Postęp w leczeniu hemofilii w ostatnich latach stawia przed polskim systemem ochrony zdrowia nowe wyzwania – wskazywali eksperci podczas debaty „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” zorganizowanej przez Federację Przedsiębiorców Polskich. Ich zdaniem trzeba dostosować opiekę do europejskich standardów: zapewnić dorosłym pacjentom ciągłość leczenia i możliwość indywidualnego doboru terapii. Efektem spotkania mają być rekomendacje zmian w opiece nad pacjentami z hemofilią.

Hemofilia to rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna. W Polsce choruje na nią ok 8 tysięcy osób. Leczenie odbywa się dwutorowo. Podstawą systemu jest Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który zapewnia pacjentom dostęp do profilaktycznego leczenia oraz specjalistycznej opieki. Uzupełnieniem jest program lekowy, umożliwiający korzystanie z nowoczesnych terapii dzieciom z hemofilią A i B. Profilaktyka polega na zapobieganiu samoistnym krwawieniom do stawów i mięśni. Jest finansowana ze środków publicznych od 2008 r. W ocenie ekspertów rozwój tego systemu stworzył stabilne podstawy do dalszego rozszerzania dostępu do nowoczesnych terapii.

– Mamy straszliwe opóźnienie w stosunku do bogatych krajów Europy Zachodniej, Stanów Zjednoczonych czy Japonii – mówi prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii. – Chciałbym, żeby decyzja o sposobie leczenia była wynikiem rozmowy lekarza z pacjentem bądź oczywiście z rodzicami, opiekunami prawnymi w przypadku dzieci, i wyborem między tak naprawdę kilkoma lekami, bo wtedy możemy wybrać to, co jest najlepsze dla pacjenta – dodał prof. Windyga.

Terapie podskórne zmieniają życie pacjentów

W Polsce profilaktyka w leczeniu hemofilii polega na dożylnym podawaniu pacjentom koncentratu brakującego czynnika krzepnięcia – najczęściej kilka razy w tygodniu. Wymaga to regularnych wkłuć, co bywa czasochłonne i trudne – szczególnie u dzieci i osób z uszkodzonymi żyłami. W praktyce jest to od 150 do 180 dożylnych podań rocznie.

– U części chorych to w ogóle nie jest wykonalne. Oni mają z czasem bardzo zniszczone żyły i ten dostęp jest bardzo ograniczony. (…) Bywa, że chory jest kłuty po kilkanaście razy, zanim uda się znaleźć odpowiednią żyłę – tłumaczył prof. dr. hab. n. med. Jacek Treliński z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Niestety mamy bardzo ograniczony dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu. To ma olbrzymie znaczenie, dlatego że te leki powodują, że pacjent w regularnej profilaktyce, czyli w regularnym podawaniu dożylnym tego leku, nie musi tych wstrzyknięć wykonywać tak bardzo dużo – dodał prof. Jerzy Windyga.

Terapie podskórne działają inaczej – wspierają naturalne mechanizmy krzepnięcia krwi. Lek jest podawany rzadziej i w prostszy sposób. Dzięki temu profilaktyka jest mniej inwazyjna i łatwiejsza do stosowania w codziennym życiu. Dla wielu pacjentów to mniej bólu i więcej niezależności. Eksperci podkreślali, że nowoczesne leczenie pozwala ograniczyć krwawienia, a u części pacjentów prawie całkowicie je wyeliminować. To z kolei chroni przed postępującymi uszkodzeniami narządu ruchu. Zdaniem uczestników debaty te terapie wyznaczają kolejny etap rozwoju leczenia hemofilii.

– Wyniki badań, jeśli chodzi o emicizumab, są rewelacyjne. Od 70 do 80 proc. chorych leczonych dłużej tym lekiem nie ma ani jednego krwawienia w ciągu roku, co było od wielu lat naszym marzeniem jako lekarzy (…). Ta profilaktyka jest skuteczniejsza od prawidłowo prowadzonej profilaktyki za pomocą czynników krzepnięcia – mówił prof. Treliński.

Nowoczesne leczenie poprawia jakość życia pacjentów. Wielu z nich może funkcjonować niemal jak osoby zdrowe.

– Odkąd jestem w badaniu [klinicznym – przyp. red.], jestem zdrowym człowiekiem. Ja naprawdę robię wszystko. Tnę kosą trawę na działce, ścinam drzewa ręczną piłą, wykonuję forsujące fizyczne zadania, jakie zawsze chciałem robić jako młody chłopak. Zawsze to było dla mnie skrajnie przytłaczające psychicznie, że ja nie mogę robić pewnych rzeczy. Teraz (…) jestem w stanie zrobić wszystko i nie jest to opłacone żadnym wylewem – opowiadał Wiktor Wadowski, pacjent, który od 2016 r. leczy się podskórnym przeciwciałem monoklonalnym w badaniu klinicznym.

Od lipca 2024 r. do terapii podskórnej mają dostęp dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B w programie lekowym. W przypadku dorosłych pacjentów możliwość jej zastosowania istnieje jedynie w trybie indywidualnej zgody i dotyczy tylko wyjątkowych, medycznie uzasadnionych sytuacji, m.in. przy bardzo utrudnionym dostępie do żył lub ciężkich chorobach współistniejących.

Brak ciągłości leczenia po osiągnięciu pełnoletności

Dorośli pacjenci nadal mają bardzo ograniczony dostęp do nowoczesnych leków o przedłużonym działaniu oraz terapii podskórnych. Uczestnicy debaty wskazywali, że – ze względu ich skuteczność oraz korzyści dla chorych i systemu ochrony zdrowia – jest to jedna z najważniejszych oczekiwanych zmian w leczeniu hemofilii w Polsce.

– Jeżeli miałbym wybrać najważniejszy element, który powinniśmy przeforsować jak najszybciej, to jest przechodzenie pacjentów z programu dziecięcego do ośrodków dla dorosłych, żeby mieli kontynuację leczenia – stwierdził prof. Jerzy Windyga.

W tej chwili dzieci, które świetnie reagują na nowoczesne leki podskórne, tracą do nich prawo z chwilą osiągnięcia pełnoletności. Muszą wrócić do częstych wstrzykiwań dożylnych, a odstawienie skutecznego leku grozi powrotem częstych wylewów i postępującymi uszkodzeniami stawów. Zdaniem klinicystów jest to po prostu niewłaściwe.

– Mój syn po przyjmowaniu dwóch, trzech miesięcy tego leku powiedział: „Mamo, ja jestem nieśmiertelny”. (…) On może iść na basen co tydzień, codziennie, co drugi dzień, tak jak potrzebuje, nie ma dolegliwości bólowych, nie wylewał do stawów. (…) Problem polega na tym, że gdy skończył 18 lat, a było to w listopadzie 2025 roku, stracił możliwość leczenia tym lekiem – opowiadała Anna Pękala-Wojciechowska, mama 18-letniego pacjenta. – Przeszedł ponownie na leczenie dożylne, co drugi dzień dostaje zastrzyk, a problem jest większy, ponieważ ma bardzo zniszczone naczynia (…). Jestem przerażona, bo wiem, że kolejne wylewy do tego stawu (staw biodrowy, do którego najczęściej występują wylewy u pacjenta – przyp. red.) spowodują, że po prostu ten staw nie będzie działał.

Większość dorosłych chorych, którzy nie mieli dostępu do profilaktyki w dzieciństwie (przed 2008 r.) ma zaawansowane zwyrodnienia stawów (głównie skokowych, kolanowych, biodrowych). Aby ratować ich sprawność, bardzo często są potrzebne endoprotezy.

– To są praktycznie wszyscy pacjenci, którzy mają upośledzenie narządu ruchu. I szczerze mówiąc, nawet jeżeli to upośledzenie nie jest bardzo duże, to niestety z upływem lat zmiany zwyrodnieniowe się powiększają – mówił prof. Jerzy Windyga.

Choć terapia podskórna dla dorosłych pacjentów z hemofilią A uzyskała pozytywną rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Ministerstwo Zdrowia wstrzymuje decyzję o jej refundacji. Magdalena Kramska, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia wyjaśniła, że resort pracuje nad kompleksowym podejściem do wprowadzania nowych terapii i analizuje rozwiązania systemowe w tym obszarze.

Obecni na spotkaniu eksperci zaprezentowali wyniki opracowań dotyczących organizacji i efektywności leczenia hemofilii w Polsce. Dr Michał Seweryn z EconMed Europe omówił raport „Systemowa analiza organizacji i funkcjonowania leczenia pacjentów z hemofilią wraz z implementacją”, natomiast Katarzyna Sejbuk z Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego przedstawiła raport „Hemofilia. Stan obecny i kierunki rozwoju”. Podczas dyskusji podkreślano znaczenie kosztów społecznych – takich jak ograniczenie aktywności zawodowej wynikającej z niepełnosprawności – które powinny być uwzględniane przy podejmowaniu decyzji finansowych.

Wnioski z debaty podstawą dalszych działań

Federacja Przedsiębiorców Polskich wykorzysta wnioski z debaty jako podstawę dalszych działań na rzecz poprawy opieki nad pacjentami z hemofilią. Na podstawie potrzeb zgłoszonych podczas spotkania przez lekarzy i pacjentów zostaną opracowane rekomendacje zmian w tym obszarze.

Źródło: Komunikat Prasowy

Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że każdy pacjent z hemofilią w Polsce ma dostęp do nowoczesnego leczenia profilaktycznego i stabilizującego chorobę. Resort podkreśla, że krajowy program jest „jednym z najlepszych w Europie”, a dostawy leków do domów pacjentów koordynuje Narodowe Centrum Krwi – rozwiązanie rzadko spotykane w innych schorzeniach. W tym samym komunikacie MZ wskazuje na kryteria, którymi kieruje się przy decyzjach refundacyjnych: skuteczność, bezpieczeństwo, interwał podawania i sposób podania.

W komunikacie zwrócono uwagę, że decyzje refundacyjne w hemofilii opierają się na czterech kluczowych kryteriach: skuteczności, bezpieczeństwie, interwale podawania oraz wygodzie dla pacjenta. Obecnie procedowany jest wniosek o rozszerzenie wskazań do stosowania emicizumabu (Hemlibra) zarówno u dzieci, jak i u dorosłych, a także wniosek o objęcie refundacją nowego czynnika krzepnięcia o wydłużonym działaniu, podawanego raz w tygodniu .

W tym samym czasie europejski rynek terapii dla chorych na hemofilię dynamicznie się rozwija. Pod koniec 2024 roku Europejska Agencja Leków dopuściła do obrotu dwa nowe podskórne leki – marstacimab i concizumab – przeznaczone dla pacjentów z hemofilią A i B . Concizumab, początkowo wskazany tylko dla chorych z inhibitorami, w 2025 roku otrzymał rekomendację rozszerzenia stosowania także na pacjentów bez inhibitorów . Równolegle Komisja Europejska zatwierdziła efanesoctocog alfa (Altuvoct) – pierwszy czynnik VIII podawany raz w tygodniu w profilaktyce, leczeniu krwawień i w procedurach okołooperacyjnych .

Eksperci cytowani przez resort zdrowia wskazują, że największą korzyść z profilaktyki emicizumabem odnoszą pacjenci z trudnym dostępem dożylnym, w tym najmłodsze dzieci. Pozostali chorzy, w ocenie klinicystów, powinni być leczeni długodziałającymi czynnikami krzepnięcia, w tym o ultrawydłużonym działaniu, które podaje się raz na 7–10 dni. Takie rozwiązanie znacząco poprawia komfort życia i skutecznie zapobiega krwawieniom, choć w przypadku urazu lub zabiegu chirurgicznego konieczne jest szybkie podanie czynnika działającego natychmiast .

Ministerstwo zwróciło również uwagę na ekonomiczne realia terapii. Roczny koszt profilaktyki jednego pacjenta to od 400 do 900 tys. zł. W przypadku konieczności leczenia doraźnego całkowity koszt może sięgać 2 mln zł rocznie, a w najtrudniejszych przypadkach – kilkudziesięciu milionów złotych. Najbardziej kosztowna terapia pojedynczego pacjenta w ostatnich pięciu latach pochłonęła 43 mln zł ze środków publicznych. Dlatego, jak podkreśla resort, refundacja nie jest jednorazowym wydatkiem, lecz długoterminowym zobowiązaniem państwa .

MZ krytycznie oceniło działania części organizacji lobbingowych i fundacji, które promują wyłącznie jeden produkt, pomijając inne możliwości terapeutyczne. W ocenie resortu prowadzi to do niekorzystnych umów finansowych i ogranicza przestrzeń do uczciwej dyskusji o tym, jakie terapie faktycznie powinny znaleźć się w programach lekowych.

Resort jednoznacznie podkreśla, że priorytetem pozostaje zapewnienie pacjentom bezpłatnego dostępu do skutecznego i bezpiecznego leczenia. Jednocześnie zapowiada determinację w udostępnianiu terapii długodziałających, szczególnie dla pacjentów poniżej 18. roku życia, przy zachowaniu stabilności finansów publicznych.

Nowy komunikat Ministerstwa Zdrowia pokazuje, że Polska nie odstaje od europejskich trendów w hemofilii, a decydujące znaczenie będą miały nadchodzące rozstrzygnięcia refundacyjne. To one zadecydują, czy polscy pacjenci zyskają dostęp do terapii podskórnych i długodziałających czynników, które mogą zmienić codzienne funkcjonowanie tysięcy chorych.

Źródło: MZ