GIST, czyli nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, należą do chorób rzadkich, ale od lat są jednym z najważniejszych przykładów rozwoju medycyny precyzyjnej w onkologii. To właśnie w tej grupie nowotworów szczególnie wyraźnie widać, jak ogromne znaczenie ma nie tylko rozpoznanie choroby, ale także dokładne określenie jej podłoża molekularnego i dobór leczenia do mechanizmu napędzającego rozwój guza.

W 2026 roku w leczeniu GIST szczególne znaczenie mają nowe terapie oceniane w badaniach klinicznych, także tych prowadzonych przez zespół Narodowego Instytutu Onkologii. Jedno z nich – badanie III fazy „PEAK”, oceniające połączenie sunitynibu z bezuklastynibem u chorych po wcześniejszym leczeniu imatynibem. Faza testowa zakończyła się sukcesem, a terapia wykazała istotną poprawę przeżycia wolnego od progresji choroby (PFS) u pacjentów z opornością na imatynib lub jego nietolerancją. Obecnie trwa inne międzynarodowe badanie, w którym oceniany jest velzatinib w drugiej linii leczenia po imatynibie. Do tego badania rekrutowani są także pacjenci w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowym Instytucie Badawczym w Warszawie.

– W ostatnim roku najważniejsze w GIST jest to, że nowe terapie nie są już wyłącznie koncepcją przyszłości, ale realnie wchodzą do badań klinicznych, z których korzystają również polscy pacjenci leczeni w naszym Instytucie. Dla chorych z zaawansowaną chorobą, zwłaszcza po niepowodzeniu wcześniejszego leczenia, dostęp do takich badań może oznaczać możliwość zastosowania terapii, które nie są jeszcze rutynowo dostępne w codziennej praktyce klinicznej – mówi prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków NIO-PIB.

Po imatynibie potrzebne są kolejne odpowiedzi

Przełomem w leczeniu GIST było odkrycie charakterystycznych mutacji w genach KIT i PDGFRA oraz w tego konsekwencji wprowadzenie terapii celowanych. To zmieniło podejście do choroby, która przez lata była błędnie klasyfikowana i traktowana jak inne typy mięsaków. Dziś GIST jest jednym z najlepiej opisanych przykładów tego, jak diagnostyka molekularna może przełożyć się na skuteczniejsze, bardziej precyzyjne leczenie.

Imatynib pozostaje jednym z fundamentów leczenia systemowego GIST, ale u części pacjentów z czasem dochodzi do progresji choroby. Wtedy konieczne jest zastosowanie kolejnych linii leczenia. Problem polega na tym, że wraz z kolejnymi etapami terapii, kontrola choroby staje się coraz trudniejsza, a możliwości terapeutyczne są bardziej ograniczone.

– GIST jest nowotworem, w którym bardzo dużo zależy od biologii guza. To nie jest jedna, jednorodna choroba. Odpowiedź na leczenie, ryzyko nawrotu i możliwości zastosowania kolejnych terapii zależą m.in. od profilu molekularnego nowotworu. Dlatego tak ważna jest diagnostyka molekularna i leczenie w ośrodku, który ma doświadczenie zarówno w chirurgii, jak i w leczeniu systemowym oraz kwalifikacji pacjentów do badań klinicznych – podkreśla prof. Rutkowski.

Badanie PEAK: ważny sygnał dla leczenia drugiej linii

Jednym z najważniejszych tegorocznych doniesień w GIST są wyniki badania PEAK. Oceniano w nim połączenie sunitynibu z bezuklastynibem u pacjentów z zaawansowanym GIST po wcześniejszym leczeniu imatynibem. Pozytywne wyniki badania wskazują, że skojarzenie dwóch leków może poprawiać kontrolę choroby w porównaniu z dotychczasowym leczeniem samym sunitynibem.

– Wyniki badania PEAK są bardzo istotne, ponieważ dotyczą grupy pacjentów, u których choroba postępuje mimo leczenia imatynibem. To moment, w którym potrzebujemy skuteczniejszych strategii terapeutycznych. Połączenie sunitynibu z bezuklastynibem pokazuje, że dalszy rozwój leczenia celowanego w GIST może realnie zmieniać rokowanie chorych – wyjaśnia prof. Rutkowski.

Jak zaznacza ekspert, pozytywny wynik badania klinicznego nie oznacza jeszcze automatycznie, że dana terapia od razu staje się standardem dostępnym dla wszystkich pacjentów. Jest jednak ważnym krokiem na drodze do zmian w praktyce klinicznej.

– W onkologii droga od wyników badania do powszechnej dostępności terapii wymaga kolejnych decyzji rejestracyjnych i refundacyjnych. Dla pacjentów już dziś kluczowe jest jednak to, aby mieli możliwość leczenia w ośrodkach uczestniczących w badaniach klinicznych. To często daje dostęp do najbardziej nowoczesnych rozwiązań na wcześniejszym etapie ich rozwoju – dodaje prof. Rutkowski, który w NIO pełni także rolę Pełnomocnika Dyrektora ds. Badań Klinicznych. 

NIO-PIB rekrutuje do badania z velzatinibem

Drugim aktualnym kierunkiem badań klinicznych jest velzatinib – nowa terapia oceniana u pacjentów z zaawansowanym lub nieoperacyjnym GIST po wcześniejszym leczeniu imatynibem. Badanie porównuje velzatinib z sunitynibem, czyli lekiem stosowanym w drugiej linii leczenia.

Do badania są obecnie aktywnie rekrutowani pacjenci, także w NIO-PIB w Warszawie. Kwalifikacja odbywa się zgodnie z kryteriami protokołu badania, z uwzględnieniem wcześniejszego leczenia, stanu chorego, charakterystyki nowotworu i wyników badań diagnostycznych.

– Udział w badaniu klinicznym zawsze wymaga bardzo dokładnej kwalifikacji. Nie każdy pacjent może zostać do niego włączony, ale dla części chorych jest to realna szansa na dostęp do terapii, która odpowiada na aktualne wyzwania leczenia GIST, czyli m.in. oporność rozwijającą się po wcześniejszych liniach leczenia – mówi prof. Rutkowski.

Dlaczego ośrodek ma znaczenie?

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego najczęściej rozwijają się w żołądku i jelicie cienkim. Mogą długo nie dawać charakterystycznych objawów. Pacjenci zgłaszają m.in. bóle brzucha, uczucie pełności po posiłkach, krwawienia z przewodu pokarmowego, niedokrwistość, osłabienie, utratę masy ciała, a w bardziej zaawansowanych przypadkach także objawy niedrożności przewodu pokarmowego.

Podstawą skutecznego leczenia pozostaje właściwa diagnostyka i decyzja terapeutyczna podejmowana przez doświadczony zespół. U części pacjentów kluczowe znaczenie ma leczenie chirurgiczne. U innych – zwłaszcza w chorobie zaawansowanej, nieoperacyjnej lub nawrotowej – konieczne jest leczenie systemowe i monitorowanie odpowiedzi na kolejne linie terapii.

W Klinice Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków NIO-PIB pacjenci z GIST są leczeni w modelu wielospecjalistycznym, obejmującym diagnostykę obrazową, patomorfologię, badania molekularne, chirurgię, leczenie systemowe, monitorowanie przebiegu choroby oraz kwalifikację do badań klinicznych.

– W leczeniu GIST nie wystarczy samo rozpoznanie nowotworu. Trzeba wiedzieć, jaki to GIST, jakie ma cechy molekularne (bo już wiemy, że GISTów jest kilka rodzajów), czy można go bezpiecznie operować, czy potrzebne jest leczenie przedoperacyjne, pooperacyjne albo systemowe w chorobie zaawansowanej. Dlatego tak ważne jest, aby pacjent trafił do ośrodka, który ma doświadczenie w prowadzeniu tej grupy chorych – podkreśla prof. Rutkowski.

Badania kliniczne jako część nowoczesnej opieki

Narodowy Instytut Onkologii od lat prowadzi badania kliniczne w obszarze mięsaków i GIST, zarówno jako uczestnik międzynarodowych projektów, jak i ośrodek inicjujący własne badania.

– W chorobach rzadkich badania kliniczne mają szczególne znaczenie. Pozwalają szybciej odpowiadać na pytania, na które standardowa praktyka kliniczna nie daje jeszcze pełnej odpowiedzi. W GIST przez lata obserwowaliśmy ogromny postęp dzięki terapiom celowanym, ale nadal mamy grupy pacjentów, które wymagają nowych opcji leczenia. Dlatego udział polskich ośrodków, w tym NIO-PIB, w międzynarodowych badaniach jest tak ważny – zaznacza prof. Rutkowski.

Ale to nie wszystko – Instytut jest także członkiem europejskiej sieci EURACAN. W ramach której funkcjonuje jako certyfikowany ośrodek referencyjny zajmujący się diagnozowaniem i leczeniem rzadkich nowotworów litych u dorosłych. EURACAN zrzesza 100 wysoce wyspecjalizowanych ośrodków onkologicznych w 25 krajach UE, łącząc pacjentów z ekspertami w celu zapewnienia specjalistycznej diagnozy i leczenia. Dzięki tej współpracy, instytut zapewnia pacjentom dostęp do najnowszych międzynarodowych standardów medycznych, europejskich strategii leczenia oraz badań klinicznych.

To ważne szczególnie w chorobach rzadkich, w których postęp zależy od współpracy wyspecjalizowanych i możliwości włączania pacjentów do badań nad nowymi strategiami leczenia.

Światowy Dzień GIST jest okazją, aby przypomnieć nie tylko o objawach tej choroby i znaczeniu wczesnej diagnostyki, ale także o tym, jak szybko zmienia się leczenie rzadkich nowotworów. GIST pokazuje, że współczesna onkologia coraz częściej nie pyta wyłącznie o to, gdzie znajduje się guz, ale przede wszystkim – jaki mechanizm biologiczny odpowiada za jego rozwój i jak można go zablokować.

– To jest właśnie istota medycyny precyzyjnej. W GIST widzimy ją bardzo wyraźnie: od diagnostyki molekularnej, przez dobór leczenia, po dostęp do badań klinicznych. Dla pacjenta oznacza to bardziej indywidualne podejście i możliwość korzystania z terapii, które jeszcze niedawno były poza zasięgiem – podsumowuje prof. Piotr Rutkowski.

Źródło: NIO

Coraz więcej decyzji terapeutycznych w onkologii zapada jeszcze przed rozpoczęciem leczenia – w pracowni patomorfologii. To właśnie badania immunohistochemiczne i diagnostyka molekularna pozwalają precyzyjnie określić typ nowotworu, jego cechy biologiczne oraz dobrać terapię najlepiej dopasowaną do pacjenta. O rosnącej roli tych metod oraz wyzwaniach związanych z jakością diagnostyki dyskutowali światowej klasy eksperci podczas jubileuszowej, 10. edycji Academy of Immunohistochemistry – Diagnostic Immunohistochemistry and Molecular Pathology, która odbyła się w Krakowie.

Immunohistochemia jest dziś jedną z kluczowych metod diagnostyki nowotworów. To dzięki niej patomorfolodzy mogą nie tylko ocenić ich obraz histologiczny (czyli budowę komórek i tkanek widoczną pod mikroskopem), ale także sprawdzić ich cechy biologiczne i określić, z jakim typem nowotworu mają do czynienia. Od tej odpowiedzi coraz częściej zależy wybór leczenia – operacji, radioterapii, leczenia systemowego, terapii celowanej albo immunoterapii.

Znaczeniu immunohistochemii i diagnostyki molekularnej poświęcona była jubileuszowa, 10. edycja międzynarodowego kursu Academy of Immunohistochemistry – Diagnostic Immunohistochemistry and Molecular Pathology, która pod koniec czerwca odbyła się w Krakowie. Wzięli w nim udział patomorfolodzy, diagności laboratoryjni, biolodzy molekularni oraz eksperci zajmujący się diagnostyką nowotworów z Polski i zagranicy.

Dyrektorem naukowym kursu był prof. dr hab. n. med. Janusz Ryś, Dyrektor Oddziału Narodowego Instytutu Onkologii w Krakowie oraz Kierownik Zakładu Patomorfologii Nowotworów krakowskiego NIO. Profesor Ryś od początku współtworzy krakowską Akademię Immunohistochemii, która od 2014 roku rozwija się jako specjalistyczne forum wymiany wiedzy, doświadczeń i dobrych praktyk w diagnostyce nowotworów.

– W onkologii rozpoznanie nie jest formalnością. To moment, od którego zależy całe dalsze postępowanie. Immunohistochemia pozwala nam uwiarygodnić diagnozę, zawęzić rozpoznanie i uniknąć sytuacji, w której pacjent trafia na niewłaściwą ścieżkę leczenia – mówi prof. Janusz Ryś.

Immunohistochemia polega na wykrywaniu w komórkach określonych białek, czyli markerów, za pomocą specjalnie dobranych przeciwciał. Dla pacjenta oznacza to, że materiał pobrany podczas biopsji lub operacji można ocenić nie tylko pod kątem obrazu histologicznego, ale także pod kątem cech, które pomagają określić biologiczny charakter guza.

Dzięki takim badaniom patomorfolog może ustalić, czy nowotwór różnicuje się na przykład w kierunku nabłonkowym, mezenchymalnym albo limfatycznym, a więc czy mamy do czynienia z rakiem, mięsakiem, chłoniakiem lub innym typem choroby. To szczególnie ważne wtedy, gdy różne nowotwory wyglądają podobnie, ale wymagają zupełnie odmiennego leczenia.

– Nowotwory nie zawsze zachowują się podręcznikowo. Potrafią się do siebie upodabniać, imitować inne typy guzów, a czasem zacierać granicę między tym, co widać w klasycznym obrazie mikroskopowym, a tym, co naprawdę decyduje o ich charakterze. Dlatego potrzebujemy narzędzi, które pozwalają spojrzeć głębiej. – podkreśla prof. Ryś.

Szczególne znaczenie immunohistochemia ma w diagnostyce nowotworów rzadkich, nisko zróżnicowanych i trudnych do jednoznacznego zaklasyfikowania. W takich przypadkach właściwie dobrany panel przeciwciał może potwierdzić albo wykluczyć określone rozpoznanie. Wynik badania wpływa nie tylko na ustalenie ostatecznego histologicznego podtypu nowotworu, który zapisany jest w raporcie patomorfologicznym, ale przede wszystkim na decyzje podejmowane przez zespół leczący pacjenta.

Jednym z najważniejszych tematów krakowskiej Akademii była jakość badań immunohistochemicznych. W tej dziedzinie ogromne znaczenie ma zarówno dobór markerów, jak i sposób wykonania badania oraz interpretacja wyniku. Nieprawidłowo przeprowadzone lub błędnie odczytane badanie może skierować diagnostykę na niewłaściwe tory, a w konsekwencji wpłynąć na wybór leczenia.

– W immunohistochemii sama technologia nie wystarczy. Potrzebne są standardy, doświadczenie i świadomość ograniczeń tej metody. To właśnie dlatego tak ważne są spotkania, podczas których eksperci rozmawiają nie tylko o możliwościach diagnostycznych, ale także o pułapkach i błędach, których trzeba unikać – zaznacza prof. Ryś.

Jubileuszowa edycja kursu miała intensywny, praktyczny charakter. Program obejmował wykłady dotyczące m.in. diagnostyki nowotworów przewodu pokarmowego, narządu rodnego, skóry, nerek, układu moczowego, tkanek miękkich oraz układu limfoproliferacyjnego. Wśród wykładowców znalazły się największe światowe autorytety w dziedzinie diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej, m.in. Markku Miettinen, Jason L. Hornick, Jerzy Lasota czy Olli Carpén.

Od początku organizatorzy Akademii stawiają na bezpośredni kontakt uczestników z wykładowcami, analizę trudnych przypadków i dyskusję nad realnymi problemami diagnostycznymi. W poprzednich dziewięciu edycjach wydarzenia udział wzięło blisko 900 uczestników, a krakowski kurs zyskał rozpoznawalność w międzynarodowym środowisku specjalistów zajmujących się diagnostyką nowotworów.

– Od początku zależało nam, aby to nie była konferencja wyłącznie o technologii. Najważniejsze jest to, jak wynik badania przekłada się na decyzję kliniczną. Immunohistochemia ma sens wtedy, kiedy pomaga odpowiedzieć na konkretne pytanie diagnostyczne i realnie wspiera lekarzy prowadzących pacjenta – mówi prof. Ryś.

Rozwój immunohistochemii dobrze pokazuje, jak zmieniła się współczesna onkologia. Metoda, która początkowo była wykorzystywana głównie w badaniach naukowych, stała się elementem codziennej praktyki klinicznej. Postęp technologiczny, automatyzacja badań, coraz czulsze systemy detekcji oraz rozwój diagnostyki molekularnej sprawiły, że patomorfologia dostarcza dziś informacji niezbędnych do planowania nowoczesnego leczenia. Akademia Immunohistochemii pokazała również rolę Narodowego Instytutu Onkologii w rozwijaniu specjalistycznej diagnostyki i edukacji medycznej. Krakowski Oddział NIO-PIB prowadzi zaawansowaną diagnostykę patomorfologiczną i molekularną nowotworów oraz uczestniczy w kształceniu specjalistów, których praca ma bezpośredni wpływ na jakość leczenia pacjentów.

Współczesna onkologia wymaga coraz dokładniejszego poznania biologii choroby. Dlatego immunohistochemia, patomorfologia i diagnostyka molekularna są dziś integralną częścią procesu leczenia. To od nich zależy, czy pacjent otrzyma rozpoznanie wystarczająco precyzyjne, aby możliwe było dobranie terapii zgodnej z aktualną wiedzą medyczną.

Źródło: NIO

Od 1 lipca 2026 r. obowiązuje nowa lista leków refundowanych, która rozszerza dostęp do nowoczesnego leczenia dla pacjentów z różnymi nowotworami. Wśród nowych terapii znalazły się m.in. immunoterapia, leczenie okołooperacyjne oraz terapie ukierunkowane molekularnie stosowane w raku płuca, jelita grubego, wątroby, endometrium, gruczołu krokowego, szpiczaku plazmocytowym i raku nosowej części gardła. Eksperci podkreślają, że kolejne decyzje refundacyjne wzmacniają rolę medycyny precyzyjnej i diagnostyki molekularnej w codziennej praktyce klinicznej.

To już trzecia w tym roku aktualizacja zapowiedziana przez Ministerstwo Zdrowia. Refundacje obejmą zarówno immunoterapię, leczenie okołooperacyjne czy leczenie konsolidujące, jak i terapie ukierunkowane molekularnie, czyli dobierane do określonych cech biologicznych nowotworu. Dla pacjentów oznacza to nie tylko dostęp do nowych leków, ale przede wszystkim większą możliwość dopasowania leczenia do konkretnego rozpoznania, stadium choroby, wyników badań molekularnych i dotychczasowego przebiegu terapii. 

O tym, co te decyzje oznaczają w codziennej praktyce klinicznej i dla samych pacjentów, mówią eksperci NIO – lekarze na co dzień zajmujący się leczeniem nowotworów, których dotyczą najnowsze zmiany refundacyjne. 

Nowe możliwości przed operacją, po leczeniu i w terapii celowanej

Największy obszar zmian dotyczy raka płuca. Na liście znalazły się aż cztery nowe propozycje terapii dla tej grupy chorych. Pierwszą z nich jest niwolumab stosowany w leczeniu okołooperacyjnym dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, w II, IIIA lub IIIB stopniu zaawansowania, u których ekspresja PD-L1 na komórkach nowotworowych wynosi co najmniej 1%.

– Leczenie okołooperacyjne oznacza terapię prowadzoną zarówno – przed zabiegiem, jak i po  zabiegu chirurgicznym i wymaga ścisłej współpracy onkologa i chirurga klatki piersiowej.  Wyniki badania rejestracyjnego CheckMate77T wskazują, że takie podejście istotnie zmniejsza ryzyko nawrotu choroby, jak również zmniejsza ryzyko zgonu związanego z rakiem płuca – wyjaśnia dr hab. n. med. Magdalena Knetki-Wróblewska z Kliniki Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej.

Od 1 lipca w leczeniu okołooperacyjnym dostępny będzie również  durwalumab – możliwe będzie kwaliifikowanie chorych z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, niezależnie od statusu PD-L1.

– Takie wskazania refundacyjne umożliwią również kwalifikację chorych, u których nie stwierdzono ekspresji PD-L1 n komórkach nowotworu. Szacuje się, że dotyczy to nawet 40% chorych – mówi dr Knetki-Wróblewska. 

Trzecia nowość na liście dotyczy drobnokomórkowego raka płuca w postaci ograniczonej. Refundacją objęto durwalumab jako leczenie konsolidujące po zakończonej jednoczasowej radykalnej chemioradioterapii. Tego rodzaju leczenie ma za zadanie utrwalić efekt wcześniejszej terapii i wydłużyć czas kontroli choroby. Wyniki badania ADRIATIC zmieniły dotychczasowy standard postępowania w tej grupie chorych, warto podkreślić, że przez wiele lat nie obserwowano istotnej poprawy wyników leczenia w tej populacji. 

Czwartym lekiem, który został uwzględniony w najnowszej liście jest adagrasib.  Doustny lek aktywny u chorych z niedrobnokomórkowym rakiem płuca i patogennym wariantem G12C w genie KRAS u których doszło do niepowodzenia wcześniejszego leczenia przeciwnowotworowego. To kolejne wskazanie dla terapii ukierunkowanych molekularnie — skutecznych jedynie u chorych, u których zidentyfikowano precyzyjnie określony czynnik predykcyjny. Warto zatem podkreślić istotne znaczenie diagnostyki molekularnej opartej na NGS, która powinna stanowić nieodłączny element diagnostyki prowadzonej przed kwalifikacja do leczenia chorych z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca. 

Rak jelita grubego — immunoterapia w określonej grupie chorych

Nową opcją refundowaną będzie również skojarzenie niwolumabu z ipilimumabem w pierwszej linii leczenia pacjentów z zaawansowanym rakiem jelita grubego z potwierdzoną niestabilnością mikrosatelitarną wysokiego stopnia lub zaburzeniami mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA typu niedopasowania, czyli tzw. MSI-H/dMMR.

To grupa chorych, u których biologia nowotworu wskazuje na szczególną rolę immunoterapii. W praktyce oznacza to, że wynik badania molekularnego może bezpośrednio decydować o wyborze leczenia już na początku terapii systemowej.

– W leczeniu raka jelita grubego coraz większe znaczenie ma nie tylko lokalizacja nowotworu, ale też jego profil molekularny. U pacjentów z MSI-H lub dMMR immunoterapia może być leczeniem szczególnie istotnym, ponieważ wykorzystuje specyficzną podatność biologiczną guza. To dobry przykład tego, jak diagnostyka molekularna przekłada się na realną decyzję terapeutyczną — mówi prof. Lucjan Wyrwicz kierujący Kliniką Onkologii i Radioterapii 

Skojarzona immunoterapia

W leczeniu dorosłych pacjentów z rakiem wątrobowokomórkowym refundacją zostanie objęte skojarzenie durwalumabu z tremelimumabem. To immunoterapia, której celem jest pobudzenie odpowiedzi układu odpornościowego przeciwko komórkom nowotworowym.

– Często rozpoznajemy chorobę w stadium choroby zaawansowanej. Skojarzona immunoterapia z wykorzystaniem durwalumabu z tremelimumabem daje lekarzom kolejne narzędzie, które może wspierać terapię u pacjentów z tym trudnym do leczenia nowotworem, w grupie chorych u których występują przeciwwskazania do powszechnie dziś stosowanego połączenia z udziałem terapii antyangiogennej  — kontynuuje prof. Wyrwicz. 

Rak wątrobowokomórkowy przez lata pozostawał jednym z trudniejszych obszarów leczenia systemowego. Nowe opcje terapeutyczne są szczególnie ważne w sytuacji, gdy choroba jest zaawansowana i leczenie miejscowe albo operacyjne nie jest możliwe lub nie jest wystarczające.

Immunoterapia będzie także dostępna dla pacjentek chorujących na raka endometrium. Refundacją zostanie objęty dostarlimab w pierwszej linii leczenia pierwotnie zaawansowanego lub nawrotowego raka endometrium z pMMR/MSS.

To ważna informacja, ponieważ w przypadku tego typu nowotworu, ocena statusu MMR/MSI staje się jednym z elementów planowania leczenia. Nowa refundacja oznacza poszerzenie dostępu do immunoterapii dla pacjentek z określonym profilem biologicznym choroby, u których leczenie systemowe jest potrzebne już na samym początku postępowania.

Intensyfikacja leczenia hormonalnego

Dla dorosłych pacjentów z przerzutowym, wrażliwym na kastrację rakiem gruczołu krokowego refundacją zostanie objęty darolutamid stosowany w skojarzeniu z terapią deprywacji androgenów. Deprywacja androgenów, czyli leczenie hamujące wpływ męskich hormonów płciowych na rozwój nowotworu, od lat pozostaje podstawą leczenia zaawansowanego raka gruczołu krokowego. Dodanie do niej tzw. Inhibitora szlaku receptora androgenowego jest formą intensyfikacji leczenia — ma na celu lepszą kontrolę choroby i opóźnienie jej dalszego postępu.

– Ta forma leczenia była już dostępna dla chorych  z przerzutowym rakiem gruczołu krokowego, ale dodanie do programu lekowego kolejnego leku z tej grupy pozwoli na większą indywidualizację leczenia oraz wybór leku najlepiej dopasowanego dla danego pacjenta z uwzględnieniem jego chorób współistniejących oraz przyjmowanych leków  – podkreśla prof. Jakub Kucharz, kierownik Oddziału Zachowawczego Kliniki Nowotworów Układu Moczowego .

Szpiczak plazmocytowy — nowa opcja od drugiej linii leczenia

W hematoonkologii nową refundowaną terapią będzie belantamab mafodotin w leczeniu opornego lub nawrotowego szpiczaka plazmocytowego już od drugiej linii terapii.

– Szpiczak plazmocytowy jest chorobą przewlekłą, w której u wielu pacjentów dochodzi do nawrotu choroby lub oporności czyli utraty odpowiedzi na wcześniejsze leczenie. Dlatego szczególne znaczenie mają kolejne skuteczne linie terapii. Objęcie refundacją belantamabu oznacza poszerzenie możliwości leczenia u chorych, którzy wymagają dalszego postępowania po wcześniejszych terapiach – mówi dr Agnieszka Druzd-Sitek z Kliniki Nowotworów Układu Chłonnego. W leczeniu szpiczaka kluczowy jest dostęp do nowoczesnych terapii już od wczesnych linii leczenia, co wiąże się z większą skutecznością, czyli możliwością uzyskania dłuższej remisji choroby — dodaje specjalistka.

Technologia o wysokim poziomie innowacyjności

Na liście znalazł się także toripalimab dedykowany leczeniu pacjentów z rakiem nosowej części gardła w przypadku nawrotu choroby po leczeniu radykalnym lub stwierdzeniu przerzutów odległych. To terapia wskazana jako technologia lekowa o wysokim poziomie innowacyjności.

– Rak nosowej części gardła należy do nowotworów rzadkich, ale klinicznie bardzo wymagających – wyjaśnia dr Bartosz  Spławski, Koordynator w Klinice Nowotworów Głowy i Szyi 

W takich chorobach dostęp do nowych terapii ma szczególne znaczenie, ponieważ liczba standardowych opcji leczenia bywa ograniczona.

-To dobra i potrzebna zmiana, ponieważ pacjenci z rzadkimi nowotworami rejonu głowy i szyi często mają mniej dostępnych opcji terapeutycznych niż chorzy na nowotwory występujące częściej. W takich sytuacjach każda decyzja refundacyjna poszerzająca dostęp do nowoczesnej terapii ma realne znaczenie: daje lekarzom dodatkowe narzędzie, a pacjentom większą szansę na skuteczniejsze leczenie. To korzyść nie tylko dla pojedynczego chorego, ale także dla całego systemu opieki, który dzięki takim decyzjom może lepiej odpowiadać na potrzeby pacjentów z rzadkimi rozpoznaniami — dodaje dr Spławski

Kierunek: leczenie coraz bardziej dopasowane do pacjenta 

Duża liczba nowych leków oraz obecność terapii onkologicznych w kolejnych aktualizacjach listy refundacyjnej pokazują, że onkologia pozostaje jednym z najdynamiczniej rozwijających się obszarów współczesnej medycyny. To także dowód na to, że postęp naukowy coraz szybciej przekłada się na konkretne możliwości leczenia dostępne dla pacjentów. Zmienia się również samo podejście do terapii — od leczenia opartego głównie na rozpoznaniu narządowym w stronę postępowania coraz lepiej dopasowanego do biologii choroby, wyników badań molekularnych i sytuacji klinicznej konkretnego pacjenta.

To kierunek, który realnie poszerza możliwości współczesnej medycyny. Więcej refundowanych terapii oznacza więcej scenariuszy leczenia, więcej decyzji podejmowanych z uwzględnieniem indywidualnych cech nowotworu i większą szansę na to, by pacjent otrzymał leczenie najbardziej odpowiednie na danym etapie choroby.

Warto dodać, że Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało również wdrażanie nowych rozwiązań cyfrowych w systemach gabinetowych, które podczas przepisywania leków refundowanych mają ułatwiać lekarzom dostęp m.in. do informacji o cenach, dostępnych zamiennikach, lekach poniżej limitu finansowania, lokalnej produkcji oraz statystykach. 

Źródło: NIO
Foto: NIO

Glejak, choroba do niedawna kojarzona z osobami starszymi, coraz częściej dotyka młodych dorosłych, aktywnych zawodowo. W tej grupie częściej diagnozuje się guzy o niższym stopniu złośliwości i – jak podkreślają lekarze – współczesna medycyna pozwala im dłużej zachować aktywność zawodową. Brak świadomości społecznej może utrudniać chorym codzienne funkcjonowanie w pracy i życiu społecznym. W badaniu przeprowadzonym w ramach kampanii „Widzimy się jutro” większość Polaków przyznaje, że niewiele wie na temat glejaka.

– Diagnozę glejaka słyszy co roku 1,5–1,8 tys. osób. Przede wszystkim są to osoby w wieku starszym, czyli generalnie z wiekiem zwiększa się ryzyko zachorowania. Zaczynamy jednak obserwować coraz więcej zachorowań w przypadku młodszych, aktywnych dorosłych, którzy pełnią role rodzinne, społeczne i zawodowe – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Rafał Stec, kierownik Kliniki Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Glejaki stanowią 70–80 proc. pierwotnych nowotworów złośliwych ośrodkowego układu nerwowego. Choroba może się rozwijać przez długi czas bez charakterystycznych objawów, dlatego jej rozpoznanie bywa opóźnione. Specjaliści wyróżniają zarówno nowotwory o niskim stopniu złośliwości, które rosną wolniej, jak i agresywne postacie wymagające szybkiego leczenia.

– W przypadku guzów wolno rosnących, które częściej występują u młodych dorosłych, najczęstszym objawem jest pierwszy w życiu napad padaczkowy. To jest powodem wykonania dalszej diagnostyki obrazowej i postawienia rozpoznania – mówi dr hab. n. med. Tomasz Dziedzic z Kliniki Neurochirurgii i Neurochirurgii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – U osób starszych, 60–70-letnich, u których mamy guzy szybciej rosnące, pacjenci zgłaszają się z powodu wystąpienia niedowładu kończyn, zaburzeń mowy i pamięci. Te objawy czasami mogą wystąpić w sposób nagły, więc może się zdarzyć, że pacjenci trafiają na izbę przyjęć z podejrzeniem udaru.

Rodzaj zastosowanego leczenia zależy od wielu czynników, m.in. typu nowotworu, jego lokalizacji oraz stanu pacjenta. Dlatego dokładne określenie charakteru guza ma kluczowe znaczenie dla dalszych decyzji terapeutycznych. Podstawowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce glejaków jest rezonans magnetyczny. W bardziej skomplikowanych przypadkach lekarze korzystają także z dodatkowych metod obrazowania, które pozwalają dokładniej określić charakter zmiany oraz zaplanować leczenie.

– W niektórych przypadkach ten obraz nie jest jednoznaczny i standardowe badanie rezonansu magnetycznego możemy poszerzyć o badanie perfuzji i spektroskopii, które dają więcej informacji na temat rodzaju guza. W przypadku guzów położonych w okolicach ważnych czynnościowo możemy zaplanować badania oceniające położenie ważnych ośrodków czynnościowych w mózgu za pomocą rezonansu czynnościowego, traktografii dróg istoty białej – tłumaczy dr hab. n. med. Tomasz Dziedzic. – Po operacji, poza oceną neuropatologiczną materiału, podstawą diagnostyki jest również badanie molekularne, badanie genetyczne, żeby ocenić odpowiednie mutacje w obrębie guza, które nas ukierunkują na odpowiednie rozpoznania.

Współczesna diagnostyka glejaków coraz silniej się opiera na badaniach molekularnych. Znaczenie mają m.in. mutacje IDH oraz inne biomarkery pozwalające lepiej dopasować terapię do konkretnego pacjenta.

Eksperci podkreślają, że leczenie wymaga współpracy wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów i indywidualnego podejścia do każdego chorego. Najczęściej obejmuje kilka metod stosowanych łącznie. W zależności od rodzaju nowotworu i stanu pacjenta wykorzystuje się leczenie operacyjne, radioterapię oraz terapię systemową. Coraz większą rolę odgrywa również indywidualne leczenie na podstawie cech biologicznych guza.

– W zasadzie leczenie glejaka w Polsce bardzo się pokrywa z leczeniem glejaka w Stanach Zjednoczonych, jeśli chodzi o standardy postępowania, natomiast mamy niedobór pewnego leku dostępnego dla naszych pacjentów. Wierzę w to mocno, że ten lek będzie niedługo refundowany i wyrównamy możliwości leczenia – wskazuje prof. Rafał Stec. – Od niedawna mamy lek zarejestrowany na glejaki o niskim stopniu złośliwości, który może znacznie wydłużyć życie pacjentom mającym specyficzną mutację. Tak jak klucz do zamka, ten lek blokuje aktywność mutacji i dzięki temu chorzy żyją dłużej, lepiej, bez dodatkowego leczenia agresywnego, jak radio- czy chemioterapia.

Leczenie glejaka może wpływać na codzienne funkcjonowanie pacjentów także długo po zakończeniu hospitalizacji. Chorzy często mierzą się z konsekwencjami neurologicznymi, które utrudniają pracę, samodzielność i życie społeczne. Jednocześnie wiele z tych problemów nie jest widocznych na pierwszy rzut oka.

– Diagnoza glejaka wywraca życie pacjenta do góry nogami, pojawiają się bardzo skomplikowane procedury medyczne, diagnostyka, a potem leczenie. Dostęp do nowoczesnych form terapeutycznych coraz bardziej pozwala tym pacjentom – do czego my jako lekarze czy psycholodzy również zachęcamy – jak najbardziej zachować swoją codzienność, pracować, jeśli tylko ich stan zdrowia na to pozwala, oraz pozostać aktywnymi społecznie – mówi Adrianna Sobol, psychoonkolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, prezeska Fundacji „W trosce o pacjenta”.

Jak wskazuje, pacjenci z glejakiem często mówią właśnie o potrzebie normalności, zachowaniu relacji, pracy i nawyków codziennego życia sprzed choroby. Diagnoza wpływa jednak nie tylko na zdrowie i aktywności, ale także poczucie bezpieczeństwa i przynależności.

– Tej chorobie często towarzyszą zaburzenia emocjonalne, lękowe czy depresyjne, w związku z tym profesjonalne wsparcie z zakresu psychoonkologii, pozwala pacjentowi nie tylko lepiej funkcjonować emocjonalnie, ale czasem też po prostu lepiej się leczyć – przekonuje Adrianna Sobol. – Psychoonkolog jest wsparciem nie tylko dla pacjenta, ale także dla rodziny, żeby poukładać to, nauczyć się żyć z diagnozą, nie pogubić się w tych emocjach.

Jak pokazują wyniki badania opinii publicznej, wiedza Polaków na temat glejaków pozostaje ograniczona. 77 proc. badanych ocenia, że za mało się mówi o tej chorobie, a 44 proc. słyszało jej nazwę, ale nie wie dokładnie, czym jest. Wielu respondentów nie potrafiło wskazać charakterystycznych objawów glejaka, a część błędnie zakłada, że nowotwory mózgu dotyczą wyłącznie osób starszych.

– Nasza wiedza jest dość powierzchowna, deklarujemy, że mamy bardzo dużą empatię i chcemy pomagać, ale jednocześnie nie wiemy, jak to robić, nie mamy praktycznych narzędzi do pomagania, nie wiemy, jak się komunikować, mamy bardzo dużo obaw dotyczących tego, w jaki sposób możemy rozmawiać i wspierać na co dzień osoby chore – mówi Ewa Eron z K+Research.

Badanie wskazuje, że ograniczona wiedza na temat glejaka może się przekładać na trudności w rozumieniu problemów, z jakimi chorzy mierzą się na co dzień.

– Pacjenci, którzy na co dzień borykają się z takimi objawami jak zaburzenia mowy i koncentracji, mogą mieć trudności w pracy. Badania pokazały, że praca jest miejscem, w którym osoba z diagnozą glejaka może być niezrozumiana i w jakiś sposób źle oceniana – wskazuje Ewa Eron.

Dlatego tegoroczna odsłona kampanii „Servier – Wyłącz Raka”, która odbywa się pod hasłem „Widzimy się jutro. Glejak. Choruję. Jestem…”, pokazuje życie z glejakiem z perspektywy pacjentów, którzy mimo diagnozy chcą pozostać obecni w życiu swoich rodzin, pracy i relacjach społecznych. Organizatorzy podkreślają, że celem akcji jest zwiększanie świadomości, empatii i praktycznej wiedzy o codziennym funkcjonowaniu osób chorych.

Źródło: Newseria

Polscy pacjenci onkologiczni coraz częściej zyskują dostęp do innowacyjnych terapii, jednak bez odpowiedniej diagnostyki molekularnej wiele z nich pozostaje jedynie teoretycznie dostępnych. Eksperci i organizacje pacjenckie alarmują, że proces wdrażania nowoczesnych badań genetycznych trwa latami i nie podlega ustawowym terminom, w przeciwieństwie do procedur refundacyjnych dotyczących leków. W efekcie chorzy mogą nie otrzymać leczenia dopasowanego do profilu genetycznego nowotworu. Zdaniem specjalistów konieczne jest pilne wprowadzenie systemowych zmian, które przyspieszą dostęp do diagnostyki warunkującej skuteczne leczenie w ramach medycyny personalizowanej.

Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

Indywidualizacja terapii, rozwój diagnostyki molekularnej, lepsza organizacja opieki oraz szerszy dostęp do innowacyjnych metod leczenia, to najważniejsze kierunki zmian wskazane w raporcie „Indywidualizacja terapii – podstawą optymalizacji leczenia pacjentów hematologicznych”, zaprezentowanym podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii. Eksperci zgodnie podkreślają, że współczesna hematologia coraz mocniej opiera się na medycynie personalizowanej, która uwzględnia nie tylko charakterystykę choroby, ale również potrzeby, preferencje i jakość życia pacjenta.

28 maja, z okazji Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi, podczas specjalnie zorganizowanego z inicjatywy posła Marka Hoka posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii zaprezentowano raport „Indywidualizacja terapii – podstawą optymalizacji leczenia pacjentów hematologicznych”, przygotowany przez All.Can Polska we współpracy z szerokim gronem ekspertów z dziedziny hematologii.

Raport stanowi kompleksową analizę wyzwań i potrzeb polskiej hematologii w kontekście rozwoju medycyny personalizowanej. Autorzy podkreślają, że współczesna opieka nad pacjentami
z nowotworami krwi wymaga nie tylko dostępu do nowoczesnych terapii, ale także stworzenia systemu umożliwiającego rzeczywistą indywidualizację leczenia – uwzględniającą stan kliniczny chorego, jego potrzeby, jakość życia oraz preferencje terapeutyczne.

– „To właśnie hematologia jest jedną z tych dziedzin medycyny, która od lat wyznacza kierunki rozwoju nowoczesnych terapii – od chemioterapii, przez leczenie celowane, aż po immunoterapie i CAR-T. Dziś jednak równie ważne jak rozwój technologii jest przywrócenie medycynie jej humanistycznego wymiaru i dostrzeganie w pacjencie konkretnego człowieka, a nie wyłącznie przypadku klinicznego” – podkreśla Aleksandra Rudnicka, przewodnicząca Prezydium All.Can Polska.

Jak zaznaczają autorzy raportu, indywidualizacja terapii powinna stać się fundamentem nowoczesnej opieki hematologicznej w Polsce. Wymaga to zarówno rozwoju diagnostyki molekularnej, jak i zmian organizacyjnych oraz refundacyjnych, które pozwolą pacjentom na szybszy dostęp do innowacyjnych metod leczenia.

„Polscy pacjenci mają obecnie dostęp do nowoczesnych terapii hematologicznych na poziomie porównywalnym z innymi krajami europejskimi. Kluczową rolę odgrywają tutaj programy lekowe, które umożliwiają finansowanie innowacyjnych terapii. Jednocześnie widzimy, że obecny model organizacyjny wymaga dalszych usprawnień – szczególnie w zakresie dostępu do diagnostyki, organizacji opieki ambulatoryjnej oraz monitorowania jakości procesu leczenia. Odpowiedzią na te wyzwania ma być Krajowa Sieć Hematologiczna. Jej celem jest lepsze wykorzystanie zasobów kadrowych i infrastrukturalnych poprzez współpracę ośrodków oraz jasno określoną referencyjność. Bardzo istotnym elementem będą jednolite standardy diagnostyczno-terapeutyczne, koordynacja opieki oraz ścisła współpraca pomiędzy ośrodkami specjalistycznymi, ambulatoryjną opieką specjalistyczną i podstawową opieką zdrowotną” – podkreśliła podczas posiedzenia prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii i dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Zdaniem prof. dr hab. n. med. Krzysztofa Giannopoulosa, prezesa Polskiego Towarzystwa Hematologicznego i Transfuzjologicznego „Rozwój nowoczesnej hematologii wymaga dziś nie tylko dostępu do innowacyjnych terapii, ale także odpowiedniej organizacji całego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Coraz większe znaczenie ma indywidualizacja leczenia, która opiera się na precyzyjnej diagnostyce molekularnej i immunofenotypowej oraz ciągłym monitorowaniu odpowiedzi pacjenta na terapię. W ostatnich latach znacząco poprawił się dostęp do nowoczesnych leków w hematologii, jednak nadal istnieją bariery organizacyjne, które wpływają na tempo diagnostyki i wdrażania terapii. Dotyczy to między innymi ograniczonej dostępności części badań diagnostycznych, nierównomiernego obciążenia ośrodków oraz konieczności dalszego rozwoju opieki ambulatoryjnej. Bardzo ważnym elementem jest także przenoszenie części terapii do ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, szczególnie w przypadku leczenia doustnego i podskórnego. Dzięki temu pacjent może otrzymywać skuteczną terapię bliżej miejsca zamieszkania, przy jednoczesnym zachowaniu wysokich standardów bezpieczeństwa i jakości opieki.”

Jak podkreślił dr n. o zdr. Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych „Jednym z najważniejszych wyzwań systemowych w hematologii pozostaje dziś sposób finansowania programów lekowych. W praktyce obserwujemy sytuacje, w których limitowanie świadczeń i leków prowadzi do powstawania nadwykonań, a w konsekwencji do narastających problemów finansowych placówek realizujących nowoczesne leczenie. Dodatkowym problemem jest fakt, że nowe terapie i kolejne linie leczenia wprowadzane do programów lekowych nie otrzymują adekwatnego finansowania. Ośrodki wdrażają innowacyjne metody leczenia, ale koszty ich realizacji nie są w pełni pokrywane, co przekłada się zarówno na pogłębianie zadłużenia świadczeniodawców, jak i ograniczanie dostępności terapii dla pacjentów. Szczególnie widoczne jest to w przypadku leczenia ambulatoryjnego. Podania leków w programach lekowych są obecnie wycenione na poziomie, który często nie odzwierciedla rzeczywistych kosztów organizacyjnych i kadrowych, poniżej wycen dla konwencjonalnej chemioterapii. Brak jest także odrębnego produktu na refundację podań podskórnych. W efekcie część placówek nie jest zainteresowana rozwijaniem tego modelu opieki, mimo że jest on korzystniejszy dla pacjenta i bardziej efektywny z perspektywy systemu”.

„Rozwój nowoczesnych terapii w onkohematologii musi iść w parze z równoległym rozwojem i finansowaniem diagnostyki. Bez dostępu do odpowiednich badań genetycznych i immunohistochemicznych nie jesteśmy w stanie właściwie kwalifikować pacjentów do terapii celowanych, a tym samym w pełni wykorzystywać potencjału współczesnej medycyny personalizowanej. W Polsce funkcjonuje już sieć laboratoriów genetycznych dysponujących odpowiednim potencjałem i doświadczeniem. Konieczne jest jednak stworzenie ujednoliconego katalogu badań, wspólnych systemów elektronicznych oraz mechanizmów finansowania badań wykonywanych na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Tylko w ten sposób możliwe będzie zapewnienie pacjentom równego dostępu do nowoczesnej diagnostyki bez konieczności niepotrzebnej hospitalizacji, aby uzyskać finansowanie badań genetycznych” – zaznaczył dr hab. n. med. Artur Kowalik, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej.

Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni zabrała głos w imieniu pacjentów – „Pacjenci potrzebują lepszego dostępu do lekarza prowadzącego i stałego kontaktu z ośrodkiem prowadzącym leczenie, szczególnie po przeszczepieniu. Istotnym wyzwaniem pozostaje poprawa opieki poprzeszczepowej oraz zapewnienie odpowiednich standardów bezpieczeństwa, w tym szerszego stosowania inaktywowanych składników krwi. Wciąż widoczna jest także luka systemowa w zakresie koordynacji opieki nad pacjentem hematologicznym.

W praktyce część obowiązków związanych z edukacją, wsparciem i organizacją procesu leczenia przejmują dziś organizacje pacjenckie. To pokazuje, jak bardzo potrzebny jest bardziej zintegrowany i kompleksowy model opieki.”

Łukasz Rokicki prezes Fundacji Carita im. Wiesławy Adamiec przedstawił raport „Jak pacjenci ze szpiczakiem oceniają sposób, czas i miejsce otrzymywania leczenia?”, wskazując, że „Wyniki badania pokazują wyraźnie, że ambulatoryjna opieka hematologiczna może odgrywać kluczową rolę w nowoczesnym modelu leczenia. Pacjenci bardzo wysoko oceniają możliwość regularnego kontaktu ze specjalistą podczas wizyt ambulatoryjnych oraz leczenie prowadzone bliżej miejsca zamieszkania. Raport potwierdza jednocześnie, że najbardziej obciążające dla pacjentów pozostają terapie wymagające hospitalizacji i długotrwałych podań dożylnych. Dlatego rozwój nowoczesnych terapii ambulatoryjnych, w tym leczenia podskórnego i doustnego, powinien być jednym z priorytetów organizacyjnych systemu ochrony zdrowia. To rozwiązania, które poprawiają komfort życia pacjentów, a jednocześnie mogą zwiększać efektywność całego systemu opieki hematologicznej.”

Wśród kluczowych rekomendacji zawartych w opracowaniu znalazły się m.in.:

• wzmocnienie modelu medycyny spersonalizowanej i partnerskiej współpracy lekarza z pacjentem,
• rozwój Krajowej Sieć Hematologicznej, jako narzędzia integrującego personalizację terapii z efektywnym systemem opieki,
• stworzenie ogólnopolskiej sieci laboratoriów genetycznych umożliwiających nowoczesną diagnostykę,
• zmiany w finansowaniu świadczeń diagnostycznych i terapeutycznych w hematologii,
• utrzymanie i rozwój certyfikowanych ośrodków terapii CAR-T oraz zapewnienie lepszego finansowania tej metody leczenia w ramach odrębnego świadczenia.

Eksperci zwracają również uwagę na konieczność dalszego poszerzania dostępu do innowacyjnych terapii. Wśród priorytetów refundacyjnych wskazywanych przez środowisko hematologiczne na rok 2026 znalazły się m.in. nowe terapie dla pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym, kolejne wskazania do terapii CAR-T oraz nowoczesne schematy leczenia z wykorzystaniem przeciwciał monoklonalnych i inhibitorów kinazy Brutona.

Raport podkreśla, że rozwój medycyny personalizowanej to nie tylko korzyść kliniczna dla pacjentów, ale również inwestycja w bardziej efektywny system ochrony zdrowia. Nowoczesne terapie pozwalają wielu chorym prowadzić aktywne życie zawodowe i społeczne, ograniczając koszty pośrednie związane z chorobą. Autorzy raportu apelują o dalszy rozwój modelu opieki opartego o podmiotowość pacjenta, w którym  jest on partnerem procesu terapeutycznego, a decyzje systemowe uwzględniają nie tylko skuteczność leczenia, ale także jakość życia chorych i ich osobiste potrzeby.

Zachęcamy do zapoznania się z całym raportem, który jest dostępny na stronie: https://all-can.pl/raporty/raporty-polska/204,indywidualizacja-terapii-ndash-podstawa-optymalizacji-leczenia-pacjentoacutew-hematologicznych#flipbook-df_raporty/1/

 

W dniach 27-28 marca 2026 roku Warszawa stała się centrum międzynarodowej debaty na temat przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL). Podczas IV edycji Warsaw CLL Workshop eksperci z Polski i zagranicy omawiali najnowsze osiągnięcia w diagnostyce molekularnej, terapiach celowanych i immunoterapii. W programie znalazły się prezentacje wyników badań klinicznych, dyskusje o leczeniu pacjentów wysokiego ryzyka oraz debaty dotyczące przyszłości personalizowanej terapii CLL.

Program konferencji koncentrował się na praktycznych aspektach leczenia CLL, aktualnych wynikach badań klinicznych oraz możliwościach wykorzystania terapii celowanych i immunoterapii w codziennej praktyce klinicznej. Eksperci omawiali również wyzwania związane z leczeniem pacjentów wysokiego ryzyka oraz znaczenie diagnostyki molekularnej w personalizacji terapii.

Tradycyjnie pierwszy dzień konferencji był dniem międzynarodowym. Jednym z głównych wykładowców tej części był prof. Csaba Bödör z Semmelweis University w Budapeszcie – uznany specjalista w dziedzinie biologii molekularnej nowotworów hematologicznych. Podczas wykładu „How new data on CLL biology may shape future therapy?” przedstawił najnowsze dane dotyczące genomowych i epigenetycznych mechanizmów rozwoju CLL oraz ich wpływu na przyszłość terapii. Ekspert omówił, w jaki sposób rozwój diagnostyki molekularnej może przyczynić się do jeszcze bardziej precyzyjnego doboru leczenia oraz identyfikacji pacjentów wymagających indywidualnego podejścia terapeutycznego.

Dr Othman Al-Sawaf z University Hospital of Cologne zaprezentował wykład „Individualization of first-line therapy of CLL: lessons learned from CLL17 study”, poświęcony personalizacji leczenia pierwszej linii. Badacz, związany z German CLL Study Group, omówił najważniejsze wnioski płynące z badania CLL17 z uwzględnieniem doboru optymalnej strategii leczenia. Szczególną uwagę poświęcił różnicowaniu terapii w zależności od biologii choroby i profilu pacjenta.

Istotnym punktem programu było także wystąpienie prof. Lydii Scarfò z IRCCS Ospedale San Raffaele w Mediolanie. W wykładzie „Double-refractory CLL: the current and future treatment landscape” ekspertka omówiła aktualne możliwości terapeutyczne u pacjentów z CLL oporną zarówno na inhibitory BTK, jak i inhibitory BCL2. Przedstawiła rozwijane obecnie strategie leczenia, w tym nowe cząsteczki, immunoterapie oraz innowacyjne schematy terapeutyczne dla chorych z najbardziej opornymi postaciami choroby. Profesor Scarfò zaprezentowała również założenia międzynarodowego projektu badawczego RESOLVE realizowanego w ramach współpracy europejskich ośrodków hematologicznych.

Duże zainteresowanie wzbudziły sesje poświęcone współpracy badawczej w ramach European Research Initiative on CLL (ERIC). Eksperci z polskich ośrodków prezentowali wyniki badań dotyczących akceleracji CLL, zakażeń u pacjentów leczonych nowymi terapiami celowanymi oraz rokowania chorych z podwójną opornością na leczenie. W dyskusjach podkreślano znaczenie międzynarodowej współpracy naukowej oraz standaryzacji diagnostyki molekularnej.

W programie znalazły się również debaty eksperckie dotyczące najbardziej aktualnych wyzwań terapeutycznych. Specjaliści dyskutowali m.in. nad przewagami terapii ciągłych i ograniczonych czasowo u pacjentów z niezmutowanym statusem genu IGHV, a także nad wyborem kolejnych linii leczenia po zakończeniu terapii wenetoklaksem.

Polska część konferencji koncentrowała się na krajowych projektach badawczych oraz doświadczeniach klinicznych związanych z nowoczesnym leczeniem CLL. Prezentowano aktualny stan badań VERITA PALG-CLL5, AVO-CLL oraz OPTIC, a także wyniki analiz dotyczące skuteczności wenetoklaksu, akalabrutynibu i zanubrutynibu. Wiele miejsca poświęcono również ocenie minimalnej choroby resztkowej (MRD) oraz możliwości wykorzystania ctDNA i metod uczenia maszynowego w monitorowaniu skuteczności terapii.

Warsaw CLL Workshop 2026 po raz kolejny potwierdził swoją pozycję jako jedno z najważniejszych wydarzeń naukowych poświęconych przewlekłej białaczce limfocytowej w Europie Środkowo-Wschodniej, integrując środowisko ekspertów wokół najnowszych wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych w hematologii.

Autor: dr hab. n. med. Bartosz Puła, prof. UM, Klinika Hematologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Rak płuca przez wiele lat pozostawał jednym z najbardziej dramatycznych rozpoznań w onkologii. Choroba rozwijała się długo bez objawów, a diagnoza często pojawiała się dopiero w zaawansowanym stadium. Dziś jednak sytuacja zaczyna się zmieniać. Postęp w diagnostyce obrazowej, badaniach molekularnych, chirurgii małoinwazyjnej oraz nowoczesnych terapiach sprawia, że coraz więcej pacjentów może liczyć na skuteczne leczenie, a w części przypadków nawet na całkowite wyleczenie.

Właśnie temu poświęcona była IV Interdyscyplinarna Konferencja „Rak Płuca”, zorganizowana przez Centrum Onkologii w Bydgoszczy oraz Lung Cancer Center. Spotkanie zgromadziło specjalistów różnych dziedzin – pulmonologów, onkologów klinicznych, torakochirurgów, radiologów oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Celem konferencji było nie tylko przedstawienie najnowszych osiągnięć medycyny, lecz także integracja środowiska medycznego i wypracowanie wspólnych standardów postępowania diagnostycznego i terapeutycznego. Jak podkreślał dr Maciej Dancewicz, koordynator Oddziału Klinicznego Chirurgii Klatki Piersiowej i Nowotworów oraz współorganizator konferencji, „konferencja z założenia ma pokazać lekarzom województwa, na jakim jesteśmy etapie w diagnostyce i w leczeniu raka płuca, jakie mamy najnowsze osiągnięcia, jakie mamy metody, no i zademonstrować możliwości Centrum Onkologii jako ośrodka wiodącego w regionie”.

Spotkanie miało również wymiar praktyczny. Współpraca między specjalistami różnych dziedzin oraz zwiększenie czujności onkologicznej, szczególnie na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej, może w istotny sposób przyspieszyć proces diagnostyki i leczenia pacjentów.

Nowotwór, który długo pozostaje niewidoczny

Rak płuca pozostaje jednym z największych wyzwań współczesnej onkologii, a jednym z najważniejszych powodów jest jego skryty przebieg. Choroba przez długi czas może rozwijać się bez charakterystycznych objawów, a pierwsze sygnały bywają niespecyficzne i łatwe do zignorowania. „Jest to nowotwór, z którym walka jest utrudniona, ponieważ przez długi czas może rozwijać się w sposób bezobjawowy. Nie ma takich objawów, które byłyby dla niego charakterystyczne. Zwykle pojawia się jakiś niecharakterystyczny kaszel czy bóle w klatce piersiowej, które są bagatelizowane przez długie miesiące” – wyjaśnia prof. Janusz Kowalewski, dyrektor Centrum Onkologii w Bydgoszczy i torakochirurg.

Konsekwencje takiego przebiegu choroby są bardzo poważne. W wielu przypadkach diagnoza pojawia się dopiero wtedy, gdy nowotwór jest już zaawansowany. „W połowie przypadków, gdy rozpoznajemy raka płuca, mamy już do czynienia z przerzutami do odległych narządów – do kości, wątroby, nadnerczy, a także do mózgu” – podkreśla profesor. To właśnie późne rozpoznanie w dużej mierze odpowiada za fakt, że rak płuca pozostaje najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. W Polsce każdego roku z jego powodu umiera około 22 tysięcy osób.

Wczesne wykrycie może zmienić rokowanie

Jednym z najważniejszych kierunków zmian jest rozwój programów wczesnego wykrywania raka płuca. Przełomowe znaczenie ma tu niskodawkowa tomografia komputerowa, która pozwala wykryć zmiany nowotworowe na bardzo wczesnym etapie, często zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Jak zaznacza prof. Kowalewski, „wykrycie raka płuca we wczesnej fazie byłoby bardzo korzystne, ponieważ moglibyśmy zaoferować leczenie radykalne – najczęściej operacyjne, jednorazowe i skuteczne dla pacjenta. To leczenie jest też najtańsze z punktu widzenia systemu”.

Planowany ogólnopolski program badań przesiewowych ma być skierowany przede wszystkim do osób z grupy wysokiego ryzyka, w tym wieloletnich palaczy. Badanie ma być bezpłatne i dobrowolne. „Ten program najprawdopodobniej wejdzie w życie jeszcze przed wakacjami i ma być zsynchronizowany z wprowadzeniem w Polsce całej sieci ośrodków specjalistycznej kompetencji diagnostyki i leczenia raka płuca, tzw. Lung Cancer Unit” – zapowiada prof. Kowalewski. Niskodawkowa tomografia komputerowa wiąże się z wielokrotnie mniejszą dawką promieniowania niż klasyczna tomografia, a jednocześnie umożliwia wykrycie nawet niewielkich zmian w płucach. „Jest to jedyne badanie o udowodnionym wpływie na redukcję śmiertelności z powodu raka płuca” – podkreśla z kolei lek. Błażej Przybysławski, pulmonolog z Oddziału Klinicznego Chirurgii Klatki Piersiowej i Nowotworów.

Palenie wciąż najważniejszym czynnikiem ryzyka

Choć rak płuca coraz częściej rozpoznawany jest również u osób, które nigdy nie paliły, tytoń pozostaje najważniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania. Jak wskazuje prof. Kowalewski, „około 70% zgonów spowodowanych rakiem płuca wynika z czynnego palenia, 5% z palenia biernego, a około 10% z zanieczyszczenia powietrza”. Do innych czynników ryzyka należą także ekspozycja na azbest, radon i inne czynniki środowiskowe.

Eksperci przypominają jednocześnie, że palenie jest czynnikiem modyfikowalnym. „Palenie to czynnik modyfikowalny – można przestać od zaraz. To najważniejszy apel, szczególnie do młodych ludzi. Rzućcie palenie, a najlepiej go nie rozpoczynajcie” – podkreśla prof. Kowalewski. Specjaliści zwracają również uwagę na rosnącą popularność papierosów elektronicznych. „Nie są one obojętne dla zdrowia i nie mogą być traktowane jako bezpieczna alternatywa. Opisywane są tzw. ostre incydenty związane z bardzo toksycznym działaniem na układ oddechowy (…) do zgonu włącznie” – ostrzegają eksperci.

Diagnostyka to dziś złożony proces

Współczesna diagnostyka raka płuca nie opiera się już na jednym badaniu. To wieloetapowy, precyzyjny proces obejmujący zarówno diagnostykę obrazową, jak i analizę histopatologiczną oraz molekularną. Dr Przemysław Bławat, torakochirurg oraz pełnomocnik dyrektora ds. Krajowej Sieci Onkologicznej, zwraca uwagę, że klasyczne badanie rentgenowskie ma swoje ograniczenia. Jak tłumaczy, „rentgen klatki piersiowej pokazuje duże patologie – te, które już dają objawy. Nie zobaczymy niestety w rentgenie klatki piersiowej drobnych, niemych klinicznie zmian. Do oceny takich drobnych kilkumilimetrowych zmian służy tomografia komputerowa”.

Jeszcze dokładniejszym narzędziem jest badanie PET-CT, które pozwala ocenić aktywność metaboliczną guza oraz wykryć ewentualne przerzuty w innych narządach. „To badanie całego ciała sprzężone z tomografią komputerową (…) które pokazuje zmiany głównie o charakterze przerzutowym w innych lokalizacjach niż guz pierwotny” – wyjaśnia dr Bławat. Dzięki takiej diagnostyce możliwe staje się nie tylko rozpoznanie samego nowotworu, ale też precyzyjne zaplanowanie dalszego leczenia.

Leczenie dopasowane do biologii nowotworu

Rak płuca nie jest jedną chorobą. Pod tą nazwą kryje się wiele różnych podtypów nowotworów, które różnią się zarówno przebiegiem, jak i odpowiedzią na leczenie. Jak podkreśla dr Adrianna Makarewicz, konsultant wojewódzka w dziedzinie onkologii klinicznej, „dzisiaj leczenie jest ukierunkowane molekularnie. Bez badań genetycznych nie podejmujemy żadnych terapii, ponieważ musimy dopasować leczenie do konkretnego podtypu nowotworu”.

Nowoczesna onkologia dysponuje dziś szerokim wachlarzem metod terapeutycznych – od immunoterapii, przez przeciwciała monoklonalne, po leki celowane, takie jak inhibitory kinaz tyrozynowych. „To leki, które uczą nasz układ odpornościowy rozpoznawać komórki nowotworowe” – wyjaśnia dr Makarewicz. Dzięki immunoterapii układ immunologiczny zostaje niejako przeprogramowany, aby skuteczniej zwalczać chorobę, a leczenie może być lepiej dopasowane do biologii konkretnego nowotworu.

Chirurgia coraz mniej inwazyjna

Równie dynamiczny rozwój dotyczy chirurgii klatki piersiowej. Coraz więcej operacji wykonywanych jest metodami małoinwazyjnymi, które znacząco zmniejszają uraz operacyjny. „Obecnie 84% operacji wykonujemy metodami małoinwazyjnymi. To oznacza mniejsze cięcia, mniejszy ból i szybszy powrót pacjenta do zdrowia” – mówi dr Maciej Dancewicz.

Nowoczesne techniki robotyczne pozwalają chirurgom na niezwykłą precyzję operacji. W bydgoskim ośrodku wprowadzono niedawno jeszcze mniej inwazyjną technikę robotyczną. „Standardowa operacja robotyczna wykonywana jest zazwyczaj z użyciem pięciu cięć (…) W Barcelonie nauczyliśmy się jeszcze mniej inwazyjnej techniki robotycznej. Zamiast pięciu cięć stosujemy tylko dwa” – opisuje dr Przemysław Bławat. Technika określana jako biportal RATS pozwala na usunięcie fragmentu płuca przez niewielkie nacięcia, przy jednoczesnym wykorzystaniu wszystkich możliwości chirurgii robotycznej.

Od wyroku do choroby przewlekłej

Jeszcze kilkanaście lat temu diagnoza raka płuca niemal zawsze oznaczała bardzo złe rokowanie. Dziś coraz częściej można mówić o chorobie, którą da się kontrolować przez wiele lat. „Kiedy zaczynałem pracę, rak płuca był wyrokiem. Dziś coraz częściej staje się chorobą przewlekłą” – mówi dr Dancewicz. Podobnie ocenia to Błażej Przybysławski, który podkreśla, że „nowoczesne leczenie pozwala zatrzymać chorobę – pacjent może z nią żyć przez wiele lat”.

Ta zmiana nie oznacza oczywiście, że rak płuca przestał być jednym z najgroźniejszych nowotworów. Oznacza jednak, że dzięki lepszej diagnostyce, nowoczesnym terapiom i koordynacji leczenia coraz częściej udaje się uzyskać efekty, które jeszcze niedawno były poza zasięgiem.

Leczenie w jednym miejscu

Jednym z kluczowych kierunków rozwoju systemu leczenia raka płuca jest tworzenie wyspecjalizowanych ośrodków diagnostyki i terapii, czyli tzw. Lung Cancer Unitów. Ich zadaniem jest skrócenie czasu od rozpoznania choroby do rozpoczęcia leczenia oraz zapewnienie pacjentowi kompleksowej opieki. Jak wyjaśnia prof. Kowalewski, takie ośrodki muszą dysponować pełnym zapleczem diagnostycznym i terapeutycznym – od pulmonologii, przez torakochirurgię i onkologię kliniczną, po patomorfologię i diagnostykę molekularną.

Najważniejszą korzyścią dla pacjentów jest jednak koordynacja całego procesu leczenia. „Pacjent nie będzie musiał sam organizować badań diagnostycznych (…) i jeździć od jednego szpitala do drugiego. W takim ośrodku wszystko będzie synchronizowane i dostępne w jednym miejscu” – podkreśla prof. Kowalewski. Takie podejście ma bezpośredni wpływ na wyniki leczenia. „Opieka kompleksowa, pod jednym dachem, udowodniono, że zwiększa szansę pacjenta na skuteczne leczenie” – dodaje Błażej Przybysławski.

Czas jest kluczowy

Choć rak płuca nadal pozostaje jednym z najgroźniejszych nowotworów, współczesna medycyna daje coraz więcej narzędzi do walki z chorobą. Warunek jest jednak jeden – diagnoza musi pojawić się odpowiednio wcześnie. „Mały guz, niewywołujący objawów, to guz potencjalnie wyleczalny. Duży guz to często choroba, której nie jesteśmy w stanie już wyleczyć” – podsumowuje dr Przemysław Bławat.

Najważniejszy wniosek płynący z konferencji jest więc jasny: w raku płuca czas nadal odgrywa kluczową rolę. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na leczenie radykalne, skuteczne i mniej obciążające dla pacjenta. Właśnie dlatego tak duże znaczenie mają dziś jednocześnie profilaktyka, czujność diagnostyczna i sprawnie zorganizowana opieka.

Źródło: materiał opracowany na podstawie aktualności zamieszczonej na stronie Centrum Onkologii im. prof. Franciszka Łukaszczyka w Bydgoszczy; wykorzystane w tekście cytaty pochodzą z publikacji źródłowej.

Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.

Decyzje te wpisują się w szerszą dyskusję dotyczącą roli nowoczesnej diagnostyki molekularnej w systemie ochrony zdrowia – zarówno w kontekście chorób rzadkich, jak i chorób uwarunkowanych genetycznie, których wczesne rozpoznanie może mieć istotny wpływ na dalsze postępowanie medyczne.

Choroby rzadkie definiuje się jako schorzenia występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Są to zwykle choroby ciężkie, przewlekłe i w dużej części uwarunkowane genetycznie. W klasyfikacji ORPHA przypisano już ponad sześć tysięcy takich jednostek chorobowych.

Szacuje się, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 70 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Część z nich manifestuje się już w okresie noworodkowym. Diagnostyka tych chorób jest jednak złożona i wieloetapowa. W praktyce wielu pacjentów przechodzi wieloletnią ścieżkę diagnostyczną, w której właściwe rozpoznanie stawiane jest dopiero po licznych konsultacjach specjalistycznych. Zdarza się, że prawidłową diagnozę ustala dopiero ósmy specjalista, a wcześniej pacjenci otrzymują kilka błędnych rozpoznań.

Proces diagnostyczny w chorobach rzadkich obejmuje zwykle kompleksową ocenę kliniczną, analizę wcześniejszej dokumentacji medycznej, badanie przedmiotowe, badania obrazowe oraz – w wielu przypadkach – rozszerzoną diagnostykę laboratoryjną i konsultacje specjalistyczne. Szczególną rolę odgrywa w tym kontekście diagnostyka genetyczna.

Sekwencjonowanie następnej generacji jako narzędzie diagnostyczne

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest obecnie jedną z najbardziej zaawansowanych technologii analizy materiału genetycznego. Metoda ta umożliwia jednoczesne odczytywanie bardzo dużej liczby fragmentów DNA lub RNA, pozwalając analizować miliony cząsteczek w jednym badaniu.

Technologia ta umożliwia analizę materiału genetycznego z dokładnością do pojedynczego nukleotydu, co sprawia, że stała się kluczowym narzędziem diagnostyki chorób o złożonym podłożu genetycznym. W praktyce klinicznej NGS może być realizowane w różnych formach, w tym jako panele celowane obejmujące określone zestawy genów, sekwencjonowanie eksomu (WES) lub sekwencjonowanie całego genomu (WGS).

W przypadku diagnostyki chorób rzadkich szczególne znaczenie mają panele celowane, które umożliwiają równoczesną analizę wielu genów związanych z określoną grupą schorzeń. Pozwala to znacząco skrócić proces diagnostyczny i zwiększyć prawdopodobieństwo ustalenia molekularnej przyczyny choroby.

Zakres planowanych świadczeń diagnostycznych

Analizy przedstawione Radzie Przejrzystości wskazują, że zapotrzebowanie na badania genetyczne z wykorzystaniem paneli NGS w Polsce może wynosić około 8–10 tysięcy badań rocznie.

Szacunkowo:

Świadczenia te miałyby być realizowane w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, przede wszystkim w poradniach genetycznych. W każdym przypadku wykonanie badania powinno być poprzedzone szczegółową oceną kliniczną oraz konsultacją genetyczną.

Zgodnie z propozycją prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, czas oczekiwania na wynik badania nie powinien przekraczać 60 dni roboczych, a w trybie pilnym – 20 dni.

Skuteczność diagnostyczna paneli NGS

W analizach przedstawionych Radzie zidentyfikowano szereg badań oceniających skuteczność diagnostyczną paneli NGS w różnych grupach chorób rzadkich.

W przypadku małych paneli genowych skuteczność diagnostyczna w analizowanych badaniach obserwacyjnych wynosiła od około 15,8 proc. do 94 proc., w zależności od analizowanej choroby oraz liczby genów objętych badaniem.

Najwyższe wartości skuteczności obserwowano m.in.:

W przypadku średnich paneli NGS obejmujących od kilkudziesięciu do ponad tysiąca genów skuteczność diagnostyczna była również zróżnicowana i zależała przede wszystkim od precyzji fenotypu klinicznego oraz wcześniejszej ścieżki diagnostycznej pacjenta. W analizowanych badaniach wynosiła ona od około 11 proc. do ponad 80 proc.

Niezależnie od obszaru klinicznego badania te charakteryzowały się bardzo wysoką trafnością analityczną, z czułością i swoistością najczęściej mieszczącymi się w przedziale 96–100 proc.

Wytyczne i doświadczenia innych krajów

Analiza przeprowadzona na potrzeby stanowiska Rady obejmowała również przegląd wytycznych towarzystw naukowych oraz doświadczeń międzynarodowych.

Zidentyfikowano dziewięć wytycznych opracowanych przez trzynaście towarzystw naukowych i instytucji, w których sekwencjonowanie NGS wskazywane jest jako podstawowe narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich o podłożu genetycznym.

Wytyczne podkreślają, że diagnostyka genetyczna powinna być poprzedzona dokładną oceną kliniczną, a interpretacja wyników powinna odbywać się w ramach zespołu multidyscyplinarnego z udziałem genetyków klinicznych oraz specjalistów laboratoryjnych.

Panele NGS są finansowane ze środków publicznych w większości analizowanych państw europejskich. W części krajów refundowane są wyłącznie klasyczne panele genowe, w innych stosuje się panele wirtualne oparte na sekwencjonowaniu eksomu lub całego genomu.

We wszystkich analizowanych systemach ochrony zdrowia obowiązuje zasada, że badanie genetyczne powinno być wykonywane tylko wtedy, gdy jego wynik może mieć realny wpływ na dalsze postępowanie kliniczne.

Wpływ finansowy na system ochrony zdrowia

Zgodnie z analizą wpływu na budżet przedstawioną Radzie Przejrzystości finansowanie paneli NGS w diagnostyce chorób rzadkich wiązałoby się z dodatkowymi wydatkami płatnika publicznego.

W trzyletnim horyzoncie analizy obejmującym lata 2026–2028 łączne koszty oszacowano na około 71,3 mln zł, z czego:

Jednocześnie analizy ekonomiczne wskazują, że w wielu przypadkach zastosowanie paneli NGS może prowadzić do ograniczenia kosztów całego procesu diagnostycznego poprzez skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz zmniejszenie liczby wykonywanych badań.

Warunki organizacyjne proponowane przez Radę

Rada Przejrzystości uznała zasadność włączenia paneli NGS do koszyka świadczeń gwarantowanych, jednocześnie wskazując na potrzebę wprowadzenia określonych warunków organizacyjnych.

Zaproponowano m.in., aby:

Rada wskazała również, że w przypadku znanej mutacji w rodzinie właściwym postępowaniem powinno być wykonanie testu celowanego, a nie szerokiego panelu genowego.

Badanie NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci

Podczas tego samego posiedzenia Rada Przejrzystości pozytywnie oceniła również wprowadzenie badania genetycznego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentów do 18. roku życia.

Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu krążenia. Nieleczona prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy tętnic i wczesnych powikłań sercowo-naczyniowych.

Obecnie badania przesiewowe w kierunku tej choroby prowadzone są w podstawowej opiece zdrowotnej na podstawie oznaczeń lipidogramu. Wprowadzenie badania genetycznego metodą NGS miałoby stanowić bardziej czułe narzędzie diagnostyczne uzupełniające dotychczasowe badania przesiewowe.

Szacowane koszty finansowania tego świadczenia wyniosą:

Rada zwróciła również uwagę, że warto rozważyć włączenie tego badania do małego panelu badań NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich, mimo że heterozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej nie spełnia formalnej definicji choroby rzadkiej.

Glejak wielopostaciowy pozostaje jednym z największych wyzwań współczesnej neuroonkologii. To najczęstszy i jednocześnie najbardziej agresywny pierwotny nowotwór mózgu u dorosłych, którego leczenie – mimo postępu technologicznego i terapeutycznego – wciąż przynosi ograniczone efekty. Trwające badania nad immunoterapią otwierają jednak nowe kierunki poszukiwań skuteczniejszych metod leczenia.

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego stanowią stosunkowo niewielki odsetek wszystkich zachorowań onkologicznych, ale ich znaczenie kliniczne jest szczególne. W Polsce odpowiadają za około 2% przypadków nowotworów złośliwych, co przekłada się na blisko 3000 nowych rozpoznań rocznie. Obejmują zarówno guzy pierwotne – takie jak glejaki czy oponiaki – jak i zmiany wtórne, będące przerzutami z innych narządów, najczęściej z płuca lub piersi.

W ostatnich latach istotnie zmieniło się podejście do klasyfikacji tych nowotworów. Aktualna klasyfikacja WHO z 2021 roku wprowadziła szerokie wykorzystanie diagnostyki molekularnej, która dziś stanowi jeden z kluczowych elementów rozpoznania i kwalifikacji do leczenia. Coraz większe znaczenie mają cechy genetyczne guza, które pozwalają nie tylko precyzyjniej określić jego typ, ale także przewidywać przebieg choroby i potencjalną odpowiedź na terapię.

Choroba o wyjątkowo agresywnym przebiegu

Glejak wielopostaciowy (glioblastoma, GBM) charakteryzuje się szybkim wzrostem, dużą zmiennością molekularną oraz naciekającym charakterem, który uniemożliwia całkowite chirurgiczne usunięcie guza bez ryzyka poważnych powikłań neurologicznych. Standard leczenia obejmuje maksymalnie bezpieczną resekcję, a następnie radioterapię i chemioterapię z zastosowaniem temozolomidu. Mimo tego rokowanie pozostaje niekorzystne – mediana przeżycia wynosi około 15 miesięcy, a odsetek trzyletnich przeżyć nie przekracza 10%.

Jednym z kluczowych mechanizmów odpowiadających za oporność glejaka na leczenie jest jego zdolność do unikania odpowiedzi immunologicznej organizmu.

– „Za agresywnym charakterem wzrostu guza oraz jego opornością na nowe metody terapii stoi między innymi unikalna właściwość komórek glejaka polegająca na hamowaniu aktywności układu odpornościowego gospodarza. W warunkach prawidłowych zasadniczą rolę w rozpoznawaniu i eliminacji komórek nowotworowych odgrywają limfocyty T, jednak w przypadku glejaka ich funkcja ulega istotnemu osłabieniu” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Wojciech Kaspera, kierownik projektu.

Jak podkreśla, komórki nowotworowe aktywnie wykorzystują mechanizmy immunosupresji:

– „Komórki guza wykazują ekspresję białek powierzchniowych, które modulują aktywność punktów kontroli odpowiedzi immunologicznej. Interakcja tych cząsteczek z receptorami na limfocytach T prowadzi do ich funkcjonalnej inaktywacji. W konsekwencji dochodzi do osłabienia odpowiedzi przeciwnowotworowej, co umożliwia dalszą progresję choroby”.

Projekt PIRG – próba przełamania immunosupresji

Jednym z projektów, który ma na celu zmianę tego niekorzystnego scenariusza, jest badanie PIRG (Pembrolizumab in Glioblastoma), finansowane przez Agencję Badań Medycznych. Jego celem jest ocena skuteczności immunoterapii u pacjentów z nowo rozpoznanym glejakiem wielopostaciowym.

Projekt realizowany jest przez Śląski Uniwersytet Medyczny we współpracy z Narodowym Instytutem Onkologii w Gliwicach oraz partnerami międzynarodowymi, w tym Institute of Cancer Research w Londynie. Badanie ma charakter wieloośrodkowy i obejmuje pacjentów na wczesnym etapie choroby.

Kluczową rolę w terapii odgrywa pembrolizumab – przeciwciało monoklonalne blokujące receptor PD-1 na limfocytach T.

– „Pembrolizumab jest przeciwciałem monoklonalnym blokującym receptor PD-1 na powierzchni limfocytów T. Zablokowanie interakcji pomiędzy PD-1 i PD-L1 może doprowadzić do przywrócenia aktywności przeciwnowotworowej limfocytów T i umożliwić skuteczniejszą kontrolę wzrostu guza” – tłumaczy prof. Wojciech Kaspera.

Jednym z najbardziej innowacyjnych elementów projektu jest zastosowanie leczenia w schemacie neoadjuwantowym, czyli jeszcze przed operacją.

– „Zakładamy, że wczesne włączenie inhibitora PD-1 może doprowadzić do aktywacji odpowiedzi immunologicznej jeszcze przed usunięciem guza, a także zwiększyć skuteczność dalszego leczenia, w tym radioterapii i chemioterapii” – podkreśla badacz.

W badaniu uczestniczy 36 pacjentów. Analizie poddawane są zarówno próbki krwi, jak i materiał tkankowy uzyskany podczas operacji, co pozwala lepiej zrozumieć zmiany zachodzące w mikrośrodowisku guza oraz identyfikować potencjalne biomarkery odpowiedzi na leczenie.

Immuno-PET – krok w stronę mniej inwazyjnej diagnostyki

Istotnym elementem projektu jest wykorzystanie technologii immuno-PET, umożliwiającej nieinwazyjne obrazowanie ekspresji PD-L1. W badaniu stosowany jest znakowany radioaktywnie atezolizumab, co pozwala na ocenę biologii guza jeszcze przed jego usunięciem.

– „Zastosowanie immuno-PET ukierunkowanego na szlak PD-1/PD-L1 pozwala na scharakteryzowanie guza przed jego resekcją i kwalifikację pacjenta do leczenia w sposób spersonalizowany, a także na monitorowanie skuteczności terapii” – wyjaśnia prof. Wojciech Kaspera.

Badania obrazowe realizowane są w Narodowym Instytucie Onkologii w Gliwicach pod kierunkiem prof. Gabrieli Kramer-Marek. Zespół odpowiada m.in. za opracowanie i standaryzację procedur oraz przygotowanie radioznacznika wykorzystywanego w badaniu.

Zastosowanie immuno-PET ma szczególne znaczenie w kontekście guzów mózgu, gdzie dotychczas podstawową metodą oceny molekularnej pozostaje biopsja stereotaktyczna. Nowe podejście może ograniczyć konieczność wykonywania procedur inwazyjnych i przyczynić się do rozwoju medycyny spersonalizowanej.

Kierunek: leczenie skojarzone i medycyna personalizowana

Wyniki projektu PIRG zostały opublikowane w czasopiśmie „Neuro-Oncology”, co potwierdza jego znaczenie naukowe i translacyjny charakter. Badanie łączy różne obszary medycyny – immunoterapię, leczenie chirurgiczne oraz nowoczesne techniki obrazowania i diagnostyki molekularnej.

Eksperci podkreślają, że to właśnie integracja różnych metod terapeutycznych może w przyszłości poprawić rokowanie pacjentów z glejakiem wielopostaciowym. Szczególnie istotną rolę odgrywają niekomercyjne badania kliniczne finansowane ze środków publicznych, które pozwalają rozwijać nowe strategie leczenia w obszarach o wysokiej, niezaspokojonej potrzebie medycznej.

Choć glejak wielopostaciowy nadal pozostaje chorobą o bardzo złym rokowaniu, rozwój immunoterapii oraz zaawansowanych metod diagnostycznych daje nadzieję na stopniową poprawę wyników leczenia i jakości życia pacjentów.