliśmy w straży takie ciężkie coroczne testy sprawności fizycznej. Byłem wtedy zdrowy i to dla mnie było normalne. Lubiłem biegać, jeździć z żoną w góry, nad morze, spacerować – mówi Mariusz Żywko.
Pod koniec 2018 roku zaczął zauważać u siebie pierwsze objawy choroby, które początkowo były bardzo subtelne. – Zauważyłem, że zaczynam utykać na lewą nogę. Na początku to było takie niebolące. W 2019 roku utykanie się pogłębiło, wyraźnie odczuwałem, że lewa noga jest coraz słabsza. Widziałem również, że prawa noga nie jest już tak sprawna, jak kiedyś – wyjaśnia pan Mariusz.

Poszukiwanie diagnozy

W rodzinie pana Mariusza były wcześniejsze przypadki zachorowań na ALS. Chorował ojciec i dziadek. Prawdopodobnie zmagali się z rodzinną postacią tej choroby. – Mój ojciec chorował na tę chorobę, podświadomie, więc myślałem, że może ja mam, to co on – dodaje.
To był moment, w którym stwierdził, że trzeba zacząć się diagnozować i szukać przyczyny tego stanu. Diagnostykę rozpoczął od szpitala w Sandomierzu, w którym nie postawiono właściwej diagnozy. Dopiero w lutym 2021 specjalistyczne badania w klinice w Warszawie przyniosły odpowiedź w postaci rozpoznania – ALS z mutacją w genie SOD1.
– Wykryto u mnie tę mutację i jest to choroba stwardnienie zanikowe boczne. Nie było to dla mnie łatwe, ale sobie myślę jakoś trzeba to wziąć i żyć z tym, bo poddanie się, to żadne rozwiązanie – wyznaje pan Mariusz.
Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. W Polsce na SOD1-ALS choruje około 100 osób. Część zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwej ko­pii genu po którymś z rodziców, ale warto wiedzieć, że prawie połowa wszystkich osób choru­jących na SOD1 nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego.

Pierwsze podanie leku i nadzieja na normalne życie

W marcu 2024 roku pan Mariusz będąc na wizycie u neurologa dowiedział się, że jest dla niego nadzieja w postaci nowego leku, udostępnionego w ramach programu wczesnego dostępu do terapii (EAP). Pan Żywko został zakwalifikowany wówczas do leczenia jako jeden z nielicznych pacjentów w Polsce.
– Jestem bardzo wdzięczny wszystkim, którzy przyczynili się do tego, że jestem w tym programie. Bardzo się cieszę, że jest w moim przypadku lek, że choroba się zatrzymała i mogę w miarę normalnie funkcjonować, inaczej jak kiedyś, ale mogę funkcjonować. Najważniejsze jest to, że ja odczułem, że ta choroba mi się chyba zatrzymała. Ja sam po sobie to czuję i widzi to moja rodzina, która mnie obserwuje na co dzień. Młodszy syn, jak przyjeżdża do nas, to mówi – tata u ciebie nie widać postępu choroby, ty jak chodziłeś tak chodzisz – cieszy się pan Mariusz i dodaje – Dzięki niemu mogę normalnie żyć, być ojcem, pomagać i doradzać. Po prostu możemy prowadzić takie życie normalnej rodziny – podsumowuje pan Mariusz.
 
Inny wymiar realizacji swoich pasji

Dziś pan Żywko, choć na emeryturze dalej realizuje swoją pasję, która stała się jego pracą. Dalej jest aktywny, choć, jak sam podkreśla zdecydowanie inaczej niż było to przed diagnozą.
– Nie jeżdżę do akcji ratowniczo-gaśniczej wiadomo dlaczego, ale jestem w zarządzie straży, jestem w komisji rewizyjnej, służę pomocą młodszym kolegom, a przede wszystkim jestem z rodziną i z wnuczkami. Bawię się z nimi, potrafię przypilnować jeszcze te małe dzieci. Żona wtedy może coś innego zrobić czy syn z synową mogą się gdzieś udać – przytacza.
Rodzinna postać ALS może budzić niepokój w kolejnych pokoleniach, dlatego warto rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych, żeby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Synowie Pana Żywko mają tego świadomość.
 
O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
 
Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS/SLA) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. W jej wyniku dochodzi do obumierania komórek nerwowych, odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni. Osoby chorujące na ALS stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania, jednocześnie zachowując pełną sprawność umysłową. Właśnie dlatego mówi się, że pacjenci z ALS stają się więźniami własnego ciała.
Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.
ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż..
W populacji polskiej co roku na ALS zapada około 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3000.
 
Diagnostyka i leczenie
 
Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne powinny być wykonywane u wszystkich chorych z rozpoznanym ALS, ponieważ pozwalają  określić podłoże choroby i zidentyfikować występującą mutację.
W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, ukierunkowany molekularnie w mutację SOD1. W Polsce z tego leczenia mogłoby skorzystać około 100 osób.
 
Zapraszamy do obejrzenia historii Mariusza Żywko na kanale YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=klXCMcWvA4w
 
Informacje o kampanii:
 
Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa. Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.
Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.
Więcej informacji o działalności Stowarzyszenia Dignitas Dolentium i o chorobie ALS znajdziecie Państwo na stronie: https://mnd.pl/   

DNA to nie tylko nośnik informacji genetycznej – to także klucz do zrozumienia wielu chorób, które przez lata pozostawały niewyjaśnione. Współczesna diagnostyka genetyczna zmienia losy pacjentów – pozwala szybciej postawić trafną diagnozę, wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i wdrożyć leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb. Dla wielu osób oznacza to koniec długiej i często bolesnej drogi przez kolejne nieskuteczne terapie i błędne rozpoznania. O tym, jak diagnostyka genetyczna wpływa na standardy nowoczesnej medycyny, opowiedzieli eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!”.

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to cząsteczka zawierająca unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną – instrukcje niezbędne do budowy i funkcjonowania organizmu. To właśnie w DNA znajdują się informacje o dziedziczonych cechach, predyspozycjach do chorób, a także o mutacjach, które mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń.

Badania genetyczne polegają na odczytywaniu sekwencji DNA, co pozwala zidentyfikować zmiany w genach i uzyskać ważne informacje o stanie zdrowia. Przełomowym momentem w historii genetyki był 25 kwietnia 2003 roku, kiedy amerykańscy badacze pod kierownictwem Francisa S. Collinsa i Craiga Ventera opublikowali wyniki Human Genome Project – 10-letniego przedsięwzięcia, którego celem było poznanie pełnej sekwencji ludzkiego genomu. W ramach projektu odczytano 2,85 mld nukleotydów, odpowiadających 99% sekwencji genomu człowieka, zawierającego od 20 do 25 tysięcy genów[1]. Dokładnie 50 lat wcześniej, 25 kwietnia 1953 roku, Francis Crick i James Watson ogłosili odkrycie struktury DNA – podwójnej helisy. Ustalili, że spiralna budowa cząsteczki wynika z oddziaływań pomiędzy konkretnymi zasadami azotowymi[2].

Od tamtej pory genetyka przeszła ogromną rewolucję. Jeszcze ćwierć wieku temu nie znaliśmy sekwencji genomu człowieka, a dzisiaj w krótkim czasie możemy analizować kolejność nukleotydów DNA, zidentyfikować zmiany w chromosomach, genach lub białkach odpowiedzialnych za rozwój choroby. Obecnie dostępnych jest już ponad 77 000 testów genetycznych o różnym zakresie[3]. Mogą dotyczyć jednego genu lub konkretnej grupy genów. Analiza może dotyczyć także całego genomu (WGS) lub eksomu (WES). Rozwój technologii skraca czas badania i jednocześnie rozszerza listę obszarów, w których badania genetyczne pomagają w postawieniu trafnej diagnozy.

Badania genetyczne pozwalają znaleźć odpowiedzi, których nie sposób odszukać w standardowej diagnostyce, szczególnie w przypadku chorób rzadkich, czyli takich, które występują z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób i dotyczą 6-8% populacji światowej. Oznacza to, że na świecie ok. 350 milionów osób choruje na rzadkie schorzenie, w Unii Europejskiej – ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony. Szacuje się, że nawet 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne[4].

– Na świecie znanych jest około 8 000 chorób rzadkich. Są one bardzo różne i dotyczą praktycznie każdego układu w ciele człowieka. Mogą być to wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby onkologiczne, neurologiczne, immunologiczne, kardiologiczne i wiele innych, nawet choroby zakaźne. Choć choroby rzadkie są niezwykle różnorodne, mają wiele cech wspólnych, np. przewlekły lub ciężki przebieg, skróconą długość życia, przedłużającą się diagnozę, co skutkuje brakiem lub opóźnieniem właściwej opieki medycznej oraz wysokim kosztem diagnostyki i późniejszego leczenia – wskazuje prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i dodaje: – Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez rozpoznania, co wpływa nie tylko na ich zdrowie, ale także życie codzienne i planowanie przyszłości. Diagnostyka genetyczna znacząco skraca czas diagnozy i pozwala dobrać terapię do konkretnego przypadku, jeśli taka jest dostępna.

Mimo postępu w medycynie, obecnie tylko około 5-6% chorób rzadkich[5] ma dedykowane leczenie, ale wstępem do niego jest ustalenie podłoża molekularnego choroby. Dostęp do diagnostyki molekularnej i terapii dla osób z chorobami rzadkimi systematycznie się zwiększa[6]. Pomimo tego, że w wielu przypadkach nie istnieje skuteczna terapia, zawsze istotna jest trafna i szybka diagnoza, która kończy odyseję diagnostyczną, pozwala dobrać optymalną opiekę medyczną i udzielić rodzinie porady genetycznej.

– Na początku 2025 roku Ministerstwo Zdrowia udostępniło pacjentom z chorobami rzadkimi dwa nowe badania genetyczne. analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR, która stosowana jest głownie w diagnostyce i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie pacjentów chorujących na nowotwory układu krwiotwórczego oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH), która jest złotym standardem w diagnostyce u chorych z podejrzeniem klasycznych aberracji chromosomowych i submikroskopowych zmian w chromosomach. W ciągu kilku miesięcy przewidujemy także objęcie refundacją dwóch badań szczególnie ważnych w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich: paneli celowanych NGS oraz badania WES – tłumaczy prof. Anna Latos-Bieleńska.

Jednym z kluczowych wyzwań jest to, by czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia poprawnej diagnozy uległ skróceniu. W tym pomaga dostęp do diagnostyki genetycznej i nowych opcji terapeutycznych. Dużą rolę odgrywa także dostęp do informacji o chorobach oraz o liczbie pacjentów. W Polsce te dane zbierane będą w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich. Powstają także inicjatywy międzynarodowe, jak np. Europejska Przestrzeń Danych o Zdrowiu (EHDS), których celem jest dzielenie się danymi zdrowotnymi, co w przyszłości również będzie miało wpływ na skrócenie czasu diagnozy i poprawy wyników leczenia.

Choć obecnie wiele chorób rzadkich wciąż pozostaje nieuleczalnych, uzyskanie diagnozy genetycznej może całkowicie odmienić życie chorego i jego rodziny. To często pierwszy krok do leczenia, rehabilitacji, udziału w badaniach klinicznych, ale też do wsparcia psychologicznego i socjalnego. Diagnoza pozwala również zrozumieć sposób dziedziczenia choroby – co ma ogromne znaczenie dla całej rodziny.

Międzynarodowy Dzień DNA to nie tylko święto nauki i postępu, ale przede wszystkim moment, by przypomnieć, że za złożonym językiem genetyki stoją konkretne ludzkie historie. Diagnostyka genetyczna nie jest luksusem – jest realną potrzebą. Dla osób z chorobami rzadkimi to często jedyna szansa na odpowiedź, której szukali zbyt długo. Dlatego tak istotne jest nie tylko rozwijanie technologii, ale także zapewnienie do nich szerokiego dostępu – dla każdego, kto ich naprawdę potrzebuje. Czasem wystarczy jedno badanie, by zmienić czyjeś życie.
 
O kampanii
„Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.

 
[1] Kamińska B. Human Genome Project – great expectations and dangers. Kardiologia na co Dzień. 2010:68-75.
[2] Barciszewski J., Podwójna helisa DNA, biotechnologia, 3(22), 1993, https://rcin.org.pl/Content/154168/POZN271_188410_biotechnologia-1993-no3-barciszewski.pdf
[3] https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
[4] https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka
[5] https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/aktualnosci/id/7738-realizacja-planu-dla-chorob-rzadkich-przyspiesza-sa-juz-nowe-warunki-wyceny-i-poszerza
[6] https://www.gov.pl/web/zdrowie/swiatowy-dzien-chorob-rzadkich–razem-dla-pacjentow
Dwie platformy skoncentrowane na badaniach RNA oraz biologii komórki mają służyć opracowaniu innowacji dla biomedycyny. Taki cel stawiają przed sobą naukowcy realizujący projekt RACE-PRIME w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej. Projekt jest finansowany z Funduszy Europejskich dla Nowoczesnej Gospodarki 2021–2027 w ramach działania Międzynarodowe Agendy Badawcze realizowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej. Badacze chcą dostarczyć nowych terapii w chorobach, dla których dotychczasowe sposoby leczenia są niewystarczające. Chodzi przede wszystkim o choroby zakaźne, wirusowe i bakteryjne oraz choroby rzadkie.

– RNA jako cząsteczkę znamy od wielu dekad. Poznaliśmy jej funkcję i znaczenie w biologii komórki – jest ona mediatorem między informacją genetyczną zawartą w DNA a białkami, które tworzą wszystkie żywe organizmy. Niemniej zajęło nam dziesięciolecia, żeby zrozumieć, jak RNA, które mamy w naszych komórkach, wykorzystać w celach terapeutycznych – mówi w wywiadzie dla agencji Newseria Innowacje prof. dr hab. Gracjan Michlewski, kierownik Laboratorium Oddziaływań RNA-Białko – Centrum Dioscuri w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej (MIBMiK) w Warszawie.

– W projekcie RACE-PRIME mamy dwie platformy skoncentrowane na badaniach RNA oraz biologii komórki, które będą służyć tworzeniu innowacji dla biomedycyny. Efektami, na które liczymy, są propozycje nowych podejść terapeutycznych. Pracujemy nad pozyskaniem cząsteczek chemicznych, które mogą stanowić leki, oraz nad odkryciem markerów bądź cząsteczek, które mogą posłużyć do diagnostyki chorób – wyjaśnia prof. dr hab. Marta Miączyńska, dyrektorka Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie.

Na realizację projektu RACE-PRIME Instytut otrzymał ponad 36 mln zł  z programu Fundusze Europejskie dla Nowoczesnej Gospodarki 2021–2027 (FENG). Środki – w drodze konkursu – przyznała Fundacja na rzecz Nauki Polskiej w ramach działania Międzynarodowe Agendy Badawcze.

Jeden kierunek badawczy realizowany w ramach RACE-PRIME, koordynowany przez prof. Martę Miączyńską, obejmuje prace nad zaawansowanymi modelami chorób rzadkich, co docelowo może pozwolić na opracowanie spersonalizowanych terapii. Drugi kierunek, koordynowany przez prof. Gracjana Michlewskiego, poszukuje terapii zarówno przeciwwirusowych, jak i przeciwbakteryjnych o szerokim spektrum działania. Cele terapeutyczne mają być nakierowane na wirusowe RNA,  białka patogenu, jak i białka gospodarza, które pomagają w replikacji wirusowej. Naukowcy chcą odkryć cząsteczki, które spowodują szerokie spektrum hamowania replikacji wirusowej.

– Wirusy namnażają się w komórkach bardzo szybko. Musimy znaleźć takie czynniki, które będą hamować ten proces. Jednym z nich jest sam wirusowy RNA. Nasz projekt jest nacelowany na to, żeby znaleźć takie cząsteczki, które zwiążą się z wirusowym RNA i będą hamowały namnażanie – wyjaśnia prof. Gracjan Michlewski. – Ale po drugiej stronie są białka wirusowe i nasze własne, które pomagają namnażać tego wirusa. I to też próbujemy wykorzystać. Będziemy celować w te białka, żeby zahamować namnażania różnego rodzaju wirusów.

Oba obszary badawcze otrzymują wsparcie laboratoriów i pracowni usługowych MIBMiK, a także międzynarodowych partnerów strategicznych.

– W projekcie RACE-PRIME mamy dwóch międzynarodowych partnerów. Jednym jest Wydział Genetyki Człowieka z Uniwersytetu w Edynburgu. Naukowcy z tego wydziału są świetni w tzw. translacji badań podstawowych, czyli zastosowaniu wyników badań podstawowych w klinice. Z kolei nasz drugi partner, Flamandzki Instytut Biotechnologii w Belgii, to europejski czempion w komercjalizacji wyników badań. Będziemy więc chcieli się uczyć od naszych partnerów, jak przekładać wyniki badań na innowacje dla pacjentów i jak skutecznie je komercjalizować – wyjaśnia prof. Marta Miączyńska.

źródło: newseria

Polskie Towarzystwo Kardiologiczne (PTK) podczas konferencji prasowej podsumowało najważniejsze osiągnięcia minionego roku, który zbiegł się z jubileuszem 70-lecia działalności Towarzystwa. W wydarzeniu wzięli udział kluczowi przedstawiciele środowiska kardiologicznego, Ministerstwa Zdrowia oraz organizacji pacjenckich. Dyskusje koncentrowały się wokół realizacji „Dekalogu polskiej kardiologii”, Krajowej Sieci Kardiologicznej oraz wyznaczeniu kierunków działań na nadchodzący rok.
Najważniejsze wydarzenia w kardiologii
 
Pełne uruchomienie Narodowego Programu Chorób Układu Krążenia (NPChUK) to jeden z kluczowych i skutecznie zrealizowanych punktów „Dekalogu polskiej kardiologii”.
– Jednym z naszych największych sukcesów było uruchomienie NPChUK, co stało się możliwe dzięki bardzo dobrej współpracy z Ministerstwem Zdrowia. To kluczowy krok w poprawie opieki nad pacjentami kardiologicznymi w Polsce – powiedział prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
 
Znacząco przyspieszyły prace nad uzyskaniem aprobaty dla kardiologów w kwestii interpretacji angiografów KT. Powstał gotowy projekt Narodowego Programu Leczenia Wstrząsu Kardiogennego, który zostanie przekazany do zaopiniowania Krajowej Radzie ds. Kardiologii.
 
Wiceminister Zdrowia Wojciech Konieczny zwrócił uwagę na konieczność współpracy wielu sektorów i specjalizacji medycznych, aby móc wdrażać ważne zmiany takie jak program leczenia wstrząsu kardiogennego. – Będziemy wspierać kardiologię. Chcemy, aby kardiolodzy mieli mniej pacjentów, mniej chorych z nadwagą i otyłością. Szukamy rozwiązań, które mogą wesprzeć kardiologię. Priorytetem jest gospodarka lekowa, ale również rozwój infrastruktury medycznej. Jest deklaracja pełnej pomocy i chęci do współpracy – zaznaczył Wiceminister.
 
W ramach prac nad realizacją celów z „Dekalogu polskiej kardiologii” stworzono zalecenia dotyczące badań genetycznych dla dziedzicznych chorób układu krążenia, które są efektem współpracy między PTK, Polskim Towarzystwem Genetyki Człowieka oraz organizacjami pacjenckimi.
 
– Potrzebujemy większego wsparcia dla badań genetycznych, zwłaszcza w populacji dzieci i osób z nadciśnieniem tętniczym. W tym celu współpracujemy też z europejskimi centrami. Powstał pomysł, ale stworzyć taki światowy rejestr. Planowany światowy rejestr pacjentów to krok, który pozwoli nam jeszcze lepiej monitorować te schorzenia – wskazała prof. Joanna Kwiatkowska, przewodnicząca Sekcji Kardiologii Dziecięcej PTK.
 
W znacznym stopniu zintensyfikowano działania wspierające rozwój kardiologii dziecięcej, zwiększając świadomość zarówno lekarzy, jak i pacjentów. W tym zakresie PTK  m.in. organizowało spotkania z organizacjami reprezentującymi najmłodszych pacjentów, aby wspólnie pracować nad najważniejszymi kierunkami dalszych działań.   Rok ten był również okresem wewnętrznych zmian w PTK. Przygotowano statut i założenia do działalności Fundacji Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, a także kontynuowano prace nad aktualizacją struktury i statutu Towarzystwa.
 
Polskie Towarzystwo Kardiologiczne pracowało w mijającym roku w dużej mierze w ramach wsparcia kardiologii dziecięcej, co pozwoliło na zintensyfikowanie działań w tym obszarze. Dr Maria Miszczak-Knecht, pełnomocnik Zarządu PTK ds. kardiologii dziecięcej zaznaczyła, że „każdego roku w Polsce rodzi się około 3–3,5 tysiąca dzieci z wadami serca. Tymczasem mamy zaledwie 180 kardiologów dziecięcych. Współpraca z pacjentami i organizacjami pozwoliła nam szerzej uświadomić społeczeństwu ogrom potrzeb tej grupy”.
 
Krajowa Sieć Kardiologiczna i EKOK
 
Podczas konferencji omówiono prace nad ustawą dotyczącą Krajowej Sieci Kardiologicznej, w ramach której powstanie Elektroniczna Karta Opieki Kardiologicznej (EKOK).
 
– Karta ta będzie cyfrowym rejestrem procesu leczenia pacjenta, co pozwoli na ocenę jakości opieki i lepszą koordynację działań – powiedział Konrad Korbiński, dyrektor Departamentu Opieki Koordynowanej w Ministerstwie Zdrowia.
 
Założenia i prace nad ustawą opracowała i aktywnie prowadzi Krajowa Rada ds. Kardiologii wspólnie z Ministerstwem Zdrowia i Panem Dyrektorem Konradem Korbińskim. Przewodniczącą Krajowej Rady jest Prof. Janina Stępińska, na co dzień pełniąca funkcję Dyrektor Narodowego Instytutu Kardiologii. Prof. Janina Stępińska wskazała, że polska kardiologia jest na bardzo wysokim poziomie, ale konieczne jest uporządkowanie systemu i koordynacja opieki.
 
– Pomoże to wprowadzać najnowocześniejsze rozwiązania, ale przede wszystkim pozwoli ocenić jakość. I to właśnie jakość będzie premiowana w finansowaniu ośrodków zakwalifikowanych do Krajowej Sieci Kardiologicznej – podkreśliła prof. Stępińska.
 
W dyskusji nie zabrakło wątku najnowszych wytycznych, które stanowią istotny element podnoszenia jakości opieki nad największą grupą chorych. Eksperci Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego biorą czynny udział w ich tworzeniu w ramach struktur Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
 
– Bez wątpienia wytyczne podnoszą poziom polskiej kardiologii, zarówno pod względem organizacyjnym, jak i samej opieki – zauważył prof. Marcin Kurzyna.
 
W spotkaniu nie mogło zabraknąć reprezentacji pacjentów, dlatego udział w nim wzięła Agnieszka Wołczenko, prezes Stowarzyszenia EcoSerce. Wskazała ona na potrzebę aktywnego uczestnictwa organizacji pacjentów w pracach nad najważniejszymi zmianami w kardiologii. Podkreśliła, że Krajowa Sieć Kardiologiczna bez wątpienia jest szansą na lepszą opiekę nad największą grupą chorych.
 
Rok 2025 rokiem genetyki obrazowej
W ramach podsumowania prof. Robert Gil ogłosił, iż przyszły rok będzie poświęcony genetyce obrazowej. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne planuje położenie większego nacisku na rozwój tej dziedziny i szeroko zakrojoną dyskusję w tym zakresie.

– Realizujemy naszą misję jaką jest bycie aktywnym uczestnikiem zmian w systemie i będziemy to kontynuować – dodał prezes PTK.
Zbliżający się 2025 rok będzie czasem kontynuacji działań w ramach Krajowej Sieci Kardiologicznej, choć jak wszyscy zgodnie przyznali, pracy wciąż jest bardzo dużo, a przed ekspertami i systemem pojętym jako całość, nadal potrzeba aktywności i wysiłku w odpowiedzi na potrzeby największej grupy chorych.

źródło: PTK
Wady wzroku to problem, który dotyczy milionów osób na całym świecie. Wiele z tych schorzeń ma swoje podłoże genetyczne, co oznacza, że mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Zrozumienie, które wady wzroku są przekazywane genetycznie, jest kluczowe nie tylko dla osób, u których te problemy występują, ale także dla ich dzieci.

Krótkowzroczność to wada wzroku, w której osoba widzi dobrze obiekty blisko, ale ma trudności z widzeniem na odległość. Krótkowzroczność jest jedną z najczęstszych wad wzroku dziedziczonych genetycznie. Jeśli oboje rodziców mają krótkowzroczność, ryzyko, że ich dziecko również będzie krótkowzroczne, znacznie wzrasta. Oprócz czynników genetycznych na rozwój tej wady wpływa również środowisko, np. długotrwałe czytanie czy praca przy komputerze.

Ortokorekcja to nowoczesna metoda leczenia krótkowzroczności, polegająca na stosowaniu specjalnych, twardych soczewek kontaktowych zakładanych tylko na noc. Dzięki precyzyjnemu kształtowaniu rogówki podczas snu, użytkownicy mogą cieszyć się wyraźnym widzeniem w ciągu dnia bez potrzeby noszenia okularów lub soczewek kontaktowych. Ortokorekcja jest szczególnie polecana dla dzieci i młodzieży, u których krótkowzroczność wciąż postępuje, ponieważ może spowolnić jej rozwój. Metoda ta jest nieinwazyjna, bezpieczna i daje długotrwałe efekty przy regularnym stosowaniu. – wyjaśnia Piotr Toczołowski, specjalista optometrii klinicznej z Centrum Okulistycznego Nowy Wzrok.

Dalekowzroczność. Osoby z dalekowzrocznością mają trudności z wyraźnym widzeniem obiektów znajdujących się blisko. Nie ma skutecznych metod zapobiegania dalekowzroczności, ponieważ jest to głównie wada dziedziczna. Ważne jest jednak regularne badanie wzroku, szczególnie u dzieci, aby szybko zdiagnozować i korygować problem, co zapobiega dalszym komplikacjom. Dalekowzroczność może wpływać na codzienne funkcjonowanie, ale z pomocą odpowiedniej korekcji wzroku możliwe jest normalne widzenie i pełna aktywność w życiu codziennym.

Astygmatyzm to wada, w której rogówka oka lub soczewka ma nieregularny kształt, co prowadzi do niewyraźnego widzenia zarówno z bliska, jak i z daleka. Jest to kolejna wada, która może być dziedziczona genetycznie. Osoby, u których w rodzinie występował astygmatyzm, mają zwiększone ryzyko jego rozwoju.

Stożek rogówki to schorzenie, w którym rogówka przyjmuje kształt stożkowaty, co prowadzi do zniekształcenia obrazu. Jest to progresywna wada, która z czasem może się pogłębiać. Stożek rogówki ma silne podłoże genetyczne. Jeśli jedno z rodziców ma stożek rogówki, ryzyko wystąpienia tego schorzenia u dziecka jest wyższe.

Jaskra to choroba, która uszkadza nerw wzrokowy i może prowadzić do utraty wzroku. Jest związana z podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym. Wiele typów jaskry, zwłaszcza jaskra pierwotna otwartego kąta, ma silne podłoże genetyczne. Osoby, które mają w rodzinie przypadki jaskry, są bardziej narażone na rozwój tej choroby.

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem to schorzenie, które wpływa na centralne widzenie i jest jedną z głównych przyczyn utraty wzroku u osób starszych. W przypadku AMD genetyka odgrywa istotną rolę. Ryzyko rozwoju tej choroby jest większe, jeśli w rodzinie były przypadki AMD.

Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki oka, które może prowadzić do pogorszenia widzenia. W przypadku zaćmy wrodzonej problem ten jest obecny od urodzenia. Zaćma wrodzona może być dziedziczona genetycznie, choć może również wynikać z infekcji wewnątrzmacicznych lub innych czynników prenatalnych.

Zaburzenia widzenia barw. Daltonizm to zaburzenie widzenia barw, w którym osoba ma trudności z rozróżnianiem pewnych kolorów, najczęściej czerwonego i zielonego. Daltonizm jest wadą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, co oznacza, że jest znacznie częstsza u mężczyzn niż u kobiet.

Niedowidzenie to schorzenie, w którym jedno z oczu nie rozwija pełnej ostrości widzenia, mimo że oko jest zdrowe. Jest to związane z zaburzeniami w połączeniach między okiem a mózgiem. Ryzyko rozwoju niedowidzenia może być dziedziczone, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały wady wzroku, takie jak zez. Dlatego bardzo istotna jest wczesna diagnoza do 6 miesiąca aby wdrożyć ćwiczenia terapii widzenia i jak najlepiej usprawnić widzenie oka słabszego.

Retinopatia barwnikowa to schorzenie genetyczne, które powoduje degenerację siatkówki, prowadząc do utraty widzenia peryferyjnego i nocnego. Jest to choroba dziedziczona w sposób recesywny lub dominujący, w zależności od mutacji genetycznej. W rodzinach z tym schorzeniem istnieje wysokie ryzyko jego dziedziczenia.

Większość wad wzroku ma komponent genetyczny, co oznacza, że osoby z historią problemów ze wzrokiem w rodzinie mają zwiększone ryzyko ich wystąpienia. Regularne badania okulistyczne są kluczowe dla wczesnego wykrycia i leczenia wad wzroku.

źródło: infowire.pl

Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet, stanowiąc poważne wyzwanie zdrowotne. Szacuje się, że rocznie na świecie raka piersi rozpoznaje się u ok. 1,5 mln kobiet[1], z czego ok. 20 tys. stanowią Polki[2]. W Polsce nadal częściej diagnozowane jest późniejsze stadium choroby. Rak piersi na wczesnym etapie wykrywany jest u ok. 40% Polek, gdy średnia dla krajów europejskich to ponad 50%[3]. Wczesne wykrycie choroby znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie, a jednym z kluczowych elementów profilaktyki są badania genetyczne, które pozwalają ocenić ryzyko zachorowania lub poznać typ choroby. Podkreślając rolę badań genetycznych, eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!” chcą zwrócić uwagę na ich znaczenie w zapobieganiu oraz wczesnym wykrywaniu nowotworów piersi.
 
Październik od wielu lat na świecie uznawany jest za Miesiąc Świadomości Raka Piersi, kiedy szczególną uwagę poświęcamy profilaktyce, edukacji oraz wsparciu osób zmagających się z tą chorobą. To również moment, w którym podkreślamy, jak ogromne znaczenie ma wczesne wykrycie tego nowotworu, co istotnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Badania profilaktyczne oraz dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych mogą znacząco zmniejszyć ryzyko poważnych konsekwencji choroby. Dla wielu kobiet zrozumienie własnych predyspozycji genetycznych jest pierwszym krokiem do świadomego dbania o zdrowe piersi i podejmowania działań prewencyjnych.

– Jeśli mówimy o raku piersi, najczęstszymi mutacjami genetycznymi, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu, są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiemy jednak, że mutacje w innych genach również mogą zwiększać to ryzyko. Badania genetyczne pomagają nam odszukać ewentualną mutację, a w przypadku jej odnalezienia możemy zaproponować pacjentce skuteczne leczenie ukierunkowane na konkretny typ nowotworu lub otoczyć ją szczególną opieką profilaktyczną, jeśli choroba jeszcze się nie rozwinęła – mówi dr n.med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Osoby, u których wykryto predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi, mają wyższe ryzyko choroby niż osoby, które tych predyspozycji nie mają. W przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to ryzyko wzrasta nawet 10-krotnie[4]. Zmiany w materiale genetycznym, które zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi, mogą powstać samoistnie lub zostać odziedziczone od rodziców w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię genu z mutacją, a prawdopodobieństwo bycia nosicielem wynosi ok. 50%[5]. Wykrycie zmiany u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej członków jej najbliższej rodziny.

Podejrzewam raka piersi. Co dalej?
Wczesne wykrycie raka piersi daje duże szanse na wyleczenie. Dlatego tak istotna jest profilaktyka – regularne samobadanie i oglądanie piersi oraz badania obrazowe (USG, mammografia).

Po wyczuciu zaobserwowaniu niepokojących objawów należy skontaktować się z lekarzem. Jeśli istnieje podejrzenie, że to guz, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania obrazowe (mammografię i/lub USG). W przypadku stwierdzenia zmian, lekarz zaleci wykonanie biopsji – pobrania tkanki lub komórek guza do badania pod mikroskopem. Badanie patomorfologiczne ma kluczowe znaczenie w leczeniu raka piersi. Pozwoli ocenić charakter i stopień zaawansowania choroby. W dalszych etapach wykonywane są bardziej szczegółowe badania, jak: badanie immunohistochemiczne pozwalające na ocenę podtypu raka piersi, czy badanie genetyczne.

Testy genetyczne w raku piersi mogą być objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Do wykonania takiego badania niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. Specjalista genetyk na podstawie zebranego wywiadu i danych klinicznych zleci odpowiedni test genetyczny. Drugą ścieżką jest przeprowadzenie badania genetycznego na zlecenie onkologa klinicznego, gdy pacjentka jest hospitalizowana. Testy genetyczne w kierunku sprawdzenia obecności mutacji genetycznej mogą być wykonane również prywatnie. Wówczas pacjentka sama finansuje całość badania.

– Badanie genetyczne powinna rozważyć każda pacjentka, która zachorowała na raka piersi przed 50 rokiem życia, oraz w rodzinie której chorowano na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki. Zachorowanie w młodym wieku lub częste występowanie nowotworu w rodzinie może świadczyć o tym, że taka osoba lub jej krewni w swoim DNA mają uszkodzony gen. Ważne jest, żeby takie badanie było kompleksowe i obejmowało odczytanie całych sekwencji kodujących genów BRCA1/2. Przesiewowe sprawdzenie tylko kilku mutacji w jednym genie może skutkować fałszywie ujemnym wynikiem, ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach badanych genów – mówi dr Tysarowski.

Najbardziej kompleksową metodą badania genetycznego jest metoda sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS). Badanie polega na równoczesnym odczycie wielu fragmentów DNA. NGS umożliwia analizę całej sekwencji genów, w których zmiany zwiększają ryzyko raka piersi. Pozwala to na wykrycie nawet najrzadziej występujących mutacji w tych genach.
 
Personalizacja leczenia dzięki badaniom genetycznym
Analiza mutacji w genach może dostarczyć wielu cennych informacji na temat predyspozycji genetycznych do raka piersi, umożliwiając podjęcie działań profilaktycznych i monitorowanie zdrowia.

Badanie genetyczne składa się z kilku etapów: pobrania próbki (np. krwi), przygotowania DNA, analizy genetycznej oraz interpretacji wyników. Wyniki testów analizowane są przez specjalistów genetyków, którzy weryfikują, czy wykryte mutacje związane są z określonymi chorobami.
– Przede wszystkim, co warto podkreślić – badanie genetyczne nie jest bolesne, zwykle ogranicza się do pobrania krwi żylnej. Materiałem biologicznym do badania może być właśnie próbka krwi, ale też śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej. Jest to materiał biologiczny, z którego możemy odczytać istotną informację genetyczną. Na wyniki badania genetycznego pacjent musi zaczekać od kilku dni do kilku tygodni. Czas analizy zależy głównie od tego, jak duży fragment DNA analizujemy w laboratorium – tłumaczy ekspert.

Dzięki rozwojowi medycyny i genetyki rośnie poziom wiedzy na temat nowotworów. Dziś wiemy, że nowotwór piersi może być spowodowany mutacjami w wielu genach, a każdy typ choroby wymaga innego podejścia terapeutycznego. Informacja o tym, w którym genie wystąpiła mutacja powodująca chorobę, ma istotne znaczenie dla lekarzy planujących proces terapeutyczny. Znając wynik badania genetycznego, specjalista może zastosować lek celowany molekularnie, czyli taki, który będzie najskuteczniejszy dla danego pacjenta. Leczenie celowane nowotworów określane jest mianem medycyny personalizowanej, która pozwala na indywidualizację leczenia w oparciu o wynik badania genetycznego.
 
***
Kampania „Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.
 
 
 
[1] https://onkologia.org.pl/pl/nowotwor-piersi-u-kobiet-czym-jest
[2] https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-centrali/poradnik-pacjenta-rocznie-dowiaduje-sie-o-nim-az-20-tysiecy-kobiet-rak-piersi-jak-mu-skutecznie-zapobiegac,8490.html
[3]Raport OECD. Health at a Glance 2021, https://oecd.org/en/publications/health-at-a-glance-2021_ae3016b9-en.html  
[4] https://www.onkonet.pl/dp_prof_badgen.php
[5] https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/1104901
źródło: Genetyka Ratuje Życie

Genetyka jest obecnie jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny. Badania genetyczne są w pełni bezpieczne, a raz przeprowadzone nie tracą ważności przez całe życie. Mimo tego pacjenci podchodzą do nich z dystansem. A przecież badania tego typu to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych.

Wg badań przeprowadzonych w 2021 roku* zaledwie 5 proc. Polaków kojarzy genetykę ze zdrowiem, a tym samym z przeciwdziałaniem chorobom czy możliwością rozpoczęcia badań profilaktycznych lub leczenia. A to właśnie badania genetyczne są istotnym narzędziem, które już dziś wspiera diagnostykę medyczną i leczenie wielu chorób. 

– Przychodząc do poradni genetycznej możemy rozwiać pewne wątpliwości dotyczące stanu naszego zdrowia. Rolą lekarza specjalisty jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu i skierowanie na właściwe badania. Dzięki interpretacji wyników możemy dowiedzieć się czy mamy predyspozycje lub czy występuje u nas podwyższone ryzyko wystąpienia np. chorób nowotworowych, chorób serca i układu krążenia, ale także jak działać prewencyjnie, aby je zminimalizować. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99%) możliwe jest wdrożenie odpowiedniej terapii lub badań profilaktycznych. W znaczącym stopniu mogą one pomóc opóźnić rozwój choroby ­– mówi dr n.med. Katarzyna Wojciechowska, specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej z Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

Warto podkreślić, że informacja o nosicielstwie określonych zmian genetycznych ma znaczenie nie tylko dla profilaktyki i ochrony zdrowia jednej osoby. Informacja zawarta w DNA decyduje o naszym zdrowiu, reakcji organizmu na leki i pokarmy. Możemy mieć zmiany, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale przekazane potomstwu, mogą prowadzić do pojawienia się poważnych problemów zdrowotnych. Świadomość predyspozycji do wystąpienia danej choroby ma więc znaczenie dla każdego członka rodziny. Badania profilaktyczne, dostosowanie stylu życia, diety, czy aktywności fizycznej może pozwolić na zachowanie zdrowia i długie, komfortowe życie.

Testy genetyczne można wykonać w kierunku m.in.: predyspozycji do chorób nowotworowych: (np. raka piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty), niepłodności, poronień, celiakii, chorób immunologicznych, endokrynologicznych, metabolicznych, autyzmu, chorób mitochondrialnych, zaburzeń neurorozwojowych, chorób zakrzepowo-zatorowych, sercowo- naczyniowych, narządów zmysłów, czy upośledzenia umysłowego.

– Badanie genetyczne jest w pełni bezpieczne. Pacjentom pobieramy krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie wykonujemy w laboratorium, możemy również wysłać zestaw dostosowany do pobrania materiału samodzielnie w domu. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni  – dodaje mgr inż. Ewa Kolobius, diagnosta laboratoryjny, zastępca kierownika Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

* Badanie opinii „Stosunek Polaków do genetyki” przeprowadzono w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”


źródło:InnGen S.A.

Wirusy to patogeny wywołujące choroby zakaźne, a wiele wskazuje na to, że są najliczniejszym bytem na naszej planecie. Jednak poza powszechnie znanymi wirusami infekcyjnymi, elementy pochodzenia wirusowego stanowią również znaczną cześć genomów żyjących organizmów. Retrotranspozony, bo o nich mowa, nazywane również „skaczącymi genami”, są najprawdopodobniej wynikiem infekcji pradawnych wirusów, które w toku ewolucji utraciły zdolność zarażania. Choć w większości elementy te utraciły mobilność, to ich obecność w naszym DNA wpływa na funkcjonowanie komórki.

Czym są retrotranspozony?

Skaczące geny, ruchome elementy genetyczne, czy wewnątrzkomórkowe wirusy? Odpowiedź brzmi – wszystko na raz. Retrotranspozony to fragmenty DNA, które mają zdolność do przemieszczania się wewnątrz genomu danej komórki na zasadzie „kopiuj-wklej”. Proces ten nazywany jest retrotranspozycją. Na samym początku sekwencja DNA retrotranspozonu, obecna w genomie gospodarza, zostaje skopiowana do cząsteczki RNA i wychodzi z jądra komórkowego do cytoplazmy komórki. W cytoplazmie, cząsteczka RNA staje się instrukcją do produkcji białek retrotranspozonu. Proces ten bardzo przypomina namnażanie wirusa, jak na przykład HIV-1, który zmusza komórkę do produkcji swojego RNA i białek w celu wytworzenia nowego pokolenia wirusa.

W przypadku retrotranspozonów, w komórce gospodarza również mogą być produkowane cząstki wirusopodobne. Jednak, w odróżnieniu od wirusów zakaźnych, cząstki retrotranspozonów nie mają zdolności do infekowania kolejnych komórek. Wewnątrz tych cząstek dochodzi do powstania nowej kopii retrotranspozonu, która wbudowuje się do genomu gospodarza, zazwyczaj w innym miejscu niż pierwotna sekwencja.

Warto wspomnieć, że pierwsze ruchome elementy genetyczne zostały odkryte przez Barbarę McClintock na przełomie lat 40. i 50. ubiegłego wieku podczas badań nad cytogenetyką kukurydzy[1]. Badaczka odkryła, że pewne geny odpowiedzialne za kolor nasion kukurydzy mogą w zaskakujący sposób przemieszczać się w obrębie genomu komórki, powodując nieregularne ubarwienie. W 1983 roku za odkrycie tzw. skaczących genów Barbara McClintock została uhonorowana nagrodą Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny.

 

Sprzymierzeńcy czy wrogowie?

U człowieka, wszystkie typy ruchomych elementów genetycznych stanowią łącznie blisko 50% genomu[2]. Choć w toku ewolucji ogromna większość z nich ulegała dezaktywacji wskutek mutacji, obecność retrotranspozonów pozostawiła korzystny dla gospodarza ślad. Część sekwencji pochodzenia retrotranspozonowego została udomowiona przez komórki gospodarza i aktualnie koduje ważne funkcjonalnie białka. Ciekawym przykładem u człowieka jest łożyskowo-specyficzny gen kodujący syncytynę[3]. Jego pojawienie w genomie znacząco wpłynęło na ewolucję i przyczyniło się do wykształcenia linii ssaków łożyskowych. Innym genem o pochodzeniu retrotranspozonowym jest ARC, który ulega ekspresji w układzie nerwowym. Jego produktem jest białko Arc – kluczowe dla plastyczności synaps i zaangażowane w procesy uczenia się i zapamiętywania.

Najnowsze badania wykazały, że białko to tworzy cząstki wirusopodobne przenoszące RNA pomiędzy komórkami[4]. Zachowane sekwencje retrotranspozonów uznawane są za jeden z ważnych czynników regulujących ekspresji genów. Jednym z takich przykładów jest regulacja aktywności genu amylazy w gruczołach ślinowych[5].

 

Z drugiej strony, aktywne retrotranspozony mogą negatywnie wpłynąć na gospodarza. Gdy nowa kopia zostanie wklejona w obrębie ważnego genu, może spowodować jego dezaktywację i brak produkcji odpowiedniego białka. Przykładowo, jeśli jest to białko zabezpieczające przed transformacją nowotworową, to retrotranspozon wbudowujący się w gen kodujący to białko, przyczynia się do nowotworzenia. I odwrotnie, gdy kopia retrotranspozonu znajduje się w pobliżu nieaktywnego genu, proces retrotranspozycji może uaktywnić gen w sposób niepożądany i losowy. U ludzi, lista chorób związanych z aktywnością ruchomych elementów genetycznych dotyczy głównie chromosomu X i obejmuje choroby takie jak hemofilie typu A i B, dystrofia miotoniczna Duchenne’a, czy syndrom Coffina- -Lowry’ego[6].

Doniesienia pokazują również, że aktywność wewnątrzkomórkowych wirusów może aktywować układ immunologiczny i indukować odpowiedź zapalną, w sposób podobny do infekcyjnych wirusów. Nowe zmiany w genomie wiążą się z niestabilnością genetyczną, co ma również bezpośredni związek z chorobami nowotworowymi[7]. U podłoża tych zależności leży jednak znacznie więcej czynników, które cały czas poznajemy.

Prace polskiej badaczki dotyczące struktury RNA retrotranspozonów

Celem pracy badawczej mgr inż. Angeliki Andrzejewskiej-Romanowskiej jest lepsze zrozumienie biologii retrotranspozonów poprzez badania nad strukturą ich genomu RNA.

 

Cząsteczki RNA, oprócz przenoszenia informacji genetycznej z DNA na białka oraz istotnych funkcji regulatorowych, mogą stanowić także genom. W przypadku wirusów RNA ora retrotranspozonów, pełna instrukcja ich funkcjonowania jest zapisana właśnie w RNA. Cząsteczka RNA ma przeważnie postać pojedynczej nici, która w odróżnieniu od podwójnej helisy DNA, może zwijać się w dowolne struktury. Dzięki tak elastycznemu charakterowi, cząsteczka RNA może przybierać różne przestrzenne formy, co istotnie wpływa na pełnione funkcje. Badanie właściwości i struktury cząsteczek RNA wewnątrz komórek to wciąż duże wyzwanie.

 

Chciałabym dalej odkrywać niezbadane obszary dziedziny, którą się zajmuję. Praca naukowa daje mi ogromną satysfakcję – mówi mgr inż. Angelika Andrzejewska-Romanowska, stypendystka programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki.

 

Mgr inż. Angelika Andrzejewska-Romanowska wraz z zespołem badaczek i badaczy zajmuje się określeniem, jak wygląda struktura komórkowych oraz wirusowych RNA, jak zmienia się ona w czasie podróży i funkcjonowania RNA w komórce, i w jaki sposób reguluje ona zależne od RNA procesy komórkowe oraz replikację wirusów. Od dawna wiadomo, że poprawna struktura transportujących oraz rybosomalnych RNA jest istotna dla produkcji białek komórkowych. Coraz więcej badań wskazuje, że struktura wirusowego genomu RNA zawiera ważne instrukcje funkcjonalne, a terapie nacelowane na specyficzne elementy strukturalne wirusowego RNA mają bardzo obiecujące rezultaty.

 

Uważam, że badania nad właściwościami cząsteczek RNA mają ogromny potencjał i odpowiadają na wiele nurtujących nas pytań, dotyczących biologii organizmów. Ostatnie dekady udowodniły jak bardzo nie docenialiśmy roli, jaką RNA pełni w funkcjonowaniu komórki. Praca badawcza pokazuje mi, że koncepcje biologii zmieniają się na naszych oczach i na dotarcie do tej prawdziwej możemy mieć realny wpływ – dodaje mgr inż. Angelika Andrzejewska-Romanowska, stypendystka programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki.

 

Wyniki pracy badawczej mgr inż. Angeliki Andrzejewskiej-Romanowskiej, stypendystki 23. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla kobiet i Nauki, mogą znacząco poszerzyć naszą wiedzę na temat aktywności retrotranspozonów w organizmach żywych oraz relacji pomiędzy strukturą ich genomu RNA a jego funkcją.

 [1]      S. Ravindran, “Barbara McClintock and the discovery of jumping genes,” Proc Natl Acad Sci U S A, vol. 109, no. 50, pp. 20198–20199, Dec. 2012, doi: 10.1073/pnas.1219372109.
[2]       M. Zawadzka and K. Pachulska-Wieczorek, “Na dobre i na złe: rola endogennych retroelementów u człowieka,” Postepy Biochem, vol. 65, no. 3, pp. 217–223, Oct. 2019, doi: 10.18388/pb.2019_272.
[3]       M. Naville et al., “Not so bad after all: retroviruses and long terminal repeat retrotransposons as a source of new genes in vertebrates,” Clin Microbiol Infect, vol. 22, no. 4, pp. 312–323, Apr. 2016, doi: 10.1016/j.cmi.2016.02.001.
[4]       E. D. Pastuzyn et al., “The Neuronal Gene Arc Encodes a Repurposed Retrotransposon Gag Protein that Mediates Intercellular RNA Transfer,” Cell, vol. 172, no. 1–2, pp. 275-288.e18, Jan. 2018, doi: 10.1016/j.cell.2017.12.024.
[5]       E. B. Chuong, N. C. Elde, and C. Feschotte, “Regulatory activities of transposable elements: from conflicts to benefits,” Nat Rev Genet, vol. 18, no. 2, pp. 71–86, Feb. 2017, doi: 10.1038/nrg.2016.139.
[6]       V. P. Belancio, D. J. Hedges, and P. Deininger, “Mammalian non-LTR retrotransposons: for better or worse, in sickness and in health,” Genome Res, vol. 18, no. 3, pp. 343–358, Mar. 2008, doi: 10.1101/gr.5558208.
[7]       B. Chénais, “Transposable elements and human cancer: a causal relationship?,” Biochim Biophys Acta, vol. 1835, no. 1, pp. 28–35, Jan. 2013, doi: 10.1016/j.bbcan.2012.09.001.

źródło: L’Oréal Polska

Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na nasze predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że nasz portret genetyczny to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.
Doskonale wiadomo, że uwarunkowania genetyczne różnią się w poszczególnych populacjach kuli ziemskiej. Ze względu na zaszłości historyczne, nie zawsze związane jest to z konkretnymi narodowościami, ale raczej całymi regionami. Dzięki powiększającym się bazom danych genetycznych możemy lepiej zrozumieć specyficzne dla danych grup cechy, a także efektywniej dostosowywać działania prewencyjne oraz podnosić standard opieki zdrowotnej.

DNA ERA, firma biotechnologiczna zajmująca się bezpośrednią analizą genetyczną DNA, przeanalizowała anonimowo dane ponad 13 tys. osób z Polski, Słowacji i Czech, które wykonały testy DNA, a opracowane przez nią wnioski z pewnością mogą zaskoczyć niejedną osobę. Okazuje się, że nie tylko co 3. z nas może być nosicielem choroby genetycznej. Znacznie częściej, niż moglibyśmy przypuszczać, występują też u nas nietolerancje pokarmowe.

Choroby dziedziczne częstsze, niż nam się wydaje

Od każdego z rodziców otrzymujemy po jednym wariancie danego genu, tzw. allelu. Możliwa jest więc sytuacja, w której jeden z posiadanych przez nas alleli będzie prawidłowy, a drugi wadliwy. W niektórych przypadkach zdrowy wariant uchroni posiadacza genu przed zachorowaniem, jednak wciąż możliwe jest przekazanie zmutowanego allela potomstwu. Tutaj sytuacja może się powtórzyć i dziecko posiadające jeden zdrowy wariant także nie wykaże oznak choroby. Sytuacja staje się trudniejsza, gdy otrzyma ono po wadliwej kopii genu od każdego z rodziców lub gdy wystąpienie choroby determinowane jest przez płeć.

– Z naszych danych wynika, że ​​prawie 30 proc. naszych klientów jest nosicielami hemochromatozy. Jest to choroba charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych jak uszkodzenie narządów. Nosicielstwo innych chorób autosomalnych recesywnych, które zwykle ujawniają się dopiero wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie uszkodzone wersje danego genu, jest zwykle stosunkowo rzadsze. Na przykład 1 na 70 osób ma niedobór MCAD, czyli defekt uniemożliwiający organizmowi wykorzystywanie tłuszczu jako źródła energii – mówi Dorota Kruszyńska, biotechnolożka DNA ERA.

Dieta bezglutenowa – moda, czy konieczność?

Od kilku lat możemy zaobserwować postępujący trend związany z ograniczaniem lub wykluczaniem z diety produktów zawierających gluten lub laktozę. Profesjonaliści uspokajają i informują, że w przypadku tolerancji tych substancji nie ma powodu do ich odstawiania. Okazuje się jednak, że osób, które zmagają się z nietolerancjami, jest więcej, niż mogłoby się wydawać.

– Według naszych statystyk, aż 35 proc. osób posiada mutację genu związanego z celiakią. To autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego wywoływana przez gluten, czyli białka zawarte w niektórych rodzajach zbóż. W przypadku tej choroby układ odpornościowy „zwalcza” własne komórki i tkanki w jelicie – informuje Dorota Kruszyńska.

Nieprzestrzeganie diety bezglutenowej lub niezdiagnozowana celiakia zwiększają ryzyko rozwoju chorób złośliwych przewodu pokarmowego ze względu na stałą obecność reakcji immunologicznych, które mogą powodować określone uszkodzenia błony śluzowej. Z tego powodu w przypadku potwierdzenia celiakii bardzo ważna jest konsultacja z dietetykiem w celu skomponowania planu żywieniowego, a następnie przestrzeganie odpowiedniej diety.

Komu szkodzi nabiał?

Laktoza to cukier mleczny, który jest podstawowym źródłem energii dla noworodków. Podczas jej trawienia wykorzystywany jest enzym o nazwie laktaza. Noworodki, których głównym źródłem kalorii jest cukier mleczny zawarty w mleku matki, wytwarzają jej zdecydowanie najwięcej. Wraz z wiekiem produkcja laktazy naturalnie wygasa. Jej poziom zaczyna spadać już w pierwszych miesiącach życia, aż staje się niemierzalny u większości dorosłych w populacji ogólnej.

– W kontekście nietolerancji laktozy wpływ genów jest bardzo wyraźnie widoczny. I tak Skandynawowie i Holendrzy posiadają wariant genu, dzięki któremu aż 90 proc. populacji w wieku dorosłym trawi laktozę bez żadnych problemów. We Włoszech czy Hiszpanii tylko połowa osób posiada tę zdolność, z kolei wśród Chińczyków — zaledwie 1 proc. populacji. Jak wynika z naszych danych, aż 36 proc. osób z Europy Środkowo–Wschodniej to osoby z predyspozycją do nietolerancji laktozy w wieku dorosłym. Potwierdzona nietolerancja laktozy może różnić się stopniem tolerancji na produkty mleczne u poszczególnych osób – tłumaczy Dorota Kruszyńska z DNA ERA.

Zawartość laktozy w produktach mlecznych jest różna. Fermentowane produkty mleczne, np. biały jogurt lub kefir, niektóre rodzaje sera (camembert, parmezan) i masło mają jej niższą zawartość. Niektórzy ludzie dobrze tolerują małe ilości produktów mlecznych zawierających niewielkie ilości laktozy, podczas gdy inni mogą mieć problemy nawet po zjedzeniu masła lub kawałka czekolady.

– To nie jedyne ciekawe odkrycia na temat genomu mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej. Wiemy też, że prawie co 3. z nas ma zwiększone zapotrzebowanie na kwasy omega-3, 63 proc. osób ma predyspozycje do zespołu cieśni nadgarstka, a u 12 proc. występuje gen predysponujący do zachorowania na chorobę Alzheimera. O nosicielstwie chorób, nietolerancjach pokarmowych, a także wielu innych cechach przekazywanych w genach możemy dowiedzieć się, wykonując testy DNA – dodaje biotechnolożka.

źródło: DNA ERA

Branża badań genetycznych znajduje coraz szersze zastosowanie we wszystkich dziedzinach medycyny – szczególnie w zakresie badań prenatalnych oraz onkologicznych. Potencjał do rozwoju usług badawczych w dziedzinie genetyki dostrzegło i wykorzystuje DNA Medical Group. Firma rozwija się od czerwca 2023 r. i korzysta z najbardziej zaawansowanych technologii dostępnych na rynku.
DNA Medical Group to polska firma, która podejmuje się wykonania badania WES (sekwencjonowanie całego eksomu – części DNA człowieka, w którym zapisana jest pełna informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu) bez konieczności przesyłania materiału genetycznego za granicę.

– Badania genetyczne stają się coraz ważniejsze i coraz częściej są wykorzystywane w procesie diagnostyki i leczenia wielu schorzeń. Popularyzacja tych badań przyśpiesza i zwiększa ich skuteczność. Z drugiej strony obrót próbkami DNA i wynikami badań stanowi istotne wyzwanie w zakresie zbiorowego bezpieczeństwa. Dlatego zdecydowaliśmy się zainwestować w najnowocześniejszy sprzęt laboratoryjny, by zaoferować szpitalom i placówkom diagnostycznym możliwość wykonania badań WES i WGS na terenie Polski. Dzięki temu całe badanie jest również szybsze i tańsze – komentuje Izabela Czuraj – prezes zarządu DNA Medical Group.

Badanie WES pomaga m.in. określić ryzyko wystąpienia różnych typów nowotworów i innych chorób, które mogą rozwinąć się w ciągu życia danej osoby. DNA Medical Group jako jedyna firma w Polsce posiada możliwości technologicznie, które pozwolą na wykonywanie go bez konieczności przesyłania próbek do laboratoriów za granicę. Oznacza to przede wszystkim zwiększenie dostępności tego badania dla pacjentów, mniejsze koszty jego wykonania, ale też większe bezpieczeństwo – uniknięcie ryzyka związanego z przekazywaniem materiału genetycznego do placówek zagranicznych (m.in. do Niemiec, ale też poza Europę – m.in. do Chin).

– Badania DNA pozwalają na wykrywanie zmian patogennych (tzw. mutacji), a w konsekwencji rozpoznania chorób genetycznych oraz odkrywania cennych informacji dotyczących zdrowia. Badania te stanowią skuteczną metodę diagnostyki chorób uwarunkowanych uszkodzeniem pojedynczego genu. Badania DNA mogą mieć charakter celowany lub szeroko-przepustowy. Ponadto raz wykonanego badania DNA nie trzeba przeprowadzać ponownie. W razie potrzeby – nawet po wielu latach możemy skorzystać z re-analizy już raz wykonanych badań – mówi profesor Robert Śmigiel – specjalista pediatrii, pediatrii metabolicznej, genetyki klinicznej i neonatologii, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych – Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu.

DNA Medical Group charakteryzuje holistyczne podejście do usług badawczych z dziedziny genetyki. Oprócz wspomnianych badań WES, najważniejsze z nich to WGS (sekwencjonowanie genomu) i NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma jest również producentem pierwszego ubezpieczonego polskiego testu NIPT.

Zdaniem ekspertów – rozwój badań genetycznych jest przyszłością medycyny. W latach 2017-2022 w Polsce przeprowadzono 328 446 diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u ponad 217 tysięcy pacjentów – wynika z raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania. Tego typu badania są dla pacjentów szansą na wczesne wykrycie choroby, a co za tym idzie – zastosowanie odpowiedniego leczenia.

– Na podstawie informacji wynikających z badań genetycznych lekarze mogą dostosować strategie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta. Personalizowana opieka zdrowotna ma potencjał zwiększenia skuteczności terapii i minimalizowania skutków ubocznych. Chcemy wspierać tę specjalizację medycyny, bowiem wierzymy, że badania genetyczne mogą przyczynić się do poprawy opieki zdrowotnej, zapobiegania chorobom czy prowadzenia bardziej spersonalizowanego leczenia – podkreśla Izabela Czuraj.

Badania genetyczne mają szerokie zastosowanie w przypadku tzw. chorób rzadkich. Obecnie znanych jest ich około 8 tysięcy. Statystyki wskazują, że w samej Europie z chorobami rzadkimi zmaga się około 36 milionów osób, a w Polsce około 3 milionów. Wspomniane choroby mogą dotyczyć każdego narządu i mieć różne przyczyny. Większość z nich zagraża życiu lub powoduje przewlekłą niepełnosprawność.  

Chcąc wspierać pacjentów i ich rodziny – DNA Medical Group aktywnie współpracuje z uniwersytetami i placówkami medycznymi. Firma jest również otwarta na współpracę badawczą, mając na celu rozwijanie wiedzy w dziedzinie genetyki. W jej planach są prace nad rozwojem własnych leków, które mogłyby pomóc pacjentom w zmaganiach z chorobami o podłożu genetycznym.

DNA Medical Group zdobyła nominację do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2024 w kategorii innowacyjna firma. Prestiżowa nagroda promuje twórców innowacji technologicznych i społecznych oraz inwestycji podnoszących standard życia i wpływających na rozwój naukowo – badawczy.

Jak podkreślają autorzy raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania – zwiększenie finansowania diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych, a tym samym większy dostęp do badań genetycznych przyczyni się do optymalizacji procesu leczenia i da szansę na dłuższe życie pacjentów.
Z danych The Brainy Insights wynika, że wielkość globalnego rynku testów genetycznych wzrośnie z 17,4 mld USD w 2022 r. do 44,3 mld USD w ciągu 10 lat. Rosnąca częstość występowania chorób genetycznych napędza wzrost tego rynku.
 
O spółce:
DNA Medical Group obecne na rynku od czerwca 2023 r. specjalizuje się w badaniach genetycznych. Firmę wyróżnia holistyczne podejście do usług badawczych. Jako jedyna w Polsce oferuje pełny zakres badań WES (sekwencjonowanie całego eksomu) i WGS (sekwencjonowanie genomu) w przystępnej cenie, bez korzystania z zagranicznych podwykonawców. DNA Medical Group jest również producentem polskiego testu NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma posiada jedno z najbardziej zaawansowanych technologicznie laboratoriów w Polsce. W zlokalizowanej w Łodzi placówce spółka zatrudnia około 20 wysokiej klasy specjalistów.

źródło: DNA Medical