Medicalpress
„Otwórz umysł, a nie klatkę piersiową u dziecka” – to przesłanie cenionego na świecie wrocławskiego chirurga dziecięcego, prof. Dariusza Patkowskiego, który osiąga niezwykłe efekty w operacjach wrodzonego zarośnięcia przełyku. Wszystkie dzieci z tą wadą w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym (USK) we Wrocławiu są operowane przez niego metodą małoinwazyjną, co nie jest powszechne w innych krajach.
Atrezja (zarośnięcie) przełyku to ciężka wada wrodzona, która wymaga pilnej operacji w pierwszych dniach życia noworodka. Dziecko musi jak najszybciej trafić do odpowiedniego szpitala, bo brak ciągłości przełyku uniemożliwia połykanie pokarmu i śliny, a także prowadzi do poważnych powikłań oddechowych. Najczęściej stosowane na świecie, tradycyjne leczenie wymaga otwarcia klatki piersiowej, co wiąże się z dużym urazem i długą rekonwalescencją.

Wrocławski ośrodek jednak od lat stawia na technikę małoinwazyjną. Istotą przełomu nie jest jedynie dostęp do nowoczesnych narzędzi, ale przede wszystkim gotowość do porzucenia tradycyjnych, obciążających metod leczenia. – Wdrożenie nowoczesnego standardu leczenia atrezji przełyku to proces, który wykracza poza samą salę operacyjną, obejmując zarówno rewolucję techniczną, jak i głęboką zmianę w mentalności środowiska medycznego.

Jeżdżąc z wykładami po świecie, na spotkaniach z innymi specjalistami promuję zasadę „Open your mind, not the chest” (Otwórz umysł, a nie klatkę piersiową u dziecka). Widzę jednak, jak bardzo trudno jest zmienić przyzwyczajenia – podkreśla prof. Dariusz Patkowski, kierownik Katedry i Kliniki Kardiochirurgii, Chirurgii i Urologii Dziecięcej UMW. Klucz do sukcesu Technika, która w USK jest z powodzeniem stosowana już od 2005 roku, opiera się na torakoskopii. Dzięki użyciu precyzyjnych narzędzi o średnicy zaledwie 3 mm chirurdzy są w stanie zespolić przełyk bez konieczności rozległego cięcia. Rocznie wrocławski ośrodek przeprowadza od kilkunastu do 30 takich zabiegów. Jak mówi prof. Patkowski, obecnie 100 procent rekonstrukcji zarośniętego przełyku wykonywanych jest torakoskopowo. – Efekty tej zmiany są spektakularne.

W Niemczech, gdzie torakoskopię stosuje się jedynie u 7% noworodków, średni czas pobytu dziecka w szpitalu po operacji wynosi ponad dwa miesiące. W Polsce pacjenci operowani nowoczesną metodą zazwyczaj wracają do domu już po dwóch lub trzech tygodniach. Polska, z wynikiem 65% operacji wykonywanych techniką małoinwazyjną, stała się pod tym względem liderem wyprzedzającym między innymi USA, gdzie wskaźnik ten wynosi około 15% – dodaje profesor. Best of the Best Kluczowym elementem skuteczności leczenia zarośniętego przełyku we wrocławskim ośrodku – poza operacją małoinwazyjną – jest stosowanie autorskich rozwiązań. Zespół chirurgów dziecięcych pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Dariusza Patkowskiego zwyciężył w prestiżowym konkursie Best of the Best in Pediatric Surgery 2024.

Wyróżnienie przyznano za najlepszą na świecie pracę naukową i prezentację z zakresu chirurgii dziecięcej opublikowaną w 2023 roku. Doceniona publikacja dotyczyła autorskiej operacji zespolenia zarośniętego przełyku za pomocą torakoskopii z wykorzystaniem techniki wewnętrznej trakcji, stosowanej w leczeniu najtrudniejszych, długoodcinkowych postaci tej wady. Doświadczenie na wagę skuteczności Wdrażanie nowego standardu wiąże się również z postulatem centralizacji leczenia. Prof. Patkowski wskazuje, że rozproszenie przypadków na zbyt wiele ośrodków uniemożliwia lekarzom zdobycie odpowiedniego doświadczenia. W Polsce, gdzie rodzi się około 100 dzieci z tą wadą rocznie, optymalnym rozwiązaniem byłoby stworzenie pięciu wyspecjalizowanych centrów referencyjnych.

– Tego typu zabiegi wymagają ogromnego doświadczenia i regularnej praktyki. Dlatego uważam, że w Polsce powinno funkcjonować kilka wyspecjalizowanych centrów zajmujących się leczeniem tej wady.

Dziś transport noworodka nie jest już problemem, natomiast doświadczenia operacyjnego nie da się zdobyć inaczej niż poprzez wykonywanie dużej liczby zabiegów. Dzięki kompleksowemu podejściu, dzieci, które niegdyś miały minimalne szanse na normalne życie, dziś mogą prawidłowo się rozwijać, jeść i oddychać samodzielnie – podkreśla specjalista. Zabiegi zespolenia zarośniętego przełyku techniką torakoskopową stały się niejako znakiem firmowym Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej USK. Prof. Dariusz Patkowski przeprowadził taką operację w Polsce jako pierwszy w 2005 roku. Od tego czasu wykonał kilkaset zabiegów tego typu – w większości we Wrocławiu, ale również za granicą. Wrocławski chirurg jest zapraszany do asysty i operacji przez ośrodki chirurgii dziecięcej na całym świecie.

– Zastosowanie endoskopowych technik w zabiegach zespolenia przełyku przynosi znakomite rezultaty, a dodatkowo wiąże się z wielokrotnie mniejszym ryzykiem powikłań w porównaniu z operacjami z otwarciem klatki piersiowej – podsumowuje prof. Dariusz Patkowski. – Z tego powodu coraz więcej ośrodków medycznych interesuje się tymi metodami. Dzielimy się swoim bogatym doświadczeniem, prezentując je podczas konferencji naukowych, organizujemy także liczne szkolenia dla chirurgów dziecięcych. Dzięki temu metoda się rozpowszechnia, na czym korzystają przede wszystkim dzieci, dotknięte tą ciężką i zagrażającą życiu wadą. Kompleksowa opieka i wsparcie Ekspert argumentuje, że nowoczesny standard to także opieka wielospecjalistyczna, rozpoczynająca się już na etapie diagnostyki prenatalnej. Pozwala to na zaplanowanie porodu w miejscu, gdzie noworodek od razu trafi pod opiekę doświadczonego zespołu chirurgów, neonatologów i pielęgniarek.

Takie warunki stwarza Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, który leczy większość polskich noworodków z zarośnięciem przełyku. Dodatkowo szpital współpracuje z Polskim Stowarzyszeniem Rodzin z Atrezją Przełyku. Organizacja zrzesza rodziców i opiekunów dzieci urodzonych z tą rzadką wadą wrodzoną, oferując im wsparcie, integrację oraz dostęp do rzetelnej wiedzy medycznej.

Źródło: inf pras

Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii (CMV) należy do najczęstszych infekcji przenoszonych z matki na dziecko w czasie ciąży i jest jedną z głównych niegenetycznych przyczyn trwałego niedosłuchu oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci. Polskie Towarzystwo Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych opublikowało nowe rekomendacje dotyczące zapobiegania i leczenia tej choroby. Dokument zbiera aktualne zalecenia dotyczące badań w ciąży, diagnostyki zakażenia płodu, profilaktyki z użyciem walacyklowiru, leczenia noworodków oraz wielospecjalistycznej opieki nad dziećmi z cytomegalią wrodzoną.
Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii (CMV) należy do najczęstszych wrodzonych zakażeń wirusowych. Na świecie dotyczy ono około 0,5–1,4 proc. żywo urodzonych noworodków, natomiast w Polsce – według dostępnych szacunków – może występować częściej, u około 2,2–3,7 proc. dzieci. Większość zakażonych noworodków nie ma objawów bezpośrednio po urodzeniu, jednak infekcja może prowadzić do trwałych następstw neurorozwojowych, w tym zaburzeń słuchu. Wrodzona cytomegalia jest uznawana za najczęstszą niegenetyczną przyczynę czuciowo-nerwowego niedosłuchu u dzieci.

Nie tylko higiena. Pojawiło się realne okno interwencji

Profilaktyka zakażenia CMV w ciąży nie ogranicza się dziś wyłącznie do zaleceń higienicznych. Nadal stanowią one podstawę zapobiegania infekcji, jednak coraz większe znaczenie mają także działania profilaktyki wtórnej i trzeciorzędowej, które pozwalają zmniejszyć ryzyko zakażenia płodu oraz ograniczyć jego możliwe następstwa.

Badania w kierunku zakażenia CMV u kobiet planujących ciążę lub znajdujących się w jej wczesnym etapie powinny być wykonywane możliwie jak najwcześniej, najlepiej w pierwszym trymestrze. Badania przesiewowe wykonane przed 12.–14. tygodniem ciąży pozwalają albo zapobiec zakażeniu kobiety, albo – w przypadku infekcji pierwotnej – podjąć działania zmniejszające ryzyko zakażenia płodu. Wczesna diagnostyka ma więc kluczowe znaczenie dla dalszego postępowania.

Istotnym elementem profilaktyki pozostaje także edukacja kobiet w ciąży. Najważniejszym rezerwuarem wirusa są ślina i mocz małych dzieci, dlatego ryzyko zakażenia rośnie u kobiet mających częsty kontakt z dziećmi w wieku żłobkowym i przedszkolnym. Już podczas pierwszej wizyty położniczej należy przekazać pacjentce zasady profilaktyki – m.in. dotyczące higieny rąk oraz unikania kontaktu ze śliną dziecka. Wykazano, że kobiety seronegatywne, które otrzymały takie informacje, mają nawet o 85 proc. niższe ryzyko pierwotnej infekcji CMV.

Pierwotne i wtórne zakażenie to nie to samo

W zakażeniu CMV u kobiety w ciąży wyróżnia się dwie sytuacje: infekcję pierwotną oraz zakażenie wtórne, czyli reaktywację wcześniej przebytej infekcji lub zakażenie innym szczepem wirusa. To rozróżnienie ma duże znaczenie kliniczne, ponieważ wpływa zarówno na ryzyko transmisji wirusa na płód, jak i na dalsze postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne.

W przypadku infekcji pierwotnej ryzyko przeniesienia wirusa na płód rośnie wraz z czasem trwania ciąży. Jednocześnie najpoważniejsze konsekwencje zdrowotne dotyczą zakażeń z jej wczesnego okresu. W pierwszym trymestrze ryzyko transmisji jest niższe niż w kolejnych miesiącach, jednak właśnie wtedy – w okresie organogenezy – największe jest prawdopodobieństwo wad wrodzonych i trwałych następstw neurologicznych.

W zakażeniu wtórnym ryzyko transmisji jest znacznie mniejsze. Jeżeli jednak do zakażenia płodu dojdzie, przebieg choroby i jej odległe konsekwencje mogą być podobne jak w przypadku infekcji pierwotnej. Oznacza to, że obecność przeciwciał IgG sprzed ciąży nie zapewnia pełnej ochrony płodu.

W przypadku wtórnej infekcji CMV u ciężarnej nie zaleca się obecnie stosowania farmakologicznej profilaktyki w trakcie ciąży. „W przypadku potwierdzenia wtórnej infekcji CMV u ciężarnej (NPI, Non Primary Infection) interwencje farmakologiczne (…) podczas ciąży nie są zalecane, gdyż w świetle dzisiejszej wiedzy nie ma dowodów na skuteczność takiego postępowania”.

Diagnostyka CMV w ciąży

Diagnostyka zakażenia CMV w ciąży opiera się przede wszystkim na właściwej interpretacji badań serologicznych. Sam dodatni wynik przeciwciał IgM nie wystarcza do rozpoznania świeżego zakażenia. Konieczna jest łączna analiza przeciwciał IgM i IgG, a w przypadku ich jednoczesnej obecności także ocena awidności IgG. Wartość predykcyjna dodatnich wyników samych IgM jako markera infekcji pierwotnej wynosi około 16 proc.

Interpretacja badań nie zawsze jest prosta. Niska awidność IgG nie musi oznaczać bardzo świeżego zakażenia, a wysoka w niektórych sytuacjach może prowadzić do błędnych wniosków. W przypadku wątpliwości badania należy powtórzyć, a wyniki interpretować w kontekście całego obrazu klinicznego. Badania PCR z krwi lub moczu ciężarnej nie pozwalają natomiast wiarygodnie określić momentu zakażenia.

Kluczowym elementem diagnostyki prenatalnej jest amniopunkcja. Przy podejrzeniu pierwotnej infekcji w pierwszym trymestrze powinna być wykonana co najmniej osiem tygodni od serokonwersji, nie wcześniej niż w 18. tygodniu ciąży, optymalnie około 20. tygodnia. Dodatni wynik PCR DNA CMV w płynie owodniowym potwierdza zakażenie płodu i stanowi podstawę dalszego postępowania. Wynik ujemny, uzyskany w odpowiednim czasie, pozwala wykluczyć zakażenie płodu w pierwszym trymestrze i znacznie zmniejsza ryzyko poważnych następstw choroby.

Walacyklowir w ciąży – najważniejsza zmiana w podejściu do profilaktyki

Jednym z najważniejszych elementów nowych zaleceń jest stosowanie walacyklowiru w przypadku matczynej infekcji pierwotnej w pierwszym trymestrze ciąży. Autorzy podkreślają, że terapia ta ma udokumentowaną skuteczność w zmniejszaniu ryzyka transmisji wirusa na płód. „Postępowanie to redukuje ryzyko zakażenia płodu o 71%”.

Walacyklowir stosuje się w dawce 4 × 2 g na dobę, przy jednoczesnym monitorowaniu parametrów laboratoryjnych matki. Jeśli wynik PCR DNA CMV z płynu owodniowego jest ujemny, leczenie można zakończyć. W przypadku potwierdzenia zakażenia płodu terapię należy kontynuować do porodu, a ciężarna powinna pozostawać pod opieką ośrodka posiadającego doświadczenie w prowadzeniu ciąż powikłanych cCMV.

Autorzy zwracają jednak uwagę, że w Polsce leczenie to nie jest obecnie refundowane i pozostaje postępowaniem ponadstandardowym. W praktyce oznacza to, że dostęp do terapii zależy od decyzji klinicznej lekarza oraz możliwości finansowych pacjentki.

Monitorowanie płodu – kluczowa ocena ośrodkowego układu nerwowego

W przypadku potwierdzonego zakażenia płodu kluczową rolę odgrywa diagnostyka obrazowa, przede wszystkim ultrasonografia i neurosonografia płodowa, a w wybranych przypadkach również rezonans magnetyczny płodu. Badania te pozwalają ocenić stopień zajęcia ośrodkowego układu nerwowego oraz prognozować możliwe następstwa choroby.

Najpoważniejsze rokowanie wiąże się ze zmianami takimi jak małogłowie, zaburzenia migracji neuronalnej czy zwapnienia wewnątrzczaszkowe. Na podstawie badań obrazowych wyróżnia się trzy postacie przebiegu choroby u płodu: bezobjawową, skąpoobjawową oraz ciężką. W najcięższych przypadkach, gdy dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, rekomendowane jest objęcie rodziny opieką paliatywną w okresie okołoporodowym.

Rozpoznanie u noworodka trzeba potwierdzić wcześnie

Po porodzie rozpoznanie wrodzonego zakażenia CMV opiera się na wykryciu DNA wirusa metodą PCR w moczu w pierwszych trzech tygodniach życia. Badanie to cechuje się bardzo wysoką czułością i swoistością. Materiałem do badania może być także ślina, jednak dodatni wynik wymaga potwierdzenia badaniem moczu.

Jeżeli diagnostyka rozpoczyna się później, możliwe jest wykonanie badania PCR z suchej kropli krwi z bibuły przesiewowej, choć ujemny wynik nie pozwala całkowicie wykluczyć zakażenia. Badania serologiczne u noworodków nie mają wartości diagnostycznej i nie są zalecane.

Brak objawów klinicznych po urodzeniu nie wyklucza choroby – u części noworodków bez widocznych objawów stwierdza się nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, obrazowych lub w badaniu słuchu.

Leczenie noworodka i wieloletnia opieka

Leczenie przeciwwirusowe noworodków z cCMV ma charakter terapii off-label i zaleca się je przede wszystkim u dzieci z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego, objawami wielonarządowymi lub izolowanym niedosłuchem czuciowo-nerwowym. Standardowo stosuje się 6-miesięczne leczenie walgancyklowirem, choć w wybranych łagodniejszych przypadkach możliwa jest krótsza terapia.

Leczenie powinno rozpocząć się możliwie wcześnie, najlepiej w pierwszym miesiącu życia, a w trakcie terapii konieczne jest monitorowanie morfologii krwi i parametrów wątrobowych, ponieważ jednym z najczęstszych działań niepożądanych jest neutropenia.

Dzieci z cCMV wymagają również długoterminowej opieki specjalistycznej – co najmniej do 6. roku życia – obejmującej kontrolę neurologiczną, audiologiczną i rehabilitacyjną, ponieważ niedosłuch oraz zaburzenia rozwoju mogą pojawiać się z opóźnieniem i mieć charakter postępujący.

Wniosek systemowy

Autorzy wskazują, że skuteczniejsze zapobieganie i leczenie wrodzonego zakażenia CMV wymaga także zmian systemowych, przede wszystkim wprowadzenia refundacji walacyklowiru w profilaktyce transmisji wirusa w pierwszym trymestrze ciąży oraz walgancyklowiru w leczeniu cytomegalii wrodzonej.

Źródło: Polskie Towarzystwo Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych, „Rekomendacje PTEiLChZ dotyczące zapobiegania i leczenia wrodzonego zakażenia CMV”, opublikowano 3 kwietnia 2026 r.