Jesteśmy jednym z europejskich liderów, jeśli chodzi o refundację innowacyjnych terapii w chorobach rzadkich. Problemem pozostaje nadal stworzenie systemu, z ośrodkami eksperckimi, leczeniem koordynowanym i stabilnym finansowaniem, co pozwoli pacjentom uniknąć odysei diagnostycznej czy dublowania badań – podkreślali eksperci kliniczni i systemowi oraz pacjenci w czasie okrągłego stołu „Choroby rzadkie 2026. Potrzeby systemowe i wyzwania” organizowanym przez Instytut Rozwoju Spraw społecznych i Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka pod patronatem Rzecznika Praw Pacjenta.

Piątkowe (12.06) spotkanie otworzył dr Marek Migdał, dyrektor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Siedem jego klinik działa w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), co oznacza, że opiekują się dziećmi z chorobami rzadkimi zgodnie z europejskim standardem. Dr Migdał podkreślił, że wymagało to wielu lat skoordynowanych wysiłków wybitnych specjalistów, jakich zatrudnia IPCZD: „Musimy być dumni z naszych osiągnięć, bo w pewnych obszarach w zakresie diagnostyki istnieją przykłady działań, które realnie rozwiązują problemy pewnych grup rozpoznań chorób rzadkich. Takim wzorcowym przykładem jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Ja jako lekarz zajmowałem się przez 32 lata intensywną terapią dzieci. Kilkanaście lat temu i mogliśmy rodzicom takich pacjentów zaoferować albo odejście dziecka w formie opieki paliatywnej, albo włączenie go do naszego programu wentylacji w warunkach domowych. W 2016 roku pojawił się pierwszy zarejestrowany lek. No i potem kolejny krok milowy, bardzo dobrze postrzegany przez kolegów z innych krajów – przesiew noworodkowy. Zyskaliśmy możliwość leczenia dzieci w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, co jeszcze kilkanaście lat temu było niewyobrażalne”.

Dyr. Migdał zaznaczył, że niezbędnym elementem jest stworzenie rejestru chorób rzadkich, bo bez tego jednostki lecznicze nie są w stanie planować działań w zakresie diagnostyki i terapii. Rejestr będzie miał również zastosowanie w ramach powstającego European Health Data Space, co pozwoli pacjentom z chorobami rzadkimi korzystać z analogicznych form opieki w całej Unii Europejskiej.

Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia Mateusz Oczkowski zwrócił uwagę, że postęp dokonuje się także w obszarze dostępności do nowoczesnych terapii. Od kilku lat na listach leków refundowanych pojawia się coraz więcej technologii lekowych stosowanych w chorobach rzadkich: „Zgodnie z naszymi statystykami, co trzecie wskazanie jest procedowane w zakresie chorób rzadkich i ultrarzadkich. Polska bardzo mocno się wyróżnia pod tym względem, ale mamy jeden z najmniejszych budżetów, jeśli chodzi o ochronę zdrowia, więc można to uznać za nie lada sukces. Ten sukces jest związany z tym, że rzeczywiście te wnioski refundacyjnej w Polsce się pojawiają. Przyczynia się do tego rosnąca liczba badań klinicznych. Jesteśmy pod tym względem na piątym miejscu w Europie i dziewiątym miejscu na świecie. Myślę, że oprócz dalszego powiększania tego wachlarza terapii, powinniśmy skupić się na innych elementach powiązanych z polityką lekową, jak analiza wielokryterialna, zdefiniowanie chorób rzadkich, ultrarzadkich, uporządkowanie alternatywnych ścieżek pacjenta”.

Część tych rozwiązań znalazła się w Krajowym Planie dla Chorób Rzadkich, a część – w projekcie nowelizacji ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Nowością w tym ostatnim dokumencie ma być tzw. compassionate use – tryb dostępu do technologii lekowej, który pozwala na donację przez firmę farmaceutyczną, decydenta lub płatnika w okresie między zakończeniem badania klinicznego do zarejestrowania terapii. Przepisy wprowadzające taką możliwość jeszcze w tym miesiącu będą przedmiotem konsultacji społecznych.

Po wystąpieniu dyr. Oczkowskiego o swoich potrzebach mówili reprezentanci organizacji pacjentów oraz eksperci kliniczni. Część uwag dotyczyła ogłoszonego dwa dni wcześniej projektu listy leków refundowanych. O braku ważnego leku hematoonkologicznego na liście mówił Dominik Romiński z organizacji Kierunek Zdrowie. Prof. Lucyna Bednarek – Papierska wspomniała o potrzebie refundowania jedynej istniejącej terapii w zespole Von Hippel – Lindaua (VHL), która wykazała 70-procentową skuteczność. Prezeska Fundacji Gwiazda Nadziei Barbara Pepke oraz prof. Joanna Raszeja-Wyszomirska, kierowniczka Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przypomniały, że pacjentki z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych czekają na dostęp do nowoczesnych terapii niwelujących najbardziej uciążliwe objawy choroby, jak świąd i chroniczne zmęczenie. Pacjenci informowali też o innych problemach systemowych.

Karolina Jankowska ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zaalarmowała o potrzebie podań domowych, które dla chorych dzieci i ich rodziców są znaczącą oszczędnością wysiłku, czasu i pieniędzy. Monika Zbaraska ze Stowarzyszenia VHL Poland podkreśliła, że osoby żyjące z VHL pilnie potrzebują opieki koordynowanej w ośrodkach eksperckich, ponieważ, cierpiąc na wielonarządowy zespół nowotworowy, wymagają stałego zaangażowania wielu specjalistów. Obie mają doświadczenie odysei diagnostycznej, czyli podróżowania po kraju i odwiedzania kolejnych lekarzy w nadziei na trafną diagnozę, co jest o tyle kosztowne i uciążliwe, że choroby dotknęły kilku osób w ich rodzinach. Pani Karolina i jej synek cierpią na chorobę Fabry’ego, z kolei z VHL zmaga się mąż pani Moniki oraz obu jej dorosłych synów.

Odpowiedzią na te potrzeby jest Krajowy Plan dla Chorób Rzadkich, który przewiduje choćby tworzenie na nowych zasadach ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR). Mówiła o nim przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Zaznaczyła, że kilku istotnych elementów w obecnym planie brakuje: „Nie ma integracji z obszarem badań naukowych, które w wielu krajach są istotnym elementem planu dla chorób rzadkich. Agencja Badań Medycznych byłaby bardzo dobrym adresatem takich działań i pewnie w przyszłości trzeba będzie na tym się także pochylić. Nie ma jasnych zasad finansowania i to jest ogromna bolączka. Nie ma także zaleceń dotyczących kolejnych planów. Wydaje się, że taka krótkoterminowość planu jest jedną z jego słabości. Długoterminowych działań w tak krótkim planie oczywiście być nie może. Nie ma tego, co choćby francuski plan już ma, a zatem integracji narzędzi sztucznej inteligencji – wydaje się, że to jest rzecz, którą powinniśmy zdecydowanie zająć się w najbliższej przyszłości”.

Tym zagadnieniom poświęcone będą posiedzenia Rady dotyczące kolejnej edycji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Według Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum ORPHAN – parasolowej organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi – realizacja planu przebiega zbyt wolno. Ostatnia konkretna informacja dotycząca tworzenia OECR-ów to ta z 2026 r., że projekt został rozpatrzony i przyjęty na posiedzeniu Komitetu Stałego Rady Ministrów.

„Jesteśmy na razie na poziomie rządowym, dopiero następny krok to będzie przekazanie do parlamentu; tak więc deklaracje, które słyszę od 2021 roku, że nowelizacja ustawy, która da możliwość uruchomienia ośrodków eksperckich będzie za kilka tygodni czy miesięcy, w tym momencie przesuwa się w latach”.

Prezes Maćkowiak zwrócił też uwagę na potrzebę jak najszybszego stworzenia rejestru chorób rzadkich, ponieważ bez nich nie da się oszacować kosztów leczenia wszystkich cierpiących na nie pacjentów, a więc zaplanować budżetu na ten cel.

Wielu obecnych na spotkaniu klinicystów reprezentowało ośrodki, które już w pełni zasługują na miano eksperckich. Nie jest to jednak wynik zastosowania rozwiązań systemowych, ale pracy ludzi dobrej woli, co podkreślała prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnia Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, współzałożycielka i koordynatorka założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich UCK: „U nas pacjenci są w jednym miejscu przez trzy dni, mamy koordynatora, który co do minuty pilnuje, który specjalista do nich przyjdzie i jakie świadczenie wykona. Ten koordynator to jest serce systemu w ośrodku eksperckim. zrobi, którzy wychodzą z opinią i którzy wychodzą z tym co dalej. Ale jest jeszcze jedna rzecz. Musi być ten koordynator, bez tego system leży w ośrodku eksperckim. Druga rzecz, którą sami wymyśliliśmy, to taki menadżer pacjenta. Kiedy chory wychodzi ze szpitala, to on pilnuje, żeby dzieciak miał dobry wózek inwalidzki, żeby w jego szkole były odpowiednie udogodnienia”.

Wszystko to, jak podkreśla specjalistka, dokonało się dzięki organizacjom pacjentów, bo to one komunikują lekarzom potrzeby chorych. Przy ośrodku w Gdańsku mają zresztą swoją radę i biorą udział w pracach nad rozwiązaniami usprawniającymi jego prace. Jest to również szpital, który prowadzi własny rejestr pacjentów i zachęca do wykorzystania stworzonego u siebie systemu informatycznego na poziomie ogólnopolskim.

Instytut Rozwoju Spraw Społecznych to obywatelski think-tank, który jest miejscem pogłębionej debaty, opracowywania analiz, formułowania propozycji rozwiązań i wymiany poglądów między wieloma środowiskami. Jego misją jest analizowanie zjawisk ekonomiczno-społecznych przez pryzmat kwestii zdrowia i opieki zdrowotnej, które mają wpływ na każdą dziedzinę życia i aktywności gospodarczej.

Źródło informacji: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych

 

Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.

Decyzje te wpisują się w szerszą dyskusję dotyczącą roli nowoczesnej diagnostyki molekularnej w systemie ochrony zdrowia – zarówno w kontekście chorób rzadkich, jak i chorób uwarunkowanych genetycznie, których wczesne rozpoznanie może mieć istotny wpływ na dalsze postępowanie medyczne.

Choroby rzadkie definiuje się jako schorzenia występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Są to zwykle choroby ciężkie, przewlekłe i w dużej części uwarunkowane genetycznie. W klasyfikacji ORPHA przypisano już ponad sześć tysięcy takich jednostek chorobowych.

Szacuje się, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 70 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Część z nich manifestuje się już w okresie noworodkowym. Diagnostyka tych chorób jest jednak złożona i wieloetapowa. W praktyce wielu pacjentów przechodzi wieloletnią ścieżkę diagnostyczną, w której właściwe rozpoznanie stawiane jest dopiero po licznych konsultacjach specjalistycznych. Zdarza się, że prawidłową diagnozę ustala dopiero ósmy specjalista, a wcześniej pacjenci otrzymują kilka błędnych rozpoznań.

Proces diagnostyczny w chorobach rzadkich obejmuje zwykle kompleksową ocenę kliniczną, analizę wcześniejszej dokumentacji medycznej, badanie przedmiotowe, badania obrazowe oraz – w wielu przypadkach – rozszerzoną diagnostykę laboratoryjną i konsultacje specjalistyczne. Szczególną rolę odgrywa w tym kontekście diagnostyka genetyczna.

Sekwencjonowanie następnej generacji jako narzędzie diagnostyczne

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest obecnie jedną z najbardziej zaawansowanych technologii analizy materiału genetycznego. Metoda ta umożliwia jednoczesne odczytywanie bardzo dużej liczby fragmentów DNA lub RNA, pozwalając analizować miliony cząsteczek w jednym badaniu.

Technologia ta umożliwia analizę materiału genetycznego z dokładnością do pojedynczego nukleotydu, co sprawia, że stała się kluczowym narzędziem diagnostyki chorób o złożonym podłożu genetycznym. W praktyce klinicznej NGS może być realizowane w różnych formach, w tym jako panele celowane obejmujące określone zestawy genów, sekwencjonowanie eksomu (WES) lub sekwencjonowanie całego genomu (WGS).

W przypadku diagnostyki chorób rzadkich szczególne znaczenie mają panele celowane, które umożliwiają równoczesną analizę wielu genów związanych z określoną grupą schorzeń. Pozwala to znacząco skrócić proces diagnostyczny i zwiększyć prawdopodobieństwo ustalenia molekularnej przyczyny choroby.

Zakres planowanych świadczeń diagnostycznych

Analizy przedstawione Radzie Przejrzystości wskazują, że zapotrzebowanie na badania genetyczne z wykorzystaniem paneli NGS w Polsce może wynosić około 8–10 tysięcy badań rocznie.

Szacunkowo:

Świadczenia te miałyby być realizowane w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, przede wszystkim w poradniach genetycznych. W każdym przypadku wykonanie badania powinno być poprzedzone szczegółową oceną kliniczną oraz konsultacją genetyczną.

Zgodnie z propozycją prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, czas oczekiwania na wynik badania nie powinien przekraczać 60 dni roboczych, a w trybie pilnym – 20 dni.

Skuteczność diagnostyczna paneli NGS

W analizach przedstawionych Radzie zidentyfikowano szereg badań oceniających skuteczność diagnostyczną paneli NGS w różnych grupach chorób rzadkich.

W przypadku małych paneli genowych skuteczność diagnostyczna w analizowanych badaniach obserwacyjnych wynosiła od około 15,8 proc. do 94 proc., w zależności od analizowanej choroby oraz liczby genów objętych badaniem.

Najwyższe wartości skuteczności obserwowano m.in.:

W przypadku średnich paneli NGS obejmujących od kilkudziesięciu do ponad tysiąca genów skuteczność diagnostyczna była również zróżnicowana i zależała przede wszystkim od precyzji fenotypu klinicznego oraz wcześniejszej ścieżki diagnostycznej pacjenta. W analizowanych badaniach wynosiła ona od około 11 proc. do ponad 80 proc.

Niezależnie od obszaru klinicznego badania te charakteryzowały się bardzo wysoką trafnością analityczną, z czułością i swoistością najczęściej mieszczącymi się w przedziale 96–100 proc.

Wytyczne i doświadczenia innych krajów

Analiza przeprowadzona na potrzeby stanowiska Rady obejmowała również przegląd wytycznych towarzystw naukowych oraz doświadczeń międzynarodowych.

Zidentyfikowano dziewięć wytycznych opracowanych przez trzynaście towarzystw naukowych i instytucji, w których sekwencjonowanie NGS wskazywane jest jako podstawowe narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich o podłożu genetycznym.

Wytyczne podkreślają, że diagnostyka genetyczna powinna być poprzedzona dokładną oceną kliniczną, a interpretacja wyników powinna odbywać się w ramach zespołu multidyscyplinarnego z udziałem genetyków klinicznych oraz specjalistów laboratoryjnych.

Panele NGS są finansowane ze środków publicznych w większości analizowanych państw europejskich. W części krajów refundowane są wyłącznie klasyczne panele genowe, w innych stosuje się panele wirtualne oparte na sekwencjonowaniu eksomu lub całego genomu.

We wszystkich analizowanych systemach ochrony zdrowia obowiązuje zasada, że badanie genetyczne powinno być wykonywane tylko wtedy, gdy jego wynik może mieć realny wpływ na dalsze postępowanie kliniczne.

Wpływ finansowy na system ochrony zdrowia

Zgodnie z analizą wpływu na budżet przedstawioną Radzie Przejrzystości finansowanie paneli NGS w diagnostyce chorób rzadkich wiązałoby się z dodatkowymi wydatkami płatnika publicznego.

W trzyletnim horyzoncie analizy obejmującym lata 2026–2028 łączne koszty oszacowano na około 71,3 mln zł, z czego:

Jednocześnie analizy ekonomiczne wskazują, że w wielu przypadkach zastosowanie paneli NGS może prowadzić do ograniczenia kosztów całego procesu diagnostycznego poprzez skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz zmniejszenie liczby wykonywanych badań.

Warunki organizacyjne proponowane przez Radę

Rada Przejrzystości uznała zasadność włączenia paneli NGS do koszyka świadczeń gwarantowanych, jednocześnie wskazując na potrzebę wprowadzenia określonych warunków organizacyjnych.

Zaproponowano m.in., aby:

Rada wskazała również, że w przypadku znanej mutacji w rodzinie właściwym postępowaniem powinno być wykonanie testu celowanego, a nie szerokiego panelu genowego.

Badanie NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci

Podczas tego samego posiedzenia Rada Przejrzystości pozytywnie oceniła również wprowadzenie badania genetycznego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentów do 18. roku życia.

Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu krążenia. Nieleczona prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy tętnic i wczesnych powikłań sercowo-naczyniowych.

Obecnie badania przesiewowe w kierunku tej choroby prowadzone są w podstawowej opiece zdrowotnej na podstawie oznaczeń lipidogramu. Wprowadzenie badania genetycznego metodą NGS miałoby stanowić bardziej czułe narzędzie diagnostyczne uzupełniające dotychczasowe badania przesiewowe.

Szacowane koszty finansowania tego świadczenia wyniosą:

Rada zwróciła również uwagę, że warto rozważyć włączenie tego badania do małego panelu badań NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich, mimo że heterozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej nie spełnia formalnej definicji choroby rzadkiej.