Choć sama nazwa „choroby rzadkie” może sugerować, że to unikalne problemy zdrowotn i dotykające tylko niewielkiej części społeczeństwa, to statystyki nie pozostawiają złudzeń – pomimo tytułowania ich „rzadkimi” – łączna liczba chorych jest ogromna. Na choroby rzadkie zapadają miliony, a przez to, że każda z chorób ma swoją specyfikę, nierzadko trudno jest dotrzeć do źródła zdrowotnych problemów. Złożone i skomplikowane są zarówno leczenie, jak i diagnostyka, bo czasem choroba dotyczy tylko kilkunastu, kilkudziesięciu bądź kilkuset osób w skali naszego kraju. Jedną z takich chorób jest choroba Wilsona. Z myślą o tych pacjentach powstał właśnie nowy portal edukacyjny zyciezchorobawilsona.pl.

Choroba Wilsona to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które doprowadza do odkładania się nadmiaru miedzi w organizmie, szczególnie w wątrobie i mózgu. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona, nagromadzenie miedzi może spowodować poważne uszkodzenia narządów i skutkować ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.

 

Leczenie choroby polega na przyjmowaniu preparatów ograniczających wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego za pomocą soli cynku lub usuwających jej nadmiar z organizmu przez d-penicylaminę lub trientynę. W Polsce refundowane jest leczenie d-penicylaminą i trientyną, przy czym ta druga jest dostępna w ramach programu lekowego skierowanego do pacjentów z chorobą Wilsona. Program lekowy mogą prowadzić placówki o profilach gastroenterologicznych, hepatologicznych i neurologicznych. Dobór odpowiedniej terapii odbywa się pod nadzorem lekarza i jest związany przede wszystkim z typem i nasileniem objawów choroby, a także z zaobserwowanymi działaniami niepożądanymi.

 

Co szczególnie trudne w przypadku chorób rzadkich, wciąż brakuje świadomości ich istnienia lub występowania u pacjentów specyficznych objawów, przez co często i uporczywie szuka się innych przyczyn dla problemów zdrowotnych, które zostały zaobserwowane u chorego. To dosyć powszechne, że dopiero kolejny z rzędu specjalista zaczyna diagnozować pacjenta pod kątem choroby rzadkiej. Jest to długotrwały proces, który wymaga specjalistycznej wiedzy i umiejętności interpretacji wyników, a w następnej kolejności – również odpowiedniego pokierowania pacjenta.

 

Z chorobą Wilsona jest podobnie jak z większością chorób rzadkich – rozwiązania współczesnej medycyny, choć z roku na rok coraz bardziej zaawansowane, wciąż mają do zaoferowania jedynie leczenie objawowe. Tu, jak w przypadku wielu wrodzonych wad metabolizmu, działaniem wspomagającym proces leczenia jest specjalistyczna dieta.

 

Aby ułatwić pacjentom poruszanie się w systemie ochrony zdrowia i dostępnych możliwościach terapeutycznych, powstała strona www.zyciezchorobawilsona.pl, która jest pierwszym internetowym kompendium wiedzy dla pacjentów zmagających się z zaburzeniami wydalania nadmiaru miedzi z organizmu. W ramach strony internetowej przewidziano kilka bloków tematycznych: przedstawienie specyfikacji choroby, możliwości leczenia, aktualności, historie pacjentów, obszary wsparcia czy poradnik rodzica. Portal ma za zadanie pomóc usystematyzować dostępne informacje i ułatwić ścieżkę diagnostyki i leczenia tym, którzy oprócz walki z chorobą zmagają się również z brakiem wiedzy i informacji, czy utrudnionym dostępem do najbardziej aktualnych danych.

 

– Prowadząc grupy wsparcia dla pacjentów od kilku lat, widzę jak bardzo pomaga im to usystematyzować wiedzę i dać poczucie bezpieczeństwa. W przypadku chorób rzadkich zdarza się, że lekarze nie wiedzą o istniejących metodach leczenia lub nie są świadomi, do jakich ośrodków na takie leczenie mogą skierować chorego. W takich sytuacjach pacjenci pozostają bezradni, a naszym zadaniem jest uświadomić ich i pomóc im w poszukiwaniu rozwiązań: ośrodków, nowych terapii, dostępnych programów lekowych czy badań klinicznych. Od lat w ramach stowarzyszenia i fundacji staramy się wspierać pacjentów i przekazywać im więcej informacji. Rozszerzamy swoją działalność na kolejne grupy chorych, bo wiemy, że potrzebne jest im zebranie wiedzy w jednym, ogólnodostępnym miejscu. Za tym idzie dla nich również nadzieja, jak i kierunkowskazy, jakie mogą podjąć kolejne kroki na drodze do zdrowia – mówi Katarzyna Lisowska, liderka Fundacji Per Humanus i Stowarzyszenia Hematoonkologiczni, a teraz również założycielka grupy wsparcia na Facebooku dla pacjentów zmagających się z chorobą Wilsona.

 

– Nazwaliśmy naszą stronę „Życie z chorobą Wilsona”, bo mamy świadomość, że to choroba leczona objawowo, która zostaje z nami na całe życie, ale nie musi go definiować. Chcemy przypominać, że wczesne rozpoznanie i szybkie leczenie jest kluczowe w walce o zdrowie i pełną sprawność, tak zwany „powrót do życia”. Pacjenci z chorobą Wilsona w trakcie leczenia zmagają się z wieloma działaniami niepożądanymi, stąd zależy nam, by mieli dostęp do takich terapii, na które będą dobrze reagować. Leczenie jest zindywidualizowaną kwestią, ale podczas zmagania się z chorobą, my, pacjenci, nie powinniśmy czuć się osamotnieni – dlatego jesteśmy również zarejestrowaną grupą na Facebooku, do której zapraszamy pacjentów i ich bliskich, by wymieniać się doświadczeniami. Zależy nam na stworzeniu świadomej i wspierającej się wzajemnie społeczności – podsumowuje założenia projektu pomysłodawczyni inicjatywy Katarzyna Lisowska.

 

Choroba Wilsona dotyczy jednego pacjenta na 30 000 urodzeń, formalnie spełnia więc kryteria definicji choroby ultrarzadkiej. Na przestrzeni ostatnich lat wzrosła liczba zdiagnozowanych pacjentów i nastąpiła poprawa rokowań. Dzięki istniejącym formom leczenia choroba nie jest dla pacjentów wyrokiem, a chorobą przewlekła wymagającą dostosowania odpowiednich i skutecznych terapii.

 

Choć sama nazwa „choroby rzadkie” może sugerować, że to unikalne problemy zdrowotn i dotykające tylko niewielkiej części społeczeństwa, to statystyki nie pozostawiają złudzeń – pomimo tytułowania ich „rzadkimi” – łączna liczba chorych jest ogromna. Na choroby rzadkie zapadają miliony, a przez to, że każda z chorób ma swoją specyfikę, nierzadko trudno jest dotrzeć do źródła zdrowotnych problemów. Złożone i skomplikowane są zarówno leczenie, jak i diagnostyka, bo czasem choroba dotyczy tylko kilkunastu, kilkudziesięciu bądź kilkuset osób w skali naszego kraju. Jedną z takich chorób jest choroba Wilsona. Z myślą o tych pacjentach powstał właśnie nowy portal edukacyjny zyciezchorobawilsona.pl.

Choroba Wilsona to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które doprowadza do odkładania się nadmiaru miedzi w organizmie, szczególnie w wątrobie i mózgu. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona, nagromadzenie miedzi może spowodować poważne uszkodzenia narządów i skutkować ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.

 

Leczenie choroby polega na przyjmowaniu preparatów ograniczających wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego za pomocą soli cynku lub usuwających jej nadmiar z organizmu przez d-penicylaminę lub trientynę. W Polsce refundowane jest leczenie d-penicylaminą i trientyną, przy czym ta druga jest dostępna w ramach programu lekowego skierowanego do pacjentów z chorobą Wilsona. Program lekowy mogą prowadzić placówki o profilach gastroenterologicznych, hepatologicznych i neurologicznych. Dobór odpowiedniej terapii odbywa się pod nadzorem lekarza i jest związany przede wszystkim z typem i nasileniem objawów choroby, a także z zaobserwowanymi działaniami niepożądanymi.

 

Co szczególnie trudne w przypadku chorób rzadkich, wciąż brakuje świadomości ich istnienia lub występowania u pacjentów specyficznych objawów, przez co często i uporczywie szuka się innych przyczyn dla problemów zdrowotnych, które zostały zaobserwowane u chorego. To dosyć powszechne, że dopiero kolejny z rzędu specjalista zaczyna diagnozować pacjenta pod kątem choroby rzadkiej. Jest to długotrwały proces, który wymaga specjalistycznej wiedzy i umiejętności interpretacji wyników, a w następnej kolejności – również odpowiedniego pokierowania pacjenta.

 

Z chorobą Wilsona jest podobnie jak z większością chorób rzadkich – rozwiązania współczesnej medycyny, choć z roku na rok coraz bardziej zaawansowane, wciąż mają do zaoferowania jedynie leczenie objawowe. Tu, jak w przypadku wielu wrodzonych wad metabolizmu, działaniem wspomagającym proces leczenia jest specjalistyczna dieta.

 

Aby ułatwić pacjentom poruszanie się w systemie ochrony zdrowia i dostępnych możliwościach terapeutycznych, powstała strona www.zyciezchorobawilsona.pl, która jest pierwszym internetowym kompendium wiedzy dla pacjentów zmagających się z zaburzeniami wydalania nadmiaru miedzi z organizmu. W ramach strony internetowej przewidziano kilka bloków tematycznych: przedstawienie specyfikacji choroby, możliwości leczenia, aktualności, historie pacjentów, obszary wsparcia czy poradnik rodzica. Portal ma za zadanie pomóc usystematyzować dostępne informacje i ułatwić ścieżkę diagnostyki i leczenia tym, którzy oprócz walki z chorobą zmagają się również z brakiem wiedzy i informacji, czy utrudnionym dostępem do najbardziej aktualnych danych.

 

– Prowadząc grupy wsparcia dla pacjentów od kilku lat, widzę jak bardzo pomaga im to usystematyzować wiedzę i dać poczucie bezpieczeństwa. W przypadku chorób rzadkich zdarza się, że lekarze nie wiedzą o istniejących metodach leczenia lub nie są świadomi, do jakich ośrodków na takie leczenie mogą skierować chorego. W takich sytuacjach pacjenci pozostają bezradni, a naszym zadaniem jest uświadomić ich i pomóc im w poszukiwaniu rozwiązań: ośrodków, nowych terapii, dostępnych programów lekowych czy badań klinicznych. Od lat w ramach stowarzyszenia i fundacji staramy się wspierać pacjentów i przekazywać im więcej informacji. Rozszerzamy swoją działalność na kolejne grupy chorych, bo wiemy, że potrzebne jest im zebranie wiedzy w jednym, ogólnodostępnym miejscu. Za tym idzie dla nich również nadzieja, jak i kierunkowskazy, jakie mogą podjąć kolejne kroki na drodze do zdrowia – mówi Katarzyna Lisowska, liderka Fundacji Per Humanus i Stowarzyszenia Hematoonkologiczni, a teraz również założycielka grupy wsparcia na Facebooku dla pacjentów zmagających się z chorobą Wilsona.

 

– Nazwaliśmy naszą stronę „Życie z chorobą Wilsona”, bo mamy świadomość, że to choroba leczona objawowo, która zostaje z nami na całe życie, ale nie musi go definiować. Chcemy przypominać, że wczesne rozpoznanie i szybkie leczenie jest kluczowe w walce o zdrowie i pełną sprawność, tak zwany „powrót do życia”. Pacjenci z chorobą Wilsona w trakcie leczenia zmagają się z wieloma działaniami niepożądanymi, stąd zależy nam, by mieli dostęp do takich terapii, na które będą dobrze reagować. Leczenie jest zindywidualizowaną kwestią, ale podczas zmagania się z chorobą, my, pacjenci, nie powinniśmy czuć się osamotnieni – dlatego jesteśmy również zarejestrowaną grupą na Facebooku, do której zapraszamy pacjentów i ich bliskich, by wymieniać się doświadczeniami. Zależy nam na stworzeniu świadomej i wspierającej się wzajemnie społeczności – podsumowuje założenia projektu pomysłodawczyni inicjatywy Katarzyna Lisowska.

 

Choroba Wilsona dotyczy jednego pacjenta na 30 000 urodzeń, formalnie spełnia więc kryteria definicji choroby ultrarzadkiej. Na przestrzeni ostatnich lat wzrosła liczba zdiagnozowanych pacjentów i nastąpiła poprawa rokowań. Dzięki istniejącym formom leczenia choroba nie jest dla pacjentów wyrokiem, a chorobą przewlekła wymagającą dostosowania odpowiednich i skutecznych terapii.

 

W leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, również tych rzadkich, zaszło w ostatnim czasie wiele pozytywnych zmian. O tym co jeszcze wymaga poprawy, w jakich schorzeniach konieczne jest wprowadzenie programów lekowych czy usprawnienie diagnostyki mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

W neurologii dzieje się bardzo dużo, pojawiają się wciąż nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Jakie Pani zdaniem zmiany, które zaszły w 2022 są najbardziej istotne i mogą wpłynąć na poprawę leczenia pacjentów z chorobami neurologicznymi?

Prof. Agnieszka Słowik: Przede wszystkim wprowadzono nowe programy lekowe – zarówno dla pacjentów z powszechnymi chorobami neurologicznymi, jak i z chorobami rzadkimi. W 2022 r. zmodyfikowano program lekowy „Leczenie stwardnienia rozsianego” i wprowadzono do niego nowe cząsteczki, co spowodowało, że polscy pacjenci z SM mają teraz powszechny  dostęp do najnowocześniejszych terapii.

Wprowadzono też trzy nowe, ważne programy lekowe: Program leczenia NMOSD, rzadkiej choroby autoimmunologicznej ośrodkowego układu nerwowego, Program leczenia migreny przewlekłej oraz Program Leczenia Choroby Wilsona. NMOSD (z j. ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) jest rzadką, ciężką chorobą autoimmunologiczną ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o charakterze zapalno-demielinizacyjnym. Najczęściej charakteryzuje się zapalaniem nerwu wzrokowego i poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego. NMOSD  przeważnie dotyka osób w wieku 30-40 lat. Rozpoznanie choroby często bywa opóźnione, ponieważ podobne objawy występują u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym (SM). NMOSD ma przebieg rzutowy, a każdy rzut wiąże się z progresją niesprawności i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Szacuje się, że w ciągu pięciu lat od rozpoznania choroby umiera 20-25 proc. pacjentów, a 50 proc. pacjentów jest niepełnosprawna ruchowo w stopniu wymagającym korzystania z wózka inwalidzkiego. Po pięciu latach trwania choroby już 60-70 proc. pacjentów nie widzi przynajmniej na jedno oko. Nowy lek w programie lekowym na pewno zmieni losy wielu chorych z NMOSD.

Migrena z kolei jest chorobą powszechną, spotykaną znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wyróżnia się migrenę epizodyczną i migrenę przewlekłą. Migrena przewlekła to ból głowy występujący co najmniej 15 dni w miesiącu przez ponad trzy miesiące, mający cechy bólu migrenowego w co najmniej ośmiu dniach w miesiącu. Migrena przewlekła wiąże się z najcięższym bólem, który utrzymuje się przez wiele dni w kolejnych miesiącach
i prowadzi m.in. do izolacji społecznej i niejednokrotnie rezygnacji z planów rodzinnych, życiowych i zawodowych. Do niedawna w leczeniu i profilaktyce migreny przewlekłej stosowano leki refundowane w innych wskazaniach, m.in. w leczeniu padaczki czy depresji. Od 1 lipca, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, utworzono pierwszy w Polsce program lekowy dedykowany leczeniu profilaktycznemu migreny przewlekłej. W ramach tego programu dostępna jest terapia toksyną botulinową oraz przeciwciałami monoklonalnymi. Dzięki utworzeniu programu, pacjenci z migreną przewlekłą, u których farmakoterapia doustna była nieskuteczna lub jej zastosowanie nie było możliwe, mają dostęp do nowoczesnych leków i obecnie mogą być leczeni zgodnie z europejskimi i światowymi standardami.

Choroba Wilsona to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się występowaniem zaburzeń funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. U osób, które z różnych powodów nie mogą stosować powszechnie dostępnych dwóch terapii, jest aktualnie możliwość zastosowania trzeciego leku w ramach Programu Lekowego.

W pierwszej kolejności konieczna jest ustawiczna praca nad porządkowaniem i upraszczaniem ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych – zarówno w chorobach przewlekłych, takich jak padaczka, choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera, jak i w chorobach rzadkich, takich jak miastenia czy choroba Wilsona. Następnie ważne są działania edukacyjne i dialog ze społeczeństwem na temat powszechnych i rzadkich chorób neurologicznych oraz możliwości ich terapii w Polsce. Na koniec, niezbędna jest stała, aktywna i zaangażowana postawa środowiska neurologów w toczących się procesach refundacyjnych.

Wspomniała Pani, że udało się wprowadzić ostatnio zmiany, które mogą odmienić losy chorych na niektóre neurologiczne choroby rzadkie. Czy w 2023 r. kolejni pacjenci ze schorzeniami rzadkimi mogą spodziewać się nowych terapii o wysokiej innowacyjności? Jakie obszary w neurologii warto wskazać jako te, które nadal wymagają zwiększenia dostępności do najnowocześniejszych terapii?

Europejska Agencja Leków stale rejestruje różnorodne bardzo nowoczesne terapie. Po ich rejestracji w kolejnych krajach Unii Europejskiej toczą się procesy refundacyjne umożliwiające lokalny dostęp do tych terapii. W każdym kraju te procesy przebiegają inaczej. W Polsce takie nowoczesne terapie są dostępne w ramach programów lekowych, albo są refundowane dla określonych grup pacjentów. W tej drugiej sytuacji pacjenci ponoszą większe lub mniejsze koszty.

Trudno wskazywać, która choroba jest ważniejsza od pozostałych. Na pewno w każdym przypadku, gdy pojawia się rejestracja kolejnego nowoczesnego preparatu, trzeba podejmować starania, aby był dostępny dla polskich pacjentów.

Do ciężkich rzadkich chorób neurologicznych zalicza się miastenię (MG, myasthenia gravis). Czy również w tym obszarze spodziewane są innowacyjne terapie? Komu będą szczególnie potrzebne?

Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Dotychczas opisano ponad 8 tys. różnych chorób rzadkich. Najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką jest miastenia gravis, która w Polsce występuje u około 9 tys. osób. Około 15% chorych na miastenię ma objawy, które w znaczącym stopniu uniemożliwiają im normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach wymagają oni okresowo intensywnej opieki medycznej.

Chociaż miastenia gravis jest jedną z najczęstszych chorób rzadkich, to pozostaje chorobą mało znaną i trudną do zdiagnozowania. Proces diagnostyczny jest zazwyczaj długi z uwagi na dość niespecyficzne objawy – nie ma dwóch jednakowych pacjentów z tą chorobą. Nadal także jest niska świadomość tej choroby wśród personelu medycznego.

Pacjenci borykają się z nieprzewidywalnością choroby (różne samopoczucie w ciągu dnia/tygodnia) oraz nagłymi i dramatycznymi pogorszeniami stanu zdrowia. Utrudnia to codzienne funkcjonowanie, często uniemożliwia odległe planowanie, łącznie z planowaniem rodziny. Obecnie neurolodzy mają do dyspozycji leki, które u znacznej części pacjentów są skuteczne i wystarczające. Jest jednak grupa chorych, u których pomimo klasycznego leczenia objawy  nie są dostatecznie kontrolowane lub działania niepożądane uniemożliwiają kontynuację dotychczasowej terapii.

Na szczęście, dla tej wąskiej grupy pacjentów  pojawiły się nowe terapie ukierunkowane na mechanizm choroby, dzięki którym chorzy – co potwierdzono w badaniach klinicznych  –uzyskują wyraźnie lepszą kontrolę objawów, przy akceptowalnym profilu bezpieczeństwa. Liczymy, że pierwszy preparat z tej grupy będzie dostępny dla chorych jeszcze w tym roku.

źródło: materiał prasowy

W leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, również tych rzadkich, zaszło w ostatnim czasie wiele pozytywnych zmian. O tym co jeszcze wymaga poprawy, w jakich schorzeniach konieczne jest wprowadzenie programów lekowych czy usprawnienie diagnostyki mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

W neurologii dzieje się bardzo dużo, pojawiają się wciąż nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Jakie Pani zdaniem zmiany, które zaszły w 2022 są najbardziej istotne i mogą wpłynąć na poprawę leczenia pacjentów z chorobami neurologicznymi?

Prof. Agnieszka Słowik: Przede wszystkim wprowadzono nowe programy lekowe – zarówno dla pacjentów z powszechnymi chorobami neurologicznymi, jak i z chorobami rzadkimi. W 2022 r. zmodyfikowano program lekowy „Leczenie stwardnienia rozsianego” i wprowadzono do niego nowe cząsteczki, co spowodowało, że polscy pacjenci z SM mają teraz powszechny  dostęp do najnowocześniejszych terapii.

Wprowadzono też trzy nowe, ważne programy lekowe: Program leczenia NMOSD, rzadkiej choroby autoimmunologicznej ośrodkowego układu nerwowego, Program leczenia migreny przewlekłej oraz Program Leczenia Choroby Wilsona. NMOSD (z j. ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) jest rzadką, ciężką chorobą autoimmunologiczną ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o charakterze zapalno-demielinizacyjnym. Najczęściej charakteryzuje się zapalaniem nerwu wzrokowego i poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego. NMOSD  przeważnie dotyka osób w wieku 30-40 lat. Rozpoznanie choroby często bywa opóźnione, ponieważ podobne objawy występują u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym (SM). NMOSD ma przebieg rzutowy, a każdy rzut wiąże się z progresją niesprawności i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Szacuje się, że w ciągu pięciu lat od rozpoznania choroby umiera 20-25 proc. pacjentów, a 50 proc. pacjentów jest niepełnosprawna ruchowo w stopniu wymagającym korzystania z wózka inwalidzkiego. Po pięciu latach trwania choroby już 60-70 proc. pacjentów nie widzi przynajmniej na jedno oko. Nowy lek w programie lekowym na pewno zmieni losy wielu chorych z NMOSD.

Migrena z kolei jest chorobą powszechną, spotykaną znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wyróżnia się migrenę epizodyczną i migrenę przewlekłą. Migrena przewlekła to ból głowy występujący co najmniej 15 dni w miesiącu przez ponad trzy miesiące, mający cechy bólu migrenowego w co najmniej ośmiu dniach w miesiącu. Migrena przewlekła wiąże się z najcięższym bólem, który utrzymuje się przez wiele dni w kolejnych miesiącach
i prowadzi m.in. do izolacji społecznej i niejednokrotnie rezygnacji z planów rodzinnych, życiowych i zawodowych. Do niedawna w leczeniu i profilaktyce migreny przewlekłej stosowano leki refundowane w innych wskazaniach, m.in. w leczeniu padaczki czy depresji. Od 1 lipca, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, utworzono pierwszy w Polsce program lekowy dedykowany leczeniu profilaktycznemu migreny przewlekłej. W ramach tego programu dostępna jest terapia toksyną botulinową oraz przeciwciałami monoklonalnymi. Dzięki utworzeniu programu, pacjenci z migreną przewlekłą, u których farmakoterapia doustna była nieskuteczna lub jej zastosowanie nie było możliwe, mają dostęp do nowoczesnych leków i obecnie mogą być leczeni zgodnie z europejskimi i światowymi standardami.

Choroba Wilsona to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się występowaniem zaburzeń funkcji wątroby oraz uszkodzeniem układu nerwowego. U osób, które z różnych powodów nie mogą stosować powszechnie dostępnych dwóch terapii, jest aktualnie możliwość zastosowania trzeciego leku w ramach Programu Lekowego.

W pierwszej kolejności konieczna jest ustawiczna praca nad porządkowaniem i upraszczaniem ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych – zarówno w chorobach przewlekłych, takich jak padaczka, choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera, jak i w chorobach rzadkich, takich jak miastenia czy choroba Wilsona. Następnie ważne są działania edukacyjne i dialog ze społeczeństwem na temat powszechnych i rzadkich chorób neurologicznych oraz możliwości ich terapii w Polsce. Na koniec, niezbędna jest stała, aktywna i zaangażowana postawa środowiska neurologów w toczących się procesach refundacyjnych.

Wspomniała Pani, że udało się wprowadzić ostatnio zmiany, które mogą odmienić losy chorych na niektóre neurologiczne choroby rzadkie. Czy w 2023 r. kolejni pacjenci ze schorzeniami rzadkimi mogą spodziewać się nowych terapii o wysokiej innowacyjności? Jakie obszary w neurologii warto wskazać jako te, które nadal wymagają zwiększenia dostępności do najnowocześniejszych terapii?

Europejska Agencja Leków stale rejestruje różnorodne bardzo nowoczesne terapie. Po ich rejestracji w kolejnych krajach Unii Europejskiej toczą się procesy refundacyjne umożliwiające lokalny dostęp do tych terapii. W każdym kraju te procesy przebiegają inaczej. W Polsce takie nowoczesne terapie są dostępne w ramach programów lekowych, albo są refundowane dla określonych grup pacjentów. W tej drugiej sytuacji pacjenci ponoszą większe lub mniejsze koszty.

Trudno wskazywać, która choroba jest ważniejsza od pozostałych. Na pewno w każdym przypadku, gdy pojawia się rejestracja kolejnego nowoczesnego preparatu, trzeba podejmować starania, aby był dostępny dla polskich pacjentów.

Do ciężkich rzadkich chorób neurologicznych zalicza się miastenię (MG, myasthenia gravis). Czy również w tym obszarze spodziewane są innowacyjne terapie? Komu będą szczególnie potrzebne?

Zgodnie z definicją, obowiązującą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Dotychczas opisano ponad 8 tys. różnych chorób rzadkich. Najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką jest miastenia gravis, która w Polsce występuje u około 9 tys. osób. Około 15% chorych na miastenię ma objawy, które w znaczącym stopniu uniemożliwiają im normalne funkcjonowanie, a w niektórych przypadkach wymagają oni okresowo intensywnej opieki medycznej.

Chociaż miastenia gravis jest jedną z najczęstszych chorób rzadkich, to pozostaje chorobą mało znaną i trudną do zdiagnozowania. Proces diagnostyczny jest zazwyczaj długi z uwagi na dość niespecyficzne objawy – nie ma dwóch jednakowych pacjentów z tą chorobą. Nadal także jest niska świadomość tej choroby wśród personelu medycznego.

Pacjenci borykają się z nieprzewidywalnością choroby (różne samopoczucie w ciągu dnia/tygodnia) oraz nagłymi i dramatycznymi pogorszeniami stanu zdrowia. Utrudnia to codzienne funkcjonowanie, często uniemożliwia odległe planowanie, łącznie z planowaniem rodziny. Obecnie neurolodzy mają do dyspozycji leki, które u znacznej części pacjentów są skuteczne i wystarczające. Jest jednak grupa chorych, u których pomimo klasycznego leczenia objawy  nie są dostatecznie kontrolowane lub działania niepożądane uniemożliwiają kontynuację dotychczasowej terapii.

Na szczęście, dla tej wąskiej grupy pacjentów  pojawiły się nowe terapie ukierunkowane na mechanizm choroby, dzięki którym chorzy – co potwierdzono w badaniach klinicznych  –uzyskują wyraźnie lepszą kontrolę objawów, przy akceptowalnym profilu bezpieczeństwa. Liczymy, że pierwszy preparat z tej grupy będzie dostępny dla chorych jeszcze w tym roku.

źródło: materiał prasowy

 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.

 

W listopadzie br. w Waszyngtonie odbył się jeden z najważniejszych kongresów medycznych dedykowanych chorobom wątroby The Liver Meeting AASLD (The American Association for the Study of Liver Diseases). To kilkudniowe spotkanie zgromadziło lekarzy, klinicystów i naukowców z całego świata w celu wymiany informacji na temat najnowszych badań, omawiania nowych osiągnięć w leczeniu i transplantacji wątroby oraz nawiązywania kontaktów z czołowymi ekspertami w dziedzinie hepatologii.

Spektrum omawianych tematów obejmowało zarówno te najczęściej występujące schorzenia, jak i te rzadko spotykane, m.in.: chorobę Wilsona. Przed kongresem, AASLD udostępniło najnowsze wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne dla tej choroby (https://doi.org/10.1002/hep.32805).

To ważna informacja dla lekarzy i ich pacjentów dotkniętych chorobą Wilsona, ponieważ wskazówki dotyczące diagnostyki i postępowania w tym schorzeniu oparto o dostępne dowody naukowe a autorzy nie mówią kategorycznie o zaleceniach, ale o wskazówkach opartych na danych z badań klinicznych i piśmiennictwa medycznego. Za kluczowe uznaje się możliwości dostosowania wskazówek klinicznych do potrzeb poszczególnych pacjentów. Amerykańscy lekarze zajmujący się chorobą Wilsona mają do dyspozycji podobne narzędzia diagnostyczne i leki, jak specjaliści w Europie, jednak z pewnymi różnicami w ich zastosowaniu, wynikającymi głównie z odmiennych wskazań rejestracyjnych. Przykładowo w USA trientyna może być lekiem pierwszego rzutu na równi z dpenicylaminą – ponieważ oba leki mają właściwości chelatujące. Co ciekawe rekomendowane w USA metody diagnostyczne oraz zalecane terapie są dostępne także w Polsce (z zastrzeżeniem że w Polsce leki mogą mieć inne wskazania rejestracyjne).

Wiele miejsca poświęcono monitorowaniu leczenia i ocenie jego skuteczności, w zależności od stosowanej terapii. Ta cenna wiedza wydaje się być szczególnie pomocna gdy powszechnie wiadomo, że pacjenci, nawet 40%, nie stosują się do zaleceń lekarza, przerywają leczenie, narażając się na poważne, a nawet śmiertelne konsekwencje.

Postawienie trafnej diagnozy i wybór odpowiednich metod leczenia pacjentów z przewlekłymi chorobami wątroby pozostaje wyzwaniem dla lekarzy, a oparcie działań na najnowszych doniesieniach, bazujących na dowodach naukowych może pozytywnie wpłynąć na ich decyzje oraz istotnie poprawić efekty terapeutyczne.

Amerykańskie zalecenia mogą wyznaczać kierunek nie tylko diagnostyczny, ale i terapeutyczny na przyszłość. W najbliższym czasie można również oczekiwać aktualizacji wytycznych Europejskiego Stowarzyszenia Badań nad Wątrobą (European Association for the Study of the Liver).

 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ponadto ostatnie lata wskazują, że prawidłowe stężenie osoczowe ceruloplazminy i dojrzały wiek pacjenta nie mogą być kryteriami wykluczającymi tę chorobę. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.

 

Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zaburzeniem metabolizmu miedzi. Wywołana jest mutacjami w zakresie genu ATP7B kodującym enzym – błonową ATPazę, odpowiedzialną za transport miedzi do żółci. Defekt wywołany chorobą Wilsona prowadzi do toksycznego gromadzenia miedzi w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce i innych narządach. Sytuacja ta może prowadzić do poważnych zaburzeń i różnych niepokojących objawów takich jak zapalenie, marskość lub niewydolność wątroby, objawów neurologicznych takich jak zaburzenia ruchowe, sztywność mięśni, niekontrolowane drżenie, zaburzenia mowy, jak również psychicznych – zmiany osobowości, depresja, drażliwość czy choroba afektywna dwubiegunowa.

Leczenie choroby Wilsona polega na wspomaganiu wydalania miedzi z organizmu (tzw. lekami chelatującymi – d-penicylaminą lub trientyną) lub na ograniczaniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (preparatem zawierającym cynk). W zależności od zaawansowania choroby i występujących objawów lekarz dobiera odpowiednią terapię. Efekty leczenia w dużym stopniu zależą od tego czy pacjent przestrzega zaleceń lekarza. W Polsce są dostępne leki refundowane: d-penicylamina i trientyna (trientyna refundowana w ramach programu lekowego) oraz nierefundowany cynk (siarczan cynku).

Choroba Wilsona jest tzw. chorobą rzadką. Zapadalność na nią wynosi 1 na 30 000 pacjentów. Obecnie szacuje się, że w Polsce jest około 1000 chorych zmagających się z zagrażającym zdrowiu i życiu nagromadzeniu miedzi w organizmie.

 

 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.

 

W listopadzie br. w Waszyngtonie odbył się jeden z najważniejszych kongresów medycznych dedykowanych chorobom wątroby The Liver Meeting AASLD (The American Association for the Study of Liver Diseases). To kilkudniowe spotkanie zgromadziło lekarzy, klinicystów i naukowców z całego świata w celu wymiany informacji na temat najnowszych badań, omawiania nowych osiągnięć w leczeniu i transplantacji wątroby oraz nawiązywania kontaktów z czołowymi ekspertami w dziedzinie hepatologii.

Spektrum omawianych tematów obejmowało zarówno te najczęściej występujące schorzenia, jak i te rzadko spotykane, m.in.: chorobę Wilsona. Przed kongresem, AASLD udostępniło najnowsze wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne dla tej choroby (https://doi.org/10.1002/hep.32805).

To ważna informacja dla lekarzy i ich pacjentów dotkniętych chorobą Wilsona, ponieważ wskazówki dotyczące diagnostyki i postępowania w tym schorzeniu oparto o dostępne dowody naukowe a autorzy nie mówią kategorycznie o zaleceniach, ale o wskazówkach opartych na danych z badań klinicznych i piśmiennictwa medycznego. Za kluczowe uznaje się możliwości dostosowania wskazówek klinicznych do potrzeb poszczególnych pacjentów. Amerykańscy lekarze zajmujący się chorobą Wilsona mają do dyspozycji podobne narzędzia diagnostyczne i leki, jak specjaliści w Europie, jednak z pewnymi różnicami w ich zastosowaniu, wynikającymi głównie z odmiennych wskazań rejestracyjnych. Przykładowo w USA trientyna może być lekiem pierwszego rzutu na równi z dpenicylaminą – ponieważ oba leki mają właściwości chelatujące. Co ciekawe rekomendowane w USA metody diagnostyczne oraz zalecane terapie są dostępne także w Polsce (z zastrzeżeniem że w Polsce leki mogą mieć inne wskazania rejestracyjne).

Wiele miejsca poświęcono monitorowaniu leczenia i ocenie jego skuteczności, w zależności od stosowanej terapii. Ta cenna wiedza wydaje się być szczególnie pomocna gdy powszechnie wiadomo, że pacjenci, nawet 40%, nie stosują się do zaleceń lekarza, przerywają leczenie, narażając się na poważne, a nawet śmiertelne konsekwencje.

Postawienie trafnej diagnozy i wybór odpowiednich metod leczenia pacjentów z przewlekłymi chorobami wątroby pozostaje wyzwaniem dla lekarzy, a oparcie działań na najnowszych doniesieniach, bazujących na dowodach naukowych może pozytywnie wpłynąć na ich decyzje oraz istotnie poprawić efekty terapeutyczne.

Amerykańskie zalecenia mogą wyznaczać kierunek nie tylko diagnostyczny, ale i terapeutyczny na przyszłość. W najbliższym czasie można również oczekiwać aktualizacji wytycznych Europejskiego Stowarzyszenia Badań nad Wątrobą (European Association for the Study of the Liver).

 – Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ponadto ostatnie lata wskazują, że prawidłowe stężenie osoczowe ceruloplazminy i dojrzały wiek pacjenta nie mogą być kryteriami wykluczającymi tę chorobę. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.

 

Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zaburzeniem metabolizmu miedzi. Wywołana jest mutacjami w zakresie genu ATP7B kodującym enzym – błonową ATPazę, odpowiedzialną za transport miedzi do żółci. Defekt wywołany chorobą Wilsona prowadzi do toksycznego gromadzenia miedzi w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce i innych narządach. Sytuacja ta może prowadzić do poważnych zaburzeń i różnych niepokojących objawów takich jak zapalenie, marskość lub niewydolność wątroby, objawów neurologicznych takich jak zaburzenia ruchowe, sztywność mięśni, niekontrolowane drżenie, zaburzenia mowy, jak również psychicznych – zmiany osobowości, depresja, drażliwość czy choroba afektywna dwubiegunowa.

Leczenie choroby Wilsona polega na wspomaganiu wydalania miedzi z organizmu (tzw. lekami chelatującymi – d-penicylaminą lub trientyną) lub na ograniczaniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (preparatem zawierającym cynk). W zależności od zaawansowania choroby i występujących objawów lekarz dobiera odpowiednią terapię. Efekty leczenia w dużym stopniu zależą od tego czy pacjent przestrzega zaleceń lekarza. W Polsce są dostępne leki refundowane: d-penicylamina i trientyna (trientyna refundowana w ramach programu lekowego) oraz nierefundowany cynk (siarczan cynku).

Choroba Wilsona jest tzw. chorobą rzadką. Zapadalność na nią wynosi 1 na 30 000 pacjentów. Obecnie szacuje się, że w Polsce jest około 1000 chorych zmagających się z zagrażającym zdrowiu i życiu nagromadzeniu miedzi w organizmie.