Medicalpress
Badania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu pokazują, jak nauka może przekładać się na konkretną pomoc pacjentom: szybsze rozpoznawanie chorób rzadkich u dzieci, rekomendacje dla lekarzy, skoordynowaną opiekę specjalistyczną i wsparcie rodzin. Rok 2026 jest kolejnym etapem wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich, a zespół kierowany przez prof. Roberta Śmigla, członka Rady Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich przy NFZ, a także prof. Annę Rozensztrauch, pioniera badań nad jakością życia w chorobach rzadkich, od lat łączą badania naukowe z codzienną praktyką kliniczną.
Choroby rzadkie, choć każda z osobna dotyczy niewielkiej grupy pacjentów, łącznie stanowią jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Są częstą przyczyną hospitalizacji dzieci i jednym z istotnych czynników śmiertelności niemowląt. Dla rodzin oznaczają zwykle długą drogę do rozpoznania („odyseja diagnostyczna”), konsultacje u wielu specjalistów, niepewność oraz konieczność organizowania opieki medycznej, rehabilitacyjnej i psychologicznej.

W 2026 roku w Polsce kontynuowana jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do badań diagnostycznych, prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, wdrażanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,  której redaktorem jest prof. Śmigiel). To działania systemowe, ale ich skuteczność weryfikuje się przede wszystkim w praktyce – przy łóżku pacjenta, w poradni genetycznej, podczas rozmowy z rodziną i w decyzjach podejmowanych przez zespoły specjalistów.

Diagnoza przełomem

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

 
– W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

– W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów – podkreśla prof. Robert Śmigiel. – Nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Szczególne znaczenie ma rozwój diagnostyki genetycznej. W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1300 dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

Dla rodzin taka informacja ma ogromne znaczenie. Rozpoznanie konkretnej przyczyny choroby pozwala lepiej zrozumieć stan dziecka, zaplanować dalszą opiekę, określić ryzyko wystąpienia podobnych problemów w rodzinie i szybciej rozpocząć odpowiednie działania terapeutyczne, rehabilitacyjne oraz wspierające rozwój.

Kompleksowa opieka i edukacja

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Robert Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

– W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem – zaznacza prof. Robert Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład  rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

Dorobek zespołów UMW w obszarze chorób rzadkich obejmuje setki publikacji międzynarodowych, a wyniki badań zasilają specjalistyczne bazy wiedzy, takie jak Orphanet. Dzięki temu ustalenia naukowców mogą być wykorzystywane przez lekarzy i badaczy w innych ośrodkach, wspierając rozpoznawanie chorób oraz rozwój nowych metod postępowania.

Najważniejszy pozostaje jednak pacjent. W przypadku chorób rzadkich postęp naukowy ma bardzo praktyczny wymiar: może oznaczać szybszą diagnozę, trafniejsze leczenie, lepiej zaplanowaną rehabilitację, wsparcie psychologiczne oraz większe poczucie bezpieczeństwa dla rodziny. Dlatego działania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu łączą badania, klinikę, edukację i współpracę społeczną.

– Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przez diagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom – podsumowuje prof. Robert Śmigiel.

Źródło: inf. pras.

Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, że dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.
– ALS objawia się bardzo podstępnie. Początkowo są to drobne potknięcia, problemy z utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy osłabienie jednej ręki lub nogi, które często są bagatelizowane. Z czasem choroba może prowadzić do całkowitego niedowładu kończyn, problemów z mówieniem, poruszaniem się, a nawet oddychaniem – mówi agencji Newseria Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

Polscy pacjenci onkologiczni coraz częściej zyskują dostęp do innowacyjnych terapii, jednak bez odpowiedniej diagnostyki molekularnej wiele z nich pozostaje jedynie teoretycznie dostępnych. Eksperci i organizacje pacjenckie alarmują, że proces wdrażania nowoczesnych badań genetycznych trwa latami i nie podlega ustawowym terminom, w przeciwieństwie do procedur refundacyjnych dotyczących leków. W efekcie chorzy mogą nie otrzymać leczenia dopasowanego do profilu genetycznego nowotworu. Zdaniem specjalistów konieczne jest pilne wprowadzenie systemowych zmian, które przyspieszą dostęp do diagnostyki warunkującej skuteczne leczenie w ramach medycyny personalizowanej.
Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

Jeszcze kilkanaście lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był jedną z najcięższych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki przełomowym terapiom i programowi badań przesiewowych noworodków, coraz więcej pacjentów prowadzi aktywne życie, a SMA stopniowo staje się chorobą przewlekłą. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, współczesne wyzwania nie dotyczą już wyłącznie dostępu do leczenia, ale przede wszystkim jego optymalizacji. Coraz większą rolę odgrywają medycyna personalizowana, biomarkery, terapie sekwencyjne oraz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki na każdym etapie życia.
Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Indywidualizacja terapii, rozwój diagnostyki molekularnej, lepsza organizacja opieki oraz szerszy dostęp do innowacyjnych metod leczenia, to najważniejsze kierunki zmian wskazane w raporcie „Indywidualizacja terapii – podstawą optymalizacji leczenia pacjentów hematologicznych”, zaprezentowanym podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii. Eksperci zgodnie podkreślają, że współczesna hematologia coraz mocniej opiera się na medycynie personalizowanej, która uwzględnia nie tylko charakterystykę choroby, ale również potrzeby, preferencje i jakość życia pacjenta.
28 maja, z okazji Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi, podczas specjalnie zorganizowanego z inicjatywy posła Marka Hoka posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii zaprezentowano raport „Indywidualizacja terapii – podstawą optymalizacji leczenia pacjentów hematologicznych”, przygotowany przez All.Can Polska we współpracy z szerokim gronem ekspertów z dziedziny hematologii.

Raport stanowi kompleksową analizę wyzwań i potrzeb polskiej hematologii w kontekście rozwoju medycyny personalizowanej. Autorzy podkreślają, że współczesna opieka nad pacjentami
z nowotworami krwi wymaga nie tylko dostępu do nowoczesnych terapii, ale także stworzenia systemu umożliwiającego rzeczywistą indywidualizację leczenia – uwzględniającą stan kliniczny chorego, jego potrzeby, jakość życia oraz preferencje terapeutyczne.

– „To właśnie hematologia jest jedną z tych dziedzin medycyny, która od lat wyznacza kierunki rozwoju nowoczesnych terapii – od chemioterapii, przez leczenie celowane, aż po immunoterapie i CAR-T. Dziś jednak równie ważne jak rozwój technologii jest przywrócenie medycynie jej humanistycznego wymiaru i dostrzeganie w pacjencie konkretnego człowieka, a nie wyłącznie przypadku klinicznego” – podkreśla Aleksandra Rudnicka, przewodnicząca Prezydium All.Can Polska.

Jak zaznaczają autorzy raportu, indywidualizacja terapii powinna stać się fundamentem nowoczesnej opieki hematologicznej w Polsce. Wymaga to zarówno rozwoju diagnostyki molekularnej, jak i zmian organizacyjnych oraz refundacyjnych, które pozwolą pacjentom na szybszy dostęp do innowacyjnych metod leczenia.

„Polscy pacjenci mają obecnie dostęp do nowoczesnych terapii hematologicznych na poziomie porównywalnym z innymi krajami europejskimi. Kluczową rolę odgrywają tutaj programy lekowe, które umożliwiają finansowanie innowacyjnych terapii. Jednocześnie widzimy, że obecny model organizacyjny wymaga dalszych usprawnień – szczególnie w zakresie dostępu do diagnostyki, organizacji opieki ambulatoryjnej oraz monitorowania jakości procesu leczenia. Odpowiedzią na te wyzwania ma być Krajowa Sieć Hematologiczna. Jej celem jest lepsze wykorzystanie zasobów kadrowych i infrastrukturalnych poprzez współpracę ośrodków oraz jasno określoną referencyjność. Bardzo istotnym elementem będą jednolite standardy diagnostyczno-terapeutyczne, koordynacja opieki oraz ścisła współpraca pomiędzy ośrodkami specjalistycznymi, ambulatoryjną opieką specjalistyczną i podstawową opieką zdrowotną” – podkreśliła podczas posiedzenia prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii i dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Zdaniem prof. dr hab. n. med. Krzysztofa Giannopoulosa, prezesa Polskiego Towarzystwa Hematologicznego i Transfuzjologicznego „Rozwój nowoczesnej hematologii wymaga dziś nie tylko dostępu do innowacyjnych terapii, ale także odpowiedniej organizacji całego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Coraz większe znaczenie ma indywidualizacja leczenia, która opiera się na precyzyjnej diagnostyce molekularnej i immunofenotypowej oraz ciągłym monitorowaniu odpowiedzi pacjenta na terapię. W ostatnich latach znacząco poprawił się dostęp do nowoczesnych leków w hematologii, jednak nadal istnieją bariery organizacyjne, które wpływają na tempo diagnostyki i wdrażania terapii. Dotyczy to między innymi ograniczonej dostępności części badań diagnostycznych, nierównomiernego obciążenia ośrodków oraz konieczności dalszego rozwoju opieki ambulatoryjnej. Bardzo ważnym elementem jest także przenoszenie części terapii do ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, szczególnie w przypadku leczenia doustnego i podskórnego. Dzięki temu pacjent może otrzymywać skuteczną terapię bliżej miejsca zamieszkania, przy jednoczesnym zachowaniu wysokich standardów bezpieczeństwa i jakości opieki.”

Jak podkreślił dr n. o zdr. Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych „Jednym z najważniejszych wyzwań systemowych w hematologii pozostaje dziś sposób finansowania programów lekowych. W praktyce obserwujemy sytuacje, w których limitowanie świadczeń i leków prowadzi do powstawania nadwykonań, a w konsekwencji do narastających problemów finansowych placówek realizujących nowoczesne leczenie. Dodatkowym problemem jest fakt, że nowe terapie i kolejne linie leczenia wprowadzane do programów lekowych nie otrzymują adekwatnego finansowania. Ośrodki wdrażają innowacyjne metody leczenia, ale koszty ich realizacji nie są w pełni pokrywane, co przekłada się zarówno na pogłębianie zadłużenia świadczeniodawców, jak i ograniczanie dostępności terapii dla pacjentów. Szczególnie widoczne jest to w przypadku leczenia ambulatoryjnego. Podania leków w programach lekowych są obecnie wycenione na poziomie, który często nie odzwierciedla rzeczywistych kosztów organizacyjnych i kadrowych, poniżej wycen dla konwencjonalnej chemioterapii. Brak jest także odrębnego produktu na refundację podań podskórnych. W efekcie część placówek nie jest zainteresowana rozwijaniem tego modelu opieki, mimo że jest on korzystniejszy dla pacjenta i bardziej efektywny z perspektywy systemu”.

„Rozwój nowoczesnych terapii w onkohematologii musi iść w parze z równoległym rozwojem i finansowaniem diagnostyki. Bez dostępu do odpowiednich badań genetycznych i immunohistochemicznych nie jesteśmy w stanie właściwie kwalifikować pacjentów do terapii celowanych, a tym samym w pełni wykorzystywać potencjału współczesnej medycyny personalizowanej. W Polsce funkcjonuje już sieć laboratoriów genetycznych dysponujących odpowiednim potencjałem i doświadczeniem. Konieczne jest jednak stworzenie ujednoliconego katalogu badań, wspólnych systemów elektronicznych oraz mechanizmów finansowania badań wykonywanych na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Tylko w ten sposób możliwe będzie zapewnienie pacjentom równego dostępu do nowoczesnej diagnostyki bez konieczności niepotrzebnej hospitalizacji, aby uzyskać finansowanie badań genetycznych” – zaznaczył dr hab. n. med. Artur Kowalik, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej.

Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni zabrała głos w imieniu pacjentów – „Pacjenci potrzebują lepszego dostępu do lekarza prowadzącego i stałego kontaktu z ośrodkiem prowadzącym leczenie, szczególnie po przeszczepieniu. Istotnym wyzwaniem pozostaje poprawa opieki poprzeszczepowej oraz zapewnienie odpowiednich standardów bezpieczeństwa, w tym szerszego stosowania inaktywowanych składników krwi. Wciąż widoczna jest także luka systemowa w zakresie koordynacji opieki nad pacjentem hematologicznym.

W praktyce część obowiązków związanych z edukacją, wsparciem i organizacją procesu leczenia przejmują dziś organizacje pacjenckie. To pokazuje, jak bardzo potrzebny jest bardziej zintegrowany i kompleksowy model opieki.”

Łukasz Rokicki prezes Fundacji Carita im. Wiesławy Adamiec przedstawił raport „Jak pacjenci ze szpiczakiem oceniają sposób, czas i miejsce otrzymywania leczenia?”, wskazując, że „Wyniki badania pokazują wyraźnie, że ambulatoryjna opieka hematologiczna może odgrywać kluczową rolę w nowoczesnym modelu leczenia. Pacjenci bardzo wysoko oceniają możliwość regularnego kontaktu ze specjalistą podczas wizyt ambulatoryjnych oraz leczenie prowadzone bliżej miejsca zamieszkania. Raport potwierdza jednocześnie, że najbardziej obciążające dla pacjentów pozostają terapie wymagające hospitalizacji i długotrwałych podań dożylnych. Dlatego rozwój nowoczesnych terapii ambulatoryjnych, w tym leczenia podskórnego i doustnego, powinien być jednym z priorytetów organizacyjnych systemu ochrony zdrowia. To rozwiązania, które poprawiają komfort życia pacjentów, a jednocześnie mogą zwiększać efektywność całego systemu opieki hematologicznej.”

 
Najważniejsze rekomendacje raportu „Indywidualizacja terapii – podstawą optymalizacji leczenia pacjentów hematologicznych”
Wśród kluczowych rekomendacji zawartych w opracowaniu znalazły się m.in.:
Eksperci zwracają również uwagę na konieczność dalszego poszerzania dostępu do innowacyjnych terapii. Wśród priorytetów refundacyjnych wskazywanych przez środowisko hematologiczne na rok 2026 znalazły się m.in. nowe terapie dla pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym, kolejne wskazania do terapii CAR-T oraz nowoczesne schematy leczenia z wykorzystaniem przeciwciał monoklonalnych i inhibitorów kinazy Brutona.

Raport podkreśla, że rozwój medycyny personalizowanej to nie tylko korzyść kliniczna dla pacjentów, ale również inwestycja w bardziej efektywny system ochrony zdrowia. Nowoczesne terapie pozwalają wielu chorym prowadzić aktywne życie zawodowe i społeczne, ograniczając koszty pośrednie związane z chorobą. Autorzy raportu apelują o dalszy rozwój modelu opieki opartego o podmiotowość pacjenta, w którym  jest on partnerem procesu terapeutycznego, a decyzje systemowe uwzględniają nie tylko skuteczność leczenia, ale także jakość życia chorych i ich osobiste potrzeby.

Zachęcamy do zapoznania się z całym raportem, który jest dostępny na stronie: https://all-can.pl/raporty/raporty-polska/204,indywidualizacja-terapii-ndash-podstawa-optymalizacji-leczenia-pacjentoacutew-hematologicznych#flipbook-df_raporty/1/

 
Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.
Decyzje te wpisują się w szerszą dyskusję dotyczącą roli nowoczesnej diagnostyki molekularnej w systemie ochrony zdrowia – zarówno w kontekście chorób rzadkich, jak i chorób uwarunkowanych genetycznie, których wczesne rozpoznanie może mieć istotny wpływ na dalsze postępowanie medyczne.

Choroby rzadkie i problem długiej ścieżki diagnostycznej

Choroby rzadkie definiuje się jako schorzenia występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Są to zwykle choroby ciężkie, przewlekłe i w dużej części uwarunkowane genetycznie. W klasyfikacji ORPHA przypisano już ponad sześć tysięcy takich jednostek chorobowych.

Szacuje się, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 70 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Część z nich manifestuje się już w okresie noworodkowym. Diagnostyka tych chorób jest jednak złożona i wieloetapowa. W praktyce wielu pacjentów przechodzi wieloletnią ścieżkę diagnostyczną, w której właściwe rozpoznanie stawiane jest dopiero po licznych konsultacjach specjalistycznych. Zdarza się, że prawidłową diagnozę ustala dopiero ósmy specjalista, a wcześniej pacjenci otrzymują kilka błędnych rozpoznań.

Proces diagnostyczny w chorobach rzadkich obejmuje zwykle kompleksową ocenę kliniczną, analizę wcześniejszej dokumentacji medycznej, badanie przedmiotowe, badania obrazowe oraz – w wielu przypadkach – rozszerzoną diagnostykę laboratoryjną i konsultacje specjalistyczne. Szczególną rolę odgrywa w tym kontekście diagnostyka genetyczna.

Sekwencjonowanie następnej generacji jako narzędzie diagnostyczne

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest obecnie jedną z najbardziej zaawansowanych technologii analizy materiału genetycznego. Metoda ta umożliwia jednoczesne odczytywanie bardzo dużej liczby fragmentów DNA lub RNA, pozwalając analizować miliony cząsteczek w jednym badaniu.

Technologia ta umożliwia analizę materiału genetycznego z dokładnością do pojedynczego nukleotydu, co sprawia, że stała się kluczowym narzędziem diagnostyki chorób o złożonym podłożu genetycznym. W praktyce klinicznej NGS może być realizowane w różnych formach, w tym jako panele celowane obejmujące określone zestawy genów, sekwencjonowanie eksomu (WES) lub sekwencjonowanie całego genomu (WGS).

W przypadku diagnostyki chorób rzadkich szczególne znaczenie mają panele celowane, które umożliwiają równoczesną analizę wielu genów związanych z określoną grupą schorzeń. Pozwala to znacząco skrócić proces diagnostyczny i zwiększyć prawdopodobieństwo ustalenia molekularnej przyczyny choroby.

Zakres planowanych świadczeń diagnostycznych

Analizy przedstawione Radzie Przejrzystości wskazują, że zapotrzebowanie na badania genetyczne z wykorzystaniem paneli NGS w Polsce może wynosić około 8–10 tysięcy badań rocznie.

Szacunkowo:
Świadczenia te miałyby być realizowane w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, przede wszystkim w poradniach genetycznych. W każdym przypadku wykonanie badania powinno być poprzedzone szczegółową oceną kliniczną oraz konsultacją genetyczną.

Zgodnie z propozycją prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, czas oczekiwania na wynik badania nie powinien przekraczać 60 dni roboczych, a w trybie pilnym – 20 dni.

Skuteczność diagnostyczna paneli NGS

W analizach przedstawionych Radzie zidentyfikowano szereg badań oceniających skuteczność diagnostyczną paneli NGS w różnych grupach chorób rzadkich.

W przypadku małych paneli genowych skuteczność diagnostyczna w analizowanych badaniach obserwacyjnych wynosiła od około 15,8 proc. do 94 proc., w zależności od analizowanej choroby oraz liczby genów objętych badaniem.

Najwyższe wartości skuteczności obserwowano m.in.:
W przypadku średnich paneli NGS obejmujących od kilkudziesięciu do ponad tysiąca genów skuteczność diagnostyczna była również zróżnicowana i zależała przede wszystkim od precyzji fenotypu klinicznego oraz wcześniejszej ścieżki diagnostycznej pacjenta. W analizowanych badaniach wynosiła ona od około 11 proc. do ponad 80 proc.

Niezależnie od obszaru klinicznego badania te charakteryzowały się bardzo wysoką trafnością analityczną, z czułością i swoistością najczęściej mieszczącymi się w przedziale 96–100 proc.

Wytyczne i doświadczenia innych krajów

Analiza przeprowadzona na potrzeby stanowiska Rady obejmowała również przegląd wytycznych towarzystw naukowych oraz doświadczeń międzynarodowych.

Zidentyfikowano dziewięć wytycznych opracowanych przez trzynaście towarzystw naukowych i instytucji, w których sekwencjonowanie NGS wskazywane jest jako podstawowe narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich o podłożu genetycznym.

Wytyczne podkreślają, że diagnostyka genetyczna powinna być poprzedzona dokładną oceną kliniczną, a interpretacja wyników powinna odbywać się w ramach zespołu multidyscyplinarnego z udziałem genetyków klinicznych oraz specjalistów laboratoryjnych.

Panele NGS są finansowane ze środków publicznych w większości analizowanych państw europejskich. W części krajów refundowane są wyłącznie klasyczne panele genowe, w innych stosuje się panele wirtualne oparte na sekwencjonowaniu eksomu lub całego genomu.

We wszystkich analizowanych systemach ochrony zdrowia obowiązuje zasada, że badanie genetyczne powinno być wykonywane tylko wtedy, gdy jego wynik może mieć realny wpływ na dalsze postępowanie kliniczne.

Wpływ finansowy na system ochrony zdrowia

Zgodnie z analizą wpływu na budżet przedstawioną Radzie Przejrzystości finansowanie paneli NGS w diagnostyce chorób rzadkich wiązałoby się z dodatkowymi wydatkami płatnika publicznego.

W trzyletnim horyzoncie analizy obejmującym lata 2026–2028 łączne koszty oszacowano na około 71,3 mln zł, z czego:
Jednocześnie analizy ekonomiczne wskazują, że w wielu przypadkach zastosowanie paneli NGS może prowadzić do ograniczenia kosztów całego procesu diagnostycznego poprzez skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz zmniejszenie liczby wykonywanych badań.

Warunki organizacyjne proponowane przez Radę

Rada Przejrzystości uznała zasadność włączenia paneli NGS do koszyka świadczeń gwarantowanych, jednocześnie wskazując na potrzebę wprowadzenia określonych warunków organizacyjnych.

Zaproponowano m.in., aby:
Rada wskazała również, że w przypadku znanej mutacji w rodzinie właściwym postępowaniem powinno być wykonanie testu celowanego, a nie szerokiego panelu genowego.

Badanie NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci

Podczas tego samego posiedzenia Rada Przejrzystości pozytywnie oceniła również wprowadzenie badania genetycznego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentów do 18. roku życia.

Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu krążenia. Nieleczona prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy tętnic i wczesnych powikłań sercowo-naczyniowych.

Obecnie badania przesiewowe w kierunku tej choroby prowadzone są w podstawowej opiece zdrowotnej na podstawie oznaczeń lipidogramu. Wprowadzenie badania genetycznego metodą NGS miałoby stanowić bardziej czułe narzędzie diagnostyczne uzupełniające dotychczasowe badania przesiewowe.

Szacowane koszty finansowania tego świadczenia wyniosą:
Rada zwróciła również uwagę, że warto rozważyć włączenie tego badania do małego panelu badań NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich, mimo że heterozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej nie spełnia formalnej definicji choroby rzadkiej.

Źródło: Protokół z posiedzenia Rady Przejrzystości AOTMiT nr 12/2026 z dnia 23 marca 2026 r.
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.
Choć pojedyncza choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy, łącznie problem ten obejmuje nawet 6–8 procent populacji. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona pacjentów, z czego około połowa zmaga się ze schorzeniami układu nerwowego. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że bez zaangażowania neurologów skuteczna diagnostyka i leczenie chorób rzadkich nie są możliwe, a postęp terapeutyczny ostatnich lat stawia przed systemem nowe wyzwania organizacyjne i finansowe.

Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.:


Postęp terapeutyczny – realna zmiana rokowań

Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niepewności. A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.

Fundamentalne znaczenie mają:
„Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał” – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Nowe wyzwania systemowe

Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe wyzwania. Są nimi np. sprawna tranzycja z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, czy starzenie się pacjentów z neurologicznymi chorobami rzadkimi, a co za tym idzie – zmieniające się w czasie potrzeby.

„Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym poziomie. Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin” – zaznacza prof. Alina Kułakowska.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni dostrzeżone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia. Neurologiczne choroby rzadkie nie są rzadkim problemem. To ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne wymagające zdecydowanych działań systemowych.

Źródło: Komunikat Prasowy

Choć pierwsze objawy pierwotnej hiperoksalurii dotyczą nerek, źródło choroby znajduje się w wątrobie. Nieleczona prowadzi do odkładania szczawianów w całym organizmie i ciężkich powikłań wielonarządowych, zagrażających życiu pacjenta. O istocie choroby, konieczności diagnostyki genetycznej, możliwościach leczenia i potrzebie opieki wielospecjalistycznej nad pacjentami mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Krzanowska, kierująca Oddziałem Klinicznym Nefrologii, Dializoterapii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Pierwotna hiperoksaluria to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, której pierwsze sygnały pojawiają się w nerkach, choć jej przyczyna leży w zaburzeniach pracy wątroby. Nieleczona prowadzi do odkładania szczawianów w całym organizmie i groźnych powikłań wielonarządowych. O znaczeniu wczesnej diagnostyki genetycznej, nowoczesnych możliwościach terapii oraz konieczności skoordynowanej opieki specjalistycznej opowiada prof. Katarzyna Krzanowska ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Pani Profesor, pierwotna hiperoksaluria – co to za choroba?

Pierwotna hiperoksaluria (PH) to genetycznie uwarunkowana, ultra-rzadka choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Prawdopodobnie jest mocno niedodiagnozowana, stąd w oficjalnych statystykach występuje ultra rzadko. Wyróżniamy trzy typy pierwotnej hiperoksalurii, a jej istotą jest defekt genu kodującego enzym obecny w hepatocytach, czyli komórkach wątroby, kluczowy w przemianach metabolicznych szczawianów. W wyniku tego defektu dochodzi do nadprodukcji szczawianów, które organizm próbuje usuwać przez nerki. Skutkiem tego jest hiperoksaluria, czyli nadmierne wydalanie szczawianów z moczem. Początkowo choroba dotyczy głównie nerek, ale w zaawansowanych stadiach staje się chorobą ogólnoustrojową. Gdy pogarsza się funkcja nerek i spada przesączanie kłębuszkowe, nerki nie są w stanie usuwać szczawianów z organizmu, które zaczynają odkładać się w wielu narządach i tkankach. Rozwija się oksaloza, czyli układowa szczawianica. Najczęściej zajęte są:

Śmiertelność u pacjentów z PH jest istotnie wyższa niż w ogólnej populacji dializowanej, nawet niż w populacji ze schyłkową niewydolnością nerek.

Kto jest narażony na zachorowanie i jakie objawy powinny zaniepokoić lekarza pierwszego kontaktu?

Znany około 200 różnych mutacji w genie AGXT, które odpowiadają za najczęstszą i jednocześnie najcięższą postać pierwotnej hiperoksalurii, czyli za typ 1. Niektóre z tych mutacji dają o sobie znać już w dzieciństwie, inne mogą ujawnić się dopiero w wieku dorosłym. Zachorować można zatem w każdym wieku. Najważniejszym sygnałem ostrzegawczym jest nawracająca kamica nerkowa, zwłaszcza występująca u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych poniżej 25. roku życia, a także występująca w połączeniu z nefrokalcynozą lub postępującą niewydolnością nerek o niejasnej etiologii.

Jeżeli kamica ma charakter nawrotowy, a w badaniach obrazowych widzimy odkładanie wapnia w miąższu nerek, to absolutnie nie wolno poprzestać na leczeniu objawowym. Taki pacjent powinien być kierowany na pogłębioną diagnostykę, również genetyczną.

Jak wygląda diagnostyka i gdzie w Polsce są największe problemy?

Podstawowym badaniem jest określenie dobowego wydalania szczawianów z moczem oraz oznaczenie stężenia szczawianów w osoczu. Niezwykle ważna jest także pełna diagnostyka metaboliczna kamicy – z oceną również innych substratów i z analizą składu chemicznego kamieni nerkowych. Jeżeli stwierdzamy podwyższone wydalanie szczawianów, pacjent powinien bezwzględnie zostać skierowany na badania genetyczne. I tu pojawia się problem, bo niestety w Polsce diagnostyka genetyczna kamicy jest bardzo rzadko wykonywana, zwłaszcza u dorosłych.

W efekcie mamy pacjentów, którzy trafiają na krajową listę oczekujących na przeszczep nerki bez rozpoznania przyczyny niewydolności nerek. To ogromny problem systemowy.

Jakie mogą być konsekwencje braku rozpoznania?

Mieliśmy pacjentkę, u której nie rozpoznano pierwotnej hipeoksalurii i wykonano przeszczep nerki. Początkowo wszystko wyglądało dobrze, ale już w 14. dobie po transplantacji doszło do gwałtownego pogorszenia funkcji nerki. W takiej sytuacji zawsze wykonujemy biopsję, aby wykluczyć odrzucenie przeszczepu nowego narządu. I właśnie w biopsji stwierdziliśmy masywne odkładanie kryształów szczawianu wapnia w kanalikach nerkowych przeszczepionej nerki. To pokazuje, jak szybko może dojść do uszkodzenia przeszczepionej nerki, jeśli nie rozpoznamy pierwotnej hiperoksalurii przed wykonaniem transplantacji. Taka pacjentka nie powinna być kwalifikowana wyłącznie do przeszczepu nerki, lecz do jednoczasowego przeszczepu wątroby i nerki, ponieważ to wątroba jest źródłem nadprodukcji szczawianów.

Jakie są metody leczenia pierwotnej hiperoksalurii?

U pacjentów z PH konieczna jest bardzo wysoka podaż płynów, równomiernie rozłożona w ciągu doby i odpowiednia niskoszczawianowa dieta. U niektórych chorych, z określonymi mutacjami, skuteczna jest terapia pirydoksyną (witaminą B6). Stosujemy też leczenie zabiegowe kamicy metodami małoinwazyjnymi. W zaawansowanej chorobie nerek pacjent powinien być wcześnie kwalifikowany do leczenia nerkozastępczego, już w stadium 4. Hemodializa pozwala częściowo usuwać szczawiany, ale musi być prowadzona znacznie częściej, a sesje dializacyjne powinno być dłuższe niż standardowo.

Obecnie mamy już dostępne nowoczesne leczenie przyczynowe, które hamuje nadprodukcję szczawianów na poziomie molekularnym, bezpośrednio w wątrobie. Terapie oparte na interferencji RNA radykalnie zmieniają rokowanie pacjentów: pozwalają zahamować progresję choroby, zapobiegać oksalozie i chronić inne narządy. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie w ramach programu lekowego zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia narządów.

Jakie znaczenie mają zaproponowane przez Ministerstwo Zdrowia zmiany w programie lekowym?

Proponowane zmiany są niezwykle istotne. Po pierwsze, umożliwiają leczenie pacjentów z pierwotną hiperoksalurią we wszystkich stadiach przewlekłej choroby nerek, a nie tylko do stadium 3. To bardzo ważne, bo dzięki temu będziemy mogli leczyć również pacjentów w stadiach 4 i 5 przewlekłej choroby nerek, czyli tych najbardziej zagrożonych ciężkimi powikłaniami wielonarządowymi, które często decydują o jakości i długości życia pacjentów. Po drugie, zmiany otwierają drogę do leczenia pacjentów po przeszczepie nerki, czyli takich jak nasza chora – dotychczas było tak, że przebyty przeszczep nerki był kryterium wykluczającym z programu lekowego. Trzecia zaproponowana zmiana umożliwia natomiast leczenie pacjentek w ciąży – jeśli lekarz prowadzący, a w zasadzie cały zespół terapeutyczny, podejmie taką decyzję.

Czy pacjenci z pierwotną hiperoksalurią wymagają opieki wielospecjalistycznej?

Zdecydowanie tak. Pierwotna hiperoksaluria to choroba przewlekła i wieloukładowa. Dlatego pacjenci powinni być pod opieką nefrologa i hepatologa, a także dietetyka oraz często również psychologa. Bo dieta niskoszczawianowa, edukacja i wsparcie psychiczne są integralną częścią leczenia. Ponadto w zależności od objawów w skład zespołu powinni wchodzić m.in. kardiolog, neurolog, reumatolog, dermatolog czy okulista.

Co należałoby zmienić systemowo, aby poprawić wykrywalność pierwotnej hiperoksalurii i sytuację pacjentów?

Przede wszystkim należy wzmocnić edukację lekarzy na temat tej choroby, i to nie tylko lekarzy pierwszego kontaktu, ale też urologów (do których najczęściej trafiają pacjenci z PH), kardiologów, neurologów, czy endokrynologów. Bardzo ważne jest opracowanie i wdrożenie algorytmów diagnostyki i leczenia kamicy nerkowej, w których w standardzie będą dla określonych grup pacjentów badania genetyczne i analiza składu chemicznego kamieni nerkowych. Konieczny jest także screening w kierunku pierwotnej hiperoksalurii (ale również innych chorób, jak np. mikroangiopatia zakrzepowa czy choroba Fabry’ego) wśród pacjentów z niewyjaśnioną przyczyną niewydolności nerek, znajdujących się na krajowej liście oczekujących na przeszczep tego narządu. Tacy pacjenci powinni być oznaczeni czerwonym wykrzyknikiem i powinny podlegać pogłębionej diagnostyce, zanim wykona się u nich transplantację. Dzięki tym działaniom moglibyśmy znacząco poprawić wykrywalność pierwotnej hiperoksalurii i wdrażać leczenie przyczynowe wtedy, gdy przynosi ono największe korzyści.

Źródło: Komunikat Prasowy

W obliczu postępującej, nieuleczalnej choroby, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czas ma kluczowe znaczenie. Tym bardziej, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, która może nie tylko potwierdzić etiologię choroby, ale w niektórych przypadkach – otworzyć drzwi do leczenia przyczynowego. „Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne” – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Stwardnienie zanikowe boczne to ciężka i szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza neurony ruchowe odpowiedzialne za kontrolę mięśni. Najczęstsza jest tzw. postać klasyczna, stanowiąca około 70 proc. przypadków. „Przebiega ona z osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni jednej kończyny. W tej postaci pierwsze objawy będą dotyczyły ograniczenia wykonywania ruchów precyzyjnych. Pojawią się na przykład trudności z zapinaniem guzików, pisaniem czy potykanie się. Z kolei w postaci opuszkowej, stanowiącej drugą co do częstości formę ALS, choroba zaczyna się od zaburzeń mowy – jej spowolnienia, ściszenia, nieprawidłowej wymowy albo problemów z połykaniem – krztuszenie lub zachłystywanie się płynami, wracanie płynów przez nos” – wyjaśnia dr hab. Maria Jędrzejowska.

Rozpoznanie ALS opiera się na analizie klinicznej i wykluczeniu innych przyczyn. Diagnostyka obejmuje badania neurologiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne, analizę płynu mózgowo-rdzeniowego i testy genetyczne. „Nie ma znaczenia ani wiek wystąpienia objawów, ani rodzinność zachorowania. Analiza powinna obejmować przynajmniej cztery geny – C9orf72, SOD1, FUS oraz TARDBP. Postaci genetyczne ALS, czyli takie, w których udaje się zidentyfikować mutację sprawczą, stanowią około 15 proc. zachorowań” – podkreśla ekspertka.

W Polsce choruje na ALS około 3 tys. osób, a rocznie notuje się około 800 nowych przypadków. Chociaż mutacje w genie SOD1 odpowiadają jedynie za około 2–3 proc. przypadków sporadycznych i około 20 proc. rodzinnych, to właśnie dla tej postaci zarejestrowano w Europie pierwsze leczenie przyczynowe. W Polsce, według szacunków, około 100 pacjentów mogłoby skorzystać z terapii modyfikującej przebieg choroby, jeśli zostaną prawidłowo zdiagnozowani genetycznie.

Problemem pozostaje jednak dostępność badań. „W polskich realiach istotnym ograniczeniem jest dostępność do badań genetycznych. Można je wykonać w ramach poradni genetycznej, jednak czas oczekiwania na konsultację jest długi, często nieakceptowalny, biorąc pod uwagę szybki progres choroby” – wskazuje dr Jędrzejowska. Dodatkową barierą jest niska świadomość konieczności wykonania badań genetycznych wśród neurologów. Wielu z nich nie zleca testów, mylnie uznając, że genetyka nie ma znaczenia w diagnostyce rzadkich chorób neurodegeneracyjnych.

„O zakresie badania powinien zadecydować pacjent, ale po szczegółowym omówieniu wszystkich za i przeciw z genetykiem klinicznym. Na każde badanie genetyczne pacjent powinien wyrazić świadomą zgodę” – zaznacza specjalistka.

Tymczasem zidentyfikowanie mutacji otwiera nie tylko możliwość leczenia. Daje też szansę na badania predykcyjne wśród członków rodziny chorego, którzy mogą być nosicielami mutacji. Dla dzieci, rodzeństwa czy kuzynów oznacza to możliwość świadomego planowania przyszłości i ewentualnego wczesnego działania. „W chwili obecnej znanych jest około 40 genów związanych z SLA. Mutacje czterech z nich, wspomnianych wcześniej: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS, są najczęstsze. U około 7 proc. pacjentów z postacią sporadyczną i blisko połowy pacjentów z zachorowaniami rodzinnymi, identyfikuje się mutację dynamiczną genu C9orf72” – wylicza dr Jędrzejowska.

W Polsce ruszyła kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS”, której celem jest zwiększanie świadomości społecznej i lekarskiej na temat znaczenia genetyki w tej chorobie. Partnerami inicjatywy są m.in. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych i Krajowe Forum ORPHAN. Informacje o kampanii i materiałach edukacyjnych można znaleźć na stronie https://mnd.pl oraz w mediach społecznościowych.
Jeśli geny mają znaczenie, to dostęp do ich analizy może realnie wydłużyć życie i poprawić jego jakość. W ALS ta szansa jest już dziś – pozostaje tylko zadbać, by nie była zarezerwowana dla nielicznych.

Źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, Newseria

Już 11 czerwca 2025 r. w Centrum Prasowym PAP odbędzie się konferencja prasowa poświęcona sytuacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) w Polsce. Spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zgromadzi lekarzy neurologów, pacjentów, opiekunów oraz przedstawicieli instytucji publicznych i mediów. Tematem przewodnim będzie dostęp do leczenia, diagnostyka genetyczna oraz pierwsze doświadczenia z terapią modyfikującą przebieg choroby w mutacji SOD1.
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium serdecznie zaprasza do udziału w konferencji prasowej pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, która odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00 w Centrum Prasowym PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie.

ALS to rzadka choroba o dramatycznym przebiegu – postępująca szybko, nieodwracalnie i bezlitośnie odbierająca sprawność, mowę, a w końcu oddech. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy to 3-5 lat. Choroba często dotyka osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie, odbierając im zdrowie i życie.

Podczas spotkania będziemy rozmawiać o chorobie, jej wpływie na życie pacjenta i rodziny, o wyzwaniach systemowych związanych z opieką medyczną i usprawnieniem kluczowych w ścieżce terapeutycznej badań genetycznych, umożliwiających wczesne wdrożenie leczenia.

W maju 2024 roku została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1. Dzisiaj to leczenie staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia dla nielicznej grupy polskich chorych – ok. 100 osób z SOD1-ALS.

W trakcie konferencji będziemy mogli zapoznać się z pierwszymi wielomiesięcznymi doświadczeniami i efektami tej terapii w Polsce, którymi podzielą się nasi klinicyści i pacjenci cierpiący na mutację w genie SOD1.

W programie konferencji:

Eksperckie wystąpienia lekarzy neurologów:

Historie pacjentów z SOD1-ALS:

Głos rodzin i opiekunów:

Głos Rzecznika Praw Pacjenta:

Dyskusja: „Pacjent z ALS w systemie ochrony zdrowia” z udziałem parlamentarzystów i ministerstwa zdrowia


Konferencja została objęta patronatem Krajowego Forum ORPHAN, Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz mediów branżowych i ogólnopolskich, w tym redakcji MedicalPress.pl.
 
Konferencja odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00
Centrum Prasowe PAP, ul. Bracka 6/8, Warszawa
Transmisja na żywo na Facebooku: DignitasDolentiumSLA/live_videos
 
Więcej informacji o ALS i działaniach Stowarzyszenia Dignitas Dolentium: mnd.pl
 
W Lublinie rozwija się modelowy system opieki neurologicznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Eksperci, przedstawiciele władz zdrowotnych i środowisk akademickich spotkali się na regionalnej debacie, by omówić wyzwania i sukcesy w leczeniu m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz innych neurologicznych chorób rzadkich. Województwo lubelskie pokazało, że kompleksowa opieka, szybki dostęp do nowoczesnego leczenia i dobra współpraca między ośrodkami mogą stać się wzorem dla innych regionów Polski. Materiał ukazuje także znaczenie dobrej organizacji systemu w zakresie diagnostyki, tranzycji pacjentów i rozwoju specjalistycznej opieki neurologicznej w przyszłości.
Pod hasłem „choroby rzadkie” kryje się długa lista różnych i w większości uwarunkowanych genetycznie schorzeń.
– Patrząc na te choroby zbiorczo, okazuje się, że cierpi na nie 6-8% populacji, a to już jest ogromna liczba pacjentów. 50-70% tych chorób dotyka układu nerwowego, dlatego neurologia, zarówno pacjentów w wieku dziecięcym, jak i dorosłych jest bardzo ważną dziedziną – mówił prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii SPSK nr 4 w Lublinie, podczas debaty regionalnej „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim” (Lublin, 9 maja 2025 r.).
 
Długa lista chorób rzadkich i trudna diagnoza
Lista rzadkich chorób neurologicznych jest długa. Najczęstszą jest miastenia gravis, a także dystrofia mięśniowa Duchenna’a, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, ataksja Friedreicha, choroba Wilsona, czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
Trudne do zdiagnozowania i w wielu przypadkach bez opcji terapeutycznych, były dotychczas niemal niedostrzegane przez system zdrowotny. Dopiero teraz budujemy sieć, jeśli chodzi o diagnostykę, leczenie oraz ośrodki. Wokół programu leczenia tworzy się cała infrastruktura postępowania diagnostycznego.
Przykładem jest SMA. Terapia nusinersenem, dostępna od 2019 roku, zmieniła oblicze choroby. W 2022 roku do programu lekowego B.102 dołączyły dwie inne opcje terapeutyczne: terapia genowa i risdiplam. Od kwietnia 2024 roku ogromnym sukcesem jest możliwość podawania nusinersenu kobietom w ciąży. Leczenie poprawia zarówno ich funkcjonowanie, jak i pozwala na donoszenie i urodzenie dziecka.
– Program lekowy B.102 działa modelowo. Polska była jednym z pierwszych krajów na świecie, gdzie udało się zorganizować opiekę w SMA tak kompleksowo, począwszy od szybkiego dostępu do leczenia, przez badania przesiewowe, po coraz lepszą tranzycję. Program, który daje pacjentom tak dużo możliwości, jest dla nas wzorem do naśladowania i ma potencjał do przeniesienia do innych, także w neurologii i chorobach rzadkich – mówił dr hab. n. med. Marek Kos, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.
Lubelskie daje przykład innym województwom
Województwo lubelskie, które było gospodarzem spotkania, może poszczycić się bardzo dobrze zorganizowanym modelem opieki medycznej, zarówno w neurologii, jak i SMA.
– Jesteśmy na pierwszym miejscu w kraju, jeśli chodzi o leczenie pacjentów z udarem mózgu. Jako województwo mamy najlepsze wskaźniki leczenia interwencyjnego, co pokazuje dobrą organizację i współpracę między ośrodkami. Na Lubelszczyźnie funkcjonują wszystkie programy w dziedzinie neurologii, refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Teraz testem sprawności naszego systemu są choroby rzadkie, które od niedawna tak mocno pojawiły się w sferze interwencji terapeutycznej – wspomniał prof. Rejdak.
Tłumaczył, że jest to efekt pewnej specyfiki geograficznej województwa, w którym skumulowane są instytucje medyczne, dzięki którym chorzy mogą skorzystać z kompleksowej opieki: – Naszym atutem jest to, że reprezentujemy bardzo silny ośrodek akademicki. Jest to pewna ukształtowana kultura medyczna i współpraca. Dajemy przykład innym województwom. Chcemy też rozszerzyć współpracę z ośrodkami POZ i lekarzami rodzinnymi. Już dzisiaj mamy świetną sieć ogólnych poradni neurologicznych, choć brakuje nam jeszcze sieci poradni sprofilowanych na konkretne grupy schorzeń – zaznaczył.
Jak podkreślał Andrzej Maj, II Wojewoda Lubelski, placówki mogą liczyć na pomoc samorządu województwa. – Na bieżąco odpowiadamy na zapotrzebowanie podmiotów, które ubiegają się o różne zgody i lokalizacje. Wszystko jest analizowane, mamy też bardzo dobry kontakt z Ministerstwem Zdrowia. Wszystkie propozycje i wnioski są oceniane na bieżąco i konsultowane z Ministerstwem Zdrowia. Wszystko po to, by zapewnić jeszcze lepszą dostępność pacjentom.
Płynne przejście ze szpitala pediatrycznego do kliniki dla dorosłych
Kolejnym sukcesem województwa lubelskiego jest bardzo dobra współpraca między ośrodkami przy przesyłaniu pacjentów małoletnich do ośrodków dla dorosłych. Eksperci podkreślali, że pod tym względem wdrożenie leczenia SMA w województwie lubelskim jest modelowym standardem dla innych województw i kolejnych wdrożeń postępów w neurologii.
– Od marca 2019 roku zawarliśmy umowę w zakresie programu B.102 z dwoma lubelskimi placówkami: z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym nr 4 i Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym. Dzięki współpracy między tymi podmiotami zapewniona jest ciągłość kontynuacji terapii. Dziecko jest zaopiekowane od samego początku w szpitalu dziecięcym, a później już jako dorosłe może kontynuować terapię w klinice neurologii w USK nr 4 – mówiła Dagmara Marczewska, zastępca dyrektora ds. medycznych Lubelskiego Oddziału OW NFZ.
O doskonałej współpracy między oddziałami obu placówek mówiła również prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej woj. lubelskiego, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie:
– Nasi pacjenci pediatryczni płynnie przechodzą pod opiekę lekarzy neurologów dla dorosłych. Możemy poszczycić się bardzo dobrą współpracą pomiędzy ośrodkami. Jesteśmy w stałym kontakcie. Możemy wcześniej poinformować, że kolejny pacjent wkrótce osiągnie 18 rok życia i będzie przekazany do kliniki. Jednak w naszym kraju jest kilka województw, w których nie są prowadzone programy lekowe z dziedziny neurologii dla dorosłych, w tym SMA. Pacjenci, którzy kończą 18 rok życia muszą udawać się do innych województw, żeby móc kontynuować leczenie. Są też takie województwa, jak świętokrzyskie, gdzie program lekowy B.102 nie jest prowadzony ani w ośrodku pediatrycznym, ani w ośrodku dla dorosłych – mówiła prof. Chrościńska-Krawczyk.
O ile sytuacja w SMA wygląda bardzo dobrze, o tyle nie we wszystkich chorobach rzadkich, na które chorują dzieci, tranzycja odbywa się w tak płynny sposób.
– Będziemy musieli ten problem rozwiązać systemowo. Dzięki lepszej diagnostyce rozpoznawanych jest coraz więcej chorób rzadkich. Dzięki nowym możliwościom terapeutycznym przeżywalność jest coraz dłuższa; coraz więcej pacjentów osiąga 18 rok życia. Po tym czasie chorzy muszą przejść pod opiekę ośrodków dla dorosłych. Być może rozwiązaniem byłaby możliwość opóźnienia tej karencji do 21 roku życia – zaproponowała prof. Chrościńska-Krawczyk.
Wiceminister zdrowia, Marek Kos, zapewniał, że na pewno będzie działać w tym kierunku: – Dzisiaj granicą wiekową jest 18 lat, ale dobrze wiemy, że są pewne wyjątki związane chociażby z terminem ukończenia studiów albo z innymi terminami granicznymi. To jest do zrobienia w formie propozycji rządowej.
Przypomniał też, że resort zdrowia prowadzi obecnie prace w zakresie problemu związanego z czasowością orzeczeń o niepełnosprawności: – Te zmiany są niezbędne, konieczne i kwestia zwiększenia granicy wiekowej jest dyskutowana. Chcę te działania podjąć – deklarował.
 
Liczba pacjentów neurologicznych będzie rosnąć
Wyzwaniem w neurologicznych chorobach rzadkich nadal pozostaje diagnostyka.
– Znajomość choroby rzadkiej, która ma bardzo konkretny obraz kliniczny, ale też bywa bardzo zmienna, często wykracza poza kompetencje lekarza rodzinnego, a nawet specjalisty danej dziedziny. Bardzo dużo pomagają nam kompleksowe badania genetyczne. Badanie całego genomu potrafi ujawnić mutacje, które potem wymagają interpretacji. Mamy nadzieję, że w naszym systemie pojawi się referencyjna ścieżka pacjenta, w ramach której, w przypadku podejrzenia choroby, skierujemy pacjenta do konkretnego ośrodka, który od razu wykona pakiet badań i nie będziemy przeciągać diagnostyki w czasie – ocenił prof. Rejdak.
Z kolei Wojciech Machajek, prezes Fundacji Chorób Mózgu, apelował do studentów medycyny, by wybierali neurologię:
– Mózg to ostatni narząd, który nie jest jeszcze do końca poznany. Jest jeszcze dużo do sprawdzenia, do naprawy, to jest bardzo ciekawe – przekonywał. – Z drugiej strony chciałbym prosić, żeby wyceny w programach lekowych w neurologii były wyższe, bo pacjentów niestety nie zabraknie.
SMA jest przykładem wielkiego sukcesu polskiej neurologii i dowodzi, że Polska może odgrywać wiodącą rolę także w systemowym podejściu do innych neurologicznych chorobach rzadkich. Tymczasem, jak podkreślali eksperci, nakłady na neurologię są niewystarczające, zwłaszcza w kontekście rosnącej liczby pacjentów.
– Polskie Towarzystwo Neurologiczne przygotowało raport, w którym policzono wszystkie konsultacje, których udzielają neurolodzy. W 2023 roku pomoc medyczną uzyskało 6 milionów pacjentów, czyli prawie 15% społeczeństwa. To pokazuje wysiłek, jaki wykonujemy i powinno znaleźć swoje odzwierciedlenie w postrzeganiu neurologii w naszym systemie – podkreślał prof. Rejdak.

Źródło: materiały prasowe