Medicalpress
W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy – dedykowany nowoczesnemu leczeniu osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. W jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, której celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, powoduje trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby, wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów.
Nowoczesne leczenie jest w stanie zatrzymać ten proces, a pacjenci mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z niego w ramach nowo utworzonego programu lekowego jak najszybciej.
 
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa jest ultra rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, u której podłoża leży nieprawidłowe wytwarzanie w organizmie białka o nazwie transtyretyna. Taka nieprawidłowa transtyretyna jest niestabilna i przekształca się w amyloid, czyli bezpostaciowe włókienkowe białko, które odkłada się w różnych narządach, powodując ich uszkodzenia. Narządami, które są szczególnie podatne na akumulowanie się amyloidu w dziedzicznej amyloidozie transtyretynowej są nerwy obwodowe i serce, ale amyloid może uszkadzać też inne narządy, jak nerki czy gałki oczne. Jeśli choroba się ujawni, to niestety ma charakter postępujący i objawy systematycznie narastają. Dochodzi do ciężkiego uszkodzenia serca, czyli kardiomiopatii, oraz do ciężkich uszkodzeń nerwów obwodowych, czyli polineuropatii. Polineuropatia sprawia, że pacjent przestaje czuć, przestaje chodzić, ma zaburzoną pracę wielu narządów wewnętrznych, co objawia się trudnościami z oddawaniem moczu, nasilonymi biegunkami i zaparciami, zaburzeniami rytmu serca, zasłabnięciami. Polineuropatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej jest ciężką, wyniszczającą chorobą, i jeśli nie jest leczona, prowadzi do śmierci pacjenta, średnio w ciągu 10 lat od pojawienia się objawów – wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.

Poważne uszkodzenia nerwów obwodowych, do których stopniowo dochodzi u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, sprawiają, że chorzy nie są w stanie wykonywać wielu prac domowych, stają się też niezdolni do pracy zawodowej, co w konsekwencji powoduje pogorszenie ich sytuacji finansowej, a nierzadko również problemy w relacjach. Polineuropatia bardzo obciążająca, zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów i rodziny. Zarówno osoby chore, jak i ich bliscy doświadczają depresji, poczucia lęku i zmęczenia. Dlatego jesteśmy wdzięczni Ministerstwu Zdrowia za zrozumienie dla naszych potrzeb i naszej sytuacji, i za podjęcie decyzji o refundacji wutrisiranu, czyli pierwszego leku, który powstrzymuje rozwój polineuropatii u osób z amyloidozą – mówi Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, który sam cierpi na tę chorobę.

Wutrisiran jest cząsteczką, która wycisza nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję w organizmie transtyretyny. W ten sposób hamuje syntezę tego białka, a więc uderza w mechanizm rozwoju choroby. Leki wyciszające zmutowany gen, zarejestrowane do leczenia polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, są już standardem w krajach UE, w Polsce dotychczas były dostępne jedynie w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowych). Jako klinicyści bardzo cieszymy się z objęcia leku z tej klasy refundacją. To da nam możliwość wyboru takiej terapii, o takim mechanizmie działania, który będzie najlepiej dopasowany do konkretnego pacjenta i do jego objawów. Bardzo ważne jest to, żeby skuteczne leczenie polineuropatii rozpoczynać jak najwcześniej, na pewno na etapie, gdy pacjent samodzielnie chodzi, bo jeśli dojdzie do uszkodzeń nerwów obwodowych, to te uszkodzenia są już nieodwracalne. Leczenie hamuje postęp choroby, ale nie jest w stanie cofnąć objawów, które już się u pacjenta pojawiły – zaznacza dr n. med. Marta Lipowska.

Zapowiedź wprowadzenia programu lekowego dedykowanego leczeniu polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową to dla nas szansa na odzyskanie kontroli nad chorobą, na wydłużenie i poprawę komfortu życia, na realizowanie swoich planów osobistych, rodzinnych i zawodowych. Dlatego decyzja o refundacji nowoczesnego leczenia będzie miała także niezaprzeczalne korzyści społeczne – ograniczy liczbę hospitalizacji i liczbę rent inwalidzkich, a pacjentom pozwoli dłużej pracować, płacić składki i spełniać się społecznie. Dla nas, pacjentów i naszych rodzin, ale też dla całego społeczeństwa ważne będzie zatem, aby leczenie to stało się faktycznie dostępne tak szybko, jak tylko będzie to możliwe po wejściu w życie kwietniowej listy refundacyjnej – podkreśla Zbigniew Pawłowski.

Leczenie dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej przebiegającej z polineuropatią to jedno z siedmiu wskazań w obszarze chorób rzadkich, które pojawiły się na kwietniowej liście leków refundowanych.

źródło: ExpertPR

Edukacja zarówno pacjentów, jak i lekarzy, przyspieszenie diagnostyki, dostęp do specjalistycznej opieki, rehabilitacji neurologicznej oraz systemowego wsparcia psychologicznego, a przede wszystkim – do nowoczesnych terapii genowych będących standardem terapeutycznym w Unii Europejskiej. Na takie potrzeby osób chorujących na dziedziczną amyloidozę transtyretynową wskazuje Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, który sam cierpi na tę chorobę.
Pan Zbigniew jest z wykształcenia nauczycielem WF, przez całe życie był bardzo aktywny, systematycznie biegał, jeździł na nartach, chodził po górach. Dziś z trudem wychodzi na dłuższy spacer. Ale, jak zaznacza, ma szczęście, że żyje – bo stosunkowo szybko rozpoczął leczenie. Dzięki terapii wciąż normalnie funkcjonuje i pracuje zawodowo – jako dyrektor szkoły.
 
Choruje Pan na ultra rzadką chorobę – dziedziczną amyloidozę transtyretynową (ATTR). Co to za choroba?
Jest to choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje w genie TTR. W wyniku tych mutacji, w wątrobie produkowane jest nieprawidłowe białko o nazwie transtyretyna. U osoby zdrowej białko to pełni funkcję transportową, czyli łączy się z różnymi substancjami i transportuje je – wraz z krwią – do różnych narządów. U osoby chorej transtyretyna jest bardzo nietrwała, rozpada się, a z produktów jej rozpadu tworzą się toksyczne włókna amyloidowe, które oklejają różne narządy. Rezultatem nagromadzenia złogów amyloidów są nieodwracalne uszkodzenia tych narządów.

Jakie są objawy amyloidozy transtyretynowej?
Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, ale zazwyczaj obejmują problemy związane z nerwami obwodowymi i sercem. Pacjenci mogą odczuwać drętwienie i mrowienie w dłoniach i stopach, utratę czucia w kończynach lub nadwrażliwość na ból, osłabienie i skurcze mięśni, a także ogólne zmęczenie i słabość. U różnych osób choroba postępuje w różnym tempie, ale z biegiem czasu pojawiają się trudności z chodzeniem, problemy trawienne, takie jak nasilone biegunki lub zaparcia, utrata masy ciała. U wszystkich chorych występuje kardiomiopatia czyli niewydolność serca. Amyloidoza wpływa również na nerki i inne narządy.

Amyloidoza transtyrerynowa (ATTR) jest wyniszczającą, postępującą chorobą, a długość życia u nieleczonych pacjentów cierpiących na tę chorobę wynosi średnio 10 lat od pojawienia się objawów. Według danych z różnych publikacji, zarówno polskich jak i zagranicznych, mediana życia pacjenta od wystąpienia objawów to zaledwie 3-6 lat! Wynika to z osłabienia mięśnia sercowego tj. jego usztywnienia, a co za tym idzie zatrzymania jego pracy, co jest przyczyną śmierci. Dlatego bardzo ważne jest wczesne prawidłowe rozpoznanie oraz rozpoczęcie leczenia. Niestety, ze względu na rzadkość występowania, diagnostyka amyloidozy TTR jest dużym wyzwaniem dla lekarzy. W oparciu o rozmowy z członkami naszego stowarzyszenia, mogę stwierdzić, że statystyczna ścieżka diagnostyczna pacjenta z amyloidozą TTR, to wizyty u minimum pięciu lekarzy różnych specjalności, przy czym minimum trzech z tych lekarzy to neurolodzy.

A jak to wyglądało u Pana?
Pierwsze niepokojące objawy zauważyłem około siedmiu lat temu podczas biegania: czułem się tak, jakby ktoś przywiązał mi do nóg odważniki. Początkowo sądziłem, że jest to spowodowane dłuższą przerwą w ćwiczeniach, jednak objawy nasilały się i w związku z tym zacząłem szukać pomocy medycznej. Byłem u kilku lekarzy, dopiero piąty z nich – neurolog – początkowo podejrzewał boreliozę, ale po jej wykluczeniu, zlecił wykonanie testu EMG. Jest to badanie elektrofizjologiczne, pozwalające na ocenę funkcjonowania mięśni, a także nerwów. Test EMG wykazał uszkodzenie nerwów, w związku z tym trafiłem na oddział neurologiczny. Po trzech pobytach w szpitalu, podczas których pogłębiano diagnostykę, postawiono diagnozę: polineuropatia o nieustalonej przyczynie. Polineuropatia to nieodwracalne uszkodzenie wielu nerwów obwodowych. Po wyjściu ze szpitala pojawiły się poważne zaburzenia żołądkowe, więc zostałem ponownie hospitalizowany. Wtedy jeden z lekarzy przypomniał sobie, że niedawno podczas kongresu medycznego słyszał o takiej chorobie jak amyloidoza transtyretynowa. Połączył moje objawy w całość i zlecił diagnostykę genetyczną w tym kierunku. I wreszcie udało się postawić prawidłową diagnozę, czyli dziedziczna amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią. Okazało się, że amyloid okleja zarówno moje nerwy obwodowe, jak i serce, choć zupełnie nie odczuwałem objawów kardiologicznych. Wówczas ta choroba była bardzo mało znana, brakowało jakichkolwiek informacji, nie było też żadnej opcji leczenia farmakologicznego. Świadomość tego, że nie ma żadnego leczenia była chyba gorsza niż samo poszukiwanie diagnozy.

Ze względu na zaawansowanie u mnie choroby zostałem w 2019 r. w szpitalu im. Jana Pawła II w Krakowie zakwalifikowany do równoczesnego przeszczepu wątroby i serca. Badania przeprowadzone w szpitalu na ul. Banacha w Warszawie określiły jednak stan mojego serca na jeszcze w miarę dobry (co wynikało z mojego aktywnego trybu życia) i zakwalifikowano mnie „tylko” do przeszczepu wątroby. Jest to najbardziej radykalna metoda leczenia, polegająca na usunięciu wątroby, która produkuje nieprawidłową transtyretynę. Przez ponad rok oczekiwałem na wątrobę do przeszczepienia dla mnie, która pojawiła się w szczycie pandemii COVID-19. Miałem jednak akurat wtedy objawy infekcji, nie było wiadomo, czy to nie COVID, więc transplantacja musiała zostać odroczona. W tym czasie rozpoczął się w Polsce program tzw. wczesnego dostępu do jednego z leków zarejestrowanych w ATTR, sponsorowany przez producenta tego leku. Zostałem zakwalifikowany do tego programu i rozpocząłem farmakoterapię. I przeszczep okazał się niepotrzebny. Po pewnym czasie to leczenie także okazało się niewystarczające i obecnie otrzymuję dodatkowo terapię genową w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowej). Dzięki podjętemu leczeniu, wciąż mogę funkcjonować i pracować, choć oczywiście mam spore ograniczenia. Kiedyś byłem bardzo aktywny, uprawiałem sport, teraz nie jestem w stanie iść na dłuższy spacer.

Ponieważ ATTR jest chorobą genetyczną, istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że chorować na nią będą członkowie rodziny. W mojej rodzinie zmutowany gen mają moje córki i bratanica. Reszta rodziny nie chce się zbadać ze strachu przed diagnozą. Wiedząc o tym, jak przebiega ta choroba i jakie ma konsekwencje, wolą ją wypierać.

Co można zrobić, aby skrócić „odyseję diagnostyczną” i pacjenci z amyloidozą mieli szybciej stawiane rozpoznanie?
Przede wszystkim konieczna jest systematyczna edukacja lekarzy w kwestii chorób rzadkich. Symptomy mogą być bowiem podobne w wielu chorobach, ale skuteczna diagnostyka decyduje o skierowaniu pacjenta na właściwą ścieżkę oraz daje szansę na szybsze rozpoczęcie procesu leczenia, a to dla nas oznacza przeżycie. Zdecydowanie najlepszą i najskuteczniejszą metodą na szybką diagnozę jest pełna współpraca pomiędzy lekarzami specjalistami tj. kardiologami, neurologami, gastrologami, hepatologami oraz lekarzami pierwszego kontaktu. Każdy z lekarzy powinien mieć wgląd do pełnej dokumentacji medycznej pacjenta, aby móc ją przeanalizować, powiązać ze sobą różne dane i czynniki, i wyciągnąć wnioski. Na pewno istotna jest też poprawa dostępu do lekarzy, zwłaszcza do neurologów.

Jak można leczyć amyloidozę TTR? Mówił Pan o przeszczepie wątroby oraz o farmakoterapii…
My, chorzy na amyloidozę TTR, od czterech lat walczyliśmy o dostęp do przynajmniej jednej terapii lekowej, która skutecznie spowolni rozwój choroby i wydłuży czas przeżywalności o kilka lat. Od 1 lipca 2024 roku jedna z czterech terapii zarejestrowanych w Unii Europejskiej jest refundowana w Polsce w ramach programu lekowego. To duży nasz sukces. Wskazaniem do zastosowania tego refundowanego leczenia jest kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Dzięki temu około 130 osób ma szanse na życie. Wciąż jednak na refundację leków czekają pacjenci z polineuropatią w przebiegu amyloidozy TTR. Ci pacjenci mają oprócz uszkodzonego serca, także uszkodzone nerwy obwodowe i dla nich skuteczność refundowanego leku nie jest wystarczająca.

Dlaczego ważne jest, aby u pacjentów z amyloidozą TTR leczyć uszkodzenia nerwów czyli polineuropatię?
Polineuropatia jest przyczyną problemów z poruszaniem się czy trawieniem, jest zatem bardzo obciążająca, zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów i rodziny. Objawy polineuropatii negatywnie wpływają na niezależność pacjentów, a ich postępujący charakter wiąże się z trudnościami w życiu codziennym oraz rosnącą potrzebą pomocy ze strony opiekunów. Nierzadko powoduje to problemy w relacjach. Znaczna część chorych nie jest w stanie wykonywać wielu prac domowych, staje się też niezdolna do pracy zawodowej, co w konsekwencji powoduje pogorszenie sytuacji finansowej. Zarówno osoby chore, jak i ich bliscy doświadczają depresji, poczucia lęku i zmęczenia. Z tych względów, oprócz dostępu do nowoczesnych terapii, bardzo ważna jest poprawa dostępu do rehabilitacji neurologicznej oraz do opieki psychologicznej. Spełnienie tych niezaspokojonych obecnie potrzeb pozwoli na wydłużenie i poprawę komfortu życia chorych na amyloidozę TTR. Będzie to miało także niezaprzeczalne korzyści społeczne – ograniczy liczbę hospitalizacji oraz liczbę rent inwalidzkich, a pacjentom pozwoli dłużej pracować, płacić składki i spełniać się społecznie. Dlatego warto zadbać o zaspokojenie tych potrzeb, zwłaszcza że nie dotyczą one setek czy tysięcy pacjentów, a garstki osób. My, chorzy na  amyloidozę transtyretynową z polineuropatią bardzo liczymy na zrozumienie dla naszej sytuacji.

Jest Pan prezesem Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR. Czym zajmuje się ta organizacja?
Nasze Stowarzyszenie jest organizacją zrzeszającą osoby chorujące na chorobę amyloidoza TTR oraz członków rodzin, osoby obarczone genetycznie potencjalną możliwością zachorowania, oraz inne osoby zainteresowane pomocą w leczeniu chorych i zwalczaniu skutków choroby. Aktywnie zabiegamy o dostęp do farmakoterapii i robimy wszystko, aby skrócić ścieżkę diagnostyczną pacjentów z ATTR. M.in. temu służą rzetelne informacje, które publikujemy na naszej stronie internetowej: https://amyloidozattr.pl.

Jesteśmy też skrzynką kontaktową oraz grupą wsparcia dla wielu chorych. Nie ma miesiąca, aby ktoś do nas nie zadzwonił lub nie napisał – wtedy od razu uruchamiamy naszych lekarzy prowadzących i wskazujemy, jakie ewentualnie badania należy wykonać w kierunku ATTR. Dzięki temu, ścieżka diagnostyczna skraca się do kilku tygodni, podczas gdy przed 2018 r., czyli przez założeniem naszego Stowarzyszenia, uzyskanie diagnozy trwało nawet 8 lat! Widzimy też, jak ważne jest wsparcie psychologiczne i emocjonalne, które dajemy pacjentom. Czasem kilka zdań może zdziałać cuda, dać nadzieję i zmobilizować do walki o swoje życie! Właśnie to jest sensem naszej pracy i działania. Bo wierzę, że pomaganie zmienia nas i świat na lepsze.

źródło: Stowarzyszenie Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR

Amyloidoza to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej – inaczej amyloidozie ATTR – jednym z podtypów choroby dotyczącym w większości mężczyzn po 60. roku życia, głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymać dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.
 
Amyloidoza jest chorobą znaną od połowy XIX wieku. Wówczas były to jednak rozpoznania dokonywane pośmiertnie podczas sekcji zwłok. Nie znano poszczególnych typów tej choroby i długo była ona uważana za schorzenie idiopatyczne o nieznanej przyczynie. Jednocześnie, rozpoznanie jej za życia, ze względu na brak łatwych do zdiagnozowania objawów, wydawało się niemożliwe. Co za tym idzie – nie było możliwości leczenia.

– Amyloidoza transtyretynowa serca to ultrarzadka infiltracyjna kardiomiopatia, której przyczyną jest odkładanie się w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego włókien amyloidowych. Te z kolei powstają na skutek wadliwego przekształcania się transtyretyny, czyli białka wytwarzanego w wątrobie, którego główną rolą fizjologiczną jest transport tyroksyny i retinolu. Przyczyny powstawania amyloidu z transtyretyny nie zostały jeszcze niestety dokładnie poznane– tłumaczy prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak, specjalista hematolog, współpracujący z Fundacją Saventic, która oferuje m.in. darmową pomoc w diagnostyce amyloidozy.

Różne typy tego samego schorzenia

Istnieje kilkadziesiąt typów amyloidozy, które różnią się przede wszystkim rodzajem białka stanowiącego prekursor amyloidu, procesem, który prowadzi do jego produkcji, a także rodzajem zajętych narządów i rokowaniem. Natomiast wspólną cechą tych schorzeń jest gromadzenie się nierozpuszczalnych białek nazywanych amyloidem w tkankach i narządach. Mamy więc do czynienia z amyloidozą łańcuchów lekkich immunoglobulin (AL), wtórną (AA), transtyretynową (ATTR), czy znacznie rzadszymi – amyloidozami Aβ2M czy ALECT2.

Amyloidozę transtyretynową dzielimy na dwa główne typy: postać dziedziczną (uwarunkowaną genetycznie) oraz postać nabytą tzw. “dziką”, dawniej zwaną starczą. Amyloidoza transtyretynowa uwarunkowana genetycznie jest niezwykle rzadką postacią choroby. W przypadku częściej spotykanej amyloidozy ATTR typu dzikiego, która występuje głównie u starszych mężczyzn, z reguły dochodzi do zajęcia serca. Nieprawidłowe białko jest wytwarzane w wyniku wadliwych procesów degradacji transtyretyny.

Amyloidoza transtyretynowa rozwija się niemal bezobjawowo

We wczesnej fazie choroby, gdy amyloid zaczyna gromadzić się pozakomórkowo w mięśniu sercowym, przez długi czas chory nie odczuwa żadnych niepokojących objawów. Proces ten trwa wiele lat, zanim rozwinie się obraz kardiomiopatii restrykcyjnej i pojawią się objawy niewydolności serca. Na wczesnym etapie rozpoznanie można postawić jedynie na podstawie diagnostyki obrazowej (echokardiografia lub rezonans magnetyczny serca). Czasem choroba jest rozpoznawana przypadkowo podczas EKG.

– Amyloid patologicznie gromadzi się w różnych narządach, ale przede wszystkim pozakomórkowo w sercu. W fazie objawowej, a zatem często późnej fazie choroby, pacjneci są kierowani do oddziałów kardiologicznych, często z błędnym rozpoznaniem. U pacjentów rozpoznaje się kardiomiopatię przerostową o profilu restrykcyjnym, często objawiającą się jako niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową. I to właśnie w takiej populacji pacjentów należy przede wszystkim szukać niezdiagnozowanych przypadków amyloidozy – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak. – Standardowo w badaniach obrazowych stwierdza się nieprawidłowości w postaci pogrubienia ścian serca, przy czym obraz ten jest dosyć charakterystyczny dla amyloidozy serca. Następnie, kontynuowana jest dalsza diagnostyka w celu prawidłowego rozpoznania typu amyloidozy – dodaje lekarz.

Poza niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową, która występuje zwykle u pacjentów w wieku powyżej 60. roku życia, alarmujące powinny być objawy takie jak: nietolerancja standardowych metod leczenia niewydolności, rozpoznanie niektórych schorzeń ortopedycznych, w tym obustronnego zespołu cieśni nadgarstka, zwężenia kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym, zerwania ścięgna mięśnia dwugłowego lub wywiad artroplastyki stawu biodrowego i kolanowego, zaburzenia układu nerwowego, w tym polineuropatia i zaburzenia autonomicznego układu nerwowego, m.in. dolegliwości żołądkowo-jelitowe lub niewyjaśniona utrata masy ciała.

Leczenie amyloidozy transtyretynowej

Na szczęście istnieje obecnie możliwość leczenia przyczynowego amyloidozy ATTR m.in. poprzez stabilizację prekursorów amyloidu, a co za tym idzie, ograniczenie odkładania się białka w narządach. Leczenie przyczynowe jest dostępne również w Polsce, jednak terapia ta nie jest jeszcze refundowana, a finansowana przez producenta leku.

– Poza leczeniem przyczynowym w wielu przypadkach niezbędna jest także terapia wspomagająca związana ze zmianami, których już nie można odwrócić. Gdy pojawią się objawy rozkurczowej niewydolności serca, zachodzi konieczność wprowadzenia objawowego leczenia tego schorzenia. Chorzy na amyloidozę typu ATTR nie zawsze dobrze tolerują klasyczne leki stosowane w typowej niewydolności serca z obniżoną frakcją wyrzutową, w związku z czym leczenie musi być prowadzone przez specjalistów kardiologów w sposób dopasowany do konkretnego przypadku – informuje prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak współpracujący z Fundacją Saventic.

źródło: Fundacja Saventic

20 czerwca ukazało się nowe obwieszczenie refundacyjne. Na lipcową listę leków finansowanych ze środków publicznych Minister Zdrowia wpisał kolejne cząsteczki stosowane w leczeniu nowotworów złośliwych. Pozytywne informacje otrzymali pacjenci hematoonkologiczni z chorobami rzadkimi – amyloidozą łańcuchów lekkich, szpiczakiem plazmocytowym i makroglobulinemią Waldenströma. Szczególnie cieszy udostępnienie bardzo potrzebnych terapii dla pacjentek z rakiem piersi, na które środowisko pacjenckie oraz klinicyści czekali od dawna. Niestety nie wszystkie trafiły na ostateczną listę. 

Lipcowa lista leków refundowanych wprowadza zmiany w schemacie leczenia refundowanego raka piersi. To jeden z głównych obszarów działalności Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej, która od lat prowadzi szereg działań edukacyjnych i świadomościowych, do aktywności organizacji należy również dialog z Ministerstwem Zdrowia w sprawie niezbędnych zmian w dostępie do nowoczesnego leczenia. Od lipca pacjentki będą miały możliwość otrzymania długo oczekiwanej immunoterapii pembrolizumabem w potrójnie ujemnym raku piersi oraz tukatynibem w HER2 dodatnim raku piersi. 
Nowe terapie lekowe, które pojawią się od lipca mają charakter innowacyjny. To doskonała informacja dla pacjentek. Składam podziękowania resortowi zdrowia za stworzenie nowych możliwości terapeutycznych. Dają one szansę na wyleczenie i dłuższe życie lepszej jakości wielu chorych. Niestety wbrew zapowiedziom, nie wszystkie rozpatrywane terapie znalazły się na wykazie. Mowa o trastuzumabie derukstetanie dla pacjentek z HER2 dodatnim raku piersi, którego zabrakło, a wykazuje się niezwykłą skutecznością. Jesteśmy zawiedzeni, że polskie pacjentki nie będą mogły skorzystać z tej przełomowej terapii – skomentowała Anna Kupiecka, prezes Fundacji.
Ponadto nowe obwieszczenie przyniosło dobre informacje dla pacjentów hematoonkologicznych z chorobami rzadkimi, takimi jak: amyloidoza łańcuchów lekkich, makroglobulinemia Waldenströma oraz szpiczak plazmocytowy. 
W ramach projektu HematoKoalicja prowadzimy szereg działań na rzecz pacjentów hematoonkologicznych, naszym celem jest zwrócenie uwagi na istotne potrzeby tej grupy chorych. Dlatego z radością przyjęliśmy informację o udostępnieniu nowych terapii. To wielki krok w kierunku poprawy sytuacji pacjentów hematoonkologicznych – powiedziała Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej i dodaje – Zwracamy jednak uwagę, że wciąż są niezaspokojone potrzeby w obszarze chłoniaków. Pacjenci oczekują wdrożenia nowego standardu postępowania w pierwszej linii w chłoniaku rozlanym z dużych komórek B z zastosowaniem polatuzumabu wedotyny. Wciąż brakuje również terapii dla pacjentów z nawrotowym lub opornym chłoniakiem grudkowym, którzy obecnie po dwóch liniach nie mogą liczyć na nowoczesne leczenie pozwalające uzyskać długotrwałą odpowiedź i przerwę w chorobie. 
Inne wskazania onkologiczne

Resort zdrowia opublikował informację podsumowującą dotychczasowe działania w zakresie polityki lekowej. Wzrasta liczba pozytywnych decyzji refundacyjnych, wprowadzane są zmiany w programach lekowych. Publiczne wypowiedzi przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia wskazują na intensyfikację prac w dostępności leczenia systemowego nowotworów ginekologicznych. To dziedzina, w której obserwuje się znaczny wzrost zachorowalności oraz śmiertelności pacjentek w Polsce. Eksperci oraz pacjenci apelują o ujednolicenie ścieżek postępowania oraz podjęcie działań edukacyjnych dla chorych, a także dla personelu.

W kontekście nowelizacji schematu leczenia refundowanego wskazuje się na korzyści związane z zapewnieniem odpowiedniego leczenia – immunoterapii dostarlimabem w przypadku zaawansowanego i nawrotowego raka endometrium. 

Kolejnym obszarem, w którym Fundacja OnkoCafe – Razem Lepiej dostrzega konieczność zmian jest rak płuca, który nadal stanowi najczęstszą przyczynę zgonów nowotworowych.

W tym kontekście niezbędne wydaje się podjęcie niezwłocznych działań na rzecz szybkiego wykrywania tego nowotworu. Jest to szczególnie istotne dla możliwości zastosowania wczesnych interwencji i poprawy efektów leczenia. Pacjentom obecnie brakuje też dostępu do leczenia uzupełniającego w przypadku operacyjnego raka płuc oraz dla dorosłych chorych z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca.

źródło: Fundacja OnkoCafe

Rzadkie choroby hematologiczne, takie jak amyloidoza czy chłoniak z komórek płaszcza, wciąż są za późno rozpoznawane i gorzej leczone – ocenili specjaliści w czwartek na konferencji prasowej w Warszawie.
Prof. Krzysztof Jamroziak, zastępca kierownika Kliniki Hematologii Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) zwrócił uwagę na amyloidozę, której diagnozowanie jest trudne. Choroba daje bowiem mało specyficzne objawy, które są różne w zależności od pacjenta. „Dlatego wielu chorych na amyloidozę umiera bez postawionego rozpoznania. Natomiast, gdy wykryjemy amyloidozę wcześnie, to rokowanie jest dobre – ci pacjenci żyją kilkanaście lat, a choroba ma małą dynamikę rozwoju” – podkreślił hematolog.

Jak wyjaśnił, amyloidoza jest tak naprawdę grupą ponad 30 chorób rzadkich i ultrarzadkich, w których poza komórkami odkładają się nieprawidłowe białka pod postacią włókiem amyloidowych. Do odkładania się amyloidu dochodzi w rożnych narządach, a to prowadzi do ich niewydolności.

Ponad 80 proc. przypadków stanowi amyloidoza łańcuchów lekkich – amyloidoza AL. Wywodzi się z tych samych co szpiczak plazmocytowy komórek, tj. obecnych w szpiku plazmocytów. W amyloidozie produkują one rodzaj immunoglobuliny, która się nie rozkłada i nie jest usuwana z organizmu. Tworzy natomiast włókna amyloidowe, które odkładają się w postaci złogów w różnych narządach. „Najczęściej są to nerki i serce, ale może to być również przewód pokarmowy, układ nerwowy, tkanki miękkie” – wymieniał prof. Jamroziak. Dlatego objawy choroby są bardzo różne u różnych chorych. Zróżnicowany obraz kliniczny choroby jest jednym z powodów trudności w jej rozpoznaniu.

Pacjenci mogą trafiać ze swoimi objawami do różnych specjalistów. W przypadku zajęcia serca, gdy dochodzi do pogrubienia jego ścian, mogą trafiać na oddział kardiologiczny z niewydolnością serca. W przypadku zajęcia nerek, gdy dochodzi do białkomoczu i niewydolności nerek, trafiają do nefrologa. Gdy zajęty jest przewód pokarmowy, mogą występować biegunki i chudnięcie bez przyczyny – nawet o kilkanaście kilogramów w ciągu kilku lat.
Ja to określam odyseją diagnostyczną – bardzo wielu lekarzy może się początkowo zetknąć z pacjentem z amyloidozą, ale bardzo trudno jest im postawić takie rozpoznanie” – podkreślił prof. Jamroziak. Dlatego chorzy często są późno diagnozowani, a część nigdy nie ma postawionej diagnozy i umiera nieleczona.
Pacjent późno zdiagnozowany z zajęciem serca i nerek ma najczęściej takie niespecyficzne objawy, jak ogólne osłabienie, wyniszczenie z powodu utraty wagi, masywne obrzęki, duszność. „Tutaj nawet najlepsze leczenie może się nie przełożyć na wydłużenie przeżycia” – powiedział specjalista.

U pacjentów mogą też występować rzadsze objawy, takie jak powiększenie języka, skłonność do krwawień, tzw. krwiaki okularowe (wokół oczu), bóle i obrzęki stawów, omdlenia.

Amyloidoza najczęściej jest diagnozowana u ludzi starszych – między 60. a 80. rokiem życia, ale chorują również ludzie młodsi, np. około 40-tki.

Według prof. Jamroziaka pacjenci z amyloidozą często są badani w kierunku rozsianego nowotworu. „Ale kiedy badania nie wykazują nowotworu, a chory jest wyniszczony, wychudzony, z obrzękami – to warto pomyśleć o amyloidozie” – podkreślił hematolog. Jak zaznaczył, amyloidozę można też podejrzewać, gdy pacjent ma białkomocz i wykluczy się jego częste przyczyny, takie jak cukrzyca czy kłębuszkowe zapalenie nerek w przeszłości. Wówczas trzeba zrobić biopsję nerek.

Amyloidozę można podejrzewać także wtedy, gdy w badaniu echokardiograficznym wyjdzie rozkurczowa niewydolność serca. Choroba ta jest bowiem najczęstszą przyczyną tego rodzaju niewydolności serca.

Prof. Jamroziak podkreślił, że w przypadku amyloidozy nie ma powiększonych węzłów chłonnych i zmian w morfologii krwi.
Najważniejszym testem, który powinno się wykonać w przypadku podejrzenia amyloidozy, jest ocena stężenia wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin w surowicy. Nie jest to równoznaczne z rozpoznaniem, ale diagnoza amyloidozy jest wówczas bardzo prawdopodobna” – powiedział.
Prof. Iwona Hus, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów zwróciła z kolei uwagę na rzadki nowotwór hematologiczny, jakim jest chłoniak z komórek płaszcza. Wywodzi się on z komórek strefy płaszcza w węzłach chłonnych. Stanowi ok. 6 proc. wszystkich chłoniaków.
Kwestia diagnostyki tego chłoniaka powinna być znacznie łatwiejsza, ponieważ najczęstszym objawem tej choroby jest powiększenie węzłów chłonnych” – powiedziała specjalistka. Mogą to być węzły chłonne obwodowe i wtedy rozpoznanie jest najprostsze, ale mogą też być powiększone węzły chłonne w śródpiersiu albo w jamie brzusznej. „I tutaj proces diagnostyczny jest dłuższy” – oceniła prof. Hus.
Jak dodała, mimo łatwiejszej diagnostyki u zbyt wielu pacjentów chłoniak z komórek płaszcza też jest rozpoznawany późno. „Niestety trafiają do nas pacjenci z zaawansowaną chorobą, w takim stanie, że muszą być hospitalizowani” – powiedziała hematolożka.

Zdaniem prof. Jamroziaka może to wynikać tego, że na chłoniaka z komórek płaszcza chorują zwykle starsze osoby, a powiększone przez pewien czas węzły nie utrudniają im początkowo życia.

W większości przypadków chłoniak z komórek płaszcza ma przebieg agresywny i musi być leczony jak najszybciej, ponieważ pacjent może umrzeć w ciągu kilku miesięcy. Jest to również chłoniak, którego nie można wyleczyć, charakteryzuje się nawrotami.

Jak ocenił prof. Jamroziak, amyloidozę z chłoniakiem z komórek płaszcza łączy fakt, że pacjenci z jedną i drugą chorobą mają w Polsce problemy z dostępem do wszystkich skutecznych terapii.

W przypadku amyloidoizy brak obecnie programu lekowego dla jedynego zarejestrowanego w tym wskazaniu leku – przeciwciała monoklonalnego anty-CD38 o chemicznej nazwie daratumumab. Jest on obecnie stosowany w leczeniu szpiczaka. Badanie kliniczne wykazało, że dodanie go do standardowej chemioterapii u pacjentów z amyloidozą wyraźnie poprawia funkcję serca oraz funkcję nerek, podkreślił hematolog. „Ta terapia jest przełomem” – ocenił.

W przypadku chłoniaka z komórek płaszcza prof. Hus zaznaczyła, że konieczne jest finansowanie leczenia inhibitorów kinazy Brutona, z których w UE do leczenia tego nowotworu zarejestrowany jest ibrutynib. Leki z tej grupy są niezbędne dla pacjentów z opornością na immunochemioterapię i z szybkim nawrotem choroby, wyjaśniła specjalistka.

Dostęp do leków na nowotwory hematologiczne bardzo się poprawił w ostatnim czasie. Ale to są jeszcze te zmiany, na które czekamy i mamy nadzieję, że obie te grupy leków będą dostępne, bo one przedłużają życie pacjentom” – podsumował prof. Jamroziak. 

źródło: PAP

Rzadkie choroby hematologiczne, takie jak amyloidoza czy chłoniak z komórek płaszcza, wciąż są za późno rozpoznawane i gorzej leczone – ocenili specjaliści w czwartek na konferencji prasowej w Warszawie.
Prof. Krzysztof Jamroziak, zastępca kierownika Kliniki Hematologii Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) zwrócił uwagę na amyloidozę, której diagnozowanie jest trudne. Choroba daje bowiem mało specyficzne objawy, które są różne w zależności od pacjenta. „Dlatego wielu chorych na amyloidozę umiera bez postawionego rozpoznania. Natomiast, gdy wykryjemy amyloidozę wcześnie, to rokowanie jest dobre – ci pacjenci żyją kilkanaście lat, a choroba ma małą dynamikę rozwoju” – podkreślił hematolog.

Jak wyjaśnił, amyloidoza jest tak naprawdę grupą ponad 30 chorób rzadkich i ultrarzadkich, w których poza komórkami odkładają się nieprawidłowe białka pod postacią włókiem amyloidowych. Do odkładania się amyloidu dochodzi w rożnych narządach, a to prowadzi do ich niewydolności.

Ponad 80 proc. przypadków stanowi amyloidoza łańcuchów lekkich – amyloidoza AL. Wywodzi się z tych samych co szpiczak plazmocytowy komórek, tj. obecnych w szpiku plazmocytów. W amyloidozie produkują one rodzaj immunoglobuliny, która się nie rozkłada i nie jest usuwana z organizmu. Tworzy natomiast włókna amyloidowe, które odkładają się w postaci złogów w różnych narządach. „Najczęściej są to nerki i serce, ale może to być również przewód pokarmowy, układ nerwowy, tkanki miękkie” – wymieniał prof. Jamroziak. Dlatego objawy choroby są bardzo różne u różnych chorych. Zróżnicowany obraz kliniczny choroby jest jednym z powodów trudności w jej rozpoznaniu.

Pacjenci mogą trafiać ze swoimi objawami do różnych specjalistów. W przypadku zajęcia serca, gdy dochodzi do pogrubienia jego ścian, mogą trafiać na oddział kardiologiczny z niewydolnością serca. W przypadku zajęcia nerek, gdy dochodzi do białkomoczu i niewydolności nerek, trafiają do nefrologa. Gdy zajęty jest przewód pokarmowy, mogą występować biegunki i chudnięcie bez przyczyny – nawet o kilkanaście kilogramów w ciągu kilku lat.
Ja to określam odyseją diagnostyczną – bardzo wielu lekarzy może się początkowo zetknąć z pacjentem z amyloidozą, ale bardzo trudno jest im postawić takie rozpoznanie” – podkreślił prof. Jamroziak. Dlatego chorzy często są późno diagnozowani, a część nigdy nie ma postawionej diagnozy i umiera nieleczona.
Pacjent późno zdiagnozowany z zajęciem serca i nerek ma najczęściej takie niespecyficzne objawy, jak ogólne osłabienie, wyniszczenie z powodu utraty wagi, masywne obrzęki, duszność. „Tutaj nawet najlepsze leczenie może się nie przełożyć na wydłużenie przeżycia” – powiedział specjalista.

U pacjentów mogą też występować rzadsze objawy, takie jak powiększenie języka, skłonność do krwawień, tzw. krwiaki okularowe (wokół oczu), bóle i obrzęki stawów, omdlenia.

Amyloidoza najczęściej jest diagnozowana u ludzi starszych – między 60. a 80. rokiem życia, ale chorują również ludzie młodsi, np. około 40-tki.

Według prof. Jamroziaka pacjenci z amyloidozą często są badani w kierunku rozsianego nowotworu. „Ale kiedy badania nie wykazują nowotworu, a chory jest wyniszczony, wychudzony, z obrzękami – to warto pomyśleć o amyloidozie” – podkreślił hematolog. Jak zaznaczył, amyloidozę można też podejrzewać, gdy pacjent ma białkomocz i wykluczy się jego częste przyczyny, takie jak cukrzyca czy kłębuszkowe zapalenie nerek w przeszłości. Wówczas trzeba zrobić biopsję nerek.

Amyloidozę można podejrzewać także wtedy, gdy w badaniu echokardiograficznym wyjdzie rozkurczowa niewydolność serca. Choroba ta jest bowiem najczęstszą przyczyną tego rodzaju niewydolności serca.

Prof. Jamroziak podkreślił, że w przypadku amyloidozy nie ma powiększonych węzłów chłonnych i zmian w morfologii krwi.
Najważniejszym testem, który powinno się wykonać w przypadku podejrzenia amyloidozy, jest ocena stężenia wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin w surowicy. Nie jest to równoznaczne z rozpoznaniem, ale diagnoza amyloidozy jest wówczas bardzo prawdopodobna” – powiedział.
Prof. Iwona Hus, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów zwróciła z kolei uwagę na rzadki nowotwór hematologiczny, jakim jest chłoniak z komórek płaszcza. Wywodzi się on z komórek strefy płaszcza w węzłach chłonnych. Stanowi ok. 6 proc. wszystkich chłoniaków.
Kwestia diagnostyki tego chłoniaka powinna być znacznie łatwiejsza, ponieważ najczęstszym objawem tej choroby jest powiększenie węzłów chłonnych” – powiedziała specjalistka. Mogą to być węzły chłonne obwodowe i wtedy rozpoznanie jest najprostsze, ale mogą też być powiększone węzły chłonne w śródpiersiu albo w jamie brzusznej. „I tutaj proces diagnostyczny jest dłuższy” – oceniła prof. Hus.
Jak dodała, mimo łatwiejszej diagnostyki u zbyt wielu pacjentów chłoniak z komórek płaszcza też jest rozpoznawany późno. „Niestety trafiają do nas pacjenci z zaawansowaną chorobą, w takim stanie, że muszą być hospitalizowani” – powiedziała hematolożka.

Zdaniem prof. Jamroziaka może to wynikać tego, że na chłoniaka z komórek płaszcza chorują zwykle starsze osoby, a powiększone przez pewien czas węzły nie utrudniają im początkowo życia.

W większości przypadków chłoniak z komórek płaszcza ma przebieg agresywny i musi być leczony jak najszybciej, ponieważ pacjent może umrzeć w ciągu kilku miesięcy. Jest to również chłoniak, którego nie można wyleczyć, charakteryzuje się nawrotami.

Jak ocenił prof. Jamroziak, amyloidozę z chłoniakiem z komórek płaszcza łączy fakt, że pacjenci z jedną i drugą chorobą mają w Polsce problemy z dostępem do wszystkich skutecznych terapii.

W przypadku amyloidoizy brak obecnie programu lekowego dla jedynego zarejestrowanego w tym wskazaniu leku – przeciwciała monoklonalnego anty-CD38 o chemicznej nazwie daratumumab. Jest on obecnie stosowany w leczeniu szpiczaka. Badanie kliniczne wykazało, że dodanie go do standardowej chemioterapii u pacjentów z amyloidozą wyraźnie poprawia funkcję serca oraz funkcję nerek, podkreślił hematolog. „Ta terapia jest przełomem” – ocenił.

W przypadku chłoniaka z komórek płaszcza prof. Hus zaznaczyła, że konieczne jest finansowanie leczenia inhibitorów kinazy Brutona, z których w UE do leczenia tego nowotworu zarejestrowany jest ibrutynib. Leki z tej grupy są niezbędne dla pacjentów z opornością na immunochemioterapię i z szybkim nawrotem choroby, wyjaśniła specjalistka.

Dostęp do leków na nowotwory hematologiczne bardzo się poprawił w ostatnim czasie. Ale to są jeszcze te zmiany, na które czekamy i mamy nadzieję, że obie te grupy leków będą dostępne, bo one przedłużają życie pacjentom” – podsumował prof. Jamroziak. 

źródło: PAP

26 października 2022 po raz drugi obchodzony jest Światowy Dzień Amyloidozy. Pomysłodawcą obchodów są pacjenci, którzy w ten sposób chcą zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę i przedstawić najważniejsze potrzeby pacjentów. Amyloidoza to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa.
Choroba niczym detektywistyczna zagadka. Wysportowany chłopak ma kłopoty z bieganiem, zdrowa dziewczyna traci głos, aktywna matka czuje nudności i nagłe silne zmęczenie – żeby odkryć, co jest powodem takich sytuacji, lekarze muszą zamienić się w detektywów. A i tak nie zawsze umieją wykryć sprawcę. Tymczasem może być nim amyloidoza, która często podszywa się pod inne schorzenia. Objawami może być zarówno nieregularne bicie serca, jak i trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek. Choroba spowodowana nieprawidłowym odkładaniem białka jest jedną z najbardziej błędnie diagnozowanych na świecie.  Prawidłowy wynik śledztwa jest jednak bardzo ważny: przeciwnik bowiem jest śmiertelnie niebezpieczny, nieleczona amyloidoza jest zabójcza.  Pierwszym krokiem, żeby rozbroić wroga jest poznanie go.
 
Co wiemy o chorobie? Amyloidoza to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa atakującą serce (ATTR-CM).
 
Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala prawdopodobnie dużo większa.

Również wiek nie ma aż tak dużego znaczenia – choć częściej wykrywana jest u osób starszych, to pierwsze objawy mogą się pojawić między 30 a 90 rokiem życia. Ale choroba najczęściej diagnozowana jest między 50 a 75 rokiem. 
 
Pierwszy raport dotyczący amyloidozy. W ramach polskich obchodów Światowego Dnia Amyloidozy Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej opublikował właśnie pierwszy raport poświęcony chorobie pt. Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta. Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca.
 
Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci – przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje. Kluczowe to:
 
Nawet pięciu lekarzy różnych specjalizacji. Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak mówi dr hab. n. med Jacek Grzybowski, profesor Narodowego Instytutu Kardiologii –  kierownik oddziału Kardiomiopatii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia. 
 
– Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumowuje w raporcie dr hab. n. med Jacek Grzybowski.
 
Choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie. O chorobie bardzo plastycznie mówi o Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od ponad roku działa w Polsce – porównując amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda. „Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia – mówi Pawłowski.
Stąd tak kluczowa jest wiedza o chorobie. W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu diagnoza jest o wiele łatwiejsza. Ale i późniejsze leczenie.
 
W Polsce brak doświadczenia nie ułatwia sytuacji pacjentów. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też bardzo istotne są działania edukacyjne wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy POZ, aby przyśpieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie. Tym bardziej, że w większości przypadków choroba jest genetyczna i chorują na nie całe rodziny: przenoszona jest z pokolenia na pokolenie.
 
Na potrzebę edukacji lekarzy zwraca także uwagę w raporcie prof. dr hab. med. Piotr Podolec, Kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii UJ CM w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym Im Jana Pawła II: W celu poprawy dotychczasowych zaniedbań niewątpliwie konieczna jest poprawa świadomości lekarzy nie tylko kardiologów, neurologów, reumatologów ale przede wszystkim lekarzy podstawowej opieki i lekarzy rodzinnych oraz szybkie wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Wzorem innych państw, konieczne jest utworzenie regionalnych centrów chorób rzadkich, w których poza pracami badawczymi i kompleksową opieką nad pacjentami prowadzone byłyby także rejestry oraz międzynarodowe konsultacje.
 
 
Mecz kończy się po ostatnim gwizdku. Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: „Co dalej? Co mam robić?” wybitny profesor powiedział wprost: „Nie wiem”.
– To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei – opowiada. Na szczęście okazało się nie dokońca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu, ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis – wylicza Zbigniew Pawłowski.
 
Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Pawłowski, jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek. Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat.

– Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych. Nie pozwólmy, aby terapia amyloidozy transtyretynowej serca była białą plamą w grupie chorób rzadkich, które uzyskały refundację publiczną skutecznych terapii w Polsce. Grajmy wszyscy do końca do ostatniego gwizdka, a później wszyscy cieszmy się ze wspólnego zwycięstwa – refundacji publicznej tafamidisu w terapii amyloidozy serca w Polsce – podsumowuje Zbigniew Pawłowski. 
 
Nadzieja w Funduszu. W opracowanym najnowszym raporcie „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. W Polsce szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci). Wskazuje też, że w Polsce poprawia się sytuacja diagnostyki i terapii chorych na choroby rzadkie, co jest zgodne z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich i Funduszu Medycznego. Decyzje refundacyjne Ministra Zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny chorych na choroby rzadkie do skutecznego leczenia. Chorzy na chorobę Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni, nowotwory krwi, akromegalię, chorobę Wilsona, hemofilię A i B u dzieci oraz inne choroby otrzymali refundację nowych leków. Wg. danych Ministra Zdrowia w 2021 r. refundacją objęto 68 nowych cząsteczko-wskazań, w tym 29 w chorobach rzadkich, a w okresie do września 2022 r. refundacją objęto już 84 nowe cząsteczko-wskazania, w tym aż 32 w chorobach rzadkich
 
Ludzie i ich historie. Jedną z kluczowych akcji prowadzonych w ramach Światowego Dnia Amyloidozy jest dzielenie się pacjentów swoimi historiami. Jednym z nich jest Éric-Emmanuel Schmitt, francuski pisarz, znany w Polsce z powieści “Oskar i Róża, który został ambasadorem tej akcji i opowiada o swoich doświadczeniach z chorobą.

Kiedy byłem mały mój ojciec nigdy nie grał ze mną w piłkę, nie biegał, często był tak zmęczony, że nie mógł dojść do łóżka. Wiedzieliśmy, że walczy z jakąś tajemniczą chorobą, której nikt nigdy nie nazwał i nikt nie znał. Odszedł przed moimi 11 urodzinami. Tęskniłem za nim – tak rozpoczyna swoją opowieść francuski pisarz.
Kiedy Schmitt dorósł chciał dla ojca, który kochał morze, zacząć nurkować. Szybko jednak okazało się, że nie może. Drętwieją mu nogi, jest zbyt słaby. Jak opowiada poszedł do neurologa, który powiedział, że to rodzaj neuropatii.

Przypomniał mi się ojciec, to słowo, które pojawiało się przy jego chorobie. Próbowałem zrozumieć o co chodzi. Czułem złość. Dopiero kiedy po kilku latach zmieniłem lekarza, zrobiono mi testy genetyczne i wtedy pierwszy raz usłyszałem słowo: amyloidoza – opowiada. 

Wtedy też usłyszał, że w całej Francji jest jeden szpital z jednym wybitnym specjalistą, który się tym zajmuje.
Nagle wszystko stało się jasne: dlaczego ojciec umarł, dlaczego tak młodo zginął mój dziadek. Czułem się jak w kryminalne, kiedy w końcowym rozdziale detektyw zdradza rozwiązanie – tylko za późno. Bo zbrodnia została już dokonana – wspomina pisarz. On rozpoczął walkę: leczenie, rozrusznik serca, przeszczep. Kiedy trochę odzyskał siły zaczął jeździć na motorze, to kochał jego dziadek.
 
Wierzę, że mój ojciec i mój dziadek widzą mnie i są ze mnie dumni. Bo choć z powodu amyloidoz stałem się słaby fizycznie, to zyskałem siłę. Siłę by walczyć z chorobą, która ich zabrała. I czuję ogromną miłość. Miłość do życia – mówi w niezwykle sugestywny sposób na nagraniu Éric-Emmanuel Schmitt.
 
źródło: komunikat prasowy
26 października 2022 po raz drugi obchodzony jest Światowy Dzień Amyloidozy. Pomysłodawcą obchodów są pacjenci, którzy w ten sposób chcą zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę i przedstawić najważniejsze potrzeby pacjentów. Amyloidoza to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa.
Choroba niczym detektywistyczna zagadka. Wysportowany chłopak ma kłopoty z bieganiem, zdrowa dziewczyna traci głos, aktywna matka czuje nudności i nagłe silne zmęczenie – żeby odkryć, co jest powodem takich sytuacji, lekarze muszą zamienić się w detektywów. A i tak nie zawsze umieją wykryć sprawcę. Tymczasem może być nim amyloidoza, która często podszywa się pod inne schorzenia. Objawami może być zarówno nieregularne bicie serca, jak i trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek. Choroba spowodowana nieprawidłowym odkładaniem białka jest jedną z najbardziej błędnie diagnozowanych na świecie.  Prawidłowy wynik śledztwa jest jednak bardzo ważny: przeciwnik bowiem jest śmiertelnie niebezpieczny, nieleczona amyloidoza jest zabójcza.  Pierwszym krokiem, żeby rozbroić wroga jest poznanie go.
 
Co wiemy o chorobie? Amyloidoza to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa atakującą serce (ATTR-CM).
 
Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala prawdopodobnie dużo większa.

Również wiek nie ma aż tak dużego znaczenia – choć częściej wykrywana jest u osób starszych, to pierwsze objawy mogą się pojawić między 30 a 90 rokiem życia. Ale choroba najczęściej diagnozowana jest między 50 a 75 rokiem. 
 
Pierwszy raport dotyczący amyloidozy. W ramach polskich obchodów Światowego Dnia Amyloidozy Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej opublikował właśnie pierwszy raport poświęcony chorobie pt. Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta. Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca.
 
Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci – przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje. Kluczowe to:
 
Nawet pięciu lekarzy różnych specjalizacji. Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak mówi dr hab. n. med Jacek Grzybowski, profesor Narodowego Instytutu Kardiologii –  kierownik oddziału Kardiomiopatii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia. 
 
– Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumowuje w raporcie dr hab. n. med Jacek Grzybowski.
 
Choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie. O chorobie bardzo plastycznie mówi o Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od ponad roku działa w Polsce – porównując amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda. „Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia – mówi Pawłowski.
Stąd tak kluczowa jest wiedza o chorobie. W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu diagnoza jest o wiele łatwiejsza. Ale i późniejsze leczenie.
 
W Polsce brak doświadczenia nie ułatwia sytuacji pacjentów. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też bardzo istotne są działania edukacyjne wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy POZ, aby przyśpieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie. Tym bardziej, że w większości przypadków choroba jest genetyczna i chorują na nie całe rodziny: przenoszona jest z pokolenia na pokolenie.
 
Na potrzebę edukacji lekarzy zwraca także uwagę w raporcie prof. dr hab. med. Piotr Podolec, Kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii UJ CM w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym Im Jana Pawła II: W celu poprawy dotychczasowych zaniedbań niewątpliwie konieczna jest poprawa świadomości lekarzy nie tylko kardiologów, neurologów, reumatologów ale przede wszystkim lekarzy podstawowej opieki i lekarzy rodzinnych oraz szybkie wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Wzorem innych państw, konieczne jest utworzenie regionalnych centrów chorób rzadkich, w których poza pracami badawczymi i kompleksową opieką nad pacjentami prowadzone byłyby także rejestry oraz międzynarodowe konsultacje.
 
 
Mecz kończy się po ostatnim gwizdku. Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: „Co dalej? Co mam robić?” wybitny profesor powiedział wprost: „Nie wiem”.
– To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei – opowiada. Na szczęście okazało się nie dokońca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu, ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis – wylicza Zbigniew Pawłowski.
 
Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Pawłowski, jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek. Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat.

– Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych. Nie pozwólmy, aby terapia amyloidozy transtyretynowej serca była białą plamą w grupie chorób rzadkich, które uzyskały refundację publiczną skutecznych terapii w Polsce. Grajmy wszyscy do końca do ostatniego gwizdka, a później wszyscy cieszmy się ze wspólnego zwycięstwa – refundacji publicznej tafamidisu w terapii amyloidozy serca w Polsce – podsumowuje Zbigniew Pawłowski. 
 
Nadzieja w Funduszu. W opracowanym najnowszym raporcie „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. W Polsce szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci). Wskazuje też, że w Polsce poprawia się sytuacja diagnostyki i terapii chorych na choroby rzadkie, co jest zgodne z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich i Funduszu Medycznego. Decyzje refundacyjne Ministra Zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny chorych na choroby rzadkie do skutecznego leczenia. Chorzy na chorobę Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni, nowotwory krwi, akromegalię, chorobę Wilsona, hemofilię A i B u dzieci oraz inne choroby otrzymali refundację nowych leków. Wg. danych Ministra Zdrowia w 2021 r. refundacją objęto 68 nowych cząsteczko-wskazań, w tym 29 w chorobach rzadkich, a w okresie do września 2022 r. refundacją objęto już 84 nowe cząsteczko-wskazania, w tym aż 32 w chorobach rzadkich
 
Ludzie i ich historie. Jedną z kluczowych akcji prowadzonych w ramach Światowego Dnia Amyloidozy jest dzielenie się pacjentów swoimi historiami. Jednym z nich jest Éric-Emmanuel Schmitt, francuski pisarz, znany w Polsce z powieści “Oskar i Róża, który został ambasadorem tej akcji i opowiada o swoich doświadczeniach z chorobą.

Kiedy byłem mały mój ojciec nigdy nie grał ze mną w piłkę, nie biegał, często był tak zmęczony, że nie mógł dojść do łóżka. Wiedzieliśmy, że walczy z jakąś tajemniczą chorobą, której nikt nigdy nie nazwał i nikt nie znał. Odszedł przed moimi 11 urodzinami. Tęskniłem za nim – tak rozpoczyna swoją opowieść francuski pisarz.
Kiedy Schmitt dorósł chciał dla ojca, który kochał morze, zacząć nurkować. Szybko jednak okazało się, że nie może. Drętwieją mu nogi, jest zbyt słaby. Jak opowiada poszedł do neurologa, który powiedział, że to rodzaj neuropatii.

Przypomniał mi się ojciec, to słowo, które pojawiało się przy jego chorobie. Próbowałem zrozumieć o co chodzi. Czułem złość. Dopiero kiedy po kilku latach zmieniłem lekarza, zrobiono mi testy genetyczne i wtedy pierwszy raz usłyszałem słowo: amyloidoza – opowiada. 

Wtedy też usłyszał, że w całej Francji jest jeden szpital z jednym wybitnym specjalistą, który się tym zajmuje.
Nagle wszystko stało się jasne: dlaczego ojciec umarł, dlaczego tak młodo zginął mój dziadek. Czułem się jak w kryminalne, kiedy w końcowym rozdziale detektyw zdradza rozwiązanie – tylko za późno. Bo zbrodnia została już dokonana – wspomina pisarz. On rozpoczął walkę: leczenie, rozrusznik serca, przeszczep. Kiedy trochę odzyskał siły zaczął jeździć na motorze, to kochał jego dziadek.
 
Wierzę, że mój ojciec i mój dziadek widzą mnie i są ze mnie dumni. Bo choć z powodu amyloidoz stałem się słaby fizycznie, to zyskałem siłę. Siłę by walczyć z chorobą, która ich zabrała. I czuję ogromną miłość. Miłość do życia – mówi w niezwykle sugestywny sposób na nagraniu Éric-Emmanuel Schmitt.
 
źródło: komunikat prasowy
W przeszłości uznawana za chorobę rzadką, obecnie diagnozowana jest coraz częściej. Daje niespecyficzne, często wręcz mylące objawy. Prowadzi do niewydolności mięśnia sercowego. Amyloidozę serca można skutecznie diagnozować i coraz lepiej leczyć. Ważna jest świadomość specyfiki schorzenia i zastosowanie właściwych procedur, koniecznie na właściwym etapie, ponieważ chorzy nie mają czasu na długotrwały proces diagnostyczny – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej.
Choroba nierzadka
 
Amyloidoza serca w przeszłości była uznawana za chorobę rzadką. Obecnie jest rozpoznawana coraz częściej, chociaż, jak zaznacza prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej, ze względu na niespecyficzne objawy diagnostyka tego schorzenia bywa znaczącym wyzwaniem. 
 
– W procesie rozwoju amyloidozy serca kluczową rolę odgrywa odkładanie się w sercu charakterystycznych, nierozpuszczalnych, nieprawidłowo ukształtowanych białek. Według obecnego stanu wiedzy może być ich nawet do 30 typów. Dwa typy odpowiadają za ponad 95 proc. przypadków amyloidozy: łańcuchy lekkie immunoglobuliny – jest to amyloidoza AL i transterytyna – amyloidoza ATTR. Białka te, gromadząc się w mięśniu sercowym, powodują stopniowe pogarszanie się jego kurczliwości; najpierw funkcji rozkurczowej, a potem funkcji skurczowej. W wyniku postępu choroby stopniowo rozwija się niewydolność serca, schorzenie poważne i nieodwracalne – wyjaśnia prof. Magdalena Kostkiewicz.
 
Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy ATTR: nabytą ATTR typu dzikiego, określaną również mianem amyloidozy starczej oraz formę dziedziczną. Amyloidoza transtyretynowa typu dzikiego najczęściej dotyczy starszych mężczyzn z niewydolnością serca. Niejednokrotnie współwystępuje z zespołem cieśni nadgarstka i zmianami w kręgosłupie lędźwiowym. Według najnowszych danych schorzenie może dotyczyć nawet 30 proc. dotąd niezdiagnozowanych przypadków pacjentów powyżej 60. roku życia z niewydolnością serca i niekiedy z wadą zastawki aortalnej. Dziedziczna postać ATTR rozwija się na podłożu mutacji genu TTR. Doniesienia w Polsce obejmują kilkadziesiąt przypadków, a ogniska endemiczne są obecne w wielu krajach, między innymi w Japonii, we Włoszech, w Portugalii oraz USA.
 
Mylące objawy
 
Trudnością w diagnostyce amyloidozy serca jest brak specyficznych dla tej choroby objawów.
– Prezentacja kliniczna amyloidozy jest bardzo niecharakterystyczna. Może to być zarówno niewydolność serca, jak i nieprawidłowa funkcja wielu narządów; głownie wątroby, nerek, centralnego układu nerwowego, ale również przewodu pokarmowego i narządu ruchu. Mówi się o pewnych cechach charakterystycznych w wyglądzie chorego, takich jak zasinienia wokół oczu, które w piśmiennictwie anglosaskim określa się jako „oczy szopa” – chodzi o ciemne sińce wokół oczu. U pacjenta może wystąpić powiększenie języka, zerwanie mięśnia ramiennego czy zwężenie cieśni nadgarstka. Jest to ogólnoustrojowa postać amyloidozy. Amyloidoza serca to przede wszystkim jego niewydolność, pojawianie się obrzęków na kończynach dolnych, trudności w oddychaniu, duszność – początkowo występująca po wysiłkach, potem nawet w spoczynku, stopniowe ograniczanie wydolności fizycznej i zaburzenia rytmu serca. Są to objawy niespecyficzne, które mogą dotyczyć także wielu innych chorób, stąd trudności w rozpoznaniu – tłumaczy prof. Magdalena Kostkiewicz.
 
Właściwe badania
 
Zdaniem ekspertki dokładne zebranie wywiadu to podstawa procesu skutecznej diagnostyki amyloidozy serca. Kolejny krok to badanie przedmiotowe pacjenta, następnie EKG, badanie  echokardiograficzne oraz badania laboratoryjne z krwi. W dalszej kolejności wykonuje się rezonans magnetyczny serca i badanie izotopowe. Jeśli po wykonaniu zleconych procedur nadal istnieją wątpliwości odnośnie do diagnozy, wykonuje się biopsję mięśnia serca. Niestety, bywa, że i to badanie nie przynosi jednoznacznej odpowiedzi.
 
– Biopsja jest badaniem potwierdzającym w sposób bezpośredni obecność amyloidu. Polega ona na pobraniu fragmentu mięśnia serca, bywa jednak, że pobrana w trakcie badania próbka nie jest akurat objęta procesem chorobowym, więc negatywny wynik nie zawsze przesądza o ostatecznym rozpoznaniu. Alternatywę dla biopsji stanowią badania z zakresu medycyny nuklearnej, które mogą zastąpić lub uzupełnić tę procedurę. Na ich podstawie możemy zdiagnozować bądź wykluczyć amyloidozę serca ATTR z trafnością na poziomie 98 proc. – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.
 
Badanie izotopowe
 
Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego: jest to kwas 3,3-difosfo-no-1,2-propanodikarboksylowy (DPD) lub pirofosforan (PYP). Podczas badania izotopowego znacznik podaje się pacjentowi drogą dożylną i na podstawie odmiennego jego gromadzenia się w zdrowych i chorych partiach mięśnia serca dokonuje analizy uzyskanego w badaniu obrazu i potwierdza bądź wyklucza obecność amyloidozy.
 
Zdaniem prof. Magdaleny Kostkiewicz w procesie diagnostyki amyloidozy serca nie mniej ważny od właściwego doboru procedur jest krótki czas ich realizacji od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Bywa, że schorzenie ma bardzo dynamiczny przebieg. Zdaniem ekspertki coraz skuteczniejsze terapie mogą znacząco pomóc, ale powinny być zastosowane we właściwym czasie.
 
– W zależności od rodzaju amyloidozy rokowanie może obejmować czas przeżycia szacowany od kilkunastu miesięcy do kilku-kilkunastu lat. Na szczęście pojawiają się już terapie, które hamują proces chorobowy i w ten sposób mogą przedłużać pacjentom życie i poprawiać jego jakość. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak wczesna diagnostyka, ponieważ ze względu na specyfikę schorzenia  i krótki czas przeżycia pacjenci z amyloidozą serca „nie mają czasu” na długotrwały proces diagnostyczny. Kluczowa jest wrażliwość lekarza na różne niespecyficzne objawy zgłaszane przez chorego i odpowiednio ustalona ścieżka diagnostyczna, z zastosowaniem właściwych procedur we właściwym czasie. Badania podstawowe i obrazowe, w tym procedury medycyny nuklearnej, są obecnie w Polsce dostępne. Warto o nich wiedzieć i w razie potrzeby z nich korzystać – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.

źródło: Polskie Towarzysttwo Medycyny Nuklearnej

W przeszłości uznawana za chorobę rzadką, obecnie diagnozowana jest coraz częściej. Daje niespecyficzne, często wręcz mylące objawy. Prowadzi do niewydolności mięśnia sercowego. Amyloidozę serca można skutecznie diagnozować i coraz lepiej leczyć. Ważna jest świadomość specyfiki schorzenia i zastosowanie właściwych procedur, koniecznie na właściwym etapie, ponieważ chorzy nie mają czasu na długotrwały proces diagnostyczny – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej.
Choroba nierzadka
 
Amyloidoza serca w przeszłości była uznawana za chorobę rzadką. Obecnie jest rozpoznawana coraz częściej, chociaż, jak zaznacza prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej, ze względu na niespecyficzne objawy diagnostyka tego schorzenia bywa znaczącym wyzwaniem. 
 
– W procesie rozwoju amyloidozy serca kluczową rolę odgrywa odkładanie się w sercu charakterystycznych, nierozpuszczalnych, nieprawidłowo ukształtowanych białek. Według obecnego stanu wiedzy może być ich nawet do 30 typów. Dwa typy odpowiadają za ponad 95 proc. przypadków amyloidozy: łańcuchy lekkie immunoglobuliny – jest to amyloidoza AL i transterytyna – amyloidoza ATTR. Białka te, gromadząc się w mięśniu sercowym, powodują stopniowe pogarszanie się jego kurczliwości; najpierw funkcji rozkurczowej, a potem funkcji skurczowej. W wyniku postępu choroby stopniowo rozwija się niewydolność serca, schorzenie poważne i nieodwracalne – wyjaśnia prof. Magdalena Kostkiewicz.
 
Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy ATTR: nabytą ATTR typu dzikiego, określaną również mianem amyloidozy starczej oraz formę dziedziczną. Amyloidoza transtyretynowa typu dzikiego najczęściej dotyczy starszych mężczyzn z niewydolnością serca. Niejednokrotnie współwystępuje z zespołem cieśni nadgarstka i zmianami w kręgosłupie lędźwiowym. Według najnowszych danych schorzenie może dotyczyć nawet 30 proc. dotąd niezdiagnozowanych przypadków pacjentów powyżej 60. roku życia z niewydolnością serca i niekiedy z wadą zastawki aortalnej. Dziedziczna postać ATTR rozwija się na podłożu mutacji genu TTR. Doniesienia w Polsce obejmują kilkadziesiąt przypadków, a ogniska endemiczne są obecne w wielu krajach, między innymi w Japonii, we Włoszech, w Portugalii oraz USA.
 
Mylące objawy
 
Trudnością w diagnostyce amyloidozy serca jest brak specyficznych dla tej choroby objawów.
– Prezentacja kliniczna amyloidozy jest bardzo niecharakterystyczna. Może to być zarówno niewydolność serca, jak i nieprawidłowa funkcja wielu narządów; głownie wątroby, nerek, centralnego układu nerwowego, ale również przewodu pokarmowego i narządu ruchu. Mówi się o pewnych cechach charakterystycznych w wyglądzie chorego, takich jak zasinienia wokół oczu, które w piśmiennictwie anglosaskim określa się jako „oczy szopa” – chodzi o ciemne sińce wokół oczu. U pacjenta może wystąpić powiększenie języka, zerwanie mięśnia ramiennego czy zwężenie cieśni nadgarstka. Jest to ogólnoustrojowa postać amyloidozy. Amyloidoza serca to przede wszystkim jego niewydolność, pojawianie się obrzęków na kończynach dolnych, trudności w oddychaniu, duszność – początkowo występująca po wysiłkach, potem nawet w spoczynku, stopniowe ograniczanie wydolności fizycznej i zaburzenia rytmu serca. Są to objawy niespecyficzne, które mogą dotyczyć także wielu innych chorób, stąd trudności w rozpoznaniu – tłumaczy prof. Magdalena Kostkiewicz.
 
Właściwe badania
 
Zdaniem ekspertki dokładne zebranie wywiadu to podstawa procesu skutecznej diagnostyki amyloidozy serca. Kolejny krok to badanie przedmiotowe pacjenta, następnie EKG, badanie  echokardiograficzne oraz badania laboratoryjne z krwi. W dalszej kolejności wykonuje się rezonans magnetyczny serca i badanie izotopowe. Jeśli po wykonaniu zleconych procedur nadal istnieją wątpliwości odnośnie do diagnozy, wykonuje się biopsję mięśnia serca. Niestety, bywa, że i to badanie nie przynosi jednoznacznej odpowiedzi.
 
– Biopsja jest badaniem potwierdzającym w sposób bezpośredni obecność amyloidu. Polega ona na pobraniu fragmentu mięśnia serca, bywa jednak, że pobrana w trakcie badania próbka nie jest akurat objęta procesem chorobowym, więc negatywny wynik nie zawsze przesądza o ostatecznym rozpoznaniu. Alternatywę dla biopsji stanowią badania z zakresu medycyny nuklearnej, które mogą zastąpić lub uzupełnić tę procedurę. Na ich podstawie możemy zdiagnozować bądź wykluczyć amyloidozę serca ATTR z trafnością na poziomie 98 proc. – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.
 
Badanie izotopowe
 
Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego: jest to kwas 3,3-difosfo-no-1,2-propanodikarboksylowy (DPD) lub pirofosforan (PYP). Podczas badania izotopowego znacznik podaje się pacjentowi drogą dożylną i na podstawie odmiennego jego gromadzenia się w zdrowych i chorych partiach mięśnia serca dokonuje analizy uzyskanego w badaniu obrazu i potwierdza bądź wyklucza obecność amyloidozy.
 
Zdaniem prof. Magdaleny Kostkiewicz w procesie diagnostyki amyloidozy serca nie mniej ważny od właściwego doboru procedur jest krótki czas ich realizacji od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Bywa, że schorzenie ma bardzo dynamiczny przebieg. Zdaniem ekspertki coraz skuteczniejsze terapie mogą znacząco pomóc, ale powinny być zastosowane we właściwym czasie.
 
– W zależności od rodzaju amyloidozy rokowanie może obejmować czas przeżycia szacowany od kilkunastu miesięcy do kilku-kilkunastu lat. Na szczęście pojawiają się już terapie, które hamują proces chorobowy i w ten sposób mogą przedłużać pacjentom życie i poprawiać jego jakość. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak wczesna diagnostyka, ponieważ ze względu na specyfikę schorzenia  i krótki czas przeżycia pacjenci z amyloidozą serca „nie mają czasu” na długotrwały proces diagnostyczny. Kluczowa jest wrażliwość lekarza na różne niespecyficzne objawy zgłaszane przez chorego i odpowiednio ustalona ścieżka diagnostyczna, z zastosowaniem właściwych procedur we właściwym czasie. Badania podstawowe i obrazowe, w tym procedury medycyny nuklearnej, są obecnie w Polsce dostępne. Warto o nich wiedzieć i w razie potrzeby z nich korzystać – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.

źródło: Polskie Towarzysttwo Medycyny Nuklearnej