Dziś życie naszych dzieci a tym samym i nasze podporządkowane jest co dwutygodniowym wlewom, podczas gdy ich rówieśnicy w innych krajach Unii Europejskiej, którzy mają dostęp do mniej obciążających terapii, mogą normalnie żyć, funkcjonować i cieszyć się życiem. W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole. To przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Częste wkłucia prowadzą do zrostów w żyłach, które w przypadku chorób nerek są na wagę złota. Ewentualne hemodializy, których nasze dzieci na jakimś etapie mogą potrzebować, by przeżyć, wymagają drożnych żył. Poza tym wielokrotnie kłute żyły są tak słabe, że często pękają. Każdy rodzic wie, jaki to stres dla dziecka być kłutym kilka razy z rzędu. – zwraca uwagę Zofia Lisiecka prezes Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS, mama pacjentki z aHUS. Dostęp do mniej obciążających i rzadziej podawanej terapii pozwoli pacjentom z aHUS normalnie żyć, a my, rodzice dzieci z aHUS, z większym spokojem będziemy patrzeć w przyszłość naszą i naszych dzieci nie martwiąc się o to, czy jak dojdzie do zaostrzenia choroby i niezbędne będą dializy to żyły naszych dzieci będą nadal drożne na tyle, by te dializy były możliwe – apeluje Lisiecka.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (w skrócie aHUS) to ultrarzadka choroba, spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza, która niszczy nerki, serce, mózg. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy charakteryzuje się nagłymi i postępującymi epizodami mikroangiopatii zakrzepowej (TMA), które mogą prowadzić do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu i innych poważnych powikłań. To zagrażające życiu zaburzenie może spowodować nieodwracalne uszkodzenia w organizmie chorego, dlatego ważna jest szybka diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. 

W leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i rawulizumab. Cztery razy dłużej działający rawulizumab dla polskich pacjentów niestety jest niedostępny, pomimo że jest refundowany w wielu innych krajach Unii Europejskiej, w których stosuje się mniej obciążającą terapię podawaną dużo rzadziej, dzięki czemu pacjent i jego rodzina mogą normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

W Polsce pacjenci co dwa tygodnie muszą przyjeżdżać do szpitala na leczenie wlewami, a to wiąże się dezorganizacją życia – począwszy od dzieci, które chodzą do szkoły i przez leczenie zmuszone są do opuszczania zajęć i związanych z tym zaległości, aż po rodziców, którzy notorycznie muszą brać urlopy, zwolnienia. Problem dotyczy również dorosłych pacjentów. Obciążająca terapia wpływa na życie całej rodziny. Bo niestety po wlewach chorzy nie są w stanie sami wrócić do domu. Dlatego dodatkowo również bliscy pacjenta muszą zwalniać się z pracy. Dlatego jeżeli choruje jeden z członków rodziny, tak naprawdę zaangażowani są wszyscy. 

Dzieci z aHUS tylko przez to, że co dwa tygodnie muszą przyjechać do szpitala na podanie leku tracą w skali roku około miesiąca nauki. To bardzo dużo, zwłaszcza że nie są to jedyne nieobecności, które generuje choroba. Każda wizyta w szpitalu to również ryzyko infekcji, ale też ogromne obciążenie psychiczne dla dziecka – zwraca uwaga Lisiecka. Dla wielu pacjentów zwłaszcza tych, którzy mieli bardzo ciężki przebieg początku choroby i kilka lat spędzili w szpitalu, każde wejście do szpitala, każde wkłucie powoduje ponowną traumę, przypominając ciężkie doświadczenia z przeszłości. Pamiętajmy, że pierwszy rzut choroby jest często dramatyczny, jest walką o życie, bo pacjenci często są w fatalnym stanie  – dodaje Lisiecka. 

U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe, jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety generujące dodatkowe obciążenie dla pacjentów.  Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają. 

Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS– Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, tak jak ma to miejsce w onkologii, ale nie lat. A w przypadku większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Zofia Lisiecka. 

Nasze życie jest całkowicie podporządkowane chorobie naszego syna, a codzienne funkcjonowanie skupione wokół stosowanego u niego leczenia. To jest dla nas najważniejsze i nigdy nawet przez myśl nam nie przyszło, aby się poddać. Zawsze staraliśmy się i będziemy starać o polepszenie jakości życia naszego dziecka. Oczywiście jest to obarczone wieloma wyrzeczeniami, gdyż każde podanie leku wymaga co dwutygodniowej wizyty w szpitalu, a to wiąże się choćby z nieobecnością w pracy i absencjami syna w szkole. Zazwyczaj jest ona jednodniowa, ale w przypadku pogorszenia stanu zdrowia bywa dłuższa. Co dwa tygodnie dziecko musi nadrabiać szkolne nieobecności, a jedno z rodziców zwalniać się z pracy, by sprawować nad nim opiekę. Nie wszyscy mają komfort mieszkania blisko szpitala, są pacjenci, którzy na podanie leku zmuszeni są dojeżdżać wiele kilometrów. To wiążę się nie tylko z nieobecnością w szkole czy pracy, ale również z koniecznością ponoszenia dodatkowych, często nie małych w dzisiejszych czasach kosztów, związanych z każdorazową wyprawą na leczenie do szpitala – podkreśla Paweł Dreschel, którego syn choruje na aHUS. Ponadto nie trzeba dodawać jak trudno znaleźć pracodawców bez przeszkód zatrudniających osoby, które przez cały czas muszą zwalniać się z pracy. A tak przecież być nie musi, bo medycyna się rozwija i są już możliwości do zmiany życia pacjentów z aHUS na lepsze…  – dodaje.

Rozwiązaniem mogłaby być stosowana w aHUS mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna, jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu.

Rawulizumab podawany jest u osób >20 kg raz na 8 tygodni, a u dzieci <20 kg raz na 4 tygodnie, co oprócz poprawy jakości życia naszych pacjentów przekłada się na znaczne oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej w postaci czterokrotnego zmniejszenia kosztów obsługi chorego, w tym kosztów wizyt, podań leku czy zaangażowania personelu medycznego. Czekamy od roku na jego wprowadzenie w postaci programu lekowego i mamy nadzieję, że w tym roku to się wreszcie stanie – podkreśla prof. Aleksandra Żurowska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. 

To niewątpliwie diametralnie zmieniłoby życie pacjentów. Wreszcie rodziny z aHUS przestałyby być „niewolnikami” tej choroby. Dzięki ekulizumabowi nasze dzieci żyją, ale dzięki rawulizumabowi będą mogły żyć normalnie – puentuje Zofia Lisiecka.  

źródło: Compass PR

Dziś życie naszych dzieci a tym samym i nasze podporządkowane jest co dwutygodniowym wlewom, podczas gdy ich rówieśnicy w innych krajach Unii Europejskiej, którzy mają dostęp do mniej obciążających terapii, mogą normalnie żyć, funkcjonować i cieszyć się życiem. W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole. To przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Częste wkłucia prowadzą do zrostów w żyłach, które w przypadku chorób nerek są na wagę złota. Ewentualne hemodializy, których nasze dzieci na jakimś etapie mogą potrzebować, by przeżyć, wymagają drożnych żył. Poza tym wielokrotnie kłute żyły są tak słabe, że często pękają. Każdy rodzic wie, jaki to stres dla dziecka być kłutym kilka razy z rzędu. – zwraca uwagę Zofia Lisiecka prezes Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS, mama pacjentki z aHUS. Dostęp do mniej obciążających i rzadziej podawanej terapii pozwoli pacjentom z aHUS normalnie żyć, a my, rodzice dzieci z aHUS, z większym spokojem będziemy patrzeć w przyszłość naszą i naszych dzieci nie martwiąc się o to, czy jak dojdzie do zaostrzenia choroby i niezbędne będą dializy to żyły naszych dzieci będą nadal drożne na tyle, by te dializy były możliwe – apeluje Lisiecka.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (w skrócie aHUS) to ultrarzadka choroba, spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza, która niszczy nerki, serce, mózg. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy charakteryzuje się nagłymi i postępującymi epizodami mikroangiopatii zakrzepowej (TMA), które mogą prowadzić do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu i innych poważnych powikłań. To zagrażające życiu zaburzenie może spowodować nieodwracalne uszkodzenia w organizmie chorego, dlatego ważna jest szybka diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. 

W leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i rawulizumab. Cztery razy dłużej działający rawulizumab dla polskich pacjentów niestety jest niedostępny, pomimo że jest refundowany w wielu innych krajach Unii Europejskiej, w których stosuje się mniej obciążającą terapię podawaną dużo rzadziej, dzięki czemu pacjent i jego rodzina mogą normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

W Polsce pacjenci co dwa tygodnie muszą przyjeżdżać do szpitala na leczenie wlewami, a to wiąże się dezorganizacją życia – począwszy od dzieci, które chodzą do szkoły i przez leczenie zmuszone są do opuszczania zajęć i związanych z tym zaległości, aż po rodziców, którzy notorycznie muszą brać urlopy, zwolnienia. Problem dotyczy również dorosłych pacjentów. Obciążająca terapia wpływa na życie całej rodziny. Bo niestety po wlewach chorzy nie są w stanie sami wrócić do domu. Dlatego dodatkowo również bliscy pacjenta muszą zwalniać się z pracy. Dlatego jeżeli choruje jeden z członków rodziny, tak naprawdę zaangażowani są wszyscy. 

Dzieci z aHUS tylko przez to, że co dwa tygodnie muszą przyjechać do szpitala na podanie leku tracą w skali roku około miesiąca nauki. To bardzo dużo, zwłaszcza że nie są to jedyne nieobecności, które generuje choroba. Każda wizyta w szpitalu to również ryzyko infekcji, ale też ogromne obciążenie psychiczne dla dziecka – zwraca uwaga Lisiecka. Dla wielu pacjentów zwłaszcza tych, którzy mieli bardzo ciężki przebieg początku choroby i kilka lat spędzili w szpitalu, każde wejście do szpitala, każde wkłucie powoduje ponowną traumę, przypominając ciężkie doświadczenia z przeszłości. Pamiętajmy, że pierwszy rzut choroby jest często dramatyczny, jest walką o życie, bo pacjenci często są w fatalnym stanie  – dodaje Lisiecka. 

U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe, jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety generujące dodatkowe obciążenie dla pacjentów.  Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają. 

Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS– Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, tak jak ma to miejsce w onkologii, ale nie lat. A w przypadku większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Zofia Lisiecka. 

Nasze życie jest całkowicie podporządkowane chorobie naszego syna, a codzienne funkcjonowanie skupione wokół stosowanego u niego leczenia. To jest dla nas najważniejsze i nigdy nawet przez myśl nam nie przyszło, aby się poddać. Zawsze staraliśmy się i będziemy starać o polepszenie jakości życia naszego dziecka. Oczywiście jest to obarczone wieloma wyrzeczeniami, gdyż każde podanie leku wymaga co dwutygodniowej wizyty w szpitalu, a to wiąże się choćby z nieobecnością w pracy i absencjami syna w szkole. Zazwyczaj jest ona jednodniowa, ale w przypadku pogorszenia stanu zdrowia bywa dłuższa. Co dwa tygodnie dziecko musi nadrabiać szkolne nieobecności, a jedno z rodziców zwalniać się z pracy, by sprawować nad nim opiekę. Nie wszyscy mają komfort mieszkania blisko szpitala, są pacjenci, którzy na podanie leku zmuszeni są dojeżdżać wiele kilometrów. To wiążę się nie tylko z nieobecnością w szkole czy pracy, ale również z koniecznością ponoszenia dodatkowych, często nie małych w dzisiejszych czasach kosztów, związanych z każdorazową wyprawą na leczenie do szpitala – podkreśla Paweł Dreschel, którego syn choruje na aHUS. Ponadto nie trzeba dodawać jak trudno znaleźć pracodawców bez przeszkód zatrudniających osoby, które przez cały czas muszą zwalniać się z pracy. A tak przecież być nie musi, bo medycyna się rozwija i są już możliwości do zmiany życia pacjentów z aHUS na lepsze…  – dodaje.

Rozwiązaniem mogłaby być stosowana w aHUS mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna, jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu.

Rawulizumab podawany jest u osób >20 kg raz na 8 tygodni, a u dzieci <20 kg raz na 4 tygodnie, co oprócz poprawy jakości życia naszych pacjentów przekłada się na znaczne oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej w postaci czterokrotnego zmniejszenia kosztów obsługi chorego, w tym kosztów wizyt, podań leku czy zaangażowania personelu medycznego. Czekamy od roku na jego wprowadzenie w postaci programu lekowego i mamy nadzieję, że w tym roku to się wreszcie stanie – podkreśla prof. Aleksandra Żurowska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. 

To niewątpliwie diametralnie zmieniłoby życie pacjentów. Wreszcie rodziny z aHUS przestałyby być „niewolnikami” tej choroby. Dzięki ekulizumabowi nasze dzieci żyją, ale dzięki rawulizumabowi będą mogły żyć normalnie – puentuje Zofia Lisiecka.  

źródło: Compass PR

Przypadający w ostatni dzień lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich to niezwykle ważna data dla osób zmagających się z ultrarzadkimi, wyniszczającymi i zagrażającymi życiu schorzeniami, takimi jak nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) czy atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), których przyczyną jest niekontrolowana aktywacja układu dopełniacza. Chorych tych łączy jedno – pragnienie możliwie normalnego życia, które dać im może szybsza diagnoza oraz dostęp do nowoczesnych terapii.

–  Wielu z nas doświadczyło kilkuletniego okresu diagnozy, byliśmy odsyłani od jednego lekarza do drugiego. Moment diagnozy przynosił chwilową ulgę, zaraz po niej pojawiał się strach przed śmiertelnym przeciwnikiem. Dziś nasze życie i życie naszych rodzin, podporządkowane jest chorobie i jej leczeniu. I mimo, że jesteśmy wdzięczni za to, że mamy dostęp do terapii ratującej życie, to ciągłe wizyty w szpitalu niejednokrotnie oddalonym o kilkaset kilometrów od domu, apatia, zmęczenie, stres i ból związany z zapaleniami żył w wyniku częstych wlewów, liczne infekcje wirusowe i bakteryjne, które w przypadku pacjentów z PNH kończą się przetaczaniem krwi i kolejnymi hospitalizacjami, obciążające domowy budżet koszty dojazdów powodują, że nasze życie z tą chorobą czasami jest trudne do zniesienia – podkreśla ze smutkiem Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion. –  Jesteśmy „więźniami” naszej terapii mimo, iż na świecie i w Europie, w państwach o zbliżonym do Polski PKB takich jak Węgry, Czechy, Słowacja czy Chorwacja w leczeniu aHUS i PNH stosuje się już mniej obciążające, podawane dużo rzadziej skuteczne terapie, tak by pacjent mógł normalniej funkcjonować zarówno zawodowo, jak i rodzinnie. Wracać do społeczeństwa.

Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca, ultrarzadka choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Objawy kliniczne tego schorzenia obejmują między innymi niedokrwistość, zakrzepicę, anemię, niewydolność nerek czy nadciśnienie płucne, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Objawom tym towarzyszy apatia i uczucie ciągłego niewyobrażalnego zmęczenia. – Czasem jestem tak zmęczona, że nie mam już siły– zwraca uwagę Izabela pacjentka z PNH, na co dzień pracująca w banku. – Ta choroba i jej leczenie obciąża nie tylko mnie, ale również moją rodzinę. Przytłacza fizycznie, finansowo, ale i psychicznie. Nigdy nie wiem czy nie będę miała przełomu hemolitycznego, czy po wizycie w szpitalu nie będę miała jakiejś infekcji i nie zakończy się ona hospitalizacją, która wyłączy mnie na dłuższy czas. Życie z tą chorobą to jak życie na bombie – dodaje ze smutkiem.

Mimo że w leczeniu PNH i aHUS zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik  C5 układu dopełniacza – ekulizumab i cztery razy dłużej działający rawulizumab to dla polskich pacjentów dostępny jest aktualnie jedynie ten pierwszy, podawany w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym co dwa tygodnie.

– Co dwutygodniowe wlewy i wizyty w szpitalu powodują, że życie z tą chorobą jest naprawdę trudne. Tak obciążająca terapia wpływa na wszystko, funkcjonowanie społeczne, życie rodzinne i zawodowe – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka. – Pacjenci z PNH czy opiekunowie dzieci z aHUS to osoby głównie młode w najbardziej produktywnym okresie swojego życia. Każdy dojazd do szpitala na podanie leku, niejednokrotnie z odległych zakątków Polski to obciążenie zarówno dla nich, jak i ich bliskich. Nieobecności w pracy, zwolnienia, dostosowanie pod częste iniekcje życia całej rodziny, również małych dzieci, którym w tym czasie trzeba zapewnić opiekę i znaczne koszty to codzienność z którą muszą się mierzyć. Przy dzisiejszych cenach paliwa każda wyprawa na podanie leku zwłaszcza jeśli pacjent musi dojechać kilkaset kilometrów to koszt, który jest nie bez znaczenia dla domowego budżetu. Wielu pacjentów nie stać na dojazdy i niestety przerywają terapię narażając swoje życie – zwraca uwagę Ilona Roszkowska Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion.

Trudy związane z terapią, liczne nieobecności nie zawsze spotykają zrozumienie wśród pracodawców. Na podanie leku pacjenci wykorzystują większość swojego urlopu wypoczynkowego, bo nie chcą brać zwolnienia, by jeszcze bardziej nie narażać się w pracy. – Mimo, że biorę urlop to i tak odrabiam zaległości po godzinach – żali się Izabela. Jesteśmy przykuci do jednego miejsca pracy, bo boimy się, że nowy pracodawca nie zaakceptuje powtarzających się nieobecności. Chciałabym pracować, rozwijać się zawodowo, planować, po prostu żyć. Czy tak wiele pragniemy?

Nie inaczej jest w przypadku dzieci czy dorosłych dotkniętych aHUS czyli atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym, w której pacjenci doświadczają nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowanych niekontrolowaną aktywacją dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, uszkodzenia narządu wzroku, nadciśnienia tętniczego napadu padaczkowego czy udaru. – W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole, to przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Często pielęgniarki nie mają, gdzie się wkłuć, bo żyły są tak słabe, że pękają – zwraca uwagę Roszkowska. To wszystko powoduje traumę i negatywnie wpływa na dobrostan psychiczny zwłaszcza najmłodszych – dodaje.

Zapalenia żył i problemy z wkłuciami pojawiają się również u dorosłych. U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety również generujące dodatkowe koszty dla pacjenta. Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają.

– Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS – Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

– Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, ale nie lat. A w przypadku pacjentów z PNH czy u większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.

Rozwiązaniem mogłaby stosowana w aHUS i PNH być mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala 4-krotnie zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu, lub terapia pegcetakoplanem podawana w infuzji w postaci podskórnej u pacjentów z PNH, którzy nie odpowiadają optymalnie na leczenie inhibitorem C5.

– Rawulizumab to pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza z ponad 4-krotnie dłuższym okresem półtrwania niż ekulizumab, dzięki czemu zapewnia natychmiastową, kompletną oraz długotrwałą inhibicję C5. Redukuje on liczbę podań z 26 aż do 6 rocznie, co znacznie przekłada się zarówno na jakość życia pacjenta, jego rodziny i opiekunów, ale też obciążenie personelu medycznego i koszty związane z podaniem leku. Zarówno w Europie, jak i na świecie jest już standardem w leczeniu PNH. Mamy nadzieję, że ten standard już niebawem będzie dostępny również dla polskich pacjentów – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

– Zmniejszenie częstości wlewów bez utraty skuteczności leczenia jest szczególnie istotna u młodych pacjentów ciepiących na aHUS. W ich przypadku wielokrotne nakłuwanie żył obwodowych jest bowiem nie tylko traumatyczne ale również z czasem generuje istotne problemy z dostępem naczyniowym. My lekarze aby skutecznie leczyć pacjentów musimy dysponować szerokim wachlarzem narzędzi terapeutycznych tak by móc dopasowywać leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Polska nie powinna w tym zakresie odstawać od innych krajów europejskich – podkreśla prof. dr. hab. n med.  Michał Nowicki kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek w Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Chcielibyśmy tak jak pacjenci z chorobą Fabry’ego czy chorobą Gauchera, mieć dostęp do nowoczesnych mniej obciążających terapii, dzięki którym będziemy mogli normalniej żyć, pracować, płacić podatki i bezpiecznie patrzeć w przyszłość – puentuje Roszkowska. Marzę o tym, by  w końcu cześć swojego urlopu wykorzystać na wypoczynek z rodziną, a nie na wizyty w szpitalu.

Przypadający w ostatni dzień lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich to niezwykle ważna data dla osób zmagających się z ultrarzadkimi, wyniszczającymi i zagrażającymi życiu schorzeniami, takimi jak nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) czy atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), których przyczyną jest niekontrolowana aktywacja układu dopełniacza. Chorych tych łączy jedno – pragnienie możliwie normalnego życia, które dać im może szybsza diagnoza oraz dostęp do nowoczesnych terapii.

–  Wielu z nas doświadczyło kilkuletniego okresu diagnozy, byliśmy odsyłani od jednego lekarza do drugiego. Moment diagnozy przynosił chwilową ulgę, zaraz po niej pojawiał się strach przed śmiertelnym przeciwnikiem. Dziś nasze życie i życie naszych rodzin, podporządkowane jest chorobie i jej leczeniu. I mimo, że jesteśmy wdzięczni za to, że mamy dostęp do terapii ratującej życie, to ciągłe wizyty w szpitalu niejednokrotnie oddalonym o kilkaset kilometrów od domu, apatia, zmęczenie, stres i ból związany z zapaleniami żył w wyniku częstych wlewów, liczne infekcje wirusowe i bakteryjne, które w przypadku pacjentów z PNH kończą się przetaczaniem krwi i kolejnymi hospitalizacjami, obciążające domowy budżet koszty dojazdów powodują, że nasze życie z tą chorobą czasami jest trudne do zniesienia – podkreśla ze smutkiem Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion. –  Jesteśmy „więźniami” naszej terapii mimo, iż na świecie i w Europie, w państwach o zbliżonym do Polski PKB takich jak Węgry, Czechy, Słowacja czy Chorwacja w leczeniu aHUS i PNH stosuje się już mniej obciążające, podawane dużo rzadziej skuteczne terapie, tak by pacjent mógł normalniej funkcjonować zarówno zawodowo, jak i rodzinnie. Wracać do społeczeństwa.

Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca, ultrarzadka choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Objawy kliniczne tego schorzenia obejmują między innymi niedokrwistość, zakrzepicę, anemię, niewydolność nerek czy nadciśnienie płucne, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Objawom tym towarzyszy apatia i uczucie ciągłego niewyobrażalnego zmęczenia. – Czasem jestem tak zmęczona, że nie mam już siły– zwraca uwagę Izabela pacjentka z PNH, na co dzień pracująca w banku. – Ta choroba i jej leczenie obciąża nie tylko mnie, ale również moją rodzinę. Przytłacza fizycznie, finansowo, ale i psychicznie. Nigdy nie wiem czy nie będę miała przełomu hemolitycznego, czy po wizycie w szpitalu nie będę miała jakiejś infekcji i nie zakończy się ona hospitalizacją, która wyłączy mnie na dłuższy czas. Życie z tą chorobą to jak życie na bombie – dodaje ze smutkiem.

Mimo że w leczeniu PNH i aHUS zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik  C5 układu dopełniacza – ekulizumab i cztery razy dłużej działający rawulizumab to dla polskich pacjentów dostępny jest aktualnie jedynie ten pierwszy, podawany w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym co dwa tygodnie.

– Co dwutygodniowe wlewy i wizyty w szpitalu powodują, że życie z tą chorobą jest naprawdę trudne. Tak obciążająca terapia wpływa na wszystko, funkcjonowanie społeczne, życie rodzinne i zawodowe – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka. – Pacjenci z PNH czy opiekunowie dzieci z aHUS to osoby głównie młode w najbardziej produktywnym okresie swojego życia. Każdy dojazd do szpitala na podanie leku, niejednokrotnie z odległych zakątków Polski to obciążenie zarówno dla nich, jak i ich bliskich. Nieobecności w pracy, zwolnienia, dostosowanie pod częste iniekcje życia całej rodziny, również małych dzieci, którym w tym czasie trzeba zapewnić opiekę i znaczne koszty to codzienność z którą muszą się mierzyć. Przy dzisiejszych cenach paliwa każda wyprawa na podanie leku zwłaszcza jeśli pacjent musi dojechać kilkaset kilometrów to koszt, który jest nie bez znaczenia dla domowego budżetu. Wielu pacjentów nie stać na dojazdy i niestety przerywają terapię narażając swoje życie – zwraca uwagę Ilona Roszkowska Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion.

Trudy związane z terapią, liczne nieobecności nie zawsze spotykają zrozumienie wśród pracodawców. Na podanie leku pacjenci wykorzystują większość swojego urlopu wypoczynkowego, bo nie chcą brać zwolnienia, by jeszcze bardziej nie narażać się w pracy. – Mimo, że biorę urlop to i tak odrabiam zaległości po godzinach – żali się Izabela. Jesteśmy przykuci do jednego miejsca pracy, bo boimy się, że nowy pracodawca nie zaakceptuje powtarzających się nieobecności. Chciałabym pracować, rozwijać się zawodowo, planować, po prostu żyć. Czy tak wiele pragniemy?

Nie inaczej jest w przypadku dzieci czy dorosłych dotkniętych aHUS czyli atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym, w której pacjenci doświadczają nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowanych niekontrolowaną aktywacją dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, uszkodzenia narządu wzroku, nadciśnienia tętniczego napadu padaczkowego czy udaru. – W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole, to przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Często pielęgniarki nie mają, gdzie się wkłuć, bo żyły są tak słabe, że pękają – zwraca uwagę Roszkowska. To wszystko powoduje traumę i negatywnie wpływa na dobrostan psychiczny zwłaszcza najmłodszych – dodaje.

Zapalenia żył i problemy z wkłuciami pojawiają się również u dorosłych. U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety również generujące dodatkowe koszty dla pacjenta. Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają.

– Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS – Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

– Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, ale nie lat. A w przypadku pacjentów z PNH czy u większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.

Rozwiązaniem mogłaby stosowana w aHUS i PNH być mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala 4-krotnie zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu, lub terapia pegcetakoplanem podawana w infuzji w postaci podskórnej u pacjentów z PNH, którzy nie odpowiadają optymalnie na leczenie inhibitorem C5.

– Rawulizumab to pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza z ponad 4-krotnie dłuższym okresem półtrwania niż ekulizumab, dzięki czemu zapewnia natychmiastową, kompletną oraz długotrwałą inhibicję C5. Redukuje on liczbę podań z 26 aż do 6 rocznie, co znacznie przekłada się zarówno na jakość życia pacjenta, jego rodziny i opiekunów, ale też obciążenie personelu medycznego i koszty związane z podaniem leku. Zarówno w Europie, jak i na świecie jest już standardem w leczeniu PNH. Mamy nadzieję, że ten standard już niebawem będzie dostępny również dla polskich pacjentów – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

– Zmniejszenie częstości wlewów bez utraty skuteczności leczenia jest szczególnie istotna u młodych pacjentów ciepiących na aHUS. W ich przypadku wielokrotne nakłuwanie żył obwodowych jest bowiem nie tylko traumatyczne ale również z czasem generuje istotne problemy z dostępem naczyniowym. My lekarze aby skutecznie leczyć pacjentów musimy dysponować szerokim wachlarzem narzędzi terapeutycznych tak by móc dopasowywać leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Polska nie powinna w tym zakresie odstawać od innych krajów europejskich – podkreśla prof. dr. hab. n med.  Michał Nowicki kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek w Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Chcielibyśmy tak jak pacjenci z chorobą Fabry’ego czy chorobą Gauchera, mieć dostęp do nowoczesnych mniej obciążających terapii, dzięki którym będziemy mogli normalniej żyć, pracować, płacić podatki i bezpiecznie patrzeć w przyszłość – puentuje Roszkowska. Marzę o tym, by  w końcu cześć swojego urlopu wykorzystać na wypoczynek z rodziną, a nie na wizyty w szpitalu.