Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, występującym przede wszystkim u dziewczynek. Dotychczas w Unii Europejskiej nie było terapii zarejestrowanej specjalnie do leczenia objawów tego zespołu. Sytuację zmienia decyzja Komisji Europejskiej dotycząca trofinetydu.

Lek został dopuszczony do stosowania w leczeniu objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz pacjentów pediatrycznych od 5. roku życia. Rejestracja obowiązuje we wszystkich 27 państwach członkowskich UE, a także w Islandii, Liechtensteinie i Norwegii.

– Rejestracja w Unii Europejskiej pierwszej i obecnie jedynej terapii zatwierdzonej specjalnie do leczenia zespołu Retta stanowi ważny kamień milowy dla pacjentów i lekarzy w całej Europie, w tym w Polsce. Stanowi ona znaczący postęp w leczeniu objawów neurobehawioralnych tego rzadkiego i złożonego zaburzenia, w przypadku którego możliwości leczenia były dotychczas niezwykle ograniczone. Dla polskich lekarzy rejestracja otwiera nowy rozdział w opiece nad osobami żyjącymi z zespołem Retta i daje nową nadzieję pacjentom oraz ich rodzinom – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Rejestracja na podstawie badania III fazy LAVENDER

Podstawą europejskiej rejestracji były przede wszystkim wyniki badania III fazy LAVENDER. W badaniu oceniano wpływ trofinetydu na podstawowe objawy zespołu Retta.

Skuteczność terapii oceniano z wykorzystaniem dwóch równorzędnych pierwszorzędowych punktów końcowych: kwestionariusza zachowań w zespole Retta (Rett Syndrome Behaviour Questionnaire, RSBQ) oraz skali ogólnej poprawy w ocenie klinicysty (Clinical Global Impression–Improvement, CGI-I). W badaniu wykazano statystycznie istotną poprawę w obu tych punktach końcowych.

Trofinetyd jest syntetycznym analogiem tripeptydu będącego fragmentem insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1). IGF-1 odgrywa istotną rolę w rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego.

Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta jest rzadkim, złożonym zaburzeniem neurorozwojowym, które występuje u około jednej na 10–15 tys. dziewczynek. W większości przypadków związany jest ze zmianą w genie MECP2.

Początkowo rozwój dziecka może przebiegać prawidłowo. Najczęściej między 6. a 18. miesiącem życia dochodzi jednak do spowolnienia lub zatrzymania rozwoju, a następnie regresji i utraty wcześniej nabytych umiejętności, m.in. komunikacyjnych oraz celowego posługiwania się rękami.

Charakterystyczne mogą być stereotypowe ruchy rąk, m.in. ich wykręcanie czy klaskanie, a także zaburzenia chodu i postępujące ograniczenie sprawności ruchowej. Choroba ma istotny wpływ nie tylko na funkcjonowanie pacjentów, ale również ich rodzin i opiekunów, ponieważ wiele osób z zespołem Retta wymaga intensywnej, całodobowej opieki.

Rejestracja nie oznacza jeszcze refundacji w Polsce

Europejska rejestracja umożliwia wprowadzenie leku do obrotu, nie jest jednak równoznaczna z jego finansowaniem ze środków publicznych w poszczególnych państwach.

Kolejnym etapem mają być procedury dotyczące ustalenia ceny i refundacji na poziomie krajowym. Producent zapowiedział rozpoczęcie takich działań w państwach UE.

Źródło: mat. pras.