Badania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu pokazują, jak nauka może przekładać się na konkretną pomoc pacjentom: szybsze rozpoznawanie chorób rzadkich u dzieci, rekomendacje dla lekarzy, skoordynowaną opiekę specjalistyczną i wsparcie rodzin. Rok 2026 jest kolejnym etapem wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich, a zespół kierowany przez prof. Roberta Śmigla, członka Rady Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich przy NFZ, a także prof. Annę Rozensztrauch, pioniera badań nad jakością życia w chorobach rzadkich, od lat łączą badania naukowe z codzienną praktyką kliniczną.

Choroby rzadkie, choć każda z osobna dotyczy niewielkiej grupy pacjentów, łącznie stanowią jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Są częstą przyczyną hospitalizacji dzieci i jednym z istotnych czynników śmiertelności niemowląt. Dla rodzin oznaczają zwykle długą drogę do rozpoznania („odyseja diagnostyczna”), konsultacje u wielu specjalistów, niepewność oraz konieczność organizowania opieki medycznej, rehabilitacyjnej i psychologicznej.

W 2026 roku w Polsce kontynuowana jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do badań diagnostycznych, prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, wdrażanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,  której redaktorem jest prof. Śmigiel). To działania systemowe, ale ich skuteczność weryfikuje się przede wszystkim w praktyce – przy łóżku pacjenta, w poradni genetycznej, podczas rozmowy z rodziną i w decyzjach podejmowanych przez zespoły specjalistów.

Diagnoza przełomem

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

 

– W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

– W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów – podkreśla prof. Robert Śmigiel. – Nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Szczególne znaczenie ma rozwój diagnostyki genetycznej. W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1300 dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

Dla rodzin taka informacja ma ogromne znaczenie. Rozpoznanie konkretnej przyczyny choroby pozwala lepiej zrozumieć stan dziecka, zaplanować dalszą opiekę, określić ryzyko wystąpienia podobnych problemów w rodzinie i szybciej rozpocząć odpowiednie działania terapeutyczne, rehabilitacyjne oraz wspierające rozwój.

Kompleksowa opieka i edukacja

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Robert Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

– W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem – zaznacza prof. Robert Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład  rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

Dorobek zespołów UMW w obszarze chorób rzadkich obejmuje setki publikacji międzynarodowych, a wyniki badań zasilają specjalistyczne bazy wiedzy, takie jak Orphanet. Dzięki temu ustalenia naukowców mogą być wykorzystywane przez lekarzy i badaczy w innych ośrodkach, wspierając rozpoznawanie chorób oraz rozwój nowych metod postępowania.

Najważniejszy pozostaje jednak pacjent. W przypadku chorób rzadkich postęp naukowy ma bardzo praktyczny wymiar: może oznaczać szybszą diagnozę, trafniejsze leczenie, lepiej zaplanowaną rehabilitację, wsparcie psychologiczne oraz większe poczucie bezpieczeństwa dla rodziny. Dlatego działania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu łączą badania, klinikę, edukację i współpracę społeczną.

– Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przez diagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom – podsumowuje prof. Robert Śmigiel.

Źródło: inf. pras.

9 czerwca, w Światowy Dzień Świadomości Choroby Battena, eksperci i organizacje pacjenckie ponownie zwracają uwagę na dramatyczną sytuację dzieci chorujących na CLN2 – jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego. Choć w wielu krajach europejskich standardem jest leczenie cerliponazą alfa, które może znacząco spowolnić postęp choroby, polscy pacjenci nadal nie mają do niego dostępu. W efekcie część rodzin decyduje się na emigrację, aby ratować życie i sprawność swoich dzieci. Specjaliści podkreślają, że brak finansowania terapii pozostaje jedną z najpilniejszych niezaspokojonych potrzeb medycznych w obszarze chorób rzadkich.

W Polsce dzieci z CLN2 wciąż nie mają dostępu do jedynej terapii spowalniającej postęp choroby, podczas gdy w wielu krajach Unii Europejskiej leczenie jest standardem. Cerliponaza alfa – enzymatyczna terapia zastępcza, która potrafi zatrzymać postęp choroby – pozostaje w Polsce poza zasięgiem pacjentów. Rodziny, które mogą, decydują się na emigrację, głównie do Niemiec, aby ratować życie swoich dzieci. Eksperci podkreślają, że brak dostępu do tej terapii jest dziś jedną z najbardziej palących niezaspokojonych potrzeb medycznych w obszarze chorób rzadkich.

CLN2 – choroba, która postępuje błyskawicznie

CLN2 ujawnia się zwykle między drugim, a czwartym rokiem życia. Choroba postępuje gwałtownie i odbiera dziecku wszystkie nabyte funkcje. 

– Pierwszymi objawami są trudne do opanowania napady padaczkowe, po których szybko pojawia się utrata mowy, pogarszanie widzenia oraz narastająca niepełnosprawność ruchowa. Dziecko w krótkim czasie staje się całkowicie zależne od opieki. Bez leczenia choroba prowadzi do przedwczesnego zgonu – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińka, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Terapia istnieje i działa – ale nie w Polsce

Terapia enzymatyczna zastępcza cerliponazą alfa, podawaną bezpośrednio do komór mózgu, jest dostępna w wielu krajach Europy.  – Leczenie to znacząco hamuje postęp choroby, a dzieci mają szansę zachować wiele sprawności. Im wcześniej podjęta terapia, tym mniej uszkodzeń w organizmie. W Niemczech działa kilka ośrodków, które leczą również polskich pacjentów.

W Polsce natomiast nie funkcjonuje program lekowy umożliwiający dostęp do tej terapii, mimo że jest ona zarejestrowana i stosowana w Unii Europejskiej od lat. – Przeraża nas myśl o każdym nowym rozpoznaniu, bo nie mamy pacjentom nic do zaproponowania – dodaje prof. Mazurkiewicz‑Bełdzińska.

Rodziny zmuszone do emigracji

Brak leczenia w kraju zmusza rodziny do dramatycznych decyzji. Rodzice opisują konieczność wyjazdu jako ogromne obciążenie emocjonalne, finansowe i organizacyjne. Przeprowadzka do obcego kraju, często podjęcie pracy poniżej kwalifikacji, rozłąka z bliskimi i życie w nieznanym systemie – to codzienność wielu rodzin, które chcą zapewnić swoim dzieciom terapię ratującą życie.

– To nie są łatwe decyzje. Nie każdy może wyjechać. O możliwości leczenia nie powinno decydować miejsce zamieszkania – mówi Małgorzata Skweres-Kuchta, prezes Fundacji Platynowa Drużyna, organizacji pacjentów działającej na rzecz podniesienia świadomości na temat tej rzadkiej choroby. – Fundacja powstała po to, by w Polsce – wraz z wyjazdem rodzin – nie zapomniano o problemie. Co roku mamy w kraju kilka nowych diagnoz CLN2, stosunkowo dużo na tle europejskim. Polskie rodziny stanowią większość pacjentów w niemieckim ośrodku specjalizującym się w leczeniu demencji dziecięcej. Dla rodzin to dramatyczne doświadczenia. Najpierw dowiadują się, że ich dziecko umiera, a zaraz potem, że pomóc mu mogą tylko za granicą i że liczy się każdy tydzień. Terapia hamuje postęp choroby. Decyzja o przeprowadzce do innego kraju jest złożona, nie zawsze możliwa. Zdarza się, że rodziny rozdzielają się – wyjeżdża jeden rodzic z dzieckiem, żeby jak najszybciej podjąć leczenie, reszta rodziny dołącza do niego po kilku tygodniach, miesiącach. Zależy nam na wypracowaniu takich rozwiązań, by polskie rodziny mogły skupić się na walce z chorobą, bez bagażu dodatkowych – już nie losowych – wyzwań i komplikacji – wyjaśnia Małgorzata Skweres-Kuchta.

Niezaspokojona potrzeba medyczna w Polsce

Eksperci podkreślają, że brak dostępu do terapii oznacza, że polskie dzieci mają gorsze rokowania wyłącznie z powodu miejsca zamieszkania. W chorobie, w której czas ma kluczowe znaczenie, każdy tydzień zwłoki to utrata kolejnych funkcji, których nie da się odzyskać.

Rodzice i środowisko medyczne apelują o pilne uruchomienie programu lekowego dla cerliponazy alfa i zakończenie „emigracji zdrowotnej”, która rozdziela rodziny i zmusza je do życia poza krajem. Terapia istnieje, działa i jest dostępna tuż za polską granicą.  – Udostępnienie terapii w Polsce to decyzja o życiu naszych dzieci – i o życiu nas, rodziców, w naszym kraju” – podkreślają rodziny.

Źródło: inf pras

6 na 12 dzieci z mutacją PUS3 to Polacy, w tym 2-letni Jerzy. Z powodu niszowej skali rodzice sami finansują prace polskich naukowców nad pionierską terapią genetyczną, którą trzeba stworzyć od zera. To unikalny wkład w rozwój światowej biotechnologii. Pierwszy etap prac kosztuje 1 mln euro. Ruszyła zbiórka na Pomagam.pl.

 

Jerzy otrzymał 10/10 punktów w skali Apgar. Jednak szybko okazało się, że jego rozwój odbiega od normy: dramatycznie obniżone napięcie mięśniowe uniemożliwiało mu zupełne poruszanie się i jedzenie pokarmów stałych. Każda czynność, która większości dzieci przychodzi naturalnie, wyciąganie rąk po zabawki, podpór, raczkowanie, siadanie, stanie, wymagała niekończących się godzin pracy z fizjoterapeutą. Nie osiągał kamieni milowych rozwoju i nie rozumiał otoczenia. Chwilę po skończeniu roczku, rodzice Joanna i Jan usłyszeli diagnozę: ekstremalnie rzadka, patogenna mutacja w genie PUS3.

Wszystko zaczyna się od wady w tym konkretnym genie, który odpowiada za produkcję enzymu – syntazy pseudourydyny 3. Jedna literka kodu genetycznego, A (adenina), zostaje błędnie zastąpiona G (guaniną) na pozycji numer 212. W efekcie powstający enzym ma wadliwą strukturę niestabilną termicznie. W temperaturze ludzkiego ciała ulega on szybkiej degradacji, co skutkuje drastycznym spadkiem wydajności biosyntezy białek.

Dla Jerzego i innych dzieci z tą mutacją ten jeden, mikroskopijny błąd oznacza wyrok w postaci choroby o charakterze neurodegeneracyjnym i postępującym. To nie jest zwykłe opóźnienie rozwoju, ale błąd krytyczny, który atakuje cały organizm, m.in. mięśnie, wzrok i układ neurologiczny. Objawami są niepełnosprawność intelektualna, brak mowy (afazja), wady organów wewnętrznych i padaczka lekooporna. Z dnia na dzień choroba pogłębia się, a bez leku te dzieci nigdy nie staną się samodzielne i będą wymagały całodobowej opieki.

„Efekt założyciela” w Polsce

Obecnie na świecie zdiagnozowano 12 osób z mutacją w genie PUS3. Aż połowa z nich to polskie dzieci, a co najmniej 3 pozostałych ma znanych polskich przodków. Naukowcy podejrzewają wystąpienie tzw. efektu założyciela (ang. founder effect). Oznacza to, że ta konkretna mutacja c.212A>G (p.Y71C) pojawiła się wieki temu u wspólnego przodka żyjącego w naszej części Europy, prawdopodobnie na terenach dzisiejszego Śląska.

Badacze szacują, że obecnie w Polsce dziecko z syndromem PUS3 może rodzić się średnio raz na 1-2 lata. Przewiduje się, że w naszym kraju może żyć więcej pacjentów z tą mutacją, u których objawy błędnie zdiagnozowano jako np. mózgowe porażenie dziecięce lub niedotlenienie okołoporodowe.

Polscy naukowcy naprawią błąd w DNA

Ta mutacja genetyczna ma polskie korzenie, a polska nauka ma teraz realną szansę ją naprawić, ratując tym samym życie dzieci z syndromem PUS3. To również przełomowy wkład w rozwój inżynierii genetycznej na skalę światową i perspektywa dla innych chorób spowodowanych błędem w kodzie.

Rozwiązaniem jest terapia genowa. Rewolucyjna technologia, dzięki której nieuleczalne dotąd choroby genetyczne stają się w ostatnich latach możliwe do wyleczenia. Naukowcy wykorzystują bezpieczny wektor wirusowy AAV9, z którego usuwa się materiał genetyczny wirusa, a w jego miejsce wkłada „paczkę” z poprawnym genem PUS3. Wirus wnika do komórek i zostawia tam instrukcję obsługi, dzięki której organizm sam zaczyna produkować brakujący enzym. To nie tylko leczenie objawów, to „naprawianie” systemu operacyjnego organizmu u samego źródła.

Prace nad lekiem prowadzi prof. Leszek Lisowski, światowej klasy autorytet i pionier terapii genowych. Obecnie kieruje jednostką badawczą w Children’s Medical Research Institute w Sydney (Australia) i współpracuje z Gene2Cure Foundation w USA. Kolejnym czołowym badaczem syndromu PUS3 i innych chorób rzadkich o podłożu genetycznym jest prof. Robert Śmigiel. Razem tworzą zespół, który rzuca wyzwanie polskiej mutacji.

Terapia genowa w zasięgu ręki

Ten syndrom jest uznawany za „modelowego kandydata” do terapii genowej. Gen PUS3 jest wyjątkowo mały, co pozwala na precyzyjne umieszczenie go w bezpiecznych nośnikach, co wpływa na bardzo wysoką skuteczność leku. Co więcej mamy do czynienia z tzw. mechanizmem Loss-of-Function. Wystarczy tylko dostarczyć prawidłowy komponent, którego brakuje.

Optymizmem napawają też naukowców badania in vitro. Testy na komórkach pokazały, że po podaniu genu, metabolizm wraca do normy. To potwierdza, że neurony w mózgu, u dzieci takich jak  2-letni Jerzy, nie są martwe, a jedynie „uśpione”. Dostarczenie enzymu może je wybudzić, przywracając mózgowi neuroplastyczność i szansę na rozwój, w tym mowy i ruchu.

Największa bariera: pieniądze

Choć polscy naukowcy mają wiedzę i narzędzia, by stworzyć nowy lek, który uratuje życie dzieciom z syndromem PUS3, na przeszkodzie stoją pieniądze. Z jednej strony są koncerny farmaceutyczne, dla których nie opłaca się tworzenie leku dla kilkunastu pacjentów na świecie, z drugiej brak rozwiązań systemowych dla chorób rzadkich. Tradycyjne ścieżki w tym przypadku są niemożliwe, a pacjenci pozostają sami sobie.

– Terapie genowe są to najdroższe leki, jakie istnieją na świecie. Leki wchodzące na rynek z firm farmaceutycznych często przekraczają 3 mln dolarów za dawkę. Jedna dawka jest wystarczająca, żeby tę chorobę wyleczyć, ale mówimy o ponad trzech mln dolarów amerykańskich. My, tworząc ten lek, mamy nadzieję, że on dotrze do dzieci bez takich kosztów, że będzie podany dzieciom za darmo, ale stworzenie samego leku też wymaga dużego nakładu finansowego – mówi prof. Leszek Lisowski.

– Diagnoza ultrarzadkiej choroby genetycznej to dla rodzica wyrok podwójny. Z jednej strony patrzymy, jak choroba bezwzględnie odbiera naszemu dziecku sprawność fizyczną i intelektualną. Z drugiej strony zderzamy się realiami medycznego biznesu. Dla firm farmaceutycznych stworzenie leku dla kilkunastu dzieci na świecie jest po prostu nieopłacalne. Usłyszeliśmy, że nic nie da się zrobić – mówi Jan

Kieszczyński, tata 2-letniego Jerzego i założyciel PUS3 Foundation. Rodzice wzięli sprawy w swoje ręce i organizują się oddolnie. Jan Kieszczyński, tata 2-letniego Jerzego, założyciel PUS3 Foundation, która zrzesza rodziców z całego świata posiadających dziecko z tą mutacją, współpracuje ściśle z polskimi naukowcami i Gene2Cure Foundation oraz pozyskuje środki na stworzenie leku. To sytuacja bez precedensu. Rodzice przejmują rolę “big pharmy” i stają się motorem napędowym innowacji w biotechnologii, by uratować nie tylko własne dziecko, ale też inne z syndromem PUS3. W tym celu powstała zbiórka pieniędzy online w serwisie Pomagam.pl: pomagam.pl/jerzyvssyndrompus3

5 mln euro. Ile kosztuje życie?

Opracowanie i produkcja tego typu leku to proces niezwykle złożony i kosztowny. Prace nad nim potrwają 3-5 lat, a całkowity koszt projektu, od fazy laboratoryjnej do momentu podania pacjentom, szacuje się aż na 5 milionów euro.

Obecnie trwa wyścig o zebranie 1 miliona euro, czyli ponad 4,2 mln złotych, aby sfinansować pierwszy etap prac Discovery & Preclinical, który już trwa. Obejmuje on: projektowanie wektora wirusowego,  testy na komórkach pobranych od pacjentów, badania na modelach przedklinicznych oraz badania bezpieczeństwa.

– Te choroby genetyczne, o których mówimy, tak jak PUS3, to są choroby postępujące […] Im szybciej, tym lepiej […] Te projekty zajmują dużo czasu i wymagają dużej ilości pieniędzy. Czego chcemy uniknąć, to żeby rozwój tego projektu się zatrzymał w momencie, gdy tych pieniędzy zabraknie i musiał czekać na zbiórkę pieniędzy – apeluje prof. Leszek Lisowski.

Zbiórka dla Jerzego to szansa dla wszystkich dzieci z PUS3, zarówno tych już zdiagnozowanych, jak i tych, które dopiero przyjdą na świat. To moment, w którym polska nauka i społeczna solidarność mogą sfinansować światowy przełom medyczny. Tylko działając razem, jesteśmy w stanie naprawić ten jeden, mikroskopijny błąd DNA o polskich korzeniach i udowodnić, że żadne dziecko nie jest „zbyt rzadkie”, by o nie walczyć.

Źródło: Komuinikat Prasowy

W Lublinie rozwija się modelowy system opieki neurologicznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Eksperci, przedstawiciele władz zdrowotnych i środowisk akademickich spotkali się na regionalnej debacie, by omówić wyzwania i sukcesy w leczeniu m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz innych neurologicznych chorób rzadkich. Województwo lubelskie pokazało, że kompleksowa opieka, szybki dostęp do nowoczesnego leczenia i dobra współpraca między ośrodkami mogą stać się wzorem dla innych regionów Polski. Materiał ukazuje także znaczenie dobrej organizacji systemu w zakresie diagnostyki, tranzycji pacjentów i rozwoju specjalistycznej opieki neurologicznej w przyszłości.

Pod hasłem „choroby rzadkie” kryje się długa lista różnych i w większości uwarunkowanych genetycznie schorzeń.

– Patrząc na te choroby zbiorczo, okazuje się, że cierpi na nie 6-8% populacji, a to już jest ogromna liczba pacjentów. 50-70% tych chorób dotyka układu nerwowego, dlatego neurologia, zarówno pacjentów w wieku dziecięcym, jak i dorosłych jest bardzo ważną dziedziną – mówił prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii SPSK nr 4 w Lublinie, podczas debaty regionalnej „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim” (Lublin, 9 maja 2025 r.).

 

Lista rzadkich chorób neurologicznych jest długa. Najczęstszą jest miastenia gravis, a także dystrofia mięśniowa Duchenna’a, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, ataksja Friedreicha, choroba Wilsona, czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Trudne do zdiagnozowania i w wielu przypadkach bez opcji terapeutycznych, były dotychczas niemal niedostrzegane przez system zdrowotny. Dopiero teraz budujemy sieć, jeśli chodzi o diagnostykę, leczenie oraz ośrodki. Wokół programu leczenia tworzy się cała infrastruktura postępowania diagnostycznego.

Przykładem jest SMA. Terapia nusinersenem, dostępna od 2019 roku, zmieniła oblicze choroby. W 2022 roku do programu lekowego B.102 dołączyły dwie inne opcje terapeutyczne: terapia genowa i risdiplam. Od kwietnia 2024 roku ogromnym sukcesem jest możliwość podawania nusinersenu kobietom w ciąży. Leczenie poprawia zarówno ich funkcjonowanie, jak i pozwala na donoszenie i urodzenie dziecka.

Województwo lubelskie, które było gospodarzem spotkania, może poszczycić się bardzo dobrze zorganizowanym modelem opieki medycznej, zarówno w neurologii, jak i SMA.

Tłumaczył, że jest to efekt pewnej specyfiki geograficznej województwa, w którym skumulowane są instytucje medyczne, dzięki którym chorzy mogą skorzystać z kompleksowej opieki: – Naszym atutem jest to, że reprezentujemy bardzo silny ośrodek akademicki. Jest to pewna ukształtowana kultura medyczna i współpraca. Dajemy przykład innym województwom. Chcemy też rozszerzyć współpracę z ośrodkami POZ i lekarzami rodzinnymi. Już dzisiaj mamy świetną sieć ogólnych poradni neurologicznych, choć brakuje nam jeszcze sieci poradni sprofilowanych na konkretne grupy schorzeń – zaznaczył.

Kolejnym sukcesem województwa lubelskiego jest bardzo dobra współpraca między ośrodkami przy przesyłaniu pacjentów małoletnich do ośrodków dla dorosłych. Eksperci podkreślali, że pod tym względem wdrożenie leczenia SMA w województwie lubelskim jest modelowym standardem dla innych województw i kolejnych wdrożeń postępów w neurologii.

O doskonałej współpracy między oddziałami obu placówek mówiła również prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej woj. lubelskiego, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie:

O ile sytuacja w SMA wygląda bardzo dobrze, o tyle nie we wszystkich chorobach rzadkich, na które chorują dzieci, tranzycja odbywa się w tak płynny sposób.

Wiceminister zdrowia, Marek Kos, zapewniał, że na pewno będzie działać w tym kierunku: – Dzisiaj granicą wiekową jest 18 lat, ale dobrze wiemy, że są pewne wyjątki związane chociażby z terminem ukończenia studiów albo z innymi terminami granicznymi. To jest do zrobienia w formie propozycji rządowej.

Przypomniał też, że resort zdrowia prowadzi obecnie prace w zakresie problemu związanego z czasowością orzeczeń o niepełnosprawności: – Te zmiany są niezbędne, konieczne i kwestia zwiększenia granicy wiekowej jest dyskutowana. Chcę te działania podjąć – deklarował.

 

Wyzwaniem w neurologicznych chorobach rzadkich nadal pozostaje diagnostyka.

Z kolei Wojciech Machajek, prezes Fundacji Chorób Mózgu, apelował do studentów medycyny, by wybierali neurologię:

– Mózg to ostatni narząd, który nie jest jeszcze do końca poznany. Jest jeszcze dużo do sprawdzenia, do naprawy, to jest bardzo ciekawe – przekonywał. – Z drugiej strony chciałbym prosić, żeby wyceny w programach lekowych w neurologii były wyższe, bo pacjentów niestety nie zabraknie.

SMA jest przykładem wielkiego sukcesu polskiej neurologii i dowodzi, że Polska może odgrywać wiodącą rolę także w systemowym podejściu do innych neurologicznych chorobach rzadkich. Tymczasem, jak podkreślali eksperci, nakłady na neurologię są niewystarczające, zwłaszcza w kontekście rosnącej liczby pacjentów.

– Polskie Towarzystwo Neurologiczne przygotowało raport, w którym policzono wszystkie konsultacje, których udzielają neurolodzy. W 2023 roku pomoc medyczną uzyskało 6 milionów pacjentów, czyli prawie 15% społeczeństwa. To pokazuje wysiłek, jaki wykonujemy i powinno znaleźć swoje odzwierciedlenie w postrzeganiu neurologii w naszym systemie – podkreślał prof. Rejdak.

Źródło: materiały prasowe