DNA to nie tylko nośnik informacji genetycznej – to także klucz do zrozumienia wielu chorób, które przez lata pozostawały niewyjaśnione. Współczesna diagnostyka genetyczna zmienia losy pacjentów – pozwala szybciej postawić trafną diagnozę, wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i wdrożyć leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb. Dla wielu osób oznacza to koniec długiej i często bolesnej drogi przez kolejne nieskuteczne terapie i błędne rozpoznania. O tym, jak diagnostyka genetyczna wpływa na standardy nowoczesnej medycyny, opowiedzieli eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!”.

Genetyka jest obecnie jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny. Badania genetyczne są w pełni bezpieczne, a raz przeprowadzone nie tracą ważności przez całe życie. Mimo tego pacjenci podchodzą do nich z dystansem. A przecież badania tego typu to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych.

Wg badań przeprowadzonych w 2021 roku* zaledwie 5 proc. Polaków kojarzy genetykę ze zdrowiem, a tym samym z przeciwdziałaniem chorobom czy możliwością rozpoczęcia badań profilaktycznych lub leczenia. A to właśnie badania genetyczne są istotnym narzędziem, które już dziś wspiera diagnostykę medyczną i leczenie wielu chorób. 

– Przychodząc do poradni genetycznej możemy rozwiać pewne wątpliwości dotyczące stanu naszego zdrowia. Rolą lekarza specjalisty jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu i skierowanie na właściwe badania. Dzięki interpretacji wyników możemy dowiedzieć się czy mamy predyspozycje lub czy występuje u nas podwyższone ryzyko wystąpienia np. chorób nowotworowych, chorób serca i układu krążenia, ale także jak działać prewencyjnie, aby je zminimalizować. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99%) możliwe jest wdrożenie odpowiedniej terapii lub badań profilaktycznych. W znaczącym stopniu mogą one pomóc opóźnić rozwój choroby ­– mówi dr n.med. Katarzyna Wojciechowska, specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej z Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

Warto podkreślić, że informacja o nosicielstwie określonych zmian genetycznych ma znaczenie nie tylko dla profilaktyki i ochrony zdrowia jednej osoby. Informacja zawarta w DNA decyduje o naszym zdrowiu, reakcji organizmu na leki i pokarmy. Możemy mieć zmiany, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale przekazane potomstwu, mogą prowadzić do pojawienia się poważnych problemów zdrowotnych. Świadomość predyspozycji do wystąpienia danej choroby ma więc znaczenie dla każdego członka rodziny. Badania profilaktyczne, dostosowanie stylu życia, diety, czy aktywności fizycznej może pozwolić na zachowanie zdrowia i długie, komfortowe życie.

Testy genetyczne można wykonać w kierunku m.in.: predyspozycji do chorób nowotworowych: (np. raka piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty), niepłodności, poronień, celiakii, chorób immunologicznych, endokrynologicznych, metabolicznych, autyzmu, chorób mitochondrialnych, zaburzeń neurorozwojowych, chorób zakrzepowo-zatorowych, sercowo- naczyniowych, narządów zmysłów, czy upośledzenia umysłowego.

– Badanie genetyczne jest w pełni bezpieczne. Pacjentom pobieramy krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie wykonujemy w laboratorium, możemy również wysłać zestaw dostosowany do pobrania materiału samodzielnie w domu. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni  – dodaje mgr inż. Ewa Kolobius, diagnosta laboratoryjny, zastępca kierownika Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

* Badanie opinii „Stosunek Polaków do genetyki” przeprowadzono w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”

źródło:InnGen S.A.

Zdolności aerobowe, budowa ciała, siła mięśni, wytrzymałość czy szybkość – te wszystkie cechy mogą zależeć od naszych genów. Przykładowo, gen ACTN3 bywa nazywany genem sprintera lub maratończyka, a warianty genu TRHR wpływają na ograniczenie lub większy wzrost masy mięśniowej. Sprawdź, na jakie obszary związane z aktywnością fizyczną wpływają uwarunkowania genetyczne.

1. Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek (tzw. geny kodujące)[1]. Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli, jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych[2].
2. Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni[3].
3. Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach 50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i Francis Crick[4], to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego[5].
4. Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 metry. Aż trudno w to uwierzyć, biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko piasku[6], a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10% jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów[7].
5. Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok. 8% całej informacji genetycznej człowieka[8], czyli ponad 3 tysiące genów. Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project[9].
6. Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów, czyli jednostek budujących DNA[10].
7. Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem skomplikowania organizmu a liczbą genów[11].
8. Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90% ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo sapiens[12].
9. DNA człowieka waży ok. 700 g[13], a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg[14].
10. 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10^-12 gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA[15].
11. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy[16] – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
12. Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach[17]. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
13. Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków[18].
14. Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów[19]. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom[20].
15. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych[21]. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
16. Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę[22].
17. Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby[23].
18. Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej[24].
19. W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej[25]. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
20. Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat[26]. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat[27]. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS) sczytuje się je zaledwie w 7 dni[28].

1. Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek (tzw. geny kodujące)[1]. Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli, jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych[2].
2. Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni[3].
3. Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach 50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i Francis Crick[4], to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego[5].
4. Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 metry. Aż trudno w to uwierzyć, biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko piasku[6], a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10% jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów[7].
5. Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok. 8% całej informacji genetycznej człowieka[8], czyli ponad 3 tysiące genów. Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project[9].
6. Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów, czyli jednostek budujących DNA[10].
7. Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem skomplikowania organizmu a liczbą genów[11].
8. Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90% ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo sapiens[12].
9. DNA człowieka waży ok. 700 g[13], a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg[14].
10. 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10^-12 gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA[15].
11. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy[16] – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
12. Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach[17]. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
13. Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków[18].
14. Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów[19]. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom[20].
15. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych[21]. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
16. Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę[22].
17. Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby[23].
18. Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej[24].
19. W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej[25]. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
20. Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat[26]. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat[27]. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS) sczytuje się je zaledwie w 7 dni[28].