Medicalpress
Od 1 lipca 2026 r. pacjenci będą umawiać mammografię, badanie HPV HR oraz pierwszorazowe wizyty u kardiologa w ramach NFZ wyłącznie przez centralną e-rejestrację. Nowy system ma ułatwić dostęp do wolnych terminów w całym kraju, ograniczyć liczbę niewykorzystanych wizyt oraz umożliwić rejestrację online przez całą dobę. To pierwszy etap wdrażania centralnej e-rejestracji, która stopniowo obejmie kolejne poradnie specjalistyczne.
 
Profilaktyka raka piersi i raka szyjki macicy oraz pierwszorazowe wizyty u kardiologa to świadczenia, które jako pierwsze zostały objęte centralną e-rejestracją. Do końca maja placówki oferujące te badania i wizyty miały obowiązek dołączyć do systemu i przekazać harmonogramy, tak by pacjenci mogli wybierać pasujący im termin spośród wszystkich dostępnych w całej Polsce. 

Od 1 lipca NFZ będzie płacił wyłącznie za świadczenia umawiane poprzez centralną e-rejestrację.  Wizyty umówione w inny sposób, niezarejestrowane w centralnej e-rejestracji, nie będą finansowane przez NFZ. 

Co centralna e-rejestracja oznacza dla placówek? 

Przejście w zakresie trzech świadczeń na centralną e-rejestrację może być dla placówek dużą zmianą. Jednocześnie niesie ze sobą wiele korzyści: 

Dołączenie do centralnej e-rejestracji już teraz pozwala przygotować się na obsługę kolejnych świadczeń za pomocą tego systemu. Już od 1 sierpnia do centralnej e-rejestracji włączane będą pierwsze wizyty u specjalistów z zakresu: 
Do 1 stycznia 2027 roku świadczeniodawcy mają obowiązek przekazania harmonogramów tych specjalistów do systemu centralnej e-rejestracji.   

Jakie są korzyści dla pacjentów? 

Dołączenie do centralnej e-rejestracji wszystkich placówek realizujących mammografię, badania HPV HR oraz konsultacje kardiologiczne oznacza, że w pacjenci będą mieli pełen obraz dostępności wizyt w całym kraju – nie tylko w swojej przychodni, lecz także w placówce oddalonej 3 kilometry czy 20 kilometrów, dzięki czemu będą mogli wybrać termin lepiej pasujący do ich codziennych planów (np. wybrać poradnię mijaną w drodze do pracy). 

Ponadto centralna e-rejestracja to szereg innych korzyści dla pacjenta, takich jak: 

 
Szkolenia i materiały dla świadczeniodawców 

Pracownicy placówek mogą skorzystać z szeregu opcji szkoleniowych w zakresie centralnej e-rejestracji: 

 
Gdzie uzyskać pomoc w sprawach centralnej e-rejestracji 

W zakresie działania funkcjonalności centralnej e-rejestracji zapytania można przekazywać zgodnie z poniższym przeznaczeniem adresów mailowych: 

Można także kontaktować się ze swoim oddziałem NFZ (w pierwszej kolejności) lub Centralą NFZ: cer@nfz.gov.pl. 
Źródło: inf pras
 
Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.
Decyzje te wpisują się w szerszą dyskusję dotyczącą roli nowoczesnej diagnostyki molekularnej w systemie ochrony zdrowia – zarówno w kontekście chorób rzadkich, jak i chorób uwarunkowanych genetycznie, których wczesne rozpoznanie może mieć istotny wpływ na dalsze postępowanie medyczne.

Choroby rzadkie i problem długiej ścieżki diagnostycznej

Choroby rzadkie definiuje się jako schorzenia występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Są to zwykle choroby ciężkie, przewlekłe i w dużej części uwarunkowane genetycznie. W klasyfikacji ORPHA przypisano już ponad sześć tysięcy takich jednostek chorobowych.

Szacuje się, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 70 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Część z nich manifestuje się już w okresie noworodkowym. Diagnostyka tych chorób jest jednak złożona i wieloetapowa. W praktyce wielu pacjentów przechodzi wieloletnią ścieżkę diagnostyczną, w której właściwe rozpoznanie stawiane jest dopiero po licznych konsultacjach specjalistycznych. Zdarza się, że prawidłową diagnozę ustala dopiero ósmy specjalista, a wcześniej pacjenci otrzymują kilka błędnych rozpoznań.

Proces diagnostyczny w chorobach rzadkich obejmuje zwykle kompleksową ocenę kliniczną, analizę wcześniejszej dokumentacji medycznej, badanie przedmiotowe, badania obrazowe oraz – w wielu przypadkach – rozszerzoną diagnostykę laboratoryjną i konsultacje specjalistyczne. Szczególną rolę odgrywa w tym kontekście diagnostyka genetyczna.

Sekwencjonowanie następnej generacji jako narzędzie diagnostyczne

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest obecnie jedną z najbardziej zaawansowanych technologii analizy materiału genetycznego. Metoda ta umożliwia jednoczesne odczytywanie bardzo dużej liczby fragmentów DNA lub RNA, pozwalając analizować miliony cząsteczek w jednym badaniu.

Technologia ta umożliwia analizę materiału genetycznego z dokładnością do pojedynczego nukleotydu, co sprawia, że stała się kluczowym narzędziem diagnostyki chorób o złożonym podłożu genetycznym. W praktyce klinicznej NGS może być realizowane w różnych formach, w tym jako panele celowane obejmujące określone zestawy genów, sekwencjonowanie eksomu (WES) lub sekwencjonowanie całego genomu (WGS).

W przypadku diagnostyki chorób rzadkich szczególne znaczenie mają panele celowane, które umożliwiają równoczesną analizę wielu genów związanych z określoną grupą schorzeń. Pozwala to znacząco skrócić proces diagnostyczny i zwiększyć prawdopodobieństwo ustalenia molekularnej przyczyny choroby.

Zakres planowanych świadczeń diagnostycznych

Analizy przedstawione Radzie Przejrzystości wskazują, że zapotrzebowanie na badania genetyczne z wykorzystaniem paneli NGS w Polsce może wynosić około 8–10 tysięcy badań rocznie.

Szacunkowo:
Świadczenia te miałyby być realizowane w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, przede wszystkim w poradniach genetycznych. W każdym przypadku wykonanie badania powinno być poprzedzone szczegółową oceną kliniczną oraz konsultacją genetyczną.

Zgodnie z propozycją prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, czas oczekiwania na wynik badania nie powinien przekraczać 60 dni roboczych, a w trybie pilnym – 20 dni.

Skuteczność diagnostyczna paneli NGS

W analizach przedstawionych Radzie zidentyfikowano szereg badań oceniających skuteczność diagnostyczną paneli NGS w różnych grupach chorób rzadkich.

W przypadku małych paneli genowych skuteczność diagnostyczna w analizowanych badaniach obserwacyjnych wynosiła od około 15,8 proc. do 94 proc., w zależności od analizowanej choroby oraz liczby genów objętych badaniem.

Najwyższe wartości skuteczności obserwowano m.in.:
W przypadku średnich paneli NGS obejmujących od kilkudziesięciu do ponad tysiąca genów skuteczność diagnostyczna była również zróżnicowana i zależała przede wszystkim od precyzji fenotypu klinicznego oraz wcześniejszej ścieżki diagnostycznej pacjenta. W analizowanych badaniach wynosiła ona od około 11 proc. do ponad 80 proc.

Niezależnie od obszaru klinicznego badania te charakteryzowały się bardzo wysoką trafnością analityczną, z czułością i swoistością najczęściej mieszczącymi się w przedziale 96–100 proc.

Wytyczne i doświadczenia innych krajów

Analiza przeprowadzona na potrzeby stanowiska Rady obejmowała również przegląd wytycznych towarzystw naukowych oraz doświadczeń międzynarodowych.

Zidentyfikowano dziewięć wytycznych opracowanych przez trzynaście towarzystw naukowych i instytucji, w których sekwencjonowanie NGS wskazywane jest jako podstawowe narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich o podłożu genetycznym.

Wytyczne podkreślają, że diagnostyka genetyczna powinna być poprzedzona dokładną oceną kliniczną, a interpretacja wyników powinna odbywać się w ramach zespołu multidyscyplinarnego z udziałem genetyków klinicznych oraz specjalistów laboratoryjnych.

Panele NGS są finansowane ze środków publicznych w większości analizowanych państw europejskich. W części krajów refundowane są wyłącznie klasyczne panele genowe, w innych stosuje się panele wirtualne oparte na sekwencjonowaniu eksomu lub całego genomu.

We wszystkich analizowanych systemach ochrony zdrowia obowiązuje zasada, że badanie genetyczne powinno być wykonywane tylko wtedy, gdy jego wynik może mieć realny wpływ na dalsze postępowanie kliniczne.

Wpływ finansowy na system ochrony zdrowia

Zgodnie z analizą wpływu na budżet przedstawioną Radzie Przejrzystości finansowanie paneli NGS w diagnostyce chorób rzadkich wiązałoby się z dodatkowymi wydatkami płatnika publicznego.

W trzyletnim horyzoncie analizy obejmującym lata 2026–2028 łączne koszty oszacowano na około 71,3 mln zł, z czego:
Jednocześnie analizy ekonomiczne wskazują, że w wielu przypadkach zastosowanie paneli NGS może prowadzić do ograniczenia kosztów całego procesu diagnostycznego poprzez skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz zmniejszenie liczby wykonywanych badań.

Warunki organizacyjne proponowane przez Radę

Rada Przejrzystości uznała zasadność włączenia paneli NGS do koszyka świadczeń gwarantowanych, jednocześnie wskazując na potrzebę wprowadzenia określonych warunków organizacyjnych.

Zaproponowano m.in., aby:
Rada wskazała również, że w przypadku znanej mutacji w rodzinie właściwym postępowaniem powinno być wykonanie testu celowanego, a nie szerokiego panelu genowego.

Badanie NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci

Podczas tego samego posiedzenia Rada Przejrzystości pozytywnie oceniła również wprowadzenie badania genetycznego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentów do 18. roku życia.

Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu krążenia. Nieleczona prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy tętnic i wczesnych powikłań sercowo-naczyniowych.

Obecnie badania przesiewowe w kierunku tej choroby prowadzone są w podstawowej opiece zdrowotnej na podstawie oznaczeń lipidogramu. Wprowadzenie badania genetycznego metodą NGS miałoby stanowić bardziej czułe narzędzie diagnostyczne uzupełniające dotychczasowe badania przesiewowe.

Szacowane koszty finansowania tego świadczenia wyniosą:
Rada zwróciła również uwagę, że warto rozważyć włączenie tego badania do małego panelu badań NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich, mimo że heterozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej nie spełnia formalnej definicji choroby rzadkiej.

Źródło: Protokół z posiedzenia Rady Przejrzystości AOTMiT nr 12/2026 z dnia 23 marca 2026 r.
Jedną z propozycji deregulacyjnych, jakie zostały zgłoszone przez zespół ds.deregulacji polskiej gospodarki w obszarze ochrony zdrowia, jest zniesienie sztywnych ograniczeń w temacie wizyt lekarskich w formie teleporad, w przychodniach.
Zespół do spraw deregulacji polskiej gospodarki Rafała Brzoski – prezesa InPostu, któremu w lutym tego roku premier RP Donald Tusk zaproponował objęcie kierownictwa nad wspomnianym zespołem – w ramach inicjatywy pn. „SprawdzaMY”, wypunktował obszary, w których konieczne są zmiany. Obywatele i przedsiębiorcy zgłosili kilkanaście propozycji zmian prawa (70 proc. pochodzi od obywateli).

Wyselekcjonowanych zostało siedem obszarów priorytetowych, tzw. „Wielka siódemka deregulacji”, w której znalazło się także zdrowie. W ochronie zdrowia zajęto się m.in. obszarem funkcjonowania teleporad. Autorzy są zdania, że taka forma kontaktu pacjenta z lekarzem powinna być bardziej dostępna, a ograniczenia wyeliminowane – czytamy w prawo.pl

Teleporada – zdalna konsultacja medyczna

Teleporada to zdalna konsultacja medyczna, prowadzona przez telefon bądź też internet. Podczas konsultacji tego typu, lekarz może wystawić receptę, skierowanie lub zwolnienie lekarskie. Wielu pacjentów bardzo sobie ceni kontakt z lekarzem w tej formie. Teleporady sprawdziły się zwłaszcza w trakcie trwania COVID-19. Niestety rząd uznał, że taka forma porady lekarskiej była nadużywana i wprowadził pewne ograniczenia, co wpłynęło na zwężenie zakresu teleporad.

Ograniczenia teleporad mogą wpływać na komfort pacjenta, jak i utrudniać postęp nowoczesnych usług medycznych – pokazują analizy. Kierujący zespołem do spraw deregulacji Rafał Brzoska, chce poprawić ten obszar w systemie zdrowia.  

Teleporady w ośrodkach Podstawowej Opieki Zdrowotnej (POZ)

Autorzy proponują zmianę rozporządzenia odnoszącego się do standardu udzielania teleporad w zakresie, jaki ogranicza tego rodzaju wizytę. Jak opiniują, takie działanie nie tylko zwiększy dostępność konsultacji lekarskich, ale także zagwarantuje prawo pacjenta do wizyty osobistej, w przypadku, gdy będzie ona konieczna.

Jak podkreślono w uzasadnieniu propozycji zmian, obecnie obowiązujące przepisy są nieprecyzyjne oraz zawierają sprzeczności uniemożliwiające korzystanie z teleporad, tam gdzie byłoby to wskazane. Ograniczenia naruszają prawo pacjenta, jak i autonomię lekarza, który powinien móc indywidualnie oceniać sytuację, a nie być ograniczony wyłączeniami.

Teleporady w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej (AOS)

Autorzy propozycji zaznaczają, że ujednolicenie regulacji prawnych w zakresie teleporad w AOS oraz programach lekowych, wpłynęłoby na wzrost korzyści społecznych i systemowych. W praktyce dostęp do teleporad w AOS jest ograniczony, uzależniony od lokalnych interpretacji – uniemożliwia to pacjentom korzystanie z tej formy opieki medycznej na równych zasadach.

W opinii autorów, na zdalnych kontaktach z lekarzem skorzystaliby zwłaszcza mieszkańcy wsi, gdzie brakuje specjalistów. Nie chodzi tutaj jedynie o wygodę, ale sposób skrócenia długiego terminu oczekiwania na wizytę.

Autor: red. Katarzyna Redmerska, Medicalpress