Medicalpress

Choroba Alzheimera staje się jednym z największych wyzwań zdrowotnych, społecznych i ekonomicznych w Polsce. Wraz ze starzeniem się społeczeństwa będzie rosła liczba osób wymagających diagnostyki, leczenia i długoterminowej opieki, a także związane z tym koszty ponoszone przez system ochrony zdrowia, opiekę społeczną, rodziny i państwo. Jednocześnie choroba Alzheimera wkracza w erę przełomu diagnostycznego i terapeutycznego. Diagnostyka oparta na biomarkerach pozwala na wcześniejsze rozpoznawanie choroby, a pojawienie się terapii przyczynowych otwiera nowe możliwości leczenia pacjentów. Właśnie tym wyzwaniom oraz szansom, jakie stwarza postęp medycyny, poświęcony jest raport „Choroba Alzheimera – stan opieki i kierunki rozwoju”, który został zaprezentowany 15 października, podczas konferencji z udziałem ekspertów klinicznych i analityków zdrowotnych. Z przedstawionych danych wynika, że koszty opieki nad chorymi rosną lawinowo, a kluczem do ograniczenia przyszłych obciążeń społecznych i ekonomicznych jest rozwój wczesnej diagnostyki, dostęp do terapii przyczynowych oraz integracja opieki. Dokument opracował Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia Akademii Łazarskiego.

Choroba Alzheimera białą plamą na mapie neurologii

W ostatnich dekadach neurologia dokonała istotnego postępu w leczeniu wielu chorób,
m.in. stwardnienia rozsianego, udaru mózgu, padaczki i chorób nerwowo-mięśniowych. Choroba Alzheimera przez długi czas pozostawała obszarem, w którym możliwości medycyny ograniczały się przede wszystkim do rozpoznawania, monitorowania jego przebiegu i łagodzenia objawów. Terapie przyczynowe otwierają nowy etap w podejściu do tej choroby. Spowalniają postęp choroby, pozwalając zachować samodzielność u odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów na wczesnym etapie Alzheimera.

– Jest to [przyp. red.] przełom dlatego, że udało się stworzyć preparaty, które oddziałują na jeden z mechanizmów patogenetycznych. Ten mechanizm jest związany z odkładaniem się beta-amyloidu (…) Zaczyna się na wiele lat przed wystąpieniem pierwszych oznak choroby. (…) Teraz mamy dwa leki, które zostały zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków w ubiegłym roku. To jest lekanemab i donanemab. Mechanizm ich działania jest związany z wpływem właśnie na złogi beta-amyloidu, na rozpuszczanie istniejących złogów i – w przypadku lekanemabu – na hamowanie odkładania się kolejnych. (…) Efekt przekłada się na spowolnienie tempa progresji choroby, czyli przejścia z etapu chociażby łagodnych zaburzeń poznawczych do łagodnego otępienia, gdzie pacjent jest jeszcze nadal osobą samodzielną (…). Tak samo zwalnia proces przejścia z łagodnego otępienia do otępienia umiarkowanego, czyli wydłuża ten czas samodzielności – mówiła prof. dr hab. n. med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, przewodnicząca Krajowej Rady do Spraw Neurologii, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Dlatego dzisiaj kluczowe znaczenie mają wczesne rozpoznawanie choroby, zwiększenie dostępności nowoczesnej diagnostyki, w tym badań biomarkerowych oraz zapewnienie specjalistycznej kwalifikacji i monitorowania leczenia.

Polska pozostaje krajem późnej diagnostyki

Jednym z głównych wyzwań wskazanych w raporcie jest zbyt późne rozpoznawanie choroby Alzheimera. Wielu pacjentów trafia do specjalistycznej opieki dopiero na umiarkowanym lub zaawansowanym etapie choroby, kiedy zaburzenia poznawcze istotnie ograniczają codzienne funkcjonowanie.
W konsekwencji pacjenci szybciej tracą samodzielność, a ciężar opieki w większym stopniu spoczywa na rodzinach i systemie wsparcia społecznego.

Na tę sytuację wpływają m.in. niewystarczająca świadomość pierwszych objawów, trudności
w odróżnianiu ich od naturalnych procesów starzenia, ograniczona czujność diagnostyczna oraz nierówny dostęp do diagnostyki neuropsychologicznej i biomarkerów. Problemem pozostaje również brak jednolitej, powszechnie dostępnej ścieżki postępowania, która przeprowadziłaby pacjenta od pierwszych objawów do rozpoznania choroby i dalszego postępowania.

– Gdybym na tym etapie rozwoju całego tego procesu miał wyselekcjonować jedną najważniejszą rzecz do zrobienia na teraz, to jest właśnie system i krótka ścieżka od momentu, kiedy pacjent pojawia się w systemie, zgłasza z objawami albo otoczenie widzi te objawy do momentu, w którym otrzymuje prawidłową diagnozę. (…) Zapewne wokół programu lekowego powstanie jakiś rodzaj referencyjności w kontekście prowadzenia pacjenta. (…) Najważniejsze jest to, żeby pacjenci jak najszybciej do tych ośrodków trafiali. (…) Wczesna identyfikacja, etiologizacja, wczesne nazwanie z czego wynika zespół otępienny jest niesłychanie istotne – podkreślił prof. dr hab. n. med. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii.

Z danych przedstawionych w raporcie wynika, że częstość rozpoznawania choroby wyraźnie wzrasta po 75. roku życia. W grupie osób powyżej 85 lat zdiagnozowaną chorobę Alzheimera ma 20,5 proc. kobiet i 12,6 proc. mężczyzn. Dane te pokazują skalę wyzwania, przed którym stanie system wraz z dalszym starzeniem się społeczeństwa.

Rozwój diagnostyki ma szczególne znaczenie w kontekście nowych terapii przyczynowych. Badania biomarkerowe oraz MRI umożliwiają coraz precyzyjniejszą ocenę biologicznego podłoża choroby i wspierają kwalifikację pacjentów do leczenia.

– Jeśli chodzi o diagnostykę neuropsychologiczną, to jej rola na pewno też zmienia się w ostatnim czasie w związku z dostępnością biomarkerów – podkreśliła dr hab. n. med. Agnieszka Gorzkowska, prof. SUM, przewodnicząca Sekcji Alzheimerowskiej Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Koszty choroby wykraczają poza budżet ochrony zdrowia

Choroba Alzheimera generuje koszty związane nie tylko z rozpoznaniem i leczeniem, ale również
z opieką długoterminową, świadczeniami społecznymi, utratą aktywności zawodowej oraz obciążeniami ponoszonymi przez rodziny. Z analizy danych NFZ i ZUS przedstawionej w raporcie wynika, że finansowe konsekwencje choroby obejmują wiele obszarów funkcjonowania państwa.

– Koszty choroby Alzheimera wykraczają daleko poza wydatki na samo leczenie. Obejmują również opiekę długoterminową, świadczenia społeczne oraz konsekwencje utraty zdolności do pracy. Dane NFZ pokazują, że w latach 2019–2025 wartość świadczeń udzielonych pacjentom z chorobą Alzheimera i chorobami pokrewnymi wzrosła o ponad 100 proc., do niemal 440 mln zł rocznie. To wyraźny sygnał, że wraz ze starzeniem się społeczeństwa potrzebujemy nie tylko większych nakładów, ale przede wszystkim lepiej zorganizowanej opieki, wcześniejszej diagnostyki i dostępu do terapii przyczynowych. Inwestycje w te obszary należy postrzegać zarówno jako szansę na poprawę sytuacji pacjentów, jak i element odpowiedzialnego planowania długofalowych kosztów społecznych i ekonomicznych choroby – powiedziała dr n. o zdr. Katarzyna Sejbuk-Rozbicka, Akademia Łazarskiego.

Istotną część obciążeń stanowią koszty opieki nieformalnej, świadczonej przez członków rodzin.
W Polsce zdecydowana większość osób z chorobą Alzheimera pozostaje pod opieką bliskich, którzy przejmują coraz większą odpowiedzialność za organizację codziennego życia, bezpieczeństwo pacjenta i podejmowanie decyzji. Często wiąże się to z ograniczeniem aktywności zawodowej opiekunów, koniecznością reorganizacji życia rodzinnego oraz dodatkowymi wydatkami.

Skalę obciążeń pokazują również szacunki przywołane w raporcie. Globalne koszty opieki nad osobami z otępieniem wyniosły w 2019 r. 1,3 bln USD, z czego połowę stanowiły koszty opieki nieformalnej.
W Europie roczne koszty te szacowane są na 392 mld EUR, przy założeniu, że chorobami otępiennymi dotkniętych jest około 14 mln osób. Dane te pokazują skalę obciążenia, jakie choroby otępienne stanowią nie tylko dla systemów ochrony zdrowia, lecz także dla rodzin i opiekunów.

Wraz ze wzrostem liczby osób wymagających opieki koszty te będą rosnąć. Dlatego dyskusja
o rozwiązaniach dla osób z chorobą Alzheimera nie może ograniczać się wyłącznie do bieżących wydatków ponoszonych przez system ochrony zdrowia. Powinna uwzględniać również wpływ choroby na samodzielność pacjentów, obciążenie opiekunów oraz konsekwencje społeczne i ekonomiczne, które w znacznej części pozostają poza systemem ochrony zdrowia.

Rosnące potrzeby pacjentów wymagają lepszej organizacji opieki

Raport wskazuje na rozproszenie obecnego modelu opieki. Brakuje wystarczającej koordynacji pomiędzy podstawową opieką zdrowotną a opieką specjalistyczną, integracji świadczeń zdrowotnych
i społecznych oraz osoby lub zespołu odpowiedzialnego za prowadzenie pacjenta przez kolejne etapy diagnostyki i leczenia.

Pacjenci i ich bliscy często mają trudności w samodzielnym odnalezieniu się w tym systemie. Brak jasnej informacji o kolejnych krokach po pojawieniu się pierwszych objawów, trudnościach diagnostycznych
i formach pomocy może opóźniać uzyskanie właściwego wsparcia. Jak podkreśla dr n. o zdr. Edyta Ekwińska, prezes Alzheimer Polska, istotne jest, aby pacjent i jego rodzina nie pozostawali
sami z diagnozą, lecz mieli dostęp do rzetelnych informacji oraz pomocy dostosowanej
do zmieniających się potrzeb.

– Naprawdę na ten przełom pacjenci i opiekunowie czekali 25 lat. Te leki (…) pozwalają zmienić myślenie osób, które doświadczają kłopotów z pamięcią, bo do tej pory jednak była bardzo duża stygmatyzacja wokół choroby Alzheimera czy innych chorób otępiennych. Brakowało tego leczenia. (…) Kluczowe jest to, że te nowe leki zaadresowane do tej grupy osób, które naprawdę będą zdiagnozowane na bardzo wczesnym etapie, otworzą taką możliwość lepszego życia, dłuższej samodzielności.  (…) Więc bardzo nas cieszy jako środowisko pacjenckie, że mamy te leki, że zmienia się myślenie w społeczeństwie i to podejście do tej wczesnej diagnozy, że pacjenci szukają tych miejsc i liczymy – to będzie nasz nowy taki postulat – że powstaną takie typowo dedykowane miejsca tej diagnozy, czyli poradnie chorób otępiennych w najbliższej przyszłości – powiedziała dr n. med. Edyta Ekwińska, prezes Alzheimer Polska.

Potrzebne jest więc zorganizowanie ścieżki opieki obejmującej wczesne wykrywanie zaburzeń poznawczych, diagnostykę specjalistyczną, kwalifikację do leczenia, monitorowanie pacjentów
i rehabilitację. Równie ważne jest zapewnienie rodzinom dostępu do edukacji, poradnictwa, wsparcia psychologicznego i opieki wytchnieniowej.

Krajowy Program to początek zmian

Przyjęcie przez Radę Ministrów Krajowego Programu Działań wobec Chorób Otępiennych
na lata 2025-2030 stworzyło strategiczne ramy rozwoju polityki w tym obszarze. Kolejnym wyzwaniem jest przełożenie założeń programu na konkretne rozwiązania organizacyjne, finansowe i kliniczne.

Wśród priorytetów wskazanych w raporcie znalazły się m.in.:

Realizacja tych działań wymaga współpracy administracji publicznej, płatnika, środowiska klinicznego, ekspertów systemowych i organizacji reprezentujących pacjentów oraz ich bliskich. Konieczne jest również monitorowanie skali zachorowań, dostępności diagnostyki i leczenia oraz rzeczywistych kosztów choroby.

– Postęp medycyny otwiera nowy etap w podejściu do choroby Alzheimera. Nowe możliwości diagnostyczne oraz pojawienie się terapii przyczynowych stwarzają szansę na wcześniejsze rozpoznawanie choroby i skuteczniejsze wspieranie pacjentów na jej wczesnym etapie. Ważne jest, aby wiedza o tych możliwościach przekładała się na praktykę kliniczną, a pacjenci mieli coraz lepszy dostęp do nowoczesnej diagnostyki, leczenia i odpowiedniej opieki. Raport wskazuje kierunki rozwoju w tym obszarze i pokazuje, jak wykorzystać nowe możliwości terapeutyczne z korzyścią dla pacjentów i ich bliskich – powiedziała dr hab. Małgorzata Gałązka-Sobotka, rektor Akademii Łazarskiego, dyrektor Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Akademii Łazarskiego.

O raporcie

Raport „Choroba Alzheimera – stan opieki i kierunki rozwoju” przedstawia analizę epidemiologii, diagnostyki i leczenia choroby Alzheimera oraz innych chorób otępiennych w Polsce. Obejmuje również tematy organizacji opieki, kosztów społeczno-ekonomicznych, doświadczeń pacjentów i opiekunów, postaw społecznych oraz rozwiązania stosowane w innych krajach europejskich. Na podstawie przeprowadzonych analiz sformułowano rekomendacje dotyczące rozwoju diagnostyki, organizacji leczenia, wsparcia opiekunów i przygotowania systemu do wdrażania terapii przyczynowych.

Raport opracował Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia Akademii Łazarskiego we współpracy
z zaproszonymi ekspertami klinicznymi i systemowymi.

O Instytucie Zarządzania w Ochronie Zdrowia Akademii Łazarskiego

Działalność Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia (IZWOZ) Akademii Łazarskiego opiera się
na łączeniu doświadczeń praktyków sektora ochrony zdrowia z wiedzą akademicką oraz dobrymi praktykami prawniczymi i menedżerskimi w zakresie organizacji i zarządzania ochroną zdrowia. W prace Instytutu angażowani są przedstawiciele środowiska naukowego, administracji rządowej
i samorządowej oraz podmiotów leczniczych. IZWOZ uczestniczy w realizacji programów badawczych
i edukacyjnych we współpracy z uczelniami wyższymi i jednostkami badawczymi, a także zapewnia kadrę naukowo-dydaktyczną Akademii Łazarskiego w obszarze publicznego prawa ochrony zdrowia
i zdrowia publicznego. Instytut prowadzi działalność analityczną i ekspercką, wspierając rozwój wiedzy oraz rozwiązań dotyczących organizacji i funkcjonowania systemu ochrony zdrowia.

Źródło: inf pras

W Polsce z chorobami otępiennymi żyje ok. 600 tys. osób. Wraz ze starzeniem się społeczeństwa liczba chorych będzie rosła. W przypadku alzheimera szczególnie ważne jest wczesne rozpoznanie, ponieważ nowe terapie mogą spowalniać postęp choroby u pacjentów na wczesnym etapie. Lekarze wskazują też na znaczenie profilaktyki i ograniczania czynników ryzyka, na które mamy wpływ. Badania z ostatnich lat sugerują, że z niższym ryzykiem demencji mogą się wiązać także szczepienia, m.in. przeciw półpaścowi.

Według raportu Alzheimer Europe w 2025 roku w Polsce żyło szacunkowo 618,2 tys. osób z demencją, co odpowiadało 1,62 proc. populacji. W tej grupie było 426,8 tys. kobiet i 191,4 tys. mężczyzn.

– W Polsce w tej chwili na różne choroby otępienne choruje ok. 600 tys. osób. Większość stanowią pacjenci z chorobą Alzheimera czy z patologią alzheimerowską. Część pacjentów ma otępienie mieszane, na które nakładają się również czynniki naczyniowe. To bardzo duża skala i spodziewamy się, że chorych będzie więcej – mówi agencji Newseria prof. dr hab. n. med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, neurolog, prorektor ds. nauki Uczelni Medycznej im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

Prognozy Alzheimer Europe wskazują, że w 2030 roku liczba osób z demencją może wzrosnąć do ok. 770 tys., a w 2040 roku przekroczyć 900 tys.

– Pacjenci trafiają do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i neurologów zbyt późno. Większość osób próbuje jednak powiązać ze starością występujące zaburzenia poznawcze, trudności w radzeniu sobie z codziennymi czynnościami, które dotychczas nie sprawiały problemu, czyli robienie zakupów czy opłacanie rachunków. Natomiast choroba Alzheimera nie jest fizjologicznym starzeniem się, ale chorobą i trzeba o tym pamiętać – podkreśla prof. Halina Sienkiewicz-Jarosz.

Jak podaje Rzecznik Praw Pacjenta, 80 proc. pacjentów z chorobą Alzheimera nie ma postawionej prawidłowej diagnozy, a w Polsce średni czas od pierwszego kontaktu z lekarzem POZ do rozpoznania choroby wynosi ok. 24 miesięcy. Jednocześnie jest to „choroba całej rodziny” – ok. 92 proc. chorych pozostaje pod całodobową opieką bliskich, najczęściej w warunkach domowych, a w 44 proc. przypadków ciężar opieki spoczywa wyłącznie na jednej osobie.

– Chorobę Alzheimera możemy już teraz rozpoznawać na podstawie stwierdzenia biomarkerów jeszcze przed pojawieniem się objawów chorobowych. Niestety pacjenci trafiają do nas wtedy, kiedy są już pacjentami objawowymi, gdzie efektywność leczenia jest o wiele mniejsza. Wielkim problemem jest opieka społeczna nad tymi pacjentami, nie ma domów dziennego pobytu, co w moim przekonaniu jest bardzo dużym obciążeniem dla opiekunów – wskazuje prof. dr hab. n. med. Tomasz Targowski, kierownik Kliniki Geriatrii z Pododdziałem Psychogeriatrii w Narodowym Instytucie Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji, krajowy konsultant w dziedzinie geriatrii.

Wiek jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka demencji, na część pozostałych można wpływać. Według WHO nawet 45 proc. ryzyka demencji można powiązać z czynnikami modyfikowalnymi. Należą do nich m.in. palenie tytoniu, spożywanie alkoholu, brak aktywności fizycznej, izolacja społeczna, zanieczyszczenie powietrza, a także nadciśnienie tętnicze, cukrzyca i podwyższony poziom cholesterolu.

– Ważne jest również właściwe leczenie zaburzeń słuchu, a u osób starszych – aktywność społeczna – wymienia prof. Halina Sienkiewicz-Jarosz.

– Warto pamiętać o tym, że trzeba regularnie wykonywać badania układu sercowo-naczyniowego, oceniać, czy nie mamy cukrzycy, czy zaburzeń lipidowych. Nie możemy również zapominać o szczepieniach profilaktycznych – przypomina prof. Tomasz Targowski.

W ostatnich latach pojawia się coraz więcej badań dotyczących możliwego związku między szczepieniami a ryzykiem demencji. W opublikowanym w 2025 roku na łamach „JAMA” badaniu obejmującym ponad 100 tys. osób w Australii szczepienie przeciw półpaścowi wiązało się z mniejszym prawdopodobieństwem rozpoznania demencji w kolejnych latach. Autorzy wykorzystali naturalny eksperyment wynikający z kryterium wieku uprawniającego do bezpłatnego szczepienia.

– Pojawiają się publikacje, które świadczą o tym, że pacjenci, którzy są zaszczepieni przeciwko półpaścowi, mają o mniej więcej jedną piątą mniejsze ryzyko rozwoju demencji w perspektywie czasowej. Wydaje się to dosyć logiczne z uwagi na fakt, że wirus półpaśca jest wirusem neurotropowym i pasożytuje w naszych nerwach. Każdy z nas praktycznie miał kontakt z takim wirusem w młodości, więc on jest w naszym układzie nerwowym i może się okresowo aktywować wtedy, kiedy mamy obniżoną odporność. Takie niewielkie zapalenie wywoływane przez wirusa może powodować, że dochodzi do obumierania neuronów i przez to do rozwoju otępienia – wyjaśnia krajowy konsultant w dziedzinie geriatrii.

Dane z Walii obejmujące ponad 280 tys. osób wskazały, że szczepienie przeciw półpaścowi wiązało się z ok. 20 proc. niższym ryzykiem rozpoznania demencji w ciągu siedmiu lat. Kolejne badanie, opublikowane pod koniec 2025 roku w czasopiśmie „Cell”, wskazuje, że szczepienie może mieć znaczenie także na innych etapach choroby – wiązało się z mniejszą częstością rozpoznawania łagodnych zaburzeń poznawczych, a u osób z demencją również ze zmniejszeniem liczby zgonów z jej powodu.

– Czy rekomendować szczepienia przeciwko półpaścowi jako element prewencji zaburzeń poznawczych u seniorów – to pytanie otwarte. Mamy dopiero początkowe badania, które wskazują na ochronne działanie szczepień nie tylko przeciwko półpaścowi, ale chociażby przeciwko grypie, przed rozwojem zaburzeń poznawczych – mówi prof. Tomasz Targowski.

W ostatnich latach pojawiły się również nowe możliwości leczenia choroby Alzheimera. W Unii Europejskiej zarejestrowano dwa przeciwciała monoklonalne skierowane przeciwko beta-amyloidowi, czyli białku, które w przypadku tej choroby gromadzi się w mózgu i tworzy blaszki amyloidowe. Badania kliniczne wykazały, że terapie te mogą spowalniać pogarszanie się funkcji poznawczych i sprawności w codziennym funkcjonowaniu. W Polsce nie są obecnie refundowane.

– To substancje, które w pewien sposób wpływają na jeden z głównych elementów patogenezy choroby, natomiast to nie są leki, które chorobę całkowicie zatrzymują. Te leki przedłużają okres względnie samodzielnego funkcjonowania i są przeznaczone dla pacjentów objawowych we wczesnej fazie otępienia i z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi – podkreśla prof. dr hab. n. med. Halina Sienkiewicz-Jarosz.

21 września obchodzony był Światowy Dzień Choroby Alzheimera. Tegoroczna kampania Alzheimer’s Disease International zwracała uwagę przede wszystkim na znaczenie wczesnej diagnozy. Opublikowany z tej okazji World Alzheimer Report 2026 koncentruje się na badaniach klinicznych nad demencją. Według ADI obecnie w 192 badaniach klinicznych testowanych jest 158 leków.

Źródło: Newseria

Wczesna diagnoza choroby Alzheimera może dziś oznaczać więcej możliwości dla pacjenta. Z okazji Światowego Miesiąca Choroby Alzheimera Fundacja „Zapisane w mózgu” zwraca uwagę na znaczenie wczesnego rozpoznania, potrzebę przeciwdziałania stygmatyzacji oraz wsparcia opiekunów osób żyjących z chorobą. We wrześniu Fundacja organizuje m.in. akcję „Siejemy niezapominajki”, bieg AlzRun Polska oraz uroczysty pokaz filmu dokumentalnego „Pamiętaj o mnie”.

Jak wskazują szacunki Alzheimer Europe w raporcie „Prevalence of dementia in Europe” 2025, na chorobę Alzheimera i choroby pokrewne zachorowało w Polsce 618,180 osób.Zgodnie z prognozami do 2050 r. liczba ta wzrośnie do 1,020,017 osób. Choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią demencji i może odpowiadać za 60–70 proc. jej przypadków.

Zdiagnozowanie choroby Alzheimera na wczesnym etapie nabiera dziś szczególnego znaczenia. Po dekadach, w których leczenie koncentrowało się przede wszystkim na łagodzeniu objawów, pojawiły się terapie przyczynowe, przeznaczone dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów na jej wczesnym etapie. Przełom nie dotyczy jednak wyłącznie pojawienia się nowych terapii. Zmienia się również podejście do samej choroby – coraz większego znaczenia nabierają wcześniejsza identyfikacja pacjentów, nowoczesna diagnostyka z krwi, w tym wykorzystanie biomarkerów oraz odpowiednio zaplanowana opieka.

To sprawia, że świadomość objawów i ścieżki postępowania stają się jeszcze ważniejsze. Lęk przed diagnozą i stygmatyzacja mogą prowadzić do odkładania wizyty u specjalisty, a tym samym opóźniać rozpoznanie choroby.

– Nie możemy bać się mówić o objawach. Ani wtedy, gdy zauważamy je u bliskiej osoby, ani wtedy, gdy zaczynamy obserwować niepokojące zmiany u siebie. Dziś diagnoza może oznaczać coś więcej niż tylko potwierdzenie choroby – może być początkiem konkretnego działania. Dlatego chcemy, żeby we wrześniu o Chorobie Alzheimera było głośno – nie tylko w kontekście choroby, ale przede wszystkim ludzi, których ona dotyka – mówi Sabina Obwiosło-Budzyń, założycielka Fundacji Zapisane w Mózgu.

Fundacja zwraca również uwagę na sytuację opiekunów, którzy wraz z diagnozą bliskiej osoby często przejmują odpowiedzialność za organizację codziennego życia i opieki. To dlatego wsparcie powinno obejmować nie tylko pacjenta, ale również jego rodzinę i opiekunów.

W ramach wrześniowych działań Fundacja organizuje Bieg AlzRun Polska – wydarzenie sportowe dostępne również w formule marszu i nordic walking, którego celem jest zwiększanie świadomości na temat chorób neurodegeneracyjnych oraz wyrażenie solidarności z osobami żyjącymi z demencją i ich rodzinami.

Podczas uroczystego pokazu zaprezentowany zostanie film „Pamiętaj o mnie”, realizowany przez Fundację Zapisane w Mózgu. To intymny dokument o codzienności osób żyjących z chorobami neurodegeneracyjnymi i ich bliskich – o diagnozie, opiece, zmieniających się relacjach i próbach zachowania samodzielności oraz godności. W filmie pokazano zarówno perspektywę osób chorych, jak i ich opiekunów, którzy często pozostają niewidoczni w tej debacie. Obok osobistych historii pojawia się także głos ekspertów, dzięki czemu dokument łączy doświadczenie rodzin z wiedzą medyczną. Jego celem jest przełamywanie tabu i lęku przed diagnozą oraz pokazanie, że choroba nie odbiera człowiekowi potrzeby bliskości, obecności i szacunku.

„Siejemy niezapominajki. Pamiętaj o mnie. Pamiętaj o nas!” to z kolei spontaniczna akcja, do której Fundacja zaprasza wszystkich użytkowników mediów społecznościowych. Uczestnicy mogą pobrać przygotowane i udostępnione na stronie Fundacji bezpłatne grafiki i ramki, ustawić niezapominajkę na zdjęciu profilowym lub opublikować ją w relacji, a następnie podać akcję dalej. Niebieskie kwiaty mają stworzyć w internecie symboliczne pole pamięci o osobach żyjących z demencją i solidarności z ich opiekunami.

Celem wrześniowych działań Fundacji jest zwiększenie świadomości choroby Alzheimera, przełamywanie lęku przed diagnozą i zachęcanie do wczesnego rozpoznawania objawów. To szczególnie ważne dziś, gdy na rynku są już zarejestrowane terapie przyczynowe, przeznaczone dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów na wczesnym etapie choroby Alzheimera. Polscy pacjenci nie mogą jednak jeszcze skorzystać z nich w ramach publicznego systemu ochrony zdrowia. Fundacja apeluje o szerszy dostęp do nowoczesnego leczenia poprzez objęcie tych terapii refundacją. Jednocześnie chce przeciwdziałać stygmatyzacji i przypominać o potrzebach osób żyjących z chorobą oraz ich opiekunów.

******

O Fundacji „Zapisane w mózgu”

Fundacja „Zapisane w mózgu” została założona przez Sabinę Obwiosło-Budzyń i jej męża
z potrzeby wsparcia osób żyjących z demencją oraz ich rodzin. Doświadczenie choroby Alzheimera w najbliższej rodzinie stało się impulsem do stworzenia miejsca, w którym opiekunowie mogą znaleźć wiedzę, wsparcie i zrozumienie. Fundacja prowadzi działania edukacyjne i społeczne, których celem jest zwiększanie świadomości chorób neurodegeneracyjnych, przeciwdziałanie stygmatyzacji oraz poprawa jakości życia osób żyjących z demencją i ich opiekunów.

Strona internetowa: zapisanewmozgu.pl   

O chorobie Alzheimera

Choroba Alzheimera to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która stopniowo wpływa na pamięć, funkcje poznawcze i samodzielność. Zmiany w mózgu mogą rozpoczynać się wiele lat przed pojawieniem się pierwszych objawów. Wraz z postępem choroby pojawiają się trudności z orientacją, komunikacją i wykonywaniem codziennych czynności. Następuje stopniowa utrata samodzielności. Szacuje się, że w Polsce chorobą Alzheimera może być dotkniętych nawet ponad 600 tys. osób. Jak wynika z prognoz dla naszego kraju, już w 2050 roku liczba osób w wieku senioralnym z demencją może wynosić ponad 1,7 mln osób, z czego demencja spowodowana chorobą Alzheimera może dotyczyć nawet ponad 1 mln osób [3].

Jednym z największych wyzwań pozostaje wczesne rozpoznanie choroby. Pierwsze objawy bywają mylone z naturalnym starzeniem się, a diagnoza wymaga połączenia oceny klinicznej i psychologicznej z odpowiednio dobranymi badaniami. Wczesne rozpoznanie pozwala zaplanować leczenie, opiekę i wsparcie oraz jak najdłużej zachować samodzielność osoby chorującej. Choroba Alzheimera wpływa przy tym nie tylko na pacjenta, ale również na jego bliskich, którzy często przejmują znaczną część opieki.

Przełomem w podejściu do choroby są zarejestrowane terapie przyczynowe, przeznaczone dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów na wczesnym etapie choroby, co zwiększa znaczenie wczesnego rozpoznania i nowoczesnej diagnostyki.

Źródło: inf pras

Rak żołądka w Polsce nadal jest rozpoznawany zbyt późno, a pacjenci nie mają dostępu do części możliwości terapeutycznych rekomendowanych przez międzynarodowe wytyczne. Zmiany w organizacji opieki, szybsza i bardziej rozwinięta diagnostyka molekularna oraz zapewnienie dostępu do nowoczesnych terapii już w pierwszej linii leczenia – to najważniejsze wnioski z raportu „Leczenie chorych z rakiem żołądka. Analiza systemowa i rekomendacje zmian”, opracowanego przez Modern Healthcare Institute.

Raport został opracowany na podstawie debaty ekspertów klinicznych, przedstawicieli administracji publicznej, środowiska naukowego oraz organizacji pacjentów. Zawiera najważniejsze wnioski z dyskusji oraz rekomendacje zmian, które mają poprawić diagnostykę, leczenie i organizację opieki nad pacjentami z rakiem żołądka. Patronat nad tą inicjatywą objęła Federacja Przedsiębiorców Polskich.

Rak żołądka należy do najczęstszych typów nowotworów układu pokarmowego

Autorzy raportu podkreślają, że rak żołądka należy do nowotworów o bardzo niekorzystnym rokowaniu. W Polsce liczba zgonów z jego powodu jest zbliżona do liczby nowych rozpoznań. Według ostatnich opublikowanych danych Krajowego Rejestru Nowotworów w 2023 roku wykryto 4896 zachorowań, w tym 2974 u mężczyzn i 1922 u kobiet, jednocześnie odnotowano 4531 zgonów, w tym 2942 u mężczyzn i 1649 u kobiet. Choroba często rozwija się skrycie, a pierwsze objawy są niespecyficzne. W efekcie wielu pacjentów trafia do specjalisty dopiero w stadium zaawansowanym lub rozsiewu, kiedy możliwości leczenia radykalnego są już bardzo ograniczone.

Eksperci wskazują, że poprawa wyników leczenia wymaga przede wszystkim skrócenia czasu od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy oraz zapewnienia pacjentom dostępu do kompleksowej diagnostyki – zarówno patomorfologicznej, jak i molekularnej.

Szybsza diagnostyka szansą na wcześniejsze rozpoczęcie leczenia

Podstawowym badaniem umożliwiającym rozpoznanie raka żołądka pozostaje gastroskopia z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego. Eksperci zwracają uwagę, że wciąż zbyt wielu pacjentów trafia na to badanie z opóźnieniem – zarówno ze względu na nieswoisty charakter objawów, jak i ograniczoną dostępność terminów.

– Konieczne jest budowanie takiej ogólnej świadomości i pacjenckiej, i lekarskiej, że z perspektywy onkologicznej nie ma jednej gastroskopii za dużo. Zawsze jest jedna gastroskopia za mało – tłumaczył podczas zorganizowanej w lutym debaty dr n. med. Maciej Kawecki z Kliniki Onkologii i Radioterapii Narodowego Instytutu Onkologii.

Autorzy raportu wskazują, że objawy ze strony układu pokarmowego utrzymujące się przez dłuższy czas powinny skłaniać do szybszej diagnostyki. Poprawy wymaga także organizacja dalszego procesu diagnostycznego, w tym dostępność badań patomorfologicznych i molekularnych.

Diagnostyka biomarkerów warunkiem leczenia precyzyjnego

Rozwój nowoczesnych terapii celowanych i immunoterapii sprawił, że coraz większe znaczenie ma określenie biologicznego profilu nowotworu. W praktyce klinicznej wykorzystuje się już oznaczenia takich biomarkerów jak HER2 czy PD-L1. Pewną nowością jest klaudyna 18.2 (CLDN18.2) – marker tkankowy, którego nadekspresję stwierdza się u około 40 proc. gruczolakoraków żołądka i raka połączenia żołądkowo-przełykowego.

– Chcemy, aby pacjenci byli leczeni zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i mieli dostęp do rozwiązań, które mogą poprawić ich rokowanie. Wymaga to nie tylko dostępności nowoczesnych terapii, ale również odpowiedniej diagnostyki, która pozwala lekarzom właściwie kwalifikować chorych do leczenia. Tak ważne jest zatem zapewnienie dostępu do badań biomarkerów, w tym oznaczania ekspresji klaudyny 18.2. To właśnie diagnostyka molekularna daje szansę na to, aby pacjent otrzymał leczenie najlepiej dopasowane do jego choroby – powiedziała Joanna Konarzewska-Król, dyrektor Fundacji Onkologicznej Nadzieja.

Autorzy raportu wskazują, że oznaczanie ekspresji CLDN18.2 jest obecnie możliwe tylko w części laboratoriów, a rozwój terapii ukierunkowanych na ten biomarker wymaga równoległego zapewnienia dostępu do odpowiedniej diagnostyki.

Pacjenci potrzebują dostępu do nowoczesnego leczenia już w pierwszej linii

Jednym z najważniejszych wniosków płynących z raportu jest konieczność dostosowania polskiej praktyki klinicznej do aktualnych międzynarodowych standardów. Eksperci zwracają uwagę, że szczególne znaczenie ma dostęp do nowoczesnych terapii celowanych i immunoterapii już w pierwszej linii leczenia.

– Dla pacjentów z rakiem żołądka czas ma kluczowe znaczenie. Potrzebujemy nie tylko sprawniejszej organizacji opieki, ale także dostępu do nowoczesnej diagnostyki i terapii zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Pacjenci w Polsce czekają na refundację nowych możliwości leczenia – dodała Joanna Konarzewska-Król.

Autorzy raportu rekomendują rozszerzenie zakresu refundacji w ramach programu lekowego B.58 jednego leku –pembrolizumabu oraz objęcie refundacją kolejnego przeciwciała monoklonalnego – zolbetuksymabu, który zgodnie z wytycznymi ESMO i NCCN może być stosowany u pacjentów z odpowiednią ekspresją CLDN18.2 w pierwszej linii leczenia w skojarzeniu z chemioterapią.

Potrzebne zmiany organizacyjne w całej ścieżce pacjenta

Zgodnie z wnioskami z dokumentu, poprawa wyników leczenia raka żołądka wymaga również zmian organizacyjnych. Eksperci rekomendują m.in. centralizację leczenia chirurgicznego w ośrodkach o największym doświadczeniu, wdrożenie standardów diagnostycznych przed leczeniem operacyjnym, poprawę dostępności gastroskopii, rozwój współpracy między ośrodkami oraz zapewnienie kompleksowego wsparcia żywieniowego dla pacjentów.

Autorzy zwracają także uwagę, że leczenie raka żołądka powinno być prowadzone w sposób skoordynowany – od szybkiej diagnostyki, przez wykonanie badań biomarkerów, po dostęp do terapii zgodnych z aktualnymi standardami.

Raport „Leczenie chorych z rakiem żołądka. Analiza systemowa i rekomendacje zmian” ma stanowić punkt wyjścia do dalszej dyskusji z decydentami nad zmianami organizacyjnymi i refundacyjnymi, które pozwolą poprawić opiekę nad pacjentami z rakiem żołądka oraz zwiększyć dostęp do diagnostyki i leczenia zgodnego z aktualnymi standardami medycyny.

Źródło: inf pras

W Polsce każdego roku ok. 6 mln pacjentów korzysta z opieki medycznej z powodu chorób neurologicznych, a wraz ze starzeniem się społeczeństwa liczba osób wymagających takiej opieki będzie rosła. Mówimy więc o problemie, który bezpośrednio lub pośrednio dotyczy niemal każdej rodziny. Jednocześnie neurologia przeżywa okres dynamicznego rozwoju. Pojawiają się nowe metody diagnostyczne i terapie, które jeszcze kilka lat temu wydawały się nieosiągalne. Dlaczego równie ważna jak dostęp do nowoczesnego leczenia pozostaje profilaktyka i co każdy z nas może zrobić dla zdrowia swojego mózgu? Z okazji Światowego Dnia Mózgu mówi o tym prof. dr hab. n. med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Pani Profesor, 22 lipca obchodzimy Światowy Dzień Mózgu. Czy zdrowie mózgu powinno być obecnie jednym z najważniejszych priorytetów zdrowia publicznego?

Zdecydowanie tak. Choroby mózgu należą do największych współczesnych wyzwań medycznych, społecznych i ekonomicznych. Żyjemy coraz dłużej i jest to niewątpliwie ogromne osiągnięcie współczesnej medycyny, ale wiek nadal pozostaje głównym niemodyfikowalnym czynnikiem ryzyka wielu chorób o ogromnym wpływie społecznym, niosących za sobą ryzyko niepełnosprawności, złej jakości życia, a nawet śmierci. Są to m.in. udar mózgu, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona oraz inne choroby neurozwyrodnieniowe. Wraz z wiekiem rośnie ryzyko padaczki, której etiologia u osób starszych w ponad 50% przypadków jest związana z chorobami naczyniowymi mózgu. Bardzo ważna jest wiedza nie tylko o profilaktyce, ale też o podstawowych objawach tych chorób, co pozwala na ich wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia. W przypadku udaru mózgu szybka reakcja może uratować zdrowie, a nawet życie pacjenta.

Czy mamy wpływ na zdrowie naszego mózgu?

Tak, i jest to wpływ bardzo istotny. Nie możemy zmienić swojego wieku ani uwarunkowań genetycznych, ale na wiele innych czynników ryzyka możemy skutecznie oddziaływać. Szczególne znaczenie ma kontrolowanie czynników ryzyka naczyniowego. Regularne pomiary ciśnienia tętniczego, kontrolowanie stężenia cholesterolu i glukozy, aktywność fizyczna i zdrowa dieta to podstawa. Właściwe leczenie nadciśnienia tętniczego, cukrzycy, otyłości i zaburzeń lipidowych zmniejsza ryzyko nie tylko udaru mózgu, ale także zaburzeń poznawczych i otępienia. Bardzo ważny jest codzienny styl życia. Zaleca się dietę bogatą w warzywa, owoce, produkty pełnoziarniste i ryby, regularną aktywność fizyczną, odpowiednią ilość snu, unikanie tytoniu
i innych wyrobów nikotynowych oraz alkoholu. Nie wolno też zapominać o aktywności intelektualnej i społecznej. Czytanie książek, nauka nowych umiejętności, zwłaszcza nauka nowego języka, rozwijanie zainteresowań i utrzymywanie relacji z innymi ludźmi pomagają budować tzw. rezerwę poznawczą, która pozwala mózgowi dłużej zachować sprawność. Szacuje się, że poprzez ograniczanie modyfikowalnych czynników ryzyka można zapobiec lub opóźnić pojawienie się objawów nawet w około 45 proc. przypadków otępienia w skali globalnej, jest więc o co walczyć.

Nie wszystkim chorobom mózgu potrafimy jednak zapobiegać.

To prawda. W przypadku wielu schorzeń neurologicznych, takich jak choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane czy padaczki genetyczne lub o nieustalonej przyczynie, nie dysponujemy obecnie swoistymi metodami profilaktyki. Brak możliwości całkowitego zapobiegania nie oznacza jednak, że zdrowy styl życia nie ma znaczenia. Te same zasady, uzupełnione o ograniczanie przewlekłego stresu, wspierają funkcjonowanie mózgu oraz całego organizmu. U osób, które już chorują neurologicznie, takie działania pomagają dłużej zachować sprawność, poprawiają jakość życia i wspierają efekty leczenia.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne prowadzi wspólne działania profilaktyczne z Polskim Towarzystwem Kardiologicznym i Polskim Towarzystwem Onkologicznym. Dlaczego zdecydowali się Państwo na taką współpracę?

Choroby neurologiczne, choroby układu krążenia i nowotwory odpowiadają za znaczną część zgonów, niepełnosprawności oraz utraconych lat życia w zdrowiu. Jednocześnie ich najważniejsze czynniki ryzyka są w znacznej części wspólne i modyfikowalne. Dlatego jako przedstawiciele neurologii, kardiologii i onkologii mówimy jednym głosem: należy odejść od myślenia o profilaktyce wyłącznie w kategoriach pojedynczych chorób. Profilaktyka nie powinna być dzielona na „profilaktykę mózgu”, „profilaktykę serca” czy „profilaktykę raka”. Dlatego w maju tego roku prezesi wszystkich trzech Towarzystw podpisali wspólne stanowisko w sprawie wzmocnienia profilaktyki chorób przewlekłych, a wraz z nim „10-tkę zdrowia”, czyli zestaw zasad wspólnych dla serca, mózgu i ryzyka onkologicznego. Za tym apelem stoją liczby. Polska wydaje na profilaktykę 1,7 proc. budżetu zdrowotnego, przy średniej unijnej 4 proc.; w przeliczeniu na mieszkańca to 22 euro wobec 202. Jednocześnie zgonów możliwych do uniknięcia mamy o ponad 60 proc. więcej niż wynosi średnia unijna. Te dwa fakty należy czytać razem. Profilaktyka nie może być traktowana wyłącznie jako koszt, ponieważ jest to inwestycja w dłuższe życie Polaków w zdrowiu, lepszą jakość życia, większą samodzielność i odporność społeczeństwa. Mamy wiedzę, narzędzia i dowody naukowe. Teraz potrzebujemy konsekwentnych decyzji, które uczynią profilaktykę jednym z najważniejszych priorytetów polskiej polityki zdrowotnej.

Profilaktyka to perspektywa lat. A jeśli udar już się zdarzy – co powinien wiedzieć każdy?

Że liczy się czas i że mierzy się go w godzinach od pierwszego objawu, a nie w dniach. Udar jest stanem nagłym dokładnie tak samo jak zawał serca. Najprostszą podpowiedzią jest akronim FAST, po angielsku „szybko”: F jak face (opadający kącik ust, wykrzywiona twarz); A jak arms (opadające ramię, osłabienie jednej strony ciała); S jak speech (nagłe zaburzenia mowy albo rozumienia); T jak time (natychmiastowy telefon pod 112). Trzy rzeczy, o których się zapomina: objawy udaru zwykle nie bolą, więc łatwo je zbagatelizować, a jeżeli ustępują samoistnie, to nie powód do ulgi, tylko sygnał alarmowy – nie wolno czekać do rana ani dzwonić najpierw do przychodni.

W ostatnim czasie dużo mówi się o chorobie Alzheimera. Czy rzeczywiście stoimy u progu przełomu?

Możemy mówić o początku nowej ery w diagnostyce i leczeniu choroby Alzheimera. Przez wiele lat dysponowaliśmy przede wszystkim lekami łagodzącymi objawy otępienia. Obecnie po raz pierwszy pojawiły się terapie wpływające na jeden z mechanizmów rozwoju choroby, które mogą spowalniać jej postęp u odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów. To bardzo ważna zmiana, ale jednocześnie ogromne wyzwanie dla całego systemu ochrony zdrowia. Nowe terapie mogą być stosowane wyłącznie u osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi albo z łagodnym otępieniem w przebiegu choroby Alzheimera, po potwierdzeniu obecności patologii amyloidowej. Jeżeli pacjent trafia do neurologa dopiero wtedy, gdy otępienie jest już zaawansowane, nie ma możliwości zastosowania tych leków. Ponadto wczesne rozpoznanie daje pacjentom czas na wdrożenie interwencji niefarmakologicznych, ma więc bardzo istotne znaczenie. Niestety, obecnie duża część pacjentów otrzymuje rozpoznanie zbyt późno, często dopiero wtedy, gdy zaburzenia poznawcze wyraźnie ograniczają codzienne funkcjonowanie. Dlatego tak ważna jest edukacja społeczeństwa, a także odpowiednie przygotowanie lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej do wczesnego rozpoznawania niepokojących objawów.

W jaki sposób można wcześniej rozpoznawać chorobę Alzheimera?

Do niedawna potwierdzenie choroby Alzheimera wymagało przede wszystkim badania płynu mózgowo-rdzeniowego albo specjalistycznego badania PET. Badania te nadal są podstawą diagnostyki i potwierdzenie w jednym z nich patologii amyloidowej jest konieczne do wdrożenia terapii przeciwciałami antyamyloidowymi. Jednak coraz większe znaczenie zyskują biomarkery oznaczane we krwi, przede wszystkim fosforylowane białko tau, a zwłaszcza p-tau217. To ogromny krok naprzód, ponieważ pobranie krwi jest znacznie mniej inwazyjne i łatwiejsze do zastosowania u większej liczby pacjentów. Biomarkery nie zastępują jednak oceny klinicznej i są badaniem dodatkowym, służącym określeniu etiologii zaburzeń poznawczych. Nie rekomenduje się ich oceny u osób zdrowych bez zaburzeń pamięci.

Warto też pamiętać, że w ramach programu „Moje Zdrowie” u osób w wieku 60 lat lub starszych przewidziano ocenę funkcji poznawczych. Dzięki temu lekarz rodzinny ma szansę zauważyć niepokojące objawy i skierować pacjenta do dalszej diagnostyki. U osób, które zgłaszają problemy z pamięcią lub innymi funkcjami poznawczymi, badania biomarkerów mogą znacząco usprawnić proces diagnostyczny. Sam program jest dostępny dla wszystkich ubezpieczonych po 20. roku życia: w wieku 20–49 lat badania kontrolne przysługują co pięć lat, a od 50. roku życia – co trzy lata.

Jakie największe wyzwania stoją dzisiaj przed polską neurologią w zakresie diagnostyki i leczenia choroby Alzheimera?

Największym wyzwaniem jest przygotowanie całego systemu do wcześniejszego rozpoznawania choroby oraz wdrażania nowych terapii. Potrzebujemy dobrze zorganizowanej ścieżki diagnostycznej – od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, przez ambulatoryjną opiekę specjalistyczną, aż po wyspecjalizowane ośrodki zajmujące się diagnostyką i leczeniem chorób prowadzących do otępienia. Niewątpliwie będzie tutaj potrzebna pewna referencyjność ośrodków, ale także ich ścisła współpraca. Drugim ogromnym wyzwaniem pozostają kadry. Według dostępnych danych w Polsce jest nieco ponad cztery tysiące neurologów, a około jedna trzecia pracujących specjalistów osiągnęła już wiek emerytalny. Rosnąca liczba pacjentów z chorobami otępiennymi i innymi schorzeniami neurologicznymi będzie wymagała nie tylko większej liczby lekarzy, ale również pielęgniarek neurologicznych, neuropsychologów, logopedów, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i pracowników socjalnych. Nowoczesna opieka neurologiczna musi być zespołowa i kompleksowa, a w neurologii podobnie jak w onkologii i kardiologii wzrośnie rola koordynatorów opieki.

Czy postęp terapeutyczny dotyczy wyłącznie choroby Alzheimera?

Absolutnie nie. Neurologia jest dziedziną, w której w ostatnich latach pojawiło się bardzo wiele nowych terapii w chorobach uważanych dotychczas za nieuleczalne, albo prowadzące do znacznej niesprawności. Znacząco poprawił się dostęp do nowoczesnego leczenia stwardnienia rozsianego, choroby Parkinsona, spastyczności i dystonii, rdzeniowego zaniku mięśni oraz innych chorób nerwowo-mięśniowych. Rozwijają się możliwości leczenia padaczek lekoopornych i migreny. Dla wielu pacjentów nowe terapie oznaczają możliwość powrotu do aktywności zawodowej i rodzinnej albo dłuższe zachowanie samodzielności. Coraz lepiej rozumiemy również biologiczne mechanizmy chorób neurodegeneracyjnych, dlatego możemy spodziewać się kolejnych terapii modyfikujących ich przebieg.

Czy polscy pacjenci mają do tych terapii realny dostęp?

W znacznej części tak, i dzieje się to przede wszystkim przez programy lekowe. Neurolodzy
i neurolodzy dziecięcy prowadzą ich dziś 22 i to one są podstawowym źródłem dostępu polskich pacjentów do innowacyjnych terapii. Właśnie dlatego niepokoją nas problemy z finansowaniem programów lekowych. Liczba pacjentów w tych programach rośnie z roku na rok i jest to wzrost przewidywalny: w wielu z nich jesteśmy w stanie podać konkretne liczby na podstawie dotychczasowych obserwacji, a tam, gdzie zmieniają się kryteria kwalifikacji – oszacować je. Chodzi o to, żeby znalazło to odbicie w planach finansowych Narodowego Funduszu Zdrowia z wyprzedzeniem. Zabezpieczenie odpowiednich środków na diagnostykę i leczenie chorób neurologicznych jest warunkiem tego, aby móc w pełni korzystać z możliwości współczesnej medycyny.

Jakie przesłanie chciałaby Pani przekazać z okazji Światowego Dnia Mózgu?

Chciałabym, abyśmy zaczęli traktować zdrowie mózgu tak samo poważnie jak zdrowie serca. Neurologia daje dziś coraz więcej możliwości – potrafimy wcześniej rozpoznawać wiele chorób i coraz lepiej rozumiemy mechanizmy ich rozwoju, dysponujemy też skuteczniejszym leczeniem niż jeszcze kilka lat temu. Jednocześnie ogromny wpływ na zdrowie mózgu mają nasze codzienne decyzje oraz warunki, w których żyjemy, pracujemy i starzejemy się.

Edukacja zdrowotna nie powinna być traktowana jako dodatek. Znaczenie ma wszystko, o czym mówiłam – od profilaktyki po umiejętność rozpoznania niepokojących objawów i szybkiego reagowania. Najskuteczniejsza terapia nie pomoże pacjentowi, który trafi do neurologa zbyt późno, a w przypadku udaru mózgu o możliwości skutecznego leczenia często decyduje natychmiastowe wezwanie pomocy. Dlatego podstawowa wiedza o profilaktyce, objawach alarmowych i zasadach postępowania w sytuacji zagrożenia zdrowia powinna być przekazywana już od najmłodszych lat. Światowy Dzień Mózgu jest też doskonałą okazją, aby przypomnieć, że na dbanie o zdrowie mózgu nigdy nie jest ani za wcześnie, ani za późno.

Źródło: inf pras

Ocena statusu HER2 nie zawsze powinna kończyć się na biopsji wykonanej przed rozpoczęciem leczenia. Badanie przeprowadzone przez zespół Narodowego Instytutu Onkologii wykazało, że u około jednej trzeciej pacjentek z rakiem piersi ekspresja HER2 zmienia się po leczeniu neoadiuwantowym. Zdaniem autorów może to mieć istotny wpływ na dobór terapii pooperacyjnej i rozwój bardziej spersonalizowanego leczenia.
Rak piersi nie jest jedną chorobą. To grupa nowotworów różniących się biologią, przebiegiem klinicznym i odpowiedzią na leczenie. Dlatego tak ważna jest dokładna diagnostyka, w tym ocena receptorów hormonalnych oraz statusu HER2, które pomagają określić podtyp nowotworu i dobrać najbardziej odpowiednią terapię.

HER2 to białko obecne na powierzchni komórek. W leczeniu raka piersi jego ocena ma bardzo duże znaczenie, ponieważ pokazuje, czy komórki nowotworowe mają zwiększoną ilość tego receptora. Gdy HER2 jest nadmiernie obecny, może pobudzać komórki nowotworowe do szybszego wzrostu i podziału.

U około jednej trzeciej pacjentek z rakiem piersi status HER2 może zmienić się w trakcie leczenia neoadiuwantowego, czyli prowadzonego przed operacją, którego celem jest m.in. zmniejszenie guza i lepsze zaplanowanie dalszej terapii. Do zmiany może dochodzić w okresie między biopsją poprzedzającą rozpoczęcie terapii a oceną guza resztkowego wykonywaną po zabiegu.

To jeden z głównych wniosków pracy ekspertów Narodowego Instytutu Onkologii, obejmującej 736 chorych i opublikowanej w czasopiśmie „Therapeutic Advances in Medical Oncology”.

– Wyniki badania wskazują, że ponowna ocena HER2 w chorobie resztkowej może mieć istotne znaczenie dla doboru dalszego leczenia pooperacyjnego i wspiera rozwój bardziej spersonalizowanej terapii raka piersi – wyjaśnia dr n. med. Katarzyna Pogoda, onkolog kliniczna z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej NIO i pierwsza autorka pracy. – Najczęściej obserwowano zmniejszenie ekspresji HER2, natomiast pojawienie się nowego HER2-dodatniego nowotworu było zjawiskiem rzadkim. To ważna informacja, ponieważ standardowo ekspresja receptorów w chorobie resztkowej nie zawsze jest ponownie oceniana. Uzyskane wyniki pokazują, że taka informacja może mieć realne znaczenie kliniczne i powinna być brana pod uwagę w dalszym planowaniu leczenia – dodaje specjalistka.

Badanie było realizowane przez interdyscyplinarny zespół Narodowego Instytutu Onkologii, obejmujący specjalistów z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej, Zakładu Patologii oraz Departamentu Narodowej Strategii Onkologicznej, we współpracy z ekspertem z zakresu biostatystyki z SGGW. Wśród autorów pracy znaleźli się: dr. n.med. Katarzyna Pogoda, Magdalena Czopowicz, Agata Bąk, dr n. med. Wojciech Olszewski, prof. Michał Czopowicz (SGGW), dr hab. n. med. Monika Durzyńska, Dorota Najmrocka, Paulina Halasa, dr n.med. Anna Borowiec, prof. Zbigniew Nowecki oraz prof. Anna Niwińska.

Źródło: inf pras

Coraz więcej decyzji terapeutycznych w onkologii zapada jeszcze przed rozpoczęciem leczenia – w pracowni patomorfologii. To właśnie badania immunohistochemiczne i diagnostyka molekularna pozwalają precyzyjnie określić typ nowotworu, jego cechy biologiczne oraz dobrać terapię najlepiej dopasowaną do pacjenta. O rosnącej roli tych metod oraz wyzwaniach związanych z jakością diagnostyki dyskutowali światowej klasy eksperci podczas jubileuszowej, 10. edycji Academy of Immunohistochemistry – Diagnostic Immunohistochemistry and Molecular Pathology, która odbyła się w Krakowie.
Immunohistochemia jest dziś jedną z kluczowych metod diagnostyki nowotworów. To dzięki niej patomorfolodzy mogą nie tylko ocenić ich obraz histologiczny (czyli budowę komórek i tkanek widoczną pod mikroskopem), ale także sprawdzić ich cechy biologiczne i określić, z jakim typem nowotworu mają do czynienia. Od tej odpowiedzi coraz częściej zależy wybór leczenia – operacji, radioterapii, leczenia systemowego, terapii celowanej albo immunoterapii.

Znaczeniu immunohistochemii i diagnostyki molekularnej poświęcona była jubileuszowa, 10. edycja międzynarodowego kursu Academy of Immunohistochemistry – Diagnostic Immunohistochemistry and Molecular Pathology, która pod koniec czerwca odbyła się w Krakowie. Wzięli w nim udział patomorfolodzy, diagności laboratoryjni, biolodzy molekularni oraz eksperci zajmujący się diagnostyką nowotworów z Polski i zagranicy.

Dyrektorem naukowym kursu był prof. dr hab. n. med. Janusz Ryś, Dyrektor Oddziału Narodowego Instytutu Onkologii w Krakowie oraz Kierownik Zakładu Patomorfologii Nowotworów krakowskiego NIO. Profesor Ryś od początku współtworzy krakowską Akademię Immunohistochemii, która od 2014 roku rozwija się jako specjalistyczne forum wymiany wiedzy, doświadczeń i dobrych praktyk w diagnostyce nowotworów.

– W onkologii rozpoznanie nie jest formalnością. To moment, od którego zależy całe dalsze postępowanie. Immunohistochemia pozwala nam uwiarygodnić diagnozę, zawęzić rozpoznanie i uniknąć sytuacji, w której pacjent trafia na niewłaściwą ścieżkę leczenia – mówi prof. Janusz Ryś.

Immunohistochemia polega na wykrywaniu w komórkach określonych białek, czyli markerów, za pomocą specjalnie dobranych przeciwciał. Dla pacjenta oznacza to, że materiał pobrany podczas biopsji lub operacji można ocenić nie tylko pod kątem obrazu histologicznego, ale także pod kątem cech, które pomagają określić biologiczny charakter guza.

Dzięki takim badaniom patomorfolog może ustalić, czy nowotwór różnicuje się na przykład w kierunku nabłonkowym, mezenchymalnym albo limfatycznym, a więc czy mamy do czynienia z rakiem, mięsakiem, chłoniakiem lub innym typem choroby. To szczególnie ważne wtedy, gdy różne nowotwory wyglądają podobnie, ale wymagają zupełnie odmiennego leczenia.

– Nowotwory nie zawsze zachowują się podręcznikowo. Potrafią się do siebie upodabniać, imitować inne typy guzów, a czasem zacierać granicę między tym, co widać w klasycznym obrazie mikroskopowym, a tym, co naprawdę decyduje o ich charakterze. Dlatego potrzebujemy narzędzi, które pozwalają spojrzeć głębiej. – podkreśla prof. Ryś.

Szczególne znaczenie immunohistochemia ma w diagnostyce nowotworów rzadkich, nisko zróżnicowanych i trudnych do jednoznacznego zaklasyfikowania. W takich przypadkach właściwie dobrany panel przeciwciał może potwierdzić albo wykluczyć określone rozpoznanie. Wynik badania wpływa nie tylko na ustalenie ostatecznego histologicznego podtypu nowotworu, który zapisany jest w raporcie patomorfologicznym, ale przede wszystkim na decyzje podejmowane przez zespół leczący pacjenta.

Jednym z najważniejszych tematów krakowskiej Akademii była jakość badań immunohistochemicznych. W tej dziedzinie ogromne znaczenie ma zarówno dobór markerów, jak i sposób wykonania badania oraz interpretacja wyniku. Nieprawidłowo przeprowadzone lub błędnie odczytane badanie może skierować diagnostykę na niewłaściwe tory, a w konsekwencji wpłynąć na wybór leczenia.

– W immunohistochemii sama technologia nie wystarczy. Potrzebne są standardy, doświadczenie i świadomość ograniczeń tej metody. To właśnie dlatego tak ważne są spotkania, podczas których eksperci rozmawiają nie tylko o możliwościach diagnostycznych, ale także o pułapkach i błędach, których trzeba unikać – zaznacza prof. Ryś.

Jubileuszowa edycja kursu miała intensywny, praktyczny charakter. Program obejmował wykłady dotyczące m.in. diagnostyki nowotworów przewodu pokarmowego, narządu rodnego, skóry, nerek, układu moczowego, tkanek miękkich oraz układu limfoproliferacyjnego. Wśród wykładowców znalazły się największe światowe autorytety w dziedzinie diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej, m.in. Markku Miettinen, Jason L. Hornick, Jerzy Lasota czy Olli Carpén.

Od początku organizatorzy Akademii stawiają na bezpośredni kontakt uczestników z wykładowcami, analizę trudnych przypadków i dyskusję nad realnymi problemami diagnostycznymi. W poprzednich dziewięciu edycjach wydarzenia udział wzięło blisko 900 uczestników, a krakowski kurs zyskał rozpoznawalność w międzynarodowym środowisku specjalistów zajmujących się diagnostyką nowotworów.

– Od początku zależało nam, aby to nie była konferencja wyłącznie o technologii. Najważniejsze jest to, jak wynik badania przekłada się na decyzję kliniczną. Immunohistochemia ma sens wtedy, kiedy pomaga odpowiedzieć na konkretne pytanie diagnostyczne i realnie wspiera lekarzy prowadzących pacjenta – mówi prof. Ryś.

Rozwój immunohistochemii dobrze pokazuje, jak zmieniła się współczesna onkologia. Metoda, która początkowo była wykorzystywana głównie w badaniach naukowych, stała się elementem codziennej praktyki klinicznej. Postęp technologiczny, automatyzacja badań, coraz czulsze systemy detekcji oraz rozwój diagnostyki molekularnej sprawiły, że patomorfologia dostarcza dziś informacji niezbędnych do planowania nowoczesnego leczenia. Akademia Immunohistochemii pokazała również rolę Narodowego Instytutu Onkologii w rozwijaniu specjalistycznej diagnostyki i edukacji medycznej. Krakowski Oddział NIO-PIB prowadzi zaawansowaną diagnostykę patomorfologiczną i molekularną nowotworów oraz uczestniczy w kształceniu specjalistów, których praca ma bezpośredni wpływ na jakość leczenia pacjentów.

Współczesna onkologia wymaga coraz dokładniejszego poznania biologii choroby. Dlatego immunohistochemia, patomorfologia i diagnostyka molekularna są dziś integralną częścią procesu leczenia. To od nich zależy, czy pacjent otrzyma rozpoznanie wystarczająco precyzyjne, aby możliwe było dobranie terapii zgodnej z aktualną wiedzą medyczną.

Źródło: NIO

Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był chorobą o niezwykle dramatycznym przebiegu, a dziś – dzięki przełomowym terapiom – staje się schorzeniem przewlekłym. O tym, jak zmienił się profil pacjentów, dlaczego kluczowa staje się personalizacja leczenia oraz jakie wyzwania niesie rosnąca populacja dorosłych chorych, mówi prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Polscy pacjenci onkologiczni coraz częściej zyskują dostęp do innowacyjnych terapii, jednak bez odpowiedniej diagnostyki molekularnej wiele z nich pozostaje jedynie teoretycznie dostępnych. Eksperci i organizacje pacjenckie alarmują, że proces wdrażania nowoczesnych badań genetycznych trwa latami i nie podlega ustawowym terminom, w przeciwieństwie do procedur refundacyjnych dotyczących leków. W efekcie chorzy mogą nie otrzymać leczenia dopasowanego do profilu genetycznego nowotworu. Zdaniem specjalistów konieczne jest pilne wprowadzenie systemowych zmian, które przyspieszą dostęp do diagnostyki warunkującej skuteczne leczenie w ramach medycyny personalizowanej.
Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

Jeszcze kilkanaście lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) był jedną z najcięższych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki przełomowym terapiom i programowi badań przesiewowych noworodków, coraz więcej pacjentów prowadzi aktywne życie, a SMA stopniowo staje się chorobą przewlekłą. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, współczesne wyzwania nie dotyczą już wyłącznie dostępu do leczenia, ale przede wszystkim jego optymalizacji. Coraz większą rolę odgrywają medycyna personalizowana, biomarkery, terapie sekwencyjne oraz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki na każdym etapie życia.
Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

Skuteczna diagnostyka chorób otępiennych na podstawie analizy kropli krwi pobranej w domowych warunkach – tak polska firma Masdiag planuje upowszechniać profilaktykę w zakresie zdrowia neurologicznego. Pomoże w tym innowacyjny test, umożliwiający ocenę ryzyka wystąpienia demencji na podstawie analizy trzech biomarkerów. Prace nad nową odsłoną tego rozwiązania zostały docenione przez Polską Agencję Rozwoju Przedsiębiorczości (PARP) i dofinansowane kwotą ponad 3 mln zł, przyznaną w ramach „Ścieżki SMART” z programu Funduszy Europejskich dla Nowoczesnej Gospodarki (FENG).
Jak wynika z raportu „The Prevalance of Dementia in Europe 2025” przygotowanego przez organizację Alzheimer Europe, w krajach Europy (UE plus 12 państw regionu) żyje ponad 12 mln osób, które chorują na demencję. Wraz z postępowaniem procesu starzenia się społeczeństw, liczba Europejczyków cierpiących na tę chorobę ma wzrastać – według prognoz w 2050 r. sięgnie ona blisko 20 mln. Istotną rolę w przeciwdziałaniu chorobom otępiennym odgrywa zdrowy tryb życia – regularna aktywność fizyczna, rezygnacja z używek, stymulacja umysłowa oraz odpowiednia dieta. We właściwym doborze składników odżywczych pomaga opracowany przez polską firmę Masdiag innowacyjny test, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia demencji oraz podjąć odpowiednie działania mające na celu przeciwdziałanie tej chorobie.

Prewencja przede wszystkim

Założone w 2013 r. laboratorium Masdiag łączy działalność komercyjną w dziedzinie diagnostyki medycznej z badaniami naukowymi. Opracowane przez firmę badanie „Kropla dla pamięci” polega na analizie trzech biomarkerów – homocysteiny, witaminy D oraz kwasów omega. Każdy z nich ma istotny wpływ na funkcjonowanie mózgu, a długotrwały niedobór lub nadmiar któregoś z elementów mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia demencji. Odpowiednio wczesna diagnoza daje z kolei szansę na podjęcie działań profilaktycznych, takich jak zmiana diety czy sumplementacja.

 – Sprawność umysłu stanowi jeden z filarów samodzielnego, sprawnego funkcjonowania w codziennym życiu. Jest to szczególnie istotne w przypadku osób starszych, które są szczególnie narażone na ryzyko wystąpienia chorób takich jak demencja czy Alzheimer. Wierzymy, że rozwiązania takie jak „Kropla dla pamięci” stanowią istotne wsparcie procesu profilaktyki i pozwalają na podjęcie działań pozwalających zachować komfort życia w każdym wieku – mówi Tomasz Bieńkowski, prezes zarządu MS Ekspert.

PARP wspiera profilaktykę

Aby ułatwić pacjentom działania ukierunkowane na przeciwdziałanie demencji, Masdiag rozpoczął prace nad nową odsłoną testu. Projekt, który uzyskał wsparcie Polskiej Agencji Rozwoju Przedsiębiorczości, ma umożliwić proste pobieranie próbki metodą tzw. suchej kropli. Polega ona na pozyskiwaniu z palca krwi włośniczkowej, która następnie jest nakładana na specjalną bibułę filtracyjną. W efekcie powstaje wysoce stabilny materiał, który można w łatwy sposób dostarczyć do laboratorium. Umożliwia on dokładne określenie poziomów trzech wspomnianych biomarkerów, co z kolei pozwala na dokładne zaplanowanie diety i suplementacji ukierunkowanej na zmniejszenie ryzyka wystąpienia demencji. Wysokość dofinansowania PARP dla projektu w ramach działania „Ścieżka SMART – nabór projektów B+R” wyniosło ponad 3 mln zł. Agencja przygotowała także film promocyjny, przedstawiający zalety testu tworzonego przez Masdiag.

– Wsparcie, jakie otrzymaliśmy w ramach Ścieżki SMART, było dla nas bardzo istotne w kontekście przyspieszenia procedur i ułatwienia wprowadzenia innowacji na rynek. Inwestycje w badania i rozwój stanowią około 40 proc. kosztów naszej działalności, a środki, jakie uzyskaliśmy, pozwoliły nam sfinansować część prac prowadzonych w ramach projektu i realnie odciążyło budżet firmy. Nie bez znaczenia było także zaangażowanie Agencji w działania marketingowe. Przygotowany przez PARP materiał promocyjny wzmacnia rozpoznawalność marki oraz naszego produktu i pomaga dotrzeć do nowych odbiorców – podkreśla Tomasz Bieńkowski.

Ścieżka SMART jako katalizator rozwoju

Realizowany w ramach Funduszy Europejskich dla Nowoczesnej Gospodarki (FENG) program „Ścieżka SMART” wspiera firmy w rozwijaniu innowacji poprzez finansowanie projektów badawczo-rozwojowych oraz działań wspierających. Budżet obecnego naboru wynosi 700 mln zł.

O dotację mogą wnioskować firmy wpisane do KRS lub CEIDG, prowadzące działalność w Polsce. Minimalna wartość kosztów kwalifikowanych do prac B+R wynosi 3 mln zł, a dofinansowanie pokrywa do 50 proc. kosztów badań przemysłowych i 25 proc. eksperymentalnych prac rozwojowych. Nabór wniosków trwa do 31 marca 2026 roku.
Więcej informacji na temat Ściezki SMART znajduje się tutaj.

Źródło: Komunikat Prasowy

Czy sama kolejność stosowania standardowych leków może zdecydować o skuteczności leczenia raka piersi? I czy da się z wyprzedzeniem wskazać pacjentki, które zareagują na chemioterapię najlepiej? Na te pytania ma odpowiedzieć niekomercyjne badanie kliniczne PRIORITY, które właśnie ruszyło w Polsce.
Projekt, finansowany kwotą 34,1 mln zł przez Agencję Badań Medycznych, potrwa osiem lat i obejmie 440 pacjentek z HER2-ujemnym rakiem piersi. Jego celem jest praktyczne wykorzystanie wiedzy molekularnej o guzie do lepszego dopasowania leczenia – tak, by zwiększyć szansę na skuteczną terapię i ograniczyć niepotrzebne działania niepożądane.

Dla kogo i od czego zacząć leczenie?

Badanie PRIORITY koncentruje się na jednym z kluczowych dylematów w leczeniu przedoperacyjnym raka piersi HER2-ujemnego: czy dwie powszechnie stosowane sekwencje chemioterapii neoadiuwantowej są równie skuteczne u wszystkich pacjentek, czy też ich efektywność zależy od biologii nowotworu.
Naukowcy sprawdzą, czy odpowiedzią na to pytanie może być poziom ekspresji białka PIP (prolactin-induced protein). To biomarker, który – jak sugerują wcześniejsze badania – może wskazywać, jak wrażliwy jest guz na chemioterapię i od której sekwencji leczenia warto zacząć.
– Zależy nam, by decyzja o terapii była podejmowana nie tylko na podstawie rutynowych badań, ale także z wykorzystaniem informacji dotyczących biologii guza – podkreśla prof. Piotr Dzięgiel, kierownik naukowy projektu. – Jeśli potwierdzimy nasze hipotezy, lekarze dostaną wiarygodną wskazówkę, od czego zacząć leczenie, aby zwiększyć szansę na całkowitą odpowiedź przedoperacyjną, a pacjentki – większą szansę na skuteczniejszą, personalizowaną terapię.

Rak piersi: dobre wyniki, ale wciąż nierozwiązane problemy

Rak piersi pozostaje jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet – co roku diagnozuje się go u ponad 2 mln pacjentek na świecie. Większość przypadków stanowi rak HER2-ujemny, czyli taki, w którym komórki nowotworowe nie wykazują nadekspresji białka HER2.
Wczesne stadia choroby często pozwalają na skuteczne leczenie – ponad 70 proc. pacjentek z wczesnym rakiem piersi żyje co najmniej 10 lat od rozpoznania. W przypadku choroby miejscowo zaawansowanej ryzyko nawrotu i przerzutów pozostaje jednak wysokie, a skuteczność terapii bywa trudna do przewidzenia.
Coraz większą rolę odgrywa leczenie przedoperacyjne, które nie tylko może zmniejszyć guz przed zabiegiem, ale także dostarcza cennej informacji o tym, jak nowotwór reaguje na zastosowane leki. To właśnie ten moment leczenia stał się punktem wyjścia dla projektu PRIORITY.

Białko PIP jako „drogowskaz” terapii

Wcześniejsze badania zespołu badawczego wykazały, że wysoka ekspresja białka PIP wiąże się z lepszą odpowiedzią na standardową chemioterapię. PIP jest glikoproteiną, której produkcję pobudza prolaktyna i która już dziś bywa wykorzystywana jako biomarker diagnostyczny w raku piersi.
Analizy materiału klinicznego oraz badania przedkliniczne sugerują, że PIP może pełnić podwójną rolę: markera rokowniczego, związanego z przebiegiem choroby, oraz markera predykcyjnego, pomagającego przewidzieć skuteczność określonego schematu leczenia.
– W ramach projektu przeprowadzimy randomizowane badanie kliniczne fazy IV, czyli takie, które odbywa się w warunkach zbliżonych do codziennej praktyki klinicznej – tłumaczy prof. Dzięgiel. – Wezmą w nim udział dorosłe pacjentki z miejscowo lub regionalnie zaawansowanym rakiem piersi w stopniu II lub III, u których nowotwór jest HER2-ujemny. Pacjentki zostaną losowo przydzielone do dwóch grup, które będą się różniły kolejnością zastosowania dwóch standardowych sekwencji cytostatyków.
Kluczowym elementem projektu będzie nie tylko ocena poziomu PIP w guzie pierwotnym, lecz także jego analiza w krążących komórkach nowotworowych oraz zaawansowane badania transkryptomiczne, w tym transkryptomika przestrzenna. Pozwoli to sprawdzić, czy na podstawie cech molekularnych nowotworu można przewidywać skuteczność leczenia jeszcze przed rozpoczęciem terapii.

Od laboratorium do decyzji klinicznej

PRIORITY ma charakter wyraźnie translacyjny – łączy wyniki badań laboratoryjnych z realnymi decyzjami terapeutycznymi. Celem nie jest wprowadzenie nowego leku, lecz lepsze wykorzystanie już dostępnych terapii poprzez ich bardziej świadome i indywidualne stosowanie.
– Innymi słowy: przenosimy wnioski z laboratorium do gabinetu onkologa – dodaje prof. Piotr Dzięgiel. – Ostatecznie chodzi o to, by dostarczyć lekarzom wskazówki do decyzji terapeutycznych, najbardziej korzystnych dla pacjentki.
Badanie potrwa do 2033 roku i obejmie pacjentki z wielu ośrodków w Polsce. To jedno z największych niekomercyjnych badań klinicznych w polskiej onkologii ostatnich lat, którego wyniki mogą realnie wpłynąć na sposób leczenia HER2-ujemnego raka piersi w codziennej praktyce klinicznej.

Badanie PRIORITY nie jest projektem jednorazowym, lecz wyrasta z wieloletnich prac zespołu Zakładu Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu nad rolą białka PIP w raku piersi. To właśnie wcześniejsze analizy materiału klinicznego, modele laboratoryjne oraz badania przedkliniczne pozwoliły sformułować hipotezę, że PIP może pełnić funkcję praktycznego biomarkera wrażliwości guza na chemioterapię. Projekt finansowany przez ABM stanowi dziś próbę przeniesienia tych obserwacji do realnych decyzji terapeutycznych – sprawdzenia, czy wiedza molekularna może rzeczywiście pomóc lekarzom lepiej planować leczenie w codziennej praktyce klinicznej.

Źródło: informacja prasowa, UMW, fot. Tomasz Walów/UMW

Oznaczanie poziomu neurofilamentów, wskaźników reinerwacji oraz odnerwienia ułatwią lekarzom określenie stopnia zaawansowania i ocenę skuteczności leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni. Już dziś pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym u pacjentów leczonych nusinersenem udaje się nie tylko zatrzymać postęp choroby, lecz także poprawić ich stan. Rozmowa z dr. Anną Łusakowską z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Biomarkery to wskaźniki biologiczne pozwalające ocenić stan zaawansowania choroby oraz odpowiedź na leczenie. Biomarkerem może być np. białko albo gen. W przypadku SMA znanym markerem jest liczba kopii genu SMN2, która wskazuje, czy choroba będzie miała przebieg ciężki, ostry, czy nieco lżejszy i bardziej przewlekły. Innym rodzajem biomarkeru mogą być parametry badania elektrofizjologicznego mięśni. Jak podkreślają lekarze, ważne jest, by mieć możliwość oznaczania biomarkerów jak najmniej inwazyjnie. Szuka się więc takich, dla których próbkę do analizy można pobrać w sposób najmniej uciążliwy dla pacjenta.

Znaczenie neurofilamentów jako wskaźnika odpowiedzi na leczenie
Potencjalnym biomarkerem w SMA mogą być neurofilamenty, które możemy oznaczać w płynie mózgowo-rdzeniowym lub w surowicy. Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów leczonych nusinersenem odbywa się rutynowo, przed podaniem leku w ilości 5 ml, natomiast próbkę surowicy pobieramy podczas badań kontrolnych krwi w trakcie leczenia.
Neurofilamenty to główne białka aksonu, czyli wypustki komórki nerwowej. W przypadku motoneuronów, czyli komórek ruchowych, aksony są często bardzo długie, wychodzą z rdzenia i dochodzą do wszystkich mięśni w organizmie człowieka. Dzięki neurofilamentom zachowana jest integralność struktury aksonów, co pozwala na ich prawidłowe funkcjonowanie.

– Co bardzo istotne, i zauważono to już w innych chorobach, takich jak choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane oraz stwardnienie zanikowe boczne, uszkodzenie aksonów powoduje zmianę poziomu neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym i w surowicy. Zachodzi tu zależność odwrotna: wyższy ich poziom oznacza większy stopień neurodegeneracji, czyli uszkodzenia aksonów. Podobne obserwacje uzyskano badając próbki płynu mózgowo-rdzeniowego i surowicy u pacjentów z SMA – podkreśla dr Anna Łusakowska.

Wykazano, że u pacjentów, nawet przedobjawowych, jest on wyższy niż u zdrowych osób. Okazało się, że jest to również wskaźnik odpowiedzi na leczenie. U pacjentów leczonych nusinersenem poziom neurofilamentów szybko spadał, szczególnie dotyczyło to niemowląt i starszych dzieci.

– Znaczenie tego biomarkera może być bardzo istotne, gdyż poziom neurofilamentów wzrasta szybciej niż objawy kliniczne, takie jak np. osłabienie mięśni. Jeśli oznaczymy go u pacjenta bezobjawowego, może to być pomocne przy podejmowaniu decyzji o wdrożeniu leczenia. Badania kliniczne dotyczyły małych dzieci, ale wiemy już z rzeczywistej praktyki, że u dorosłych z postacią przewlekłą choroby zachodzi podobna, choć mniej wyraźna zależność.

Dynamika zmian poziomu neurofilamentów może być kluczowym wskaźnikiem dla przyszłości leczenia osób, których stan się nie poprawia lub mimo leczenia ulega pogorszeniu w testach funkcjonalnych. W przypadku tych drugich zachodzi ryzyko wyłączenia z leczenia. Jeśli jednak lekarze wykażą, że po leczeniu spada poziom neurofilamentów, czyli proces neurodegeneracji zostaje zahamowany, wówczas może to być argument do pozostania przy terapii. Niekiedy bowiem efekty leczenia przychodzić mogą nieco później.

Koncepcja remodelingu neuronów ruchowych tłumaczy poprawę po leczeniu
Motoneurony, czyli neurony ruchowe, to komórki nerwowe zlokalizowane w rdzeniu. Akson takiej komórki biegnie do konkretnego mięśnia i unerwia w nim pewną pulę komórek mięśniowych. Tak stworzoną całość nazywamy jednostką ruchową. Uszkodzenie komórki motoneuronu niesie konsekwencje wynikające z przerwania ciągłości opisanej struktury, która skutkuje degeneracją włókien mięśniowych. Jeśli proces chorobowy jest ostry, tak jak
w przypadku SMA1, to odnerwienie następuje bardzo szybko. Włókna mięśni przestają być unerwione, w efekcie mięśnie słabną i zanikają, co przekłada się na pogorszenie funkcji ruchowych, oddechowych, odżywiania. Organizm jednak próbuje się bronić przed tymi zmianami. Podstawowym procesem regeneracyjnym jest reinerwacja.

– Zachowany motoneuron, który znajduje się w pobliżu „osieroconych” komórek mięśniowych, zaczyna do nich wypuszczać wypustki. Zwiększa się pula komórek przynależnych do takiego motoneuronu. Widzimy to w biopsji mięśnia i w obrazie elektrofizjologicznym – tłumaczy dr Anna Łusakowska.

Mechanizm ten ma jednak ograniczoną wydolność. Tymczasem, po podaniu nusinersenu, lekarze obserwują poprawę nawet u pacjentów leczonych w stadium zaawansowanym, u których doszło do nasilonego uszkodzenia motoneuronów, a w konsekwencji do masywnych zaników oraz znacznego osłabienia mięśni. Rodzi się więc pytanie, w jakim mechanizmie do tego dochodzi? Odpowiedzią może być koncepcja remodelingu neuronów ruchowych, która zakłada, że u osoby chorej na SMA komórki ruchowe mogą być w czterech stadiach, niezależne od obrazu klinicznego. Przede wszystkim jest pula motoneuronów funkcjonujących prawidłowo. Część komórek ruchowych jest całkowicie uszkodzona, ale jest również pula komórek, w których uszkodzenie jest odwracalne oraz pula takich, które są w stadium niedojrzałym i potencjalnie mogą się rozwinąć jako komórki prawidłowe (zwłaszcza u dzieci).

– Z czasem trwania choroby u nieleczonego pacjenta wzrasta liczba komórek nieodwracalnie uszkodzonych i maleje liczba prawidłowo funkcjonujących. Tych, które są do uratowania, pozostaje niewiele, a i niedojrzałych jest na pewno coraz mniej. Teoria, która została potwierdzona badaniami elektrofizjologicznymi, pokazała, że po jakimś czasie od podjęcia leczenia nie zmieniały się parametry wskazujące na reinerwację, ale zmniejszały się cechy odnerwienia mięśnia. Oznacza to, że włókna mięśniowe uległy ponownemu unerwieniu, ale prawdopodobnie na skutek przywrócenia funkcji tych odwracalnie uszkodzonych komórek ruchowych lub podjęcia aktywności przez pulę motoneuronów niedojrzałych, które pod wpływem leczenia osiągnęły pełną sprawność. To prawdopodobnie dowód na to, że leczenie pozwala uruchomić potencjał leżący w strukturze jednostek ruchowych – uratować częściowo uszkodzone neurony ruchowe i pobudzić do wzrostu te niedojrzałe – wskazuje dr Anna Łusakowska.

Parametry elektrofizjologiczne mogą być również dobrymi, nieinwazyjnymi markerami, pokazującymi istniejące zaburzenia jeszcze zanim pojawią się objawy. Zwłaszcza w przypadku dzieci często dochodzi do sytuacji, że pacjent ma potwierdzoną mutację, a jednocześnie wydaje się być całkowicie zdrowy. Pojawia się pytanie, w którym momencie zacząć leczyć takie dziecko. Czasem wystarczy kilka tygodni, by parametry znacząco się pogorszyły. Częstsze wykonywanie badania elektrofizjologicznego w takich przypadkach pozwoliłoby wychwycić optymalny moment dla wdrożenia leczenia.
 
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii
https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na
Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA