Wprowadzenie nowoczesnego leczenia pierwotnej nefropatii IgA otworzyło nowe możliwości dla pacjentów narażonych na szybki postęp choroby. W praktyce ich dostęp do terapii jest jednak ograniczony – zależy nie tylko od wskazań medycznych, ale też m.in. od poziomu kontraktowania świadczeń i opóźnień w ich rozliczaniu. Część ośrodków warunkuje więc moment rozpoczęcia leczenia od czynników organizacyjnych i finansowych, co sprawia, że pacjenci nie mogą skorzystać z terapii, a ich choroba postępuje.

Pierwotna nefropatia IgA to przewlekła choroba nerek, w której dochodzi do odkładania się nieprawidłowych przeciwciał IgA w kłębuszkach nerkowych, odpowiedzialnych za filtrowanie krwi. Mimo, że ma status choroby rzadkiej to jest jedną z najważniejszych przyczyn niewydolności nerek, czego konsekwencjami są dializy lub konieczność przeszczepienia nerki. Pierwotna nefropatia IgA dotyka dwukrotnie więcej mężczyzn niż kobiet i zazwyczaj rozwija się pomiędzy 16. a 35. rokiem życia. Szacuje się, że w Polsce każdego roku diagnozuje się ponad kilkaset nowych przypadków. Choroba przez lata może rozwijać się bez wyraźnych objawów – diagnozowana jest późno, a do jej rozpoznania często dochodzi przypadkiem, podczas rutynowego badania moczu.

Leczenie nefropatii IgA przez wiele lat opierało się przede wszystkim na terapii wspomagającej – kontroli ciśnienia tętniczego, ograniczaniu białkomoczu oraz modyfikacji stylu życia. Celem było spowolnienie postępu choroby, jednak możliwości wpływania na jej przyczynę pozostawały ograniczone.

W ostatnim czasie pojawiły się jednak nowe możliwości terapeutyczne, ukierunkowane na mechanizmy immunologiczne odpowiedzialne za rozwój choroby. Należą do nich m.in. leki oddziałujące na proces powstawania i odkładania się nieprawidłowych przeciwciał IgA w nerkach, w tym budesonid, działający miejscowo, w obrębie jelita cienkiego. Jest to pierwszy i jedyny zarejestrowany lek ukierunkowany na modyfikację tej choroby. Terapie tego typu mogą wpływać na spowolnienie progresji schorzenia, opóźnić schyłkową niewydolność nerek, a także poprawić jakość życia pacjenta – pod warunkiem ich wdrożenia na odpowiednim etapie.

Systemowe wyzwania w dostępie do leczenia

W praktyce wykorzystanie nowoczesnych terapii pozostaje jednak ograniczone. Mimo, że lek zawierający budezonid jest refundowany w Polsce od 2025 roku w programie lekowym, dostępu do niego nie mają wszyscy pacjenci, którzy spełniają kryteria kliniczne. Dane dotyczące konkursów NFZ pokazują znaczące różnice w poziomie finansowania programu lekowego między województwami. W części regionów kwoty przeznaczone na leczenie wynoszą zaledwie kilkanaście lub kilkadziesiąt tysięcy złotych rocznie, co może być niewystarczające nawet do objęcia terapią jednego pacjenta. Jednocześnie w innych częściach kraju wartość kontraktów sięga znacznie wyższych poziomów – nawet kilku milionów złotych rocznie. Te różnice przekładają się na nierównomierną dostępność leczenia w skali kraju i ograniczoną możliwość skorzystania z terapii przez pacjentów.

Na dostępność terapii wpływa nie tylko poziom finansowania, ale również sposób rozliczania świadczeń. Z danych wynika, że opóźnienia w rozliczaniu oraz brak przewidywalności w zakresie terminu i skali rozliczanych nadwykonań mają bezpośredni wpływ na decyzje podejmowane przez administrację szpitali. W efekcie w części ośrodków włączanie nowych pacjentów do programu lekowego jest ograniczane lub odkładane w czasie, mimo że istnieją wskazania do rozpoczęcia leczenia.

Jest jeszcze jeden istotny aspekt, który w praktyce ogranicza możliwość skutecznego leczenia nefropatii IgA, a w dłuższej perspektywie może przekładać się na wyższe koszty związane z leczeniem konsekwencji choroby. Postępująca nefropatia IgA prowadzi do niewydolności nerek, co wymaga z kolei zastosowania leczenia nerkozastępczego, na przykład dializoterapii lub przeszczepu nerki. Roczny koszt samej dializy jednego pacjenta może sięgnąć kwoty 200.000 zł.  Z perspektywy długoterminowej efektywności systemu ochrony zdrowia kluczowe jest więc zapewnienie jak najszerszej grupie pacjentów z nefropatią IgA dostępu do terapii, które mogą ograniczyć konieczność leczenia nerkozastępczego lub istotnie odsunąć je w czasie.

Sytuacja pacjentów nefrologicznych w Polsce

Problem dostępności do nowoczesnego leczenia pierwotnej nefropatii IgA wpisuje się w szerszy kontekst funkcjonowania opieki nefrologicznej w Polsce. Jak wskazuje raport Najwyższej Izby Kontroli w latach 2021-2023 liczba pacjentów z rozpoznaniem niewydolności nerek wzrosła o prawie 15%. Zwiększona liczba pacjentów jest jedną z przyczyn dwukrotnego wydłużenia się czasu oczekiwania na wizytę w poradniach nefrologicznych. Kolejną kwestią jest również starzejąca się kadra specjalistów w dziedzinie nefrologii oraz problem braku zainteresowania tą dziedziną wśród absolwentów medycyny.

Dostęp do leczenia nefrologicznego jest nierówny w skali kraju. Różnice między województwami nie dotyczą tylko liczby ośrodków, ale też liczby lekarzy nefrologów i pacjentów przypadających na jednego lekarza. W przypadku pierwotnej nefropatii IgA te nierówności są szczególnie widoczne. Mimo pojawienia się nowoczesnych terapii, które mogą realnie wpłynąć na przebieg choroby, pacjenci nie wszędzie mają do nich taki sam dostęp. W praktyce okazuje się, że miejsce zamieszkania często decyduje o tym czy i kiedy chory zostanie włączony do leczenia. To duże wyzwanie na poziomie systemowym, zwłaszcza w chorobie, w której kluczowe znaczenie ma czas i szybkie wdrożenie terapii, zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń nerek – mówi prof. Rajmund Michalski, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Moje Nerki.

Środowisko pacjentów podkreśla, że poprawa tej sytuacji wymaga nie tylko zapewnienia formalnej dostępności terapii, ale także zwiększenia stabilności finansowania i przewidywalności działania systemu, tak aby decyzje o leczeniu mogły być podejmowane w oparciu o potrzeby pacjenta, a nie ograniczenia organizacyjne.

Źródło: inf pras

Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na realne wdrożenie rozwiązań systemowych, które skrócą czas do diagnozy, a następnie umożliwią im dostęp do skoordynowanej opieki w ośrodku eksperckim. Podczas warsztatów edukacyjnych pt. „Pacjent z chorobą rzadką w obliczu wyzwań systemu ochrony zdrowia w Polsce”, zorganizowanych przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan uczestnicy podkreślali potrzebę przyspieszenia implementacji działań przewidzianych w Planie dla Chorób Rzadkich. Swoje oczekiwania sformułowali w formie apelu, który niebawem zostanie przekazany na ręce Minister Zdrowia.

Choroby rzadkie stanowią wyzwanie medyczne, ale również społeczne i systemowe. Wpływają na codzienne funkcjonowanie chorego, jego rodziny i otoczenia, a także wymagają odpowiedniej, wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki ze strony państwa. Podczas warsztatów edukacyjnych pt. „Pacjent z chorobą rzadką w obliczu wyzwań systemu ochrony zdrowia w Polsce”, które odbyły się w połowie maja br., przedstawiciele organizacji pacjenckich oraz reprezentanci administracji publicznej wspólnie analizowali kluczowe bariery systemowe oraz możliwe kierunki ich przezwyciężania. Dyskusja uwypukliła obszary wymagające pilnych działań, o których realizację zaapelowali pacjenci.

Zapewnienie ciągłości działań poprzez skuteczne wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich

Jednym z kluczowych tematów warsztatów była kwestia przyspieszenia wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich. Choć jego założenia są jasno określone, w ocenie środowiska pacjentów wyzwaniem pozostaje przejście od etapu planowania do konsekwentnej realizacji działań. Szczególne znaczenie w ramach realizacji Planu ma uruchomienie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), które będą stanowić fundament opieki nad pacjentem z chorobą rzadką. To właśnie w nich pacjenci powinni mieć zapewniony dostęp do kompleksowej diagnostyki, leczenia oraz skoordynowanej opieki. Obecna na warsztatach przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia, Dominika Gradek, główny specjalista Departamentu Analiz i Strategii, wskazała, że prace legislacyjne nad systemem OECR są w toku, a ich wdrażanie planowane jest etapowo w nadchodzących miesiącach.

Cyfryzację opieki, pozwalającą skrócić ścieżkę diagnostyczno‑terapeutyczną pacjenta z chorobą rzadką

Drugim istotnym obszarem pozostaje skrócenie czasu potrzebnego na postawienie diagnozy. Doświadczenia pacjentów wskazują, że proces ten bywa wieloletni i wymaga konsultacji wielu specjalistów, co opóźnia rozpoczęcie właściwego leczenia. W tym kontekście zwracano uwagę na znaczenie rozwiązań cyfrowych, które mogą usprawnić organizację opieki i przepływ informacji. Rozwój e‑Konsyliów, wdrożenie Krajowego Rejestru Chorób Rzadkich oraz Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką mają wspierać zarówno lekarzy w procesie diagnostycznym, jak i system w lepszym planowaniu świadczeń.

Kontynuację efektywnej współpracy z Radą ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia oraz implementację zadań wyznaczonych w Planie dla Chorób Rzadkich

W trakcie spotkania podkreślano również znaczenie współpracy pomiędzy administracją publiczną, środowiskiem eksperckim a organizacjami pacjenckimi. Rada ds. Chorób Rzadkich pozostaje istotną platformą dialogu oraz wypracowywania rozwiązań systemowych. Uczestnicy warsztatów zwracali uwagę, jak ważne jest prowadzenie rozmów na wczesnym etapie projektowania zmian, jeszcze przed rozpoczęciem formalnych procesów legislacyjnych czy refundacyjnych. Dzięki temu możliwe jest lepsze uwzględnienie realnych potrzeb pacjentów oraz zwiększenie efektywności wdrażanych rozwiązań.

Stworzenie ugruntowanych ram prawnych dla chorób rzadkich

Ostatnim postulatem, ale równie ważnym co pozostałe, był apel o zapewnienie stabilnych podstaw funkcjonowania systemu, czyli przygotowanie ustawy o chorobach rzadkich. W opinii uczestników trwałość podejmowanych działań wymaga odpowiedniego umocowania legislacyjnego, które uporządkuje obszar chorób rzadkich i zapewni ciągłość prowadzonych inicjatyw. W tym kontekście wskazywano na potrzebę stworzenia rozwiązań prawnych, które pozwolą na długofalowe planowanie opieki oraz finansowania, a także jasno określą odpowiedzialność poszczególnych instytucji w systemie.

Wspólny kierunek i kolejne kroki

Dyskusje podczas warsztatów pokazały, że kierunek zmian jest jasno określony, a wypracowany Plan dla Chorób Rzadkich stanowi solidną podstawę do dalszych działań. Nadszedł jednak moment, w którym priorytetem powinno być konsekwentne i sprawne przełożenie założeń Planu na konkretne rozwiązania dostępne dla pacjentów. Pacjenci z chorobami rzadkimi nie mogą już dłużej czekać. Mamy świetnie przygotowane i przemyślane działania, ale pozostają one wciąż w dużej mierze na papierze, w żaden sposób nie przyczyniając się do poprawy sytuacji chorych. Apelujemy zatem o pilne przyspieszenie realizacji Planu. Deklarujemy jednocześnie swoją gotowość do współpracy i wsparcia – powiedział Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN jest pacjencką organizacją parasolową skupiającą na dzień dzisiejszy 98 stowarzyszeń pacjenckich i fundacji działających na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce. Nasze działania skupiają się wokół nadrzędnego celu jakim jest szeroko rozumiana poprawa jakości życia ponad 3 milionów osób dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce. Jako organizacja parasolowa dbamy, by głos pacjentów z chorobami rzadkimi był słyszalny. Wspieramy i organizujemy kampanie świadomościowe, wpieramy szybką i skuteczną diagnostykę, badania nad nowymi lekami, innowacyjne terapie, dostępność leczenia oraz równe traktowanie pacjentów z chorobami rzadkimi w społeczeństwie na wszystkich płaszczyznach życia.

Źródło: inf pras

Od 1 stycznia zaczęła obowiązywać zaktualizowana lista leków refundowanych, przygotowana przez Ministerstwo Zdrowia. W nowym wykazie znalazły się 24 nowoczesne terapie, w tym 9 stosowanych w onkologii oraz 15 w leczeniu chorób nieonkologicznych. Lista leków refundowanych jest aktualizowana kwartalnie i obejmuje zarówno nowe decyzje refundacyjne, jak i kontynuację finansowania terapii już dostępnych dla pacjentów.

W obszarze leczenia nowotworów refundacją objęto m.in.:

• epkorytamab – w leczeniu dorosłych pacjentów z chłoniakiem grudkowym od trzeciej linii terapii (choroba rzadka),

• brentuksymab vedotin – w leczeniu pierwszej linii chłoniaka Hodgkina u dorosłych,

• tislelizumab – w trzech wskazaniach terapeutycznych, w różnych liniach i schematach leczenia, u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca,

• tislelizumab – również w trzech wskazaniach, w leczeniu raka przełyku, gruczolakoraka żołądka oraz połączenia żołądkowo-przełykowego,

• erybulina – w leczeniu dorosłych pacjentów z miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem piersi.

Refundacją objęto także szereg terapii stosowanych poza onkologią, w tym m.in.:

• rysdyplam – w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (nowa postać umożliwiająca wygodniejsze dawkowanie),

• pentozanu wielosiarczan sodowy – w terapii zespołu bolesnego pęcherza,

• iptakopan – dla dorosłych pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią,

• rADAMTS13 (Adzynma) – pierwszą enzymatyczną terapię zastępczą dla dzieci i dorosłych z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową, finansowaną w ramach Funduszu Medycznego,

• berotralstat – drugą terapię profilaktyczną u pacjentów z nawracającymi napadami dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego,

• bimekizumab – w leczeniu ropnego zapalenia apokrynowych gruczołów potowych u dorosłych,

• deksametazon – w terapii obrzęku plamki związanego z zakrzepami żył siatkówki,

• sotatercept – nową terapię o odmiennym mechanizmie działania w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego u pacjentów w III klasie czynnościowej,

• midazolam – stosowany w przedłużonych ostrych napadach drgawkowych u dorosłych,

• bromek glikopironium – w leczeniu przewlekłej obturacyjnej choroby płuc,

• lewodopa z karbidopą – w chorobie Parkinsona i zespołach parkinsonowskich.

Dodatkowo w ramach refundacji aptecznej od stycznia finansowany jest także nowy typ opatrunku wykorzystywany w leczeniu przewlekłych owrzodzeń.

Pod koniec ubiegłego roku Ministerstwo Zdrowia wydało również 585 decyzji o kontynuacji refundacji, obowiązujących od 1 stycznia 2026 r. Obejmują one m.in. terapie stosowane w chorobach rzadkich, onkologii, neurologii i hematologii, takie jak:

Ministerstwo Zdrowia ogłosiło najnowszą listę refundacyjną, która wprowadza do systemu ochrony zdrowia 24 nowe leki i terapie. To jedna z najbogatszych aktualizacji w ostatnich latach, wśród nich znalazło się aż 9 terapii onkologicznych, 15 leków nieonkologicznych, 8 na choroby rzadkie. Ministerstwo podkreśla, że w obecnej odsłonie refundacji znalazło się także wiele pierwszych odpowiedników kluczowych leków, co może przełożyć się na dostępność i obniżenie kosztów terapii dla pacjentów.

„Koniec roku to dobra okazja do podsumowania polityki lekowej. Pojawiło się wiele nowych terapii, zwiększył się istotnie budżet. Nakłady na politykę lekową i refundację leków systematycznie wzrastają” – powiedziała wiceminister Katarzyna Kacperczyk. Wiceminister zaznaczyła, że od ostatniego, październikowego ogłoszenia wydano 585 decyzji dotyczących kontynuacji refundacji terapii, które znalazły się na liście w ramach wcześniejszych ogłoszeń. „Kontynuacja refundacji nie jest procesem technicznym – to wydanie nowej decyzji, wiążące się z zabezpieczeniem kosztów na 2-3 lata, w zależności od rodzaju leku. Robimy to tak, aby ocenić efektywność kosztową i skuteczność terapii, tak aby środki były wykorzystywane rozsądnie, a pacjenci mieli dostęp do nowych terapii” powiedziała wiceminister.

Na liście znalazło się 17 terapii realizowanych w programach lekowych i 7 nowości dostępnych w aptece, wśród nich jedna terapia o wysokim poziomie innowacyjności (TLI). Jednocześnie resort zdrowia zwraca uwagę, że aż 60 proc. wydatków na refundację apteczną stanowią leki dla pacjentów 65+, i zapowiada działania mające na celu ich bardziej racjonalne stosowanie, także poprzez kampanię edukacyjną skierowaną do seniorów.

Nowości w refundacji, czyli co trafia do pacjentów?

Wśród najważniejszych zmian znalazły się pierwsze odpowiedniki leków, które dotąd były trudno dostępne lub kosztowne:

• trójtlenek arsenu – terapia ostrej białaczki promielocytowej,
• omalizumab – leczenie ciężkiej postaci astmy i przewlekłej pokrzywki spontanicznej,
• eltrombopag – w leczeniu pierwotnej małopłytkowości immunologicznej,
• denosumab – w zapobieganiu powikłaniom kostnym u pacjentów z zaawansowanymi nowotworami oraz w leczeniu osteoporozy,
• aflibercept – w wysiękowym zwyrodnieniu plamki żółtej i cukrzycowym obrzęku plamki,
• midazolam – w ostrych napadach drgawkowych dorosłych,
• bromek glikopironium – leczenie POChP,
• lewodopa + karbidopa – w chorobie i zespole Parkinsona,
• adrenalina – w reakcjach anafilaktycznych.

Stanowią one odpowiedzi na potrzeby pacjentów z wieloma przewlekłymi i ostrymi schorzeniami, których wcześniej dostęp do terapii bywał ograniczony przez koszty lub brak refundacji odpowiedników.

Onkologia: nowe perspektywy leczenia

Nowa lista przynosi istotne rozszerzenia w leczeniu nowotworów, w tym:

• epkorytamab – leczenie dorosłych chorych na chłoniaka grudkowego od 3. linii terapii (choroba rzadka),
• brentuksymab vedotin – leczenie 1. linii dorosłych pacjentów z chłoniakiem Hodgkina,
• tislelizumab – w różnych liniach i kombinacjach terapii niedrobnokomórkowego raka płuca, raka przełyku i gruczolakoraka żołądka lub połączenia żołądkowo-przełykowego,
• erybulina – leczenie dorosłych z miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem piersi.

To rozszerzenie ofert terapeutycznych stawia Polskę w gronie krajów, które systematycznie poprawiają dostęp do nowoczesnych terapii onkologicznych, co może zarówno wydłużyć życie pacjentów, jak i poprawić jego jakość. Leki te pojawiają się w refundacji w różnych liniach leczenia i różnych kombinacjach, co daje lekarzom większą elastyczność w leczeniu zaawansowanych nowotworów.

Refundacja nieonkologiczna: choroby rzadkie i powszechne

Poza leczeniem onkologicznym lista wprowadza istotne zmiany w obszarze chorób rzadkich:

• rysdyplam – wygodniejsze dawkowanie w rdzeniowym zaniku mięśni,
• wielosiarczan sodowy pentozanu – leczenie zespołu bolesnego pęcherza,
• iptakopan – leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii,
• rADAMTS13 – enzymatyczna terapia zastępcza w wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej,
• berotralstat – dla chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy,
• bimekizumab – leczenie ropnego zapalenia gruczołów potowych,
• deksametazon – obrzęk plamki związany z zakrzepem żył siatkówki,
• sotatercept – w tętniczym nadciśnieniu płucnym u pacjentów w klasie czynnościowej III.

Lista ta pokazuje, jak szerokie spektrum chorób obejmują zmiany refundacyjne, od chorób bardzo rzadkich po te powszechne i przewlekłe, które wymagają długotrwałej terapii i wsparcia systemowego.

Zmiany w aptece – wygoda i profilaktyka

Na poziomie aptecznym pojawiły się nowe produkty, które mogą ułatwić terapię powszechnie występujących schorzeń:

• nowy opatrunek poliuretanowy do leczenia przewlekłych owrzodzeń,
• trójskładnikowy lek wziewny beklometazon + formoterol + glikopironium w leczeniu POChP i astmy,
• ramipril + indapamid – nowy produkt złożony w leczeniu nadciśnienia,
• tikagrelor w profilaktyce zdarzeń sercowo-naczyniowych,
• dieta eliminacyjna GMPro Mix In dla osób z fenyloketonurią.

Jest to kolejny krok w kierunku kompleksowej terapii chorób przewlekłych, łączącej leki z wygodą stosowania i szeroką dostępnością.

Wysokospecjalistyczne terapie

Refundacja została przedłużona dla szeregu wysoko specjalistycznych terapii, które w ostatnich latach stały się standardem w leczeniu rzadkich i ciężkich schorzeń:

• Nexviadyme – choroba Pompego,
• Kadcyla – rak piersi,
• Spinraza – rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
• Venclyxto – białaczka limfocytowa,
• Jakavi – nowotwory mieloproliferacyjne,
• Padcev – rak urotelialny,
• Givlaari – ostra porfiria wątrobowa,
• Jinarc – zwyrodnienie wielotorbielowate nerek,
• Epidyolex – zespoły padaczkowe (Lennoxa-Gastauta/Dravet, stwardnienie guzowate).

Utrzymanie tych terapii w refundacji to sygnał, że system jest w stanie zapewnić ciągłość leczenia również w najtrudniejszych przypadkach klinicznych.

Co to oznacza dla pacjentów i systemu?

Nowa lista refundacyjna to nie tylko katalog leków. To sygnał, że refundacja w Polsce jest dynamiczna i stara się nadążać za postępem medycznym. Szczególnie widoczne jest to w obszarze onkologii i chorób rzadkich – tam, gdzie nowoczesne terapie mogą zmieniać rokowania i poprawiać jakość życia.

Równocześnie jednak lista stawia przed systemem i środowiskiem medycznym wyzwania:

• zapewnienie realnego, a nie tylko formalnego dostępu do leczenia;
• skrócenie czasu od diagnozy do rozpoczęcia terapii;
• edukacja pacjentów i lekarzy w zakresie korzystania z nowych opcji terapeutycznych;
• racjonalizacja stosowania leków w grupach wysokiego ryzyka, w szczególności seniorów.

Styczniowa lista refundacyjna to krok naprzód zarówno w onkologii, jak i w obszarach medycyny przewlekłej czy chorób rzadkich. Jej siła tkwi w szerokim spektrum nowości, dostosowanych do potrzeb pacjentów na różnych etapach choroby. Wprowadzenie pierwszych odpowiedników, rozszerzenie dostępu do terapii i włączenie innowacyjnych rozwiązań do systemu refundacji pokazują, że Polsce zależy na nowoczesnej i dostępnej medycynie.

Źródło: Ministerstwo Zdrowia

Ostra porfiria wątrobowa (AHP) to jedna z najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób – trudna do zdiagnozowania, o dramatycznym, często zagrażającym życiu przebiegu. Od 2022 r. pacjenci mają dostęp do przełomowej terapii, refundowanej w ramach Funduszu Medycznego, znacząco ograniczającej liczbę ataków i pozwalającej wrócić do normalnego funkcjonowania. Teraz, po czterech latach, program lekowy powinien przejść do standardowej refundacji. Od tej decyzji zależy, czy również nowo diagnozowani pacjenci zachowają szansę na skuteczne leczenie. Co dalej z terapią, która odmieniła życie chorych na AHP?

Napady porfirii to jeden z najbardziej dramatycznych epizodów, jakie może przeżyć pacjent: bardzo silny ból brzucha, wzrost ciśnienia tętniczego, tachykardia, nudności, wymioty, objawy neurologiczne, takie jak osłabienie siły mięśniowej, a w ciężkich przypadkach porażenie mięśni oddechowych, drgawki, zaburzenia świadomości, a nawet śpiączka. Ostra porfiria wątrobowa to choroba wynikająca z zaburzeń pracy enzymów odpowiedzialnych za metabolizm hemu. W jej przebiegu dochodzi do nagromadzenia toksycznych prekursorów porfiryn, które mogą wywoływać gwałtowne napady obejmujące wiele układów organizmu. Objawy są niespecyficzne i różnorodne, przez co choroba bywa latami nierozpoznana. Każdy napad wymaga pilnej hospitalizacji, a pacjentom podaje się m.in. glukozę i leczenie przerywające atak.

Od 1 stycznia 2022 r. pacjenci z nawracającą ostrą porfirią wątrobową mogą być leczeni w programie lekowym B.128.FM, w ramach którego otrzymują lek zapobiegający kolejnym zaostrzeniom choroby. Terapia ta – giwosyran sodowy – była pierwszym lekiem, który uzyskał refundację w procedurze Funduszu Medycznego jako technologia o wysokim poziomie innowacyjności (TLI). Aktualnie program lekowy prowadzony jest w czterech ośrodkach w Polsce, a leczenie giwosyranem otrzymuje 27 pacjentów. Po czterech latach funkcjonowania programu lekowego, zgodnie z zasadami Funduszu Medycznego, powinien on przejść do standardowej refundacji. Jest to jedyna możliwość, aby pacjenci mieli dostęp do tej terapii. 

Warto podkreślić, że terapia ta została pozytywnie oceniona przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). We wrześniu tego roku Prezes AOTMiT wydał rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu. Analitycy Agencji wskazali, że leczenie udowodniło swoją wartość kliniczną, i podkreślali wysoką jakość kwalifikacji i opieki nad pacjentami, kontrolowaną przez Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia AHP.

Dlatego pacjenci i eksperci z nadzieją czekają na rozstrzygnięcia Ministerstwa Zdrowia.

O tym, jak wygląda codzienność chorych na ostrą porfirię wątrobową i jak ogromną różnicę wnosi nowoczesne leczenie, mówi pani Ewelina Musiałowicz, u której choroba ujawniła się po zabiegu chirurgicznym, który  przeszła.

„Po kilku dniach od zabiegu, wykonywanego w narkozie, zaczął boleć mnie brzuch. W następnych dniach ból był coraz silniejszy, doszły wymioty, kołatanie serca i ogólne osłabienie. Zgłosiłam się do lekarza, przeszłam serię badań, ale ich wyniki niczego nie wyjaśniły. A ja czułam się coraz gorzej – miałam już problemy z oddychaniem, zaburzenia połykania oraz niedowład rąk i nóg, który postępował. Byłam tym przerażona” – wspomina pacjentka.

Z powodu szybko narastających objawów pani Ewelina została przyjęta na oddział neurologiczny w szpitalu, gdzie lekarze neurolodzy, przy pomocy hematologów, postawili diagnozę ostrej porfirii wątrobowej: „Poczułam ogromną ulgę, że udało się stwierdzić, co mi jest. Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy minęło 2,5 miesiąca. Po diagnozie otrzymałam odpowiednie innowacyjne leczenie, rozpoczęłam też rehabilitację i zaczęłam pomału wracać do zdrowia.  Od lekarzy dostałam też jasne zalecenia, czego unikać, jakie leki są dla mnie bezpieczne, jak reagować w przypadku wystąpienia objawów. Dzięki skutecznej terapii odzyskałam poczucie kontroli nad swoim życiem”.

Jej historia jest przykładem tego, jak istotne jest szybkie i właściwe leczenie, i że brak dostępu do terapii oznaczałby dla pacjentów życie w nieustannym strachu, bólu i niepewności.

Ostra porfiria wątrobowa to, zgodnie z definicją, choroba ultra rzadka –  choruje mniej niż 1 osoba na 50 tys. mieszkańców. „Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi w Polsce sukcesywnie się poprawia w ostatnich latach. Optymalizację opieki możemy odnotować w sześciu kluczowych obszarach, zdefiniowanych w Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 (który będzie przedłużony do 2026 roku). Są to: ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), dostęp do diagnostyki, refundacja leków, rejestry, karta pacjenta z chorobą rzadką i platforma informacyjna. Przykładem poprawy sytuacji pacjentów z chorobami ultra rzadkimi w Polsce jest opieka nad pacjentami z ostrą porfirią wątrobową. Od 1 stycznia 2022 r.  w ramach programu lekowego B.128.FM. „Leczenie chorych na ostrą porfirię wątrobową (AHP) u dorosłych i młodzieży w wieku od 12 lat” jest refundowany giwosyran sodowy. Lek ten był pierwszą technologią lekową o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) zrefundowaną w ramach Funduszu Medycznego w Polsce, którego celem jest zapewnienie dodatkowych źródeł finansowania dla leków stosowanych w chorobach rzadkich. Program lekowy B.128.FM realizują cztery specjalistyczne ośrodki kliniczne,  a według Map Potrzeb Zdrowotnych w 2024 r. w programie tym było leczonych 23 pacjentów” – mówi dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.

29 września 2025 r. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu w ramach programu lekowego B.128.FM. „Rekomendację Prezesa AOTMiT uzasadniał raport z oceny efektywności oraz jakości leczenia technologią lekową o wysokim poziomie innowacyjności, objętej refundacją w ramach Funduszu Medycznego dotyczący giwosyranu we wskazaniu zgodnym z zapisami programu lekowego B.128.FM. Argumentem za dalszą refundacją giwosyraniu w ramach programu lekowego – oprócz udowodnionej wartości klinicznej leku – jest również działanie Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Ostrą Porfirię Wątrobową. Klinicyści specjalizujący się w diagnostyce i terapii tej choroby gwarantują właściwą kwalifikację pacjentów do programu lekowego, udokumentowaną protokołami z prac zespołu, ewaluację efektów zdrowotnych leczonych pacjentów oraz wsparcie merytoryczne dla ośrodków realizujących program lekowy” -zaznacza ekspert.

W Audycie Pacjenckim Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN w 2025 r. stwierdzono, że chorzy na choroby rzadkie w Polsce oczekują dostępu do diagnostyki i terapii oraz kompleksowej opieki. Audyt prowadzony jest rok do roku i pozwala mierzyć postęp w zaspokajaniu potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. „Terapia giwosyranem ostrej porfirii wątrobowej jest przykładem optymalizacji opieki nad pacjentami z ultra rzadkimi chorobami w Polsce. Dzięki funkcjonowaniu programu lekowego B.128.FM nieliczni chorzy mogą być skutecznie leczeni, a eksperckie ośrodki kliniczne prowadzić specjalistyczny proces diagnostyki i kwalifikacji do terapii tych chorych” – podkreśla dr Jakub Gierczyński.

Kontynuacja refundacji leku stosowanego w ostrej porfirii wątrobowej gwarantuje wszystkim pacjentom równy dostęp do nowoczesnego leczenia, które realnie ratuje zdrowie i życie. W przypadku tak dramatycznie przebiegającej choroby brak leczenia oznacza nawracające, wyniszczające ataki bólu, liczne hospitalizacje, ryzyko trwałych powikłań neurologicznych oraz utratę możliwości normalnego funkcjonowania i pracy. Terapia pozwala uniknąć tych konsekwencji choroby, często pozwalając chorym na powrót do aktywności zawodowej i społecznej. Utrzymanie refundacji tej terapii (i przekształcenie jej w refundację standardową) to nie tylko kwestia formalna. To decyzja, od której zależy przyszłość pacjentów z jedną z najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób.

źródło: mat. pras.

W ostatnich dniach Ministerstwo Zdrowia opublikowało komunikat dotyczący produktów leczniczych niepodlegających finansowaniu w ramach procedury Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych (RDTL). W komunikacie wskazano, że „pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie produktem leczniczym niepodlegającym finansowaniu … mają prawo do kontynuacji leczenia pod warunkiem udowodnienia skuteczności dotychczasowego leczenia”. Jednocześnie ogłoszono, że „na liście znalazło się aż 85 pozycji”.

Znaczenie tej decyzji dla pacjentów i systemu ochrony zdrowia nie może być bagatelizowane. Procedura RDTL była dotychczas mechanizmem umożliwiającym finansowanie terapii dla pacjentów w najbardziej dramatycznych sytuacjach klinicznych – gdy standardowe programy lekowe nie obejmowały danego leku lub gdy nie było innych opcji. Usunięcie aż 85 produktów z finansowania w tym trybie oznacza, że w nowych przypadkach te leki nie będą dostępne z refundacją w ramach tego mechanizmu.

W komunikacie wskazano przykładowe nazwy leków objętych zmianą, m.in.: Adynovi stosowany w zapobieganiu krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B, Afinitor w leczeniu zaawansowanego raka piersi, Aimovig w migrenie przewlekłej, Brineura w leczeniu lipofuscynozy neuronalnej typu 2, Lynparza w leczeniu raka endometrium oraz gruczolaka trzustki z mutacją BRCA1/2, Zolgensma w terapii SMA oraz Yervoy w raku przełyku i czerniaku w II linii leczenia. 

Dla pacjentów, którzy już rozpoczęli terapię objętą wykazem przed wejściem zmian w życie, komunikat przewiduje możliwość kontynuowania leczenia. Warunkiem jest jednak: „udowodnienie skuteczności dotychczasowego leczenia” oraz przekazanie przez świadczeniodawcę informacji o kontynuacji terapii do właściwego oddziału Narodowy Fundusz Zdrowia.

Z drugiej strony, dla nowych pacjentów lub w przypadku nowych wskazań tych leków oznacza to konieczność skierowania się na inne ścieżki dostępu do terapii – np. programy lekowe lub inne procedury finansowania. To rodzi poważne pytania o równość dostępu, o skuteczność mechanizmów gwarantujących dostęp do innowacyjnych terapii oraz o kondycję budżetu ochrony zdrowia.

Zmiany te odbywają się w kontekście polityki lekowej państwa, która coraz częściej wymaga weryfikacji koszt-efektywności, efektywności klinicznej i dalszego monitorowania terapii. W literaturze dotyczącej RDTL podkreśla się, że procedura pełniła funkcję pomostu między badaniami klinicznymi a standardową refundacją, ale jednocześnie stanowiła obciążenie dla budżetu.

Dla lekarzy i koordynatorów terapii oznacza to również konieczność weryfikacji, czy stosowane leki znajdują się na liście nowych wyłączeń, oraz przygotowania dokumentacji umożliwiającej kontynuację leczenia tam, gdzie to możliwe. W praktyce klinicznej konieczna będzie komunikacja z pacjentami, wyjaśnienie zmiany sytuacji finansowania oraz rozważenie alternatywnych ścieżek terapeutycznych.

Warto podkreślić, że choć lista dotyczy wyłącznie procedury RDTL, to skala i zróżnicowanie wskazań – od hemofilii przez nowotwory po choroby rzadkie – pokazuje, że zmiana może mieć szeroki zasięg. Dla pacjentów oznacza to konieczność większej czujności i współpracy z lekarzem prowadzącym, a dla systemu ochrony zdrowia – konieczność adaptacji i monitorowania konsekwencji tych zmian.

Źródło: Gov.pl

Na te wyzwania zwrócili uwagę uczestnicy warsztatu „Choroby rzadkie – szanse i wyzwania”, które odbyło się 13 października 2025 r. w Warszawie. Spotkanie zostało zorganizowane przez Krajowe forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. W wydarzeniu wzięli udział przedstawiciele niemal 40 organizacji pacjentów, parlamentarzyści, eksperci ochrony zdrowia oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia. Uczestnicy omawiali kluczowe kwestie związane z opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi, od szybkiej diagnostyki i dostępu do terapii, poprzez wsparcie rodzin, aż po kompleksowe rozwiązania systemowe.

Eksperci podkreślali również konieczność zapewnienia ciągłości prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia i stabilnego finansowania działań, a także zabezpieczenie kadr medycznych oraz właściwej wyceny procedur, które są niezbędne do zapewnienia skutecznej opieki i realizacji założeń Planu.  

Organizacja diagnostyki i leczenia chorób rzadkich wymaga ram prawnych

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 miliony osób, z czego znaczna część to dzieci. Dla wielu z nich kluczowy jest szybki dostęp do diagnostyki, specjalistycznej opieki oraz nowoczesnych terapii, które stanowią jedyną szansę na spowolnienie lub zatrzymanie choroby. Wciąż jednak pacjenci napotykają na bariery – administracyjne, finansowe i organizacyjne. Pomimo wielu pozytywnych zmian w ostatnich latach – wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich, powołania Rady ds. Chorób Rzadkich i rozszerzenia badań przesiewowych noworodków
o kolejny program pilotażowy – brakuje spójnych ram prawnych, które zapewniłyby trwałość i skuteczność działań w tym obszarze. – Na świecie nie ma jednego optymalnego modelu koordynacji opieki nad pacjentem z chorobami rzadkimi – referował dr hab. n. med. Maciej Niewada. – To, co jest szczególnie istotne w Polsce, to skrócenie ścieżki diagnostycznej
i poszerzanie dostępu do leczenia już stosowanymi lekami – dodawał.

Eksperci i organizacje pacjentów podczas warsztatów podkreślali potrzebę opracowania dedykowanej ustawy o chorobach rzadkich, co umożliwiłoby długofalowe planowanie oraz skuteczną koordynację między instytucjami. Jeśli zmieni się rząd, to kto wie, czy w ogóle ktoś będzie respektował stare plany, stare uchwały, bo plan dla chorób rzadkich to jest po prostu uchwała rządowa, dlatego musi powstać ustawa dla chorób rzadkich – przekonywała Posłanka Alicja Chybicka.

Dyskusja dotyczyła również kwestii analizy wielokryterialnej w podejmowaniu decyzji refundacyjnych oraz roli instytucji publicznych w zapewnianiu równych szans w dostępie do terapii. – Choroby rzadkie są wyjątkowe, bo rzadko spełniają klasyczne kryteria kosztowej efektywności. Mała liczba pacjentów oznacza wysokie koszty jednostkowe, a to sprawia, że standardowe progi opłacalności przestają mieć sens – wskazywał prof. Marcin Czech.

Apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”

Nie zabrakło głosu samych pacjentów, którzy apelowali o traktowanie ich potrzeb priorytetowo i podkreślali, że każda zwłoka w decyzjach administracyjnych oznacza realne zagrożenie dla zdrowia i życia chorych.

Istotnym punktem wydarzenia było podpisanie Apelu „Choroby rzadkie – czas na działanie”, w którym pacjenci i eksperci wspólnie zaapelowali o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich 2024 – 2025 oraz przyspieszenie prac nad dedykowaną ustawą. Dokument zawiera apel o utrzymanie ciągłości działań Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych dla systemu opieki oraz wyznaczenie instytucjonalnej odpowiedzialności za jego realizację. – My, Krajowe Forum, jesteśmy silni siłą Was jako członków. To Wy jesteście ekspertami w konkretnych obszarach terapeutycznych – podsumował Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, zapowiadając, że Apel będzie punktem wyjścia do szerszej debaty publicznej nad przyszłością systemu opieki dla osób z chorobami rzadkimi.

Najważniejsze postulaty środowiska pacjentów

• stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych
• zapewnienie współpracy międzyresortowej przy tworzeniu ustawy i przy jej realizacji,
• określenie odpowiedzialności instytucjonalnej,
• zapewnienie realnego wsparcia dla pacjentów i ich rodzin

Źródło: Komunikat Prasowy

Polscy naukowcy z Uniwersytetu Warszawskiego, Uniwersytetu Medycznego w Warszawie oraz Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej dokonali przełomu w biologii molekularnej, opracowując pierwszą na świecie metodę chemicznej cyrkularyzacji mRNA. Osiągnięcie to, opisane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications, może znacząco wydłużyć czas życia terapeutycznego RNA, zwiększyć produkcję białek nawet kilkaset razy i otworzyć nowe możliwości leczenia genetycznych chorób rzadkich – w tym mukowiscydozy. To milowy krok w projektowaniu leków nowej generacji, który może zmienić oblicze medycyny spersonalizowanej.

Zespół badaczy, w skład którego wchodzą przedstawiciele Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, Uniwersytetu Medycznego w Warszawie i Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej, dokonał bezprecedensowych osiągnięć w zakresie cyrkularyzacji mRNA – cząsteczki dostarczającej lecznicze geny. Jej kolista struktura uzyskana przez naukowców przyczynia się do wydłużenia czasu życia RNA, a co za tym idzie, dłuższej produkcji białek terapeutycznych. Jest to przełomowe dokonanie, które jest ważnym krokiem w projektowaniu nowej generacji leków RNA. W przyszłości mogą wspomóc leczenie genetycznych chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy.

W pracy pt. „Chemical circularization of in vitro transcribed RNA for exploring circular mRNA design” opublikowanej 12 lipca br. na łamach czasopisma „Nature Communications” opisano kilka bezprecedensowych osiągnięć w cyrkularyzacji RNA, w tym chemiczną cyrkularyzację mRNA kodującego białko pełnej długości, chemiczną cyrkularyzację in vitro RNA, rozwój kolistych RNA, które ulegają translacji zależnej od CAP-u, oraz cyrkularyzację modyfikowanego RNA.

– Cyrkularne RNA jest nietypową formą informacyjnego RNA. Występuje ono w naturze, odkryto to stosunkowo niedawno, ale od kilku lat rozważa się również wykorzystanie terapeutyczne takiego mRNA. Istnieją metody biochemiczne jego syntezy, ale to podejście ma pewne wady. Główną jest między innymi to, że cyrkularne RNA ulega translacji jak RNA wirusowe. Natomiast żeby to cyrkularne RNA ulegało translacji tak jak nasze ludzkie RNA w komórkach, to należy tam zamontować strukturę CAP-u – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. Jacek Jemielity z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego. – To, co my zrobiliśmy, to po raz pierwszy zamknęliśmy olbrzymie i bardzo wrażliwe cząsteczki, jakimi są RNA, metodami chemicznymi w kółko. To powoduje, że mogliśmy tam wprowadzić strukturę, która jest odpowiedzialna za translację w taki sposób, jak się to dzieje u ludzi.

Translacja to proces rozszyfrowywania informacji zawartej w mRNA, na podstawie której dochodzi do produkcji białek. Niezbędny jest do tego CAP (czapeczka), czyli struktura znajdująca się na końcu podłużnego RNA. Badacze utworzyli kółko i do chemicznego kolistego RNA zamontowali CAP. Jest to możliwe do przeprowadzenia tylko za pomocą chemii.

– Cyrkularne RNA ma szereg zalet. Najważniejszą jest to, że jest pozbawione końców, a w mRNA są one najsłabszymi ogniwami, od nich rozpoczyna się degradacja. Dzięki temu, że udało nam się wyeliminować te końce, łącząc je ze sobą i zamykając RNA w kółko, w takiej formie może ono trwać w komórkach dłużej i dzięki temu białko również może powstawać znacznie dłużej – tłumaczy prof. Jacek Jemielity.

W ten sposób RNA służy dłużej jako matryca do produkcji białek. W przypadku niektórych sekwencji mRNA ilość wyprodukowanego białka dla RNA, które „zamknięto w kółko” , w porównaniu do prekursorowego mRNA liniowego była nawet do 370 razy większa.

Naukowcy do stworzenia kolistej struktury RNA wykorzystali metodę chemiczną – reakcję, która była na tyle łagodna, aby nie uszkodzić cząsteczki RNA niezwykle wrażliwej na różnego typu warunki. Naukowcom wydawało się, że na większych cząsteczkach spotkanie dwóch końców jest mało prawdopodobne. Dlatego prace rozpoczęto od bardzo krótkich, kilkunastonukleotydowych fragmentów RNA.

– Ku naszemu zaskoczeniu to działało całkiem nieźle. Natomiast oczywiście sytuacja mogłaby się zupełnie zmienić, kiedy przechodzimy do takich mRNA, które już kodują jakieś białka – to są RNA o długości 1 tys. lub 2 tys. nukleotydów, najdłuższe, jakie testowaliśmy, to było 4 tys. nukleotydów RNA kodujące szczepionkę przeciw COVID-owi – mówi badacz. – Byliśmy niezwykle zaskoczeni tym, że mimo że cząsteczka jest olbrzymia i te dwa końce muszą się ze sobą spotkać, żeby przereagować, to ta reakcja zachodziła niezwykle efektywnie. Wydajność procesu cyrkularyzacji przekraczała nawet 60 proc.

Jak podkreśla, przeprowadzone badania pokazały, że bardzo wrażliwe cząsteczki RNA mogą ulegać reakcjom chemicznym.
– Kiedy rozpoczynaliśmy ten projekt, to ta myśl wydawała się zupełnie szalona. To otwiera zupełnie nową drogę w myśleniu o modyfikacjach RNA do zastosowań terapeutycznych – mówi ekspert z z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Jeśli chodzi o wydłużenie czasu życia mRNA, pojawiają się nowe możliwe zastosowania tej technologii w leczeniu, które do tej pory były jedynie rozważane
– Są to rzadkie choroby genetyczne, czyli choroby, w których terapeutyczne białko musi być dostarczane znacznie dłużej niż w zastosowaniach szczepionkowych, ponieważ tamto białko terapeutyczne musi być produkowane przez całe życie pacjenta. Więc to liniowe RNA, które łatwo ulega degradacji, średnio nadaje się do takich zastosowań – podkreśla prof. Jacek Jemielity.

Jednym z przykładów jest mukowiscydoza – choroba płuc, w której białko będące transportem jonów jest zmutowane. 

– Jedna cegiełka w tym białku jest podmieniona na inną i to już powoduje dysfunkcję. Pomysłem na leczenie tego typu chorób jest dostarczanie RNA kodujące prawidłową formę tego białka – wyjaśnia ekspert.

Naukowiec podkreśla, że badania nad kulistą formą RNA wciąż są w początkowej fazie. Kolejnym celem zespołu badawczego jest m.in. podniesienie wydajności procesu cyrkularyzacji do nawet powyżej 80 proc.

– Będziemy również pracować nad zwiększeniem aktywności biologicznej. Pierwsze testy in vivo na myszach pokazują, że nasze cyrkularne RNA jest aktywne biologicznie, ale teraz będziemy optymalizować strukturę tego RNA, żeby produkcja białka nie tylko trwała znacznie dłużej, ale również była jak najwydajniejsza – tłumaczy prof. Jacek Jemielity. – Ostatnim etapem będzie oczywiście pokazanie zastosowań cyrkularnego RNA, czyli już w tej chwili myślimy o tym, na jakim modelu choroby chcemy pokazać, że ta technologia działa lepiej od tego, co już istnieje na rynku.

Opracowana przez polski zespół metoda chemicznej cyrkularyzacji mRNA jest nie tylko dowodem na innowacyjność krajowej nauki, ale także realną szansą na rozwój nowej klasy terapii genowych. Wydłużony czas działania RNA i możliwość jego translacji w sposób charakterystyczny dla ludzkich komórek otwierają perspektywy leczenia chorób dotychczas trudnych lub niemożliwych do terapii. Choć badania są wciąż na wczesnym etapie, ich potencjał budzi ogromne nadzieje w środowisku naukowym i medycznym na całym świecie.

Źródło: Newseria

Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia, znana pod skrótem CIDP, to rzadka, wyniszczająca choroba neurologiczna, w której organizm atakuje osłonki mielinowe nerwów obwodowych. To prowadzi do osłabienia mięśni, zaburzeń czucia i trudności w chodzeniu. Diagnoza często pada po długiej odysei pełnej niepewności, strachu i błędnej diagnozy, bo CIDP bywa mylona z innymi chorobami nerwowo‑mięśniowymi.

Od 1 lipca dostępna jest w nim nowa opcja terapeutyczna – immunoglobulina podskórna z hialuronidazą, która może znacząco poprawić jakość życia pacjentów z CIDP, a także przynieść wymierne oszczędności systemowe.

„Dla mnie i większości osób chorujących na przewlekłą zapalną polineuropatię demielinizacyjną, rozszerzenie programu lekowego o nowoczesną immunoglobulinę podskórną z hialuronidazą to bardzo dobra wiadomość. Terapia immunoglobulinami podskórnymi pozwala ograniczyć wizyty w szpitalu, odzyskać pewną niezależność od choroby, czego efektem jest więcej normalnej aktywności życiowej, więcej czasu z rodziną. Cieszymy się i jesteśmy wdzięczni za to, że Ministerstwo Zdrowia dostrzega potrzeby pacjentów z CIDP i wprowadza do refundacji kolejne nowoczesne leki” – mówi Lucyna Wierzowiecka, prezeska nowo powstającego axON – Stowarzyszenia na rzecz Chorych na CIDP│GBS │MMN.

Zaczęło się od mrowienia

U podłoża CIDP leży nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, który atakuje osłonki mielinowe nerwów obwodowych. Proces ten prowadzi do ich uszkodzenia, a w konsekwencji – do osłabienia mięśni i zaburzeń czucia. Choroba rozwija się zwykle stopniowo, w ciągu kilku tygodni lub miesięcy, chociaż zdarzają się też przypadki o bardziej gwałtownym przebiegu. Choroba może mieć charakter postępujący, gdy objawy nasilają się stale w czasie, lub rzutowo-remisyjny, gdy pojawiają się nawroty i okresy remisji. U około 10% chorych przebieg jest jednofazowy – po leczeniu uzyskuje się trwałą poprawę. Ze względu na niespecyficzność objawów, CIDP bywa mylona z innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi.

„W moim przypadku choroba rozwijała się stopniowo. Podczas urlopu nad morzem w czerwcu 2022 r. zauważyłam delikatne mrowienie pod palcami stóp. Przypisałam to problemom z kręgosłupem szyjnym, które mam od kilku lat. Dziwne natomiast było to, że bardzo bolały mnie nogi, gdy chodziłam po plaży i stopy zapadały się w piasku. Z czasem mrowienia objęły całą stopę, a chodzenie nawet po płaskim podłożu stało się bolesnym wysiłkiem. Ogólnie byłam w dobrej kondycji, zdrowo się odżywiałam, gimnastykowałam się, nie doznałam żadnego urazu. Pewnego dnia chciałam pobiec za moją córką. Ku memu zaskoczeniu nogi nie chciały się odbić od podłoża. Ortopeda wykluczył ucisk na rdzeń kręgowy, ale objawy nasilały się. Zaczęłam chodzić na miękkich kolanach. Gdy schodziłam po schodach, czasem kolana uginały się więcej niż potrzeba i robiło się niebezpiecznie. Nie mogłam podskoczyć, czułam ogromną niemoc w mięśniach, która stopniowo przesuwała się do górnej części ciała. Neurolog stwierdził, że konieczne są szczegółowe badania w szpitalu. Przez dwa tygodnie oczekiwania na hospitalizację obserwowałam ze łzami w oczach, jak moje palce stóp >>wyłączają się<< po kolei. Coraz trudniej było mi utrzymać równowagę, doszło do tego, że nawet filiżanka kawy była za ciężka, by ją podnieść. Bałam się, czy następnego dnia moje ciało będzie miało siłę podnieść się rano z łóżka. Byłam przerażona, ale nikt mnie nie rozumiał, bo wyglądałam na zdrową. Gdy trafiłam na Oddział Neurologiczny Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego im. Ludwika Perzyny w Kaliszu już ledwo chodziłam. Podeszwy stóp stały się bolesne. Gdy nimi ruszałam, miałam wrażenie, jakby na powierzchni skóry pękał zastygnięty wosk. W szpitalu przeszłam serię badań, by wykluczyć najbardziej prawdopodobne schorzenia. Ostatnie badanie – EMG – było kluczowe. Po czterech dniach badań usłyszałam: przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna – CIDP. Otrzymałam standardowe leczenie pierwszej linii sterydami oraz skierowanie do ośrodka prowadzącego program lekowy. Po pięciu miesiącach zostałam przyjęta w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Poznaniu specjalizującym się w opiece pacjentów z CIDP. To był przełom, ponieważ przez skutki uboczne sterydów nie byłam w stanie funkcjonować. Gdy zaczęłam przyjmować immunoglobuliny, moja sprawność i mój standard życia wreszcie się poprawiły – choć leczenie wiązało się z koniecznością hospitalizacji co 4-6 tygodni. Było to uciążliwe, ale konieczne, by w ogóle funkcjonować. Jestem wdzięczna zespołowi Oddziału Neurologicznego M2 Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Poznaniu za opiekę, bo czułam się tam jak w domu, a przede wszystkim bezpieczna i zaopiekowana. W końcu ktoś rozumiał, z czym się borykam. Moment, kiedy pierwszy raz od diagnozy stanęłam na palcach, pamiętam do dzisiaj: łzy, szczęście, nadzieja, że coś się poprawia. Dziś, znając historie innych chorych na CIDP, mogę powiedzieć, że miałam szczęście, że trafiłam na lekarza dociekliwego i empatycznego wobec pacjenta. Dzięki temu diagnozę otrzymałam stosunkowo szybko i to w szpitalu, który nie specjalizuje się w CIDP. Niestety w większości przypadków odyseja diagnostyczna chorych potrafi trwać kilka lat, a nierzadko zdarzają się sugestie, że należy udać się do psychiatry. Wynika to z małych doświadczeń lekarzy z CIDP – w końcu to choroba ultra rzadka. A świadomość, że taka choroba w ogóle istnieje i jakie objawy jej towarzyszą, to klucz do szybkiej diagnostyki i rozpoczęcia leczenia” – opowiada Lucyna Wierzowiecka.

Wczesna diagnoza daje szansę

„Rozpoznanie przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii opiera się na wnikliwym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz badaniach, takich jak elektromiografia (EMG) i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego, który pobierany jest od pacjenta podczas procedury punkcji lędźwiowej. Niekiedy trzeba poszerzyć diagnostykę, aby wykluczyć inne choroby, które mogą przypominać CIDP. Ponieważ nie ma jednoznacznych markerów biologicznych CIDP, kluczowe są kryteria kliniczne i elektrodiagnostyczne, ale mamy bardzo dobre kryteria rozpoznania opracowane przez grupę europejskich ekspertów. Sprawna diagnostyka jest bardzo ważna, ponieważ pozwala na wczesne rozpoznanie tej choroby, a co za tym idzie – na szybkie wdrożenie właściwego leczenia, co zwiększa szansę pacjenta na częściową lub nawet pełną remisję. Wielu pacjentów, pomimo ciężkich początków, może wrócić do pracy zawodowej i normalnej aktywności życiowej” – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych i członka prestiżowej międzynarodowej sieci GBS/CIDP Excellence Centre.

Leczenie CIDP ma na celu zahamowanie reakcji autoimmunologicznej układu odpornościowego pacjenta. W pierwszej kolejności wykorzystuje się kortykosteroidy, a gdy te okazują się nieskuteczne lub są przeciwwskazane – immunoglobuliny podawane we wlewach dożylnych (IVIg), które uważane są za złoty standard w terapii CIDP, lub plazmaferezę. U części pacjentów stosuje się również leki immunosupresyjne, zawsze potrzebna jest rehabilitacja (fizjoterapia), wspomagająca powrót do sprawności i poprawiająca jakość życia osób chorych.

Immunoglobuliny – złoty standard

Szacuje się, że w Polsce na CIDP choruje około 2600 osób (czyli ok. 0,007% populacji) [1]. Z dostępnych danych literaturowych wynika, że u około 40% pacjentów leczenie sterydami nie działa w oczekiwany sposób lub jest przeciwwskazane – w Polsce to ponad 1000 osób, dla których podstawą terapii są immunoglobuliny. Dane z badania PATH pokazują, że aż około 90% z nich dobrze odpowiada na leczenie immunoglobulinami dożylnymi, osiągając stabilizację choroby.

W Polsce leczenie CIDP prowadzone jest od 2014 r w ramach programu lekowego B.67, który realizowany jest w wielu ośrodkach w całym kraju. Program ten dotyczy leczenia immunoglobulinami dożylnymi różnych chorób neurologicznych o podłożu autoimmunologicznym (w tym m.in. miastenii, zespołu Devica, miopatii zapalnych czy właśnie CIDP).

„Zadaniem immunoglobulin jest modulowanie odpowiedzi immunologicznej, (w przypadku CIDP – zahamowanie niszczenia osłonek mielinowych) i złagodzenie objawów neurologicznych. Leczenie to jest stosowane w przypadkach, gdzie inne metody terapeutyczne nie przynoszą oczekiwanych rezultatów, a jego celem jest zmniejszenie postępu choroby i poprawa jakości życia pacjentów. U pacjentów, u których udało się osiągnąć stabilizację choroby za pomocą leczenia immunoglobulinami dożylnymi, wskazane jest zastosowanie leczenia podtrzymującego – z wykorzystaniem immunoglobulin podawanych podskórnie. Warto też zauważyć, że około połowa pacjentów aktualnie leczonych w programie B.67 to osoby z rozpoznaniem przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii” – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nowa szansa w programie lekowym

Od 1 lipca 2025 r. w programie B.67 dostępna jest kolejna nowa, refundowana terapia. To nowoczesna immunoglobulina podskórna z hialuronidazą stosowana jako leczenie podtrzymujące po wcześniejszej stabilizacji pacjenta terapią dożylną. Charakteryzuje się wysoką biodostępnością (porównywalną z dożylnymi immunoglobulinami), a badania kliniczne potwierdziły jej wysoką skuteczność i bezpieczeństwo.

„Kolejny, drugi już preparat immunoglobulin podawany podskórnie w programie B.67 to realny postęp, który poprawi dostępność terapii domowej. Terapie podskórne uwalniają pacjenta od konieczności regularnych wizyt w szpitalu na podanie leku dożylnego. To bardzo ważne, ponieważ wielu naszych pacjentów z CIDP to osoby, które dzięki leczeniu mogą pracować zawodowo, kontynuować kształcenie. Ten lek podaje się co 3-4 tygodnie w domu, co jest olbrzymią ulgą dla chorych i ich rodzin. Leczenie domowe – bez konieczności wizyt w szpitalu – nie tylko zmniejsza stres i obciążenie chorobą dla pacjenta, ale też obniża koszty systemowe. Uwalnia miejsce w szpitalu i czas specjalistów dla kolejnych pacjentów, którzy wymagają diagnostyki i leczenia. Dzięki temu system ochrony zdrowia może pracować bardziej efektywnie. A możliwość indywidualnego dobrania leku do potrzeb konkretnego pacjenta jest kluczowa w chorobach przewlekłych” – tłumaczy prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

„Doceniamy tę decyzję, ale jednocześnie zwracamy uwagę, że nadal wielu pacjentów napotyka poważne trudności w dostępie do diagnozy, leczenia i odpowiedniego wsparcia. Liczymy, że to działanie będzie początkiem szerszych zmian systemowych, które realnie poprawią jakość życia chorych. A przede wszystkim wzrośnie liczba osób kwalifikowanych do programu lekowego B.67. Jako organizacja pacjencka w organizacji jesteśmy otwarci na współpracę z Ministerstwem Zdrowia. Postęp medycyny i rosnąca dostępność do nowoczesnych terapii, to szansa na faktyczną poprawę jakości naszego życia” – podkreśla Lucyna Wierzowiecka.

„To dobry kierunek. Jako środowisko neurologiczne liczymy, że nowoczesne terapie staną się standardem w leczeniu chorób rzadkich w Polsce” – podsumowuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

CIDP pozostaje chorobą poważną, ale nie wyrokiem. Wczesna diagnostyka, dostęp do terapii i rehabilitacja mogą pozwolić wielu osobom na powrót do aktywnego życia. Nowoczesne immunoglobuliny podskórne oferują większą niezależność i lepszą jakość życia, a także przynoszą wymierne oszczędności dla systemu zdrowotnego. To dowód, że w leczeniu chorób rzadkich priorytetem powinna być zarówno skuteczność terapeutyczna, jak i komfort pacjenta.

Źródło: PAP MediaRoom

Miastenia, nazywana najczęstszą z chorób rzadkich, to schorzenie, które dotyka około 9 tysięcy Polaków. Choć w ostatnich latach w leczeniu tej przewlekłej choroby autoimmunologicznej dokonał się przełom, a nowoczesne terapie biologiczne są już częściowo refundowane w Polsce, wielu pacjentów nadal nie może z nich skorzystać. Jak pokazują dane, realny dostęp do innowacyjnych leków w ramach programu lekowego B.157 jest nadal mocno ograniczony. Eksperci podkreślają, że skuteczne leczenie miastenii nie tylko poprawia jakość życia chorych, ale także zmniejsza obciążenia dla systemu ochrony zdrowia i całego społeczeństwa.

 

Pani Profesor, mówi się, że miastenia to najczęstsza wśród neurologicznych chorób rzadkich. Czym właściwie jest miastenia i z czym zmagają się osoby, które na nią chorują?
Miastenia, a dokładniej miastenia rzekomoporaźna, to przewlekła choroba autoimmunologiczna o podłożu nerwowo-mięśniowym. Charakteryzuje się przede wszystkim nadmierną męczliwością mięśni, która może dotyczyć zarówno pojedynczych mięśni – na przykład powiek czy poruszających naszymi oczami (tzw. gałkoruchowych) – lub innych niż oczne grup mięśniowych, w tym mięśni odpowiedzialnych za mówienie, połykanie, oddychanie czy poruszanie się. Wówczas mówimy o miastenii uogólnionej. W skrajnych przypadkach może dojść do tzw. przełomu miastenicznego związanego z zajęciem przez chorobę mięśni oddechowych. Jest to bardzo poważny stan zagrażający życiu pacjenta i wymagający intensywnej terapii prowadzonej w warunkach hospitalizacji.

Jak miastenia wpływa na codzienne życie pacjentów?

W bardzo różnym stopniu. Ponad 60% pacjentów z miastenią choruje łagodnie, a połowa osiąga stan remisji nawet bez stosowania żadnych leków. U niektórych do dobrej kontroli objawów wystarcza podawanie leków objawowych. U wielu innych niestety choroba w dużym stopniu zaburza codzienne funkcjonowanie. Pacjenci mają trudności z wykonywaniem podstawowych czynności, takich jak chodzenie po schodach, podnoszenie się z łóżka, a nawet przygotowanie posiłku czy ubranie się. Szacujemy, że połowa chorych jest zmuszona do rezygnacji z pracy zawodowej, nie z wyboru, lecz z powodu niemożności jej wykonywania. A trzeba podkreślić, że około połowa z ok. 9 tys. pacjentów z miastenią to osoby w wieku produkcyjnym. Miastenia to choroba, która u wielu chorych bardzo znacząco ogranicza ich samodzielność. Co trzeci chory potrzebuje stałej pomocy opiekuna. To ogromne obciążenie – nie tylko dla pacjenta, ale i dla jego najbliższych, a co za tym idzie – dla całego społeczeństwa.

Czy coś się zmienia w leczeniu tej choroby?

Na szczęście, zmienia się bardzo dużo. Można wręcz powiedzieć, że w ostatnich latach dokonał się prawdziwy przełom w leczeniu miastenii. Do tej pory dominowało leczenie objawowe i immunosupresyjne – skuteczne u niektórych chorych, ale niosące ze sobą przy wieloletnim stosowaniu poważne skutki uboczne. Od 2024 roku w Polsce działa program lekowy B.157 dedykowany dla chorych na uogólnioną miastenię, w ramach którego refundowane są obecnie trzy leki biologiczne, w tym dwie nowoczesne, spersonalizowane terapie ukierunkowane na przyczynę choroby. Są to leki znacznie skuteczniejsze i lepiej tolerowane przez pacjentów. Dla osób, dla których życie z miastenią oznacza codzienne zmaganie się z niezwykle uciążliwymi objawami oraz całkowite wyłączenie z aktywności społecznej, rodzinnej i zawodowej, te leki stanowią szansę na odmianę ich losu i powrót do normalności. Chcielibyśmy leczyć ich skutecznie, bezpiecznie i nowocześnie, redukując działania niepożądane.

Czy pacjenci rzeczywiście mają dostęp do tych nowoczesnych terapii?

I tu niestety pojawia się pewien problem. Program lekowy formalnie działa, ale realny dostęp do leczenia jest wciąż bardzo ograniczony. Z danych wynika, że do tej pory włączono do programu około 60 pacjentów, podczas gdy spełniających kryteria kwalifikacji jest szacunkowo około 150 chorych. To oznacza, że dwie trzecie pacjentów nadal nie może skorzystać z leczenia, które może im uratować życie lub bardzo znacząco poprawić jego jakość – zapewnić im samodzielność i bezpieczeństwo, a także pozwolić ich opiekunom na powrót do swoich codziennych aktywności.

Dlaczego tak się dzieje?

Powodów jest kilka. Proces kontraktowania tego programu w poszczególnych województwach był rozłożony w czasie, podobnie proces zakupu innowacyjnych leków – procedury przetargowe wciąż trwają. Mam nadzieję, że wchodzimy okres realnej realizacji tego programu i że barier administracyjnych już nie będzie. Nadal jednak nowych włączeń pacjentów do tego programu lekowego jest bardzo mało. Warto też zwrócić uwagę na postulaty środowiska neurologicznego zgłaszane od wielu lat. To konieczność retaryfikacji tzw. obsługi programów lekowych, a więc pracy ludzkiej. Programy lekowe są bardzo wymagające w realizacji, związane z licznymi obciążeniami administracyjnymi, czasochłonne dla lekarzy. Prowadzenie kolejnych programów powinno pozwalać na zatrudnianie pracowników niezbędnych dla realizacji tych niezwykle ważnych świadczeń, powinno być powodem dumy i zadowolenia dyrektorów naszych placówek. Dumy z tego, ze leczymy nowocześnie najbardziej potrzebujących pacjentów, ale także zadowolenia, że są to procedury rentowne dla szpitala.

Jakie są Pani oczekiwania wobec przyszłości leczenia miastenii w Polsce?
Chciałabym, aby każdy pacjent z miastenią, który kwalifikuje się do leczenia nowoczesnymi lekami, faktycznie miał do niego dostęp. Dziś często stoimy przed dramatycznym wyborem: dać pacjentowi przestarzały lek z licznymi skutkami ubocznymi, czy nie dać mu nic. A przecież mamy dostępne nowoczesne terapie, które mogą przywrócić tym ludziom normalne życie – możliwość pracy oraz bycia aktywnym członkiem rodziny i społeczeństwa. Wierzę, że krok po kroku będziemy się do tego zbliżać – w tempie, które wyznacza współczesna medycyna i standardy leczenia miastenii na świecie.

Miastenia to choroba, która – choć rzadka – w wielu przypadkach drastycznie obniża jakość życia pacjentów. Dzięki nowoczesnym lekom refundowanym w Polsce od 2024 roku pojawiła się realna szansa na poprawę zdrowia i funkcjonowania chorych. Niestety, bariery administracyjne, niedostateczne finansowanie i ograniczenia kadrowe sprawiają, że dostęp do terapii nadal jest zbyt mały. Eksperci apelują o usprawnienie programu lekowego, który może stać się narzędziem skutecznej i nowoczesnej opieki nad osobami z miastenią. Tylko pełna realizacja potencjału tych terapii pozwoli pacjentom na odzyskanie samodzielności, a ich opiekunom – na powrót do normalnego życia.

Źródło: Komunikat Prasowy

Rząd zaprezentował projekt nowelizacji ustawy o systemie informacji w ochronie zdrowia, zakładający stworzenie Ewidencji Potencjału Świadczeniodawcy (EPS). System ten umożliwi centralne, bieżące monitorowanie m.in. liczby łóżek, personelu, materiałów medycznych i zasobów krwi – zarówno w sytuacjach standardowych, jak i kryzysowych.

Polska stała się jednym z liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a skuteczna diagnostyka i dostęp do nowoczesnych terapii przynoszą wymierne rezultaty – pacjenci żyją dłużej i lepiej. Ale to właśnie ten sukces medycyny ujawnia nowy, poważny problem systemowy: brak odpowiedniego wsparcia dla młodych dorosłych w procesie przejścia z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych. O wyzwaniach, jakie stoją przed systemem ochrony zdrowia, debatowali eksperci, lekarze, fizjoterapeuci i rodziny pacjentów podczas XIII Weekendu ze SMAkiem organizowanego przez Fundację SMA.

W Polsce opieka nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) osiągnęła imponujący poziom. Jeśli chodzi o diagnozowanie i leczenie tej choroby należymy do światowej czołówki – krajowy program badań przesiewowych i program lekowy są stawiane za wzór. Jednakże, jak podkreślają eksperci, do ideału wciąż trochę brakuje. Najważniejszymi kwestami do rozwiązania pozostają skoordynowana opieka mulitidyscyplinarna oraz efektywna tranzycja, czyli płynne przejście pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu leczenia dla dorosłych. O tym, jak sprostać tym wyzwaniom rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbywała się 13-14 czerwca z Warszawie. W tegorocznym wydarzeniu uczestniczyło ponad 100 rodzin żyjących z SMA oraz liczne grono ekspertów i specjalistów różnych dziedzin, sprawujących opiekę nad osobami z SMA.

Dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśliła, że w ramach programu badań przesiewowych, który funkcjonuje w całej Polsce, przebadano już ponad milion noworodków. Równie sprawnie działa program lekowy, który obecnie realizowany jest w 37 ośrodkach. Co więcej, program dynamicznie się rozwija. – „Wprowadzono możliwość leczenia nusinersenem w ciąży, rozszerzono wskazania do stosowania risdiplamu, który obecnie może być stosowany u niemal każdego pacjenta włączanego do programu oraz umożliwiono terapię pomostową dla dzieci z czasowymi przeciwwskazaniami do terapii genowej” – wyliczała ekspertka. Dodatkowo, jak zaznaczyła, w ostatnim czasie do obrotu dopuszczono nową formę risdiplamu – w tabletkach. Na szybkie wprowadzenie tabletek do programu lekowego liczą zarówno pacjenci, jak i lekarze, bo jest to postać leku znacznie ułatwiająca zarówno codzienne życie z rdzeniowym zanikiem mięśni, jak i proces leczenia.

Tranzycja: luka systemowa
– „Dzięki temu, że obecnie bardzo dobrze diagnozujemy i leczymy rdzeniowy zanik mięśni, będzie rosła grupa pacjentów, którzy osiągają pełnoletność. I jest to zupełnie nowe wyzwanie systemowe. Pacjenci, którzy kończą 18. rok życia, zderzają się z wieloma barierami, a system ochrony zdrowia nie jest gotowy, aby zapewnić im ciągłość wielospecjalistycznego leczenia, którego ci pacjenci potrzebują, czyli opieki nie tylko ze strony neurologów, ale również fizjoterapeutów, rehabilitantów, ortopedów czy pulmonologów. Brak dostępu do rehabilitacji po 18. roku życia to marnowanie efektów świetnej inwestycji w leczenie” – mówiła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Rady do spraw Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia.

W Polsce brakuje spójnych ścieżek przejścia pacjentów z systemu dziecięcego do dorosłego, brakuje też ośrodków dla osób dorosłych realizujących program leczenia SMA – nie ma ich m.in. w Białymstoku czy Olsztynie, za mało jest ich także w województwach pomorskim i mazowieckim. Ale brak odpowiednich ośrodków to nie jedyny problem. Wyzwaniem są też kwestie administracyjne: skomplikowane procedury przekazywania dokumentacji, brak koordynatorów opieki oraz brak sformalizowanej komunikacji między neurologami dziecięcymi a neurologami dla dorosłych. – „Dla dobra pacjenta bezcenny jest nie tylko kontakt między neurologiem dziecięcym a neurologiem dla dorosłych, ale także pomiędzy fizjoterapeutą z ośrodka pediatrycznego, który oddaje pacjenta a fizjoterapeutą z ośrodka dla dorosłych, który go przejmuje. Pewne różnice w sposobie wykonywania testów funkcjonalnych mogą bowiem doprowadzić do błędnych ocen stanu pacjenta, co może skutkować wyłączeniem z leczenia” – apelowała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Konieczność indywidualnego podejścia
Eksperci zaapelowali o elastyczność i wrażliwość systemu. Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak zasugerowała, że dobrym rozwiązaniem byłoby umożliwienie pacjentowi pozostania w ośrodku dziecięcym do matury, a zmiana miejsca leczenia powinna zależeć od jego dalszych planów edukacyjnych. Ta propozycja została pozytywnie przyjęta przez obecną na debacie minister zdrowia Urszulę Demkow. Z kolei dr n. med. Tomasz Potaczek wskazał, że operacje skoliozy u pacjentów 18–20-letnich nadal powinny być prowadzone w ośrodkach pediatrycznych: – „Zarówno operacja, jak i opieka okołooperacyjna są w SMA wyjątkowe i powinny być prowadzone w ośrodkach mających duże doświadczenie w tym obszarze” – przekonywał specjalista.

– „Musimy skupić się na tym, jak systemowo pomóc starszym dzieciom i dorosłym z SMA. Pamiętajmy przy tym, że cele fizjoterapii prowadzonej u młodych dorosłych z SMA są inne niż w przypadku małych dzieci. To np. poprawa jakości głosu, która ułatwia funkcjonowanie zawodowe” – zauważyła dr hab. n. kf Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska.

– „Nasze obawy dotyczą tego, jak będzie wyglądać leczenie prowadzone przez nowy zespół terapeutyczny. Czy podejście do młodego pacjenta będzie tak samo empatyczne jak w placówce pediatrycznej? Czy punkty w skalach motorycznych przyznane w szpitalu pediatrycznym pokryją się z punktami w nowej placówce, a tym samym, czy utrzymamy się w programie lekowym? Kto zadba o koordynację leczenia? Takich pytań pojawia się mnóstwo, dlatego jako Fundacja SMA pracujemy nad kartą przeniesienia, która pomoże zmniejszyć ogromny stres związany z tranzycją u pacjentów i ich rodziców” – zaznaczyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, mama 17-letniej Emilii chorującej na rdzeniowy zanik mięśni.

Eksperci zgodnie przyznali, że SMA jest chorobą, która może posłużyć za model dla opieki tranzycyjnej nad pacjentami z innymi chorobami rzadkimi. – „Warto dalej pogłębiać sukces, jaki wspólnym wysiłkiem osiągnęliśmy w SMA i stworzyć ogólnopolski model tranzycji” – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Kluczowe rekomendacje
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow zapewniła, że resort jest otwarty na wprowadzenie systemowych rozwiązań. – „Obecnie z powodzeniem działa platforma e-konsultacji dla kardiologii i nie ma przeszkód do tego, aby rozszerzyć ją na choroby rzadkie. Planujemy też wdrożenie karty pacjenta z chorobami rzadkimi. I na pewno musimy uzupełnić białe plamy na mapie Polski, jeśli chodzi o ośrodki dla dorosłych” – powiedziała minister zdrowia.

Eksperci przedstawili konkretne rekomendacje. Po pierwsze – konieczne jest stworzenie ogólnokrajowego programu tranzycji z pilotażem w wybranych ośrodkach. Kluczowe jest sformalizowanie i odpowiednia wycena e-konsultacji między lekarzami i fizjoterapeutami, a także zapewnienie koordynatora opieki – osoby, która nie musi być lekarzem, ale będzie odpowiedzialna za organizację procesu leczenia, badań i kontaktów z różnymi specjalistami. Postulowane jest również utrzymanie wysokospecjalistycznych procedur w ośrodkach pediatrycznych, pomimo osiągnięcia przez pacjenta z SMA pełnoletniości. Dzięki współpracy lekarzy, fizjoterapeutów, organizacji pacjenckich i decydentów można stworzyć model, który stanie się wzorem dla systemu opieki w innych chorobach rzadkich.

Konferencja poświęcona SMA dobitnie pokazała, że sukcesy w terapii i diagnostyce tej rzadkiej choroby muszą iść w parze z modernizacją systemu opieki. Główne rekomendacje obejmują stworzenie ogólnokrajowego programu tranzycji, uzupełnienie brakujących ośrodków leczenia dorosłych pacjentów z SMA, powołanie koordynatorów opieki oraz formalne rozwiązania zapewniające ciągłość leczenia i rehabilitacji. Dzięki determinacji środowisk eksperckich i organizacji pacjenckich – takich jak Fundacja SMA – możliwe jest opracowanie modelu, który stanie się wzorem dla innych chorób rzadkich w Polsce.

Zródło: PAP MediaRoom

Przyspieszenie badań genetycznych to warunek konieczny dla skutecznego leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) – podkreślają eksperci i organizacje pacjenckie. Diagnostyka trwająca miesiącami utrudnia szybki dostęp do terapii i opóźnia decyzje terapeutyczne, które mogą poprawić jakość i długość życia chorych. W Polsce procedury są zbyt wolne, a dostępność do nowoczesnych metod wciąż ograniczona. Specjaliści apelują o systemowe zmiany i lepsze wykorzystanie możliwości, jakie daje medycyna personalizowana.

 

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, którą można skutecznie powstrzymać pod warunkiem znaczącego zwiększenia dostępności do badań genetycznych i przyśpieszenia diagnostyki, co pozwoli na szybsze wdrożenie odpowiedniej terapii – wskazali eksperci podczas konferencji prasowej w Centrum Prasowym PAP. Dodali, że pacjenci z ALS czekają na refundację nowej terapii w mutacji genu SOD1 i wdrożenie multidyscyplinarnej opieki.

Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, otwierając konferencję prasową pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, zauważył, że na ALS najczęściej chorują osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie.

„ALS choć jest rzadką chorobą, jej niszczycielskie konsekwencje dotykają nie tylko samych pacjentów, ale i ich rodziny” – powiedział.

Zwrócił uwagę, że ponad rok temu została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia, modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1, która dała realną szansę na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia pacjentów, ale wciąż nie jest ona refundowana.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wskazała, że ALS (z łaciny SLA, od sclerosis lateralis amyotrophica), to choroba neurozwyrodnieniowa, która dotyka głównie neurony ruchowe.

„Choroba Parkinsona czy Alzheimera uszkadza różne neurony, zaś ALS atakuje tylko te, które odpowiedzialne są za ruch: w obrębie twarzy – mówienie i połykanie, w obrębie rąk i nóg. Zwykle od zachorowania do czterokończynowego porażenia, braku możliwości mówienia, połykania i oddychania mija od 3 do 5 lat. Mamy chorych, którzy żyją 15-20 lat, ale też mamy chorych, którzy dochodzą do momentu zamknięcia, czyli zamknięcia w swoim ciele przy zachowanym myśleniu, odczuwaniu, emocjach, nawet w ciągu roku” – powiedziała prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Dodała, że na ALS rocznie zapada w Polsce 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3 tys. Według prof. Kuźmy-Kozakiewicz ALS występuje w różnych postaciach klinicznych, które różnią się lokalizacją początkowych objawów, tempem rozwoju i rokowaniem.

„Najczęściej, bo aż w 70 proc. przypadków diagnozuje się postać klasyczną z osłabieniem i zanikiem dystalnym mięśni jednej kończyny” – podała.

Zwróciła uwagę, że ok. 90 proc. przypadków ALS występuje sporadycznie, zaś 10 proc. ma postać występującą rodzinnie. Podkreśliła, że genetyczne podłoże ALS dotyczy 21 proc. chorych i może występować zarówno w rodzinnej, jak i sporadycznej postaci.

„Dotychczas zidentyfikowano ok. 40 genów, w których mutacje mogą spowodować lub są związane z ALS. Z tej puli wyróżniają się cztery geny, które stanowią najczęstszą przyczynę genetycznego ALS. Na pierwszym miejscu jest C9orf2, na drugim SOD1. Szacuje się, że w Polsce mutacja w genie SOD1 może dotyczyć grupy ok. 100 chorych” – podała ekspertka.

O możliwościach leczenia pacjentów z mutacją w genie SOD1 mówiła dr Anna Gruszczak z Kliniki Neurologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, przywołując pozytywny przykład siedmiorga pacjentów, którzy zakwalifikowali się do programu wczesnego dostępu do terapii pod jej kierownictwem.

Podkreśliła, że w maju 2024 roku został zarejestrowany pierwszy przełomowy lek, modyfikujący przebieg choroby w mutacji w genie SOD1.

„Z naszych doświadczeń klinicznych wynika, że leczenie tym preparatem staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia w 63 procentach. Niestety wciąż ta terapia nie jest refundowana, więc dostęp do niej jest bardzo ograniczony” – zauważyła dr Gruszczak. Dodała, że trwają badania nad leczeniem innych mutacji, więc jest nadzieja dla szerszej grupy chorych na ALS.
W ocenie prof. Aliny Kułakowskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, ALS nie jest wcale chorobą ultrarzadką.

„To co doskwiera pacjentom z ALS, to zbyt długa diagnostyka, która nie zawsze oznacza dopasowanie skutecznej terapii” – wskazała.

Dodała, że ogromnym wyzwaniem dla pacjentów i lekarzy jest przyśpieszenie badań genetycznych, żeby oznaczyć mutacje w genie.

„Te badania są kluczowe dla dobrania odpowiedniej terapii, która skutecznie spowolni lub nawet zatrzyma chorobę” – podkreśliła.

Ekspertka zaznaczyła, że trzeba wprowadzić systemowe rozwiązania, aby ułatwić tym pacjentom dostęp do szybkich badań genetycznych, choć nie będzie to łatwe, bo brakuje genetyków.

Według prof. Kułakowskiej kolejnym wyzwanie jest zapewnienie koordynowanej opieki multidyscyplinarnej pacjentom w czasie leczenia.

„ALS jest chorobą przewlekłą, więc opieka neurologiczna nie wystarczy. Naszym pacjentom potrzeba wsparcia psychologicznego, w rehabilitacji, a na późniejszym etapie choroby, również potrzebne jest wsparcie pulmonologiczne” – powiedziała.

Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta i opiekun Rady Organizacji Pacjentów przy RPP podkreśliła, że Rzecznik Praw Pacjentów podejmuje działania wspierające pacjentów z ALS.

„Wspólnie z organizacjami pacjenckimi zabiegamy w resorcie zdrowia o to, żeby przyśpieszyć badanie genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem ALS poprzez ominiecie poradni genetycznej, gdzie są bardzo długie kolejki. Szybkie wykonanie badania genetycznego pozwoli bowiem wyłapać mutację i dobrać do niej odpowiednie leczenie, bo w tej chorobie czas jest kluczowy, żeby ochronić pacjenta przed niepełnosprawnością” – wskazała.

Swoim doświadczeniem diagnostycznym podzieliła się Barbara Gołubowska, pacjentka chorująca na ALS z mutacją SOD1. Opowiedziała o pierwszych symptomach choroby, które były niegroźne i dość mylące, a sam proces kolejnych badań i konsultacji wraz z badaniem genetycznym trwał łącznie cztery lata.

„Szansa na nową, skuteczną terapię pojawiła się z czasem. To było dla mnie jak wygrana na loterii. Po roku leczenia moja choroba spowolniła, a nawet się zatrzymała, dzięki czemu mogę w miarę normalnie pracować, wychowywać córki i podróżować” – powiedziała pacjentka.

O dobrodziejstwie terapii ukierunkowanej na genetyczną przyczynę ALS i potrzebie jej refundacji mówił podczas konferencji strażak Mariusz Żywko, który również zachorował na ALS z mutacją genu SOD1.

„Dzięki tej terapii mogę być sprawny i dalej pracować, choć nie na pierwszej linii ognia, ale jako szkoleniowiec’’ – zapewnił.

Na zakończenia spotkania Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium wskazała, że jest szansa na skuteczne leczenie stwardnienie zanikowego bocznego w Polsce.

„Trzeba tylko przyśpieszyć diagnostykę, zwłaszcza badania genetyczne, które pozwolą wdrożyć odpowiednie leczenie, zanim choroba zrobi spustoszenie w organizmie” – oceniła.

Dodała, że chorzy potrzebują też szybkiej rehabilitacji i opieki koordynowanej spinającej kilku specjalistów, jak ma to miejsce w onkologii.

„Teraz pacjenci i ich rodziny ponoszą duże koszty rehabilitacji i opieki. Przykładów tych kosztów jest wiele, jak np. asystor kaszlu, który nie jest refundowany przez NFZ, a który dla pacjentów w zawansowanym stadium choroby może być niezbędny do życia” – zaznaczyła.

Członkini Stowarzyszenia Dignitas Dolentium zwróciła też uwagę, że pacjenci z ALS i ich rodziny z niecierpliwością czekają na ustawę o asystencji osobistej.

Źródło informacji: PAP MediaRoom