Medicalpress

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) to rzadka i postępująca choroba neurodegeneracyjna, która uderza w neurony ruchowe odpowiedzialne za pracę mięśni. W Polsce każdego roku taką diagnozę słyszy 800 osób, a z chorobą zmagają się łącznie 3 tys. pacjentów. Choć medycyna przez lata miała ograniczone narzędzia pomocy, pojawienie się nowoczesnych terapii celowanych sprawiło, że diagnostyka genetyczna przestała być jedynie naukową ciekawostką, a stała się niezbędnym etapem walki o zdrowie chorych.

ALS bywa niezwykle trudne do rozpoznania w początkowej fazie, ponieważ jego pierwsze sygnały są często niespecyficzne. Pacjenci mogą zauważyć u siebie osłabienie siły mięśni w rękach lub stopach, narastające trudności z wykonywaniem precyzyjnych ruchów (jak pisanie czy zapinanie guzików), a także zaburzenia mowy lub połykania. Od momentu wystąpienia pierwszych symptomów do postawienia ostatecznego rozpoznania mija w Polsce średnio od 9,5 miesiąca do nawet 2,5 roku.

– W stwardnieniu zanikowym bocznym podstawowym badaniem diagnostycznym jest EMG, które ocenia odnerwienie mięśni, zarówno tzw. mięśni opuszkowych, czyli unerwianych przez pień mózgu, jak i mięśni szkieletowych – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka, specjalistka genetyki klinicznej i neurologii z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Sytuacja chorych zmieniła się diametralnie wraz z wprowadzeniem pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby u pacjentów z konkretną mutacją w genie SOD1. Tofersen, podawany dokanałowo, ogranicza produkcję wadliwego białka SOD1, co pozwala znacząco spowolnić, a nawet zatrzymać postęp choroby.

Ekspertka podkreśla, że choć dotychczas medycyna skupiała się głównie na łagodzeniu objawów, dziś mamy narzędzie uderzające w przyczynę.

– Sytuacja zmieniła się wraz z pojawieniem się tofersenu – zarówno neurolodzy znacznie częściej kierują pacjentów do poradni genetycznych, jak i sami chorzy częściej zgłaszają się na takie badania – podkreśla dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka.

Współczesna nauka zidentyfikowała już ok. 40 genów związanych z rozwojem ALS, z których najczęstsze mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1. Ta ostatnia mutacja występuje u 2–3 proc. wszystkich chorych, ale – co niezwykle ważne – jej obecności nie da się stwierdzić bez przeprowadzenia badań genetycznych.

– Badania genetyczne są niezbędne, żeby wykryć pacjenta z patogennym wariantem genu SOD1. Taki chory nie różni się pod względem objawów od pacjentów z innymi postaciami ALS, dlatego bez badań genetycznych nie jesteśmy w stanie ustalić, kto kwalifikuje się do leczenia – wyjaśnia ekspertka.

Właśnie dlatego specjaliści apelują, by badania genetyczne wykonywać u każdego pacjenta z ALS, niezależnie od tego, czy w jego rodzinie zdarzały się wcześniej podobne zachorowania, czy jest to przypadek sporadyczny, występujący po raz pierwszy. Mimo że od października 2025 roku jest dostępne w Polsce przyczynowe leczenie w ramach programu lekowego B.176, wciąż mało osób korzysta z tej szansy.

– Zachęcamy neurologów, żeby szerzyli wiedzę o badaniach genetycznych w ALS, ale jednak tych pacjentów trafia do nas za mało – wskazuje dr Magdalena Badura-Stronka.

Jedną z największych przeszkód jest czas oczekiwania na wizytę u genetyka. W standardowych kolejkach pacjenci, nawet z pilnymi skierowaniami, czekają od kilku miesięcy do nawet trzech lat. W chorobie, w której średnia długość życia wynosi od trzech do pięciu lat od pojawienia się pierwszych objawów, takie opóźnienie jest dramatyczne.

– To zdecydowanie za długi czas, bo każdy miesiąc decyduje o obumieraniu neuronów rdzenia kręgowego. Temu pacjentowi trzeba jak najszybciej zrobić badania genetyczne i wdrożyć leczenie – alarmuje specjalistka genetyki klinicznej i neurologii z UM w Poznaniu.

Diagnostyka genetyczna to nie tylko szansa na leczenie, ale także ważna informacja dla rodziny. Choć może nieść trudne wiadomości – np. o ryzyku dziedziczenia mutacji przez dzieci – pozwala jednak na świadome planowanie i wczesną opiekę. Proces diagnostyczny w laboratoriach jest już dobrze przygotowany.

– Ten proces powinien być dosyć prosty, bo wiemy, co i jak badać, laboratoria genetyczne są do tego przygotowane – mówi dr Magdalena Badura-Stronka.

Ekspertka wskazuje jednocześnie, że głównym wyzwaniem pozostaje obecnie przepustowość poradni i świadomość konieczności szybkich badań. Dodaje, że edukacja pacjentów i środowiska medycznego to klucz do tego, by nikt z diagnozą ALS nie pozostał bez szansy na nowoczesną terapię. Każdy miesiąc ma znaczenie, a genetyka jest w tym wyścigu najważniejszym sojusznikiem chorych.

Źródło: Newseria

Mężczyźni narażeni w pracy na kontakt z pestycydami – herbicydami i insektycydami – mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) niż panowie, którzy nie są eksponowani na te związki – wynika z pracy, którą publikuje czasopismo „Occupational & Environmental Medicine”.

Stwardnienie zanikowe boczne (w skrócie ALS; inaczej choroba Lou Gehriga, choroba Charcota) jest jedną z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych, najczęstszą postacią choroby neuronu ruchowego. Jest to choroba postępująca, która w krótkim czasie odbiera pacjentom możliwość poruszania się, mówienia, a na końcu także samodzielnego oddychania. Szacuje się, że średni czas przeżycia chorego od momentu rozpoznania ALS wynosi zaledwie 3–5 lat, ale są też tacy pacjenci, którzy żyją krócej niż rok lub tacy u których choroba trwa dłużej (m.in. nieżyjący już brytyjski fizyk Stephen Hawking).

Schorzenie jest rozpoznawane najczęściej w wieku od 40 do 70 lat, a średni wiek diagnozy to około 55 lat. Zdarzają się też przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia. Mężczyźni chorują częściej; w najmłodszych grupach wiekowych – nawet do dwóch razy częściej. Większość przypadków choroby stanowią postacie sporadyczne, a u 5-10 proc. stwierdza się występowanie rodzinne, uwarunkowane czynnikami genetycznymi.

Obecnie nie ma leku na stwardnienie zanikowe boczne. Wyjątkiem jest jedna postać choroby – ALS z mutacją w genie SOD1, dla której opracowano lek wykorzystujący nukleotydy antysensowne. ALS wciąż jest chorobą rzadką, ale w ostatnich latach odnotowano wzrost liczby osób, które na nią cierpią. Nie można wykluczyć, że ma to związek z oddziaływaniem jakichś środowiskowych czynników ryzyka.

A ponieważ od dziesięcioleci znane jest neurotoksyczne działanie pestycydów – zwłaszcza insektycydów, naukowcy z Uniwersytetu w Montrealu (Quebec, Kanada) skoncentrowali się na przeanalizowaniu zależności między narażeniem na nie a ryzykiem rozwoju ALS. W tym przeszukali bazy danych pod kątem opublikowanych w latach 1990–2025 badań, które dotyczyły narażenia zawodowego na pestycydy i występowania stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).

Spośród 767 artykułów wstępnie wyselekcjonowanych do analizy wybrano ostatecznie 11 badań, które łącznie dotyczyły 1734 przypadków ALS i 457 przypadków niesprecyzowanej choroby neuronu ruchowego.

Okazało się, że wszelkie narażenie zawodowe na pestycydy wiązało się z podwyższonym o 60 proc. ryzykiem wystąpienia ALS, w porównaniu z całkowitym brakiem ekspozycji na te związki. Jest to wynik oparty na danych zbiorczych z sześciu badań.

Na podstawie wyników trzech badań stwierdzono, że jakiekolwiek narażenie na wysokie stężenia pestycydów wiązało się z niemal trzykrotnym (200 proc.) wzrostem ryzyka ALS w porównaniu z brakiem takiej ekspozycji, podczas gdy narażenie na niższe stężenia wiązało się z dwukrotnym wzrostem ryzyka (100 proc.).

Narażenie na herbicydy wiązało się z podwyższonym o 70 proc. ryzykiem rozwoju choroby, natomiast narażenie na insektycydy lub fungicydy wiązało się z ryzykiem wyższym o 60 proc., w porównaniu z całkowitym brakiem ekspozycji.

Gdy analizowano trzy badania, w których ryzyko szacowano z podziałem na płeć, okazało się, że u mężczyzn narażonych na działanie pestycydów ryzyko zachorowania na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) było dwukrotnie wyższe niż u mężczyzn nienarażonych. Nie stwierdzono natomiast zwiększonego ryzyka u kobiet narażonych na kontakt z pestycydami w porównaniu z kobietami nienarażonymi.

Naukowcy zwracają uwagę na ograniczenia swojej analizy, w tym niewielką liczbę dostępnych badań, które dotyczą zależności między pestycydami i ALS oraz mało precyzyjną ocenę narażenia na pestycydy, opierającą się zazwyczaj na odpowiedziach na kilka pytań.

W ich ocenie wyniki tej analizy poszerzają jednak bazę dowodową wskazującą, że zawodowe narażenie na pestycydy może zwiększać ryzyko ALS i powinny skłonić do wdrożenia działań mających na celu ograniczenie tej ekspozycji podczas wykonywanej pracy.

Autorzy pracy podsumowują, że aby uzyskać przekonujące dowody nt. środowiskowych czynników ryzyka ALS, konieczne jest przede wszystkim: udoskonalenie metodologii służącej do oceny narażenia na te czynniki, doboru grup odniesienia (kontrolnych) oraz uwzględniania potencjalnych czynników mogących zakłócać wyniki badania, w tym interakcji między różnymi czynnikami ryzyka. (PAP)

Źródło: Nauka w Polsce

Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, że dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.
– ALS objawia się bardzo podstępnie. Początkowo są to drobne potknięcia, problemy z utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy osłabienie jednej ręki lub nogi, które często są bagatelizowane. Z czasem choroba może prowadzić do całkowitego niedowładu kończyn, problemów z mówieniem, poruszaniem się, a nawet oddychaniem – mówi agencji Newseria Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest nadal chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź nawet zatrzymać. Liczymy na to, że w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a nawet lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, że postawienie właściwej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, że około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego że spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, że ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która obecnie trwa nawet rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, że przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, że skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, że z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, że za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, że niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, że ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, że celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.

Źródło: Newseria

21 czerwca, w Światowy Dzień ALS, poznańska Cytadela stała się miejscem wyjątkowej instalacji „800 flag dla ALS”, z których każda symbolizuje jedną osobę słyszącą w Polsce co roku diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego. To poruszające wydarzenie łączy pamięć o chorych z nową nadzieją, jaką daje uruchomiony program lekowy B.176, oferujący terapię celowaną dla pacjentów z mutacją w genie SOD1. Polska po raz pierwszy tak głośno upomina się o los chorych, dla których szybka diagnostyka i dostęp do nowoczesnego leczenia to dziś realna walka o życie.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) jest jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, która prowadzi do szybkiego i nieodwracalnego osłabienia siły mięśni. Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większy brak samodzielności chorego. ALS ma charakter wyniszczający i rozwija się szybko. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W stadium zaawansowanym pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa.

Szacuje się, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji pojedynczych genów. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny. Choroba może także występować rodzinnie.

Jedna flaga – jedna historia – jeden człowiek

Akcja „800 flag dla ALS”, zainspirowana amerykańskim ruchem „I AM ALS” na National Mall w Waszyngtonie, odbywa się w Polsce po raz pierwszy i ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat trudności związanych z tą postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Patronat honorowy nad tym wydarzeniem objął Prezydent Miasta Poznania.

– Instalacja 800 flag to dla chorych i ich rodzin moment szczególny, dający poczucie, że przestają być niewidzialni – komentuje Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium. Jak zaznacza, rodziny zareagowały na tę pierwszą w Polsce taką akcję z ogromnym wzruszeniem, traktując ją jako wyraz solidarności. Jednak, jak dodaje przedstawicielka stowarzyszenia, codzienna sytuacja chorych wciąż wymaga systemowych zmian, szczególnie w zakresie dostępu do wentylacji domowej, specjalistów i diagnostyki genetycznej.

– Mamy program lekowy, ale nowi pacjenci nie są do niego włączani, ponieważ nie każdy z diagnozą ALS jest kierowany na badania genetyczne, a to one są kluczem do leczenia SOD1 – stwierdza Ewa Waksmundzka.

Podkreśla ona, że niedopuszczalne jest oczekiwanie na wynik badania genetycznego średnio 9 miesięcy, podczas gdy w przypadku tej błyskawicznie postępującej choroby diagnoza jest potrzebna w 3-4 tygodnie, by zatrzymać jej postęp na wczesnym etapie.

Wyścig z czasem

Kluczowe znaczenie czasu w diagnostyce potwierdzają najnowsze dane medyczne. – Wyniki badania klinicznego VALOR to kamień milowy; pokazują one, że terapia tofersenem prowadzi do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów o 60–70 proc., co świadczy o wyhamowaniu procesu niszczenia neuronów – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii WUM. Jak zaznacza ekspertka, u około 25 proc. pacjentów odnotowano nawet niespotykaną wcześniej w ALS poprawę siły mięśni oraz znaczące wydłużenie czasu do wystąpienia niewydolności oddechowej.

– Program lekowy B.176 realizuje obecnie 41 ośrodków w całym kraju, co pozwala podjąć leczenie blisko domu – zauważa prof. Kuźma-Kozakiewicz. Dodaje ona, że szacunkowo w Polsce może być leczonych od 80 do 100 pacjentów z mutacją SOD1, a aby przyspieszyć ten proces, każdy neurolog może skierować chorego bezpośrednio na badanie genetyczne, co skraca ścieżkę do otrzymania leku.

Dla samych pacjentów dostęp do nowoczesnej terapii to przede wszystkim szansa na odzyskanie skrawków dawnego życia.

– Na właściwe rozpoznanie ALS i potwierdzenie mutacji SOD1 czekałam aż 3 lata, tracąc w tym czasie sprawność – mówi Monika Partyka, pacjentka chora na ALS. Jak podkreśla, moment włączenia do leczenia był dla niej przełomem, a efekty terapii widoczne są każdego dnia. – Odkąd otrzymuję lek, czyli od października 2023 roku,  postęp choroby wyhamował, a ja czuję się silniejsza. Widoczna poprawa daje mi nadzieję na utrzymanie samodzielności, o której wcześniej mogłam tylko marzyć, ale także na aktywne życie zawodowe i rodzinne – wyznaje Monika Partyka. Jej historia pokazuje, że wczesne wdrożenie leczenia to nie tylko statystyka, ale realne życie w lepszej jakości dla grupy chorych, która po raz pierwszy w historii dostała taką szansę.

Genetyka kluczem do walki z ALS

Opublikowane w październiku ubiegłego roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS fundamentalnie zmieniają podejście do rozpoznawania tej choroby. Genetyka przestała być jedynie naukowym dodatkiem – stała się kluczowym elementem, który pozwala nie tylko postawić precyzyjną diagnozę, ale również objąć rodziny chorych niezbędnym poradnictwem genetycznym

O ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka, nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. W Polsce z ALS zmaga się blisko ok. 2700 – 3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy około 800 osób, z tej liczby około 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na około 300 tysięcy.

Więcej o ALS na stronie Dignitas Dolentium: www.mnd.pl

Źródło: inf pras

Od 1 października 2025 roku chorzy na ALS z mutacją w genie SOD1 otrzymali szansę na leczenie w programie lekowym B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”. Do tej pory do realizacji programu przystąpiło 41 ośrodków z różnych regionów Polski. Teraz kluczowe jest wykonywanie badań genetycznych określających mutację SOD1 u wszystkich chorych na ALS i włączanie leczenia na wczesnym etapie choroby.
W 2025 roku Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zainicjowało kampanię „Sto żyć. ALS”. Nazwa kampanii nawiązuje do liczby chorych z mutacją w genie SOD1, których szacuje się, że w Polsce jest ok. 100 osób. To stu pacjentów – sto żyć, które dziś zyskało realną szansę na zatrzymanie postępu choroby.

– Środowisko pacjentów bardzo pozytywnie oceniło uruchomienie programu lekowego dla chorych z ALS. Pacjenci z mutacją w genie SOD1 uzyskali dostęp do nowoczesnego leczenia celowanego. To ogromna zmiana w terapii tej ciężkiej choroby. Podstawą kwalifikacji do programu jest wykonanie badań genetycznych oraz potwierdzenie mutacji w genie SOD1. Dlatego istotne jest, by każdy chory z postawionym rozpoznaniem ALS miał wykonane badania genetyczne. Niestety dostęp do tych badań wciąż pozostaje mocno ograniczony. Z informacji, które do nas docierają wiemy, że nie każdy pacjent ma zlecane badania genetyczne. Ponadto problemem jest również długi czas oczekiwania na ich wykonanie średnio – ok. 9 miesięcy. Tymczasem w przebiegu ALS kluczowy jest właśnie czas: im szybciej pacjent otrzyma diagnozę i wynik badania genetycznego, tym prędzej będzie mógł zostać objęty leczeniem – mówi Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia „Dignitas Dolentium”.

Kamień milowy w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego

Jak wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, stwardnienie zanikowe boczne jest jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, ponieważ prowadzi do szybkiego i nieodwracalnego osłabienia siły mięśni, co skutkuje zaburzeniami połykania i mowy oraz niewydolnością oddechową, która jest główną przyczyną śmierci. Dla większości chorych nie istnieje w tej chwili opcja leczenia, która pozwalałaby odwrócić lub zatrzymać postęp ALS.

– Wprowadzenie terapii tofersenem dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, jest kamieniem milowym w leczeniu ALS. W populacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne takich pacjentów może być ok. 3,5 proc.. Nowoczesne leczenie istotnie zmienia rokowanie tych chorych. Jednak, żeby pacjent mógł je otrzymać, wymagane jest potwierdzenia mutacji w genie SOD1. Stąd istnieje konieczność uwzględnienia w diagnostyce ALS badań genetycznych, które powinny być wykonywane absolutnie u wszystkich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Jakie kryteria musi spełnić pacjent, aby zostać zakwalifikowanym do programu lekowego B.176? Konieczne jest postawienie rozpoznania ALS, potwierdzenie obecności mutacji w genie SOD1 za pomocą badania genetycznego i wiek powyżej 18 lat. W procesie kwalifikacji do programu nie ma znaczenia czas trwania choroby czy wydolności oddechowa.

– Pacjent powinien być w stabilnym stanie ogólnym, bez ciężkich schorzeń współtowarzyszących, które mogłyby potencjalnie skrócić jego przeżycie, takich jak np. choroba nowotworowa, niewydolność krążenia czy nerek – dodaje ekspertka.

Nowoczesne leczenie blisko domu

Pacjent z objawami sugerującymi ALS powinien jak najszybciej zostać skonsultowany przez neurologa. Jeśli lekarz podejrzewa, że osłabienie mięśni może być następstwem stwardnienia zanikowego bocznego, może od razu skierować pacjenta do pracowni genetycznej. Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz podkreśla, że z uwagi na niewystarczającą liczbę genetyków klinicznych w Polsce i związany z tym długi okres oczekiwania na konsultację, to ważne, aby chorego kierować do pracowni diagnostyki genetycznej, a dopiero po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku – do poradni genetycznej. W ten sposób można znacząco skrócić czas oczekiwania na diagnostykę genetyczną.

– Co ważne, z uwagi na specyfikę ALS, pacjenci z podejrzeniem tej choroby w większości pracowni genetycznych są traktowani priorytetowo. Na badania genetyczne pacjenta może skierować każdy specjalista neurologii. Jeśli skierowanie pacjenta na diagnostykę genetyczną przebiegnie sprawnie, chory w ciągu ok. 2 miesięcy uzyska informację dotyczącą potencjalnej mutacji w genie SOD1, a także ewentualnych nieprawidłowych wariantów w około 20 innych genach związanych z ALS. Co prawda, w ALS uwarunkowanym mutacjami w genach innych niż SOD1 nie mamy w tej chwili leczenia celowanego, ale to może się zmienić. Z dużą nadzieją czekamy na celowaną terapię dla pacjentów z mutacją w genie FUS – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Skuteczność leczenia, w przypadku SOD1 z wykorzystaniem celowanej terapii, zależy od tego, jak szybko pacjent zostanie nią objęty. Od 1 października 2025 roku pacjenci z SOD1 mają dostęp do tofersenu w ramach lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”.

– Sieć 41 ośrodków jest rozmieszczona dość równomiernie, dzięki czemu większość pacjentów może korzystać z leczenia stosunkowo blisko miejsca zamieszkania. To ważne, ponieważ leczenie w fazie nasycającej wymaga częstych wizyt w ośrodku – nawet trzech w miesiącu. Następnie w leczeniu podtrzymującym podanie leku odbywa się co miesiąc. Obecnie z leczenia korzysta około 30 pacjentów, tymczasem szacujemy, że docelowo może być ich od 80 do 100 osób. Widzimy więc, że wciąż wielu chorych ze względu na brak badań genetycznych, nie jest leczonych – przyznaje prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Potrzeba opieki koordynowanej dla pacjentów z ALS

Poprawa dostępu do nowoczesnego leczenia to oczywiście nie jedyna potrzeba pacjentów z ALS i ich rodzin. Zalecenia American Academy of Neurology rekomendują objęcie pacjentów z diagnozą ALS opieką koordynowaną, co pozwala nie tylko poprawić jakość ich życia, ale również wydłużyć przeżycie.

– Chorzy leczeni w ośrodkach, które mogą zapewnić im interdyscyplinarną opiekę, m.in. pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka, oraz wsparcie żywieniowe i oddechowe, żyją dłużej i później wymagają włączenia wentylacji mechanicznej. Niestety, w Polsce wciąż brakuje takich ośrodków oferujących pacjentom z ALS opiekę koordynowaną. Z perspektywy rodzin sprawujących opiekę nad chorymi, ogromną niezaspokojoną potrzebę są ośrodki opieki wytchnieniowej – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Oprócz opieki koordynowanej pacjenci z czasem trwania choroby wymagają wentylacji mechanicznej, która ratuje życie.  

– Jednym z ważnych dla chorych problemów jest dostęp do wentylacji mechanicznej, a niestety od stycznia obserwujemy w tym zakresie utrudnienia. Tymczasem na pewnym etapie ALS wspomaganie oddychania jest po prostu konieczne – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Źródło: Komunikat Prasowy

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka, postępująca choroba neurologiczna, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni i utraty sprawności ruchowej, a w dalszym etapie także do niewydolności oddechowej. Choroba wciąż pozostaje nieuleczalna, a dostępne dotąd terapie miały głównie charakter objawowy. Najnowsze wyniki kilkuletnich badań klinicznych dają jednak powody do optymizmu, zwłaszcza dla bardzo konkretnej grupy pacjentów z rzadką mutacją.
Obserwacja terapii w dłuższej perspektywie
 
Chodzi o osoby z ALS wywołanym mutacją w genie SOD1. Ta postać choroby dotyczy około 2 proc. wszystkich chorych na ALS, ale często charakteryzuje się szczególnie szybkim i agresywnym przebiegiem. Nową opcją terapeutyczną dla tej grupy pacjentów jest tofersen – lek nowej generacji, oligonukleotyd antysensowny, który jako pierwszy celuje bezpośrednio w przyczynę choroby. Jego zadaniem jest zablokowanie produkcji wadliwego białka SOD1, które w tej postaci ALS prowadzi do zniszczenia neuronów ruchowych. Podawany jest bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, co pozwala mu działać dokładnie tam, gdzie rozwija się choroba.
 
Wcześniejsze, krótkoterminowe badania nad tym lekiem pokazały, że skutecznie obniża poziom białka SOD1 oraz neurofilamentow – markerów uszkodzenia neuronów. Obecnie naukowcy opublikowali kilkuletnie wyniki badania, które pozwalają lepiej ocenić jego realny wpływ na przebieg choroby.

Nowe wyniki opublikowane na łamach JAMA Neurology przedstawiają długoterminowe dane z III fazy badania klinicznego VALOR oraz jego przedłużonej fazy otwartej fazy kontynuacyjnej. W międzynarodowym sześciomiesięcznym badaniu klinicznym VALOR część pacjentów otrzymywała lek, a część placebo, natomiast w jego otwartej kontynuacji w badaniu OLE (Open-Label Extension) wszyscy pacjenci (również ci, którzy wcześniej brali placebo) otrzymywali lek.
 
Głównym celem analizy było sprawdzenie, jak lek działa w dłuższej perspektywie (do 3,5–5,5 roku) i czy wcześniejsze rozpoczęcie leczenia (tzw. „wczesny start”) daje lepsze wyniki niż rozpoczęcie go z półrocznym opóźnieniem (tzw. „opóźniony start”).
 
W badaniu VALOR obserwowano 108 pacjentów z potwierdzoną mutacją SOD1, z których 46 było leczonych nawet przez ponad trzy i pół roku. Część chorych otrzymywała tofersen od samego początku badania, inni zaczęli terapię z półrocznym opóźnieniem. Takie porównanie pozwoliło sprawdzić, czy wcześniejsze rozpoczęcie leczenia przekłada się na lepsze efekty kliniczne.
 
Wolniejszy postęp choroby i lepsza jakość życia
 
Z badań wynika, że u osób, które wcześniej rozpoczęły terapię obserwowano wolniejsze pogarszanie się sprawności ruchowej, wolniejszy spadek siły mięśni, lepsze zachowanie funkcji oddechowych i mniejsze pogorszenie jakości życia.

Co istotne, u części pacjentów, co w ALS zdarza się niezwykle rzadko, odnotowano nawet poprawę siły mięśni lub stabilizację objawów przez dłuższy czas. Według autorów badania takie zjawiska niemal nie występują w naturalnym przebiegu tej choroby.
 
Jednym z najważniejszych wniosków jest wpływ terapii na przeżycie pacjentów. Analiza wykazała, że leczenie znacząco wydłuża czas do wystąpienia najcięższych zdarzeń, takich jak zgon lub konieczność stałej wentylacji mechanicznej.
 
Szczególnie wyraźny efekt zaobserwowano u chorych z szybko postępującą postacią ALS. W tej grupie wcześniejsze rozpoczęcie leczenia wiązało się z wydłużeniem okresu względnie stabilnego funkcjonowania nawet o kilka lat w porównaniu z późniejszym rozpoczęciem terapii.
To niezwykle istotne, ponieważ w agresywnych postaciach ALS czas od pierwszych objawów do ciężkiej niepełnosprawności bywa liczony w miesiącach.
 
Badacze zwracają uwagę na jeszcze jeden ważny element, w którym leczenie prowadziło do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów, czyli białek, które są markerem uszkodzenia neuronów. To jeden z najważniejszych wyników tego badania. Neurofilamenty (NfL) to fragmenty zniszczonych komórek nerwowych, które trafiają do krwi. Im wyższy ich poziom, tym szybciej postępuje choroba i tym więcej neuronów umiera.
 
U pacjentów przyjmujących nową terapię poziom neurofilamentów obniżył się aż o 60–70 proc.! Spadek ten nastąpił szybko (w ciągu około 4 miesięcy) i utrzymał się przez cały okres badania (ponad 3 lata).

Wyraźny i długotrwały spadek sugeruje, że lek realnie spowalnia proces neurodegeneracji, a nie tylko łagodzi objawy. Co więcej, zmiany w biomarkerach pojawiały się wcześniej niż poprawa kliniczna, co potwierdza ich znaczenie jako „wczesnego sygnału”, że terapia działa.
 
Przełomowy charakter terapii
 
Oba badania były współprowadzone przez WashU Medicine i stanowiły podstawę do zatwierdzenia leku w 2023 roku przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia tej rzadkiej postaci ALS.

– Zatrzymanie postępu choroby i uzyskanie poprawy w perspektywie trzech do pięciu lat to coś niespotykanego w tej postaci ALS – podkreśla pierwszy autor badania prof. Timothy M. Miller, neurolog z Washington University School of Medicine in St. Louis, dyrektor Centrum ALS.
 
Jak dodaje wyniki leczenia są wyraźnie lepsze od tego, czego można by się spodziewać na podstawie naturalnego przebiegu choroby. Około 25 proc. uczestników badania doświadczyło poprawy: – Daje to nadzieję, że jesteśmy w stanie zmienić przebieg tej wyniszczającej choroby, a także powody do optymizmu, że podobny efekt uda się osiągnąć również w innych postaciach ALS.
 
Zbawiennych efektów terapii doświadczył między innymi Rickey Malloy, obecnie 44-letni hydraulik z 20-letnim stażem zawodowym, który w 2023 roku dowiedział się, że choruje na ALS związane z mutacją w genie SOD1, mimo braku rodzinnej historii tej choroby. Przez ponad rok poszukiwał diagnozy, konsultując się z wieloma specjalistami, aż ostatecznie został skierowany do Centrum ALS w WashU Medicine. Tam potwierdzono rozpoznanie i rozpoczęto leczenie innowacyjną terapią.
 
– Stosuję ten lek od dwóch lat i czuję się naprawdę dobrze. Mam znacznie mniej skurczów i bolesnych napięć mięśni w nogach. Terapia bardzo mi pomogła. Zespół fizjoterapeutów wprowadził więcej ćwiczeń oraz trening chodzenia, a nawet wchodzenie po schodach, co staje się coraz łatwiejsze. Moim celem jest znów stanąć na palcach. Teraz buduję siłę, a nie tylko staram się ją utrzymać – opowiada pacjent.
 
– W porównaniu z dotychczasową wiedzą na temat naturalnego przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego, poprawa obserwowana u pacjentów takich jak Rick Malloy, leczonych tofersenem, ma charakter przełomowy i realnie zmienia ich życie – podkreślają Timothy M. Miller oraz współautor publikacji prof. Robert Bucelli, neurolog i drugi dyrektor Centrum ALS w WashU Medicine.

W przypadku Ricka Malloya poprawa stanu zdrowia była na tyle znacząca, że niedawno mógł on przejść całkowitą operację wymiany stawu kolanowego. Jeszcze ponad rok wcześniej lekarze informowali go, że ze względu na zaawansowanie ALS nie kwalifikuje się do takiego zabiegu.

Więcej na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) na stronie: https://mnd.pl/czym-jest-sla/

Źródło: https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2843130

Stowarzyszenia Dignitas Dolentium

 
 

Od 1 października 2025 roku pacjenci w Polsce chorujący na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) z mutacją w genie SOD1 zyskają dostęp do pierwszej terapii, która zatrzymuje postęp choroby. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło refundację tofersenu – leku, który po raz pierwszy daje realną szansę na spowolnienie przebiegu tej wyniszczającej choroby neurozwyrodnieniowej. Decyzja ta oznacza przełom w leczeniu ALS i ogromną nadzieję dla pacjentów oraz ich rodzin.

– To była długo wyczekiwana terapia i ogromna nadzieja dla naszych chorych. Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Cieszymy się, że wreszcie będzie dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z tą mutacją w ramach programu lekowego – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Choroba, która nie może czekać

Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych. W krótkim czasie odbiera pacjentom możliwość poruszania się, mówienia, a na końcu także samodzielnego oddychania. W Polsce żyje z nią około 3 tys. osób, a co roku diagnozuje się blisko 800 nowych przypadków. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania wynosi zaledwie 3–5 lat, ale są też tacy, którzy chorują mniej niż rok – u nich niewydolność oddechowa następuje bardzo szybko. ALS najczęściej rozpoznaje się u osób w wieku od 40 do 70 lat, a średni wiek diagnozy to około 55 lat. Zdarzają się jednak przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia.

Pierwsza terapia modyfikująca przebieg stwardnienia zanikowego bocznego

Tofersen, zarejestrowany w Europie w 2024 roku, to oligonukleotyd antysensowny (ASO), który hamuje produkcję toksycznego białka SOD1. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie lub znaczące spowolnienie rozwoju choroby.

Eksperci podkreślają, że to pierwszy lek, który u większości pacjentów z mutacją w genie SOD1 hamuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach poprawia stan funkcjonalny. To świadczy o wysokiej skuteczności leku, co w przypadku chorób neurozwyrodnieniowych jest absolutnym przełomem.

– To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby – nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Refundacja to dopiero początek

Szacuje się, że w Polsce do leczenia tofersenem kwalifikuje się około 80-100 osób z mutacją w genie SOD1. Refundacja oznacza, że terapia trafi teraz do wszystkich potrzebujących chorych.

– Refundacja tofersenu to przełom w leczeniu pacjentów z mutacją w genie SOD1. Dzięki szerokiemu prowadzeniu diagnostyki genetycznej możemy tych chorych identyfikować i szybko kierować na terapię. Liczymy, że wszyscy pacjenci z potwierdzoną mutacją będą mogli już wkrótce rozpocząć leczenie w ramach programu lekowego w naszych ośrodkach. Dotychczasowe wyniki leczenia są bardzo obiecujące. Z obserwacji prowadzonych w Polsce w ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP) na grupie ok. 20 pacjentów, aż 79 proc. z nich odnosi korzyść z leczenia tofersenem w postaci zatrzymania postępu choroby, a u niektórych także nastąpiła poprawy stanu neurologicznego. To coś, czego w stwardnieniu zanikowym bocznym nie mieliśmy nigdy wcześniej, to przełom dla pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego – podkreśla prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – dodając:

– Problemem pozostaje zbyt długi czas oczekiwania na wykonanie badań genetycznych. Pacjenci często są kierowani do poradni genetycznych, gdzie niedobór specjalistów powoduje wielomiesięczne opóźnienia w przeprowadzeniu badań. To sprawia, że dostęp do terapii, która może zatrzymać postęp choroby, jest odsuwany w czasie. Konieczne jest stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, aby osoby z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego mogły w krótkim czasie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie.

Stowarzyszenia pacjentów i eksperci podkreślają, że sam lek nie wystarczy – potrzebne są zmiany systemowe. Najważniejsza to skrócenie ścieżki diagnostycznej, szczególnie w zakresie badań genetycznych, które powinny być dostępne jak najszybciej po pojawieniu się objawów choroby. Dziś pacjenci w Polsce na badania genetyczne czekają średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku – w tym czasie choroba postępuje i pacjent traci zdrowie oraz kolejne funkcje ruchowe.

– Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii, za której refundację Ministerstwu Zdrowia jesteśmy ogromnie wdzięczni – podsumowuje Paweł Bała.

Refundacja tofersenu to historyczny moment w polskiej medycynie – po raz pierwszy pacjenci z ALS i mutacją w genie SOD1 mogą liczyć na terapię, która modyfikuje przebieg choroby. Szacuje się, że w Polsce kwalifikuje się do niej 80–100 osób. Dotychczasowe doświadczenia z wczesnego dostępu do leczenia pokazały, że aż 79% pacjentów odnosi z niego korzyści, w tym zatrzymanie postępu ALS. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają jednak, że aby w pełni wykorzystać potencjał tej terapii, konieczne są zmiany systemowe – przede wszystkim skrócenie czasu oczekiwania na badania genetyczne. Chorzy na ALS nie mogą czekać – szybka diagnostyka to klucz do skutecznego leczenia.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która odbiera sprawność fizyczną, ale nie odbiera świadomości. Dla wielu pacjentów diagnoza jest jak wyrok – zwłaszcza gdy choroba pojawia się w rodzinie od pokoleń. Historia Mariusza Żywko, emerytowanego strażaka, pokazuje jednak, że nawet w obliczu tak trudnego przeciwnika pojawia się nadzieja. Dzięki nowemu lekowi, dostępnym w ramach programu wczesnego dostępu do terapii, jego życie i codzienność nabrały nowego wymiaru. To opowieść o odwadze, determinacji i sile wsparcia bliskich.
Dla emerytowanego strażaka, który co roku przechodził ciężkie testy sprawnościowe, był okazem zdrowia, choroba ALS była zaskoczeniem, pomimo że występowała już wcześniej w rodzinie. Na stwardnienie zanikowe boczne cierpiał zarówno jego ojciec, jak i dziadek. Mariusz Żywko przez wiele lat zachowywał wyjątkową sprawność i nie przypuszczał, że podzieli los swoich krewnych i będzie musiał toczyć walkę tym razem o swoje życie z tak okrutnym przeciwnikiem.

Z potrzeby pomagania innym

Będąc małym chłopcem interesował się służbami mundurowymi, a szczególnie strażą pożarną. To z chęci niesienia pomocy i ratowania ludzi wstąpił w jej szeregi. Pan Mariusz to emerytowany strażak, a prywatnie mąż, ojciec dwóch synów i kochający swoje wnuki dziadek. Zawsze był bardzo aktywny zarówno zawodowo, jak i prywatnie. – Mieliśmy w straży takie ciężkie coroczne testy sprawności fizycznej. Byłem wtedy zdrowy i to dla mnie było normalne. Lubiłem biegać, jeździć z żoną w góry, nad morze, spacerować – mówi Mariusz Żywko.
Pod koniec 2018 roku zaczął zauważać u siebie pierwsze objawy choroby, które początkowo były bardzo subtelne. – Zauważyłem, że zaczynam utykać na lewą nogę. Na początku to było takie niebolące. W 2019 roku utykanie się pogłębiło, wyraźnie odczuwałem, że lewa noga jest coraz słabsza. Widziałem również, że prawa noga nie jest już tak sprawna, jak kiedyś – wyjaśnia pan Mariusz.

Poszukiwanie diagnozy

W rodzinie pana Mariusza były wcześniejsze przypadki zachorowań na ALS. Chorował ojciec i dziadek. Prawdopodobnie zmagali się z rodzinną postacią tej choroby. – Mój ojciec chorował na tę chorobę, podświadomie, więc myślałem, że może ja mam, to co on – dodaje.
To był moment, w którym stwierdził, że trzeba zacząć się diagnozować i szukać przyczyny tego stanu. Diagnostykę rozpoczął od szpitala w Sandomierzu, w którym nie postawiono właściwej diagnozy. Dopiero w lutym 2021 specjalistyczne badania w klinice w Warszawie przyniosły odpowiedź w postaci rozpoznania – ALS z mutacją w genie SOD1.
– Wykryto u mnie tę mutację i jest to choroba stwardnienie zanikowe boczne. Nie było to dla mnie łatwe, ale sobie myślę jakoś trzeba to wziąć i żyć z tym, bo poddanie się, to żadne rozwiązanie – wyznaje pan Mariusz.
Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. W Polsce na SOD1-ALS choruje około 100 osób. Część zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwej ko­pii genu po którymś z rodziców, ale warto wiedzieć, że prawie połowa wszystkich osób choru­jących na SOD1 nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego.

Pierwsze podanie leku i nadzieja na normalne życie

W marcu 2024 roku pan Mariusz będąc na wizycie u neurologa dowiedział się, że jest dla niego nadzieja w postaci nowego leku, udostępnionego w ramach programu wczesnego dostępu do terapii (EAP). Pan Żywko został zakwalifikowany wówczas do leczenia jako jeden z nielicznych pacjentów w Polsce.
– Jestem bardzo wdzięczny wszystkim, którzy przyczynili się do tego, że jestem w tym programie. Bardzo się cieszę, że jest w moim przypadku lek, że choroba się zatrzymała i mogę w miarę normalnie funkcjonować, inaczej jak kiedyś, ale mogę funkcjonować. Najważniejsze jest to, że ja odczułem, że ta choroba mi się chyba zatrzymała. Ja sam po sobie to czuję i widzi to moja rodzina, która mnie obserwuje na co dzień. Młodszy syn, jak przyjeżdża do nas, to mówi – tata u ciebie nie widać postępu choroby, ty jak chodziłeś tak chodzisz – cieszy się pan Mariusz i dodaje – Dzięki niemu mogę normalnie żyć, być ojcem, pomagać i doradzać. Po prostu możemy prowadzić takie życie normalnej rodziny – podsumowuje pan Mariusz.
 
Inny wymiar realizacji swoich pasji

Dziś pan Żywko, choć na emeryturze dalej realizuje swoją pasję, która stała się jego pracą. Dalej jest aktywny, choć, jak sam podkreśla zdecydowanie inaczej niż było to przed diagnozą.
– Nie jeżdżę do akcji ratowniczo-gaśniczej wiadomo dlaczego, ale jestem w zarządzie straży, jestem w komisji rewizyjnej, służę pomocą młodszym kolegom, a przede wszystkim jestem z rodziną i z wnuczkami. Bawię się z nimi, potrafię przypilnować jeszcze te małe dzieci. Żona wtedy może coś innego zrobić czy syn z synową mogą się gdzieś udać – przytacza.
Rodzinna postać ALS może budzić niepokój w kolejnych pokoleniach, dlatego warto rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych, żeby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Synowie Pana Żywko mają tego świadomość.
 
O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
 
Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS/SLA) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. W jej wyniku dochodzi do obumierania komórek nerwowych, odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni. Osoby chorujące na ALS stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania, jednocześnie zachowując pełną sprawność umysłową. Właśnie dlatego mówi się, że pacjenci z ALS stają się więźniami własnego ciała.
Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.
ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż..
W populacji polskiej co roku na ALS zapada około 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3000.
 
Diagnostyka i leczenie
 
Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne powinny być wykonywane u wszystkich chorych z rozpoznanym ALS, ponieważ pozwalają  określić podłoże choroby i zidentyfikować występującą mutację.
W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, ukierunkowany molekularnie w mutację SOD1. W Polsce z tego leczenia mogłoby skorzystać około 100 osób.
 
Zapraszamy do obejrzenia historii Mariusza Żywko na kanale YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=klXCMcWvA4w
 
Informacje o kampanii:
 
Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa. Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.
Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.
Więcej informacji o działalności Stowarzyszenia Dignitas Dolentium i o chorobie ALS znajdziecie Państwo na stronie: https://mnd.pl/   
W obliczu postępującej, nieuleczalnej choroby, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czas ma kluczowe znaczenie. Tym bardziej, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, która może nie tylko potwierdzić etiologię choroby, ale w niektórych przypadkach – otworzyć drzwi do leczenia przyczynowego. „Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne” – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Stwardnienie zanikowe boczne to ciężka i szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza neurony ruchowe odpowiedzialne za kontrolę mięśni. Najczęstsza jest tzw. postać klasyczna, stanowiąca około 70 proc. przypadków. „Przebiega ona z osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni jednej kończyny. W tej postaci pierwsze objawy będą dotyczyły ograniczenia wykonywania ruchów precyzyjnych. Pojawią się na przykład trudności z zapinaniem guzików, pisaniem czy potykanie się. Z kolei w postaci opuszkowej, stanowiącej drugą co do częstości formę ALS, choroba zaczyna się od zaburzeń mowy – jej spowolnienia, ściszenia, nieprawidłowej wymowy albo problemów z połykaniem – krztuszenie lub zachłystywanie się płynami, wracanie płynów przez nos” – wyjaśnia dr hab. Maria Jędrzejowska.

Rozpoznanie ALS opiera się na analizie klinicznej i wykluczeniu innych przyczyn. Diagnostyka obejmuje badania neurologiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne, analizę płynu mózgowo-rdzeniowego i testy genetyczne. „Nie ma znaczenia ani wiek wystąpienia objawów, ani rodzinność zachorowania. Analiza powinna obejmować przynajmniej cztery geny – C9orf72, SOD1, FUS oraz TARDBP. Postaci genetyczne ALS, czyli takie, w których udaje się zidentyfikować mutację sprawczą, stanowią około 15 proc. zachorowań” – podkreśla ekspertka.

W Polsce choruje na ALS około 3 tys. osób, a rocznie notuje się około 800 nowych przypadków. Chociaż mutacje w genie SOD1 odpowiadają jedynie za około 2–3 proc. przypadków sporadycznych i około 20 proc. rodzinnych, to właśnie dla tej postaci zarejestrowano w Europie pierwsze leczenie przyczynowe. W Polsce, według szacunków, około 100 pacjentów mogłoby skorzystać z terapii modyfikującej przebieg choroby, jeśli zostaną prawidłowo zdiagnozowani genetycznie.

Problemem pozostaje jednak dostępność badań. „W polskich realiach istotnym ograniczeniem jest dostępność do badań genetycznych. Można je wykonać w ramach poradni genetycznej, jednak czas oczekiwania na konsultację jest długi, często nieakceptowalny, biorąc pod uwagę szybki progres choroby” – wskazuje dr Jędrzejowska. Dodatkową barierą jest niska świadomość konieczności wykonania badań genetycznych wśród neurologów. Wielu z nich nie zleca testów, mylnie uznając, że genetyka nie ma znaczenia w diagnostyce rzadkich chorób neurodegeneracyjnych.

„O zakresie badania powinien zadecydować pacjent, ale po szczegółowym omówieniu wszystkich za i przeciw z genetykiem klinicznym. Na każde badanie genetyczne pacjent powinien wyrazić świadomą zgodę” – zaznacza specjalistka.

Tymczasem zidentyfikowanie mutacji otwiera nie tylko możliwość leczenia. Daje też szansę na badania predykcyjne wśród członków rodziny chorego, którzy mogą być nosicielami mutacji. Dla dzieci, rodzeństwa czy kuzynów oznacza to możliwość świadomego planowania przyszłości i ewentualnego wczesnego działania. „W chwili obecnej znanych jest około 40 genów związanych z SLA. Mutacje czterech z nich, wspomnianych wcześniej: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS, są najczęstsze. U około 7 proc. pacjentów z postacią sporadyczną i blisko połowy pacjentów z zachorowaniami rodzinnymi, identyfikuje się mutację dynamiczną genu C9orf72” – wylicza dr Jędrzejowska.

W Polsce ruszyła kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS”, której celem jest zwiększanie świadomości społecznej i lekarskiej na temat znaczenia genetyki w tej chorobie. Partnerami inicjatywy są m.in. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych i Krajowe Forum ORPHAN. Informacje o kampanii i materiałach edukacyjnych można znaleźć na stronie https://mnd.pl oraz w mediach społecznościowych.
Jeśli geny mają znaczenie, to dostęp do ich analizy może realnie wydłużyć życie i poprawić jego jakość. W ALS ta szansa jest już dziś – pozostaje tylko zadbać, by nie była zarezerwowana dla nielicznych.

Źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, Newseria

Już 11 czerwca 2025 r. w Centrum Prasowym PAP odbędzie się konferencja prasowa poświęcona sytuacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) w Polsce. Spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zgromadzi lekarzy neurologów, pacjentów, opiekunów oraz przedstawicieli instytucji publicznych i mediów. Tematem przewodnim będzie dostęp do leczenia, diagnostyka genetyczna oraz pierwsze doświadczenia z terapią modyfikującą przebieg choroby w mutacji SOD1.
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium serdecznie zaprasza do udziału w konferencji prasowej pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, która odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00 w Centrum Prasowym PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie.

ALS to rzadka choroba o dramatycznym przebiegu – postępująca szybko, nieodwracalnie i bezlitośnie odbierająca sprawność, mowę, a w końcu oddech. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy to 3-5 lat. Choroba często dotyka osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie, odbierając im zdrowie i życie.

Podczas spotkania będziemy rozmawiać o chorobie, jej wpływie na życie pacjenta i rodziny, o wyzwaniach systemowych związanych z opieką medyczną i usprawnieniem kluczowych w ścieżce terapeutycznej badań genetycznych, umożliwiających wczesne wdrożenie leczenia.

W maju 2024 roku została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1. Dzisiaj to leczenie staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia dla nielicznej grupy polskich chorych – ok. 100 osób z SOD1-ALS.

W trakcie konferencji będziemy mogli zapoznać się z pierwszymi wielomiesięcznymi doświadczeniami i efektami tej terapii w Polsce, którymi podzielą się nasi klinicyści i pacjenci cierpiący na mutację w genie SOD1.

W programie konferencji:

Eksperckie wystąpienia lekarzy neurologów:

Historie pacjentów z SOD1-ALS:

Głos rodzin i opiekunów:

Głos Rzecznika Praw Pacjenta:

Dyskusja: „Pacjent z ALS w systemie ochrony zdrowia” z udziałem parlamentarzystów i ministerstwa zdrowia


Konferencja została objęta patronatem Krajowego Forum ORPHAN, Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz mediów branżowych i ogólnopolskich, w tym redakcji MedicalPress.pl.
 
Konferencja odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00
Centrum Prasowe PAP, ul. Bracka 6/8, Warszawa
Transmisja na żywo na Facebooku: DignitasDolentiumSLA/live_videos
 
Więcej informacji o ALS i działaniach Stowarzyszenia Dignitas Dolentium: mnd.pl
 

Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu męża. Myślałam, że dostałam wyrok. – wspomina Monika. Bała się utraty sprawności ruchowej i możliwości mówienia, przełykania i oddychania. Na szczęście życie przyniosło inne, pozytywne rozwiązanie.

Pierwsze objawy choroby i szukanie diagnozy

Pierwsze objawy u Moniki pojawiły się w połowie 2019 roku. Zaczęło się od lewej stopy – nie mogła stanąć na palcach. Wędrówka po specjalistach (reumatolog, ortopeda, neurolog) trwała prawie 3 lata, błędnie zdiagnozowano u niej polineuropatię.

 – W połowie 2019 roku pierwszy raz zauważyłam, że coś się dzieje z moją stopą. Objawy rozpoczęły się od tego, że nie mogłam stanąć i wzbić się na palcach w lewej nodze. Wówczas zaczęła się wycieczka w poszukiwaniu przyczyny: do reumatologa, ortopedy, neurologa, i tak do momentu, aż zostałam zdiagnozowana. Tak naprawdę moja wycieczka od lekarza do lekarza, biorąc pod uwagę, że był to okres pandemii, trwała prawie 3 lata. Nastawienie było takie, że jest to polineuropatia, czyli równie poważna choroba, z tym że, z tego co się dowiedziałam, jest na nią jakieś leczenie, które może zatrzymać  postęp choroby. Dopiero po 3 latach otrzymała właściwą diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

– Lekarz przekazał mi informację, że jest to stwardnienie zanikowe boczne, a nie polineuropatia. Choroba, o której tak naprawdę nigdy nie słyszałam. Po krótce wyjaśnił mi, jak przebiega. Nie ukrywam, że trochę się podłamałam, gdy wychodziłam z gabinetu. Z czystej ciekawości zajrzałam do Internetu i to, co przeczytałam, sprawiło, że życie stanęło mi przed oczami. Ale trzeba było nabrać powietrza, ochłonąć i działać dalej.

W drodze po lek – pierwsza pacjentka w Polsce

– Będąc u lekarza w Krakowie usłyszałam, że w Polsce jest dostępny tylko jeden lek na tę chorobę, riluzol, który został mi przepisany. Oprócz tego, tak naprawdę rehabilitacja. Nie ukrywam, że dużo szukałam w Internecie na temat alternatywnego leczenia za granicą, skoro w Polsce jest dostępne tylko to. Natrafiłam na badania kliniczne tofersenu, które były prowadzone w Stanach Zjednoczonych i w państwach Unii Europejskiej. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął tofersen. Pierwszą dawkę przyjęłam w październiku 2023 roku. Mogę powiedzieć, że choroba na ten moment się zatrzymała.

Nadzieja, że będzie lepiej

– Otrzymanie leku to nadzieją na to, że będzie lepiej, biorąc pod uwagę, że choroba będzie u mnie przebiegać  5, 10, 15 lat w jakiejś sprawności. Czy będę mogła uczestniczyć w życiu rodziny i w życiu dziecka? Patrzeć, jak mój syn dorasta i się wychowuje? Patrząc na samą chorobę, to czy ona miała wpływ na moje funkcjonowanie, na moje życie? Tak, bo wiadomo, że z pewnych rzeczy musiałam zrezygnować albo je przewartościować, ale nie zmieniło się to, że chodzę do pracy, wychodzę do kina i do teatru. Nadal jeżdżę autem. Fakt, że z automatyczną skrzynią biegów, ale jeżdżę. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo. Oby lek, który na ten moment otrzymuje garstka osób, był dostępny dla wszystkich pacjentów, którzy zmagają się z takimi problemami jak ja. Jest to nadzieja, nadzieja na to, że będzie lepiej.

O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką, postępującą i wyniszczającą chorobą neurodegeneracyjną. Atakuje neurony ruchowe, komórki nerwowe kontrolujące ruchy mięśni. Uszkodzenie i utrata neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzą do stopniowej utraty sprawności ruchowej, wpływają na mówienie, jedzenie i oddychanie. Chorzy zachowują sprawność intelektualną i świadomość tego, co się z nimi dzieje. Średnia długość życia wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż. W około 90 proc. przypadków ALS ma charakter sporadyczny, tzn. bez historii rodzinnej choroby. Pozostałe 10 proc. to przypadki rodzinne, a zidentyfikowane mutacje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania.

Diagnostyka i leczenie

Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne są kluczowe w określeniu podłoża choroby, szczególnie w przypadku podejrzenia mutacji SOD1, szczególnie teraz, gdy istnieje terapia dedykowana do leczenia tej mutacji.

W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek celowany molekularnie w SOD1-ALS. Tofersen zmniejsza produkcję toksycznej formy białka SOD1, spowalniając postęp choroby i poprawiając jakość życia pacjentów. Terapia jest rekomendowana w międzynarodowych wytycznych Europejskiej Akademii Neurologów (ang. European Academy of Neurology, EAN).

Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób. To wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby.

Ta poruszająca historia jest pokazana również w filmie pt. „Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS, bohaterka kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” opublikowanym na stronie: https://www.facebook.com/stozycals oraz na kanale YouTube.

źródło:Stowarzyszenie Dignitas Dolentium     

Około 3000 polskich pacjentów zmaga się z nieuleczalną, szybko postępującą chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych w przebiegu chorób, jakie są znane na świecie. Chorzy w krótkim czasie od diagnozy tracą zdolność poruszania się, mówienia i oddychania. Zamknięci we własnym ciele, pozostają w pełni świadomi tego, co się z nimi dzieje i jaki czeka ich los.
ALS (ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Choroba rozwija się pomiędzy 40. a 70. rokiem życia a chorzy w chwili zdiagnozowania mają średnio 55 lat. Zdarzają się również przypadki zachorowań wśród osób poniżej 30. r.ż..
 
Dla ALS nie ma kompromisów. Choroba postępuje błyskawicznie, w krótkim czasie doprowadza do niepełnosprawności. Perspektywa życia dla pacjentów z ALS to zaledwie 3–5 lat od momentu diagnozy. Główną przyczyną śmierci pacjentów jest niewydolność oddechowa. Z okrucieństwem choroby mierzą się pacjenci i ich rodziny.

Liczy się czas
W Światowy Dzień Chorego rozpoczyna się ogólnopolska kampania społeczna „Sto żyć. ALS”, której celem jest zwiększenie świadomości na temat ALS, choroby, która ze względu na dramatyczny przebieg wymaga natychmiastowej diagnostyki i leczenia. W Polsce diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku. Każdy pacjent z rozpoznanym ALS powinien mieć wykonane badanie genetyczne w celu określenia podłoża choroby. Szacuje się, że 21 proc. przypadków ALS powstaje w wyniku mutacji genów. Dotychczas zidentyfikowano ich około czterdziestu. Za postać genetyczną ALS najczęściej odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS.

U osób z SOD1-ALS organizm wytwarza toksyczną, nieprawidłowo sfałdowaną formę białka SOD1, które niszczy neurony ruchowe. Mutacje w genie SOD1 są drugą po mutacjach C9orf72 przyczyną genetycznej postaci ALS. Część zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwej kopii genu po jednym z rodziców, ale należy mieć na uwadze, że prawie połowa wszystkich osób chorujących na SOD1-ALS nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego. 70 proc. przypadków ALS zaczyna się od osłabienia jednej ręki lub stopy. Chory może mieć trudności z odkręceniem butelki, zapięciem guzika, potyka się chodząc. W przypadku postaci oddechowej, choroba zaczyna się od zajęcia mięśni oddechowych. 30 proc. pacjentów w pierwszej kolejności doświadcza kłopotów z mówieniem, a następnie z przełykaniem. Chorzy krztuszą się płynami i śliną. Choroba prowadzi do stopniowej utraty zdolności ruchowych, mowy i samodzielnego oddychania.
 
– Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych, które istnieją. Jest to choroba uszkadzająca neuron ruchowy, czyli tę część układu nerwowego, która jest odpowiedzialna za ruch zależny od woli. To, co jest w niej trudne, to to, że jest postępującą chorobą, która dosyć szybko zajmuje ręce, nogi i twarz. Pacjent średnio w ciągu 3 do 5 lat traci możliwość poruszania, mówienia i samodzielnego oddychania. Choroba kończy się tak zwanym zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych — mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Zespołu Badawczego Chorób Neurodegeneracyjnych Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
 
Szansa na życie pacjentów z mutacją w genie SOD1-ALS
Dzisiaj dzięki postępowi medycyny można odmienić los chorych, u których występuje mutacja w genie SOD1. To dla nich pojawiła się szansa w postaci pierwszej na świecie zarejestrowanej terapii, modyfikującej przebieg choroby. Terapia dedykowana jest pacjentom dorosłym z SOD1-ALS. Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób.

– Diagnozę usłyszałam w 2022 r., kiedy miałam 39 lat, po prawie 3-letniej odysei diagnostycznej. Badania genetyczne potwierdziły mutację SOD1. Zanim spotkałam się z lekarzem, przejrzałam wszystko, co znalazłam w internecie na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Załamałam się psychicznie. Dopiero rozmowa z lekarzem dała mi nadzieję. Wraz z lekarzem udało mi się przejść procedurę umożliwiającą otrzymanie nowo zarejestrowanego leku w ramach wczesnego dostępu do terapii. Dopiero wtedy poczułam, że wszystko zmierza w dobrym kierunku. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął terapię dla SOD1-ALS. Leczę się od października 2023 r. i widzę, że choroba już nie postępuje. Wcześniej odczuwałam jej szybki progres. Obecnie pracuję zawodowo, zajmuję się rodziną, zwłaszcza ośmioletnim synem. Mam marzenia i plany na przyszłość. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza tej choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo – mówi Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS.
 
Podobne objawy choroby wystąpiły u innego bohatera kampanii „Sto żyć. ALS”, pana Mariusza Żywko, który zachorował w wieku 54 lat. Przez całe życie był aktywny zawodowo, był strażakiem i pomagał ludziom znajdującym się w trudnej sytuacji. Dzisiaj sam toczy walkę z ALS.
 
– Przez całe swoje życie byłem aktywny i sprawny fizycznie. Pracowałem jako strażak, więc utrzymywałem sprawność fizyczną. Pod koniec 2018 roku zauważyłem, że zacząłem utykać na lewą nogę, a na początku 2019 roku wyraźnie odczuwałem, że lewa noga jest wyraźnie słabsza i zacząłem utykać na prawą nogę. Zgłosiłem się do lekarza i po badaniach usłyszałem diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne. To był dla mnie trudny moment. Co pół roku stawiałem się u lekarza prowadzącego i co pół roku odczuwałem, że nogi mi słabną. Tak było aż do marca 2024 roku, gdy po raz pierwszy otrzymałem lek na moją chorobę, który zatrzymał jej postęp. W dalszym ciągu mam problemy z chodzeniem, ale choroba już nie postępuje, a ja mam więcej siły, co widzi również moja rodzina – powiedział Mariusz Żywko, chory na SOD1-ALS.
 
Poruszyć świat
 
Kampania „Sto żyć. ALS” skupia się na autentycznych historiach pacjentów. Celem kampanii jest nie tylko edukacja i podnoszenie świadomości nt. ALS, lecz także pokazanie, że cenne jest każde życie. Bohaterowie opowiadają o dużych trudnościach z właściwym rozpoznaniem choroby. Przeszli długą drogę, od pierwszych objawów do diagnozy, w trakcie której nastąpił progres ALS. Dzielą się z nami swoimi emocjami, wpływem choroby na ich codzienne życie i funkcjonowanie, oraz wyzwaniami, z jakimi przyszło im się mierzyć.
 
– Pierwszym objawem było utykanie, które zaczęło się w 2018 roku. Neurolog dał mi skierowanie na rehabilitację, która nic nie pomogła. Pierwsza diagnoza była mylna, stwierdzono u mnie polineuropatię, przyjmowałam leki, które nie działały. Dopiero, gdy we wrześniu 2023 roku trafiłam do szpitala, zdiagnozowano u mnie ALS. Miesiąc później wykonałam badania genetyczne, to był październik 2023 roku, a w lutym następnego roku otrzymałam diagnozę – ALS z mutacją w genie SOD-1. Mam dwie córki i mam obawy, czy któraś z nich nie odziedziczyła po mnie tego genu, ale od kiedy jest skuteczny lek na tę mutację, jestem spokojniejsza, że jeśli u którejś z moich córek wykryją tę samą chorobę, to jest nadzieja na jej zatrzymanie. To taka kojąca myśl – wyznaje Barbara Gołubowicz, chorująca na SOD1-ALS.
 
Paweł Bała jest założycielem i prezesem Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, wspierającego chorych i ich opiekunów w codziennej walce z ALS. Jako osoba zmagająca się od ponad 20 lat ze stwardnieniem zanikowym bocznym, doskonale rozumie sytuację i potrzeby chorych. Z nadzieją od lat oczekiwał przełomu w leczeniu ASL robiąc wszystko, co w jego mocy by poprawić jakość życia chorych w Polsce.
 
– Diagnoza ALS jest druzgocąca i przynosi świadomość nieuchronnej i postępującej utraty samodzielności. Oznacza koniec dotychczasowego życia i zaczyna się wyścig z czasem, by jak najdłużej zachować sprawność, by odwlec w czasie zdanie się na pomoc bliskich i opiekunów. Dla części chorych, tych z mutacją w genie SOD1, postęp medycyny przyniósł szansę na zatrzymanie choroby. W ich przypadku bardzo ważne jest szybkie zdiagnozowanie mutacji i włączenie terapii na wczesnym etapie, na którym choroba jeszcze nie poczyniła spustoszenia. W ich przypadku liczy się czas. Mamy nadzieję, że kampania „Sto żyć. ALS”, która odnosi się w swoim tytule do liczby osób, które obecnie mogą poddać się w Polsce leczeniu, zwróci uwagę społeczeństwa i uwrażliwi na los pacjentów u których zdiagnozowano ALS. – podkreśla Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
 
Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.
Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.
Zapraszamy do obserwacji kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” na stronie internetowej https://mnd.pl/ oraz na fanpage https://www.facebook.com/stozycals.
 
 
źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium

Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały jej spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok – powiedziała Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS. Bała się, że przestanie chodzić, mówić, przełykać i oddychać. Czarny scenariusz jednak się nie sprawdził.

 Prawdopodobnie znasz najsłynniejszego człowieka na świecie, który chorował na ALS. To astrofizyk Stephen Hawking – ten „od czarnych dziur”, którego stwardnienie zanikowe boczne na większość życia uwięziło na wózku inwalidzkim i sprawiło, że naukowiec porozumiewał się z bliskimi i współpracownikami wyłącznie za pomocą syntezatora mowy.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak Alzheimer i Parkinson, należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Średnia długość życia z ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

– To jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, wyrażania swoich potrzeb i stanowienia o sobie. Chory nie może poruszać rękami i nogami, ale nie ma przy tym zaburzeń czucia i pamięci. Pozostaje sobą, jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Zespołu Badawczego Chorób Neurodegeneracyjnych Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ten czarny scenariusz ma szansę nie spełnić się w niektórych przypadkach. Dla chorych z mutacją w genie SOD1 pojawiła się szansa na zatrzymanie choroby. Jest nią tofersen – pierwsza zarejestrowana w UE, w dniu 29.05.2024 roku, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS. – To prawdziwy przełom – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

 

Początki ALS są podstępne

Pierwsze objawy bywają różne. Jedna osoba nie może trafić kluczem do zamka i ma problem z odkręceniem butelki, a druga nie może utrzymać w dłoniach telefonu lub kubka, robi się „niezręczna”. Ktoś inny zaczyna mówić wolniej, niezrozumiale dla otoczenia. Coraz trudniej mu przełykać jedzenie, a czasem nawet ślinę i potrafi się nią zakrztusić. U Moniki Partyki, doradczyni ubezpieczeniowej, choroba zaczęła się od kłopotów z chodzeniem.

 

Wakacje w 2019 roku. Monika chodzi w klapkach, jej mąż zauważa, że „jakoś dziwnie stawia stopy”. Mówi jej o tym.

 

– Zbyłam go. Stwierdziłam, że przesadza i tylko mu się wydaje, ale czułam, że z moją lewą nogą jest coś nie tak – wspomina Monika. Potem było wesele znajomych. Tańczyła, a na nogach tym razem miała szpilki. – W pewnym momencie lewa noga dosłownie mi „poleciała”, nie kontrolowałam jej – opowiada. – Wkrótce potem byłam z synkiem u pediatry na tak zwanym bilansie trzylatka. Zapytałam lekarza, dlaczego ta stopa mi opada, gdy próbuję stanąć na palcach. Doradził wizytę u ortopedy – wspomina.

 

Tym razem już nie bagatelizowała objawów, jak wtedy, gdy była na wakacjach. Zmagała się ze strachem, bólami mięśni, a rwące skurcze nie dawały jej spać. Zaczęła długą wędrówkę w poszukiwaniu diagnozy.

 

– Krążyłam między ortopedą a reumatologiem. Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. A gdy w końcu dowiedziałam się od neurologa, że to ALS, byłam zdruzgotana i przerażona. Ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok. Że z każdym dniem będzie tylko gorzej. Czy odziedziczyłam chorobę? Analizowałam historię rodziny i prawdopodobnie ona już kiedyś była, jednak nikt jej w ten sposób nie zdiagnozował – wspomina Monika, która niedawno przekroczyła czterdziestkę.

 

Dotyka nawet dwudziestolatków

– Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą bardzo zróżnicowaną, a objawy i czas przeżycia mogą różnić się u poszczególnych osób. U 70 proc. pacjentów ALS zaczyna się od osłabienia ręki lub nogi. 1/3 chorych najpierw ma kłopoty z mówieniem. Jednak nie jest powiedziane, że pacjenci, którzy mają kłopoty z mową, będą mieli osłabienie kończyn. Nie zawsze także ci, którzy źle chodzą, będą gorzej mówić, przełykać czy oddychać. Są przypadki, częściej u kobiet w średnim i starszym wieku, gdy choroba zajmuje głównie mięśnie twarzy, a oszczędza ręce i nogi. Wtedy mamy do czynienia z tzw. początkiem opuszkowym – wyjaśnia prof. Kuźma-Kozakiewicz. Specjalistka dodaje, że choroba najczęściej zaczyna się około 50-60. roku życia, a czasem później.

– Zdarzają się także młodsi pacjenci, u których ALS wykryto nawet około 20. roku życia. Statystycznie częściej chorują mężczyźni. Jednak to nie płeć determinuje występowanie choroby – zaznacza.

 

Podłoże rodzinne ALS to zaledwie 10 proc. przypadków

Wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym ok. 90 proc. to przypadki sporadyczne, pozostałe 10 proc. ma podłoże rodzinne. Badaczom udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1, zwanym dysmutazą podtlenkową. W każdej z obydwu grup zdarzają się przypadki SOD1-ALS, dlatego diagnostykę genetyczną w celu określenia podłoża choroby należy przeprowadzać u wszystkich pacjentów, niezależnie od wywiadu, wieku i stanu zdrowia chorego.

Szacuje się, że w Polsce ogólnie na ALS choruje ok. 3 tys. osób, natomiast ALS z mutacją w genie SOD1 dotyczy ok. 100 osób.

 

Właśnie z tą ostatnią mutacją mierzy się 68-letni Mieczysław Dynaka. Przez lata był okazem zdrowia, nigdy nic go nie bolało. Pracował na kierowniczych stanowiskach, a kiedy odchodził na emeryturę, na koncie nie miał ani jednego dnia na L4! Jednak trzy lata temu zaczęły się jego trudności z chodzeniem, a bieganie i skakanie stało się praktycznie niemożliwe. Podejrzenie, że to może być ALS nabrał szybko, bo choroba występowała w jego rodzinie już wcześniej.

 

– Siostra przestała chodzić, jej syn też. Choroba siostry nie została formalnie zdiagnozowana, ale u siostrzeńca miała gwałtowny przebieg – wspomina Mieczysław. Jego siostrzeniec zmarł w niespełna dwa lata po diagnozie. – Młodo, przed pięćdziesiątką – mówi Mieczysław. Dodaje, że chorował także jego brat i zmarł w 72. roku życia.

 

Rok 2022. Mieczysław Dynaka postanawia zmierzyć się z brutalną rzeczywistością. Robi badania genetyczne. Dokładna analiza krwi nie pozostawia złudzeń, wykazuje obecność odpowiedzialnej za stwardnienie zanikowe boczne mutacji w genie SOD1.

 

Zatrzymać stwardnienie zanikowe boczne

– Wizyta była krótka i konkretna, a diagnoza jednoznaczna – Mieczysław tak wspomina pierwsze spotkanie z prof. Magdaleną Kuźmą-Kozakiewicz, pod opiekę której trafił po diagnozie. – Spojrzała na wyniki, przeprowadziła badania neurologiczne, sprawdziła motorykę. Najgorzej zniosłem świadomość, że to choroba nieuleczalna, nieprzewidywalna, szybko prowadząca do śmierci – opowiada Pan Dynaka. – Pocieszałem się mówiąc sobie, że u mnie będzie postępowała wolno i łagodnie, a ja jeszcze parę lat pożyję – dodaje. Zaczął przyjmować ryluzol, lek, o którym wiedział, że przedłuża życie o zaledwie kilka miesięcy. Okazało się, że intuicja go nie zawiodła. Los się do niego uśmiechnął, gdy zakwalifikował się do programu wczesnego dostępu do leczenia tofersenem w Polsce.

 

– Tofersen to lek podawany dokanałowo poprzez nakłucie lędźwiowe. Jego działanie ukierunkowane jest na redukcję ekspresji genu SOD1. A zmniejszenie poziomu toksycznego białka SOD1 w neuronach ruchowych spowalnia lub zatrzymuje postęp choroby – tłumaczy działanie terapii prof. Kuźma-Kozakiewicz. – Stan zdrowia pacjentów stabilizuje się, u niektórych wpływa na poprawę siły mięśniowej, więc jakość życia ulega niekwestionowanej poprawie – mówi. Zastrzega jednak, że choć efekty terapii mogą być spektakularne, nie są widoczne od razu. – A im wcześniej zacznie się leczenie tofersenem, tym lepszy może być efekt terapii – dodaje.

 

Objawy ALS pod kontrolą

Mieczysław od roku przyjmuje tofersen regularnie, co cztery tygodnie. Ma za sobą już 15 dawek. – Widzę, że choroba wyraźnie zwolniła, objawy się nie pogłębiają. Wciąż mam problemy z poruszaniem się, szczególnie przy wchodzeniu po schodach, jednak takie funkcje jak mowa i przełykanie są nietknięte – podkreśla.

 

Także Monika Partyka zauważa u siebie pozytywne działanie leku. Terapia daje widoczne efekty. – Objawy jak dotąd pozostają pod kontrolą. Poziom neurofilamentów, czyli markerów neurodegeneracji, obniżył się. Powtarzam: „Moje ALS poszło w nogi. I niech tam zostanie!” – mówi.

 

Jak wygląda teraz jej codzienne życie? – Jest wyzwaniem, ale sobie radzę. W domu poruszam się bez problemu, na dłuższe spacery biorę kijki trekkingowe. Z nimi czuję się stabilniejsza, dają mi pewność, że się nie przewrócę, bo trudno byłoby mi wstać – opowiada Monika.

 

Ryzyko rodzinnego ALS

Osoby ze stwardnieniem zanikowym bocznym martwią się, że ALS jest dziedziczne i będzie przechodzić z pokolenia na pokolenie.

 – Tło genetyczne identyfikujemy w kilku procentach zachorowań sporadycznych i niemal w 2/3 rodzinnych – wyjaśnia dr hab. Maria Jędrzejowska, specjalistka genetyki klinicznej i neurologii. Większość mutacji odpowiedzialnych za ALS dziedziczy się autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy uszkodzenie jednej z dwóch kopii genu, by objawy choroby się pojawiły.

 

– Geny występują podwójnie: jedną kopię dziedziczymy od mamy, drugą od taty. Z kolei osoba chora może przekazać swojemu dziecku albo prawidłową, albo uszkodzoną kopię genu. Stąd wynika 50 proc. ryzyko przekazania choroby potomstwu. Choć są wyjątki: czasem na przykład mamy do czynienia z tzw. niepełną penetracją, kiedy nie każdy człowiek z daną mutacją zachoruje. Niektóre mutacje dziedziczą się z kolei recesywnie, co oznacza, że muszą być uszkodzone obie kopie danego genu – zarówno od mamy, jak i taty, by wystąpiły objawy ALS – tłumaczy dr hab. Maria Jędrzejowska.

 

Dorosłe dzieci pana Mieczysława zdecydowały o sprawdzeniu swojego stanu zdrowia pod kątem ALS. – Mówią, że badania nic nie wykazały. Jednak wyników pokazać nie chcą, a ja nie mam odwagi ich o to prosić – mówi Mieczysław Dynaka.

 

Z kolei Monice Partyce lekarz doradził, by na razie wstrzymała się z badaniami genetycznymi u swojego synka, który ma zaledwie trzy lata. Monika nie wyklucza, że kiedyś jednak to zrobi. – Może zdecydujemy kiedyś, w przyszłości, gdy już dorośnie? – zastanawia się.

 

Badania genetyczne w kierunku ALS

– Decyzja o wykonaniu rodzinnych badań genetycznych musi być świadoma i przemyślana – podkreśla dr Jędrzejowska. – Nawet jeśli pacjent choruje na genetyczną postać ALS, nie oznacza to, że jego bliscy: rodzeństwo czy dzieci muszą wykonać badanie genetyczne, tzw. predykcyjne. Nie każdy jest na to gotowy – dodaje. I mówi, że dla niektórych osób, zwłaszcza bardzo młodych, informacja o grożącej im chorobie neurodegeneracyjnej to przecież ogromne, emocjonalne wyzwanie.

 

– Świadomość o potencjalnym zachorowaniu może być kompletnie niszcząca. Tym bardziej nie należy wykonywać badań predykcyjnych u dzieci. Są jednak tacy, którzy mówią: „Pani doktor, ja muszę to wiedzieć, chcę zaplanować swoje życie, poukładać je”. Mają nadzieję, że zanim wystąpią objawy, skorzystają z dostępnych terapii. Zawsze warto poradzić się psychologa, genetyka, neurologa. Porozmawiać i wspólnie zastanowić się, czy i kiedy wykonać odpowiednie badania – podkreśla dr hab. Maria Jędrzejowska.

 

W ALS liczy się czas

Obecnie diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.

Katarzynie Kozłowskiej, członkini zarządu Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, zależy przede wszystkim na tym, aby pacjenci, u których już pojawiły się objawy choroby, mieli dostęp do wczesnej diagnostyki po to, aby jak najszybciej wdrożyć skuteczne leczenie.

– W Polsce już od roku niewielka grupa pacjentów z SOD1-ALS otrzymuje tofersen w ramach wczesnego dostępu. W ich leczeniu najważniejszy jest czas, gdyż choroba postępuje bardzo szybko i jest śmiertelna. Tu nie można opóźniać się z diagnostyką – podkreśla Katarzyna Kozłowska.

– Aktualnie na badania genetyczne w ramach NFZ czeka się średnio około roku, podczas gdy średnia życia takiego pacjenta to około dwóch lat! Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, to najstarsza w Polsce organizacja zajmująca się osobami z doświadczeniem chorób nerwowo-mięśniowych, która dzięki swoim staraniom uzyskała zniżkę w prywatnych placówkach genetycznych na wykonanie badań genetycznych w kierunku ALS. – Ale to wciąż za mało – dodaje Katarzyna Kozłowska.

 

Tofersen daje nadzieję pacjentom i lekarzom

Dzięki leczeniu tofersenem Monika Partyka nie musiała rezygnować z pracy zawodowej i radykalnie zmieniać trybu życia. Wciąż jeździ na wakacje z rodziną i na wycieczki z przyjaciółmi, którzy wiedzą, że choruje, więc piesze wyprawy nie są zanadto męczące. Odkąd bierze tofersen, nie musi już brać leków przeciwbólowych. – Jedynie czasem, kiedy dużo chodzę, kręgosłup daje o sobie znać, ale to dlatego, że chód jest dziś inny niż kiedyś, niezgrabny. Mam opadającą stopę, palcami stóp uderzam o podłoże, nieraz nie trzymam równowagi – wylicza Monika. Nie dźwiga też cięższych rzeczy, jak przed laty. – Najważniejsze jest to, że objawy, jak dotąd, pozostają pod kontrolą – podsumowuje.

– Nie mam zawrotów głowy i nudności – wylicza Mieczysław Dynaka. I dba o siebie. Pilnuje 2700 kalorii dziennie i diety śródziemnomorskiej, obfitującej w ryby. Codziennie stara się aktywnie spędzać czas. I wylicza: – Jeżdżę na rowerze, pływam, korzystam z masaży. Każdego dnia cieszę się życiem, tofersen daje mi nadzieję. I wolę nie myśleć, co będzie, gdy program się skończy.

 

Ministerstwo Zdrowia deklaruje otwartość na wprowadzanie pozytywnych zmian dla pacjentów z SOD1-ALS

– Jestem odpowiedzialna za choroby rzadkie, a stwardnienie zanikowe boczne do nich należy, w związku z tym ta choroba jest w kręgu moich zainteresowań. Stwarzamy takie warunki, by pacjenci z ALS mieli dostęp do odpowiedniej diagnostyki i byli zaopiekowani w odpowiednich ośrodkach. Jest teraz nadzieja dla tych chorych, to jest niesamowity krok do przodu. Dlatego, że ta choroba była nazywana najcięższą chorobą świata, bo nie było na nią żadnego leku. – powiedziała podczas spotkania prasowego „Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)” prof. Urszula Demkow, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia. – Ministerstwo Zdrowia jest otwarte na wprowadzanie nowych terapii, zwłaszcza jeżeli są skuteczne i jest to jedyna opcja dla chorych. Takie leki wchodzą na listę refundacyjną, szybciej lub wolniej, ale wchodzą, ponieważ tutaj brane są pod uwagę nie tylko kryteria ekonomiczne, ale też czynniki pozaekonomiczne. Jeżeli możemy zamienić wyrok śmierci na długoletnie życie i zahamowanie postępu choroby, to jest to ogromna wartość dla tych chorych. Jeśli po stronie producenta leku jest chęć dialogu, to wszystko jest na dobrej drodze do refundacji – dodała prof. Demkow.

 

Nie tylko Ministerstwo Zdrowia widzi potrzeby pacjentów z ALS, widzi je również Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, który reprezentowała na spotkaniu prof. Alicja Chybicka.

 

– Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich jest gotowy pomagać wszystkim chorym. ALS z mutacją w genie SOD1 daje szansę chorym na lepsze życie, bo jest tofersen, zarejestrowany w Europie, w związku z tym polscy pacjenci mają też szanse na leczenie tym lekiem. – dodała prof. Chybicka. Jednocześnie podkreśliła, że Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, któremu przewodniczy, zaprasza pacjentów, środowisko medyczne i decydentów do dialogu o potrzebie szybkiej diagnostyki ALS, która pozwalałaby na szybsze wprowadzenie terapii u nowo zdiagnozowanych chorych.

źródło: Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia