Medicalpress
Polska stała się jednym z liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a skuteczna diagnostyka i dostęp do nowoczesnych terapii przynoszą wymierne rezultaty – pacjenci żyją dłużej i lepiej. Ale to właśnie ten sukces medycyny ujawnia nowy, poważny problem systemowy: brak odpowiedniego wsparcia dla młodych dorosłych w procesie przejścia z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych. O wyzwaniach, jakie stoją przed systemem ochrony zdrowia, debatowali eksperci, lekarze, fizjoterapeuci i rodziny pacjentów podczas XIII Weekendu ze SMAkiem organizowanego przez Fundację SMA.
W Polsce opieka nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) osiągnęła imponujący poziom. Jeśli chodzi o diagnozowanie i leczenie tej choroby należymy do światowej czołówki – krajowy program badań przesiewowych i program lekowy są stawiane za wzór. Jednakże, jak podkreślają eksperci, do ideału wciąż trochę brakuje. Najważniejszymi kwestami do rozwiązania pozostają skoordynowana opieka mulitidyscyplinarna oraz efektywna tranzycja, czyli płynne przejście pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu leczenia dla dorosłych. O tym, jak sprostać tym wyzwaniom rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbywała się 13-14 czerwca z Warszawie. W tegorocznym wydarzeniu uczestniczyło ponad 100 rodzin żyjących z SMA oraz liczne grono ekspertów i specjalistów różnych dziedzin, sprawujących opiekę nad osobami z SMA.

Dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśliła, że w ramach programu badań przesiewowych, który funkcjonuje w całej Polsce, przebadano już ponad milion noworodków. Równie sprawnie działa program lekowy, który obecnie realizowany jest w 37 ośrodkach. Co więcej, program dynamicznie się rozwija. – „Wprowadzono możliwość leczenia nusinersenem w ciąży, rozszerzono wskazania do stosowania risdiplamu, który obecnie może być stosowany u niemal każdego pacjenta włączanego do programu oraz umożliwiono terapię pomostową dla dzieci z czasowymi przeciwwskazaniami do terapii genowej” – wyliczała ekspertka. Dodatkowo, jak zaznaczyła, w ostatnim czasie do obrotu dopuszczono nową formę risdiplamu – w tabletkach. Na szybkie wprowadzenie tabletek do programu lekowego liczą zarówno pacjenci, jak i lekarze, bo jest to postać leku znacznie ułatwiająca zarówno codzienne życie z rdzeniowym zanikiem mięśni, jak i proces leczenia.

Tranzycja: luka systemowa
– „Dzięki temu, że obecnie bardzo dobrze diagnozujemy i leczymy rdzeniowy zanik mięśni, będzie rosła grupa pacjentów, którzy osiągają pełnoletność. I jest to zupełnie nowe wyzwanie systemowe. Pacjenci, którzy kończą 18. rok życia, zderzają się z wieloma barierami, a system ochrony zdrowia nie jest gotowy, aby zapewnić im ciągłość wielospecjalistycznego leczenia, którego ci pacjenci potrzebują, czyli opieki nie tylko ze strony neurologów, ale również fizjoterapeutów, rehabilitantów, ortopedów czy pulmonologów. Brak dostępu do rehabilitacji po 18. roku życia to marnowanie efektów świetnej inwestycji w leczenie” – mówiła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Rady do spraw Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia.

W Polsce brakuje spójnych ścieżek przejścia pacjentów z systemu dziecięcego do dorosłego, brakuje też ośrodków dla osób dorosłych realizujących program leczenia SMA – nie ma ich m.in. w Białymstoku czy Olsztynie, za mało jest ich także w województwach pomorskim i mazowieckim. Ale brak odpowiednich ośrodków to nie jedyny problem. Wyzwaniem są też kwestie administracyjne: skomplikowane procedury przekazywania dokumentacji, brak koordynatorów opieki oraz brak sformalizowanej komunikacji między neurologami dziecięcymi a neurologami dla dorosłych. – „Dla dobra pacjenta bezcenny jest nie tylko kontakt między neurologiem dziecięcym a neurologiem dla dorosłych, ale także pomiędzy fizjoterapeutą z ośrodka pediatrycznego, który oddaje pacjenta a fizjoterapeutą z ośrodka dla dorosłych, który go przejmuje. Pewne różnice w sposobie wykonywania testów funkcjonalnych mogą bowiem doprowadzić do błędnych ocen stanu pacjenta, co może skutkować wyłączeniem z leczenia” – apelowała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Konieczność indywidualnego podejścia
Eksperci zaapelowali o elastyczność i wrażliwość systemu. Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak zasugerowała, że dobrym rozwiązaniem byłoby umożliwienie pacjentowi pozostania w ośrodku dziecięcym do matury, a zmiana miejsca leczenia powinna zależeć od jego dalszych planów edukacyjnych. Ta propozycja została pozytywnie przyjęta przez obecną na debacie minister zdrowia Urszulę Demkow. Z kolei dr n. med. Tomasz Potaczek wskazał, że operacje skoliozy u pacjentów 18–20-letnich nadal powinny być prowadzone w ośrodkach pediatrycznych: – „Zarówno operacja, jak i opieka okołooperacyjna są w SMA wyjątkowe i powinny być prowadzone w ośrodkach mających duże doświadczenie w tym obszarze” – przekonywał specjalista.
– „Musimy skupić się na tym, jak systemowo pomóc starszym dzieciom i dorosłym z SMA. Pamiętajmy przy tym, że cele fizjoterapii prowadzonej u młodych dorosłych z SMA są inne niż w przypadku małych dzieci. To np. poprawa jakości głosu, która ułatwia funkcjonowanie zawodowe” – zauważyła dr hab. n. kf Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska.

– „Nasze obawy dotyczą tego, jak będzie wyglądać leczenie prowadzone przez nowy zespół terapeutyczny. Czy podejście do młodego pacjenta będzie tak samo empatyczne jak w placówce pediatrycznej? Czy punkty w skalach motorycznych przyznane w szpitalu pediatrycznym pokryją się z punktami w nowej placówce, a tym samym, czy utrzymamy się w programie lekowym? Kto zadba o koordynację leczenia? Takich pytań pojawia się mnóstwo, dlatego jako Fundacja SMA pracujemy nad kartą przeniesienia, która pomoże zmniejszyć ogromny stres związany z tranzycją u pacjentów i ich rodziców” – zaznaczyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, mama 17-letniej Emilii chorującej na rdzeniowy zanik mięśni.

Eksperci zgodnie przyznali, że SMA jest chorobą, która może posłużyć za model dla opieki tranzycyjnej nad pacjentami z innymi chorobami rzadkimi. – „Warto dalej pogłębiać sukces, jaki wspólnym wysiłkiem osiągnęliśmy w SMA i stworzyć ogólnopolski model tranzycji” – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Kluczowe rekomendacje
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow zapewniła, że resort jest otwarty na wprowadzenie systemowych rozwiązań. – „Obecnie z powodzeniem działa platforma e-konsultacji dla kardiologii i nie ma przeszkód do tego, aby rozszerzyć ją na choroby rzadkie. Planujemy też wdrożenie karty pacjenta z chorobami rzadkimi. I na pewno musimy uzupełnić białe plamy na mapie Polski, jeśli chodzi o ośrodki dla dorosłych” – powiedziała minister zdrowia.

Eksperci przedstawili konkretne rekomendacje. Po pierwsze – konieczne jest stworzenie ogólnokrajowego programu tranzycji z pilotażem w wybranych ośrodkach. Kluczowe jest sformalizowanie i odpowiednia wycena e-konsultacji między lekarzami i fizjoterapeutami, a także zapewnienie koordynatora opieki – osoby, która nie musi być lekarzem, ale będzie odpowiedzialna za organizację procesu leczenia, badań i kontaktów z różnymi specjalistami. Postulowane jest również utrzymanie wysokospecjalistycznych procedur w ośrodkach pediatrycznych, pomimo osiągnięcia przez pacjenta z SMA pełnoletniości. Dzięki współpracy lekarzy, fizjoterapeutów, organizacji pacjenckich i decydentów można stworzyć model, który stanie się wzorem dla systemu opieki w innych chorobach rzadkich.

Konferencja poświęcona SMA dobitnie pokazała, że sukcesy w terapii i diagnostyce tej rzadkiej choroby muszą iść w parze z modernizacją systemu opieki. Główne rekomendacje obejmują stworzenie ogólnokrajowego programu tranzycji, uzupełnienie brakujących ośrodków leczenia dorosłych pacjentów z SMA, powołanie koordynatorów opieki oraz formalne rozwiązania zapewniające ciągłość leczenia i rehabilitacji. Dzięki determinacji środowisk eksperckich i organizacji pacjenckich – takich jak Fundacja SMA – możliwe jest opracowanie modelu, który stanie się wzorem dla innych chorób rzadkich w Polsce.

Zródło: PAP MediaRoom

Ekstremalne podróże w ekstremalnych warunkach, to życie Michała Worocha z SMA, wynalazcy goniącego za pasją i sięgającego po to, co niemożliwe. – Jeśli włożymy w coś bardzo dużo pracy, to jesteśmy w stanie osiągnąć nawet najpiękniejsze marzenia, pomimo niepełnosprawności i przeszkód – opowiada Michał Woroch, podróżnik, fotograf, wynalazca, chory na SMA3, który przygotowuje się do drugiego etapu podróży do Australii. W specjalnie dostosowanym do swoich potrzeb aucie może funkcjonować na co dzień, a także pionizować się i rehabilitować. Swoimi doświadczeniami z wyprawy chce dzielić z innymi, by też mogli spełniać swoje marzenia.
Realizuje Pan projekt „MOŻESZ. Wyprawa o tym, że bariery są tylko w głowie”. Co jest jego celem?

Michał Woroch: Założyłem fundację „Krok po kroku Michała Worocha” i w jej ramach rzeczywiście realizuję projekt, który nazwałem „Możesz, wyprawa o tym, że bariery są tylko w głowie”. Jego celem jest pokonanie trasy z Polski do Australii samochodem. Droga prowadzi lądem przez Azję, następnie przez wyspy na Oceanie Indyjskim aż do Timoru Wschodniego.  Stamtąd pozostała już tylko przeprawa promem do Australii i dalsza podróż przez kontynent.

Chcę odbyć tę podróż, aby zebrać nowe doświadczenia i później o nich opowiadać. Jednym z najważniejszych celów fundacji jest dzielenie się informacjami i przeżyciami z innymi osobami. Chciałbym w szkołach i innych miejscach dzielić się opowieściami o podróży i o tym, że jeśli włożymy w coś bardzo dużo pracy, to jesteśmy w stanie zrealizować nawet najpiękniejsze marzenia, nawet pomimo niepełnosprawności i przeszkód.

Po drugie, w ramach fundacji planuję zbudować dom dostosowany do osób z niepełnosprawnością. Chcę pokazać, że dostosowując przestrzeń, jesteśmy w stanie samodzielnie funkcjonować.

Z Warszawy do Sydney to w linii prostej ponad 15 tys. Kilometrów, zarówno lądem, jak i wodą. Jak Pan tego dokonał?
Podróżowałem specjalnie przystosowanym autem. Dostosowałem samochód nie tylko do codziennego użytku, ale, co najważniejsze, do rehabilitacji i pionizacji. W celu pionizacji wykorzystuję zamontowaną w aucie windę. Może mnie podnieść na wysokość dorosłej osoby, a przy pomocy dodatkowych elementów rehabilitacyjnych mogę się pionizować.

Pionizacja była niezwykle ważnym elementem podróży. Chodziło o to, by podczas wyjazdu wykonywać ją jak najczęściej, żeby nie stracić funkcji motorycznych. Pomaga ona utrzymać sprawność – od fizjologii, poprzez krążenie, po układ kostny. Lek jest czymś najwspanialszym, co mogło mi się przytrafić. Od czasu jego wprowadzenia czuję, że postęp choroby po prostu się zatrzymał. Podkreślam jednak, że nie byłoby tych efektów bez rehabilitacji.
Dlatego kiedy w czasie rehabilitacji zostałem zapytany, czy jestem w stanie zorganizować kolejną podróż, długo się zastanawiałem. Odkładałem taką ewentualność właśnie ze względu na konieczność stałego procesu terapeutycznego. Długo zastanawialiśmy się z moim rehabilitantem, jak to rozwiązać. Doszliśmy do wniosku, że jeśli skonstruuję swoje pionizatory i nauczę się samodzielnie ćwiczyć, to będę mógł to robić także w podróży.

Okazało się, że nawet gdy przejeżdżaliśmy przez Himalaje i Karakorum, czyli najwyższe góry świata, że pionizacja była możliwa.
Rehabilitacja stanowiła bardzo istotny element tej podróży i jest jednym z doświadczeń, którym chcę się dzielić z innymi.

Wspomniał Pan o Himalajach. Jak przebiegała podróż?
Podróż była ekstremalna i prowadziła m.in. przez Iran, Pakistan, Indie, Tybet i Chiny. Samo bycie w drodze i ścieranie się z rzeczywistością wszystkich państw po drodze, które nie są dostosowane do potrzeb osób na wózkach, dawało dodatkową potrzebę aktywnej rehabilitacji.

Po pięciu miesiącach musiałem przerwać podróż. Zostawiłem samochód w Tajlandii i wróciłem do kraju. Przerwałem podróż m.in. z powodu choroby. Warunki w Tybecie zimą nie były łatwe. Nie pozwolono nam spać w samochodzie, tylko kierowano nas do hoteli. Większość była nieogrzewana, a temperatura spadała do -25°C. Po takiej nocy wsiadałem do zimnego samochodu, który bardzo długo się rozgrzewał. Przez to nabawiłem się problemów z nerkami.

Następnie wjechaliśmy do gorącego Laosu, gdzie panowały temperatury +35°C . Tam zaczęły się problemy infekcyjne. Musiałem przerwać podróż i wrócić do kraju, by nabrać sił. Jednak 1 listopada wracam na szlak.

Drugi etap podróży też potrwa kilka miesięcy? W sumie robi się z tego ekstremalna roczna wyprawa.
Tak, choć w tym czasie wracam też na podania kolejnych dawek nusinersenu. Aktualnie, z powodów proceduralnych, nie mam możliwości przyjęcia leku poza Polską. W czasie pierwszego etapu wróciłem z Nepalu przez Dubaj do Warszawy na podanie leku, a później z powrotem do Azji, żeby kontynuować podróż.

Leczenie i rehabilitacja pomagają spełniać marzenia i patrzeć optymistycznie w przyszłość?
Na samym początku, gdy jeszcze nie było leczenia, moja perspektywa była tylko taka, że choroba postępuje i nie ma co myśleć o przyszłości. Trzeba myśleć o teraźniejszości i wykorzystywaniu czasu, najlepiej, jak się da. Nawet mozolna rehabilitacja nie gwarantowała, że choroba przestanie postępować.

Nagle życie nam się odmieniło, możemy patrzeć w przyszłość. Nawet konieczność powrotu do Polski na podanie leku nie przeszkadza w ekstremalnych wyjazdach na koniec świata i można to tak zorganizować, że wszystko jest możliwe.

Ta zmiana dzieje się też na co dzień. Kiedy wstaję, piję rano kawę, mogę zastanawiać się nad przyszłością i ją w końcu planować. To myślenie o przyszłości bardzo mocno zaczęło mi przychodzić do głowy po rozpoczęciu terapii.

Mam więcej siły psychicznej, żeby zmierzyć się ze wszystkim. Tym bardziej, że teraz wyjazd traktuję jako część projektu, dzięki któremu zdobędę wiedzę i doświadczenie, którym będę mógł się dzielić z innymi i opowiadać, że warto wziąć się za siebie.

Stąd też pomysł, by w ramach fundacji zbudować dom odpowiadający potrzebom osób niepełnosprawnych, żeby były w stanie same funkcjonować w takiej przestrzeni. Dom będzie wyposażony w nowoczesne technologie, gdzie osoby niepełnosprawne będą mogły spróbować samodzielności.

Skąd bierze Pan te rozwiązania i udogodnienia?
Sam je wymyślam. Zaczęło się od podróży i potrzeby stworzenia pewnych udogodnień, dzięki którym to w ogóle byłoby możliwe. Kiedy pojawiła się perspektywa wyjazdu do Mongolii i podróżowania konno, musiałem się nauczyć jazdy konnej i odpowiednio się przy tym zabezpieczyć, różnymi zapięciami. Wynalazłem wtedy pas składający się z pasa strażackiego, z pasów samochodowych, elementów żeglarskich i wspinaczkowych.

Na wyprawę do Ameryki Południowej powstał samochód z tarasem i windą na dachu, windą boczną, łazienką i kuchnią. Samochód był tak dostosowany, że mogłem go prowadzić, naprawić w razie potrzeby i codziennie w nim funkcjonować. Co do milimetra był dostosowany do moich potrzeb. Czuję się w nim bezpiecznie, nawet na końcu świata. Dzięki temu uwierzyłem w siebie i nauczyłem się działać.

Teraz chcę swoje pomysły zastosować w tym domu. Rozwiązania będą opisane i na zasadzie open source dostępne dla każdego, kto będzie chciał je zrealizować we własnym zakresie.

Złożyłem już pierwszy grant na kuchnię, która będzie służyła zarówno osobom niepełnosprawnym, jak i bez niepełnosprawności. Już mam informację, że projekt został zakwalifikowany do realizacji.

Ma Pan duszę wynalazcy-pasjonata.
Mam dużo różnych pomysłów i często śmieję się z przyjaciółmi, że ograniczeniem są tylko środki finansowe. Rozwiązań jest mnóstwo, ale ograniczają mnie finanse. Stąd pomysł na fundację, żeby opisać te wszystkie innowacje i udostępnić osobom, które też nie są zamożne, by mogły zrealizować je we własnym zakresie na podstawie dostępnych planów.
 
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA
Oznaczanie poziomu neurofilamentów, wskaźników reinerwacji oraz odnerwienia ułatwią lekarzom określenie stopnia zaawansowania i ocenę skuteczności leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni. Już dziś pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym u pacjentów leczonych nusinersenem udaje się nie tylko zatrzymać postęp choroby, lecz także poprawić ich stan. Rozmowa z dr. Anną Łusakowską z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Biomarkery to wskaźniki biologiczne pozwalające ocenić stan zaawansowania choroby oraz odpowiedź na leczenie. Biomarkerem może być np. białko albo gen. W przypadku SMA znanym markerem jest liczba kopii genu SMN2, która wskazuje, czy choroba będzie miała przebieg ciężki, ostry, czy nieco lżejszy i bardziej przewlekły. Innym rodzajem biomarkeru mogą być parametry badania elektrofizjologicznego mięśni. Jak podkreślają lekarze, ważne jest, by mieć możliwość oznaczania biomarkerów jak najmniej inwazyjnie. Szuka się więc takich, dla których próbkę do analizy można pobrać w sposób najmniej uciążliwy dla pacjenta.

Znaczenie neurofilamentów jako wskaźnika odpowiedzi na leczenie
Potencjalnym biomarkerem w SMA mogą być neurofilamenty, które możemy oznaczać w płynie mózgowo-rdzeniowym lub w surowicy. Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów leczonych nusinersenem odbywa się rutynowo, przed podaniem leku w ilości 5 ml, natomiast próbkę surowicy pobieramy podczas badań kontrolnych krwi w trakcie leczenia.
Neurofilamenty to główne białka aksonu, czyli wypustki komórki nerwowej. W przypadku motoneuronów, czyli komórek ruchowych, aksony są często bardzo długie, wychodzą z rdzenia i dochodzą do wszystkich mięśni w organizmie człowieka. Dzięki neurofilamentom zachowana jest integralność struktury aksonów, co pozwala na ich prawidłowe funkcjonowanie.

– Co bardzo istotne, i zauważono to już w innych chorobach, takich jak choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane oraz stwardnienie zanikowe boczne, uszkodzenie aksonów powoduje zmianę poziomu neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym i w surowicy. Zachodzi tu zależność odwrotna: wyższy ich poziom oznacza większy stopień neurodegeneracji, czyli uszkodzenia aksonów. Podobne obserwacje uzyskano badając próbki płynu mózgowo-rdzeniowego i surowicy u pacjentów z SMA – podkreśla dr Anna Łusakowska.

Wykazano, że u pacjentów, nawet przedobjawowych, jest on wyższy niż u zdrowych osób. Okazało się, że jest to również wskaźnik odpowiedzi na leczenie. U pacjentów leczonych nusinersenem poziom neurofilamentów szybko spadał, szczególnie dotyczyło to niemowląt i starszych dzieci.

– Znaczenie tego biomarkera może być bardzo istotne, gdyż poziom neurofilamentów wzrasta szybciej niż objawy kliniczne, takie jak np. osłabienie mięśni. Jeśli oznaczymy go u pacjenta bezobjawowego, może to być pomocne przy podejmowaniu decyzji o wdrożeniu leczenia. Badania kliniczne dotyczyły małych dzieci, ale wiemy już z rzeczywistej praktyki, że u dorosłych z postacią przewlekłą choroby zachodzi podobna, choć mniej wyraźna zależność.

Dynamika zmian poziomu neurofilamentów może być kluczowym wskaźnikiem dla przyszłości leczenia osób, których stan się nie poprawia lub mimo leczenia ulega pogorszeniu w testach funkcjonalnych. W przypadku tych drugich zachodzi ryzyko wyłączenia z leczenia. Jeśli jednak lekarze wykażą, że po leczeniu spada poziom neurofilamentów, czyli proces neurodegeneracji zostaje zahamowany, wówczas może to być argument do pozostania przy terapii. Niekiedy bowiem efekty leczenia przychodzić mogą nieco później.

Koncepcja remodelingu neuronów ruchowych tłumaczy poprawę po leczeniu
Motoneurony, czyli neurony ruchowe, to komórki nerwowe zlokalizowane w rdzeniu. Akson takiej komórki biegnie do konkretnego mięśnia i unerwia w nim pewną pulę komórek mięśniowych. Tak stworzoną całość nazywamy jednostką ruchową. Uszkodzenie komórki motoneuronu niesie konsekwencje wynikające z przerwania ciągłości opisanej struktury, która skutkuje degeneracją włókien mięśniowych. Jeśli proces chorobowy jest ostry, tak jak
w przypadku SMA1, to odnerwienie następuje bardzo szybko. Włókna mięśni przestają być unerwione, w efekcie mięśnie słabną i zanikają, co przekłada się na pogorszenie funkcji ruchowych, oddechowych, odżywiania. Organizm jednak próbuje się bronić przed tymi zmianami. Podstawowym procesem regeneracyjnym jest reinerwacja.

– Zachowany motoneuron, który znajduje się w pobliżu „osieroconych” komórek mięśniowych, zaczyna do nich wypuszczać wypustki. Zwiększa się pula komórek przynależnych do takiego motoneuronu. Widzimy to w biopsji mięśnia i w obrazie elektrofizjologicznym – tłumaczy dr Anna Łusakowska.

Mechanizm ten ma jednak ograniczoną wydolność. Tymczasem, po podaniu nusinersenu, lekarze obserwują poprawę nawet u pacjentów leczonych w stadium zaawansowanym, u których doszło do nasilonego uszkodzenia motoneuronów, a w konsekwencji do masywnych zaników oraz znacznego osłabienia mięśni. Rodzi się więc pytanie, w jakim mechanizmie do tego dochodzi? Odpowiedzią może być koncepcja remodelingu neuronów ruchowych, która zakłada, że u osoby chorej na SMA komórki ruchowe mogą być w czterech stadiach, niezależne od obrazu klinicznego. Przede wszystkim jest pula motoneuronów funkcjonujących prawidłowo. Część komórek ruchowych jest całkowicie uszkodzona, ale jest również pula komórek, w których uszkodzenie jest odwracalne oraz pula takich, które są w stadium niedojrzałym i potencjalnie mogą się rozwinąć jako komórki prawidłowe (zwłaszcza u dzieci).

– Z czasem trwania choroby u nieleczonego pacjenta wzrasta liczba komórek nieodwracalnie uszkodzonych i maleje liczba prawidłowo funkcjonujących. Tych, które są do uratowania, pozostaje niewiele, a i niedojrzałych jest na pewno coraz mniej. Teoria, która została potwierdzona badaniami elektrofizjologicznymi, pokazała, że po jakimś czasie od podjęcia leczenia nie zmieniały się parametry wskazujące na reinerwację, ale zmniejszały się cechy odnerwienia mięśnia. Oznacza to, że włókna mięśniowe uległy ponownemu unerwieniu, ale prawdopodobnie na skutek przywrócenia funkcji tych odwracalnie uszkodzonych komórek ruchowych lub podjęcia aktywności przez pulę motoneuronów niedojrzałych, które pod wpływem leczenia osiągnęły pełną sprawność. To prawdopodobnie dowód na to, że leczenie pozwala uruchomić potencjał leżący w strukturze jednostek ruchowych – uratować częściowo uszkodzone neurony ruchowe i pobudzić do wzrostu te niedojrzałe – wskazuje dr Anna Łusakowska.

Parametry elektrofizjologiczne mogą być również dobrymi, nieinwazyjnymi markerami, pokazującymi istniejące zaburzenia jeszcze zanim pojawią się objawy. Zwłaszcza w przypadku dzieci często dochodzi do sytuacji, że pacjent ma potwierdzoną mutację, a jednocześnie wydaje się być całkowicie zdrowy. Pojawia się pytanie, w którym momencie zacząć leczyć takie dziecko. Czasem wystarczy kilka tygodni, by parametry znacząco się pogorszyły. Częstsze wykonywanie badania elektrofizjologicznego w takich przypadkach pozwoliłoby wychwycić optymalny moment dla wdrożenia leczenia.
 
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii
https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na
Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA

– Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.
– O tym, że Tosia ma rdzeniowy zanik mięśni dowiedzieliśmy się z badania przesiewowego. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.
 
Kiedy dowiedzieliście się Państwo, że Tosia choruje na SMA i co skłoniło Państwa do rozpoczęcia leczenia córki?
Tosia urodziła się w województwie wielkopolskim na początku 2022 roku, niedługo po tym, jak został tam włączony program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Otrzymała 10 punktami w skali Apgar, a drugiego dnia życia miała pobraną krew na bibułę do badań przesiewowych. Dziewięć dni później przyszła informacja o nieprawidłowościach w badaniu genetycznym i potrzebie powtórzenia badania w kierunku SMA. Wtedy nie wiedziałam, co to jest SMA, myślałam, że jest to może stwardnienie rozsiane, bo kojarzył mi się skrót SM. Niestety powtórne, bardziej szczegółowe badanie genetyczne potwierdziło, że Tosia ma SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni. Okazało się też, że nasza córka ma cztery kopie genu SMN2, co oznacza, że w jej przypadku możliwy jest późniejszy rozwój choroby. Niestety nie ma żadnych badań diagnostycznych, które pozwoliłyby przewidzieć moment wystąpienia pierwszych objawów lub dynamikę rozwoju choroby. Jednocześnie dowiedzieliśmy się, że wystąpienie objawów choroby jest oznaką zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego, a to jest już nieodwracalne. Z tego powodu, lekarze z którymi się konsultowaliśmy zarówno w Polsce, jak i we Włoszech, rekomendowali nam bezzwłoczne rozpoczęcie leczenia Tosi, jeszcze przed pojawieniem się objawów. Obecnie jest już wypracowany konsensus europejski, mówiący o tym, że trzeba jak najszybciej leczyć wszystkie osoby z SMA, niezależnie od liczby kopii genu SMN2. My działaliśmy jeszcze trochę po omacku, ale zaufaliśmy lekarzom, którzy zalecali podjęcie terapii, a nie obserwację. U Tosi nie było możliwości podania terapii genowej, która nie jest zarejestrowana do stosowania u pacjentów z czterema kopiami genu SMN2. I polscy i włoscy lekarze bardzo pozytywnie wypowiadali się natomiast o leku doustnym, risdiplamie, wskazując na jego szczególne zastosowanie w przypadku takich dzieci jak Tosia, które nie kwalifikują się do terapii genowej. Aby rozpocząć leczenie córki, musieliśmy wyemigrować za granicę. Zaufaliśmy, że risdidplam jest dla niej najlepszym lekiem i zmieniliśmy całe nasze życie, aby móc go jej zaoferować. Gdy risdiplam zaczął być refundowany w Polsce, w programie lekowym, m.in. dla pacjentów kontynuujących tę terapię, wróciliśmy do Polski, gdzie zostawiliśmy naszych bliskich i naszą rodzinę.

Jak oceniają Państwo efekty leczenia u córki?
Tosia rozpoczęła leczenie SMA jako dziecko bezobjawowe i jak dotąd nikt nie dopatrzył się u niej żadnych objawów SMA. Osiąga wszystkie kroki milowe w rozwoju ruchowym, mieszcząc się w normie, choć na granicy tej normy. Zaczęła siedzieć jak miała ok. 9 miesięcy, a jak miała 18 miesięcy, zaczęła chodzić. Czasami mamy jakieś wątpliwości, czy córka rozwija się prawidłowo, ale siedzą one chyba tylko w naszych głowach. Na pewno są dużo mniejsze niż gdybyśmy tylko obserwowali córkę bez wcześnie podjętego leczenia.

Jednocześnie bardzo się cieszymy, że Tosia otrzymuje lek doustny, który może być stosowany w warunkach domowych i nie wymaga hospitalizacji co 4 miesiące, jak w przypadku leku podawanego do kanału rdzenia kręgowego. Dzięki temu nasz kontakt ze środowiskiem szpitala jest ograniczony do minimum, czyli do dwóch wizyt kontrolnych w ciągu roku. Ma to ogromne znaczenie psychologiczne, i pozwala Tosi na beztroskie dzieciństwo, ale nie tylko. Wiadomo, że szpitale są miejscem transmisji patogenów, a w przypadku chorych na SMA wszelkie infekcje mogą spowodować osłabienie mięśni. Ponadto, gdy córka złapie infekcję, a miała już i zapalenie ucha środkowego i zakażenie RSV, nie musimy przerywać stosowanego leczenia risdiplamem. Gdyby Tosia była leczona lekiem dokanałowym, każda infekcja powodowałaby konieczność odwoływania wizyt i odraczania podania leku na SMA, co mogłoby mieć wpływ na postęp choroby, bo leczenie byłoby nieregularne. Przy leku doustnym, po prostu codziennie rano wyjmujemy go z lodówki i podajemy córce, bez względu na to, czy jest akurat chora, czy nie, nawet wtedy, gdy musi przyjmować antybiotyk. Jest to rozwiązanie idealne, które bardzo doceniamy.

Czy mają Państwo jakieś problemy związane z podawaniem i przechowywaniem leku dla Tosi?
Absolutnie nie. Uważam, że jest to niesamowity przełom technologiczny, że można załatać dziecku DNA w zaciszu własnego domu, wyciągając po prostu lek z lodówki. Codzienne podawanie leku jest wkomponowane w naszą rutynę dnia i nie stanowi żadnego obciążenia – zęby przecież też trzeba myć codziennie i jest to normalne. A Tosia bardzo chętnie przyjmuje ten lek.

Jakie są Państwa marzenia dotyczące przyszłości Tosi?
Dzięki takim terapiom jak risdiplam, apetyt rośnie w miarę jedzenia, i marzenia wszystkich rodziców dzieci z SMA przesuwają się w stronę takich, jakie jeszcze jakiś czas temu byłyby poza naszym zasięgiem. Zapewne, gdyby Tosia urodziła się pięć-siedem lat wcześniej, to naszym marzeniem byłoby, żeby córka była jak najbardziej samodzielna. Ale teraz ośmielamy się marzyć nie tylko o samodzielności Tosi, ale o tym, że będzie rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce, i być szczęśliwą, spełnioną osobą. Mieliśmy szczęście, że choroba została wykryta w badaniu przesiewowym i mogliśmy szybko zareagować, wyprzedzając jej objawy i rozwój. A risdiplam otworzył drogę do wielkich marzeń.

W obecnie obowiązującym w Polsce programie lekowym leczenia SMA dostępne są trzy terapie. Dlaczego ważne jest to, żeby wszystkie trzy były dostępne?
Dzięki refundacji wszystkich trzech leków, żaden chory na rdzeniowy zanik mięśni nie zostaje wykluczony z programu lekowego i każdy może otrzymać innowacyjną terapię, pozwalającą pokonać lub ograniczyć SMA. Lek doustny jest jedyną szansą dla osób, które mają przeciwwskazania do stosowania terapii dokanałowej oraz nie kwalifikują się do terapii genowej, ze względu na wiek lub tak jak Tosia ze względu na posiadanie czterech kopii genu SMN2. Moim zdaniem jest to najbezpieczniejsza  forma leczenia, ponieważ podanie leku przez punkcję dolędźwiową jest zabiegiem inwazyjnym i niesie za sobą ryzyko zespołu popunkcyjnego i innych potencjalnych działań niepożądanych, których każdy wolałby uniknąć. Przy terapii doustnej po prostu nie ma potrzeby podawać leku dokanałowo, w szpitalu! Dlatego uważam, że wskazania do leczenia doustnego w programie lekowym powinny zostać poszerzone, tak aby był to lek pierwszej linii, i aby lekarze i pacjenci mieli wybór terapii i mogli ją dobrać indywidualnie do potrzeb pacjenta.

Mam wielu znajomych wśród rodziców dzieci z SMA, i wiem, że zdarzają się takie przypadki, że dziecko, u którego w badaniu przesiewowym rozpoznano SMA, ma czasowe przeciwwskazania do podania terapii genowej i ze względów medycznych konieczne jest odroczenie podania tej terapii. Tymczasem są dzieci, u których choroba postępuje bardzo szybko już od pierwszych dni życia. Czekanie na rozpoczęcie leczenia może nieodwracalnie pogorszyć ich stan. Nie ma chyba nic straszniejszego niż patrzenie na pogarszający się stan zdrowia swojego dziecka, czekającego na leczenie. Uważam, że w takich przypadkach powinna być możliwość podania dzieciom, oczekującym na terapię genową, leku doustnego. Według mnie, terapia doustna jest prawdziwą rewolucją, ponieważ może zapewnić leczenie wszystkim osobom z SMA, które do tej pory były wykluczone z farmakoterapii. Dzięki temu nikt nie będzie musiał przeżywać tej choroby w naturalnym jej przebiegu. Dlatego, jako społeczność SMA, apelujemy o dostępność wszystkich leków na SMA, zgodnie z ich zakresem rejestracyjnym, dla wszystkich chorych, zgodnie z ich potrzebami.

źródło: Fundacja SMA
Obecnie funkcjonujący w Polsce program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest chwalony przez specjalistów. Wraz z badaniami przesiewowymi noworodków, to system, którym możemy szczycić się w Europie i na świecie. Od września 2022 roku w programie tym refundowane są wszystkie trzy terapie, obecnie zarejestrowane w UE. „Choć dostęp do dwóch z tych terapii jest węższy niż ich wskazania rejestracyjne, zawarte w Charakterystykach Produktów Leczniczych, niezwykle ważne jest utrzymanie tego dostępu. Nasi pacjenci są bardzo różni i dlatego bardzo istotne jest, żebyśmy mieli możliwość dopasowania terapii do potrzeb pacjentów” – podkreślała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, podczas Forum Ekonomicznego 2024 w Karpaczu.
Potrzebę utrzymania refundacji leczenia doustnego SMA potwierdzają także wyniki ankiety przeprowadzone przez Fundację SMA. „Przyjmuję lek doustny ze względu na całkowitą niemożność podania leku dokanałowego. Lek doustny jest dla mnie jedyną opcją terapii, gdyby go nie było, pozostałbym zupełnie bez leczenia” – to zdecydowanie najczęściej pojawiająca się odpowiedź na pytanie o powód stosowania leczenia doustnego.
 
Od 1 września 2022 r. w programie lekowym dotyczącym leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (B.102.FM), do którego kwalifikowane są zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci, refundowane są trzy terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie i przeznaczona dla najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym; przewlekła terapia dokanałowa; oraz przewlekła terapia doustna, która zgodnie z zapisami programu stosowana jest u tych chorych, u których występują przeciwwskazania do stosowania terapii dokanałowej. Skuteczność wszystkich terapii jest porównywalna, wszystkie poprawiają funkcjonowanie motoneuronów poprzez zwiększenie w organizmie poziomu białka SMN.

„Ponieważ zbliża się termin przedłużenia refundacji dla dwóch terapii, genowej i doustnej, leki te muszą przejść przez powtórną ocenę Ministerstwa Zdrowia. Niestety, bardzo zaniepokoiło nas to, że lek doustny, risdiplam, został negatywnie oceniony przez Komisję Ekonomiczną MZ, co może poskutkować zaprzestaniem jego refundacji. Choć jeszcze w czerwcu tego roku organ doradczy Ministerstwa Zdrowia, jakim jest Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, pozytywnie zarekomendował nie tylko utrzymanie refundacji leku doustnego, ale nawet rozszerzenie wskazań refundacyjnych dla niego, tak aby z tej terapii mogła skorzystać większa liczba pacjentów (w tym chorzy, dla których taka forma leczenia będzie korzystna w opinii lekarza prowadzącego). Chciałabym podkreślić, że obecnie zdecydowana większość pacjentów otrzymujących risdiplam to osoby, które nie mogą być, ze względu na swój stan zdrowia, leczone żadnym innym lekiem. Konsekwencją zaprzestania refundacji leku doustnego, będzie dla nich konieczność zakończenia leczenia i nieuchronny postęp choroby, którego nie da się odwrócić” – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jednoznaczne wyniki ankiety
Fundacja SMA zapytała społeczność SMA, dlaczego potrzebują leku doustnego. Wyniki ankiety, na którą w ciągu dosłownie tygodnia, odpowiedziały 124 osoby, są jednoznaczne. Zarówno dorośli pacjenci, jak i rodzice małych i nastoletnich dzieci, otrzymujących risdiplam nie wyobrażają sobie dalej życia bez tego leczenia.

Dla około 75% ankietowanych, otrzymujących lek doustny, jest to jedyny lek, jaki mogą przyjmować ze względu na przeciwwskazania i brak możliwości podawania leku dokanałowego. Najczęstszą przyczyną jest zaawansowana skolioza, przebyta operacja kręgosłupa, uniemożliwiająca wkłucie dolędźwiowe lub wielokrotne, nieudane próby wykonywania takiego wkłucia, także w znieczuleniu ogólnym. Część pacjentów odczuwa także silne zespoły popunkcyjne lub ma zrosty kręgosłupa.

„Mam 61 lat i od trzeciego roku życia choruję na SMA. Od marca 2023 roku przyjmuję lek doustny. Zauważyłam zatrzymanie postępów choroby, ale również takie pozytywne efekty działania tego leku na mój organizm, jak na przykład to, że łatwiej trzymam głowę, ponownie podnoszę do ust kanapkę, czy piszę ręcznie długie teksty, czego wcześniej nie mogłam już robić. Z przerażeniem obserwuję to, co dochodzi do nas na temat sytuacji finansowania tego leku. Trudno mi nawet znaleźć słowa, które dobrze oddawałyby to, co czuję w tym momencie. Urodziłam się z ciąży bliźniaczej, moja siostra również chorowała na SMA i zmarła 20 lat temu, w wyniku postępów choroby. Mnie się udało, doczekałam pojawienia się na rynku leku i naprawdę nie wyobrażam sobie w tym momencie tego, żeby znowu zostać bez niczego. Mieszkam z mamą, która ma 90 lat i bardzo zaawansowaną demencję – cóż więcej mogę powiedzieć, po prostu chcę żyć, chcę żyć dla siebie i dla niej, bo w tej chwili to ja jestem jej opiekunką i jej oparciem” – mówi Małgorzata Zakrzewska, jedna osób żyjących z SMA w Polsce, leczonych risdiplamem.

Inni ankietowani na pytanie, jakie mogą być następstwa tego, że lek nie byłby refundowany odpowiadali, że:
– „choroba przykuje mnie do łóżka”
– „postęp choroby zabierze to, co udało się osiągnąć, dzięki dotychczasowemu leczeniu i rehabilitacji”
– „przestanę samodzielnie oddychać”
– „będę wegetować”
– „przestanę funkcjonować”
– „spotka mnie śmierć w wyniku osłabienia mięśni”
– „konieczność emigracji i podjęcia pracy zarobowej za granicą, aby tam otrzymać leczenie dla dziecka. Z dala od rodziny i bliskich”.
Warto zauważyć, że przeciwwskazania do leczenia dokanałowego mogą być stałe lub pojawić się po pewnym czasie u tych chorych, którzy obecnie są leczeni lekiem dolędźwiowym. Wówczas, w przypadku braku refundacji leczenia doustnego, i te osoby zostałyby pozbawione możliwości jakiejkolwiek terapii.

Musimy być przygotowani na rozwój medycyny
Istotne jest nie tylko przedłużenie refundacji dla leku doustnego, ale również poszerzenie dostępności do niego w programie lekowym. Obecnie dostęp ten jest ograniczony, ponieważ jest on w praktyce lekiem drugoliniowym – możliwym do stosowania wyłącznie u pacjentów z przeciwwskazaniami do podawania leku dokanałowego. „Potrzebujemy i chcielibyśmy, żeby z terapii doustnej mogli korzystać również pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po przyjęciu leku dokanałowego oraz noworodki z SMA zdiagnozowanym w badaniu przesiewowym, u których występują czasowe lub trwałe przeciwwskazania do podania terapii genowej. W przypadku przeciwwskazań czasowych, terapia doustna powinna być tzw. terapią pomostową, stosowaną w czasie oczekiwania na możliwość zastosowania terapii genowej. Natomiast w przypadku trwałych przeciwwskazań do terapii genowej, a takim przeciwwskazaniem jest posiadanie przez dziecko czterech kopii genu SMN2, terapia doustna powinna być leczeniem pierwszego wyboru, ze względu na znacznie mniejszą jej inwazyjność. To są jednostkowe przypadki, warto dać szansę tym chorym” – mówi Dorota Raczek.

„Jako społeczność SMA potrzebujemy dostępu do trzech zarejestrowanych terapii modyfikujących przebieg rdzeniowego zaniku mięśni. Na horyzoncie są już kolejne terapie o innych mechanizmach działania i działające wspomagająco do tych terapii podstawowych. Na tym polega rozwój medycyny, że pojawiają się nowe możliwości terapeutyczne, a pacjenci oczekują, że będą mogli korzystać z leczenia, które zmienia ich życie. Rozumiemy, że leczenie oznacza koszty, jednak w tak niewielu z chorób rzadkich leki są dostępne – warto więc wykorzystać ich potencjał i możliwość podania choremu takiego preparatu, który będzie dla niego najkorzystniejszy, a czasami jedyny możliwy do podania. Nowoczesne leczenie SMA to nie tylko korzyści dla pacjentów i ich rodzin, ale też realne oszczędności dla systemu, czego dowodzą liczne analizy farmakoekonomiczne, m.in. przeprowadzane przez prof. Marcina Czecha. Mamy ogromną nadzieję, że nasz głos i prośby zostaną wysłuchane” – podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

źródło: Fundacja SMA

SMArtRUN to tradycyjny już bieg charytatywny, którym Fundacja SMA inauguruje obchody Miesiąca Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA), przypadającego na sierpień. Tegoroczny bieg odbył się w sobotę 3 sierpnia w Jerzmanowicach niedaleko Krakowa, i mimo niezbyt sprzyjającej pogody zgromadził rekordową liczbę uczestników. Było nas aż 218! Wśród uczestników było siedmioro dzieci z SMA: Rafał, Kornelka, Maciuś, Natalia, Leoś, Wojtek i Maniuś, a także jeden dorosły żyjący z SMA – Tomek. Co ciekawe, biegł z nami również uczestnik tegorocznych igrzysk olimpijskich w Paryżu, polski lekkoatleta specjalizujący się w chodzie sportowym – Grzegorz Sudoł. Wydarzenie odbyło się pod patronatem m.in. Ministerstwa Sportu i Turystyki.
Celem SMArtRUNu jest przede wszystkim szerzenie świadomości i wiedzy o chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni. Równie ważne jest okazanie wsparcia społeczności SMA – pacjentom i ich rodzinom. Dlatego każdy uczestnik wydarzenia miał możliwość zadedykowania swojego biegu jednemu choremu na rdzeniowy zanik mięśni, aby w ten sposób okazać mu solidarność. Zawody odbywały się w trzech kategoriach: bieg na dystansie 5 km, bieg 10 km oraz nordic walking 5 km. Trasa, którą pokonali uczestnicy, przebiegała przez malownicze miejscowości Jerzmanowice i Łazy, położone w powiecie krakowskim miedzy Ojcowskim Parkiem Narodowym a Doliną Będkowską.

– Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka, postępująca choroba, ale dzięki współczesnej medycynie, dziś możliwa do powstrzymania. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych, a konsekwencją tego jest słabnięcie i zanikanie mięśni. Od 2022 roku w całej Polsce funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki czemu możliwe jest wykrycie choroby zanim pojawią się jej objawy. I co najistotniejsze – już na etapie przedobjawowym można rozpocząć leczenie i w ten sposób wyprzedzić chorobę. Leczenie możliwe jest też dla pacjentów objawowych, bo trzeba pamiętać, że około połowa obecnie żyjących osób z SMA to osoby dorosłe. Choć SMA jest chorobą rzadką, to obecnie w Europie zarejestrowane są aż trzy leki skutecznie modyfikujące jej przebieg. W Polsce wszystkie te trzy terapie są refundowane w programie lekowym. Ale wciąż istnieją pewne niezaspokojone potrzeby pacjentów i ich rodzin, i jest sporo do zrobienia, aby poprawić ich sytuację. Przede wszystkim, dążymy do wprowadzenia modelu koordynowanej opieki kompleksowej nad pacjentami z SMA w Polsce – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Zaszczytne miejsca na podium zajęli: w kategorii biegu 5 km – Grzegorz Sudoł, Kacper Chechelski i Paweł Poręba, a w biegu na 10 km – Zbigniew Borszowski, Zbigniew Wiewióra (tata Maciusia z SMA) i Karolina Jędrocha. W kategorii nordic walking triumfowali: Wojciech Karłowski, Gabriel Litwinczuk i Dorota Bagińska.

Wśród wszystkich uczestników, którzy ukończyli zawody rozlosowano nagrody: oczyszczacz powietrza Philips i telewizor Philips.
Kolejna edycja biegu odbędzie się także w Jerzmanowicach, w pierwszą sobotę sierpnia 2025 roku. Już teraz zapraszamy do udziału!

Honorowy patronat nad wydarzeniem objęli: Ministerstwo Sportu i Turystyki, Wojewoda Małopolski, Marszałek Województwa Małopolskiego, Starosta Krakowski, Komendant Wojewódzki Policji w Krakowie oraz Komendant Powiatowy Policji w Krakowie.
Patronami medialnymi byli: TVP3 Kraków, Gazeta Krakowska, Radio Małopolska, magazyn Integracja, HelloZdrowie, Medicalpress.pl, ForumNeurologiczne.pl, PolitykaZdrowotna.com oraz Niepelnosprawni.pl.

źródło: Fundacja SMA

Ponad 80% pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że jest to pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia. Wyniki zostały przedstawione w Raporcie PEX pn. Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów.

Skuteczne leczenie, które poprawia jakość życia. Pacjenci poleciliby je innym chorym

Program leczenia SMA funkcjonuje w Polsce od 2019 roku. Pierwszych pacjentów włączono do programu w marcu. Wówczas jedynym zarejestrowanym lekiem był nusinersen, który został objęty refundacją. Od samego początku funkcjonowania programu refundacja była zgodna z szerokim zakresem rejestracji leku, obejmowała bowiem wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od ich wieku, stanu zaawansowania choroby, typu SMA czy liczby kopii genu SMN2.

Badanie ankietowe sprawdza satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem w ramach trwającego ponad 5 lat programu lekowego B.102.FM[1]

Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach. Badanie przeprowadzono wśród pacjentów dorosłych i pediatrycznych. Zarówno pacjenci dorośli (80%), jak i pediatryczni (65%) chętnie poleciliby leczenie nusinersenem innym osobom dotkniętym SMA.

Z badania wynika również, że ponad 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia nusinersenem spełniła ich oczekiwania, a 12% pacjentów pediatrycznych oraz 10% pacjentów dorosłych zaznaczyło, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania.

Zarówno zagraniczne, jak i krajowe doniesienia z badań klinicznych oraz rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE) wskazują na korzyści, jakie pacjenci odnoszoną z leczenia SMA nusinersenem. Potwierdza to wysoki odsetek pacjentów zadowolonych z leczenia, który pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych wpływająca na ich większą samodzielność, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w obszarze emocjonalnym. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego. Jak wynika z badania, prawie 80 % pacjentów wykazuje zadowolenie w kategorii samopoczucie emocjonalne.

U większości pacjentów występuje wyraźna poprawa

Dowody skuteczności klinicznej leczenia pochodzą z ponad 5-letnich obserwacji w programie lekowym B.102 FM „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, który obejmuje wszystkich pacjentów z SMA.

Nusinersen był pierwszą terapią zarejestrowaną w SMA i jako pierwszy został zrefundowany w ramach programu lekowego. Jedynym wykluczeniem były przeciwwskazania do podania leku. Zaznaczyć warto, że tak szeroka refundacja była wówczas wyjątkiem, ponieważ w większości krajów stosowano ograniczenia (np. wiekowe). Warto wspomnieć, że dzięki ogromnemu zaangażowaniu środowiska medycznego oraz sprawnej współpracy z NFZ i MZ, program od początku działał bardzo dynamicznie i skutecznie, szybko obejmując leczeniem oczekujących pacjentów.

– Po dwóch latach terapii podjęliśmy się pierwszych ocen działania leczenia. Zarówno w grupie dzieci[2], jak i osób dorosłych[3] wykazano bardzo wysoką skuteczność leczenia. Nie notowaliśmy przypadków spełniania przez pacjentów kryterium nieskuteczności, jakim jest nieosiągnięcie przynajmniej zahamowania postępu choroby. U większości pacjentów (ponad trzy czwarte dzieci) obserwowano wyraźną poprawę – komentuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, specjalistka w dziedzinie neurologii i neurologii dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.

– Ogromnym sukcesem programu jest dostarczenie danych na temat skutecznego i dostępnego leczenia, co doprowadziło do uruchomienia programu badań przesiewowych noworodków. Dzięki temu niemal wszyscy pacjenci z SMA obecnie diagnozowani są w pierwszych dniach życia i otrzymują szansę na bardzo wczesne leczenie, w wielu przypadkach przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dzieci leczone przedobjawowo w znakomitej większości rozwijają się podobnie do zdrowych rówieśników. Dzieci leczone po wystąpieniu objawów, ale bardzo wcześnie, unikają najcięższych powikłań choroby, jakimi są niewydolność oddechowa i głęboka niepełnosprawność – dodaje ekspertka.

 

Poprawa stanu funkcjonalnego staje się coraz wyraźniejsza w czasie

Dysponujemy też danymi z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE), pochodzącymi z długofalowej obserwacji leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni u pacjentów dorosłych. Wnioski z tego badania zostały opublikowane w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases”[4].

– Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób – podaje dane prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje. Badania wykazały, że leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.

– Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały, w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która z czasem staje się coraz wyraźniejsza – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Jakość życia równie ważna jak skuteczność terapii

Wpływ terapii na jakość życia pacjenta jest nie mniej ważny, niż skuteczność kliniczna leku. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego po terapii nusinersenem, objawiające się między innymi zwiększeniem samodzielności, większą radością z życia, ustąpieniem niepokoju o przyszłość, większą motywacją do działania i powrotem nadziei na przyszłość.

Warty podkreślenia jest fakt, że obie grupy pacjentów zgodnie wyrażają zadowolenie z efektów terapii w najważniejszych dla nich kategoriach wpływających na jakość ich życia.

Wśród ważnych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniają elementy takie, jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne, poprawa funkcji rąk.

W przypadku pacjentów pediatrycznych obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk, niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywanie codziennych czynności życiowych.Jednocześnie ponad 70% pacjentów pediatrycznych zauważyło, że niektóre objawy ustąpiły. U pacjentów dorosłych najczęściej zauważanymi efektami terapii były brak postępów choroby i zwiększony komfort życia.

Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Potrzebna koordynacja

Przez ponad 5 lat funkcjonowania programu lekowego B.102, życie pacjentów bardzo się zmieniło. Wyraźnej poprawy wymaga jeszcze koordynacja opieki nad pacjentami.

– Myślę, że we wszystkich chorobach opieka koordynowana jest dużym wyzwaniem. Nie mamy narzędzi systemowych, które pozwoliłyby całościowo zająć się pacjentem. W większości przypadków opieka spada na rodzica, opiekuna albo samego chorego, gdy ten jest już dorosły – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

– Program lekowy w Polsce zawiera w sobie zalążek opieki koordynowanej. Pacjent dostaje zalecenia do regularnej fizjoterapii. Przechodzi również badania wykonywane przez różnych specjalistów, ale na razie brakuje jednego koordynatora, którym na ten moment jest lekarz neurolog prowadzący pacjenta w programie lekowym. Liczymy na to, że w momencie wejścia w życie planu dla chorób rzadkich i powstania referencyjnych ośrodków eksperckich, taka koordynacja się pojawi. Niezwykle ważne jest też wsparcie psychologiczne chorego, zaopiekowanie się jego samopoczuciem i zadbanie o jakość życia. Opieka psychologiczna jest też wskazana dla opiekunów i rodziny pacjenta, jako środowiska, które go wspiera – dodaje.

 

[1] Raport „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów” przygotowany przez firmę PEX, 2024.
[2] K. Kotulska et al., Safety, Tolerability, and Eefficacy of a Widely Available Nusinersen Program for Polish Children with Spinal Muscular Atrophy, „European Journal of Paediatric Neurology” 39:2022, s. 103–109. DOI: 10.1016/j.ejpn.2022.06.001.
[3] A. Łusakowska et al., Long-term Nusinersen Treatment Across a Wide Spectrum of Spinal Muscular Atrophy Severity: a Real-World Experience, „Orphanet Journal of Rare Diseases” 18:2023, no. 230. DOI: 10.1186/s13023-023-02769-4. PMID: 37542300).
[4] Ibidem.

źródło: Fundacja SMA

Poznajcie niezwykłą historię 10-letniego Artura Michalczyka, który od urodzenia zmaga się z SMA 3. Chłopiec mimo choroby czerpie radość z dzieciństwa, jest aktywnym strażakiem i sportowcem, który ma wielkie plany i marzenia.
Artur ma 10 lat i jest strażakiem. Należy do Młodzieżowej Drużyny Pożarniczej OSP – Podklasztorze w Sulejowie i razem z innymi dziećmi jeździ na obozy, wycieczki, czasem stoi na warcie. Poza tym uwielbia chodzić po górach. Niedawno z rodzicami samodzielnie doszedł aż 8 km do Morskiego Oka, a potem z niego wrócił! Nie lada wyczyn, jak dla tak młodego chłopca i z tak ciężką chorobą! Trenuje też piłkę nożną. Obecnie gra na pozycji obrońcy, choć już zaczął próbować sił w ataku. Prócz tego jeździ na rowerze, biega, wszędzie go pełno. Rozpiera go energia, tak jak niemal każdego chłopca w jego wieku.
W tym wszystkim nie byłoby nic dziwnego, gdyby nie fakt, że Artur choruje na SMA. Kiedy miał 7 lat zdiagnozowano u niego SMA typ 3. Gdyby 2 lata temu nie rozpoczął leczenia, dziś jego życie wyglądałoby inaczej. Rdzeniowy zanik mięśni jest przecież chorobą postępującą, która prędzej czy później prowadzi do niepełnosprawności.

Pierwsze symptomy choroby
Kiedy Artur się urodził nie miał odruchów bezwarunkowych w kończynach dolnych, cierpiał też na miał RDS (zespół zaburzeń oddychania noworodka). Dlatego po jego narodzinach, rodzice otrzymali listę lekarzy, do których mieli się zgłosić. Nie przejmowali się tym tak bardzo, ponieważ Artur był wcześniakiem, co nieco uśpiło ich czujność. Wiadomo przecież, że dzieci urodzone przed czasem mogą mieć różne problemy zdrowotne. Neurolog dziecięcy po zbadaniu dziecka stwierdził u niego brak odruchów kolanowych i zauważył, że nie przewraca się on na boki. Konieczna była rehabilitacja. Ale tylko na jakiś czas, bo wszystko wskazywało na to, że rozwój Artura przebiega prawidłowo i wszystko wraca do normy. I tak rodzice nieświadomi rozwijającej się choroby żyli przez 7 lat. Widzieli wprawdzie, że ich synek inaczej niż jego rówieśnicy wstaje, że czasem nawet na prostej drodze się przewraca, wchodzi po schodach podpierając się ściany. Tłumaczyli sobie wówczas, że przecież czasami u małych dzieci tak bywa, że winne temu mogą być buty, albo może ich dziecko niedowidzi. Dlatego wpierw zmienili mu buty, a potem kupili okulary. Ale Artur dalej się przewracał. Lampka zaświeciła się im dopiero, kiedy pojechali z nim w góry. Chcieli, by nauczył się jeździć na nartach lub na snowboardzie. Ale z niezrozumiałych dla nikogo przyczyn, Arturowi to nie wychodziło. Dopiero instruktor powiedział im, że dziecko nie funkcjonuje prawidłowo, bo widać, że chce jeździć, ale nie potrafi się podnosić.
Wtedy też wychowawczyni w przedszkolu zwróciła uwagę na to, że Artur nie potrafi robić przysiadów, tak jak inne dzieci. Rodzice dziecka zaczęli więc szukać przyczyny. Ponownie udali się do neurologa, który skierował chłopca na elektroencefalografię (EEG). To badanie, które pozwala wykryć patologiczne zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Potem były dalsze badania w szpitalu, gdzie otrzymali listę potencjalnych chorób, na które dziecko mogło chorować.
Trudny moment – diagnoza
– Jak wtedy popatrzyłam na tę długą listę, na której była m.in. dystrofia mięśniowa Duchenne’a, wtedy pomyślałam, że jeśli na którąś z tych chorób mój synek miałby być chory, to niech to będzie SMA, przynajmniej jest na nie lekarstwo – wspomina Sylwia, mama dziecka.

Po kilku dniach mama Artura otrzymała telefon z diagnozą – SMA. Pani doktor przy okazji pytała ją – czy ktoś jeszcze w rodzinie kiedykolwiek chorował na tę chorobę? Ale ona o nikim takim nie słyszała. Dla pewności obdzwoniła wszystkie starsze ciocie i wujków, ale takiej choroby ani ze strony jej rodziny, ani męża nie było.

Potem wszystko potoczyło się bardzo szybko. Rodzice trafili pod skrzydła „Fundacji SMA” – jak mówiąich drugiej rodziny. I wtedy dopiero zaczęli się uspokajać, bo widzieli, że nie są sami i takich dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni jest więcej. Poza tym dowiedzieli się, że nusinersen jest już w Polsce dostępny, i że jest to skuteczna i bezpieczna terapia.

Choroba nie zdążyła mu wiele zabrać
– Artur jest już po 9 dawkach nusinersenu. Jego układ odpornościowy jest obecnie znacznie silniejszy. Wcześniej, ze względu na często przechodzone infekcje, musiał brać antybiotyki niemal w każdym miesiącu. Teraz nie brał ich praktycznie od półtora roku. Jest też zdecydowanie bardziej wytrzymały. Widzę to po tym jak podjeżdżał kiedyś pod górę rowerkiem, a jak podjeżdża teraz. Zauważyłam również, że mniej się ostatnio poci – wyjaśnia Pani Sylwia.

Artur chodzi do normalnej szkoły i bierze udział we wszystkich zajęciach, także z wychowania fizycznego. Towarzyszy mu opiekunka – pani Ania, która dba o jego bezpieczeństwo i którą uwielbia. Patrząc na Artura właściwie choroby nie widać. Trudno się dopatrzyć niepełnosprawności. Czasem tylko chłopiec się przewraca. Kiedy dłużej chodzi po górach mama daje mu kijki i zakłada ochraniacze na kolana, tak na wszelki wypadek. Właściwie to od ostatniego podania leku, od którego minęło 4 miesiące, nie przewrócił się ani razu. Chodzi też z palca, a nie z pięty, ale cały czas pracuje nad tym, żeby to zmienić. Kiedyś biegał na prostych nogach, wyprostowany. Teraz biega zdecydowanie szybciej, potrafi zginać kolana. Artur zaczynał od 58 punktów w skali Hammersmith, podczas ostatnich badań miał ich 64.

Choroba na szczęście nie zdążyła dziecku wiele zabrać. Dzięki szybkiemu podaniu leku, udało się jej rozwój zatrzymać, a rodzice Arturka mogą pracować i żyć prawie normalnie. Byłoby jeszcze lepiej, gdyby te 10 lat temu, kiedy się urodził były badania przesiewowe w kierunku SMA i było lekarstwo.
– Nawet nie chcę myśleć o tym, co by było, gdyby nie było leczenia. To, że syn zachorował bardzo dużo mnie nauczyło. Inaczej dostrzegam świat, bardziej cieszą mnie rzeczy małe, które kiedyś były dla mnie niezauważalne. Jestem szczęśliwa, że Artur się uśmiecha, że jest wesoły, radosny i ruchliwy. To jest bardzo duży plus. Artur ciągnie mnie na rower, na basen, namawia do aktywności. Dzięki temu, że kocha sport, cały czas ćwiczy swoje mięśnie. I to mu bardzo pomaga. W ten sposób sam siebie rehabilituje, choć z fachowej rehabilitacji oczywiście nie zrezygnowaliśmy – mówi mama chłopca.
Artur chce zostać zawodowym strażakiem. Dlatego też m.in. tak dba o swoją formę i kondycję. W tym zawodzie sprawność i wytrzymałość jest przecież niezbędna. Ma już nawet upatrzoną szkołę, do której chciałby się w przyszłości dostać. Rodzice wierzą, że będzie żył jak inni zdrowi ludzie, uczył się, pracował i spełniał swoje marzenia. Wszystko wskazuje na to, że dzięki wytrwałości, determinacji i leczeniu, to mu się uda.

Historię Artura poznaliśmy dzięki mamie – Sylwii Michalczyk
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.
Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie

źródło: Fundacja SMA
Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. Frekwencja jak zwykle była wysoka. W spotkaniu, które odbywało się 7-8 czerwca 2024, uczestniczyło ponad 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów, 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się także seminarium naukowe, pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą. Wydarzenie objęła honorowym patronatem Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda.
W trakcie seminarium naukowego poruszone zostały tematy związane z opieką i wyzwaniami terapeutycznymi, które stoją przed chorymi, ich opiekunami i bliskimi. Lekarze uczestniczący w tym wydarzeniu otrzymali punkty edukacyjne.

– W Polsce mamy dostępne trzy refundowane terapie i mamy również badania przesiewowe pod kątem SMA, więc nasza sytuacja jest nawet w skali europejskiej bardzo dobra. W kwietniu tego roku nastąpiła duża zmiana w programie lekowym, dzięki której terapia genowa jest teraz dostępna dla większej grupy dzieci. Zniesiono bowiem ograniczenie, polegające na tym, że pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni, który otrzymał wcześniej inną terapię w tym programie, nie mógł już skorzystać z terapii genowej. Jeden z leków został także dopuszczony dla kobiet w ciąży. Wciąż jednak program lekowy wymaga pewnych modyfikacji. Zależy nam na rozszerzeniu warunków do korzystania z terapii doustnej, która w tej chwili dostępna jest tylko jako lek drugiego rzutu. A dobrze by było, aby wybór terapii był wspólną decyzją pacjenta czy jego opiekunów oraz lekarza prowadzącego leczenie, a nie był uzależniony od restrykcyjnych warunków programu lekowego, niepopartych danymi klinicznymi czy zapisami rejestracyjnymi – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
 
Jak podkreślali eksperci, w Polsce toczy się wiele ciekawych badań klinicznych. Badane w nich cząsteczki w przyszłości mogą zmienić schemat działania terapeutycznego i jeszcze skuteczniej modyfikować przebieg SMA oraz poprawiać rokowania pacjentów. Wciąż jednak wiele spraw związanych z opieką nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni zostaje nierozwiązanych i wymaga uwagi. Wśród najważniejszych potrzeb są:
 
Seminarium naukowe to nie był jedyny punkt Weekendu ze SMAkiem. W trakcie trzech dni konferencji jej uczestnicy mogli odwiedzić liczne stoiska wystawców, wysłuchać ciekawych merytorycznych wykładów oraz wziąć udział w warsztatach dla rodziców dzieci z SMA, dorosłych chorych oraz młodzieży, prowadzonych przez m.in. fizjoterapeutów pod czujnym okiem dr hab. n. kf. Agnieszki Stępień. Nowością były warsztaty dla dzieci z SMA, mających trudności w komunikacji werbalnej. To projekt, który będzie kontynuowany, ponieważ Fundacja SMA zidentyfikowała ogromną niezaspokojoną potrzebę dotyczącą tej grupy pacjentów.
 
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba całego organizmu, więc pacjenci powinni być objęci opieką multidyscyplinarną, nie tylko neurologiczną, ale też kardiologiczną, ortopedyczną czy pulmonologiczną. O ogromnym znaczeniu opieki wielospecjalistycznej w przypadku chorych na SMA może świadczyć choćby fakt, że została ona wpisana w obowiązujący program lekowy. A podczas XII Weekendu ze SMAkiem odbyły się wykłady poświęcone zapobieganiu osteoporozie i złamaniom u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, problemom kardiologicznym u chorych z SMA oraz wyzwaniom ortodontycznym. Wielokrotnie podkreślano też, że zarówno pacjenci, jak i opiekunowie potrzebują również wsparcia psychiatrów, psychologów i psychoterapeutów. Na tym polu w dalszym ciągu jest wiele do poprawy.

Niestety w wydarzeniu nie uczestniczyła minister zdrowia Izabela Leszczyna, która zapewniła jednak, że resort podejmuje oraz popiera wszechstronne działania zmierzające do poprawy opieki nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni oraz inne choroby rzadkie. Organizowany od 2013 r. przez Fundację SMA „Weekend ze SMA-kiem” jest drugim największym w Europie i trzecim największym na świecie dorocznym zjazdem poświęconym rdzeniowemu zanikowi mięśni.

źródło: Fundacja SMA

Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby.
– Bronię się przed myślami, co by się wydarzyło, gdyby nie było leczenia. Widziałam jak szybko u Hani choroba postępowała. Z dnia na dzień SMA odbierała jej sprawność. Każdego dnia nie byliśmy pewni, czy Hania obudzi się ze snu. Mogła umrzeć w każdym momencie. Jak dowiedzieliśmy się o tej chorobie i poznawaliśmy innych rodziców z dziećmi z SMA, to tak właśnie się działo. Nie było tygodnia, żeby ktoś z SMA nie umarł.
 
Lek dał Hani życie, a nam nadzieję. Dziś już wiemy, że nasz wspólny czas będzie dłuższy niż ktokolwiek by się spodziewał. W tym naszym „nienormalnym” życiu, Hania będzie mogła i może funkcjonować w miarę normalnie. – mówi mama Hani, Ewelina Gieparda – pedagog specjalny, logopeda.
 
Kiedy się urodziła nic nie wskazywało na chorobę genetyczną
 
Hania urodziła się w styczniu 2017 roku. Przed nią pani Ewelina urodziła dwóch chłopców. Dziś Michał ma lat 18 a młodszy Bartek – 14. Urodzili się zdrowi, ponieważ w przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za SMA, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Im się udało, Hani – nie. Właściwie to na początku nic nie wskazywało na to, że coś jest z Hanią nie tak. Pierwsze objawy choroby pojawiły się w 2-3 miesiącu życia.
 
– Hania stawała się coraz bardziej wiotka. Nie podnosiła główki, kiedy leżała na brzuszku, słabły nóżki i rączki. Z czasem zupełnie przestała nimi poruszać. Nie była w stanie nic złapać do ręki i przytrzymać. Dużo spała, bardzo się pociła, miała trudności z przełykaniem, często się krztusiła. Później okazało się, że przyczyną były trudności w oddychaniu. Była na prostej drodze do tracheotomii. Traciła na wadze. Pediatra nas uspokajała, twierdząc, że to się zdarza – mówiła, że wystarczy trochę rehabilitacji i z czasem Hania podniesie główkę. Tymczasem do dzisiaj jej nie podnosi z pozycji leżącej – wyjaśnia.
 
Zmartwieni rodzice postanowili umówić Hanię na prywatną wizytę do neurologa dziecięcego. Na szczęście trafili do specjalisty, który już na pierwszej wizycie rozpoznał chorobę. Dla pewności natychmiast skierował Hanię do Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka. Wykonane badania genetyczne ostatecznie potwierdziły to, czego nikt nie chciał usłyszeć – SMA Typ 1. Ta wiadomość wywróciła życie całej rodziny do góry nogami. Diagnoza padła w czasie, gdy jeszcze nie było żadnego skutecznego leczenia farmakologicznego, pozostawała jedynie rodzicom rehabilitacja i włączenie dziecka do systemu opieki paliatywnej. Hania miała wówczas zaledwie 4 miesiące.
 
I pojawił się lek…
 
Wkrótce rodzice dowiedzieli się, że pojawił się lek – nusinersen. Jak na razie tylko w Stanach Zjednoczonych. Przez pewien czas rozważali nawet wyjazd zagranicę na leczenie lub na udział w badaniach klinicznych leków na SMA.
 
– Tymczasem niespodziewanie zadzwoniła do nas pani profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka z informacją, że jest możliwość objęcia Hani pierwszym lekiem na świecie – nusinersenem w ramach programu wczesnego dostępu do leku (EAP). Natychmiast się zgodziliśmy i Hania otrzymała pierwszą dawkę w 7 miesiącu życia, czyli dosyć wcześnie, ale też późno, bo choroba zdołała jej dużo dziecku zabrać. Hania już wówczas prawie się nie ruszała. Poruszała tylko delikatnie rączkami od łokcia do dłoni. Nie była w stanie w rączce trzymać nawet najlżejszej zabawki – wspomina.
 
Hania wzorcowym przykładem efektów leczenia
 
Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby. Teraz potrafi sama poruszać się na maleńkim wózeczku inwalidzkim po domu, który jest przystosowany dla osoby z niepełnosprawnością. Jeździ na monoski. Nauczyła się pływać i nurkować, co też jest rzadkością, jak dla SMA 1. Hania głównie funkcjonuje przy stoliku. Robi wiele rzeczy plastycznych, lubi grać w gry komputerowe, śpiewa.
 
– Od pewnego czasu w jej umiejętnościach nie pojawiają się nowości, ponieważ chyba doszłyśmy bardzo daleko, wysoko we wszystkich skalach. Teraz jej sprawność idzie w kierunku jakości i siły. Dla przykładu kiedyś naciskała na przyciski z wysiłkiem, teraz bez problemu włączy zmywarkę czy pralkę, co wcześniej było dla niej niemożliwe do wykonania. Podniesie nawet też mały odważnik. Wcześniej naciskała ołówkiem bardzo słabo, teraz jej pismo jest bardziej pewne. Bez problemu podnosi kubek z piciem. Potrafi balansować swoim ciałem, utrzymać równowagę. Dawniej, jak opuściła w pozycji siedzącej głowę, to upadała i trzeba było interweniować. Obecnie z takiej pozycji sama wydźwignie się do pionu. Cały czas jest wspomagana gorsetem, bo jej mięśnie przykręgosłupowe są słabe, ale mimo tego jest bardzo mobilna. Byliśmy kilka miesięcy temu u lekarza ortopedy, który operuje SMA-ki. Kiedy zobaczył Hanię nie mógł się nadziwić, że ona tyle umie. Mówił, że jej przypadek to jest nieprawdziwy obraz SMA 1, że Hania robi rzeczy, których w tym typie choroby nie powinna robić. Wprawdzie u Hani jest skolioza, ale lekarz powiedział, że przez najbliższe lata nie będzie jej operował, bo widzi u niej dużą samodzielność i dlatego należy położyć nacisk na jej maksymalne usamodzielnienie – mówi.
 
Hania obecnie ma 7 lat. Jest radosnym i bardzo mądrym dzieckiem. Chodzi do zerówki, do normalnej klasy, nie integracyjnej. Szybciej od rówieśników nauczyła się rozpoznawać literki i liczyć. W szkole towarzyszy jej pani współorganizująca kształcenie. A mama przez 4 godziny dziennie ma wolność, której wcześniej jej brakowało.
 
Codzienność Hani wygląda jednak zupełnie inaczej niż u jej rówieśników. Dziewczynka każdego dnia ma fizjoterapię, zajęcia z logopedą, psychologiem, pedagogiem. Jeździ na turnusy rehabilitacyjne i logopedyczne, ponieważ przez osłabione mięśnie i mówi niewyraźnie. Pani Ewelinie zależy na tym, aby mogła ona bez przeszkód porozumiewać się z dziećmi i nauczycielami.
 
Jakie są oczekiwania?
 
– Chciałabym, żeby Hania na tyle się wzmocniła, na tyle mogła się usamodzielnić, żeby kiedyś mogła funkcjonować beze mnie. Żeby miała koleżanki, z którymi wyjdzie do kina, kolegów, z którymi pójdzie na imprezę, żeby sama mogła gdzieś wyjechać czy pojechać wózeczkiem do sklepu. Marzy mi się, żeby była zwyczajną dziewczyną. Na razie potrzebuje asysty, a wiadomo, że młodzież czasem chce być sama – zaznacza.
 
Pani Ewelina czasem zastanawia się, co by było, gdyby lek został wprowadzony w 1. tygodniu życia? Gdyby Hania miała takie szanse, jakie mają dzieci urodzone teraz, kiedy jest leczenie i badania przesiewowe.
 
– Pewnie nie byłoby żadnych strat, Hania mogłaby samodzielnie chodzić. To była prawdopodobnie kwestia dni lub tygodni, które zadecydowały o wszystkim… – dodaje.

Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie  https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

Tegoroczna kampania jest objęta patronatem mediów ogólnopolskich i branżowych. Dziękujemy mediom za zrozumienie potrzeby szerzenia wiedzy na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
oraz za wsparcie w nagłośnieniu naszej kampanii! 

 
źródło: Fundacja SMA
Historycznie, rdzeniowy zanik mięśni uważano za chorobę dziecięcą. Obecnie szacuje się, że dorośli stanowią około 50% populacji osób żyjących z tą chorobą. A wraz z rosnącą dostępnością innowacyjnych metod leczenia, które poprawiają jakość życia i wskaźniki przeżycia, odsetek ten będzie rósł. „Dlatego tak ważne jest, aby nie zapominać o potrzebach dorosłych pacjentów z SMA – dostępie do leczenia, którego wybór powinien być wspólną decyzją pacjenta i lekarza, dostępie do systematycznej i specjalistycznej rehabilitacji, do opieki kompleksowej czy do osobistych asystentów osób niepełnosprawnych” – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Organizacja SMA Europe opublikowała raport „Opieka nad osobami dorosłymi żyjącymi z rdzeniowym zanikiem mięśni w Europie”. To pierwszy dokument zawierający kompleksową ocenę opieki i wsparcia dla osób dorosłych żyjących z SMA w 22 krajach Europy, a także porównanie wyników poszczególnych krajów w odniesieniu do 19 różnych wskaźników. Zostały one podzielone na trzy grupy: „Organizacja systemu opieki zdrowotnej”, „Świadczenia opieki zdrowotnej” oraz „Wsparcie rządowe i społeczne”.

Celem raportu jest zidentyfikowanie przykładów najlepszych praktyk w opiece nad dorosłymi z SMA, a także wyzwań i obszarów wymagających modyfikacji. W efekcie sformułowano pakiet rekomendacji dla decydentów zarówno na szczeblu krajowym, jak i unijnym, które służą poprawie opieki i ogólnej jakości życia osób dorosłych żyjących z SMA.

W części raportu poświęconej opiece nad dorosłymi pacjentami z SMA w Polsce, zwrócono uwagę, że w naszym kraju refundowane leczenie modyfikujące przebieg tej choroby jest dostępne dla chorych już od 2019 roku – niezależnie od wieku pacjenta czy ciężkości choroby, a jednostki szpitalne realizujące program lekowy są dosyć dobrze rozmieszczone w całym kraju i stosunkowo łatwo dostępne dla osób żyjących z SMA. Dzięki temu do tej pory leczeniem zostało objętych ok. 90% dorosłych pacjentów. Wśród pozytywów wskazano także na dosyć dobry dostęp do różnego rodzaju urządzeń i sprzętu, które pomagają osobom z SMA prowadzić bardziej niezależne życie, a także na różne ułatwienia dotyczące edukacji czy zatrudnienia.

Problemami w opiece nad dorosłymi pacjentami z SMA w Polsce są, według autorów raportu, przede wszystkim brak koordynacji działań pomiędzy lekarzami podstawowej i specjalistycznej opieki zdrowotnej oraz ograniczony dostęp do terapii doustnej modyfikującej przebieg SMA – lek doustny (risdiplam) można zaproponować pacjentowi, tylko wtedy gdy istnieją przeciwwskazania do stosowania leku podawanego przez punkcje dolędźwiowe.

Mocne i słabe strony
Bardziej szczegółowa analiza wskaźników ujawniła, że Polska na tle innych krajów europejskich wygląda dobrze pod względem współpracy pomiędzy ośrodkami leczącymi SMA, prowadzonego rejestru pacjentów, czy dostępu do leków w badaniach klinicznych. Dobrze zostały też ocenione funkcjonujące w Polsce programy dofinansowania do zakupu sprzętu czy urządzeń wspomagających, istniejące ułatwienia na rynku pracy, jak np. dofinansowania dla pracodawców zatrudniających osoby niepełnosprawne, dofinansowania do kosztów nauki, a także działalność pozarządowych organizacji wspierających osoby z  SMA, jak np. Fundacja SMA. W porównaniu z innymi krajami w Polsce jest dobry dostęp do różnych specjalistów medycznych – dietetyków, pulmonologów, czy ortopedów, choć ograniczony jest dostęp do konsultacji fizjoterapeutycznych, co powoduje, że większość osób dorosłych żyjących z SMA korzysta z fizjoterapii prywatnie i płaci za nią z własnej kieszeni.

Dostęp do leczenia modyfikującego przebieg SMA także został oceniony jako dobry. Autorzy raportu zwrócili jednak uwagę na istniejące duże ograniczenia do terapii doustnej, ponieważ stosowanie risdiplamu jest realną opcją, tylko wtedy gdy nie jest możliwe podawanie leku dooponowego.  Oznacza to, że lek doustny dostępny jest tylko jako lek drugiego rzutu.

Wśród bolączek polskiego systemu opieki nad dorosłymi pacjentami z SMA zauważono brak szkoleń i niezadawalające systemowe wsparcie dla nieformalnych opiekunów osób żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni. Nieformalni  opiekunowie mogą otrzymać wsparcie finansowego ze strony rządu (w wysokości 2119 zł miesięcznie) tylko wtedy, gdy rezygnują z zatrudnienia lub jakichkolwiek innych form pracy zarobkowej w celu zapewnienia opieki nad osobą niepełnosprawną w pełnym wymiarze godzin. Brak możliwości choćby dorywczego zarobkowania przez opiekuna nie pozwala mu oderwać się od trudów opieki nad osobą niepełnosprawną i może powodować problemy natury psychologicznej i emocjonalnej. Niezadawalające jest również funkcjonowanie w Polsce programu „Asystent Osobisty Osoby Niepełnosprawnej”. W roku 2023 zaledwie 24 osoby w Polsce otrzymały wsparcie osobistego asystenta – przez średnio 60 godzin miesięcznie[43]. Jest to niewystarczające, aby zaspokoić istniejące potrzeby dorosłych pacjentów z SMA.

W oczekiwaniu na opiekę kompleksową
Istotnym obszarem wymagającym poprawy i działań decydentów jest koordynowana, kompleksowa, multidyscyplinarna opieka nad osobami z rdzeniowym zanikiem mięśni.

„Trzeba pamiętać, że rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą całego organizmu i pacjent wymaga konsultacji nie tylko lekarza neurologa, ale także lekarzy innych specjalności: ortopedy, pulmonologa, czy gastrologa. W leczeniu SMA należy zwracać uwagę nie tylko na funkcje motoryczne pacjenta, ale także na tzw. „ciche objawy”, jak osteoporoza, która jest elementem SMA, zaburzenia mowy czy zaburzenia połykania, które są szczególnie niebezpieczne, bo mogą doprowadzić do zachłystowego zapalenia płuc. Pomimo ogromnego postępu w farmakoterapii SMA, wciąż nieodzowną częścią procesu leczenia pozostaje systematyczna i specjalistyczna fizjoterapia. Te wszystkie elementy składają się na kompleksową opiekę wielodyscyplinarną, która na dziś jest największą niezaspokojoną potrzebą w obszarze SMA. Taka opieka niesie nie tylko korzyści dla pacjentów, ale jest też bardziej opłacalna ekonomicznie. Funkcjonujący w Polsce program lekowy zawiera wymóg zapewnienia pacjentowi z SMA opieki wielospecjalistycznej, dlatego mamy nadzieję, że jest to zalążek do stworzenia systemu opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA” – komentuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Rekomendacje dla decydentów
Po przeanalizowaniu wszystkich aspektów autorzy raportu wskazali na następujące potrzeby środowiska SMA w Polsce:
  1. Opracowanie planu działania w celu poprawy dostępu do opieki multidyscyplinarnej, w tym koordynacji między podstawową i specjalistyczną opieką zdrowotną oraz między różnymi specjalistami medycznymi.
  2. Uczynienie programu lekowego bardziej skoncentrowanym na potrzebach pacjenta, poprzez umożliwienie dorosłym chorym na SMA i ich lekarzom wspólnego podejmowania decyzji dotyczących wyboru terapii modyfikującej przebieg choroby.
  3. Usprawnienie programu asystentów osobistych osób niepełnosprawnych, tak aby jego funkcjonowanie odpowiadało potrzebom osób dorosłych żyjących z SMA.
 
Wśród kroków, których podjęcie SMA Europe zaleca na poziomie międzynarodowym jest m.in. opracowanie zaktualizowanych europejskich lub międzynarodowych wytycznych dotyczących leczenia i opieki nad osobami dorosłymi z SMA, czy ujednolicenie w zakresie gromadzenia danych z rejestrów pacjentów.

źródło: Fundacja SMA

Jej życie to gotowy scenariusz na film. Piękna i wesoła dziewczyna. Do tego dzielna, niezłomna i walcząca z przeciwnościami losu. I jak wiele innych kobiet potrafiąca cieszyć się z małych, pięknych rzeczy. W swojej szafie trzyma ulubioną parę czerwonych szpilek. Kupiła je, kiedy dowiedziała się, że jej życie nie będzie takie, jak myślała.

Angelika ma wypełniony kalendarz po brzegi. Jednego dnia jest w Koszalinie, gdzie prowadzi festiwal filmowy „Integracja Ty i Ja”, drugiego jedzie na drugi koniec Polski, żeby wystąpić przed kilkusetosobową publicznością. W międzyczasie wykonuje kilka telefonów, umawia się na wywiady, prelekcje, sesje zdjęciowe, spotkanie autorskie. Wiele podróżuje, jeździ na rowerze, skacze ze spadochronem, nurkuje. Zdobywa szczyty górskie. Była już na wyprawie na Kilimandżaro, zdobyła też Rysy, Mnicha, Gerlach. Podczas śmiałych wyczynów towarzyszy jej mąż.

Zawodowo udziela eksperckich konsultacji pod kątem dostępności dla osób z niepełnosprawnością ruchu. Występuje jako prelegentka inspiracyjna w szkołach, na uniwersytetach, podczas spotkań organizowanych przez firmy.

Opowiada o sobie, o tym, co ją inspiruje, cieszy, daje siłę. Musi też znaleźć czas na codzienne ćwiczenia. I na wizytę w szpitalu raz na cztery miesiące, aby otrzymać lek. Bo Angelice od urodzenia towarzyszy SMA typ 3- ten, który ujawnia się nieco później, kiedy dziecko już siedzi, chodzi, nawet biega i nagle zaczyna tracić osiągnięte sprawności, słabnie i siada na wózku.

W oczekiwaniu na lek

Angelika urodziła się zdrowa. Zaczęła słabnąć, kiedy miała 3 lata. Stawała się wiotka, potykała się, przewracała, zaczęła chodzić na palcach. Te objawy prawie 40 lat temu dla większości lekarzy brzmiały obco. Nie kojarzono ich z żadną poważną chorobą, a o SMA rzadko kto wówczas słyszał. W Zakopanem, skąd pochodzi, nie było też neurologa, który znałby się na tej chorobie.Dopiero po 3 latach niepokoju, postępującej utraty sprawności, trafiła do Warszawy, gdzie byli specjaliści, którzy z takimi przypadkami wcześniej mieli do czynienia.

Lekarze postawili diagnozę – rdzeniowy zanik mięśni. Był rok 1986. Wtedy, kiedy nie było lekarstwa, ich słowa brzmiały jak wyrok. Jedynym wówczas sposobem, żeby opóźnić postęp choroby była rehabilitacja. O tym, że ma ćwiczyć słyszała nieustannie od lekarzy, fizjoterapeutów i rodziców, którzy kazali jej walczyć i się nie poddawać. I tak już walczy od lat. Codziennie.

 – Moja mama zawsze mówiła mi, żebym jak najwięcej ćwiczyła, bo to jedyny sposób na to, żeby choroba tak szybko nie postępowała. Powtarzała, że mam być gotowa na lekarstwo, które kiedyś się pojawi i zatrzyma chorobę. Jej słowa, w chwilach zwątpienia, stawały się moją siłą napędową – wspomina. 

Silniejsza i bardziej wytrzymała

Angelika dostała swoje lekarstwo zaledwie kilka lat temu, kiedy nusinersen w 2019 roku pojawił się w refundacji. Od tego czasu stopniowo powracają u niej utracone przez lata choroby sprawności. Zdaje sobie jednak sprawę, że po tylu latach spędzonych na wózku w jej organizmie zaszły nieodwracalne zmiany. Doszło m.in. do osteopenii czyli zwapnienie kości. Dlatego już sam fakt, że choroba się zatrzymała i nie postępuje to dla niej wielki postęp.

– Nusinersen poprawił jakość mojego życia. Dla mnie najważniejsze nie jest to ile mam punktów w skalach sprawności, ale liczy się jakość ruchu. Pewnych rzeczy już dawno nie robiłam, a teraz mogę. Czuję, że jestem wydolnościowo lepsza, znacznie silniejsza. Zwiększyła się u mnie sprawność kończyn górnych. Mam lepszy chwyt rąk. Potrafię otwierać butelki. Biorę w rękę kubek w sposób bardziej kontrolowany. W sposób kontrolowany przewracam się na boki. Kiedyś, gdy coś mi spadło na podłogę, podnosiłam to wiotką ręką.

Teraz tę samą czynność wykonuję szybko i sprężyście. Podnoszę z ziemi cięższe rzeczy. Dawniej, kiedy przesiadałam się z łóżka na wózek, musiałam skupić na tym całą uwagę, a teraz robię to z łatwością. Mniej się męczę. Bez problemu mogę przejechać na wózku dłuższe dystanse. Ostatnio podczas pobytu na Filipinach podniosłam uprawnienia nurkowe do zaawansowanych zdobywając stopień AOWD w systemie HSA. Znaczy to, że mogę nurkować do głębokości 30 m. Tym samym spełniłam moje wielkie marzenie. Pewnych rzeczy już nie zauważam i nie zawsze pamiętam, jak to było, kiedy nie było lekarstwa.

Natomiast moja instruktorka, Joanna, która pamięta mnie sprzed 22 lat, kiedy zaczynałam nurkowanie, powiedziała, że widzi u mnie niewyobrażalną różnicę w jakości nurkowania, w wykonywanych ruchach, w czasie spędzanym pod wodą. Dawniej było to maksymalnie pół godziny, dziś mogę nurkować nawet przez 65 minut i to kilka razy dziennie. Zwiększa się też moja wytrzymałość na zimno – komentuje.

Efekty leczenia przyćmił i zahamował wypadek. Złamała podstawę kości udowej. Przeszła 2 operacje. Trzy miesiące spędziła w łóżku. To na pewien czas wyłączyło ją z codziennych ćwiczeń i też częściowo cofnęło efekty leczenia. Dziś, po dwóch latach od zdarzenia, odzyskała siły i wróciła do dawnej sprawności. Gdyby nie lek, nie byłoby to możliwe.

– W czasach, kiedy nie było leczenia, a przechodziłam jakąś infekcję, wychodziłam z łóżka znacznie słabsza. Choroba zabierała mi siły. Dlatego byłam przerażona perspektywą leżenia w łóżku przez 3 miesiące. Ale kiedy już mogłam zginać nogę i zaczęłam wstawać, okazało się, że nie jest tak źle. Złamanie wprawdzie mnie osłabiło, ale stopniowo staję się coraz mocniejsza i wracam do formy – mówi.

Druga książka – nowe przemyślenia

Angelika właśnie wydała swoją drugą książkę.  Pierwsza – „Zdobądź swój szczyt” to opowieść o budowaniu wewnętrznej siły i o spełnianiu własnych marzeń. Druga, która trafia teraz do czytelników to „Po drugiej stronie szczytu. O tym, co najważniejsze w górach i w życiu”.

– Od napisania pierwszej książki minęło 5 lat.  W tym czasie wiele przeszłam. Od rzeczy łatwiejszych, po trudne. Postanowiłam, że ta książka będzie jeszcze głębsza niż poprzednia. Tak powstała opowieść o mojej drodze do odkrywania wartości, które mnie budują. O tym, jakie cenne lekcje otrzymałam, kiedy zdobywałam kolejne szczyty, ale nie tylko górskie, także te życiowe. Piszę nie tylko o szczytach, ale i o dolinach, które mogą się pojawić w życiu każdego człowieka. O miłości, zaufaniu, odwadze i wytrwałości. Odwołuję się też do dzieciństwa, do tego, czego nauczyli mnie rodzice. Zachęcam czytelników, żeby każdy poszukiwał swojej drogi i swoich drogowskazów – mówi.

Angelika została doceniona na wielu polach. Magazyn „Integracja” w wydaniu specjalnym „Lista Mocy” umieścił ją wśród 100 najbardziej wpływowych Polek i Polaków z niepełnosprawnością. Zdobyła tytuł honorowy Lady D. przyznawany przez Sejm Rzeczypospolitej Polskiej kobietom, które pomimo niepełnosprawności wnoszą istotny wkład w wiele dziedzin życia społecznego. Jest też Lodołamacz w kategorii prowadzenia własnej działalności gospodarczej oraz rozwijania przedsiębiorczości. No i kolejne osiągnięcie – finalistka I Wyborów Miss Polski na Wózku.

Na tym z pewnością nie koniec. Angelika przyznaje, że dziś dzięki leczeniu czuje się na tyle silna, że może przymierzać się do kolejnych wyzwań. Zdobywać nowe szczyty, a przy okazji pewniejszym krokiem pokonywać doliny.

źródło: Fundacja SMA

Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób. Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.
Ale zacznijmy tę historię od Tomasza – ojca Rafałka
Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób.

Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.

– Wpadłem na pomysł, że skoro kiedyś biegałem, mam jakieś doświadczenie, to warto z niego skorzystać. Przy okazji połączyć pasję do sportu z niesieniem pomocy innym. Postanowiłem założyć Drużynę SMA, której członkowie w naszych koszulkach biegają, jeżdżą na rowerze, ćwiczą na siłowniach i tym samym, każdy swój trening dedykują wybranemu przez siebie choremu na SMA. Pokazują w ten sposób, że z chorobą można wygrać. We współpracy z Fundacją SMA organizujemy także raz w roku wspólny bieg na inaugurację sierpnia, który jest miesiącem świadomości o tej chorobie. W tym roku będzie to już szósty raz – komentuje Tomasz Szwajgiel.

Rafałek urodził się zdrowy
Rafałek urodził się zdrowy. Przynajmniej na takiego wyglądał. Miał tylko wzmożone napięcia mięśniowe. Dlatego od 2 miesiąca życia kilka razy w tygodniu rodzice wozili go na rehabilitację. Poza tym rozwijał się prawidłowo. Siedział, raczkował, miał sprawne rączki. Właściwie nie było z nim większych problemów. Stopniowo jednak zaczął tracić zdobyte umiejętności. Potem doszły do tego problemy z jedzeniem i przełykaniem. Często się zakrztuszał. Pojawiły się trudności z oddychaniem. W końcu ze sprawnego chłopca stał się dzieckiem wyłącznie leżącym, który nie mógł w łóżeczku ani się poruszyć, ani obrócić. Ruszał tylko główką i rączkami. 

– Kilka razy nam się też zatrzymał. Na szczęście mieliśmy czujnik, który mógł jego oddech wyłapać. Dławił się wydzieliną, której nie potrafił przełknąć – wspomina ojciec.
Stan chłopca z dnia na dzień się pogarszał. Dziecko słabło w oczach. Dopiero kiedy miał 18 miesięcy postawiono mu diagnozę. Był to luty 2019 r. Pamiętny rok, na początku którego pojawiło się w Polsce refundowane leczenie.

Świat wywrócił się do góry nogami
– Moment diagnozy był bardzo ciężki. Pierwszą rzeczą, którą usłyszeliśmy od lekarzy było to, że Rafałek nie przeżyje roku. Jednak razem z żoną stwierdziliśmy, że się nie poddamy. Postanowiliśmy zrobić wszystko co w naszej mocy, żeby z chorobą wygrać. Staraliśmy się być silni i się nie poddawać. Może tylko raz okazałem słabość i zapłakałem, kiedy zobaczyłem Rafałka pierwszy raz na wózku inwalidzkim. Mieliśmy wielkie szczęście, że pojawiło się leczenie. Nasze dziecko niemal od razu zostało zakwalifikowane do programu lekowego i już w maju 2019 r. otrzymało pierwszą dawkę nusinersenu. Jeszcze podczas kwalifikacji do leczenia Rafałek miał odruchy bezwarunkowe w rączkach i nóżkach, ale już miesiąc później, kiedy zjawiliśmy się w szpitalu na pierwsze podanie leku, w ogóle się nie poruszał, był już bardzo słaby – mówi tata Rafałka.

Poprawa widoczna natychmiast
Można powiedzieć, że stał się cud. Poprawa była widoczna niemal natychmiast po pierwszych, wysycających dawkach leku. Teraz Rafałek lepiej je, przełyka i oddycha, zaczął raczkować, samodzielnie porusza się na wózku. A co najważniejsze – żyje. To zupełnie inne dziecko. Bez leku i rehabilitacji, osiągnięcie tych wszystkich umiejętności nie byłoby to możliwe.

Rafałek odzyskał sprawność na tyle, że jego rodzice mogli dalej pracować.  
– Nie zrezygnowaliśmy z pracy dlatego, że przy tej chorobie rehabilitacja i sprzęt pochłaniają ogromne pieniądze. A mogliśmy do naszych obowiązków wrócić, ponieważ Rafałek czuł się na tyle dobrze, że poszedł do żłobka, do przedszkola, teraz pójdzie do pierwszej klasy. Jego stan się poprawił i nie ma już zagrożenia dla jego życia. Ale nie oszukujmy się, to jest ciężka choroba i ponieważ nie została zdiagnozowana w okresie przedobjawowym, pewne sprawności zostały już utracone. Niektóre niestety bezpowrotnie – podkreśla Tomasz Szwajgiel.

Jakim dzieckiem jest Rafałek? Wesołym, towarzyskim, kontaktowym. Potrafi zdobyć serce każdego. Lubi też podróżować, pływać. Razem z całą rodziną jeździ na turnusy z SMA, na rokrocznie organizowany przez Fundację SMA „Weekend ze SMA-kiem”. Tam też razem z mamą bierze udział w wyścigu – na specjalnym wózku biegowym. Jak każde dziecko ma też swoje marzenia i plany na przyszłość. Chciałby, tak jak jego tata, zostać kiedyś policjantem. Na razie ratuje świat bawiąc się swoim ulubionym zabawkowymi bohaterami. Sporo czasu spędza też z młodszą, ukochaną siostrą. I jak przystało na starszego brata, na ile może, okazuje jej wsparcie. Siostra Mia ma 4 latka i jest zdrowa. Wie, że jej braciszek jest chory i dlatego pomaga mu w czynnościach, w których on ze względu na swoją niepełnosprawność, radzi sobie słabiej.

Pacjenci z SMA mogą inspirować
– Mam nadzieję, że leczenie będzie cały czas refundowane i dostępne. Liczę też na to, że pojawią się nowe leki i skuteczne pomysły na wzmocnienie mięśni. To, że pacjentom z SMA udaje się wygrywać z chorobą, daje nam wszystkim siłę i nadzieję. I sprawia, że członkowie naszej społeczności SMA niemal na każdym kroku udowadniają, że bariery są jedynie w naszej głowie, że ograniczeniem nie jest choroba czy wózek. Teraz dzięki leczeniu i badaniom przesiewowym sytuacja chorych zmieniła się diametralnie. Z SMA można normalnie żyć, realizować swoje plany i patrzeć daleko w przyszłość. Znamy osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni, które nurkują, skaczą ze spadochronem, podróżują po świecie. Ich życie może być inspiracją dla nas wszystkich. Mamy nadzieję, że nasz Rafałek też będzie kiedyś osobą samodzielną. Cały czas widzimy postępy leczenia i wierzymy, że któregoś dnia będzie to możliwe – podsumowuje ojciec chłopca.

źródło: Fundacja SMA