W przebiegu choroby Parkinsona przychodzi moment, w którym leczenie tabletkami przestaje zapewniać stabilną kontrolę objawów. Mimo regularnego przyjmowania leków pojawiają się każdego dnia, trwające nawet kilka godzin na dobę tzw. stany off oraz dyskinazy – okresy, kiedy działanie leków słabnie, a chory doświadcza drżenia, niezwykle bolesnej sztywności mięśni, trudności z chodzeniem czy wykonywaniem codziennych czynności. W takich sytuacjach rozwiązaniem może być terapia zaawansowana z wykorzystaniem pomp infuzyjnych, które zapewniają ciągłe podawanie leku i bardziej stabilny poziom dopaminy w organizmie.

Pompy infuzyjne należą do nowoczesnych metod leczenia zaawansowanej choroby Parkinsona. W przeciwieństwie do terapii doustnej, w której stężenie leku w organizmie zmienia się wraz z kolejnymi dawkami, pompa dostarcza lek w sposób ciągły. Dzięki temu możliwe jest ograniczenie wahań działania leczenia, zmniejszenie liczby stanów off oraz poprawa sprawności ruchowej i jakości życia pacjentów. U wielu chorych oznacza to większą samodzielność, możliwość wykonywania codziennych czynności, powrót do aktywności społecznej i rodzinnej oraz odciążenie opiekunów.

Czym jest choroba Parkinsona?

Choroba Parkinsona to postępująca choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego. Jej głównym mechanizmem jest stopniowe obumieranie neuronów produkujących dopaminę w istocie czarnej mózgu. Dopamina odpowiada za płynność ruchów, koordynację oraz kontrolę napięcia mięśniowego. Wraz ze spadkiem jej poziomu pojawiają się charakterystyczne objawy, takie jak spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni, drżenie rąk, zaburzenia równowagi czy trudności z wykonywaniem codziennych czynności. Chorobie często towarzyszą także objawy pozaruchowe, m.in. depresja, zaburzenia snu, przewlekłe zmęczenie i lęk.

W Polsce z chorobą Parkinsona żyje około 80-100 tysięcy osób, a każdego roku diagnozę słyszy około 8 tysięcy kolejnych pacjentów.

„Choroba Parkinsona jest chorobą, która znacząco wpływa na jakość życia chorych, nastrój i samopoczucie, dlatego to bardzo istotne, aby była wykrywana na wczesnym etapie. Prawidłowa diagnoza pozwala rozpocząć skuteczne leczenie objawowe, które daje możliwość kontrolowania choroby przez wiele lat. Dzięki temu osoba chora może być czynna zawodowo i kontynuować większość swoich aktywności. Leczenie polega na uzupełnieniu niedoborów dopaminy w mózgu i na początku leczenia pacjenci zwykle obserwują korzystny i stały efekt działania leków doustnych przez cały dzień. Jednak w miarę postępu choroby efekt działania każdej dawki leku trwa coraz krócej. Objawy choroby, takie jak drżenie, spowolnienie ruchów czy problemy z chodzeniem mogą pojawiać się, zanim pacjent zażyje kolejną dawkę leku. Ponadto mogą występować tzw. objawy pozaruchowe, nie wiązane bezpośrednio z chorobą Parkinsona, takie jak napady lęku, bólu czy obniżonego nastroju. Aby skrócić czas trwania okresów, w których leki nie działają, zwiększamy ich dawki i częstotliwość ich podawania oraz dołączamy leki mające na celu przedłużenie działania każdej dawki”- wyjaśnia dr Monika Figura z Kliniki Neurologii Wydziału Nauk o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Gdy tabletki przestają wystarczać

Na początku choroby leczenie doustne zwykle pozwala skutecznie kontrolować objawy. Jednak wraz z jej postępem działanie każdej dawki staje się coraz krótsze, a pacjenci doświadczają coraz częstszych okresów pogorszenia stanu zdrowia. Konieczne jest zwiększanie liczby dawek, co utrudnia codzienne funkcjonowanie i często wiąże się z dodatkowymi ograniczeniami, np. dotyczącymi spożywania posiłków.

To właśnie na tym etapie lekarze rozważają zastosowanie terapii zaawansowanych, w tym leczenia z wykorzystaniem pomp infuzyjnych.

Co może zmienić terapia infuzyjna?

Terapia infuzyjna pomaga chorym na Parkinsona. Tak było w przypadku mamy pani Agnieszki, Początkowo leczenie tabletkami przynosiło bardzo dobre efekty, jednak z czasem konieczne było ciągłe zwiększanie dawek. Mimo przyjmowania leków pięć razy dziennie pojawiały się coraz częstsze stany off, silne bóle i problemy z poruszaniem się. Dużym problemem stały się także ograniczenia związane z terapią doustną.

W kwietniu tego roku pacjentka została zakwalifikowana do terapii zaawansowanej z wykorzystaniem pompy infuzyjnej podającej lek w sposób ciągły. Efekty terapii pojawiły się bardzo szybko, a pacjentka mogła wrócić do czynności, które wcześniej były niemożliwe ze względu na chorobę.

Liczy się właściwy moment wdrożenia terapii

Jak podkreśla dr Monika Figura, opieka nad pacjentem z chorobą Parkinsona wymaga kompleksowego podejścia i uważnej obserwacji momentu, w którym leczenie doustne przestaje być wystarczające.

„Choroba Parkinsona wpływa nie tylko na sprawność ruchową, ale również na psychikę pacjenta, jego relacje rodzinne i codzienne funkcjonowanie. Jest to choroba postępująca w różnym tempie u różnych chorych. Dlatego tak ważne jest indywidualne podejście do chorego oraz odpowiednio dobranie leczenia. Celem nowoczesnego leczenia jest nie tylko ograniczenie uciążliwości objawów ruchowych i pozaruchowych, ale także wydłużenie okresu samodzielności i dobrego samopoczucia chorego i odciążenie opiekunów” – mówi dr Figura.

Jak dodaje, ogromne znaczenie ma również wsparcie rodzin: choroba Parkinsona dotyka całego otoczenia pacjenta. Dlatego system opieki powinien uwzględniać potrzeby zarówno chorego, jak i jego bliskich.

Program lekowy zwiększył dostęp do terapii, ale nadal potrzebne są zmiany

„Leczenie chorych z zaawansowaną chorobą Parkinsona jest refundowane w ramach programu lekowego B.90. Program ten znacząco zwiększył dostęp pacjentów do nowoczesnych terapii zaawansowanych, jednak nadal istnieją istotne bariery ograniczające jego efektywność. Największym wyzwaniem pozostaje zbyt mała liczba neurologów specjalizujących się w chorobie Parkinsona i zaburzeniach ruchowych oraz nierównomierne rozmieszczenie ośrodków prowadzących leczenie, które są skoncentrowane głównie w dużych miastach. W efekcie wielu pacjentów wciąż nie trafia do terapii zaawansowanych wystarczająco wcześnie, a opóźniona kwalifikacja prowadzi do pogorszenia jakości życia, utraty samodzielności oraz ograniczenia dostępnych metod leczenia. Dlatego konieczny jest rozwój sieci wyspecjalizowanych ośrodków oraz poprawa dostępności specjalistów w mniejszych regionach. Dodatkowym problemem są bariery organizacyjne i finansowe programu B.90, w tym niedoszacowanie wyceny świadczeń oraz konieczność finansowania drogich terapii przez szpitale przed uzyskaniem refundacji z NFZ. Pamiętajmy, że wdrożenie terapii zaawansowanej we właściwym czasie pozwala chorym dłużej zachować sprawność, aktywność zawodową i niezależność, co przynosi korzyści zarówno pacjentom, jak i całemu systemowi ochrony zdrowia” – podsumowuje prof. dr hab. n. med. Dariusz Koziorowski, kierownik Kliniki Neurologii Wydziału Nauk o Zdrowiu Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Źródło: PAP MediaRoom

Obturacyjny bezdech senny (OBS) to jedno z najczęściej występujących zaburzeń snu, które znacząco zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Do tej pory traktowano go przede wszystkim jako problem wynikający z budowy anatomicznej i niedrożności górnych dróg oddechowych. Najnowsze badanie autorstwa naukowców Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, we współpracy z badaczami Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda Polskiej Akademii Nauk, dowodzi jednak, że OBS ma także istotne podłoże neurobiologiczne i genetyczne.

Z badania, opublikowanego w prestiżowym czasopiśmie Annals of Medicine wynika, że obturacyjny bezdech senny jest ściśle związany ze stężeniem dopaminy we krwi. Jest to jeden z najważniejszych neuroprzekaźników w naszym organizmie. Przekazuje sygnały pomiędzy neuronami, wpływając na nasz nastrój, poziom energii, zdolność koncentracji, a także na rytm snu i czuwania. Jest też istotna  w procesach motywacyjnych i w odczuwaniu przyjemności. Właśnie dlatego często nazywana jest „cząsteczką nagrody”. Jej działanie nie ogranicza się jednak wyłącznie do sfery psychicznej. Dopamina reguluje również wiele funkcji fizjologicznych, w tym kontrolę oddychania i napięcie mięśni, stąd znalazła się pod lupą naukowców.

– Nasze badanie ma charakter przełomowy i dlatego zostało przyjęte do publikacji w tak prestiżowym czasopiśmie – zapewnia jeden z autorów, prof. Mieszko Więckiewicz, kierownik Katedry i Zakładu Stomatologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – Jest to pierwsze tak kompleksowe badanie kliniczne, które udokumentowało podwyższony poziom dopaminy  w obturacyjnym bezdechu sennym, a także rolę konkretnego polimorfizmu genu w potencjalnej modulacji ciężkości choroby.

W badaniu wrocławskich naukowców uczestniczyło blisko 300 osób. U 153 z nich oznaczono stężenie dopaminy we krwi – w tej grupie znajdowało się 96 pacjentów z rozpoznanym bezdechem sennym oraz 57 zdrowych ochotników. W drugiej części projektu, obejmującej 286 osób, naukowcy skupili się na analizie genów związanych z metabolizmem dopaminy. Szczególną uwagę poświęcono tzw. polimorfizmom pojedynczych nukleotydów (SNP), czyli drobnym różnicom w materiale genetycznym, które mogą wpływać na działanie genów. Ocenie poddano trzy najważniejsze: COMT, kodujący enzym odpowiedzialny za rozkład dopaminy, oraz DRD1 i DRD2, kodujące receptory reagujące na ten neuroprzekaźnik.

 

Okazało się, że u pacjentów z OBS stężenie dopaminy było wyraźnie podwyższone. Związek ten był niezależny od innych czynników i częściej dotyczył mężczyzn.

Badacze odkryli również, że jeden z wariantów genu receptora dopaminowego (DRD2 rs1800497) może wpływać na przebieg choroby. Osoby posiadające tę wersję genu częściej doświadczały bardziej nasilonych objawów, takich jak większa liczba epizodów bezdechu i spłycenia oddechu  oraz wzbudzeń. Oznacza to, że określone predyspozycje genetyczne mogą potencjalnie zwiększać ryzyko poważniejszego rozwoju OBS.

Zdaniem autorów pracy wyniki badania zmieniają sposób postrzegania obturacyjnego bezdechu sennego. Nie można go traktować jedynie jako konsekwencji problemów anatomicznych – to również zaburzenie o wyraźnym podłożu neurobiologicznym i genetycznym.

– Nasze odkrycia mogą zmienić sposób, w jaki lekarze i naukowcy patrzą na bezdech senny – podkreśla dr hab. Helena Martynowicz, prof. UMW. –  Pokazujemy, że to nie tylko problem z drożnością dróg oddechowych, lecz także z neurochemią i genetyką. Otwiera to potencjalną drogę do zupełnie nowych metod diagnostyki i leczenia tej choroby.

– Wyniki tego przełomowego badania pozwalają myśleć o nowych metodach diagnostycznych dodaje dr Joanna Smardz. – Oznaczanie poziomu dopaminy we krwi oraz analiza wybranych genów mogą  w przyszłości uzupełniać diagnostyczny złoty standard czyli badania polisomnograficzne. Badania genetyczne pozwolą z kolei wskazać pacjentów szczególnie zagrożonych ciężkim przebiegiem choroby, co umożliwi szybsze wdrożenie terapii i skuteczniejszy monitoring.

– Modulowanie szlaku dopaminergicznego, na przykład za pomocą leków oddziałujących na receptor D2, może stać się innowacyjną terapią wspomagającą u pacjentów z OBS – przewiduje prof. Mieszko Więckiewicz. – Integracja neurobiologii, genetyki i praktyki klinicznej sprawia, że badanie to stanowi ważny krok w kierunku medycyny precyzyjnej w leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego.

W przyszłości może to oznaczać lepiej dopasowaną diagnostykę i leczenie, a co za tym idzie – skuteczniejszą pomoc dla pacjentów i wyraźną poprawę jakości ich życia.