– Zależy nam na rozwoju opieki perinatalnej na terenie Dolnego Śląska. Chcemy umożliwiać diagnozę wad rozwojowych oraz chorób rzadkich. W ramach Programu chcemy również skrócić ścieżkę od diagnozy do leczenia. To dla rodziców z dziećmi z chorobami rzadkimi jest niezwykle istotne, tego potrzebują – mówi Marcin Krzyżanowski Wicemarszałek Województwa Dolnośląskiego.

– Zgodnie z założeniami programu opieką zostaną objęte noworodki i niemowlęta z wadą rozwojową lub podejrzeniem zaburzenia rozwoju urodzone w latach 2022 – 2025, będące oczywiście mieszkańcami województwa dolnośląskiego, których rodzice czy opiekunowie prawni wyrażą zgodę na włączenie do programu – informuje prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, koordynator programu oraz kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu.

 

Najważniejszym celem programu jest realna poprawa opieki perinatalnej na terenie województwa.  Szczególnie istotne punkty tego projektu mają zapewnić szerokie wsparcie dla całej rodziny, która dzięki założeniom programu będzie mogła w „jednym miejscu” przejść wstępny proces diagnostyczno-terapeutyczny. Przede wszystkim w zakresie:

• wczesnej wykrywalności wad i zaburzeń rozwojowych u noworodków i niemowląt,
• wprowadzenia kompleksowej i skoordynowanej opieki (poprzez konsylia lekarskie),
• holistycznej opieki uwzględniającej opiekę psychologiczną nad całą rodziną pacjenta oraz wsparcie formalno-logistyczne dla rodziców dziecka z wadą rozwojową w jego pierwszym okresie życia.

Wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci (wady rozwojowe, dysfunkcja poszczególnych narządów, zaburzenie neurorozwoju, wrodzone wady metabolizmu) obejmują każdą nieprawidłowość anatomiczną i funkcjonalną obecną przy urodzeniu, jednak nie zawsze ujawniająca się i rozpoznawalną w okresie noworodkowym.

Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, pozostałe 20% może mieć związek z chorobami infekcyjnymi, immunologicznymi  lub czynnikami środowiskowymi. Choroby rzadkie są diagnozowane z dużym opóźnieniem, są związane z utrudnionym dostępem do badań diagnostycznych i specjalistów, szczególnie zgrupowanych w jednym miejscu (opieka skoordynowana), brakiem leczenia przyczynowego (95% chorób rzadkich) a w sytuacji istniejącego leczenia celowanego (około 5% chorób rzadkich) bardzo kosztowną terapią – czytamy w programie polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt – poprawa opieki perinatalnej na terenie Województwa Dolnośląskiego Urzędu Marszałkowskiego Województwa Dolnośląskiego.

 

– Ponadto jedno na dziesięcioro dzieci rodzi się dziś przed czasem. Narodziny wcześniaka najczęściej wiążą się z wielomiesięczną, a nawet wieloletnią specjalistyczną opieką i rehabilitacją. Wcześniaki potrzebują opieki wielu specjalistów, żeby wyrównać różnice rozwojowe –  wyjaśnia prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

– Wady wrodzone dotyczące jednego układu, np. moczowego, powiązane są z występowaniem wad wrodzonych w zakresie innych układów i narządów –  tłumaczy prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, kierownik  Kliniki Nefrologii Pediatrycznej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. – Wielochorobowość wpływa na wiele dziedzin życia dziecka i nieodłącznie – całej jego rodziny, prowadząc do obniżenia jakości życia. Wczesna diagnostyka i kompleksowa opieka pozwala na racjonalizację postępowania i stwarza szansę na poprawę  stanu zdrowia dziecka i sytuacji jego rodziny nie tylko w okresie dzieciństwa, ale także na lepsze funkcjonowanie w przyszłości.

Filarami pomocy pacjentom z wrodzonym zaburzeniem rozwoju jest odpowiednie postępowanie diagnostyczne, skoordynowana opieka medyczna oraz wsparcie psychologiczne i okołomedyczne rodziny.

 

– Bardzo się cieszę, że to właśnie nasz szpital został realizatorem programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt, ponieważ Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu dysponuje wykwalifikowaną kadrą specjalistów pediatrii w wielu specjalnościach, zapewniając tym samym kompleksową opiekę zdrowotną – podkreśla Marcin Drozd, dyrektor USK we Wrocławiu. – To pozwoli na realizację założeń programu na najwyższym poziomie i zapewni wsparcie specjalistów światowej klasy w diagnostyce i ustaleniu terapii w ramach skoordynowanej opieki nad dzieckiem z wadą rozwojową oraz wsparcie rodziny dziecka  –  dodaje.

Program poprawy opieki perinatalnej obejmuje konsylium specjalistyczne, które zakończone zostanie wydaniem Paszportu Pacjenta – dokumentu zawierającego opis stanu dziecka oraz zalecenia diagnostyczno-terapeutyczne. W ramach projektu mogą zostać również przeprowadzone indywidualne konsultacje i wybrane badania specjalistyczne. Dla rodzin szczególnie potrzebujących wsparcia program przewiduje konsultację z psychologiem. Projekt zakłada również szeroko prowadzoną działalność edukacyjną – zarówno dla specjalistów, rodzin małych pacjentów, jak i społeczeństwa.

Zgłoszenie pacjenta do programu będzie przyjmowane telefonicznie tel. 885 853 127  (kontakt z Koordynatorem programu) lub e-mailowo koordynator.program@usk.wroc.pl, zgodnie z kryteriami włączenia. Osoba zgłaszająca pacjenta do programu musi przedstawić dokumenty medyczne pacjenta (po wcześniejszym wyrażaniu pisemnej zgody przez rodziców/opiekunów pacjenta). Osobami zgłaszającymi do programu mogą być lekarz z oddziału szpitalnego, z poradni, pielęgniarka patronażowa, fizjoterapeuta, neurologopeda, rodzice. Za merytoryczne zakwalifikowanie pacjenta do programu odpowiada przewodniczący Konsylium i stali członkowie Konsylium (lekarze).