Medicalpress
Badania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu pokazują, jak nauka może przekładać się na konkretną pomoc pacjentom: szybsze rozpoznawanie chorób rzadkich u dzieci, rekomendacje dla lekarzy, skoordynowaną opiekę specjalistyczną i wsparcie rodzin. Rok 2026 jest kolejnym etapem wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich, a zespół kierowany przez prof. Roberta Śmigla, członka Rady Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich przy NFZ, a także prof. Annę Rozensztrauch, pioniera badań nad jakością życia w chorobach rzadkich, od lat łączą badania naukowe z codzienną praktyką kliniczną.
Choroby rzadkie, choć każda z osobna dotyczy niewielkiej grupy pacjentów, łącznie stanowią jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Są częstą przyczyną hospitalizacji dzieci i jednym z istotnych czynników śmiertelności niemowląt. Dla rodzin oznaczają zwykle długą drogę do rozpoznania („odyseja diagnostyczna”), konsultacje u wielu specjalistów, niepewność oraz konieczność organizowania opieki medycznej, rehabilitacyjnej i psychologicznej.

W 2026 roku w Polsce kontynuowana jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do badań diagnostycznych, prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, wdrażanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,  której redaktorem jest prof. Śmigiel). To działania systemowe, ale ich skuteczność weryfikuje się przede wszystkim w praktyce – przy łóżku pacjenta, w poradni genetycznej, podczas rozmowy z rodziną i w decyzjach podejmowanych przez zespoły specjalistów.

Diagnoza przełomem

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

 
– W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

– W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów – podkreśla prof. Robert Śmigiel. – Nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Szczególne znaczenie ma rozwój diagnostyki genetycznej. W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1300 dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

Dla rodzin taka informacja ma ogromne znaczenie. Rozpoznanie konkretnej przyczyny choroby pozwala lepiej zrozumieć stan dziecka, zaplanować dalszą opiekę, określić ryzyko wystąpienia podobnych problemów w rodzinie i szybciej rozpocząć odpowiednie działania terapeutyczne, rehabilitacyjne oraz wspierające rozwój.

Kompleksowa opieka i edukacja

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Robert Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

– W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem – zaznacza prof. Robert Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład  rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

Dorobek zespołów UMW w obszarze chorób rzadkich obejmuje setki publikacji międzynarodowych, a wyniki badań zasilają specjalistyczne bazy wiedzy, takie jak Orphanet. Dzięki temu ustalenia naukowców mogą być wykorzystywane przez lekarzy i badaczy w innych ośrodkach, wspierając rozpoznawanie chorób oraz rozwój nowych metod postępowania.

Najważniejszy pozostaje jednak pacjent. W przypadku chorób rzadkich postęp naukowy ma bardzo praktyczny wymiar: może oznaczać szybszą diagnozę, trafniejsze leczenie, lepiej zaplanowaną rehabilitację, wsparcie psychologiczne oraz większe poczucie bezpieczeństwa dla rodziny. Dlatego działania prowadzone na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu łączą badania, klinikę, edukację i współpracę społeczną.

– Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przez diagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom – podsumowuje prof. Robert Śmigiel.

Źródło: inf. pras.

Specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku uratowali zdrowie skrajnego wcześniaka, stosując hybrydową pompę insulinową u dziewczynki ważącej zaledwie 990 gramów. Według lekarzy może to być najmniejszy pacjent na świecie leczony z wykorzystaniem tej technologii. Nowoczesne urządzenie pozwoliło opanować ciężką hiperglikemię i dało niedojrzałej trzustce czas na podjęcie prawidłowej pracy.

Dziewczynka przyszła na świat w marcu. Ważyła 700 gramów. Lekarze walczyli o jej życie, było wiele problemów medycznych typowych dla wcześniaków, ale badania wykazywały też podwyższony poziom glukozy we krwi. Nie pomagało, tradycyjnie stosowane w takich sytuacjach u wcześniaków, dożylne leczenie insuliną. Organizm dziewczynki nie reagował.

– Nie radziliśmy sobie. Wszelkie nasze próby unormowania glikemii spełzły na niczym. Problem kliniczny staraliśmy się rozwiązać prosząc o współpracę diabetologów (…) musieliśmy skorzystać z metod, bardzo wyszukanych, monitorowania glikemii i leczenia hiperglikemii – opowiadała dziennikarzom dr Elżbieta Ewa Kulikowska, kierownik Kliniki Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka w USK.

Lekarze oceniają, że przyczyną problemów u małej Zosi mógł być duży niedorozwój trzustki wynikający z etapu wcześniactwa, ale – jak oceniła dr Bożena Florys z USK, diabetolog zajmująca się ciężarnymi pacjentkami z cukrzycą, także pediatra – wtedy lekarze nie znali przyczyny, a mogło być ich wiele. Wymieniła, że dziewczynka mogła mieć np. cukrzycę typu I czy uszkodzoną trzustkę.

– W tym momencie nie miało to znaczenia, jaka to jest cukrzyca, chodziło o to, żeby ją dobrze poleczyć – powiedziała Florys.

Dodała, że przybieranie na wadze to u tak małego dziecka podstawowy wyznacznik prawidłowego rozwoju, a Zosia nie przybierała na wadze.

– To był sygnał że, coś trzeba zmienić – dodała Florys.

Zarówno sprzęt, dawki insuliny (precyzyjnie wyliczano jak ją rozcieńczyć solą fizjologiczną), wszystko było niestandardowe. Gdy dziewczynka ważyła 990 gramów lekarze zdecydowali się na podłączenie jej do hybrydowej pompy insulinowej. Dr Florys wytłumaczyła, że to najnowocześniejsza taka pompa na świecie, która ma połączone funkcje ciągłego oznaczania glikemii i podawania insuliny – jak to określiła – naśladującego trzustkę. Urządzenie może także sterować dawkowaniem insuliny (bez interwencji personelu medycznego), lub jej nie podawać, gdy jest jej za dużo.

Podłączenie urządzenia było trudne, bo dziecko było bardzo małe.

– Czujnik do mierzenia glikemii zajmował całą powierzchnię między udem, a kolanem (Zosi) – porównała dr Kulikowska.

Nie można było zrobić tradycyjnego wkłucia do podawania insuliny, bo mała pacjentka miała za mało tkanki tłuszczowej, zastosowano inne.

Zosia jest najprawdopodobniej najmniejszym dzieckiem na świecie, które było podłączone do hybrydowej pompy insulinowej.

– Nie znalazłyśmy w literaturze (medycznej) podłączenia pompy hybrydowej u tak małego dziecka – powiedziała dr Florys.

Dodała, że rozmawiała o tym także ostatnio na międzynarodowej konferencji medycznej w Amsterdamie. Są informacje o tym, że dotychczas najmniejsze dziecko podłączone do takiego urządzenia ważyło 1,5 kg, dlatego przypadek Zosi jest – jak to określiła – novum na skalą światową.

– Naprawdę śmiało to powiem. Cieszymy się, że się to udało (…) To jest super, że istnieje taki nowoczesny sprzęt, bo on daje dziecku czas, który czasem jest tak niezwykle potrzebny, żeby dojrzało, żeby podjęło własne funkcje i żeby prawidłowo się rozwijało, tak jak Zosia – powiedziała dr Bożena Florys.

Dziecko było podłączone do pompy przez miesiąc. Dzięki możliwościom pompy można było powoli wycofywać się z insuliny, gdy lekarze zobaczyli, że trzustka zaczyna pracować.

– Bardzo nas to uskrzydlało. To była najlepsza wersja zdarzeń, że trzustka jest niedojrzała i podejmie swoją pracę i tak się wydarzyło – opowiadała dr Bożena Florys.

Zosia ma glikemię w normie, nie musi korzystać z pompy. Teraz waży 3,2 kg. Lekarze zaznaczają, że nie wiadomo, co będzie w przyszłości; rodzina jest obciążona cukrzycą. Lekarze zaznaczają, że dziewczynka będzie wymagać kontroli w poradni diabetologicznej, a nawet badań genetycznych, aby określić czy – ewentualnie – w przyszłości z jakimi problemami z glikemią może mieć do czynienia.

Źródło: USK

Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, że dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.
– ALS objawia się bardzo podstępnie. Początkowo są to drobne potknięcia, problemy z utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy osłabienie jednej ręki lub nogi, które często są bagatelizowane. Z czasem choroba może prowadzić do całkowitego niedowładu kończyn, problemów z mówieniem, poruszaniem się, a nawet oddychaniem – mówi agencji Newseria Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

Polscy pacjenci onkologiczni coraz częściej zyskują dostęp do innowacyjnych terapii, jednak bez odpowiedniej diagnostyki molekularnej wiele z nich pozostaje jedynie teoretycznie dostępnych. Eksperci i organizacje pacjenckie alarmują, że proces wdrażania nowoczesnych badań genetycznych trwa latami i nie podlega ustawowym terminom, w przeciwieństwie do procedur refundacyjnych dotyczących leków. W efekcie chorzy mogą nie otrzymać leczenia dopasowanego do profilu genetycznego nowotworu. Zdaniem specjalistów konieczne jest pilne wprowadzenie systemowych zmian, które przyspieszą dostęp do diagnostyki warunkującej skuteczne leczenie w ramach medycyny personalizowanej.
Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

Polska onkologia działa dziś pod podwójną presją. Z jednej strony rośnie liczba pacjentów, świadczeń i publicznych nakładów, z drugiej coraz wyraźniej widać, że sam wzrost finansowania nie rozwiązuje problemów związanych z organizacją diagnostyki, dostępnością badań i rzeczywistą drogą pacjenta od podejrzenia choroby do rozpoczęcia leczenia. W tle pozostaje także pytanie, czy system rzeczywiście nadąża za współczesną medycyną precyzyjną, skoro coraz więcej decyzji terapeutycznych zależy nie od samego rozpoznania nowotworu, lecz od jakości, kompletności i szybkości diagnostyki.
Skala wyzwania jest duża. Jak wskazywała Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii Ministerstwa Zdrowia, „Karta DiLO stanowi podstawowy instrument organizujący przyspieszoną ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną w onkologii. Na dzień 4 marca 2026 roku wystawiono ponad 71 tys. kart DiLO. Największy udział w ich wystawieniu ma ambulatoryjna opieka specjalistyczna – 47%, podstawowa opieka zdrowotna odpowiada za około 35%, a leczenie szpitalne za 18%. W ujęciu wieloletnim obserwujemy stały wzrost liczby wystawianych kart DiLO. Zjawisko to nasiliło się po 2020 roku, a w latach 2023–2025 osiągnęło najwyższy poziom.”
Rosnąca liczba kart nie oznacza jednak automatycznie sprawnej diagnostyki. Jak zaznaczała przedstawicielka resortu zdrowia, „Z danych NFZ wynika, że diagnostyka wstępna została zrealizowana w przewidzianym terminie w 58% przypadków, natomiast diagnostyka pogłębiona w 65% przypadków. Dane za 2026 rok wskazują na obniżenie poziomu terminowości diagnostyki onkologicznej.”
W tym samym czasie rośnie skala świadczeń onkologicznych i ich finansowanie. Jak wskazywała Dominika Janiszewska-Kajka, „W latach 2023–2025 systematycznie rosła liczba pacjentów korzystających ze świadczeń onkologicznych – z około 2,5 mln do 2,6 mln. Wartość refundacji świadczeń onkologicznych wzrosła z 21 mld zł w 2023 roku do 26,8 mld zł w 2025 roku. W 2025 roku refundacja leczenia szpitalnego przekroczyła 22,5 mld zł, podczas gdy ambulatoryjna opieka specjalistyczna wynosiła niespełna 2 mld zł. Istotne znaczenie dla możliwości finansowania świadczeń w 2026 roku ma przekazanie do NFZ dodatkowych 4 mld zł, co zwiększyło dotację podmiotową do poziomu 30 mld zł.”

DiLO jako narzędzie monitorowania

Karta DiLO została wprowadzona jako mechanizm monitorowania diagnostyki onkologicznej. Jak mówił dyrektor Instytutu Zdrowia Publicznego Bernard Waśko, „Karta DiLO służy monitorowaniu diagnostyki w określonych przedziałach czasowych – odpowiednio około 3–4 tygodni dla diagnostyki wstępnej i pogłębionej. Jeżeli spojrzymy na dane zagregowane, to mniej więcej dwie trzecie pacjentów mieści się w tych terminach, około 60% (…) Na pierwszy rzut oka wygląda to więc całkiem nieźle. Natomiast jest to obraz tylko powierzchowny.”
Ograniczeniem pozostaje fakt, że system obejmuje tylko pacjentów, którzy od początku zostali włączeni do ścieżki DiLO. „Te czasy możemy mierzyć tylko dla pacjentów, którzy mają założoną kartę DiLO od początku podejrzenia choroby. Natomiast ucieka nam z radaru duża grupa pacjentów leczonych poza systemem DiLO. To jest problem systemowy (…)” – wskazywał Bernard Waśko.
W skali kraju liczba kart może sprawiać wrażenie spójnej z epidemiologią chorób nowotworowych. „Za 2024 rok mamy około 403 tysięcy wystawionych kart DiLO. Jeśli porównamy to z liczbą zachorowań na nowotwory w Polsce, która wynosi nieco poniżej 200 tysięcy rocznie, to relacja kart DiLO do potwierdzonych rozpoznań wynosi nieco powyżej dwa do jednego (…) Problem tkwi jednak w tym, na jakim etapie ta karta jest zakładana.”
Kluczowe znaczenie ma moment jej wystawienia. „Istotą problemu jest to, czy karta DiLO zakładana jest na etapie POZ, w AOS, czy dopiero w szpitalu. Karty zakładane w szpitalu również mieszczą się w statystyce, ale w rzeczywistości diagnostyka już wtedy się zakończyła (…) De facto ci pacjenci znikają nam z systemu monitorowania” – mówił Bernard Waśko.
Różnice widać szczególnie w analizach regionalnych. „Jeżeli spojrzymy głębiej w dane, widać ogromne różnice między województwami. W niektórych regionach, jak podkarpackie, lubelskie czy lubuskie, około 40% kart DiLO zakładanych jest dopiero w szpitalu (…) Jednocześnie w tych samych województwach tylko około 10–14% kart zakładanych jest w POZ. Tymczasem są też województwa, w których w POZ zakłada się ponad 40% kart, a w szpitalach zaledwie 7–8%.”
Jednym z planowanych rozwiązań jest wprowadzenie elektronicznej karty e-DiLO. Jak wskazywał Bernard Waśko, „Środkiem zaradczym ma być wprowadzenie elektronicznej karty e-DiLO jako obowiązkowego narzędzia w diagnostyce i leczeniu onkologicznym. Pozwoli to zapewnić kompletność danych i możliwość rzeczywistego monitorowania całego procesu diagnostycznego (…)”
W tym kierunku zmierzają także zapowiadane zmiany organizacyjne. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało wprowadzenie obowiązkowej karty DiLO oraz silniejsze powiązanie ścieżki pacjenta z zaleceniami diagnostyczno-terapeutycznymi i oceną jakości w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej.
Znaczenie etapu diagnostycznego widać również w danych epidemiologicznych. „Polska ma o około 10% gorsze wskaźniki umieralności z powodu nowotworów niż średnia unijna. Jednocześnie zachorowalność jest u nas niższa niż w wielu krajach UE (…) W dużej mierze wynika to z problemów na etapie opieki przedszpitalnej” – wskazywał Bernard Waśko.
Na problem zwracają uwagę także organizacje pacjenckie. Z danych przywoływanych przez Fundację Onkologiczną Alivia wynika, że znaczna część leczenia niektórych nowotworów odbywa się poza ścieżką DiLO – w przypadku raka gruczołu krokowego nawet około 70%, podczas gdy w raku piersi około 5%. Badanie ankietowe fundacji wskazało również, że jedna trzecia pacjentów otrzymała rozpoznanie po ponad trzech miesiącach od pojawienia się pierwszych objawów, a blisko 20% czekało na diagnozę ponad pół roku.
Dyskusję uzupełnił wątek finansowania diagnostyki obrazowej. W konsultacjach publicznych pojawiła się propozycja zmian w rozliczaniu nadwykonań badań takich jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, kolonoskopia czy gastroskopia, zakładająca rozliczenie części świadczeń po zakończeniu okresu rozliczeniowego z zastosowaniem współczynnika 0,40. Badania obrazowe pozostają jednym z podstawowych elementów diagnostyki onkologicznej, dlatego sposób ich finansowania ma bezpośredni wpływ na dostępność diagnostyki i czas rozpoznania choroby.
Właśnie dlatego tak ważne wydaje się powiązanie przyszłej obowiązkowej e-DILO z rozliczaniem świadczeń i wskaźnikami jakości w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że od stycznia karta DiLO ma stać się obowiązkowa, a ścieżka pacjenta będzie coraz silniej powiązana z zaleceniami diagnostyczno-terapeutycznymi i oceną jakości. Jeżeli te rozwiązania zostaną konsekwentnie wdrożone, mogą pomóc ograniczyć sytuację, w której system formalnie premiuje monitorowanie, a praktycznie wynagradza jego omijanie.

Medycyna precyzyjna nie działa bez uporządkowanej genetyki

Drugim dużym obszarem wyzwań pozostaje organizacja diagnostyki genetycznej i molekularnej. Współczesna onkologia coraz rzadziej opiera się wyłącznie na rozpoznaniu histopatologicznym. Coraz częściej o doborze terapii decydują warianty genetyczne, profile molekularne i markery predykcyjne, a także możliwość wykonania badań w odpowiedniej kolejności, czasie i jakości. W praktyce oznacza to, że genetyka przestaje być dodatkiem do leczenia, a staje się jego elementem warunkującym właściwą terapię.
Jak wskazywała dr hab. Edyta Borkowska, konsultantka krajowa w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, „Wszystkim nam zależy na tym, aby diagnostyka onkologiczna była jak najbardziej spersonalizowana. Każdy z nas może mieć inne zmiany genetyczne i to właśnie w oparciu o te zmiany możemy być skutecznie leczeni.” Za tym podejściem stoi jednak pytanie o organizację systemu badań: gdzie powinny być wykonywane, kto odpowiada za ich interpretację i jakie standardy powinny obowiązywać.
Prof. Borkowska przypominała, że badania genetyczne i molekularne powinny być realizowane w medycznych laboratoriach diagnostycznych, których funkcjonowanie reguluje ustawa o medycynie laboratoryjnej. W praktyce organizacyjnej pojawiają się jednak rozwiązania, które powodują rozproszenie kompetencji w tym obszarze. W takim modelu szczególnego znaczenia nabiera nie tylko samo wykonanie badania, lecz także sposób interpretacji wyników.
Jak podkreślała konsultantka krajowa, „Technika NGS to nie jest jedna metoda. Mamy sekwencjonowanie pierwszej, drugiej, trzeciej, a nawet czwartej generacji, a każde z tych podejść wymaga wielu lat doświadczenia, aby odpowiedzialnie interpretować wyniki badań. Absolutnie najważniejszym etapem jest interpretacja danych. Odbywa się ona w oparciu o narzędzia bioinformatyczne i bazy danych klinicznych, które pozwalają na właściwą klasyfikację wariantów. Cała trudność polega na rozróżnieniu, który wariant jest patogenny, a który łagodny. To naprawdę nie jest łatwe zadanie i wymaga dużego doświadczenia.”
W tej perspektywie kluczowe znaczenie ma analiza i autoryzacja wyniku, który może bezpośrednio wpływać na decyzję terapeutyczną. Jednocześnie problem nie wynika wyłącznie z dostępności specjalistów. Jak zaznaczała prof. Borkowska, „W Polsce jest obecnie około 280 specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej. Pod ich nadzorem mogą pracować zespoły diagnostów i innych specjalistów, więc jesteśmy w stanie zapewnić tę diagnostykę. Diagnostyka działa najlepiej, gdy mamy duży wolumen próbek. Bardzo proszę, aby kierować ich jak najwięcej – każda próbka, która do nas trafia, na pewno zostanie przeanalizowana. Martwimy się raczej tymi próbkami, które mogłyby do nas trafić, a nie trafiają.”
W dyskusji pojawił się także wątek standardów jakości w patomorfologii. Ministerstwo Zdrowia pracuje nad wprowadzeniem docelowego systemu akredytacji zakładów patomorfologii. Wcześniejsze standardy funkcjonowały w formie pilotażu, w którym jednostki spełniające określone wymagania mogły uzyskać czasowy certyfikat akredytacyjny i rozliczać badania na uprzywilejowanych zasadach. Nowe rozwiązania mają wprowadzić stały system akredytacji jakościowej i uporządkować zasady funkcjonowania tych jednostek w systemie ochrony zdrowia.
Zmiany te mają również doprecyzować podział kompetencji między patomorfologią a diagnostyką genetyczną, ponieważ obie dziedziny pełnią w procesie diagnostycznym różne, ale uzupełniające się funkcje. W tym kontekście prof. Borkowska wskazywała: „Czy naprawdę Ministerstwo uważa, że patomorfolodzy – według obecnego programu specjalizacji – są grupą zawodową kompetentną do nadzoru i autoryzacji wyników badań genetycznych? Bardzo prosiłabym o uspójnienie regulacji i przywrócenie jednolitej ścieżki wykonywania badań genetycznych – tam, gdzie od początku były projektowane, czyli w medycznych laboratoriach diagnostycznych.”
Podobny problem organizacyjny sygnalizowała dr hab. Małgorzata Oczko-Wojciechowska z Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach. W praktyce część mniejszych ośrodków zleca pojedyncze, fragmentaryczne badania molekularne, co prowadzi do zużycia ograniczonego materiału tkankowego zanim trafi on do ośrodka zdolnego wykonać pełną diagnostykę. W takich sytuacjach może pojawić się konieczność ponownego pobrania materiału lub ograniczenie możliwości dalszych analiz. Ekspertka zwracała również uwagę na ograniczoną dostępność poradnictwa genetycznego dla pacjentów z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych.

Testy wielogenowe: nie każda pacjentka potrzebuje chemioterapii

Jednym z przykładów roli diagnostyki molekularnej w podejmowaniu decyzji terapeutycznych są testy wielogenowe stosowane u części pacjentek z rakiem piersi. Ich zastosowanie dotyczy ściśle określonej grupy chorych i sytuacji klinicznej, w której klasyczna ocena patomorfologiczna nie pozwala jednoznacznie określić optymalnej strategii leczenia.
Jak wyjaśniała prof. Renata Duchnowska, specjalistka w dziedzinie onkologii klinicznej, „W raku luminalnym HER2-ujemnym we wczesnym stadium często nie jesteśmy w stanie, na podstawie samych czynników kliniczno-patomorfologicznych, zdecydować, czy pacjentka powinna otrzymać chemioterapię okołooperacyjną, czy wystarczy hormonoterapia. Testy wielogenowe pozwalają lepiej zrozumieć biologię nowotworu – (…) Aktywacja określonych szlaków sprawia, że jeden nowotwór rokuje lepiej, inny gorzej – i jeden wymaga leczenia z udziałem chemioterapii, a inny nie.”
Znaczenie tych badań polega często na ograniczeniu leczenia do sytuacji, w których przynosi ono realną korzyść. Jak podkreślała prof. Duchnowska, „Test wielogenowy wykonuje się tylko raz w życiu – na etapie rozpoznania, przy kwalifikacji do leczenia uzupełniającego. (…) Z badań wynika, że nawet około 50% chorych, które według klasycznej oceny uznalibyśmy za wysokiego ryzyka, w ogóle nie potrzebuje chemioterapii. Jeśli chemioterapia nie przynosi korzyści, to po co ją stosować? To dodatkowe koszty i dodatkowe cierpienie dla pacjentki.”
Testy wielogenowe są uwzględniane w zaleceniach międzynarodowych towarzystw naukowych. Jak przypominał dr Andrzej Tysarowski, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, „Testy wielogenowe są zalecane przez międzynarodowe towarzystwa naukowe, takie jak NCCN czy ESMO. Do AOTMiT trafiły informacje o zastosowaniu tych testów w wielu nowotworach jednocześnie. W efekcie oceniano je w szerokim kontekście, podczas gdy zasadność ich stosowania była udowodniona tylko w raku piersi. Dlatego ponowiono wniosek o ocenę skuteczności tych testów wyłącznie w raku piersi, gdzie ich wartość kliniczna jest udowodniona.”
Ekspert zwracał również uwagę, że chodzi o jedno konkretne badanie o jasno określonej metodologii i populacji pacjentek. „Mówimy tu o jednym, konkretnym badaniu. To nie jest tak, że można je wykonać różnymi metodami – jest to określony test wykonywany w konkretnym laboratorium, w którym został zwalidowany. Populacja pacjentek w Polsce, które mogłyby być objęte tym badaniem, szacowana jest na około 3000 przypadków rocznie. (…)”
Decyzja dotycząca ewentualnego włączenia testów wielogenowych do koszyka świadczeń gwarantowanych ma zapaść po analizie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Jak informowała Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii Ministerstwa Zdrowia, „14 kwietnia otrzymamy rekomendację z AOTMiT-u w zakresie zakwalifikowania [testów wielogenowych] do koszyka świadczeń gwarantowanych. Zostanie oceniona efektywność kliniczno-kosztowa – podkreślam kliniczna, ponieważ choć argumenty ekonomiczne są ważne, to przeważają aspekty bezpieczeństwa pacjentki. (…) Bardzo uważnie obserwujemy i przyglądamy się temu procesowi analitycznemu, oczekując na wyniki agencji.”
Przedstawicielka resortu zdrowia wskazywała jednocześnie, że analiza ta jest częścią szerszego przeglądu systemu badań genetycznych w onkologii. „Agencja [AOTMiT] otrzymała bardzo duże zlecenie dotyczące uporządkowania badań genetycznych, ponieważ obecnie mamy zbyt duże rozproszenie zarówno procedur, jak i sposobu ich rozliczania. 14 kwietnia dostaniemy efekt pracy agencji, ale także ekspertów, którzy pracują przy realizacji tego zlecenia.”

Szybkość diagnostyki nie zależy wyłącznie od technologii

Nowoczesna onkologia opiera się na patomorfologii i diagnostyce molekularnej. Znaczenie ma nie tylko dostępność technologii, lecz także organizacja procesu diagnostycznego i moment wykonania badań, które wpływają na decyzje terapeutyczne.
Na znaczenie organizacji diagnostyki zwracał uwagę prof. Artur Kowalik ze Świętokrzyskiego Centrum Onkologii. Jak mówił, „Często słyszymy argument, że na badania się długo czeka – i to jest prawda. Tylko trzeba sobie odpowiedzieć na pytanie dlaczego. Duża grupa pacjentów trafia tam, gdzie nie powinna, czyli nie do ośrodków kompleksowych. Materiał jest wożony między placówkami, nie ma własnej patomorfologii, a w dużych centrach, gdzie specjaliści mogą się konsultować na miejscu, wszystko odbywa się znacznie szybciej.”
W wielu przypadkach opóźnienia wynikają z organizacji systemu, a nie z braku technologii. Dotyczy to również badań zaawansowanych. Jak wskazywał prof. Kowalik, „Te drogie testy, o których mówimy, są tak naprawdę dokładnie policzone. Na przykład kompleksowy test CGP w raku płuca dotyczy około trzech tysięcy chorych w całej Polsce (…) Podobnie jest w raku jajnika, gdzie mówimy o około 2,5 tysiąca badań HRD. To nie są więc liczby niekontrolowane.”
Jedną z najważniejszych praktycznych barier pozostaje sposób rozliczania. Prof. Kowalik mówił wprost, że „Największą trudnością w praktyce klinicznej pozostaje sposób rozliczania badań. Wiele materiałów pobieranych jest ambulatoryjnie – na przykład biopsje prostaty czy inne biopsje tkankowe – i potem bardzo trudno jest je rozliczyć w ramach refundacji. Podobnie jest z płynną biopsją, o której dziś mówimy coraz częściej. To są realne bariery, które utrudniają lekarzom zlecanie badań.”
Problem dotyczy również interpretacji obowiązujących przepisów. „Według obecnej interpretacji przepisów, jeżeli materiał został pobrany ambulatoryjnie, to badanie można wykonać, ale pojawia się problem z jego refundacją. (…) lekarz ma pacjenta w poradni, widzi potrzebę wykonania badania, a system mu to utrudnia.”
W tym kontekście pojawia się postulat większej koncentracji diagnostyki. „Powinniśmy krok po kroku ewoluować w stronę względnej centralizacji diagnostyki. W Polsce na różnych etapach diagnostyki i leczenia rakiem płuca zajmuje się kilka tysięcy podmiotów. Jak w takim systemie zbierać dane i panować nad jakością? Bez pewnego poziomu centralizacji będzie to po prostu bardzo trudne.”
Skutki rozproszenia widać w podstawowych wskaźnikach diagnostycznych. Jak wskazywał prof. Kowalik, „Tylko około 30% pacjentów z rakiem płuca ma wykonaną kompleksową diagnostykę molekularną. (…) Powód jest prosty – pacjenci trafiają do ośrodków, które nie są przygotowane do prowadzenia takiej diagnostyki.” 

Największym wyzwaniem nie jest brak wiedzy, ale brak spójności

Z tej debaty o diagnostyce wyłania się obraz systemu, który nie cierpi na brak wiedzy eksperckiej ani na brak świadomości problemów. Przeciwnie – środowisko bardzo precyzyjnie wskazuje, gdzie są luki: w monitorowaniu ścieżki pacjenta, w momencie wystawiania karty DILO, w rozproszeniu badań genetycznych, w braku jasnych zasad zlecania i rozliczania procedur, w niedostatecznej centralizacji najbardziej wymagających elementów diagnostyki, w słabym osadzeniu poradnictwa genetycznego i w ryzyku dalszego ograniczania dostępności badań obrazowych. Problem polega na tym, że system przez lata narastał warstwowo, a kolejne rozwiązania nie zawsze były ze sobą zgodne.
Dlatego najważniejsze pytanie nie brzmi już dziś, czy Polska potrzebuje nowoczesnej diagnostyki onkologicznej, bo to pozostaje bezdyskusyjne. Pytanie brzmi raczej, czy potrafi zbudować taki model organizacyjny, w którym pacjent trafi do właściwego miejsca odpowiednio wcześnie, materiał zostanie wykorzystany racjonalnie, badania zostaną wykonane tam, gdzie są do tego kompetencje, wynik wróci na czas, a finansowanie nie będzie premiowało omijania systemu. Dopiero wtedy wzrost liczby świadczeń i miliardów wydawanych na onkologię może zacząć przekładać się nie tylko na większą aktywność systemu, ale na realnie lepsze wyniki leczenia.

Źródło: zapis posiedzenia Podkomisji stałej do spraw organizacji ochrony zdrowia z 11.03.2026 r. oraz wypowiedzi uczestników posiedzenia

Lipiec 2025 r. przynosi znaczące zmiany w opiece zdrowotnej kobiet. Narodowy Fundusz Zdrowia oraz Ministerstwo Zdrowia wprowadzają nowy model kompleksowego leczenia endometriozy, a także poszerzają program profilaktyki raka szyjki macicy o nowoczesne badania genetyczne. Dodatkowo zmienia się finansowanie badań genetycznych w onkologii oraz wprowadzone zostają nowe rozwiązania w podstawowej opiece zdrowotnej.
Endometrioza: kompleksowa opieka i bezpłatne zabiegi

Zgodnie z wcześniejszymi zapowiedziami Minister Zdrowia Izabeli Leszczyny, od 1 lipca pacjentki z endometriozą mogą skorzystać z kompleksowego i w pełni refundowanego modelu leczenia tej przewlekłej choroby.
„Dziś pacjentki z endometriozą zyskały lepszy dostęp do specjalistycznej, bezpłatnej opieki – od pierwszej wizyty po skomplikowane zabiegi operacyjne” – ogłoszono w oficjalnym komunikacie Ministerstwa Zdrowia.

NFZ zmienia sposób finansowania świadczeń i obejmuje refundacją także zabiegowe leczenie głęboko naciekającej endometriozy. Program będzie realizowany w siedmiu wyspecjalizowanych ośrodkach, które uzyskały pozytywną opinię konsultanta krajowego i zostały zatwierdzone przez oddziały wojewódzkie Funduszu. Wśród nich znalazły się m.in. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Katowickie Centrum Onkologii czy Szpital Uniwersytecki w Krakowie.

Pacjentki będą mogły skorzystać z diagnostyki, w tym specjalistycznych badań USG, zabiegów operacyjnych, konsultacji wielospecjalistycznych i opieki pooperacyjnej. Aby zostać objętą programem, wystarczy skierowanie od lekarza ginekologa. „Dzięki finansowaniu terapii z budżetu NFZ panie skorzystają ze specjalistycznego leczenia bezpłatnie. Wystarczy ubezpieczenie w ramach Funduszu” – przypomina NFZ.

Ministerstwo Zdrowia zapowiada również prace nad rozwiązaniami dla pacjentek z mniej zaawansowaną postacią choroby, które będą mogły liczyć na wsparcie poradni ginekologiczno-położniczych.

Profilaktyka raka szyjki macicy: nowa ścieżka diagnostyczna

Nowości pojawiły się także w programie „Profilaktyka raka szyjki macicy”. Od lipca kobiety w wieku 25–64 lat mogą skorzystać z dwóch nowoczesnych badań: testu HPV HR (wysokiego ryzyka), który wykrywa onkogenne typy wirusa HPV (16 i 18), oraz cytologii na podłożu płynnym (LBC). To odpowiedź na statystyki – co roku około 3 tys. kobiet w Polsce słyszy diagnozę raka szyjki macicy, a regularne badania mogą uratować życie.

„Po pobraniu materiału z szyjki macicy na podłoże płynne do badania przesiewowego, w pierwszej kolejności, trafi on do laboratorium na badania genetyczne HPV HR. Wykrycie obecności DNA lub RNA wysokoonkogennych typów wirusów brodawczaka ludzkiego (HPV) w wymazie pobranym z szyjki macicy spowoduje, że w drugim kroku – w razie konieczności – z już raz pobranego materiału – zostanie wykonana cytologia na podłożu płynnym” – wyjaśnia NFZ.

Nowy model oznacza dokładniejsze badanie i ogranicza ryzyko błędnego odczytu. „W lipcu będziemy mieć podpisane wszystkie umowy z placówkami, które będą realizowały nową ścieżkę diagnostyczną w programie profilaktyki raka szyjki macicy” – poinformował Paweł Florek, dyrektor Biura Komunikacji Społecznej i Promocji NFZ. „W większości regionów już zakończyliśmy zawieranie umów. W kilku czekamy na zamknięcie drogi odwoławczej”.

Badania będą dostępne zarówno w poradniach ginekologiczno-położniczych mających umowę z NFZ, jak i w placówkach POZ – także za pośrednictwem wykwalifikowanej położnej. Wzrośnie również wycena pobrania materiału cytologicznego przez położne, zgodnie z rekomendacją Prezesa AOTMiT.

Wprowadzone zmiany są częścią szerszego pakietu działań „Świadoma, bezpieczna ja”, który obejmuje różne aspekty zdrowia kobiet i ma wzmocnić ich bezpieczeństwo zdrowotne.

Badania genetyczne: bez hospitalizacji, z szerszym zakresem

Na mocy nowego zarządzenia Prezesa NFZ, badania genetyczne w nowotworach BRCA-zależnych będą mogły być wykonywane ambulatoryjnie – bez konieczności hospitalizacji. Pacjent przyjdzie do szpitala na pobranie krwi i tego samego dnia wróci do domu.

Fundusz będzie również rozliczał badania wykonane techniką sekwencjonowania DNA i RNA (NGS). Badania będą finansowane także wtedy, gdy nie zakończą się kwalifikacją do terapii lekowej – co jest szczególnie ważne z punktu widzenia pacjentów onkologicznych.

Zarządzenie rozszerza również finansowanie diagnostyki genetycznej dla pacjentów z nowotworem złośliwym dróg żółciowych oraz rakiem urotelialnym.

Zmiany w POZ: nowe finansowanie i motywatory

Duże zmiany dotyczą także podstawowej opieki zdrowotnej. Od 1 lipca wzrasta wycena świadczeń, szczególnie w odniesieniu do pielęgniarki szkolnej, co jest elementem priorytetowego potraktowania medycyny szkolnej.

Zwiększone zostaną również stawki za opiekę nad pacjentem z chorobą przewlekłą, a POZ realizujące opiekę koordynowaną otrzymają ryczałt za koordynatora – minimum 7,6 tys. zł miesięcznie. NFZ zapowiada prace nad długofalowym modelem finansowania tego zadania.

Nowością będą też kwartalne motywatory finansowe dla POZ za aktywne zachęcanie pacjentów do badań w ramach programu profilaktyki raka jelita grubego. Odrębnie wycenione zostanie również świadczenie w postaci lipidogramu w badaniu przesiewowym dotyczącym hipercholesterolemii rodzinnej, realizowane w ramach bilansu 6-latka.

Zmiany ogłoszone przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ pokazują spójną strategię wzmacniania opieki zdrowotnej nad kobietami i poprawy jakości diagnostyki onkologicznej. To ważny krok w stronę nowoczesnej, dostępnej i skutecznej profilaktyki oraz leczenia – zwłaszcza w obszarach, które przez lata były niedofinansowane lub zbyt słabo zorganizowane.

Więcej informacji o dostępnych programach profilaktycznych i badaniach przesiewowych można znaleźć na stronie Narodowego Funduszu Zdrowia: nfz.gov.pl/dla-pacjenta/programy-profilaktyczne

Źródło: MZ, NFZ

Nowe terapie w hematologii poprawiają wyniki leczenia i jakość życia pacjentów, ale eksperci wskazują także na potrzebę zwiększenia dostępności, szybszej refundacji oraz organizacyjnego wsparcia diagnostyki. Coraz większe znaczenie ma również indywidualizacja terapii.
„O innowacyjnych terapiach w hematologii” rozmawiali uczestnicy panelu pod takim tytułem w ramach konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy”. Eksperci biorący udział w dyskusji podkreślali, że nowe możliwości leczenia w hematologii wpływają nie tylko na wyniki, ale także na poprawę jego bezpieczeństwa. Z kolei przedstawiciel Ministerstwa Zdrowia zachęcał firmy farmaceutyczne do składania wniosków o refundacje nowoczesnych terapii zarejestrowanych do leczenia chorób krwi.

Dyskusję poświęconą hematologii na konferencji rozpoczęła konsultant krajowa w tej dziedzinie prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda. Przedstawiła prezentację, w której wymieniła terapie, jakie zostały udostępnione polskim pacjentom w ramach systemu refundacyjnego w ostatnich miesiącach, a także wskazała na kolejne priorytety refundacyjne. Na liście konsultant krajowej znalazły się: terapia CAR-T w chłoniaku grudkowym, chłoniakach agresywnych i szpiczaku plazmocytowym, blinatumomab w ostrej białaczce limfoblastycznej, schematy Dara-Kd i Iza-Kd w szpiczaku plazmocytowyn, luspatercept w zespołach mielodysplastycznych niskiego ryzyka, momelotynib w mielofibrozie oraz deferasirox jako leczenie wtórnego przeładowania żelazem.
Oprócz potrzeb w obszarze lekowym, prof. Ewa Lech-Marańda opowiedziała także o organizacji systemu leczenia, wskazując m.in. na potrzeby zmian w koszyku świadczeń gwarantowanych, związane m.in. z możliwością wykonywania określonych procedur diagnostycznych (badań genetycznych) w ramach opieki ambulatoryjnej. Zapowiedziała również, że ponownie ruszają prace nad startem programu pilotażowego Krajowej Sieci Hematologicznej.

Hematologia jednym z priorytetów dla resortu

Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, podkreślił, że w obszarze hematologii zmieniło się w ostatnim czasie naprawdę wiele, jeżeli chodzi o nowe możliwości leczenia.
– Każde obwieszczenie refundacyjne obfituje we wskazania hematoonkologiczne. Widać, że dawanie terapii w kolejnych liniach uwalnia potencjał kolejnych wniosków – zauważył. Podkreślił również, że Ministerstwo Zdrowia coraz szybciej procesuje wnioski refundacyjne i z ostatnich analiz wynika, że czas procedowania wniosku zbliża się już do ok. 190 dni.
– Decyzje w Ministerstwie Zdrowia są podejmowane bardzo sprawnie. Teraz piłka jest po stronie komercyjnych podmiotów. Ja znam takie firmy, które składają wniosek tego samego dnia w całej Europie i do takiej sytuacji powinniśmy dążyć – potwierdził prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Niezaspokojone potrzeby wciąż istnieją

Postępujący rozwój medycyny sprawia, że wciąż pojawiają się nowe możliwości leczenia, które często pozwalają na osiągnięcie jeszcze lepszych wyników terapeutycznych lub ograniczenie działań niepożądanych stosowanych terapii, a w konsekwencji pozwalają na poprawę jakości życia pacjenta. Na takie leczenie czekają pacjenci ze szpiczakiem plazmocytowym. Jak mówiła prof. dr hab. n. med. Lidia Gil z Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, chodzi o dostęp do terapii CAR-T.
– To najpilniejszy priorytet w tym momencie. (…) Wydaje się, że ta najnowsza terapia jest też najlepsza pod względem działań niepożądanych. Teraz mówimy też o zwiększaniu bezpieczeństwa – powiedziała.
Dr. hab. n. med. Maria Bieniaszewska z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zwróciła z kolei uwagę na to, jak dostęp do nowszych leków może poprawiać wyniki leczenia w mielofibrozie.
– Pozostała niezaadresowana potrzeba cytopenii w przebiegu tej choroby, czyli tych pacjentów, którzy są po pierwsze z niedokrwistością, a co więcej mogą być zależni od przetoczeń. W ostatnim okresie pojawił się inhibitor kinazy JAK, który zaoferował nadzieję, że uda nam się również tym pacjentom przynieść pewną ulgę w ich dolegliwościach. I do takich leków należy momelotynib. Myślę, że (…) dla tych pacjentów możliwość refundacji tego leku będzie ogromnym postępem w leczeniu – powiedziała. Jak dodała, w tej chorobie, dzięki nowoczesnemu leczeniu, czas przeżycia pacjentów zwiększa się już nie o miesiące, a o lata.

Więcej terapii to lepiej dopasowane leczenie

W niektórych jednostkach chorobowych w przypadku chorób bardzo rzadkich, pojawia się nawet kilka nowoczesnych terapii. Przykład stanowi nocna napadowa hemoglobinuria. Jak mówił prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, pozwala to na dobór leczenia z uwzględnieniem sytuacji każdego z pacjentów. Przełom w leczeniu początkowo stanowił ekulizumab. Udostępniony w Polsce w 2023 r. rawalizumab pozwala m.in. na rzadsze podawanie leku. Niektóre terapie pacjent może przyjmować samodzielnie, jak np. pegcetakoplan, czyli lek podawany przy pomocy specjalnej pompy albo doustne leczenie danikopanem lub iptakopanem. Profesor Hus opowiedział także o tym, z jakimi problemami mierzyli się ci pacjenci w czasie pandemii COVID-19.
– W Polsce myśmy przeżyli dramat, który był wynikiem pandemii, gdzie zatrzymano nam program lekowy B.96. Nie mogliśmy kwalifikować pacjentów do ekulizumabu przez kilkanaście miesięcy. Poradziliśmy sobie tym, że w Polsce otworzyliśmy badania kliniczne, które dały dostęp pacjentom do naturalnej terapii, która dzisiaj jest uznawana za terapię najlepszą. I tym lekiem jest krowalimab, kolejny lek, który jest w poczekalni, który jest też dosyć wygodnym lekiem, bo rzadko podawany podskórnie, w dodatku raz w miesiącu. On też znalazłby miejsce w terapii pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią – powiedział ekspert.
Głos w imieniu pacjentów zabrała Katarzyna Lisowska, liderka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni. Opowiedziała m.in. o tym, jak tworzyła grupę wsparcia dla pacjentów z mielofibrozą po tym, gdy zachorował jej mąż. Złożyła podziękowania na ręce dyrektora Oczkowskiego za pracę nad udostępnianiem kolejnych terapii, bo dla chorych na choroby krwi to często jedyna nadzieja na dłuższe lub lepsze życie.
– Pacjenci oczekują na wszystkie terapie, które przynoszą skutek, efekt, poprawę jakości życia. Dzisiaj taką potrzebą niezaspokojoną jest też lek na wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową. Ostatnio pacjenci na konferencji opowiadali o swoich perypetiach, o życiu, o tym, że musiało umrzeć ich rodzeństwo, żeby została im postawiona diagnoza – powiedziała.
Na zakończenie dyskusji głos zabrali Marcin Czech i Mateusz Oczkowski. Podkreślili, że procesy refundacyjne muszą iść w 2 kierunkach: udostępniania możliwości lepszego leczenia nawet w tych wskazaniach, gdzie są już zrefundowane jakieś terapie oraz zabezpieczania potrzeb pacjentów w tych chorobach, w których jeszcze nie ma możliwości nowoczesnego leczenia. Mateusz Oczkowski podkreślił, że zachęca podmioty odpowiedzialne do tego, by składały wnioski o refundacje terapii w jak najkrótszym czasie po ich zarejestrowaniu.
Nowotwory mogą mieć wiele przyczyn, ale szczególnie istotną rolę w ich rozwoju odgrywają dziedziczne warianty genetyczne. Szacuje się, że nawet 10% nowotworów spowodowanych jest wrodzonymi predyspozycjami rodzinnymi. Badania DNA mogą pomóc w identyfikacji ryzyka zachorowania na nowotwór zanim dojdzie do jego rozwoju lub we wczesnym stadium przed wystąpieniem niepokojących objawów.
To znacząco zwiększa szanse na podjęcie efektywnych działań profilaktycznych zmierzających do zminimalizowania ryzyka wystąpienia nowotworu, czy też wczesnego wdrożenia dedykowanej terapii. 
 
Wykrycie predyspozycji genetycznych do rozwoju choroby nowotworowej nie jest jednoznaczne z jej wystąpieniem w przyszłości. Wynik badania DNA może wskazać, o które obszary zdrowia warto zadbać profilaktycznie, uwzględniając przy tym jednak indywidualne potrzeby danego organizmu. Ważne jest też unikanie czynników ryzyka, prowadzenie zdrowego stylu życia i regularne wykonywanie badań profilaktycznych. Skala zachorowań na choroby nowotworowe wciąż jest bardzo wysoka. W Polsce na każde 100 tys. osób, u 440 wykrywa się nowotwór. Umieralność z powodu tego schorzenia stanowi 25% wszystkich zgonów. – W skali globalnej aż 229 mln osób choruje na nowotwory dziedziczne. W Polsce wskaźnik zachorowalności nie odbiega od średniej dla większości krajów, za to już wskaźnik umieralności, z wielu względów, przewyższa międzynarodową średnią. Choroby nowotworowe w naszym kraju stanowią obecnie drugą najczęstszą przyczynę zgonów – komentuje dr hab. Mirosław Kwaśniewski, biotechnolog i genetyk molekularny, współzałożyciel IMAGENE.ME.
 
Rola profilaktyki i diagnostyki
 
O podwyższonym ryzyku zachorowania na nowotwór uwarunkowany genetycznie można dowiedzieć się po wykonaniu kompleksowego badania WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) analizującego wszystkie geny kodujące białka związane z szerokim spektrum chorób i zespołów nowotworowych. Występujące w nim chorobotwórcze lub prawdopodobnie chorobotwórcze warianty genetyczne zostały wytypowane na podstawie ustaleń międzynarodowych grup ekspertów z dziedziny genetyki i onkologii.
 
Badanie diagnostyczne tego typu szczególnie zalecane jest osobom, które zachorowały na nowotwór oraz tym, w których rodzinie występuje historia zachorowań na nowotwory. Wynik pozwala zidentyfikować genetyczne podłoże choroby nowotworowej. Stanowi to wówczas cenną 

informację dla najbliższych krewnych, którzy będą mogli po skonsultowaniu się z lekarzem genetykiem klinicznym, wykonać celowane badanie genetyczne i w zależności od wyniku, podjąć indywidualne decyzje dotyczące profilaktyki i opieki zdrowotnej. Jak tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog i genetyk molekularny w IMAGENE.ME – Diagnostyczne badanie genetyczne daje możliwość oceny ryzyka genetycznego. Właśnie dlatego jest szczególnie zalecane w przypadku, gdy w bliskiej rodzinie wystąpiła choroba onkologiczna. Należy jednak pamiętać, że obecność wariantu patogennego nie jest jednoznaczna z rozwojem schorzenia, a określa jedynie predyspozycje do jego wystąpienia, dlatego takiego badania nie należy się bać. Osoby zdrowe, po wykonaniu badania, otrzymują możliwość zaplanowania działań prozdrowotnych, dzięki czemu mogą realnie zmniejszyć szanse wystąpienia nowotworów. Z kolei u osób chorych, znajomość czynnika genetycznego i mechanizmu rozwoju nowotworu może pomóc w doborze skuteczniejszej terapii, potencjalnie zwiększając szanse na wyleczenie.

– Warto pamiętać, że każdy pacjent, u którego badanie jest wykonywane w celu identyfikacji zespołu dziedzicznego zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową, musi otrzymać poradę genetyczną, zarówno przed badaniem, jak i przy odbiorze wyniku, podkreśla prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, genetyk kliniczny w IMAGENE.ME.

Predyspozycje do wystąpienia chorób nowotworowych może też wskazać badanie genetyczne WES przeprowadzone w celach profilaktycznych. Jego wynik pozwoli poznać wrodzone predyspozycje i podjąć realne działania prewencyjne. Ma to tym większe znaczenie, że onkologiczne choroby dziedziczne cechują się występowaniem w dużo młodszym wieku, nawet przed 35. rokiem życia.

Przykłady dziedzicznych chorób nowotworowych i ich profilaktyka

Jednym z nowotworów uwarunkowanych genetycznie jest rak piersi, który stanowi około 23% wszystkich zachorowań onkologicznych u kobiet. W grupie podwyższonego ryzyka znajdują się przede wszystkim kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwór złośliwy piersi i (lub) jajnika. W przypadku wykrycia patogennych wariantów w genach BRCA1 i BRCA2, najskuteczniejszym, choć bardzo inwazyjnym zabiegiem zapobiegającym rozwojowi raka, jest mastektomia oraz usunięcie przydatków (jajników z jajowodami). Należy pamiętać, że wykrycie raka jajnika we wczesnym stadium na podstawie badań przesiewowych możliwe jest zaledwie w ok. 20-30% przypadków. Osoba posiadająca patogenny wariant, a nie decydująca się na zabieg chirurgiczny, powinna szczególnie zadbać o wykonywanie regularnych badań kontrolnych.

Innym przykładem choroby nowotworowej wynikającej z wrodzonych predyspozycji rodzinnych jest rak rdzeniasty tarczycy. Nowotwór ten najczęściej ujawnia się w późnym wieku i ma wysoki wskaźnik zachorowalności. – Rozwój raka tarczycy związany jest z obecnością patogennych wariantów w genie RET. Aż u 90% nosicieli takich wariantów dochodzi do rozwoju choroby. Członkowie rodziny 

również mogą być nosicielami zmiany. Wykonanie przez nich badań diagnostycznych jest szczególnie ważne ze względu na konieczność podjęcia inwazyjnych działań profilaktycznych. Środkiem zapobiegawczym jest wycięcie gruczołu tarczycy – dodaje prof. Małgorzata Krajewska-Walasek.

Dziedziczne formy raka mogą dotyczyć również nowotworów układu pokarmowego, w tym jelita grubego. Choroba ta może rozwijać się latami, nie dając istotnych, z punktu widzenia pacjenta, sygnałów chorobowych. Sprawia to, że nawet u 25% osób diagnoza stawiana jest dopiero w zaawansowanym stadium choroby. Profilaktyka tego nowotworu polega przede wszystkim na regularnych badaniach (m.in. kolonoskopii, ocenie obecności krwi i śluzu w stolcu), zmianie stylu życia (odpowiednia dieta, aktywność fizyczna, unikanie używek), a leczenie na częściowym lub radykalnym usunięciu jelita.

Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w profilaktyce i diagnostyce chorób nowotworowych. Nie tylko umożliwiają analizę genetycznych predyspozycji organizmu do rozwoju nowotworów, ale także stanowią cenną informację dla całej rodziny osoby badanej. W wielu przypadkach podjęcie działań profilaktycznych ukierunkowanych na konkretne schorzenie nie jest możliwe bez przeprowadzenia badania genetycznego. Identyfikacja osób z dziedzicznie uwarunkowanym ryzykiem zachorowania na chorobę nowotworową, stanowi pierwszy etap podejścia do medycyny spersonalizowanej w onkologii, ukierunkowanej na optymalizację i indywidualizację leczenia w przypadku rozwoju nowotworu.

 

IMAGENE.ME to działająca od 2018 roku polska firma biotechnologiczna, zajmująca się zaawansowanymi badaniami genetycznymi: diagnostycznymi, profilaktycznymi i przesiewowymi. Firma oferuje również rozwiązania technologiczne w zakresie genomiki personalnej. Tworzy ją zespół profesjonalistów z dziedziny biotechnologii, bioinformatyki, medycyny, genetyki i obszaru IT. Firma stworzyła aplikację mobilną, która zapewnia każdemu klientowi dostęp do wyników zrealizowanego badania genetycznego, konsultacji medycznych ze specjalistami oraz dodatkowych usług medycznych.

 

Źródło informacji: Good.OnePR 

 

 

Nie ma leczenia onkologicznego bez diagnostyki. O tym co to oznacza w praktyce i jaką rolę obecnie spełnia diagnostyka molekularna mówi dr hab. n. med. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, w wywiadzie dla MedicalPress. 
Nie ma leczenia onkologicznego bez diagnostyki. Co to oznacza w praktyce i jaką rolę obecnie spełnia diagnostyka molekularna?

Dzięki poznaniu ludzkiego genomu, sekwencji ludzkiego genomu, ruszyła lawina badań, szczególnie onkologicznych. Przez ostatnie 30 lat zakończyły się różnego rodzaju bardzo duże projekty sekwencjonowania ludzkich komórek nowotworowych z różnych typów nowotworów, więc nasza wiedza się wzbogaciła, a dzięki temu również pojawiły się nowe leki. To jest pokłosie tych badań podstawowych. To, co mamy w tej chwili – wysyp nowych leków, nowoczesnych leków, które celują w określone zmiany molekularne, blokują określone źle funkcjonujące białka – jest to pokłosie właśnie tych potężnych badań genetycznych przeprowadzonych na świecie przez ostatnie 30 lat i w tej chwili, żeby odpowiednio leczyć pacjenta, żeby sprawdzić, czy pacjent ma określony defekt genetyczny, a tym samym czy ma źle funkcjonujące białka, do których są leki, wymagane jest badanie genetyczne. I bez tych badań genetycznych nie można dopasować leczenia onkologicznego, które jest oparte na terapiach ukierunkowanych molekularnie. Najpierw musimy sprawdzić komórki nowotworowe pacjenta i zidentyfikować, jakie mutacje pacjent ma w sobie, czyli w komórkach nowotworowych, a następnie lekarz onkologiczny decyduje, jaka terapia będzie najbardziej skuteczna, optymalna dla danego pacjenta. Stąd też bez diagnostyki molekularnej w tej chwili jest niemożliwe leczenie w sposób celowany czy personalizowany.

W takim razie, na jakim etapie pacjent onkologiczny powinien mieć wykonane badania molekularne i jakie są zalety wykonywania tych badań pakietowo, a nie sekwencyjnie?

Odpowiadając na pierwszą część pytania, pacjent powinien mieć wykonane badanie jak najszybciej. Co to oznacza? Na przykład, badania genów BRCA1, BRCA2 w przypadku diagnozy raka jajnika, czy po operacji raka jelita grubego, tak naprawdę powinny być wykonane natychmiast po operacji, na materiale tkankowym pooperacyjnym, na którym wykorzystując właśnie komórki nowotworowe, najlepiej badanie metodą NGS. Chodzi o to, żeby jak najwcześniej mieć informacje dotyczące składu molekularnego komórek, a tym samym, żeby znowu lekarz mógł zdecydować o optymalnym leczeniu. I tutaj ważny jest czas. Ta wiedza jest potrzebna lekarzowi, żeby mieć pełny obraz choroby i zdecydować, które leczenie będzie najbardziej optymalne, żeby nie opóźniać tej decyzji związanej z prowadzeniem terapii ukierunkowanej molekularnie,, bo czym wcześniej się zacznie leczenie ukierunkowane molekularnie to jest większa szansa na większą odpowiedź i skuteczniejsze leczenie. Natomiast do niedawna diagnostyka molekularna wymagała na przykład badania jednej mutacji, dwóch i to było wystarczające, ale w związku z tym, że mamy bardzo dużą liczbę leków, trzeba badać coraz większą liczbę genów, większą liczbę mutacji. Więc mamy technologię taką jak sekwencjonowanie następnej generacji, która umożliwia zbadanie w jednym teście kilkunastu, kilkudziesięciu genów.

Z drugiej strony trzeba mówić też o raku płuca. Raka płuca rozpoznaje się często w stadium wysokiego zaawansowania, więc zwykle pobiera się bardzo drobne wycinki, więc nie ma tego materiału dużo, dlatego wykonywanie diagnostyki sekwencyjnie trwa długo – czyli wykonamy najpierw test na jeden gen, później, jeżeli nie ma mutacji na drugi i tak dalej. W związku z tym lepiej jest wykonywać diagnostykę jednoczasowo, ponieważ mamy wówczas komplet informacji. Dodatkowo takie badanie jest tańsze, w porównaniu do wykonywania tych testów jeden za drugim. Podobnie jest też z rakiem jelita grubego, w którym coraz więcej genów, markerów należy badać. Trzeba też wspomnieć, że ok. dwustu przypadków rocznie w całej Polsce jest z rozpoznaniem nowotworów o nieznanym pierwotnym punkcie wyjścia. Czyli mamy rozsiew u pacjenta w ciele, ale tak naprawdę do końca nie wiadomo jak go leczyć, bo nie znamy pierwotnego punktu wyjścia, czyli nie wiemy, czy nowotwór pochodzi z piersi, czy nowotwór pochodzi z jelita, itd. Tego typu testy wielogenowe mogą również dać odpowiedź lub przybliżyć do odpowiedzi, jaki jest pierwotny typ nowotworu, z jakiego narządu się rozwinął.

Dlaczego w takim razie nadal wielu pacjentów nie ma wykonywanych badań molekularnych pozwalających na kwalifikację pacjenta do skutecznych i już refundowanych badań i czy ośrodek może bez problemów rozliczyć takie badania?

W moim odczuciu są dwa powody. Jeden to jest ścieżka chorych, czyli pacjenci nie do końca trafiają do ośrodków, które oferują im pełną diagnostykę, to jest raz. To jest główny powód, że pacjenci powinni trafiać do ośrodków, takich gdzie będą mieli wykonaną, pełną, kluczową diagnostykę, która postawi rozpoznanie mikroskopowe i dodatkowo jeszcze będzie wynik dotyczący badania wszystkich markerów molekularnych. Nierzadko zdarza się, że pacjent był operowany i nie miał wykonanych badań molekularnych. Tutaj światło w tunelu daje właśnie KSO, która tak naprawdę będzie sieciowała i regulowało funkcjonowanie również takich ośrodków niereferencyjnych, o niższym stopniu. Będzie obligowała, żeby te ośrodki, jeżeli robią operację, robiły to dobrze. W chwili obecnej pacjent niestety trafia do ośrodków, które nie są w stanie zaoferować pełnej diagnostyki i to jest kłopot. Natomiast druga rzecz,  to jest bolączka związana z refundacją, czyli brak możliwości refundowania badań, które wykonuje się na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Byłoby to zasadne na przykład przy biopsji prostaty, którą generalnie wykonuje się ambulatoryjnie, więc, żeby przyspieszyć diagnostykę, która mogłaby zwiększyć możliwości terapeutyczne w przypadku już napotkanego rozsiewu u pacjenta z rakiem prostaty, dobrze byłoby wykonać badania od razu po pobraniu materiału.. To są kwestie organizacyjne i tutaj trzeba też wspomnieć dodatkowo, że nie tylko onkologia cierpi, ale też cała hematologia, gdzie diagnostyka opiera się właśnie na badaniach ambulatoryjnych. Przede wszystkim, mam nadzieję, że niedługo zobaczymy zmiany, które ułatwiają, w zakresie finansowania. Przesyłanie pacjentów na kolejną hospitalizację to jest wyrzucanie pieniędzy w błoto, bo niepotrzebnie angażuje personel szpitala, to czas, który mógłby być poświęcony na inne aktywności związane z płynniejszym czy szybszym prowadzeniem i leczeniem pacjenta.

Panie, profesorze, w takim razie podsumowując i jakich zmian systemowych w zakresie diagnostyki przeprowadzenia badań molekularnych i rozliczania tych badań oczekuje środowisko medyczne?

Chodzi przede wszystkim o skoordynowanie ruchu chorych tak, aby chory trafiał do ośrodka, który zapewni mu pełnię diagnostyczną i terapeutyczną opiekę, a jeżeli czegoś nie jest w stanie wykonać samodzielnie jak np. diagnostyki, to obligatoryjnie przesyła materiał, wystawia skierowania i przesyła materiał do ośrodka, który jest w stanie to zrobić, żeby nie było zbyt długiego opóźnienia.

Druga rzecz to zaktualizowanie finansowania 3 koszyków badań: proste, złożone, zaawansowane badanie, które  powstały 7 lat temu. Obecnie mamy relatywnie dobry dostęp do nowoczesnych terapii, natomiast niestety o diagnostyce się zapomina, a bez diagnostyki niestety nie można leczyć tymi nowoczesnymi terapiami. Mam nadzieję, że pójdziemy drogą państw Europy Zachodniej, gdzie najpierw dofinansowano diagnostykę. Leczenie onkologiczne kosztuje od 10 do 50 tys. miesięcznie, więc wydanie kilku do kilkuset złotych na badania powinno być standardem, aby nie marnować tych środków.. Podsumowując tak naprawdę, jest potrzeba pojawienia się 4 koszyka, czyli wyceny profilowania genowego (ok. 6-8000 około 8000 zł), które byłoby stosowane w przypadku nowotworów, gdzie mamy wiele mutacji, takich jak np. rak płuca, rak jelita grubego.

Uważam, że wprowadzenie, możliwości korzystania z materiałów pobranych ambulatoryjnie i dodanie 4 koszyka wyceny (oczywiście są ściśle określone wskazania wykonywania tego badania) przyniesie niewątpliwie zysk pacjentowi, ale także płatnikowi, ponieważ unikniemy sytuacji stosowania nieskutecznych terapii oraz wdrożymy leczenie na etapie kiedy będzie dawało najlepsze efekty, a pacjent będzie mógł zachować sprawność i funkcjonować normalnie w społeczeństwie.